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重难点08 人类遗传病及基因定位
目录
1.命题趋势：明考情知方向
2.重难诠释：知重难、掌技巧、攻薄弱
（1）人类遗传病试题突破
（2）基因定位中的高频考法
3.创新情境练：知情境练突破
4.限时提升练：（30min）综合能力提升
考点
历年考情分析
2025 考向预测
人类遗传病
2022 辽宁：考察先天性睾丸发育不全综合征
2023 辽宁
2024 黑吉辽：考察同源染色体上的短串联重复
序列（STR）
①必考热点:结合系谱图、电泳图
或DNA 杂交图、碱基序列等呈现
信息，推测遗传病的遗传方式，
计算后代表型出现的概率；
②创新考法:根据题干信息推符合
条件的遗传系谱图、结合新图像
考查遗传病的相关计算
基因定位中的高频
考法
难度较大，黑吉辽高考中暂无考察，但模拟题中
频繁出现，不可忽视。
①命题形式:结合杂交实验考查，
选择题中常常给出杂交实验来分
析基因位置的不同情况；非选择
题中常需要自己设计实验来判断
基因的位置，试题较为综合，难
度相对较大。
②创新考法:结合分子标记及基因
重组判断基因在某条染色体上的
具体位置;结合 DNA 片段分析探
究基因在染色体上的具体位置等
1.人类遗传病试题突破
（1）“口诀＋析图”速破人类遗传病试题
遗传系谱图判断技巧
第一步:首先通题干,将题干中有效信息用最简单的字符标注在遗传系谱图上。
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第二步:再分析遗传系谱图,首要解决的问题是遗传病的遗传方式,这一大步又分三小步。
(1)判断是不是伴Y 染色体遗传和细胞质遗传
表现
确定遗传方式
患者全为男性,父病子全病
伴Y 染色体遗传
母亲患病子代全部患病,男病子代正常
呈现“母系遗传”的特点,细胞质遗传
（2）确定显隐性
能否确定
确定技巧
能确定显隐性
“无中生有”为隐性,“有中生无”为显性
不能确定显隐性
①若连续遗传则可考虑显性遗传病；
②若隔代遗传则可考虑隐性遗传病；
③也可依据题目给的特殊条件,如其中一种病为伴X 染色体
遗传病、某个体不携带某种病的致病基因等进行判断。如
果没有这些条件则采用假设法逐个进行推断
（3）确定遗传方式（不考虑X、Y 染色体同源区段）
情况
具体分析
若为隐性遗传病
①可看正常父母的女儿是否患病,若患病则一定为常染色体隐性
遗传病(巧记为“无中生女病为常隐”);②或看女患者,其父、
子无病则一定是常染色体隐性遗传病(巧记为“隐性看女病,女
病父、子正非伴性”),若父、子皆病则很可能是伴X 染色体隐
性遗传病
若为显性遗传病
先假设为伴X 染色体显性遗传病,然后判断是否符合“子病母
必病、父病女必病”的特点,如果符合则很可能为伴X 染色体
显性遗传病，反之为常染色体显性遗传病
看系谱图中男女患病比例
①若男女患病比例相当,则很可能为常染色体遗传病(常染色体
遗传病的特点是男女患病概率相同);②若男患者多于女患者
或女患者多于男患者,则很可能是伴性遗传病
遗传系谱图概率计算技巧
1.“正常人群”中杂合子的取值:针对常染色体隐性遗传病而言,设相关基因用A、a 表示,则正常人群应包含
AA、Aa 两种基因型,若求解“与人群中某正常异性结婚,生一患病孩子的概率”类问题,切不可直接认定该
正常异性的基因型为 Aa，即不可用“2×A 基因频率xa 基因频率”作为人群中某正常人为杂合子的概率,必
须先求得 Aa、AA 的基因型频率,即该正常异性的基因型为Aa 的概率=A/(AA+Aa)。
2.“男孩患病”≠“患病男孩”的概率计算:
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×(1/2)。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患
病的男孩所占的比例。
2
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(3)涉及两种或多种遗传病的患病概率问题时,可分别求出每种遗传病的正常概率与患病概率,再结合题中要
求的相关内容综合分析,其具体过程如下:假设某夫妇生育一个孩子只患甲病、只患乙病的概率分别为a、b,
则生育患病孩子的概率是1-(1-a)×(1-b)；生育只患一种病孩子的概率是a×(1-b)+b×(1-a);生育两病皆患孩子
的概率是a×b。
逆推法分析配子染色体组成异常的原因
染色体异常
类型
精子
卵细胞
异常原因分析
性染色体组
成异常
XYY 型
YY(异常)
X
异常来自父方，减Ⅱ后期着丝粒分裂后，两条Y 染色
体移向细胞同一极，导致产生了YY 型精子
XXX 型
XX(异常)
X
异常来自父方，减Ⅱ后期着丝粒分裂后，两条X 染色
体移向细胞同一极，导致产生了XX 型精子
X
XX(异常)
异常来自母方，有两种情况：①减I 后期X、X 染色
体未分开，导致产生XX 型卵细胞；②减I 正常，减
Ⅱ后期着丝粒分裂后，两条X 染色体移向细胞同一
极，导致产生了XX 型卵细胞
XXY 型
Y
XX(异常)
YY(异常)
X
异常来自父方，减I 后期X、Y 同源染色体未分开，
导致产生了XY 型精子
（2）遗传作图题的两大创新考法
两对等位基因在染色体上的位置关系辨析
两对等位基因在染色体上的位置可从杂合子(AaBb)产生的配子种类及比例以及自交或杂交后代的表型
及比例来判定,具体分析如表:
基因在染色体上的
位置
位于一对同源染色体上（不考虑互换）
位于非同源染色体上
示意图
产生配子
AB ab
∶
＝1 1∶
Ab aB
∶
＝1 1∶
AB:Ab:aB :ab=1:1:1:1
自交后代
A_B_ aabb =3 :1
∶
AAbb AaBb aaBB
∶
∶
=1:2:1
A_B_ A_bb
∶
aaB_ aabb=9 3 3 1
∶
∶
∶∶∶
测交后代
AaBb aabb=1 :1
∶
Aabb : aaBb =1 :1
AaBb Aabb aaBb
∶
∶
aabb=1:1:1:1
由表可知，若杂合子(AaBb)自交后代表型比例满足9:3:3:1 及其变式、测交后代表型比例满足1:1:1:1 及其
变式，则两对基因位于两对同源染色体上,否则,位于一对同源染色体上。
注意:当两对等位基因位于一对同源染色体上时,非姐妹染色单体间的交换有时也会导致杂合子(AaBb)产生
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四种配子,但由于发生交换的概率低,这四种配子的比例往往表现出“两多两少”的特点, 如
AB:Ab:aB:ab=9:1:1:9,考生在做题时要注意根据题干所给比例，灵活分析。
电泳图题必知3 大解题要点
电泳原理与应用
