第 8 章 伴性遗传和人类遗传病
考题
基因在染色体上和伴性 新课标 北京 全国乙 河北 海南 重
(2023 ,34)(2023 ,4)(2022 ,6)(2022 ,7)(2022 ,18)(2021
遗传 庆
,10)
安徽 贵州 山东 河北 重庆 海南
人类遗传病 (2024 ,19)(2024 ,6)(2024 ,8)(2023 ,5)(2023 ,13)(2022 ,6)
浙江 月选考
(2022 6 ,25)
题型突破 分子标记技术 黑 吉 辽 浙江 月选考 湖南 天津 天津
(2024 、 、 ,20)(2024 6 ,20)(2023 ,19)(2022 ,17)(2021 ,8)
5
考查内容与题型 主要考查对伴性遗传和人类遗传病的分析与计算 选择题和非选择题都有出现
(1) : ; 。
命题特点与难度 试题多通过伴性遗传和遗传病实例作为情境信息 引导考生分析所给的信息 并作出正确的
(2) : , ,
推理或设计实验进行探究 试题难度多为中等偏上
; 。
新风向 结合电泳图谱或分子标记技术进行考查 如 安徽 分析遗传系谱图时 无法直接推知具体的
(3) : , (2024 ,19); ,
遗传类型 需结合选项分别分析多种可能的遗传类型 如 山东 河北
, , (2024 ,8)(2023 ,5)。
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
一、基因在染色体上
原因
1.萨顿假说：基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
→ 。
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
实验材料及其优点 果蝇 体积小 易饲养 繁殖快 后代多 染色体少 n 易观察
(1) : ——— ; ; ; ; (2 =8), 。
研究过程 假说 演绎法
(2) ( — )
1 3, f+,
KMUE4 0 +
.U= <+3, +
>(AU ' 3, , 0 +U
KM KKF +,'+=(U,
5U?FE(A
' 3, +,
1 9898 3 f9X: +
F 98 9X :
KMU ' 989X 3 f98: 3
A AU <+,+
F 989X 98: *X=. 9 7U
5: 7 +0
' 9898 989X 98: 9X:
3 3 3 +
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 81
'3,f +, " +,f3,
989X9X: 9X9X98:
F 989X9X: F 9X 98 :
$3
" 989X 98: 9X9X 9X: 989X 9X:
$3)U 3, 3, +, +, 3, +,
O@O
0 " 0 "
O@
E="O
4 U "O4 $3)4 7UA -U3, +,+
4@ 9 7U 7
易混易错 演绎推理时,通过第一次测交实验不能验证基因只位于 染色体上,因为若基因位于 的同源区
X XY
段,后代表型比例与第一次测交结果相同。
红眼( ) 亲本白眼( )
♂
F1 ♀ ×
X
W
X
w
X
w
Y
w
↓
W w w w W w w w
红X眼X( ) 白X眼X( ) 红X眼Y( ) 白X眼Y( )
♂ ♂
♀ ♀
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
二、伴性遗传
概念 位于性染色体上的基因所控制的性状 在遗传上总是和性别相关联的现象
,
性染色体不同区段分析 以人为例
( )
传递规律 女性的两条 染色体一条来自父亲 一条来自母亲 男性的 染色体来自母亲 染色体来自父亲
(1) X 、 ; X ,Y 。
通常 位于 染色体非同源区段 的基因 男性只能来自母亲 传给女儿 位于 染色体非同源区
(2) , X (Ⅰ) , 、 ; Y
段 的基因只能在男性中传递
(Ⅱ) 。
同源区段基因的遗传与位于常染色体上基因的遗传类似 但其遗传也与性别相关联 如图
(3)XY , , :
9B9B f 9B:" 9B9B f 9":B
9B:" 9B9B 9"9B 9B:B
K K
推算患病概率 指导优生
(1) ,
丈夫正常 妻子患红绿色盲 生女儿 因为儿子 均患病
A a a A a a
① (X Y), (XX)→ (XX), (XY) ;
