第 7 章 伴性遗传和人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
学生用书 P266
伴性遗传和常染色体遗传的判断: 、 、 ; 基因位置的鉴定:
T2T9T11 T12
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 79
究 把基因传递模式与染色体在减数分裂中
,
的分配行为联系起来 证明了
1 ( 江苏, , 分)摩尔根和他的学生用 ,
. 2022 112
果蝇实验证明了基因在染色体上 下列相关
。
。
基因位于 染色体上 基因位
叙述与事实不符的是
( )
(2)A ,B
于 染色体上 若要进一步验证这个
白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交 全部为红眼
A. ,F1 ,
。
推论 可在 个纯系中选用表现型为
推测白眼对红眼为隐性
, 2
的果蝇个体进行杂交
互交后代中雌蝇均为红眼 雄蝇红 白眼
B.F1 , 、
。
如图 中紫眼雌果蝇的基因型为
各半 推测红 白眼基因在 染色体上
, 、 X (3) F1
雌蝇与白眼雄蝇回交 后代雌雄个体中 中紫眼雌果蝇的基因型有 种
C.F1 , ,F2 。
红 白眼都各半 结果符合预期 若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生
、 , (4) X
白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌 染色体不分离而产生异常卵 这种不分离可
,
D.
蝇 红眼雄蝇例外个体 显微观察证明为基 能发生的时期有
、 ,
因突变所致 分 该异常
(2 ),
1答案 D 卵与正常精子受精后 可能产生的合子主要
,
.
2 ( 江苏, , 分)以下两对基因与果蝇 类型有 分
. 2021 2412
(2 )。
若 中果蝇单对杂交实验中出现了一对
眼色有关 眼色色素产生必须有显性基因
。 (5) F2
果蝇的杂交后代雌雄比例为 由此推测
时眼色为白色 存在时眼色为紫色
A,aa ;B ,bb
2∶1,
该对果蝇的 性个体可能携带隐性致
时眼色为红色 个纯系果蝇杂交结果如图
。2 ,
请据图回答下列问题 死基因 若继续对其后代进行杂交 后代雌雄
。 ; ,
比为 时 可进一步验证这个假设
, 。
2答案 基因位于染色体上 常
. (1) (2) X
红眼雌性与白眼雄性
B b
(3)AaXX 4 (4)
减数第一次分裂后期 减数第二次分裂后期
、
B B b B B b
AaXXX 、AaXXY、AaXO、AaYO
雌
(5) 4∶3
3 ( 江苏, , 分)已知黑腹果蝇的性别
. 2020 328
决定方式为 型 偶然出现的 个体为
XY , XXY
雌性可育 黑腹果蝇长翅 对残翅 为显
。 (A) (a)
果蝇是遗传学研究的经典实验材料 摩尔 性 红眼 对白眼 为显性 现有两组杂
(1) , , (B) (b) 。
根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研 交实验 结果如下
, :
3
# -
+ - 3 3 ' -
, , 4 , , , !
果蝇 染色体上一些基因的示意图
X
实验 所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
① A.
所示基因在 染色体上都有对应的基因
B B b
P aaXX ×AAXY B. Y
所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
↓ C.
长翅红眼 长翅红眼 四个与眼色表型相关基因互为等位基因
♂
F1 ♀ D.
个体数
920 927 4答案 A
.
实验
② 5 E ( 江西, , 分)某种鸟类的羽毛
. 2024 154
P aaX B Y×AAX b X b 颜色有黑色 存在黑色素 黄色 仅有黄色
( )、 (
↓ 素 没有黑色素 和白色 无色素 种 该性
, ) ( )3 。
长翅红眼 长翅白眼 长翅白眼
♂
F1 ♀ ♀ 状由 对基因控制 分别是 染色体上的 对
个体数 2 , Z 1
930 926 1
等位基因 基因控制黑色素的合成 和
请回答下列问题
A/a(A )
: 常染色体上的 对等位基因 基因控
设计实验 与实验 的主要目的是验证 1 H/h(H
(1) ① ② 制黄色素的合成 对图中杂交子代的描述
)。 ,
。 正确的是
( )
理论上预期实验 的 基因型共有
(2) ① F2 S4KS f +4KS
种 其中雌性个体中表现图甲性状 )I;"8 II;B;B
,
的概率为 雄性个体中表现图乙性
, S4KSS4KS+4KS
状的概率为
。 黑羽 黄羽和白羽的比例是
A. 、 2∶1∶1
实验 中出现了 只例外的白眼雌蝇
(3) ②F1 1 , 黑羽雄鸟的基因型是 A a
B. HhZZ
请分析
: 黄羽雌鸟的基因型是 a a
C. HhZZ
若该蝇是基因突变导致的 则该蝇的基因
Ⅰ. , 白羽雌鸟的基因型是 a
D. hhZW
型为
。 5答案 AD
.