电泳是常用的分离、鉴定技术,其本质是带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程
中,由于待分离样品中各种分子带电性质的差异以及分子本身的大小和构象等的不
同,使带电分子产生不同的迁移速率,从而实现样品中各种分子的分离
电泳图
电泳图是物质分离后呈现的结果图,常有DNA 电泳图和蛋白质电泳图
读图
蛋白质电泳图和DNA 电泳图中不同的条带代表分子量不同的蛋白质或DNA。条带
与加样孔的距离不同表示蛋白质或DNA 分子量不同,分子量越大的蛋白质或 DNA
跑得越慢,反之则越快
2.基因定位中的高频考法
（1）判断基因位于常染色体上还是性染色体上
1.判断基因只位于X(Z)染色体上还是位于常染色体上
(1)杂交实验法
①若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合就可判断基因的位置,用隐性雌(雄)性个体与纯合显性雄(雌)
性个体杂交,相关分析如图所示。
②若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法,如图所示。
(2)依据子代性别、性状的数量比确认基因位置:
现象
结果
若后代中两种表型在雌雄个体中的比例一致
说明遗传与性别无关,可确定基因在常染色体上
若后代中两种表型在雌雄个体中的比例不一致
说明遗传与性别有关,可确定基因在性染色体上
2.判断基因只位于X(Z)染色体上还是位于X、Y(Z、W)染色体同源区段上(控制性状的基因在性染色体
上，且显隐性是已知的)
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(1)用隐性雌(雄)性个体与纯合显性雄(雌)性个体进行杂交,观察分析F1 的性状,如图所示。
(2)用杂合显性雌(雄)性个体与纯合显性雄(雌)性个体进行杂交,观察分析F1 的性状,如图所示。
3.判断基因位于常染色体上还是位于X、Y(Z、W)染色体同源区段上
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1 全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体
杂交获得F2，观察F2 表型情况。即：
（2）速判两对等位基因(A/a、B/b)位于一对还是两对同源染色体上的常用方法
(不考虑变异):
常用方法
分析判断
自交法
F1(AaBb)自交后代的性状分离比为3:1 或1:2:1，两对基因位于一对同源染色体上
F1(AaBb)自交后代的性状分离比为9:3:3:1 或其变式，两对基因位于两对同源染色体上
测交法
F1(AaBb)测交后代的表型比例为1:1，两对基因位于一对同源染色体上
F1(AaBb)测交后代的表型比例为1:1:1:1 或其变式，两对基因位于两对同源染色体上
花粉鉴定法
F1(AaBb)产生两种类型的花粉，且比例为1:1，两对基因位于一对同源染色体上
F1(AaBb)产生四种类型的花粉，且比例为1:1:1:1，两对基因位于两对同源染色体上
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（3）判断基因位于某条特定染色体的两大方法
若二倍体生物含有2n 条染色体,一个染色体组有n 条染色体,则一个染色体组中的任意一条染色体缺失
形成单体系(2n-1),有n 种单体。染色体任意多一条称为三体系(2n+1),有n 种三体。
1.利用单体或染色体片段缺失定位隐性基因位于某染色体的方法
方法
具体分析
用单体定位隐性基因
让隐性纯合个体(aa)分别和全部基因为显性的不同的单体(A)杂交，如果F1 个体出
现隐性性状(假显性)，则基因位于此单体缺失的染色体上，否则不是
用染色体片段缺失定
位隐性基因
让隐性纯合个体(aa)和一条染色体缺失某片段的个体(AA 或A)杂交，如果F1 出现
隐性性状(假显性)，则基因位于此染色体缺失片段上,否则不是
2.利用三体定位隐性基因位于某染色体的方法
让隐性纯合个体(aa)分别和全部基因为显性的不同的三体(AAA)杂交，再让F1 中三体自交,如果F2 出
现显性:隐性=35:1,则基因位于此三体含多出一条染色体的三条染色体上,否则不是。
（建议用时：30 分钟）
1．（新图像·X 染色体区段图）肌营养不良（MD）是伴X 染色体隐性遗传病。某研究机构对六位患有MD
的男孩进行研究，发现患者还表现出其他异常体征。研究人员对他们的X 染色体进行深入研究，结果如图
所示，其中1-13 表示正常X 染色体的不同区段，I~VI 表示不同患病男孩细胞中X 染色体所含有的区段。
下列叙述错误的（ ）
A．MD 的致病机理可能是X 染色体5、6、7 区段缺失
B．若缺失片段的染色体在减数分裂Ⅱ过程中异常，染色单体无法移向两极，则患病男性可能产生三种
配子
C．岩MD 在男性中的发病率为1/100，则正常男性和女性正常者婚配，生育出患病男孩的概率为1/202
D．若某一异常体征仅在一位男孩身上出现，则最可能是VI 号个体
【答案】A
【分析】分析题图：六个患有此病的男孩中，X 染色体缺失片段的长度和位置不同，因此六个患有此病的
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男孩中具有其他各种不同的体征异常；六个患有此病的男孩中，X 染色体缺失片段的长度和位置不同虽然
不同，但是都存在染色体5、6 区域的缺失。
【详解】A、由题图可知六个患病男孩的X 染色体缺失片段的长度和区段虽然不同，但是都存在X 染色体
5、6 区段的缺失，因此MD 的致病机理可能是X 染色体5、6 区段缺失，A 错误；
B、肌营养不良（MD）是伴X 染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，则患病男性基因型是XaY，若缺失
片段的染色体在减数分裂Ⅱ过程中异常，染色单体无法移向两极，则患病男性可能产生三种配子：XaXa、
O、Y、Y 或YY、O、Xa、Xa，B 正确；
C、设相关基因是A/a，若 MD 在男性中发病率为 1/100，正常女性中杂合子概率为2/101，则正常男性
XAY 和女性正常者XAXA、2/101XAXa婚配，生育出患病男孩的概率为2/101×1/4=1/202，C 正确；
D、由题图可知，只有VI 号个体的X 染色体缺失11 区段，其他个体的X 染色体没有缺失11 区段，所以若
仅在一位男孩身上有一异常体征，则最可能是VI 号个体，D 正确。
2．（新图像·单个荧光电泳结果）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，由正常血红蛋白基因（HbA）突变
为异常血红蛋白基因（Hbs）引起，它们的某片段如图甲。现对一胎儿进行基因检测，主要原理：限制酶