丈夫患抗维生素 佝偻病 妻子正常 生儿子 因为女儿 均患病
D d d d D d
② D (XY), (XX)→ (XY), (XX) 。
依据性状判断性别 指导生产实践
应用 (2) ,
通过一次杂交实验 根据后代的表型来判断性别时 亲本选择为同型 或 用隐性 异型 或
, , (XX ZZ) , (XY
用显性 即 同隐异显 法 以鸡性别的鉴定为例
ZW) ( “ ” )。 :
杂交 芦花雌鸡 非芦花雄鸡
B b b
① : (ZW)× (ZZ);
选择 子代芦花为雄鸡 非芦花为雌鸡
B b b
② : (ZZ), (ZW)
82 5年高考 3年模拟 A版 生物学续表
配子致死 个体致死
染色体上携带隐性基因的雄配子 或花粉 致死 后
X ( ) ,
代可能出现单一性别 如图所示
, : 染色体上隐性基因纯合致死 导致子代雌雄
X ,
9#9# f / 9C: 9#9C f / 9C: 比例改变 雌 雄 如图所示
特例 ( ∶ =2∶1), :
9"9B f 9":
(致死分析) 9# 9C : 9# 9C 9C :
9"9" 9"9B 9": 9B:
9#: 9#: 9C:
/
知识拓展 性别决定的类型
性别或示例
性别决定类别
雌性 雄性
常染色体 常染色体
型 +XX +XY
XY 典型生物:哺乳动物等
性染色体 常染色体 常染色体
型 +XX +XO
决定性别 XO 典型生物:蝗虫、蟋蟀等
常染色体 常染色体
型 +ZW +ZZ
ZW 典型生物:鸟类、家蚕等
染色体组倍数决定(蜜蜂、蚂蚁等) n(受精卵) n(由未受精的卵细胞发育而来)
2
雌雄同株植物的性别决定 玉米的性别受两对基因控制:_ _为雌雄同株, _为雄株,_ 和 为雌株
BT bbT Btt bbtt
环境因子与性别决定 如鳄目和有些龟鳖目,其卵的孵化温度决定性别
动物激素与性别决定 如性反转现象:母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨”
易混易错 ()由性染色体决定性别的生物才有性染色体,雌雄同株的植物无性染色体。
1
()性染色体上的基因在遗传时与性别相关联,但未必都与性别决定有关,如位于 染色体上的色盲基因,位于 染
2 X Y
色体上的外耳道多毛症基因。
()果蝇的性别决定方式为 型,但其性别可由相应的染色体数目决定: 、 为雌性, 、 、 为雄性。
3 XY XXXXY XYXYYXO
学生用书 P75
真题选改判 3( 广东,)摩尔根等基于性状与性别的关
.2022 5
1( 北京,)果蝇 染色体上的基因在 染 联证明基因在染色体上
.2024 6 X Y
。 ( )
色体上都有对应的基因 3答案
。 ( ) . √
1答案 4( 全国 ,)高等植物细胞中的每个染色
. ✕ .2020 Ⅱ 4
2( 河北,)摩尔根依据果蝇杂交实验结果 体组都含有常染色体和性染色体
.2022 8
。 ( )
首次推理出基因位于染色体上 4答案
。 ( ) . ✕
2答案
. ✕
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 83
学生用书 P76
考法 伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定
一、伴性遗传与常染色体遗传的判断
依据 根据性状比例 或性状 在两性间是否一致判断 根据正 反交结果是否一致判断
( ) 、
某实验小组为探究果蝇体色 灰身 黑身 和眼色 红
( 、 ) (
两亲本杂交后 子代性状如表所示 灰身 黑身由 眼 白眼 的遗传规律 进行相关实验 如表 体色和眼色
, , 、 A/a 、 ) , , ,
控制 直毛 分叉毛由 控制 分析亲本的基因型 分别由 控制 分析甲 乙两组亲本的基因型
, 、 B/b , 。 A/a、B/b , 、 。
灰身 直毛 灰身 分叉毛 黑身 直毛 黑身 分叉毛 亲本
实例 、 、 、 、 F1
灰身红眼 灰身红眼 灰身红
♂ ♂
雌蝇 甲组 ♀ × ♀ ∶
3/4 0 1/4 0 黑身白眼 眼
=1∶1
雄蝇
黑身白眼 灰身红眼 灰身白
3/8 3/8 1/8 1/8
乙组 ♀ ×
♂
♀ ∶
♂
灰身红眼 眼
=1∶1
甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性一致 甲组亲本雄性
,