若该蝇是亲本减数分裂过程中 染色体
6 ( 广东, , 分)鸡的卷羽 F 对片羽
Ⅱ. X . 2023 164 ( )
未分离导致的 则该蝇产生的配子为
,
(
f
)
为不完全显性
,
位于常染色体
,
Ff表现为
。 半卷羽
;
体型正常
(
D
)
对矮小
(
d
)
为显性
,
位
检验该蝇产生的原因可用表现型为
于 染色体 卷羽鸡适应高温环境 矮小鸡
Ⅲ. Z 。 ,
的果蝇与其杂交 饲料利用率高 为培育耐热节粮型种鸡以实
。 。
3答案 眼色性状与性别有关 翅型性状与 现规模化生产 研究人员拟通过杂交将d基
. (1) , ,
性别无关 因引入广东特色肉鸡 粤西卷羽鸡 育种过
b b
(2)12 0 3/8 (3)XX “ ”,
红眼雄性 程见图 下列分析错误的是
X b X b 、Y、X b 、X b Y 。 ( )
4 ( 北京,, 分)摩尔根和他的学生们绘
. 2024 62
出了第一幅基因位置图谱 示意图如图 相关
, ,
叙述正确的是
( )
80 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
实验 中子代红眼 白眼
♂
B. ② ∶ ♀=1∶1
实验 子代出现白眼 的原因是母本减数
C. ② ♀
分裂 异常
Ⅰ
实验 中子代红眼 红眼
♂
D. ① ♀∶ =1∶1
8答案 C
.
9 E ( 届镇江期中, )果蝇野生型中
. 2024 18
显性基因 控制眼色色素产生 基因 使色
D , E
正交和反交获得 个体表型和亲本不一样 素呈紫色 基因 使色素呈红色 不产生色素
A. F1 , e 。
分别从 群体 和 中选择亲本可以避免 的个体眼色呈白色 现有白色纯合品系 和
B. F1 Ⅰ Ⅱ 。 M
近交衰退 紫色纯合品系 杂交 结果如表 下列叙述
N , 。
为缩短育种时间应从 群体 中选择父本 正确的有
C. F1 Ⅰ ( )
进行杂交
亲代 表型 杂交 表型及比例
F1 F1 ,F2
中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 紫眼雌性 无论雌雄均符合紫眼
M(♀)× 、 ∶
D.F2
红眼雄性 红眼 白眼
6答案 C N ♂ ( ) ∶ =3∶3∶2
.
控制眼色色素的两对基因位于常染色体
A.
控制眼色的两对基因遵循基因的自由组合定律
B.
7 ( 届淮安中学阶段考,)下列关于遗传
个体中基因型与亲代 个体相同的概率
. 2024 5
C.F2 N
学问题的叙述正确的是
为
( )
1/8
萨顿提出了基因型和表型的概念
将 中红眼个体随机交配 其后代出现红
A. D. F2 ,
摩尔根等发明了测定基因位于染色体相对
眼的概率为
B. 8/9
位置的方法
9答案 BD
.
孟德尔通过豌豆杂交实验证明了遗传因子
C. 10 ( 届泰州靖江期中, )鹦鹉 型性
. 2025 24 (ZW
位于染色体上
别决定 的毛色有白色 蓝色 黄色和绿色
) 、 、 ,
若 基因位于 染色体的同源区段
D. A、a X、Y , 由 和 两对等位基因共同决定 其中
A/a B/b ,
则其控制的性状不与性别相关联
只有一对等位基因位于 染色体上 染色
Z ,W
7答案 B
体上无相关基因 相关作用机理如图所示
.