MstⅡ处理扩增后的DNA，加热使酶切片段解旋后用荧光标记的CTGACTCCT 序列与其杂交，最后电泳分
离。图乙为电泳后荧光出现的三种可能性。下列叙述错误的是（ ）
A．正常血红蛋白基因与异常血红蛋白基因的根本区别在于碱基的排列顺序不同
B．若该胎儿检测结果为图乙-b，则其为镰状细胞贫血患者
C．荧光标记序列越长，图乙-c 中两个DNA 条带间的距离越大
D．用限制酶MstⅡ处理DNA 不充分，可能把正常人误判为携带者
【答案】C
【分析】题图分析：图甲为正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，可见镰状细胞贫血是由碱基对发生替
换导致的，碱基发生改变后，中间位置的MstⅡ限制酶切割位点消失，即致病基因中MstⅡ限制酶切割位点
减少了一个。
图乙中，用荧光标记的CTGACTCCT 序列与其杂交，a 中的DNA 条带距离加样孔较远，说明DNA 分子量
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较小，并且只有一种类型的条带，因此可以确定为正常血红蛋白基因被切割形成的左侧片段，即只含有显
性基因；b 中的DNA 条带距离加样孔较近，说明DNA 分子量较大，并且只有一种类型，因此可以确定为
镰状细胞贫血基因的一条链与荧光标记的序列进行了杂交，即只含有致病基因；而c 中同时具有正常基因
和致病基因，为该病致病基因的携带者。
【详解】A、镰状细胞贫血是由基因中碱基对发生替换导致的，即正常血红蛋白基因与异常血红蛋白基因
的根本区别在于碱基的排列顺序不同，A 正确；
B、图乙b 中的DNA 条带距离加样孔较近，说明DNA 分子量较大，并且只有一种类型，因此可以确定为
镰状细胞贫血基因的一条链与荧光标记的序列进行了杂交，即只含有致病基因，因此若该胎儿检测结果为
图乙-b，则其为镰状细胞贫血患者，B 正确；
C、凝胶电泳中，DNA 分子量越大跑得越慢，即距离加样孔越近，因此图乙-c 中两个DNA 条带间的距离
与切割后DNA 分子量的大小有关，与荧光标记序列长短无关，C 错误；
D、正常血红蛋白基因(HbA)的中间也含有MstⅡ限制酶的酶切位点，而贫血症基因(Hbs)中没有，如果用
MstⅡ限制酶处理DNA 不充分，则正常血红蛋白基因(HbA)中的中间位置可能没有被切割，结果可能与贫
血症基因(Hbs)酶切后电泳结果一样，因此可能把正常人误判为携带者，D 正确。
3．（基因是否位于一对同源染色体上）现有三个纯合的水稻浅绿叶突变体X、Y、Z，突变位点不同，这
些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变。X、Y、Z 两两杂交后，三组杂交实验的F1均为绿色叶，为判
断X、Y、Z 的浅绿叶基因是否位于同一对染色体上，育种人员将三组杂交实验的F1自交，观察并统计F2
的表型及比例。下列预测结果正确的是（ ）
A．若三组F2均为绿叶：浅绿叶=9：7，则X、Y、Z 的浅绿叶基因均位于同一对染色体上
B．若三组F2均为叶：浅绿叶=1：1，则X、Y、Z 的浅绿叶因均位于同一对染色体上
C．若三组F2中绿叶：浅绿叶的比例有一组为9：7，两组为1：1，则X、Y、Z 的浅绿叶基因位于两对
不同染色体上
D．若三组F2均为绿叶：浅绿叶=15：1，则X、Y、Z 的浅绿叶基因位于三对不同染色体上
【答案】B
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的：
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】AB、若X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染色体上，假设X、Y、Z 的基因型分别为aaBBCC、
AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z 两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因
均位于同一对染色体上，第1 组F1的自交后代F2为1aaBBCC（浅绿叶）、1AAbbCC（浅绿叶），
2AaBbCC（绿叶），即绿叶：浅绿叶1：1，同理第2 组和第3 组的结果也是绿叶：浅绿叶=1：1，A 错误，
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B 正确；
C、假设X、Y、Z 的基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z 两两杂交后的基因型分别为
AaBbCC、AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因位于两对不同染色体上，则X、Y、Z 两两杂交后的基因型
为AaBbCC、AaBBCc、AABbCc，分别自交的结果为两组为绿叶：浅绿叶=9：7，一组为绿叶：浅绿叶
=1：1，C 错误；
D、假设X、Y、Z 的基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z 两两杂交后的基因型分别为
AaBbCC、AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因位于三对不同染色在上，三组杂交的结果均为绿叶：浅绿叶
=9：7，D 错误。
4．（基因位于常染色体上还是性染色体上）某野生型红眼果蝇群体中出现了朱砂眼、亮红眼的隐性突变
果蝇。现有两个纯合品系的果蝇朱砂眼甲和亮红眼乙，这两个品系的果蝇互不包含对方品系的隐性突变基
因。某兴趣小组进行了以下实验：甲品系雄果蝇与乙品系雌果蝇杂交得F1，F1中雌雄果蝇均为野生型红眼
（不考虑X、Y 染色体的同源区段）。请回答下列问题：
(1)果蝇的眼色遗传至少受 对等位基因的控制。
(2)若已知甲品系的朱砂眼基因与乙品系的亮红眼基因位于非同源染色体上，则乙品系的亮红眼基因位于
染色体上，判断依据是 。
(3)若将F1多对野生型红眼果蝇相互交配得F2，其中有一对果蝇的杂交后代中雌雄比例为2：1，由此推测
该对果蝇的 （填“雌”或“雄”）性个体的一条 （填“X”或“Y”）染色体可能携带隐性致死基因。
(4)若已知甲品系的朱砂眼基因与乙品系的亮红眼基因位于非同源染色体上，甲品系的朱砂眼基因可能位于
常染色体上，也可能位于X 染色体上，请利用甲和乙两品系设计一次杂交实验，确定朱砂眼基因的位置。
实验思路： 。
预测结果和结论：
①若 ，则位于常染色体上。
②若 ，则位于X 染色体上。
【答案】(1)两
(2) 常 若亮红眼基因位于X 染色体上，甲品系雄果蝇与乙品系雌果蝇杂交得F1中，雌性全为野生
型，雄性应全为亮红眼（或表现为显性性状非亮红眼雄性与表现为隐性性状的亮红眼雌性杂交，子代无论