表型与乙组亲本雌性一致 说明甲 乙组为正 反交实验
, 、 、 。
%CSC,!! 7 ,7
,! *3 3 *3 3
分析 %C %C 3, 3,
'
及 7UKK'!, U"B
%C %C 3, +,
结论 7U%CU "Bf"B 7U 4 7U"B 7U
4@
,!!UKK'! U#C %CU3 ""fBB
9 7U,!U 9#9Cf9#: 4@
,7U 4 U#C9 7U
3,U*3 9#9#f9C:U3
9C9Cf9#:
常染色体上基因显隐性的分析也适用于伴 染色体
X
子代雄性直毛 分叉毛 即 遗传显隐性的分析 如下
B b
∶ =1∶1, XY∶XY=1∶1, , :
雄性的 染色体来自母本 说明亲本雌性为 亲本 红眼 白眼 子代均为红眼 说明红眼为显性性
技巧 X , X B X b 。 ♀ × ♂ , ,
为 X B X b ×X - Y, 子代雌性均为直毛 ( 只有一种表型 ), 状 , 亲本为 X B X B ×X b Y。
说明雄性一定为 X B Y, 且直毛为显性 ♀ 红眼 × ♂ 红眼 , 子代为红眼 ∶ 白眼 =3∶1, 说明红
眼为显性性状 亲本为
B b B
, XX×XY
注 以上未考虑 染色体同源区段 一般题目中没有指明 同源区段 则不考虑 同源区段
: X、Y , X、Y , X、Y 。
二、伴性遗传与常染色体遗传的鉴定
方法 条件 杂交组合 结论
若子代雌 或雄 性全为显性 雄 或雌 性
a a A
XX×X Y ( ) , ( )
或 全为隐性 则基因位于 或 染色体上
同隐 已知相对 ( Z a Z a ×Z A W) , X( Z)
鉴定基因是位于 异显法 性状显隐性 若子代全为显性且与性别无关 则基因位于
,
或 染色体 AA×aa 常染色体上
X( Z)
上 还是位于常
, 正交 隐性纯合子 显性纯 若结果不同 且子代的性状表现与性别有
染色体上 :♀ × ♂ ,
正反 相对性状 合子 关 则基因位于 或 染色体上
, X( Z)
交法 显隐性未知 反交 显性纯合子 ♂ 隐性纯 若结果相同 且子代的性状表现与性别无
:♀ × ,
合子 关 则基因位于常染色体上
,
84 5年高考 3年模拟 A版 生物学续表
方法 条件 杂交组合 结论
鉴定基因是位于
若子代雌 或雄 性个体全表现为显性性
( )
或 染 a a A
X、Y( Z、W)
或
XX×X Y 状
,
雄
(
或雌
)
性个体全表现为隐性性状
,
则
色 体 的 同 源 区 同隐 已知相对 ( Z a Z a ×Z A W) 基因仅位于 或 染色体非同源区段上
X( Z)
段 还是仅位于 异显法 性状显隐性
,
或 染色体 a a A A 若子代全表现为显性性状 则基因位于
X( Z) XX×X Y , X、
非同源区段上 ( 或 Z a Z a ×Z A W A ) Y( 或 Z、W) 染色体的同源区段上
鉴定基因是位于 若 中隐性性状仅在雌 或雄 性个体中出
a a A A
或
a a A A
F2 ( )
或 染 同隐异 XX×XY ( ZZ×ZW )→ 现 则该基因位于 或 染色体的
X、Y( Z、W) 已知相对 全为显性 ♂ , X、Y( Z、W)
色 体 的 同 源 区 显 F1( )→F1♀×F1 同源区段上
+F1 性状显隐性
段 还是位于常 互交法 若 雌雄个体中都有显性性状和隐性性状
,
♂
F2
染色体上 AA×aa→F1→F1♀×F1 出现 则该基因位于常染色体上
,
典例 ( 北京,, 分)纯合亲本白眼长翅和 幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上
2023 42 (1) ,
红眼残翅果蝇进行杂交 结果如图 中每种 该性状的遗传总是和性别相关联 这种现象称
, 。F2 ,
表型都有雌 雄个体 为
、 。 。
表中所列的基因 不能与 基因进行自由组
(2) , b
合的是
。
正常情况下 雌家蚕的 个染色体组含有
(3) , 1
条染色体 雌家蚕处于减数分裂 后
, Ⅱ
期的细胞含有 条 染色体
W 。
根据杂交结果 下列推测错误的是 幼蚕不抗浓核病 对抗浓核病 为显性
, ( ) (4) (D) (d) ,
控制两对相对性状的基因都位于 染色体上 黑色 对巧克力色 为显性 为鉴定一只不
A. X (E) (e) 。
雌果蝇只有一种基因型 抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型 某同学将其