, 。
8 ( 届扬州高邮学情调研, )果蝇的红眼
研究人员用纯合蓝色鹦鹉和纯合黄色鹦鹉
. 2024 10
和白眼是由一对等位基因控制的 现有用纯
。 进行了如下两个杂交实验
。
种果蝇进行的两组杂交实验 结果如图所示
, 。 U #
下列判断错误的是
( ) F F
O 1 3,f+, +7'B :7'B S7'B +7'B
47
' 3, 3,
73 99 9: 杂交实验一
:
O 1 +,f3, 蓝色鹦鹉 黄色鹦鹉 ♂ 黄色
P: (♀)× ( )→F1:
鹦鹉 绿色鹦鹉
' 3, +,+,3, (♀)∶ ♂ ( )=1∶1;
73 99 9: 99: 9 杂交实验二
:
染色体不是果蝇发育成雄性的必要条件 黄色鹦鹉 蓝色鹦鹉 绿色
♂
A.Y P: (♀)× ( )→F1:
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 81
鹦鹉 绿色鹦鹉 纹 白色条纹 白色无纹
♂
(♀)∶ ( )=1∶1。 ∶ ∶ =1∶1∶1
回答下列问题 11 ( 届南通海安高级中学开学考, )果蝇
:
. 2025 24
鹦鹉毛色的遗传遵循基因的 n 是遗传学研究中常用的材料 其体细
(1) (2 =8) ,
定律 理由是 胞中 号染色体为性染色体 野生型翅脉对网
, Ⅰ 。
状翅脉为显性 受等位基因 控制 正常翅
。 , N、n ;
该实例体现了基因表达产物和性状的关系是 对短粗翅为显性 受等位基因 控制
, D、d 。
网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进
(1)
行正反交结果相同 则该对基因可位于
。 ,
鹦鹉的次级精母细胞中有 条 染色体上 也可能位于 号染色体的
(2) Z , Ⅰ
染色体 杂交实验一中 雌性鹦鹉的基因
。 ,F1 。
型是 雌雄鹦鹉随机交配 的 基因 位于 号常染色体上 野生型
,F1 ,F2 (2) N、n Ⅱ ,
表型及比例为 翅脉雄果蝇的次级精母细胞中含有
不考虑性别 个 基因 纯合正常翅与短粗翅果蝇杂交
( )。 N 。
杂交实验二中 雌雄鹦鹉随机交配 所得 中正常翅相互交配 其 正常翅中杂
(3) ,F1 ,F2 F1 , F2
中绿色雄性鹦鹉的基因型共有 种 合子占比为
。 。
欲判断 中某只绿色雄性鹦鹉的基因型 可 已知 基因和 基因均位于常染色
F2 , (3) N、n D、d
让其与多只 填表型 杂交 若 体上 纯合正常翅网状翅脉与纯合短粗翅
( ) , 。
后代只出现绿色和黄色鹦鹉 则可判断其基 野生型翅脉果蝇杂交 相互交配得到
, 。F1 F2,
因型为 表型及比例为正常翅网状翅脉 正常翅
。
F2 ∶
控制鹦鹉羽毛有条纹 和无条纹 的 野生型翅脉 短粗翅野生型翅脉
(4) (D) (d)
∶ =1∶2∶
基因位于另一对常染色体上 两只纯合鹦 则说明 基因和 基因在染色体上
。 1, N、n D、d
鹉杂交 全部表现为黄色条纹 雌雄鹦 的位置关系为
,F1 ,F1
鹉随机交配 的表型及比例为黄色条纹 选 中野生型翅脉雌雄果蝇相互
,F2 ∶ 。 F2
