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第五单元 遗传的基本规律
时间：75 分钟 分值：100 分
一、选择题：本题共15 小题，每小题3 分，共45 分。在每个小题给出的四个选项中，只有一项是符合题
目要求的。
1．（2025·安徽·模拟预测）一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现
在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针（均为放射性同位素标记的单链DNA）对这
对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如表所示。下列分析错误的是（ ）
丈夫
妻子
个体1
个体2
隐性基因探
针
-
++
+
+
显性基因探
针
+
-
+
-
注：-表示无放射性，+和++表示有放射性，且后者放射性强度是前者的2 倍
A．基因探针的碱基序列与目的基因中某条单链的部分碱基序列相同或互补
B．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎，个体2 为儿子且不患该病
D．患该病的女儿与正常男子结婚，生患病女孩的概率高于生患病男孩
【答案】D
【分析】该种遗传病用A/a 表示，题干信息，患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女儿，又题图可
知，注释中两种符号“后者放射性强度是前者的2 倍”，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性的基
因，可知该病属于伴X 染色体显性遗传病，丈夫的基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，个体1 基因型为
XAXa，个体2 基因型为XaY。
【详解】A、基因探针能与目的基因其中一条单链进行碱基互补配对，因此基因探针的碱基序列与目的基
因中某条单链的部分碱基序列相同或互补，A 正确；
B、根据图中“后者放射性强度是前者的2 倍”可以推知丈夫有1 个显性基因，丈夫的基因不能被隐性基
因探针检测到，因此不含隐性基因，由于丈夫患病，故该病为伴X 染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X
染色体隐性遗传病，B 正确；
C、由于该病为伴X 染色体显性遗传病，个体1 同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，故胎儿性别为
女性，个体2 只含有1 个隐性基因，故胎儿性别为男性，因此，妻子所怀孩子为一对龙凤胎，个体2 为儿
子且不患该病，C 正确；
D、该患病女儿基因型为杂合子，与正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为1/2，D 错误。
故选D。
2．（2025·安徽六安·三模）柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关。植株
A、B 的Lcyc 基因完全相同，但植株A 为两侧对称花，植株B 为辐射对称花，造成这种现象的原因是植株
1
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A 的Lcyc 基因在开花时表达，植株B 的Lcyc 基因在开花时不表达(因为该基因被高度甲基化)。研究表明，
DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从而控
制基因表达。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A 的相似，F1自交的F2中绝大部分植
株的花与植株A 的相似，少部分植株的花与植株B 的相似。下列叙述错误的是（ ）
A．生物体内基因的碱基序列相同，生存的环境相同，表型不一定相同
B．基因甲基化可能导致DNA 构象改变，影响了基因的转录、翻译导致性状改变
C．植株A、B 杂交得F1再自交得F2，遵循孟德尔的分离定律，后代的性状分离比为3：1
D．基因甲基化程度越高，对基因的表达影响越大，导致F2中少部分植株的花与植株B 相似
【答案】C
【分析】1、一直以来人们都认为基因组DNA 决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典
遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面
会有较大的差异。这说明在DNA 序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。现在人
们认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即基因组DNA 序列所提供的遗传信
息，另一类则是表观遗传学信息，即基因组DNA 的修饰，它提供了何时、何地、以何种方式去应用DNA
遗传信息的指令。
2、DNA 甲基化是目前研究最充分的表观遗传修饰形式。正常的甲基化对于维持细胞的生长及代谢等是必
需的，而异常的DNA 甲基化则会引发疾病（如肿瘤），因为异常的甲基化一方面可能使抑癌基因无法转
录，另一方面也会导致基因组不稳定。DNA 修饰是指DNA 共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等
位基因处于不同修饰状态。
3.甲基化的Leyc 基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成
Leyc 蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、植株A 和B 的Lcyc 基因序列相同，但因甲基化导致表型差异(植株B 的Lcyc 基因不表达)，说
明即使基因序列和环境相同(均为开花条件)，表型也可能不同。这体现了表观遗传的作用，A 正确；
B、题干明确说明甲基化通过改变DNA 构象、稳定性等影响基因表达，影响了基因的转录、翻译导致性状
改变，B 正确；
C、植株A 和植株B 杂交得F1 再自交得F2，由于植株B 的Lcyc 基因甲基化，该基因不能表达，因而控制
的性状不能表现，后代表现比不会出现3：1，C 错误；