B.F1 ,
白眼残翅果蝇间交配 子代表型不变 饲养至成虫后 与若干只基因型为 的雌
e
C.F2 , , ddZW
上述杂交结果符合自由组合定律 蚕成虫交配 产生的 幼蚕全部为黑色 且不
D. , F1 ,
答案 A 抗浓核病与抗浓核病个体的比例为 则该
1∶1,
变式 同考法不同考查角度 是常染色体遗传还是 雄性幼蚕的基因型是
。
家蚕的成虫称为家蚕蛾 已知家蚕蛾有鳞毛
伴性遗传的鉴定 ( 海南, , 分)家蚕是二倍 (5) ,
2022 1812
和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制
体生物 n 雌 雄个体性染色体组成分别 。
(2 =56), 、
现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌 雄个体
是 某研究所在野生家蚕资源调查中发 、
ZW、ZZ。
若干只 设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基
现了一些隐性纯合突变体 这些突变体的表型 ,
。 、
因是位于常染色体上还是 染色体上 不考虑
基因及基因所在染色体见表 回答下列问题 Z (
。 。
同源区段 并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐
突变体表型 基因 基因所在染色体
Z、W ),
性 要求简要写出实验思路 预期结果及结论
第二隐性灰卵 号 。 、 。
a 12
答案 伴性遗传 基因 或
第二多星纹 号
b 12 (1) (2)a (3)28 0
抗浓核病 号 E E 实验思路 分别选择多组
d 15 2 (4)DdZZ (5) :
幼蚕巧克力色 纯合的有鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行正交和反
e Z
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 85
交 观察子代性状 预期结果及结论 若正交与 性状 而反交 或正交 实验后代中雌性均为一种
, 。 : , ( )
反交后代均表现一种性状 则控制有鳞毛和无鳞 性状 雄性均为另一种性状 则控制有鳞毛和无
, , ,
毛的基因位于常染色体上 子代表现出的性状为 鳞毛的基因位于 染色体上 反交 或正交 子代
, Z , ( )
显性性状 若正交 或反交 实验后代均为一种 雄性表现出的性状为显性性状
。 ( ) 。
86 5年高考 3年模拟 A版 生物学
第 2 节 人类遗传病
一、人类遗传病的类型与调查
概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病
种类 特点 实例
常染色体隐性遗传 男女患病概率均等 常为隔代遗传 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
单 , 、 、
基 常染色体显性遗传 男女患病概率均等 常为连续遗传 并指 多指
, 、
因 伴 染色体 患病概率 男 女 隔代遗传 女性患者的父
X : > ; , 红绿色盲 血友病
遗 隐性遗传 亲和儿子必患病 、
传
伴 染色体 患病概率 男 女 连续遗传 男性患者的母
类型 病 X : < ; , 抗维生素 佝偻病
显性遗传 亲和女儿必患病 D
伴 遗传 患者均为男性 父传子 子传孙 外耳道多毛症
Y , 、
易受环境影响 具有家族聚集倾向 在群体中 原发性高血压 冠心病 青少年型
多基因遗传病 , , 、 、
发病率较高 糖尿病
三体综合征 染色体数目异常
染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 21 ( )、
猫叫综合征 染色体结构异常
( )
调查范围与方式 广大人群中随机抽样调查
发 (1) : 。
对象 选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 如红绿色盲
病 (2) : ( )。
计算公式 患病人数 被调查总人数
调查 率 (3) : / ×100%。
注意 伴 隐性致病基因的基因频率 男性中该病发病率
: X =
遗传
调查范围是具单基因遗传病的患者家系 可通过绘制遗传系谱图来判断遗传方式
