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第16 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】萨顿假说
【题型二】基因位于染色体上的实验证据
【题型三】孟德尔遗传规律的现代解释
【题型四】伴性遗传类型及判断
【题型五】人类遗传病
02 能力突破练（新考法+新情境+新角度+新思维）
03 高考溯源练（含2025 高考真题）
【题型一】萨顿假说
1．对摩尔根等人得出“果蝇的白眼基因位于X 染色体上”这一结论没有影响的是（ ）
A．孟德尔的遗传定律
B．摩尔根的精巧实验设计
C．萨顿提出的遗传的染色体假说
D．克里克提出的中心法则
2．下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（ ）
A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
3．下列对遗传学基本概念及实验的叙述，正确的有几项（ ）
①棉花的粗纤维和细纤维，狗的长毛和卷毛都是相对性状
②高茎和矮茎豌豆杂交，后代有高茎和矮茎的现象属于性状分离
③具有一对相对性状的两个纯合亲本杂交，后代未出现的性状是隐性性状
④孟德尔为了解释豌豆杂交实验结果而提出了“基因”的概念
⑤萨顿依据假说—演绎法提出了“基因在染色体上”
⑥摩尔根通过果蝇眼色杂交实验，证明了“基因在染色体上，并呈线性排列”
⑦孟德尔在研究过程中“预测F1 与隐性纯合子的测交后代比例”属于演绎推理的内容
A．0
B．1
C．2
D．3
【题型二】基因位于染色体上的实验证据
4．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X 染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
5．孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙
述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
6．摩尔根通过果蝇杂交实验，证明了萨顿的假说。如图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，下列相关叙述
错误的是（ ）
A．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，其中白眼对红眼是隐性
B．F2中白眼果蝇都是雄性，说明白眼性状的遗传与性别相关联
C．F2中红眼和白眼的数量比是3:1，说明该性状的遗传符合基因分离定律
D．F2的结果证明了白眼基因在X 染色体上，Y 染色体上不含它的等位基因
【题型三】孟德尔遗传规律的现代解释
7．在番茄中，圆形果（R)对卵圆形果（r）为显性，单一花序（E)对复状花序(e)是显性。对某单一花序圆
形果植株进行测交，测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22 株、单一花序卵圆形果83 株、复状花
序圆形果85 株、复状花序卵圆形20 株。据此判断，下列四图中，能正确表示该单一花序圆形果植株基因
与染色体关系的是（）
A．
B．
C．
D．
8．果蝇X 染色体上的几个基因所在的位置如图所示。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．X 染色体上的基因都是其特有的，在Y 染色体上都不存在
B．朱红眼基因和深红眼基因是一对等位基因
C．截翅基因与短硬毛基因的遗传遵循分离定律和自由组合定律
D．基因主要位于染色体上，证实基因位于染色体上的是摩尔根
9．下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（ ）
A．朱红色和暗栗色是相对性状，cn 和cl 为一对等位基因
B．减数第一次分裂后期，基因cn、cl 随同源染色体分开而分离
C．有丝分裂后期，基因cn、cl、V、w 会出现在细胞的同一极
D．该果蝇进行有丝分裂时，一个细胞不可能出现2 个基因cn
【题型四】伴性遗传类型及判断
10．黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组
数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不
育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占
比为1/4
11．某种甲虫性别决定方式为XY 型，其触角有长触角（A）和短触角（a）。有人进行如下实验：实验①
短触角♀×长触角♂→子代♀全为长触角，♂全为短触角；实验②让实验①的子代雌雄个体自由交配→子
代中长触角：短触角=1：1。下列有关叙述正确的是（ ）
A．实验①结果由基因的显隐性决定，与基因的位置无关
B．推测实验②的子代雄性甲虫中长触角：短触角=3：1
C．基因A/a 与染色体行为不存在平行关系，不符合萨顿的假说
D．基因A/a 位于X 染色体上，甲虫触角形状的遗传与性别有关
12．已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配（每个瓶中有1 只雌果蝇和
1 只雄果蝇），子代果蝇中长翅：截翅=3：1。据此无法判断的是（ ）
A．长翅是显性性状还是隐性性状
B．亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C．该等位基因位于常染色体还是性染色体上
D．该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
13．先天性色素失禁症是一种与性别相关的单基因遗传病。下图为某位该病患者的家系图，I-1 不携带该病
致病基因，经产前诊断发现，Ⅲ-1 性染色体组成为XXY。不考虑基因突变和X、Y 染色体同源区段，下列
叙述正确的是（ ）
A．先天性色素失禁症的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传
B．人群中先天性色素失禁症男患者与女患者通常是一样多的
C．若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个染色体正常的孩子，则生育正常女儿的概率为1/4
D．若Ⅲ-1 患该病，则其染色体异常是因为Ⅱ-2 在减数分裂I 后期异常分裂
14．果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b 控制（若在性染色体上，不考虑X 与Y 同源区段）。
一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交配得F2，结果如下
表，下列说法错误的是（ ）
F2
表型
灰体正
常
眼雌性
黄体正常
眼雌性
灰体正
常眼雄
性
灰体棒
眼雄性
黄体正
常眼雄
性
黄体棒
眼雄性
数量
438
146
657
219
219
73
A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXa、bbXAY
B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1
C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含Xa的雄配子致死
D．F2雌雄性个体的基因型分别有4 种和6 种
15．果蝇的长翅与短翅、红眼与白眼，这两对相对性状分别由等位基因B、b 和R、r 控制。亲代雌果蝇与
雄果蝇杂交获得F1，统计F1表型及数量为长翅红眼雌蝇150 只、短翅红眼雌蝇52 只、长翅红眼雄蝇78 只、
长翅白眼雄蝇75 只、短翅红眼雄蝇25 只、短翅白眼雄蝇26 只。只考虑这两对相对性状，下列分析错误的