雌雄，均表现为非亮红眼）
(3) 雌 X
(4) 让甲品系雌性与乙品系雄性杂交，观察统计子代表现型及比值 子代雌雄个体全表现为野生型
子代雌性个体全为野生型，雄性个体全表现为朱砂眼
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【分析】判断不同隐性突变体是否为同一基因位点突变的方法：将不同的突变个体进行杂交，观察子代表
现型，若子代全为野生型，则为不同位点的突变，若子代全为突变型，则为同一位点的基因突变。
【详解】（1）甲、乙品系均为隐性突变，且互不包含对方品系的隐性突变基因。若为同一基因不同突变，
则甲、乙两品系杂交，子代全为突变体；若为不同基因突变，则甲、乙两品系杂交，子代全为野生型，题
干中实验结果全为野生型，则果蝇颜色至少受两对等位基因的控制。
（2）若乙品系的亮红眼基因位于X 染色体上，设控制亮红眼的基因为b，则只考虑B/b 这一对等位基因，
甲品系雄果蝇与乙品系雌果蝇杂交，其基因型应为XBY×XbXb，子代基因型及表现型应为XBXb、XbY，子
代雌性全表现为野生型，雄性全表现为亮红眼，与题干实验结果不符，因此控制亮红眼的基因位于常染色
体上，理由为表现为显性性状非亮红眼雄性与表现为隐性性状的亮红眼雌性杂交，子代无论雌雄，均表现
为非亮红眼。
（3）已知一对果蝇杂交后代中XX：XY=2：1，某个体的一条性染色体上携带有隐性致死基因，若为Y 染
色体携带，则子代无雄性，若为雄果蝇的X 染色体携带，则子代雌雄比例应为1：1，综上，推测应为雌个
体的一条X 染色体可能携带隐性致死基因。
（4）实验目的为确定朱砂眼基因的位置，设控制朱砂眼的基因为a，利用假说演绎法，可提出假说①：
A/a 基因位于常染色体上，仅考虑该对基因，则甲品系基因型为aa，乙品系基因型为AA，二者杂交，子代
为Aa，全为野生型；假说②：A/a 基因位于X 染色体上，仅考虑该对基因，甲品系雌性果蝇基因型为
XaXa，雄果蝇基因型为XAY，乙品系雌果蝇基因型为XAXA，雄果蝇基因型为XAY，假说②为伴性遗传，在
上述基因型中通过一次杂交实验，子代表现出性状与性别相关联的交配方式为XaXa×XAY，子代基因型为
XAXa，XaY，即子代雌性全表现为野生型，雄性全表现为朱砂眼。因此该实验思路为：选择甲品系雌果蝇
与乙品系雄果蝇杂交，观察并统计子代表现型及比值，若子代雌雄全表现为野生型，则位于常染色体上，
若子代雌性表现为也是型，雄性表现为朱砂眼，则位于X 染色体上。
5．（由电泳结果推测变异类型）镰刀菌、立枯丝核菌引起的水稻立枯病和褐飞虱引起的水稻虫害，常常
造成水稻减产。某科研团队以对褐飞虱不具有抗性的连粳11 号、龙粳39 号、荃优822 号三个纯合水稻品
种为实验材料，培育抗褐飞虱、抗立枯病的水稻新品种，进行了以下实验。请回答下列问题：
(1)连粳11 号对镰刀菌表现为易感病，对立枯丝核菌表现为抗病，而龙粳39 号则相反。已知水稻对镰刀菌
和立枯丝核菌的抗性分别受非同源染色体上的A/a、B/b 基因控制。连粳11 号和龙粳39 号杂交得到F1，F1
自交得到F2，统计F2结果如下图所示。据图可知，连粳11 号和龙粳39 号的基因型分别为 ，
选择F2中对两种菌均具有抗性的个体自交，单株收获其所结的种子种在一起形成一个株系，不发生性状分
离的株系占 ，将这些株系培育成甲品种。
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(2)该团队利用X 射线对荃优822 号水稻进行处理后，发现少数水稻对褐飞虱产生较高抗性，标记为突变型
乙。乙5 号染色体上某DNA 区段与高抗虫性相关，对荃优822 号的该区段设计重叠引物，提取乙和荃优
822 号的5 号染色体DNA 进行扩增，扩增产物的电泳结果如下图所示：
据图推测5 号染色体上第 对引物对应区间(记为N 基因)发生了碱基的 (填“增添”、“缺
失”或“替换”)。
(3)研究者对N 基因进行分离和克隆，以其作为目的基因与Ti 质粒的T-DNA 进行拼接，并运用 的
方法导入到水稻甲的叶肉细胞中，经 获得转基因植株，记为丙。
(4)对丙进行扩大培养，发现有部分丙植株体细胞中含有2 个N 基因，请写出获得可以稳定遗传的抗褐飞虱
新品种丁的最简便方法： 。在作答区域内标出丁植株细胞内N 基因在染色体上的相对位置
(请参照图例，用圆圈表示细胞，竖线表示染色体，圆点表示基因位点，字母表示基因)。
【答案】(1) aabb、AABB 1/3
(2) 4 增添
(3) 农杆菌转化法 植物组织培养技术
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(4) 让丙植株自交，选择子代不发生性状分离的植株
【分析】自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分
裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
适用范围：①适用两对或两对以上相对性状的遗传，并且非等位基因均位于不同对的同源染色体上。②非
同源染色体上的非等位基因自由组合，发生在减数第一次分裂过程中，因此只有进行有性生殖的生物，才
能出现基因的自由组合。③按遗传基本定律遗传的基因，均位于细胞核中的染色体上。
【详解】（1）依据题干信息，水稻对镰刀菌和立枯丝核菌的抗性分别受非同源染色体上的A/a、B/b 基因
控制，且图示中显示镰刀菌抗性株：易感株
3:1，说明抗性A 对感性a 为显性，立枯丝核菌抗性株：易感
株
1:3，说明易感株B 对抗性株b 为显性，由此可推知，连粳11 号和龙粳39 号的基因型分别为aabb、
AABB，在F2中对两种菌均有抗性的基因型为A-bb，其中1/3AAbb、2/3Aabb，这些个体自交，不发生性状
分离（即纯合子）的株系为AAbb，所占比例为1/3。
（2）根据题干信息可知，822 号水稻经过X 射线处理后，产生了较高抗性的突变型乙，说明性状（抗性性
状）所反映的蛋白质中的氨基酸序列发生了改变，根据电泳结果可以推测出，只有5 号染色体上的第4 对
引物对应区间发生了碱基对的增添，才会导致上述现象。
（3）将N 基因作为目的基因与Ti 质粒的T-DNA 拼接后，应采用农杆菌转化法，导入水稻的叶肉细胞中，
经过植物的组织培养技术获取转基因植株丙。
（4）当部分丙植株体细胞中含有2 个N 基因时，获取能够稳定遗传的新品种的最简便方法是自交法，即
让丙植株自交，选择子代不发生性状分离的植株，该新品种丁中，N 基因在染色上的位置可以为见答案
时，可以稳定遗传
（建议用时：30 分钟）
1．（2022 年新教材辽宁生物高考真题）某伴X 染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因