D、甲基化程度越高，基因表达抑制越显著。F2 中少部分植株因继承高度甲基化的Lcyc 基因(类似植株
B)，导致表型与B 相似，D 正确。
故选C。
3．（2025·安徽·模拟预测）人类秃发由一对等位基因A 和a 控制，在男性中只有AA 表现为不秃发，在女
性中只有aa 表现为秃发。现有一对夫妇，丈夫秃发而妻子正常，他们生有一个正常女儿和一个秃发儿子。
下列说法错误的是（ ）
A．丈夫秃发基因型为Aa 或aa，妻子正常基因型为AA 或Aa
B．夫妇可能的基因型是：Aa×AA、Aa×Aa、aa×AA、aa×Aa
C．夫妇基因型为：Aa×Aa 或aa×Aa，可生出基因型为aa 的秃发女儿
D．夫妇基因型为：Aa×Aa 或aa×Aa 时，所生的秃发儿子基因型是aa
2
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【答案】D
【分析】据题干分析，在男性中，基因型为AA 的个体不秃发，基因型为Aa 和aa 的个体秃发；在女性中，
基因型为AA 和Aa 的个体不秃发，基因型为aa 的个体秃发。
【详解】A、丈夫秃发而妻子正常，在男性中，基因型为AA 的个体不秃发，基因型为Aa 和aa 的个体秃发；
在女性中，基因型为AA 和Aa 的个体不秃发，基因型为aa 的个体秃发。所以丈夫的基因型是Aa 或aa，妻
子的基因型是AA 或Aa，A 正确；
B、Aa×AA，子代基因型为Aa 和AA，可以生育正常女儿和秃发儿子；Aa×Aa，子代基因型为AA、Aa 和
aa，也可以生育正常女儿和秃发儿子；aa×AA，子代基因型为Aa，所生儿子为秃发，女儿正常；aa×Aa，
子代基因型为Aa 和aa，也可以生育正常女儿和秃发儿子，B 正确；
C、在女性中只有aa 表现为秃发，夫妇基因型为：Aa×Aa 或aa×Aa，可生出基因型为aa 的秃发女儿，C 正
确；
D、在男性中只有AA 表现为不秃发，夫妇基因型为：Aa×Aa 或aa×Aa 时，所生的秃发儿子基因型是aa 或
Aa，D 错误。
故选D。
4．（2025·安徽·模拟预测）马凡综合征（MFS）是由FBNI 基因突变引起的遗传病，患者常表
现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，并伴有心血管系统异常。软骨发育不全（HCH）是由成纤维细胞生长
因子受体（FGFR3）基因突变引起的，临床表现为软骨发育不良、智力低下等。研究小组发现MFS 和
HCH 罕见共病的家系，系谱图如下图所示，图中数字表示身高。研究发现MFS 和HCH 的遗传方式相同
（不考虑染色体互换以及X 和Y 染色体同源区段的情况），下列说法正确的是（ ）
A．FGFR3 基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制个体的软骨发育情况
B．若先证者的致病基因仅来自其母亲，则两病的遗传方式均为伴X 染色体显性遗传
C．若两病均是显性突变所致，则Ⅲ6和Ⅲ7再生育一个后代，不患病的概率是1/4
D．先证者母亲、姐姐的身高与其有明显差异主要与先证者相关致病基因的作用有关
【答案】C
【分析】由题意可知，MFS 和HCH 的遗传方式相同，假设MFS 和HCH 的致病基因均在Y 染色体上，则
该家系中的女性不可能患病，故可排除；假设MFS 和HCH 的致病基因均在X 染色体上且为伴X 显性遗传
病，该家系中Ⅱ-3 患病，Ⅲ-3 也应该患病，与图不符，也可排除；假设MFS 和HCH 的致病基因均在X 染
色体上，且为伴X 隐性遗传病，该家系中Ⅲ-6 患病，Ⅳ-1 也应该患病，与图不符，也可排除；MFS 和
3
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HCH 的致病基因均在常染色体上。
【详解】A、 FGFR3 基因控制的是成纤维细胞生长因子受体，说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制
生物体的性状，A 错误；
B、由系谱图可知MFS 和HCH 的基因独立遗传，且Ⅱ3 患病而Ⅲ3 不患病，可知MFS 不是伴X 染色体显
性遗传，而HCH 与其遗传方式相同，也不可能是伴X 染色体显性遗传，B 错误；
C、若MFS 和HCH 均是显性突变所致，则MFS 和HCH 为常染色体显性遗传病，HCH 的致病基因与MFS
的致病基因不连锁，Ⅱ6 不患病，先证者（只患MFS 病）为MFS 致病基因杂合子，Ⅲ6 个体为双杂合子，
Ⅲ7 个体不携带致病基因，则Ⅲ6 和Ⅲ7 再生育一个后代，该后代不患病的概率是（1/2）×（1/2）=1/4，C
正确；
D、先证者只患MFS，身高正常，其母亲、姐姐同时患MFS 和HCH，均身材矮小，可知身高差异主要与
HCH 相关致病基因的作用有关，D 错误。
故选C。
5．（2025·安徽淮北·模拟预测）黄瓜的花有雌花、雄花与两性花之分，位于非同源染色体上的F 和M 基因
均是花芽分化过程中乙烯合成途径的关键基因，对黄瓜花的性别决定有重要作用，M 基因的表达与乙烯的
产生之间存在正反馈，造成乙烯持续积累，进而抑制雄蕊发育作用机制如图所示。下列分析错误的是（
）
A．雌蕊具有乙烯的受体，雄蕊没有乙烯的受体
B．预测基因型为FFmm 黄瓜植株开两性花
C．乙烯是调节黄瓜性别分化的信息分子，通过调节基因的表达影响黄瓜性别分化
D．除了乙烯，黄瓜茎端的脱落酸和赤霉素的比值较高，也有利于雌花的分化
【答案】A
【分析】根据图示可知，F 基因促使乙烯合成，乙烯可促进雌蕊的发育，并激活M 基因表达产生更多的乙
烯，高含量的乙烯抑制雄蕊的发育，故基因型为F_M_的黄瓜植株开雌花，基因型为F_mm 的开两性花，
基因型ffM_开雄花。
【详解】A、由图可知，乙烯可促进雌蕊发育，抑制雄蕊发育，说明雌蕊和雄蕊上都有乙烯受体，A 错误；
B、根据图示可知，F 基因促使乙烯合成，乙烯可促进雌蕊的发育，并激活M 基因表达产生更多的乙烯，
高含量的乙烯抑制雄蕊的发育，没有M 基因的植株不会抑制雄蕊的发育，故基因型为FFmm 的开两性花，
B 正确；
C、由题意和图可知，乙烯属于植物激素，是调节黄瓜性别分化的信息分子，通过调节基因的表达影响黄
瓜性别分化，C 正确；
D、除了图示的乙烯能影响雌雄花的分化外，黄瓜茎端的脱落酸与赤霉素的比值较高时，有利于分化形成
4
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雌花；比值较低时，则有利于分化形成雄花，D 正确。
故选A。