黄色无纹 白色条纹 白色无纹 交配得到 则 中正常翅网状翅脉果蝇占
∶ ∶ =7∶1∶ F3, F3
推测 出现该表型比可能是基因型 的比例为
3∶1。 F2 。
为 的雄配子不育导致的 若要验证 若另有黑体 灰体和长翅 残翅两对性状
。 (4) 、 、 ,
上述推测 可让 雄鹦鹉进行测交实验 预 均由常染色体上的基因控制 其双杂合子自交
, F1 , ,
测子代的表型及比例为 后代出现 的性状分离比 则存在
9∶7 ,
不考虑性别 种杂合子自交不会出现性状分离的现象
( )。 。
10答案 自由组合 毛色由两对等位基因 有两对性状分别受 基因和 基
. (1) (5) B、b M、m
共同决定 其中只有一对等位基因位于 染 因控制 若某交配组合 亲本基因型待定 后
, Z , ( )
色体上 基因通过控制酶的合成来控制代 代出现 比例 则可判断 基因和
, B、b
谢过程 进而控制生物体的性状 或 基因是自由组合的
, (2)1 2 M、m 。
绿色鹦鹉 黄色鹦鹉 蓝色鹦
a
BbZW ∶ ∶ A.9∶3∶3∶1 B.3∶1∶3∶1
鹉 白色鹦鹉 白色
∶ =3∶3∶1∶1 (3)4 C.1∶1∶1∶1 D.3∶1
雌性 鹦鹉 黄色条
A a
( ) BBZ Z (4)Bd E.43∶7∶7∶43
82 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
11答案 常 同源区段 或 反交实验 的表型及
. (1) (2)0 2 2/3 。 F2
或 基因和 基因位于一对 比例是
1/3 (3)N、n D、d 。
同源染色体上 若让正交实验 中长翅雌雄果蝇全部个体
1/9 (4)2 (5)A、B (3) F2
12 ( 届南京外国语学校阶段考, )果蝇的 混合 让其自由交配 理论上后代有 种
. 2024 20 , ,
翅型有长翅 小翅 残翅三种表型 受两对等 表型 其中小翅雄果蝇所占比例是
、 、 , , 。
位基因 和 控制 已知 基因在常 对正交实验 雌果蝇进行诱变育种 得到
A/a B/b , A/a (4) F1 ,
染色体上 基因不在 染色体上 为研 一只一条 染色体上控制另一性状的单一基
,B/b Y 。 X
究果蝇翅型的遗传方式 研究人员利用残翅 因突变的果蝇 野生型均为纯合子 该果蝇
, ( ),
和小翅两种纯合果蝇品系作为亲本进行了 与纯合小翅雄果蝇杂交后 后代雌果蝇 雄
, ∶
杂交实验 个体随机交配产生 结果见 果蝇 说明该突变存在
,F1 F2, =2∶1,
表 请回答下列问题 现象 该突变个体可能的基因型有
。 : 。
突变基因用 或 表示 若突变
杂交组合
P F1 F2 ( D d )。
长翅 长翅 ♂ 基因位于 基因所在的染色体上 则子代表
♀∶ ∶ B ,
残翅 长翅 小翅 残翅
正交 ♀× ♀、 ♂ ∶ ♀∶ 型及比例为
小翅 长翅 残翅 。
♂ ♂ ♂
=6∶3∶ 12答案 自由组合 基因位于常染色
. (1) A/a
3∶2∶2
小翅 长翅 体上 基 因 位 于 染 色 体 上
反交 ♀× ♀、 ,B/b X
残翅 小翅 ?