d 有两种突变形式，记作dA 与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不
考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
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A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X 染色体与Y 染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X 染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X 染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X 染色体隐性遗传病
【答案】C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X 染色体隐性遗传病，其致病基因d 有两种突变形式，记作dA 与
dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X 染
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为
XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D 为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，
是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X 与Y 不分离，形成了XdAY 的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
基因型为XdAXdBY 的受精卵导致的，A 错误；
B、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的
基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X 染色
体隐性遗传病的概率不确定，B 错误；
C、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男
性XDY 婚配，所生儿子基因型为XdAY 或XdBY，均为该伴X 染色体隐性遗传病患者，C 正确；
D、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性
XDY 婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY 的该伴X 染色体隐性遗传病的男性患者，D 错误。
2．（2024 届辽宁省名校联高三高考模拟卷（四））单基因遗传病“卵子死亡”是人体正常基因发生突变
所致，其表达产物会引起卵子萎缩、退化，最终导致不孕。图1 是一个该病患者的家系图；已知突变基因
内部少了一个某限制酶的切割位点，分别提取家系中部分成员的DNA，经过该限制酶切割、相关基因电泳
后的结果如图2。下列有关分析错误的是（ ）
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A．限制酶切割后出现1.2kb 片段的基因为正常基因
B．由图可知，该病为常染色体显性遗传病
C．I1 和I2 再生一个女儿，该女儿患此病的概率为1/2
D．Ⅱ3与Ⅱ4婚配，所生女孩可能患“卵子死亡”
【答案】D
【分析】由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故
患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
【详解】A、由题意可知，突变基因内部少了一个某限制酶的切割位点，被该限制酶切割后致病基因会比
正常基因长，因此出现1.2kb 片段的基因为正常基因，出现1.4kb 片段的基因为致病基因，A 正确；
B、根据该病的发病特点，Ⅱ4同时携带正常基因和致病基因，故该病为显性遗传病，又因为I1同时携带两
种基因，可知该病相关基因位于常染色体上，B 正确；
C、I1是杂合子，I2是隐性纯合子，I1和I2再生一个女儿，女儿是该病患者的概率为1/2，C 正确；
D、图中Ⅱ4为“卵子死亡”患者，不能产生后代，D 错误。
3．（2024 届吉林省吉林市船营区第一中学一模）单基因遗传病囊性纤维病的诊断阵列是表面结合有单链
DNA 探针的特殊滤纸（其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针）将#1～#3
待测个体DNA 用有色分子标记，然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA 的溶液中，检测结果如下图
所示。下列叙述正确的是（ ）
A．该病体现基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状
B．放置多种探针的理论依据是基因突变具有随机性
C．若#2 与#3 婚配，则后代携带突变基因的概率为1
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D．诊断阵列上还可诊断猫叫综合征、先天性愚型等遗传病
【答案】C
【分析】1、囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致
病基因可表示为“a1～a10”。
2、根据DNA 探针的使用原理，结合图像可推知：#1 的基因型是AA，#2 的基因型是Aa4，#3 的基因型是
a2a5。
【详解】A、囊性纤维病是由于该蛋白在第508 位缺少丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR 转运氯离
子的功能出现异常，该致病机理说明基因可以通过控制CFTR 蛋白的结构直接控制生物性状，A 错误；
B、放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性，产生一个以上的等位基因，B 错误；
C、若正常基因用“A”表示，图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，结合图像可推知，#1 的基
因型是AA，#2 的基因型是Aa4，#3 的基因型是a2a5，#2 与#3 婚配 （Aa4×a2a5），则后代携带突变基因的
概率为100%，C 正确；