6．（2025·安徽·三模）果蝇的灰身与黑身由等位基因A、a 控制，红眼与白眼由等位基因B、b
控制。一只翅型基因型为Ee 的卷翅雌果蝇和一只正常翅雄果蝇杂交，子代表型及比例为灰身红眼雌果蝇
∶灰身红眼雄果蝇∶灰身白眼雄果蝇∶黑身红眼雌果蝇∶黑身红眼雄果蝇∶黑身白眼雄果蝇=6 3 3 2 1 1
∶∶∶∶∶
（相关过程不发生突变和致死，不考虑X、Y 同源区段）。下列相关叙述中错误的是（ ）
A．不考虑翅型，子代个体随机交配，不同基因型组成的杂交组合有36 种
B．亲本雌雄果蝇基因型分别为AaEeXBXb、AaeeXBY
C．如果不考虑眼色，在所有子代个体中，灰身卷翅雌果蝇占3/16
D．不考虑翅型，在所有子代灰身红眼雌性个体中，纯合子占1/6
【答案】C
【分析】单独分析子代雌雄个体中灰身和黑身的比例，红眼和白眼的比例，推导出亲本的基因组成，再对
选项逐一分析计算，得出合理选项。子代雌果蝇中，灰身：黑身=6:2=3：1；雄果蝇中，灰身：黑身=
（3+3）：（1+1）=3：1；表现型在雌雄中无差别，故该基因位于常染色体上；在雌性中，全为红眼，在
雄性中，红眼：白眼=（3+1）：（3+1）=1:1，红眼和白眼在雌雄中的比例有差别，故控制红眼与白眼的
基因位于X 染色体上。
【详解】AB、由题意可知，子代♀和♂中，灰身：黑身均为3：1，所以灰身和黑身基因在常染色体上，
灰身为显性。子代♀全为红眼，而♂红眼：白眼＝1：1，且不考虑X、Y 同源区段，所以红眼和白眼基因
在X 染色体上，红眼为显性。Ee 是卷翅，则亲本基因型分别为AaEeXBXb、AaeeXBY。不考虑翅型，子
代♀基因型为AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb 六种，子代♂基因型为
AAXBY、AAXbY、AaXBY、AaXbY、aaXBY、aaXbY 六种，子代个体随机交配，不同基因型组成的杂交
组合有36 种，AB 正确；
C、如果不考虑眼色，亲本基因型为AaEe、Aaee，由题意无法得知两对基因是否自由组合，所以子代个体
中，灰身卷翅果蝇不一定占3/16，C 错误；
D、不考虑翅型，亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，在所有子代灰身红眼雌性个体中，纯合子占1/2×1/3＝
1/6，D 正确。
故选C。
7．（2025·安徽·模拟预测）重组率是指测交后代中重组型或交换型数目占测交后代总数目的百分率。玉米
的糊粉层有色（C）对无色（c）为显性，籽粒饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性，如图为与这两对等位基因
相关的杂交实验遗传图解，假设F1重组率保持不变。下列相关叙述错误的是（ ）
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A．由遗传图解可知，两对等位基因C/c、Sh/sh 的遗传存在连锁现象
B．F1有色饱满植株关于等位基因C/c 与Sh/sh 的重组率为25%
C．若F1自交，后代表型及比例为有色饱满∶无色凹陷∶有色凹陷∶无色饱满＝66 16 9 9
∶
∶∶
D．取F1的花药进行离体培养，再诱导染色体加倍，得到的表型比例与图中测交后代的相同
【答案】B
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、由题可知，F1 产生配子的种类和比例为CSh Csh cSh csh
∶
∶
∶
＝4 1 1 4
∶∶∶，若等位基因C/c 与Sh/sh 不
存在连锁现象，则F1 产生配子的种类和比例应为CSh Csh cSh csh
∶
∶
∶
＝1 1 1 1
∶∶∶，由此可知两对等位基因的遗传
存在连锁现象，A 正确；
B、两对等位基因的遗传存在连锁现象，当不发生交换时，测交后代性状只有有色饱满和无色凹陷，由题
干信息可知，F1 有色饱满植株关于等位基因C/c 与Sh/sh 的重组率＝
（1000+1000）/（4000+4000+1000+1000）×100%＝20%，B 错误；
C、根据棋盘法计算F1 自交后代的基因型及比例：
4CSh
1Csh
1cSh
4csh
4CSh
16CCShSh 有色饱
满
4CCShsh 有色饱
满
4CcShSh 有色饱
满
16CcShsh 有色饱
满
1Csh
4CCShsh 有色饱满
1CCshsh 有色凹
陷
1CcShsh 有色饱
满
4Ccshsh 有色凹陷
1cSh
4CcShSh 有色饱满
1CcShsh 有色饱
满
1ccShSh 无色饱
满
4ccShsh 无色饱满
4csh
16CcShsh 有色饱
满
4Ccshsh 有色凹
陷
4ccShsh 无色饱
满
16ccshsh 无色凹
陷
故F1 自交后代表型及比例为有色饱满∶无色凹陷∶有色凹陷∶无色饱满＝66 16 9 9
∶
∶∶，C 正确；
D、F1 产生的配子种类及比例为CSh Csh cSh csh
∶
∶
∶
＝4 1 1 4
∶∶∶，取F1 的花药进行离体培养，再诱导染色体加倍，
得到的表型比例与图中测交后代的相同，D 正确。
故选B。
6
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8．（2025·安徽合肥·模拟预测）无眼畸形是一种罕见的先天性眼部发育异常遗传病，如图表示患有无眼畸
形遗传病家族系谱图，该系谱图中的无眼畸形患者的无眼畸形性状都是由一对等位基因（B/b）控制的；
科研人员对Ⅲ-2 的基因进行检测发现，其不含该遗传病的致病基因。不考虑再次突变和XY 同源片段，下
列叙述错误的是（ ）
A．该家族出现的无眼畸形的遗传方式为伴X 隐性遗传
B．该家族中无眼畸形男患者的b 基因均来自其母亲
C．II-2 与II-3 再生育一个孩子，患无眼畸形的概率为零
D．b 基因相较于B 基因发生了碱基的增添、缺失或替换
【答案】C
【分析】判断遗传病的常用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”；“有中生无为
显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性”。
【详解】A、根据“I-3 和I-4 不患病，I-6 患病”可推知，该遗传病为隐性遗传病，又因Ⅲ-2 不含该遗传病
的致病基因，所以该遗传病为伴X 隐性遗传病，A 正确；
B、伴X 隐性遗传病的特点之一是男性患者的致病基因来自其母亲，B 正确；