是（ ）
A．果蝇翅型由常染色体上的基因控制
B．F1长翅红眼雌果蝇的基因型有4 种
C．F1雌果蝇中纯合子所占比例为1/4
D．雌雄亲本产生含r 配子的比例相同
【题型五】人类遗传病
16．下图表示人类遗传病在人体不同发育阶段的发病情况。相关叙述错误的是（ ）
A．遗传病患者出生时不一定表现出相应病症
B．多基因遗传病在成年群体中发病风险较高
C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
17．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是（ ）
A．遗传物质改变引起的人类疾病都是人类遗传病
B．单基因遗传病是指受单个基因控制的人类遗传病
C．调查遗传病发病率时，应在患者家系中调查
D．某遗传病患者经基因治疗痊愈后，其后代仍可能患该病
18．遗传病的检测和预防是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关遗传病的检测和预防
的叙述，错误的是（ ）
A．在人群中开展调查可了解单基因遗传病的发病情况
B．依据家族病史等信息可向咨询对象提出产前诊断等建议
C．通过B 超检查就可确定胎儿是否患有镰状细胞贫血
D．经基因检测确定不携带致病基因的胎儿仍然有可能患遗传病
1．小鼠的正常尾和短尾由一对等位基因控制，且正常尾对短尾为显性。为确定该对等位基因位
于X 染色体，还是位于常染色体，研究人员让多对纯合正常尾雌鼠与纯合短尾雄鼠交配得到F1。F1雌雄鼠
相互交配得到F2。下列各项不能判断基因位置关系的是（ ）
A．F2短尾个体的雌雄数量比为1:1
B．F2中正常尾：短尾均为3:1
C．F2雄性个体中正常尾：短尾=3:1
D．F2正常尾个体中雌雄数量比为2:1
2．下列有关染色体、DNA、基因的说法，错误的是（ ）
A．基因通常是有遗传效应的DNA 片段
B．染色体是基因的载体，基因都位于染色体上
C．一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列
D．基因和染色体行为存在着明显的平行关系
3．下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY 同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自 I2
C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10产生的配子带致病基因的概率是 1/2
D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代男性患病概率是 1/18
4．下图是某单基因遗传病家族系谱图，不考虑X、Y 同源区段，下列叙述不正确的是（ ）
A．对患病家系进行调查统计，无法准确获得该病在人群中的发病率
B．若该病在男、女中的发病率基本一致，则该病为常染色体显性遗传病
C．若I-1 不含正常基因，则该病在男性中的发病率高于女性
D．I-3 的基因型可能是纯合子或杂合子
5．甲、乙遗传病分别由等位基因A/a 和B/b 控制，其中一种病为伴性遗传病，且人群中甲病的
发病率约为 1/400。图1 为某家系的遗传系谱图，图2 为该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果
（不考虑XY 同源区段）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病为常染色体遗传病，调查其发病率应在家系中调查
B．I-2 的基因型为 AAXBY 或 AaXBY
C．条带①和条带③依次代表基因A 和b
D．III-1 与人群中正常女性婚配，子代患甲病的概率为1/63
6．正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雌性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色。F1个体之间交配产生
F2.理论上，下列对F2表型的描述正确的是（ ）
A．雄家蚕均为正常体色 B ．雄家蚕均为透明体色
C．雌家蚕均为正常体色 D．雌家蚕均为透明体色
7．某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅（A）对正常翅（a）是显性，位于常染色体；红眼（B）对白眼
（b）是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力
及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机
交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为（ ）
A．9/32
B．9/16
C．2/9
D．1/9
8．（不定项）鹌鹑的性别决定方式为ZW 型，白羽和栗羽由一对等位基因控制。一群栗羽鹌鹑
雌雄个体相互交配，每一代都会出现白羽鹌鹑，且均为雌性。下列说法正确的是（ ）
A．栗羽为显性性状，白羽为隐性性状
B．控制白羽和栗羽的基因位于Z 染色体上
C．所有栗色子代个体中，雄性数量为雌性数量的2 倍
D．将栗羽雌鹌鹑和白羽雄鹌鹑杂交，可通过羽色判断子代幼鸟性别
9．（不定项）遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个
表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11 号染色体上，由单对碱基替换引起）。为
了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是1/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
10．（不定项）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色
（无色素）3 种。该性状由2 对基因控制，分别是Z 染色体上的1 对等位基因A/a（A 基因控制黑色素的合
成）和常染色体上的1 对等位基因H/h（H 基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是
（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2 1 1
∶∶
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
11．人染色体DNA 中存在串联重复序列，对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的
DNA 指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA 分子的多样性、特异性及稳定性是DNA 鉴定技术的基础
B．串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律
C．指纹图谱显示的DNA 片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列
D．串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误
12．雌性小鼠在胚胎发育至4-6 天时，细胞中两条X 染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，
子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X 染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，
甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙杂交产生F1，
F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是（ ）
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
13．甲遗传病由等位基因A、a 控制，乙遗传病由等位基因B、b 控制。研究小组对某家系进行了调查，并
绘制遗传系谱图如下，已知Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携带乙病的致病基因。回答下列问题：
(1)乙病的遗传方式是 ，判断依据是 。人群中男性患乙病的概率 （填“大于”
“小于”或“等于”）女性。
(2)Ⅱ1、Ⅲ3的基因型分别为 、 。Ⅲ3和Ⅲ4再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是
。
(3)IV2的X 染色体来自I 代的 号个体，若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）
婚配，为了提高生育正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生应建议他们生育 （填“男孩”
或“女孩”）。
14．人类遗传病：人类细胞内Cas-8 酶能够切割RIPK1 蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割
的RIPK1 蛋白比例约为6：4.RIPK1 基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8 酶切割，其会引发反复发作的发
烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA 综合征，该突变基因为显性，图2 为该病的一个家族系谱图，
Ⅱ-3 和Ⅲ-2 均携带了RIPK1 突变基因。
(1)RIPK1 基因位于 （常/X）染色体上。
(2)图2 所示家族中，可能存在RIPK1 突变基因传递路径的是______（多选）。
A．从Ⅰ-1 的体细胞传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
B．从Ⅰ-2 的卵母细胞传递到Ⅱ-3 的胚胎细胞
C．从Ⅰ-1 的次级精母细胞传递到Ⅱ-3 的体细胞
D．从Ⅰ-2 的第一极体传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
(3)Ⅱ-3 与Ⅱ-4 再生一个孩子，Ⅱ-3 将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。
(4)根据CRIA 综合征的致病机理分析，Ⅱ-3 体内未被切割的RIPK1 蛋白：被切割的RIPKI 蛋白比例接近
______。
A．8：2
B．6：4
C．5：5
D．0：10
(5)若用（A/a）表示RIPKI 基因，（B/b）表示Cas-8 酶基因，Ⅱ-1 与某健康男性婚配，其儿子患CRIA 综
合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1 号的基因型可能是
。
15．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。
甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经
检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
16．家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW 型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽
（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代
的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1 1∶．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W 染色体。
(2)等位基因D/d 位于 染色体上，判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1 只有色快羽
公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡
性征并且产生正常精子。某鸡群中有1 只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这
只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW 基因型致死）。
17．家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源
调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基
因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12 号
第二多星纹
b
12 号
抗浓核病
d
15 号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为
。
(2)表中所列的基因，不能与b 基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期
的细胞含有 条W 染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓
核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生
的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1 1∶，则该雄性幼蚕的基因型是
。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有
鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还
是Z 染色体上（不考虑Z、W 同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预
期结果及结论。
1．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
2．（2025·重庆·高考真题）KS 征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。
研究人员用多了一条异常Y 染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS 征的小鼠。已知正常小鼠性染色体
有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，
同时有两条X 染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X 染色体
D．④比⑥更适用于研究KS 征的表型
3．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
4．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
5．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
6．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A1或