D、猫叫综合征、先天性愚型等遗传病属于染色体遗传病而非基因遗传病，不可用诊断阵列进行诊断，D
错误。
4．（2025 届黑龙江省大庆市高三第一次教质量检测（一模））某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如
下图），其中Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因，所有个体均未发生突变。相关分析正确的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．通过遗传咨询和产前诊断可以杜绝人类遗传病的发生
C．Ⅱ-2 的基因型有一种，Ⅲ-8 的基因型有两种可能
D．若Ⅲ-4 和Ⅲ-5 婚配，则他们生育一个同时患两种遗传病孩子的概率是5/12
【答案】D
【分析】分析题图：Ⅱ-4 和Ⅱ-5 均患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，
男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病（相应的基因用A、a 表示）；Ⅱ-4 和Ⅱ-5 均无乙病，
但他们有患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因，
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说明乙病为伴X 染色体隐性遗传病（相应的基因用B、b 表示）。
【详解】A、系谱图显示：Ⅱ-4 和Ⅱ-5 均为甲病患者，他们的女儿Ⅲ-7 正常，儿子Ⅲ-6 为乙病患者，据此
可判断，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因，”
可进一步推知：乙病是伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、通过遗传咨询和产前诊断可以降低病儿的出生率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和
发展，但不能杜绝人类遗传病的发生，B 错误；
C、Ⅱ-2 的基因型只有aaXBXb一种，Ⅱ-4 和Ⅱ-5 的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，进而Ⅲ-8 基因型有四
种可能：AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb，C 错误；
D、若只研究甲病，则Ⅲ-4 的基因型为Aa，Ⅲ-5 的基因型为1/3AA、2/3Aa，二者所生子女患甲病的概率
为1—2/3×1/4aa＝5/6，若只研究乙病，则Ⅲ-4 的基因型为XBXb，Ⅲ-5 的基因型为XbY，二者所生子女患乙
病的概率为1/2（XbY＋XbXb），所以Ⅲ-4 与Ⅲ-5 生育一患两种病孩子的概率是5/6×1/2＝5/12，D 正确。
二、多选题
5．（2024 年新课标高考生物真题辽宁卷）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态
性。跟踪STR 的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X 染色
体上的STR（DXS10134，Y 染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2
B．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为3/4
C．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/4
D．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0
【答案】ABD
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段。
【详解】A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 得到Ⅰ代父母方各一个
D18S51，Ⅲ-1 得到Ⅱ-1 的一个D18S51，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2，A
正确；
B、TR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 一定含有父方的一条X 染色体和母方的一
条X 染色体，Ⅲ-1 得到Ⅱ-2 的一条X 染色体，这条X 染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中
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的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为
1/2+1/4=3/4，B 正确；
C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3 和Ⅱ-4 得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，
Ⅲ-1 得到Ⅱ-3 的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2，C
错误；
D、STR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段，Ⅲ-1 只能从Ⅰ代遗传Y 基因，Ⅱ-4 只能从Ⅰ代遗传X
基因，因此Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0，D 正确。
6．（2023 年新高考辽宁卷高考真题生物试卷）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a 控制，
乙病由等位基因B、b 控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是
（ ）
A．I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab 比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
【答案】ABD
【分析】Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两