C、虽然II-2 与II-3 的第一个孩子正常，但II-2 也可能是无眼畸形的携带者，所以II-2 与II-3 再生育一个孩
子，有可能患病，C 错误；
D、无眼畸形是一种罕见的先天性眼部发育异常遗传病，所以b 是由B 突变形成的，b 相较于B 发生了碱
基的增添、缺失或替换，D 正确。
故选C。
9．（2025·安徽合肥·模拟预测）成骨不全症（OI）是一类病因复杂的遗传性骨疾病，可由仅位
于X 染色体上的PLS3 基因发生突变引起。研究人员对某一OI 家系（下图）进行研究，以探究该病的遗传
方式和致病机理。研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在逆转录酶作用下合成
cDNA，之后利用PLS3 基因的引物特异性地对PLS3 基因的cDNA 进行PCR 扩增，并对扩增产物进行电泳
鉴定，结果如下图a。采用抗原-抗体杂交技术对特定对象体细胞（多种）中的PLS3 蛋白进行检测如图b。
下列分析错误的是（ ）
7
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A．分析可知成骨不全症（OI）的遗传方式为伴X 染色体显性遗传
B．若Ⅱ2、Ⅱ3计划生二胎，在不考虑新发突变的情况下，二胎患OI 的概率是0
C．利用PLS3 基因的引物也可以特异性地对PLS3 基因的RNA 进行PCR 扩增
D．临床观察发现Ⅲ1 的患病程度比相同病因的男性患者轻，原因可能是男性患者较女性患者少正常
PLS3 基因表达的正常蛋白质
【答案】C
【分析】1、基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变可以发生在发育的
任何时期，通常发生在DNA 复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因
突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA 损伤修复、癌变和衰老都有关系。 具有随机性、普遍性、不定向性、
低频性和少利多害性等特点；
2、PCR 即聚合酶链式反应，是指在DNA 聚合酶催化下，以母链DNA 为模板，以特定引物为延伸起点，
体系中加入dNTP、Mg2+以及延伸因子、扩增增强因子，通过变性、退火、延伸等步骤，体外复制出与母
链模板DNA 互补的子链DNA 的过程，能快速特异地在体外扩增任何目的DNA。
【详解】A、已知该病由仅位于X 染色体上的PLS3 基因发生突变引起，Ⅱ2、Ⅱ3 表型正常，电泳的条带
只有一条，而Ⅲ1 电泳的条带两条为杂合子，且患病，因此该病致病基因为显性致病基因，即遗传方式为
伴X 显性遗传，A 正确；
B、由于Ⅱ2、Ⅱ3 不携带致病基因，因此在不考虑新发突变的情况下，二胎个体均不会出现该致病基因，
患OI 的概率是0，B 正确；
C、因为没有耐高温的RNA 聚合酶所以PCR 不能扩增RNA，C 错误；
D、据图b 可知由于男性患者无正常PLS3 基因，而Ⅲ1 为杂合子，未突变的PLS3 基因能表达出正常的蛋
白质，因此Ⅲ1 的患病程度比相同病因的男性患者轻，D 正确。
故选C。
10．（2025·安徽合肥·模拟预测）研究表明，正常女性细胞核内两条X 染色体中的一条会随机失活，浓缩
形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用a 表
8
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示），女性杂合子中有5%的个体会患病，图1 为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病
有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割（如图2），产物的电泳结果如图3 所示。下列叙述
正确的是（ ）
A．患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏小体
B．a 基因比A 基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失
C．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD 的概率为2.5%
D．Ⅱ-3个体的基因型是XAXA，患ALD 的原因是来自母方的X 染色体形成巴氏小体
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】A、肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用a 表示），正常女性
细胞核内两条X 染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患者和正常女性
都可能有巴氏小体，A 错误；
B、a 基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA 片段，对照Ⅱ-4 可以判断另外的两个条带长度分别为
217bp 和93bp，长度之和为310bp，与A 基因酶切的片段之一310bp 长度相同，故新增的酶切位点位于
310bpDNA 片段中，也说明a 基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA 中碱基总数没变，B 错
误；
C、Ⅱ-1 基因型为XaY，和一个与Ⅱ-4 基因型（XAXA）相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿
子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有
5%的个体会患病，因此后代患ALD 的概率为1/2×5%=2.5%，C 正确；
D、由图2 推测可知Ⅱ-4 基因型为XAXA，Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3 号都含有与Ⅱ-4 号相同的条带，故都含有A
基因，其它条带是a 基因被切割产生的，故Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3 基因型均为XAXa，据题可知其父方Ⅰ-2 基因
型为XAY，故XA 来自其父亲，Xa 来自母亲，但含XA 的Ⅱ-2 依然表现为患病，可推测其患ALD 的原因
可能是来自父方的X 染色体失活，形成巴氏小体，Xa 正常表达，D 错误。