方式 ,
易混易错 ()携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如携带红绿色盲基因的女性( )不患红绿色盲。
B b
1 XX
()不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如染色体异常遗传病不携带致病基因。
2
()先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病。
3
()家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素 ,家族中多个成员患夜盲症。
4 A
()后天性疾病不一定不是遗传病,有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
5二、遗传病的检测和预防
意义 有效预防遗传病的产生和发展
对咨询对象进行身体检查 了解家族病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方
遗传咨询 , , →
式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议 如进行产前诊断 终止妊娠等
→ → , 、
时间 胎儿出生前
羊水检查 检测染色体结构和数目
手段 (1) ( );
产前 超检查 检查胎儿外观和性别
方法 (2)B ( );
诊断 孕妇血细胞检查 如筛查镰状细胞贫血
(3) ( );
基因检测 检测基因序列
(4) ( )
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
易混易错 基因检测是指通过检测人体细胞中的 序列,以了解人体的基因状况。基因治疗是指用正常基因
DNA
取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
学生用书 P79
真题选改判 那里传来 只能传给 若女性为
, ;
1( 江苏,)由三条 号染色体引起的唐氏 患者 则其 一定是患者 (必修
.2023 8 21 , 。 2
综合征可通过分析有丝分裂中期细胞的染色 )( 贵州,)( 北京,)
P37 2024 6 2020 6
体组型进行产前诊断
5答案 多于 母亲 女儿 父亲和儿子
。 ( ) .
1答案 6位于 染色体上的显性基因的遗传特点是
. X :
. √
患者中女性 多于 或 少于 男
2( 浙江 月选考,)伴 染色体遗传病的
(“ ” “ ”)
.2021 1 9 X
性 男性患者与正常女性婚配的后代中
遗传特点是 传女不传男
“ ”。 ( )
, ,
男性 或 女性 都是患者
2答案
(“ ” “ ”) ,
. ✕
3( 山东,)胚胎发育中脱落的破碎细胞 男性 或 女性 正常 (必修 )
(“ ” “ ”) 。 2P37
.2020 4
可用于某些遗传病的产前诊断
6答案 多于 女性 男性
DNA 。 ( ) .
3答案
7通过 和 等手段 对遗
. ,
. √
传病进行检测和预防 在一定程度上能够有
4( 浙江 月选考,)单基因遗传病可通过遗
,
.2019 4 8
效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询中
传咨询进行治疗
,
。 ( )
医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出初
4答案
. ✕
步判断的主要依据是 (必修
从真题到教材 。 2
)( 湖北, )
5以色盲基因的遗传为例 伴 染色体隐性遗 P94 2024 22
. , X 7答案 遗传咨询 产前诊断 家族病史
传中 患者中男性 多于 或 少 .
, (“ ” “
于 女性 男性患者的色盲基因只能从
”) ,
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 87
学生用书 P79
考法 遗传系谱图分析与计算
6 病在人群中的发病率为 不考虑基因突
:EU'* * *
:E 1/625。
变和染色体畸变 染色体变异
( )。
'
69K
+*
,
K
* 5
' K9KU
-K
K
69
+*
,*
下列叙述正确的是
* 5 ( )
K9U
人群中乙病患者男性多于女性
- A.