种病均为伴X 隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明两种病均为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，
说明两种病均为伴X 隐性遗传病，I2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，I2与Ⅲ1的基因型相同的概率
是1，A 正确；
B、Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹
染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B 正确；
C、Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y 两种配子，C 错误；
D、在不发生基因突变和交叉互换的情况下，Ⅱ1（XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在交叉互换，
Ⅱ1（XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5 号个体会得
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到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5 号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正
常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D 正确。
三、非选择题
7．（黑龙江省大庆市实验中学实验二部2023-2024 学年高三下学期得分训练生物试题（四））果蝇的亮红
眼和朱红眼两种表型分别由两种单基因隐性突变形成，控制亮红眼和朱红眼的基因分别用a、b 表示，眼色
表现为亮红眼或朱红眼的个体均被称为突变型。为探究两种基因是位于常染色体还是X 染色体，以纯合亮
红眼雄（♂）果蝇和纯合朱红眼雌（♀）果蝇为亲本进行杂交，杂交结果如下表所示（不考虑基因突变、
染色体互换及染色体变异）：
子
代
表现型
野生型
突变型
F1
77♀
73♂
F2
63♂60♀
∶
102♂98♀
∶
(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验，通过 （填科学方法）证明了基因位于染色体上。
(2)根据表格中子代的表型，判断基因A/a、B/b 所在的染色体，结论是 。
(3)F2中突变型的基因型有 种，其中纯合子的比例为 。
(4)设上述杂交实验为正交，可通过选择 作为亲本进行反交实验来验证（2）中得出的结论。请预期子
二代实验结果： 。
【答案】(1)假说-演绎法
(2)A/a 在常染色体上，B/b 在X 染色体上
(3) 8/八 1/2/50％
(4) 纯合亮红眼雌果蝇和纯合朱红眼雄果蝇 野生型雄蝇：野生型雌蝇：突变型雄蝇：突变型雌蝇
3：6：5：2
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体的非等位基因进行自由组合；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传，总是与性
别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律，是分离定律的特殊形式。
【详解】（1）摩尔根利用果蝇做杂交实验采用假说-演绎法（提出问题、提出假说、演绎推理、实验验证、
得出结论）证明了基因位于染色体上。
（2）表格中子一代的表型为，野生型全为雌性、突变型全为雄性，即F1雌雄性状表现不同（或F1性状表
现与性别相关联），说明基因a、b 中至少有一个基因位于X 染色体上。F2的雄果蝇中出现了野生型，假设
a、b 均在X 染色体上，那么亲本纯合亮红眼雄为XaBY，纯合朱红眼为XAbXAb，后代雄性为XAbY，雌性为
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XAbXaB，F1杂交，子二代中雄性XAbY、XaBY 应均为突变型，与实验结果不符，说明a、b 不能都位于X 染
色体上。假设a 在X 染色体上，b 在常染色体上，则亲本BBXaY×bbXAXA，F1中应全为野生型，与结果不
符，因此a 在常染色体上，b 在X 染色体上。
（3）结合（2）的分析，亲本基因型为aaXBY×AAXbXb，F1基因型AaXbY、AaXBXb，F2中突变型的基因型
有：1/16AAXbY、1/8AaXbY、1/16aaXbY、1/8AaXbXb、1/16AAXbXb、1/16aaXbXb、1/16aaXBXb、
1/16aaXBY，一共8 种，其中纯合子概率为1/2。
（4）设上述杂交实验为正交，可通过选择亮红眼雌果蝇和朱红眼雄果蝇作为亲本进行反交实验来验证
（3）中得出的结论。预期实验结果：F1中果蝇全为野生型，F2中朱红眼只在雄性中出现，亮红眼在雌雄中
均有出现。即亲本：aaXBXB×AAXbY，F1代AaXBXb、AaXBY，全为野生，子二代中野生型雄蝇
（3A_XBY）：野生型雌蝇（3A_XBXB、3A_XBXb）：突变型雄蝇（1aaXBY、1aaXbY、3A_XbY））：突变
型雌蝇（1aaXBXB、1aaXBXb）=3：6：5：2。
8．（2023 届辽宁省大连市高三二模）果蝇的亮红眼和朱红眼两种表型分别由两种单基因隐性突变形成，
眼色表现为亮红眼或朱红眼的个体均被称为突变型。为探究两种基因是位于常染色体还是X 染色体，以纯
合亮红眼雄（♂）果蝇和纯合朱红眼雌（♀）果蝇为亲本进行杂交，控制亮红眼和朱红眼的基因分别用
a、b 表示。杂交结果如下表所示（不考虑基因突变、染色体互换及染色体变异）：
子
代
表现型
野生型
突变型
77♀
73♂
63♂60♀
∶
102♂98♀
∶
(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验，通过 （填科学方法）证明了基因位于染色体上。
(2)根据表格中子一代的性状表现可初步判断基因a、b 中至少有一个基因位于X 染色体上，判断的依据是
。根据子二代的性状表现进一步分析，可推断a、b 不能都位于X 染色体上，原因是
。
(3)进一步分析可以得出结论：基因a、b 分别位于 染色体上。
中突变型的基因型有 种，其
中纯合子的比例为 。
(4)设上述杂交实验为正交，可通过选择 作为亲本进行反交实验来验证（3）中得出的结论。
请预期实验结果： 。
【答案】(1)假说—演绎法
(2)
雌雄性状表现不同（或
性状表现与性别相关联） 若基因a、b 均位于X 染色体上，
表
