文档内容
配套《高中必刷题 生物学 必修2 遗传与进化 RJ》使用
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
知识填空
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰
状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心
病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。
4.染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合
征）、猫叫综合征。
5.调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化
病、高度近视。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数÷被调查的总人数×100％
6.遗传病的检测和预防：遗传咨询和产前诊断等。
7.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细
胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
8.基因检测：是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列 ，以了解人体的基本状况。
9.基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目
的。
知识判断
1.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( × )
2.人类的所有遗传病都可用孟德尔定律进行遗传病分析。( × )
3.遗传病是指可以遗传给后代的疾病。( × )
4.单基因遗传病的发病率高，多基因遗传病的发病率低。( × )
5.在调查人类某种遗传病的遗传方式时，选择在人群中随机取样调查。( × )
6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( × )
7.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( × )
8.调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式。( ✓ )
9.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起
的两种。( × )
10.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( × )