故选C。
9
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11．（2025·安徽·模拟预测）法布雷病是一种罕见的单基因遗传病，源于GLA 基因突变导致其
控制合成的α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性降低或缺失，使代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生
物在多器官中蓄积，引起一系列临床症状。如图表示有法布雷病患者的家族系谱图，不考虑X、Y 染色体
同源区段和再次突变等异常情况。下列相关推测不合理的是（ ）
A．若II-2 不患法布雷病，则Ⅲ-5 患法布雷病
B．若II-2 患法布雷病，则GLA 基因位于X 染色体上
C．Ⅲ-1 体内GL-3 未积累，与α-GalA 活性较高有关
D．调查该病的发病率，不能刻意避开有患者的家系
【答案】B
【分析】“无中生有” 为隐性：系谱图中若双亲正常，子代出现患病个体，可判断该病为隐性遗传病。
常染色体隐性遗传特点：在常染色体隐性遗传中，男女患病概率相等，且患者的双亲往往是携带者。
伴X 染色体隐性遗传特点：若为伴X 染色体隐性遗传，具有男性患者多于女性患者的特点，且女性患者的
父亲和儿子一定是患者。
【详解】A、若II-2 不患法布雷病，根据系谱图中“无中生有”的特点，可判断该病为隐性遗传病。又因
为题干中提到不考虑X、Y 染色体同源区段，所以该病为常染色体隐性遗传病。则I-1 和I-2 均为杂合子，
II-4 也为杂合子，II-5 为隐性纯合子，所以II-5 患法布雷病的概率为1/2，，A 正确；
B、若II-2 患法布雷病，不能直接得出GLA 基因位于X 染色体上的结论。因为如果是常染色体隐性遗传，
也可能出现这种情况，即I-1 和I-2 均为杂合子，B 错误；
C、Ⅲ-1 体内GL-3 未积累，说明其体内的α-GalA 活性正常或较高，能够正常分解代谢底物GL-3，C 正确；
D、调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，不能刻意避开有患者的家系，否则会导致调查结果不
准确，D 正确。
故选B。
12．（23-24 高三上·湖北·期中）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位
基因控制，且基因不位于Y 染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是（ ）
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A．甲病为常染色体隐性病
B．乙病为常染色体显性遗传病或X 染色体显性遗传病
C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概率为2/459
D．若需判断乙病遗传方式，可选择用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个体进行核酸
杂交
【答案】D
【分析】遗传系谱图分析，Ⅱ1 和Ⅱ2 表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传
病，Ⅱ4 和Ⅱ5 患乙病，而Ⅲ4 正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，根据男患母女患可
判断乙病极有可能是伴X 显性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1 和Ⅱ2 表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，A 正确；
B、Ⅱ4 和Ⅱ5 患乙病，而Ⅲ4 正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，根据男患母女患可判
断乙病极有可能是伴X 显性遗传病，也有可能是常染色体显性遗传病，B 正确；
C、若乙病为常染色体显性遗传病Ⅲ3 个体的基因型为BB 或Bb，二者比例为1 2∶，关于甲病Ⅲ5 患甲病，
双亲不患病，因此，Ⅲ3 的基因型为AA 或Aa，二者的比例为1 2∶，又知甲病在人群中的发病率为
1/2500，则a 的基因频率为1/50，则正常人群中基因型为Aa 的概率为2×1/50×49/50÷（1-1/2500）=2/51，
则Ⅲ3 个体与一个表型正常（A_bb）的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为2/51×2/3×1/4×
（1/3+2/3×1/2）=2/459，C 正确；
D、若乙病为常染色体显性遗传病，则I2 的基因型是Bb，若乙病是伴X 显性遗传病，则I2 的基因型是
。因此如果乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3 个体进行核酸杂交，结果无法判断乙
病的遗传方式，D 错误。
故选D。
13．（2025·湖北·模拟预测）下列关于遗传规律的叙述，正确的是（ ）
A．若性状的遗传总是和性别相关联，则控制该性状的基因一定在性染色体上
B．位于X 或Y 染色体上的基因，其控制的性状与性别的形成都有一定的关系
C．有X、Y 染色体同源区段上的基因控制的遗传病的家庭，后代男女患病概率相等
D．某个体自交后代性状分离比为3:1，此性状可能不是由一对等位基因控制的
【答案】D
【分析】伴性遗传是指位于性染色体上的基因的遗传与性别相关，雌雄异体的生物性别由性染色体决定。
【详解】A、从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现象，A 错误；
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B、位于X 或Y 染色体上的基因，其控制的性状与性别的形成不一定有关，如果蝇X 染色体上控制眼色的
基因与性别形成无关，B 错误；
C、位于X、Y 染色体的同源区段上的基因控制的性状也有性别差异，男女患病概率不一定相等，C 错误；
D、某个体自交后代性状分离比为3:1，则说明此性状至少是由一对等位基因控制的，也可能是由两对等位
基因控制的，如AABb 自交，D 正确。
故选D。
14．（2025·湖北襄阳·模拟预测）XY 型与ZW 型的性染色体系统的工作原理为：Y 染色体从父
