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第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：通常指由于 改变而引起的人类疾病。
(2)类型：分为 遗传病、 遗传病和 异常遗传病。
类型
举例
遗传特点
单基因遗传病
(受 等
位基因控制)
常显
多指(趾)、并指(趾)、软
骨发育不全
男女发病率 、
遗传
常隐
、先天性聋
哑、苯丙酮尿症
男女发病率 、
遗传
X 显
患者中 、 遗
传
男性患者的 和
必患
X 隐
患者中 、 遗
传
女性患者的 和
必患
伴Y
人类的外耳道多毛症
患者全为 、
遗传
多基因遗传病
(受 等
位基因控制)
现象；群体发
病率 ；易
受 因素影响
染色体异常
遗传病
结构异常
数目异常
注：苯丙酮尿症患者尿液中会出现大量的 。
2．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
(2)调查发病率时，应选取 ；调查遗传方式时，应选取 。
3．遗传病的检测和预防
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(1)手段： 和 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。
(2)在遗传咨询中，若后代可能患 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或
女孩。练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 。
(3)产前诊断：在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查
以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种 或 。
(4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 (显性/隐性)遗传病的发病风险。
4．人类基因组计划
(1)目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。
(2)人类基因组测定对象： 条染色体，包括 条常染色体和 2 条性染色体。
(3)基因组计划测定对象的判断
①有性染色体的生物：测定对象为 ，如果蝇基因组应测定 条染色体。
②无性染色体的生物：测定对象为 ，如水稻(2N＝24)基因组应测定 条染色体。
5．21 三体综合征病因分析
21 三体综合征患者的体细胞中含有3 条21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精
作用后导致的：含2 条21 号染色体的卵细胞(精子)＋正常精子(卵细胞)→含3 条21 号染色
体的受精卵。原因分析如下：(以异常卵细胞形成为例)
①数第一次分裂 期，21 号 未分离，产生异常的 细胞，进而形成了含有2
条21 号染色体的异常卵细胞。(左图)
②数第二次分裂 期，21 号染色体的 分开后形成的2 条21 号子染色体移向细胞同
一极，进而产生了含有2 条21 号染色体的异常卵细胞。(右图)
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参考答案：
1．(1)遗传物质
(2) 单基因 多基因 染色体 一对 相等 连续 白化病
相等 隔代 抗维生素D 佝偻病 女＞男 连续 母亲 女儿
红绿色盲、血友病 男＞女 隔代 父亲 儿子 男性 连续 两
对以上 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂 家族聚集
高 环境 猫叫综合征 21 三体综合征(先天愚型) 苯丙酮酸
【解析】略
2．(1)单基因
(2) 广大人群，随机抽样 患者家系
【解析】略
3．(1) 遗传咨询 产前诊断
(2) 伴性 女孩
(3) 出生前 羊水检查 B 超检查 遗传病 先天性疾病
(4)隐性
【解析】略
4．(1) 全部DNA 序列 遗传信息
(2) 23 22 X、Y
(3) 一组常染色体和两条性染色体 5 一个染色体组 12
【解析】略
5． 后 同源染色体 次级卵母 后 姐妹染色单体
【解析】略
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