♂ ♂ 长翅 小翅 残
B b B B
(2)aaXX 、aaXX ♀∶ ♀∶
根据杂交结果判断 两对基因遵循
翅 长翅 小翅 残翅
(1) , ♂ ♂ ♂
♀∶ ∶ ∶ =3∶3∶
定律 理由是
显性或隐
,
2∶3∶3∶2 (3)5 1/9 (4)(
性 纯合致死 或
。
) AaX
BD
X
bd
AaX
Bd
X
bD
正交实验 中残翅雌果蝇的基因型是
长翅 小翅 小翅
(2) F2 ♂
♀∶ ♀∶ =1∶1∶1
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 83
题型突破 基因的连锁、重组相关内容拓展 P
学生用书 P270
这一对等位基因位于性染色体上 常染色体
;
上的隐性基因 纯合时 会使性染色体组成为
1 ( 江苏, , 分)科学家在果蝇遗传学 t ,
. 2023 2312
的个体成为不育的雄性个体 杂交实验
研究中得到一些突变体 为了研究其遗传特 XX 。
。
及结果如下
点 进行了一系列杂交实验 请回答下列 :
, 。
问题
:
下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的
(1)
基因位于常染色体上 杂交实验及结果如下
, :
据此分析 亲本的基因型分别为
,
中雄性个体的基因型
,F1
有 种 若 自由交配产生 其中截
; F1 F2,
刚毛雄性个体所占比例为 雌性
,F2
个体中纯合子的比例为
。
1答案 位于一对同源染色体上
. (1)2
据此分析 雄果蝇产生 种配子 这
,F1 , (2)
两对等位基因在染色体上的位置关系为
。
果蝇 为 种不同眼色隐性突
(2) A1、A2、A3 3
b b b B
变体品系 突变基因位于 号染色体上 为 (3)TtXX 、TtXY 4 1/12 2/5
( Ⅱ )。 2 ( 河北, , 分)西瓜瓜形 长形 椭圆
了研究突变基因相对位置关系 进行两两杂 . 2024 2313 ( 、
,
形和圆形 和瓜皮颜色 深绿 绿条纹和浅绿
交实验 结果如下 ) ( 、 )
, :
均为重要育种性状 为研究两类性状的遗传
。
规律 选用纯合体 长形深绿 圆形浅
, P1( )、P2(
绿 和 圆形绿条纹 进行杂交 为方便统
) P3( ) 。
计 长形和椭圆形统一记作非圆 结果见表
据此分析 和突变型 四种突变 , , 。
A1、A2、A3 F1
实验 杂交组合 表型 表型和比例
体的基因型 在下面的图中标注它们的突变
F1 F2
,
非圆深绿 非圆浅
型基因与野生型基因之间的相对位置 非圆 ∶
(A1、 绿 圆形深绿 圆形
① P1、P2 深绿 ∶ ∶
隐性突变基因分别用 表示
浅绿
A2、A3 a1、a2、a3 ,
=9∶3∶3∶1
野生型基因用 表示 非圆深绿 非圆绿条
“+” )。 非圆 ∶
纹 圆形深绿 圆形
② P1、P3 深绿 ∶ ∶
绿条纹
=9∶3∶3∶1
回答下列问题
:
由实验 结果推测 瓜皮颜色遗传遵循
(1) ① ,
果蝇的正常刚毛 对截刚毛 为显性 定律 其中隐性性状为
(3) (B) (b) , , 。
84 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
由实验 和 结果不能判断控制绿条纹 号染色体的配子与具有来自 号染色体的
(2) ① ② P21
和浅绿性状基因之间的关系 若要进行判 配子受精 的扩增产物条带与
。 (5)SSR1 P1
断 还需从实验 和 的亲本中选用 亲本相同
, ① ②
进行杂交 若 瓜皮颜色为 则推
。 F1 ,
测两基因为非等位基因
。 3 E ( 届南通开学考, )鹌鹑的羽色
. 2025 17
对实验 和 的 非圆形瓜进行调查 发
(3) ① ② F1 , 是 染色体上的两对等位基因 和 相
Z B、b D、d
现均为椭圆形 则 中椭圆深绿瓜植株的占
, F2 互作用的结果 对 对 均表现为完全
,B b、D d
比应为 若实验 的 植株自交 子
。 ① F2 , 显性 与 相互作用产生栗羽 与 相互
。B D ,B d
代中圆形深绿瓜植株的占比为
。 作用产生黄羽 对 抑制产生白羽 相
,b D、d 。
是分布于各染色体上的 序列
(4)SSR DNA , 关叙述正确的是
( )
不同染色体具有各自的特异 和
纯系黄羽雄鹑与白羽雌鹑杂交 雄鹑基
SSR。SSR1
A. ,F1
分别位于西瓜的 号和 号染色体
因型为 或
SSR2 9 1 。 Bd bD Bd bd
Z Z Z Z
在 和 中 长度不同 长度也不
纯系栗羽雄鹑与黄羽雌鹑杂交 全为栗
P1 P2 SSR1 ,SSR2 B. ,F1
同 为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体
羽 杂交 雌性均为栗羽
。
,F1 ,F2
定位 电泳检测实验 中浅绿瓜植株 和
栗羽雄鹑 与白羽雌鹑 杂交
, ①F2 、P1 C. (Z BD Z bd ) (Z bd W) ,
的 和 的扩增产物 结果如图 后代雌鹑可有三种羽色
P2 SSR1 SSR2 , 。
据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 若后代雌雄鹑羽色完全不同 则亲本纯系
D. ,
染色体 检测结果表明 号植株同时含有 组合可为黄羽 白羽
。 ,15 (♀)× ♂ ( )
两亲本的 和 序 列 同 时 具 有 3答案 ACD
SSR1 SSR2 , .