亲传给子代使其成为雄性；W 染色体从母亲传给子代使其成为雌性。非洲慈鲷科鱼M．mbenji 为二倍体生
物，染色体总数为2n，它同时拥有XY 和ZW 两套性染色体。若无W 染色体，就由XY 染色体来决定子代
性别；若子代继承了W 染色体，无论是否存在Y 染色体都将发育为雌性。已知雌性M．mbenji 的性染色
体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX。下列叙述错误的是（ ）
A．雄性M．mbenji 的性染色体组成只有ZZXY 这一种类型
B．由雌性M．mbenji 的性染色体组成推测，存在染色体组成为YY 的个体致死
C．测定M．mbenjii 的基因组时共需要测定（n+2）条染色
D．某M．mbenji 种群中三种雌性数量相当，自由交配，子一代中雌：雄=7:3
【答案】D
【分析】性染色体的概念：生物体细胞内的染色体根据与性别的关系分为常染色体与性染色体，性染色体
与生物的性别决定有关。
【详解】A、雄性个体不含有W 染色体，则ZW 系统中染色体组成为ZZ，XY 系统中染色体组成为XY
（XX 为雌性），因此雄性只有1 种染色体组成ZZXY，A 正确；
B、经研究发现雌性M.mbenji 的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX，不存在YY 的类型，
则据此推测可能存在染色体组成YY 致死现象，B 正确；
C、测定M.mbenjii 的基因组时共需要测定（n+2）条染色，因为有4 条性染色体，C 正确；
D、雌性M.mbenji 的性染色体组成为：ZZXX、ZWXY、ZWXX，雄性染色体组成ZZXY，雌性数量相当
的M.mbenji 种群，则雌性产生的配子为7ZX、ZY、3WX、WY，雄性染色体组成为ZZXY，产生的配子为
ZX、ZY，雌雄配子随机结合，由于YY 个体死亡，WW 个体不存在，则杂交一代后子代的性别比例雌：
雄=7：4，D 错误。
故选D。
15．（2025·广西南宁·三模）中华酒文化源远流长。经调查研究发现，有些人喝酒不多就脸红，称作“红
脸人”，其体内只有乙醇脱氢酶（ADH）；有的人喝很多酒，脸色也没有多少改变，称作“白脸人”，其
体内乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）都没有。乙醇进入人体后的代谢途径如图所示，基因A
对a，B 对b 为完全显性，下列相关说法错误的是（ ）
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A．“红脸人”饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红
B．图中代谢途径表明基因可通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．“红脸人”有4 种基因型，“白脸人”有3 种基因型
D．由上述材料可知，喝酒后是否脸红与性别无关
【答案】C
【分析】基因对性状的控制有两条途径:一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
【详解】A、“红脸人”由于没有乙醛脱氢酶（ALDH），饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩
张而引起脸红，A 正确；
B、由此说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，是基因控制性状的间接
途径，B 正确；
C、“红脸人”体内只有ADH，其有4 种基因型，分别是AABB、AaBB、AaBb、AABb，“白脸人”没有
ADH、ALDH 两种酶，推测其基因型是aaBB、aaBb、C 错误；
D、由于两对等位基因都位于常染色体（4 号染色体和12 号染色体）上而非性染色体上，所以喝酒后是否
脸红与性别无关，D 正确。
故选C。
二、非选择题：本题共5 小题，共55 分。
16．（14 分，每空2 分）（2025·安徽·模拟预测）水稻的品种繁多，遗传多样性丰富。复粒稻是一类特别
的水稻品种，它们的稻粒常常三粒簇生，而一般的水稻品种则为单粒。最近，我国科学家探明了控制水稻
簇生性状的基因，揭示了复粒稻的成因，可为水稻增产提供新思路。
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(1)研究者将纯合单粒稻A 与纯合复粒稻CL1 杂交，发现F1均为半复粒，相对性状的表型如图1 所示。将
F1自交，统计F2中复粒：半复粒：单粒的植株比例接近 ，从而推断簇生性状由一对等位基因控制。
(2)为了探究该基因对水稻产量的影响，按图2 所示的方案进行杂交，得到单粒稻NCL1 之后，在相同条件
下种植CL1（实验组）和NCL1（对照组），发现CL1 的穗粒数（平均每个稻穗结出的稻粒总数）显著高
于NCL1，产量明显提高。图中①处的表型是 ，②处的交配方式是 。结合图2，从控制变量
的角度分析，用NCL1 而不用A 作为对照组的原因是 。
(3)为了确定该基因在染色体上的位置，科学家诱发CL1 产生基因突变，筛选出单粒稻cl1，按图3 所示的
流程进行实验。假定实验结果如表所示，cl1 中不存在其他突变，那么CL1 中控制簇生性状的基因位于第
号染色体上，群体2 的表型是 。预期群体1 中基因型不同于CL1 和cl1 的个体所占的比例为
。
基因突变
基因1→基因
2
所在染色
体
群体1 基因频
率
群体2 基因频
率
基因1
基因2
基因1
基因2
M1→M2
5
0.5
0.5
0.5
0.5
N1→N2
6
1
0
0
1
P1→P2
7
0.5
0.5
0.5
0.5
注：CL1 的基因型：M1M1N1N1P1P1，cl1 的基因型：M2M2N2N2P2P2。
【答案】(1)1:2:1
(2) 半复粒 自交 多轮回交和筛选使NCL1 除簇生性状基因之外的其他基因均与CL1 相同，
避免A 与CL1 其他基因之间的差异对实验结果的干扰
(3) 6 单粒 15/16
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）由纯合单粒稻A 与纯合复粒稻CL1 杂交，F1 均为半复粒说明复粒对单粒为不完全显性，若
“簇生性状由一对等位基因控制”，则F1 杂合子自交结果按分离定律即可得出F2 的性状分离比为复粒：