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现应为野生型雌性∶突变型雌性∶突变型雄性=1 1 2
∶∶，与已知实验结果不符
(3) 常染色体、X 8 1/2
(4) 纯合亮红眼雌果蝇和纯合朱红眼雄果蝇 （子一代全为野生型，）子二代中野生型雄蝇∶野生
型雌蝇∶突变型雄蝇∶突变型雌蝇=3 6 5 2
∶∶∶
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体的非等位基因进行自由组合；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传，总是与性
别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律，是分离定律的特殊形式。
【详解】（1）摩尔根利用果蝇做杂交实验采用假说-演绎法证明了基因位于染色体上。
（2）表格中子一代的表型为，野生型全为雌性、突变型全为雄性，即F1雌雄性状表现不同（或F1性状表
现与性别相关联），说明基因a、b 中至少有一个基因位于X 染色体上。F2的雄果蝇中出现了野生型，假设
a、b 均在X 染色体上，那么亲本纯合亮红眼雄为XaBY，纯合朱红眼为XAbXAb，后代雄性为XAbY，雌性为
XAbXaB，F1杂交，子二代中雄性XAbY、XaBY 应均为突变型，与实验结果不符，说明a、b 不能都位于X 染
色体上。
（3）假设a 在X 染色体上，b 在常染色体上，则亲本BBXaY×bbXAXA，F1 中应全为野生型，与结果不符，
因此a 在常染色体上，b 在X 染色体上，则亲本aaXBY×AAXbXb，F1基因型AaXbY、AaXBXb，F2中突变型
的基因型有：1/16AAXbY、1/8AaXbY、1/16aaXbY、1/8AaXbXb、1/16AAXbXb、1/16aaXbXb、1/16aaXBXb、
1/16aaXBY，一共8 种，其中纯合子概率为1/2。
（4）设上述杂交实验为正交，可通过选择亮红眼雌果蝇和朱红眼雄果蝇作为亲本进行反交实验来验证
（3）中得出的结论。预期实验结果：F1中果蝇全为野生型，F2中朱红眼只在雄性中出现，亮红眼在雌雄中
均有出现。即亲本：aaXBXB×AAXbY，F1代AaXBXb、AaXBY，全为野生，子二代中野生型雄蝇
（3A_XBY）∶野生型雌蝇（3A_XBXB、3A_XBXb）∶突变型雄蝇（1aaXBY、1aaXbY、3A_XbY））∶突变
型雌蝇（1aaXBXB、1aaXBXb）=3 6 5 2
∶∶∶。
9．（2024 届吉林省吉林市船营区第一中学一模）果蝇是遗传学研究中常用的材料。为研究其相关性状的
遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题：
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(1)摩尔根和他的学生绘制出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置，如图为部分基因位置图，该图表明基
因和染色体的位置关系是 。据图分析，摩尔根选用果蝇作为实验材料的优点是 。
(2)野生型翅脉对网状翅脉为显性，受一对等位基因控制。网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇杂交，正反
交结果都是野生型翅脉。据此推测该对基因位于常染色体或 上。将正反交所得所有子代雌雄果蝇相
互交配，所得后代的基因型有 种。
(3)GAL4/UAS 是一种基因表达调控系统，GAL4 蛋白是一类转录因子，它能结合UAS，并驱动UAS 下游
基因的表达。科研人员将一个GAL4 基因插入到雄果蝇的一条III 号染色体上；一个UAS-GFP（绿色荧光
蛋白基因）随机插入到雌果蝇染色体组中一条染色体上，但无法表达，只有与插入GAL4 基因的雄果蝇杂
交得到的子一代中，绿色荧光蛋白基因才会表达（如下图所示）。科研小组利用上述的一对转基因雌雄果
蝇进行杂交得到F1，F1中绿色翅雌雄个体随机交配得到F2，杂交子代的表型及其比例如下表：
F1
F2
绿色翅：无色翅=1：3
绿色翅：无色翅=9：7
仅根据杂交后代 分析，可判断UAS-GFP （填“插入”或“未插入”）到III 号染色体上。若
UAS-GFP 插入位置为X 染色体，则F2中绿色翅雄蝇的比例是 。
【答案】(1) 基因在染色体上呈线性排列 具有易于区分的相对性状
(2) X、Y 染色体同源区域 3 或7
(3) F2 未插入 3/16
【分析】果蝇作为实验材料的优点是具有易于区分的相对性状、染色体较少便于观察、易饲养、繁殖快。
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正反交实验可判断基因的位置，通过一次正反交能判断细胞质遗传和X 染色体上的基因，但不能判断位于
常染色体和XY 同源区段的基因，因为二者后代都只有显性。
【详解】（1）摩尔根和他的学生绘制出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置，如图为部分基因位置图，
该图表明基因和染色体的位置关系是基因在染色体上呈线性排列。据图分析，摩尔根选用果蝇作为实验材
料的优点是具有易于区分的相对性状，便于统计性状及其相关比例。
（2）野生型翅脉对网状翅脉为显性，受一对等位基因控制。网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇杂交，
正反交结果都是野生型翅脉。据此推测该对基因位于常染色体或X、Y 染色体同源区域上。用A、a 表示相
关基因，若位于常染色体上，正反交子一代基因型均为Aa，将正反交所得所有子代雌雄果蝇相互交配，所
得后代的基因型有AA、Aa、aa 共3 种；若位于X、Y 的同源区域上，正反交子一代基因型有：XAXa、
XaYA、XAYa，相互交配后，所得后代的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7 种。
（3）根据F2结果，F2的表现型比为9：7，为9：3：3：1 的变形，符合基因的自由组合定律，可确定这2
种基因位于非同源染色体上，GAL4 基因插入III 号染色体上，可判断UAS-GFP 未插入到III 号染色体上；
若UAS-GFP 插入位置为X 染色体，Ⅲ中的亲本基因型为AaXbY、aaXBXb，F1中绿色翅的自由交配基因型
及比例为AaXBY×AaXBXb→绿色翅雌性（A-XBX-）=3/8，无色翅雌性=1/8，绿色翅雄性 （A_XBY）
=3/16，无色翅雄性=5/16。
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