的体细胞中基因 最多时为 个
B.Ⅰ1 A 4
6 带有来自 的甲病致病基因的概率为
8 E4E C.Ⅲ6 Ⅰ2 1/6
K
6 若 与正常男性婚配 理论上生育一个只患
KE K
D. Ⅲ1 ,
甲病女孩的概率为
6
5*!,
1/208
7E
答案 C
6
5**
E 变式 同考法不同思维 无法根据口诀等直接判断
知识拓展 具体遗传方式的情况 ( 山东,, 分)如图为人
2024 82
()单基因遗传病判断的口诀:无中生有为隐性,隐性遗
1 类某单基因遗传病的系谱图 不考虑 染色
传看女病,父子有正非伴性;有中生无为显性,显性遗传
。 X、Y
体同源区段和突变 下列推断错误的是
看男病,母女有正非伴性。 , ( )
()患病男(女)孩与男(女)孩患病的概率计算 *
2
若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(女)孩概 **
①
率 患病孩子概率 / ;男(女)孩患病概率 患病孩子
= ×12 =
概率。 *
U -
若遗传病由 染色体上的基因控制:是否患病与性别
② X *
相关联,患病男(女)孩概率 患病男(女)孩在后代全部
= 该致病基因不位于 染色体上
孩子中的概率;男(女)孩患病的概率 子代男(女)孩中
A. Y
=
若 不携带该致病基因 则 一定为杂合子
患病的概率。
B. Ⅱ-1 , Ⅱ-2
典例 ( 浙江 月选考, , 分)如图为甲 乙 若 正常 则 一定患病
2022 6 252 、 C. Ⅲ-5 , Ⅱ-2
若 正常 则据 是否患病可确定该病
两种单基因遗传病的遗传家系图 甲病由等位
, D. Ⅱ-2 , Ⅲ-2
遗传方式
基因 控制 乙病由等位基因 控制 其
A/a , B/b ,
答案 D
中一种病为伴性遗传 不携带致病基因 甲
,Ⅱ5 。
88 5年高考 3年模拟 A版 生物学
题型突破 分子标记技术 P
学生用书 P80
近年来,对遗传学传统基因性状分析的考查已经越来越少,目前对孟德尔遗传等规律的应用,更多
的是通过分子标记对大量的关联基因和性状进行大规模分析。所谓的分子标记就是基因组中一系列
特定的短序列或碱基,当某个性状(基因)与某个(些)分子标记协同分离时,表明这个性状(基因)与分
子标记连锁,许多时候分子标记是中性的,不直接影响性状。分子标记技术广泛应用于遗传育种、基因
组作图、基因定位、遗传病检测、物种亲缘关系鉴别等方面。因为考生对分子标记技术了解较少,关于
分子标记技术广泛应用的高考题近年来成为了考查的难点,本题型旨在通过高考题来归纳出几类分子
标记技术,以帮助考生解决相关知识的困惑。( 浙江 月选考, )( 黑、吉、辽, )( 湖
2024 6 20 2024 20 2023
南, )( 天津, )( 天津,)( 山东, )
19 2022 17 2021 8 2020 17
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 89
一、限制性片段长度多态性(RFLP)技术
典例 1 阅读下列材料 完成下面小题
, 。
疟疾是一种严重危害人类健康的红细胞寄生虫病,可用氯喹治疗。疟原虫 pfcrt基因编码的
蛋白,在第 位发生了赖氨酸到苏氨酸的改变,从而获得了对氯喹的抗性。对患者进行抗性筛
76
查,区分氯喹敏感患者和氯喹抗性患者,以利于分类治疗。
研究人员根据 pfcrt基因的序列,设计了 、 、 和 等 种备选引物,用于扩增目的片
F1F2R1 R2 4
段,如图甲所示。为选出正确和有效的引物,以疟原虫基因组 为模板进行 ,产物的电泳
DNA PCR
结果如图乙所示。
' ' '3 '3 '3
"5(""5""""5555
5"$55"5555""""
D
3 3 B!F
/
"5(""5"$""5555
5"$55"5(55""""
7!F
甲 乙
1( 浙江 月选考, , 分)下列关于引物 和 的叙述 错误的是
.2024 6 192 F1、F2、R1 R2 , ( )
引物可用于特异性地扩增目的片段
A.F1-R1
引物不能用于特异性地扩增目的片段
B.F1-R2
为无效引物 没有扩增功能 无法使用
C.F2 , ,
引物可用于特异性地扩增目的片段
D.R2
1答案 D
.