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半复粒：单粒=1:2:1。
（2）F1 与CL1 杂交的后代为半复粒：复粒=1:1，筛选半复粒稻进行回交以保留来自A 的簇生性状基因，
子代的表型依然为半复粒，故需要通过自交才能获得单粒稻NCL1。通过图2 的操作，CL1（实验组）和
NCL1（对照组）只有簇生性状相关基因不同，其他基因均相同，故可得出连续回交和筛选可实现排除其
他基因干扰实验结果的目的。
（3）图3 中F1 的基因型为M1M2N1N2P1P2，在F2 的单粒或复粒群体内，与表型相关联的等位基因的频
率之比会偏离1:1，而在半复粒群体内，不论关联与否，各等位基因的频率之比都接近1:1。推理出位于6
号染色体上的N1 是控制CL1 为复粒的基因，群体1（N1N1）的表型是复粒，N2 控制单粒，故群体2
（N2N2）的表型是单粒。群体1 与CL1 的差异仅限于M 或P 基因，由自由组合定律，计算结果为15/16。
17．（14 分，每空2 分）（2025·安徽芜湖·二模）水稻和番茄是两性花，可进行自花传粉和异花传粉，具
有明显的杂种优势。雄性不育在实现杂种优势时具有重要作用，回答下列问题。
(1)番茄的育性和茎秆颜色分别受到2 号染色体的两对等位基因控制，雄性可育Ms 对雄性不育ms 为显性，
紫茎A 对绿茎a 为显性。研究者将苗期紫茎雄性可育和苗期绿茎雄性不育两种纯合品系杂交，F1测交，对
F2在苗期和结果期进行调查，不考虑突变和互换，F2的表型及比例为 。该发现对于育种工作者苗期
筛选雄性不育株有何应用? 。
(2)目前雄性不育株多以自然变异为主，可供选择的材料有限。科研团队利用基因编辑技术敲除雄蕊特异基
因成功获得了雄性不育番茄。该研究在作物育种中的意义是 。
(3)籼稻和粳稻是水稻的两个品种。纯合籼稻和纯合粳稻杂交，其杂交种花粉中均存在某种杀死花粉的毒素
蛋白，部分花粉因缺少对应的解毒蛋白，而造成花粉败育。研究发现编码这两种蛋白的基因均只位于籼稻
12 号染色体上的R 区，该区的基因不发生交换，如图所示。
①研究发现，单独敲除杂种植株的C 基因时，其花粉均败育，双敲除B、C 基因，植株花粉均可育，说明
C 基因的表达产物为 蛋白；进一步研究发现，纯合籼稻和纯合粳稻均无花粉败育现象，但其杂交种
产生的花粉50%败育，则败育花粉应含有 的12 号染色体，推测B 基因表达出功能蛋白的最早时间
是 （填“减数第一次分裂完成前”或“减数第一次分裂完成后”）。
②科研人员将1 个C 基因转入杂种植株，获得转基因植株甲，检测发现甲中转入的C 基因并未在12 号染色
体上。转基因植株甲自交，仅检测12 号染色体的R 区，子代中分别与杂交种和籼稻12 号染色体R 区相同
的个体比例依次为 、 。
【答案】(1) 紫茎雄性可育:绿茎雄性不育=1:1 通过幼苗期茎秆颜色来快速区分植株的育性
(2)定向改造植物的育性，为获得其他植物雄性不育株系提供新途径
(3) 解毒 粳稻 减数第一次分裂完成前 1/2 1/3
【分析】1、基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
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【详解】（1）番茄的育性和茎秆颜色分别受到2 号染色体的两对等位基因控制，雄性可育Ms 对雄性不育
ms 为显性，紫茎A 对绿茎a 为显性。研究者将苗期紫茎雄性可育（AAMsMs）和苗期绿茎雄性不育
（aamsms）两种纯合品系杂交，得到F1 的基因型为AaMsms，由于两对基因为连锁关系，则F1 产生的配
子类型及比例为AMs ams=1 1
∶
∶，则其测交，得到的F2 的表型及比例为紫茎雄性可育∶绿茎雄性不育=1 1∶。
该发现对于育种工作者苗期筛选雄性不育株的用处表现为可通过幼苗期茎秆颜色来快速区分植株的育性，
即子代中紫茎均为雄性可育，绿茎均为雄性不育。
（2）目前雄性不育株多以自然变异为主，可供选择的材料有限。科研团队利用基因编辑技术敲除雄蕊特
异基因成功获得了雄性不育番茄。其在生产上的意义为可以定向改造植物的育性，为获得其他植物雄性不
育株系提供新途径，同时获得的雄性不育植株在杂交过程中可以避免去雄的麻烦。
（3）①研究发现，单独敲除杂种植株的C 基因时，其花粉均败育，说明C 基因编码的蛋白质可以起到解
毒的作用，双敲除B、C 基因，植株花粉均可育，据此可推测B 基因表达的蛋白质能杀死花粉，即C 基因
的表达产物为解毒蛋白；进一步研究发现，纯合籼稻和纯合粳稻均无花粉败育现象，但其杂交种产生的花
粉50%败育，则败育花粉应含有粳稻的12 号染色体，因为粳稻的12 号染色体缺少解毒蛋白基因，无法合
成解毒蛋白，所以败育花粉应含有粳稻的12 号染色体；由于细胞分裂过程中染色体高度螺旋化无法实现基
因的表达，因而推测B 基因表达出功能蛋白的最早时间是“减数第一次分裂完成前”。
②科研人员将1 个C 基因转入杂种植株，即获得转入了单拷贝C 基因的转基因植株(甲)，检测发现甲中转
入的C 基 因并未在12 号染色体上，杂种植株的染色体组来源于籼稻和粳稻，导入C 基因后进行自交，即
使C 不在12 号染色体上，仍可发挥作用。不含C 的配子败育，则花粉中粳稻∶籼稻=1 2∶，雌配子粳稻∶籼
稻=1 1∶，因此，植株甲自交产生的子代中与粳稻R 区相同的个体比例为1/3×1/2=1/6，与籼稻R 区相同的
个体比例为2/3×1/2=1/3，与粳稻籼稻杂交种R 区相同的个体比例为1-1/6-1/3=1/2。
18．（14 分，每空2 分）（2025·安徽淮北·模拟预测）某植物的叶色性状中，绿色对黄绿色为完全显性。
研究人员选择纯种绿色与黄绿色杂交，F1全为绿色，F1自交，F2的表型及比例为绿色：黄绿色=9：7。请回
答下列问题：
(1)若绿色和黄绿色由一对等位基因（设为A/a）控制，且含基因A 或基因a 的雄配子部分死亡，则F2出现
9：7 表型比的原因是，F1产生的含基因 （填“A”或“a”）雄配子有 的比例死亡。
(2)若绿色和黄绿色由两对等位基因（设为B/b 和D/d）控制，其遗传上遵循基因的 定律，F2中黄绿
色的基因型有 种，F2出现表型比9：7 的原因是 。选取F2的绿色植株自交，则后代中黄绿
色植株的比例为 。
(3)根据（2），若B 和b 基因位于5 号染色体上，D 和d 基因位于6 号染色体上，通过PCR 检测F2黄绿色
群体每株个体中B、b、D、d 基因，该群体电泳图谱有类型I～V，如图所示，Ⅱ和Ⅳ的基因型分别是