A2引起，且A1对A 和A2为显性，A 对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两
种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2 条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1 个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1 条条带，则Ⅱ6的基因型只有1 种可能
7．（不定项）（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一
对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，
获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突
变，下列叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr 等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
8．（不定项）（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。
跟踪STR 的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X 染色体上
的STR（DXS10134，Y 染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2
B．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为3/4
C．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/4
D．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0
9．（2023·辽宁·高考真题）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a 控制，乙病由等位基因
B、b 控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（ ）
A．I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab 比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
10．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B 对白眼基因b
为显性，基因A 存在时，眼色表现为黑色，基因a 不影响B 和b 的作用。现有3 组杂交实验，结果如下。
请回答下列问题：
(1)组别①
黑眼个体产生配子的基因组成有 ；
中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ；
中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO 型，XX 为雌性，XO 为雄性。若X 染色体上有一显性基因H，抑制A
基因的作用。基因型为
和AAbbXHO 的亲本杂交，
相互交配产生
。
（ⅰ）
中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；
中白眼个体基因型有 种。
（ⅱ）
白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从
群体中筛选出100 个纯合黑眼雌性个体，理论上
的个体数量至少需有 个。
11．（2024·天津·高考真题）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查
非洲某地LHON 发病情况，发现如下谱系。
(1)依据LHON 遗传特点，Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。
(2)调查发现，LHON 患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X 染色
体上的基因B 突变成b 有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，
其中重度患者核基因型为 。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B 基因的部分编码序列（非模板链），C 为编码序列的第157 位，突变成T 后，蛋
白序列的第 位氨基酸将变成 。
部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC 或CGG 或
CGU）
(4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY 基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8 个无贫血症状的人中有1 个携带者。无贫血症状
的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型为XBXb）与基因型为XBY 的无贫血症状男性结婚，其子代为
有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为 。
12．（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，
某团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见
表。不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：
实验
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
①
甲×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
②
乙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
③
丙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。
(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②
中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。
(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。
(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机
插入品种甲基因组中，筛选获得1 号、2 号、3 号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1 个
耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。
①据图分析，2 号植株产生的雄配子类型有 种，1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。
②该团队将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。
13．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