2( 浙江 月选考, , 分)为了筛查疟原虫感染者 以及区分对氯喹的敏感性 现有 份血样
.2024 6 202 , 。 6 ,
处理后进行 产物用限制酶Apo 消化 酶解产物的电泳结果如图所示
PCR。 Ⅰ , 。
-
"""555
555"""
"QP@%
"U"E =号血样中 来自氯喹抗性患者的是
1~6 , ( )
号和 号 号和 号
A.1 6 B.2 4
号和 号 号 号 号和 号
C.3 5 D.1 、2 、4 6
2答案 B
.
拓宽思维边界
限制性片段长度多态性 的原理是利用限制酶能识别并在特定序列处切开 分子
(RFLP) DNA ,
即产生限制性片段的特性 如人类基因组中有很多无害的碱基变化 这些变化可以产生新的限制
。 ,
性酶切位点 或者使原来存在的酶切位点发生丢失 这样就可能导致用限制性内切核酸酶酶切
, 。
序列时 就会多一个 或几个 或少一个 或几个 酶切位点 结果会多一个 或几个 或少一个
DNA , ( ) ( ) , ( )
或几个 酶切片段 因此当用同一种限制性内切核酸酶切割不同个体或杂合个体 序列时
( ) 。 DNA ,
可产生不同长度大小 不同数量的限制性酶切片段 再将这些片段电泳 即可分析其结果 当某个
、 , , 。
性状 基因 与相应标记出现协同分离现象时 表明这个性状 基因 与分子标记连锁
( ) , ( ) 。
二、简单序列长度多态性(SSLP)
典例 2 ( 黑、吉、辽, 改编, 分)位于同源染色体上的短串联重复序列 具有丰富的多态
2024 20 3 (STR)
性 跟踪 的亲本来源可用于亲缘关系鉴定 分析如图家系中常染色体上的 和
。 STR 。 STR(D18S51)
染色体上的 染色体上没有 的传递 不考虑突变 下列叙述错误的是
X STR(DXS10134,Y ) , , ( )
*
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
A.Ⅲ-1 Ⅱ-1 Ⅰ D18S51 1/2
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
B.Ⅲ-1 Ⅱ-1 Ⅰ DXS10134 3/4
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
C.Ⅲ-1 Ⅱ-4 Ⅰ D18S51 1/4
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
D.Ⅲ-1 Ⅱ-4 Ⅰ DXS10134 0
答案 C
拓宽思维边界
是继 后出现的第二代分子遗传标记 人类基因组中存在大量串联重复序列 这些
SSLP RFLP , ,
序列在人群中重复次数各异 形成多态现象 可作为标记依据 如重复 的微卫星
, , , 2~6bp DNA
它在基因组中散在分布 出现频率更高 且短序列更易于检测
(STR), , , 。
三、单核苷酸多态性（SNP）
典例 3 ( 天津,, 分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病 该基因位于常染色体上 调
2021 84 , 。
查其家系发现 患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变 且突变位于该基因的不同位点
, , 。
调查结果见表
。
90 5年高考 3年模拟 A版 生物学个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果
[605G/A] [731A/G] [605G/G];[731A/A] ?
注 测序结果只给出基因一条链 编码链 的碱基序列 表示两条同源染色体上SC基因编码链的第 位
: ( ) ,[605G/A] 605
碱基分别为 和 其他类似
G A。 。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第 和 位碱基可用右图表
605 731
示 根据调查结果 推断该患者相应位点的碱基应为
, , ( )
A B C D
答案 A
拓宽思维边界
单核苷酸多态性 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 序列
(SNP): DNA
多态性 在基因组中广泛存在 据估计 人类 中每 个碱基对就有一个
。SNP , , DNA 300~1000 SNP。
既可能在基因序列内 也可能在基因以外的非编码序列上
SNP , 。
是第三代分子标记 不再以 片段长度变化作为检测手段 而直接以序列变异作为
SNP , DNA ,
标记
。
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 91