。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
5 号染色体
6 号染色体
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【答案】(1) A 6/7
(2) 自由组合 5/五 两对等位基因互相作用，基因型为B_D_的植株为绿色，其余基因型的植
株为黄绿色 11/36
(3)Bbdd、bbDd
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）若红花和白花由一对等位基因（设为A/a）控制，且含基因A 或基因a 的雄配子部分死亡，
则黄绿色aa 的比例为7/16，雌配子中A：a=1：1，基因型为a 的雌配子占比例为1/2，故基因型为a 的雄配
子占的比例为7/8，则基因型为A 的雄配子占的比例为1/8，因此亲本产生的雄配子中A：a=1：7，说明部
分死亡的是A 雄配子，未发生致死前A：a=7：7（1：1），现在A：a=1：7，A 基因的雄配子6/7 死亡。
（2）若绿色和黄绿色由两对等位基因（B/b 和D/d）控制，F₁（BbDd）自交，正常情况下F₂ 的表型及比例
为9B_D_：3B_dd：3bbD_：1bbdd，而出现9：7 的表型比，为9:3:3:1 的变式，符合自由组合定律，原因
是只有当B 和D 同时存在时才表现为绿色，即B_D_表现为绿色，其余基因型（B_dd、bbD_、bbdd）表现
为黄绿色。黄绿色的基因型有B_dd（Bbdd、BBdd）、bbD_（bbDD、bbDd）、bbdd，共5 种。所以其遗
传上遵循基因的自由组合定律。F₂ 的绿色植株基因型为 1/9BBDD、2/9BbDD、 2/9BBDd、4/9BbDd。
1/9BBDD 自交后代全为绿色（BBDD）。2/9BbDD 自交后代中黄绿色（bbDD）的比例为2/9× 1/4 = 1/18。
2/9 BBDd 自交后代中黄绿色（B_dd）的比例为2/9× 1/4 = 1/18。4/9BbDd 自交后代中黄绿色（B_dd、
bbD_、bbdd）的比例为 4/9 × 7/16 = 7/36 。 所以后代中黄绿色植株的比例为1/18+1/18+7/36 = 11/36 。
（3）B 和b 基因位于5 号染色体上，D 和d 基因位于6 号染色体上，Ⅱ个体5 号染色体上存在两种基因，
即基因型为Bb，6 号染色体上只含一种基因，已知 黄绿色个体的基因型为B_dd、bbD_、bbdd，因此Ⅱ个
体的基因型为Bbdd；Ⅳ个体6 号染色体含有两种基因，即Dd，5 号染色体含一种基因，因此Ⅳ个体基因型
为bbDd。
19．（13 分，除注明外，每空1 分）（2025·安徽·模拟预测）图1 表示某家族的遗传图谱，其中甲、乙两
种单基因遗传病分别由等位基因A/a、B/b 控制，且甲病在人群中的发病率为1/6400；图2 表示该家族部分
成员关于甲、乙两种单基因遗传病的相关基因的电泳结果，①②和③④各表示一对等位基因，不考虑X、
Y 染色体的同源区段。回答下列问题：
(1)等位基因A/a、B/b 在遗传上遵循 定律，判断依据是
（
2 分）
。
(2)②③分别是 基因，III2的基因型为
（
2 分）
。
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(3)若III3与人群中一正常男子结婚，则他们生下两病兼患孩子的概率是
（
2 分）
。
(4)人体通过X 染色体的随机失活来实现性染色体剂量补偿。Xist 是一种非编码RNA，能结合在X 染色体
上，抑制组蛋白的乙酰化，促进染色体凝聚，导致该X 染色体失活。X 染色体凝聚失活后，基因表达的
过程受阻，X 染色体的失活是表观遗传的一种，表观遗传是指
（
2 分）
。研究发现，Xist 与多种蛋
白结合形成的XIST-RNP 包含类似自身抗原的成分，导致自身免疫病，该病在女性中发病率高于男性，其
根本原因是
（
2 分）
。
【答案】(1) 自由组合 甲病致病基因位于常染色体上，乙病致病基因位于X 染色体上/甲病为常
染色体隐性遗传病，乙病为伴X 染色体显性遗传病，两种病的致病基因位于非同源染色体上
(2) a、Xb AaXBY
(3)1/162
(4) 转录 生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 女性有两
条 X 染色体，Xist 发挥作用的机会更多，形成的 XIST - RNP 更多，患病风险更高
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部
分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友
病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至
几十年后才能出现明显症状。
【详解】（1）甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X 染色体显性遗传病，两种病的致病基因位于非同
源染色体上。 所以等位基因 A/a、B/b 在遗传上遵循自由组合定律。
（2）甲病基因：Ⅱ2 患甲病（aa），电泳仅②条带，故②为 a，①为 A。 乙病基因：Ⅱ2 患乙病
（XbXb），电泳两条③，故③为 Xb，④为 XB（Ⅱ1 正常男性，条带④为 XB）。
（3）根据电泳图可知，Ⅲ3 基因型：AaXBXB，正常男子基因型：甲病：人群中 aa=1/6400 → a=1/80，
A=79/80。 正常男子中 Aa 概率 =（2×79/80×1/80）/（1/1/6400）=2/81。乙病：正常男子为 XbY（必不
携带 Xb）。两病兼患概率：甲病 aa：Aa（Ⅲ3）×Aa（男子）→ 1/4 概率，总概率2/81×1/4=1/162。乙
病 XBXB×XbY→患病概率为1，所以两病兼患：1/162×1=1/162。
（4）基因表达包括转录和翻译过程，染色体凝聚后，DNA 无法解旋，转录过程受阻。 表观遗传是指生
物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 因为女性有两条 X 染色体，男性
只有一条 X 染色体，女性两条 X 染色体中会有一条随机失活，Xist 发挥作用的机会更多，形成的 XIST
- RNP 更多，导致患病风险更高，所以该病在女性中发病率高于男性。
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