的根本原因是 4 ( 届盐城期中, )果蝇的长翅与残翅
SSR1 . 2025 15 、
黑身与黄身分别由位于一对同源染色体上的
,
同时具有 的根本原因是 和 基因控制 基因型为 的长
SSR2 A、a B、b 。 AaBb
翅黑身雌果蝇在减数分裂过程中有 的初
24%
级卵母细胞发生图示变化 但雄果蝇均不发
。 ,
'"4* 生此行为 且基因型为 的精子有 不育
1 1 , ab 2/3 。
443 基因型为 的雌雄个体 雄性个体中
AaBb ( A、
443
基因也位于一条染色体上 杂交 理论上子
B ) ,
为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系 代残翅黄身个体占比为
(5) , ( )
对实验 中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色 " #
①F2 ,1 L
的基因所在染色体上的 进行扩增 电泳检 " 7 " C
SSR 、 #
B #
测 选择检测结果为 的植
。
B
C
B C
株 不考虑交换 其自交后代即为目的株系 ,1
, , 。
2答案 分离 浅绿 深绿
. (1) (2)P2、P3 A.9.5% B.11% C.22% D.6.25%
号 在减数分裂 4答案 B
(3)3/8 15/64 (4)9 F1 Ⅰ .
前期发生染色体片段互换 产生了同时含 5 ( 届常州期中, )某科研小组偶然发现
, P1、 . 2025 23
的 的配子 产生的具有来自 一突变果蝇 为确定该突变性状的显隐性 相
P2 SSR1 F1 P11 , (
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 85
关基因用 表示 科研小组做了杂交实 非同源染色体 同源染色体 同一突
A、a ), ① ② ③
验 结果如表 请回答下列问题 变基因 表型及比例 野生型 突变型
, 。 : (3) ∶
全部是野生型
P F1 F2 =1∶1
母本 父本 雌果蝇 雄果蝇 雌果蝇 雄果蝇 6 ( 届盐城二模, )基因定位是指基因
. 2024 23
只 只 所属的染色体以及基因在染色体上的位置关
300 301
只 只 野生型 野生型
突变型 野生型 100 99 、 、 系测定 可以借助果蝇 n 杂交实验进行
野生型 野生型 只 只 , (2 =8)
99 100 基因定位 请回答下列问题
突变型 突变型 。 :
摩尔根利用果蝇杂交实验 首次证明了
由杂交结果可知 该突变性状为 性 (1) ,
(1) ,
状 控制该性状的基因位于 染色体上 。
, 。
现有 号染色体的三体野生型和某隐性
已知普通果蝇的 号染色体上基因 突 (2) Ⅲ
(2) Ⅲ T 突变型果蝇进行杂交实验 杂交过程如图
变为 可产生上述同种突变型 基因 和基 , 1。
t 。 a 1 K/ fUUF*
因 之间可能有哪些位置关系 请在图中标
t ?
出基因 的位置
a 。 ' UUF* fK/
U U U U
' U
图
1
为确定上述基因 和 的关系 取两种突变果 图 中三体 野生型个体 处于减数第二
a t , ① 1 (Ⅲ) 2
蝇相互交配 不考虑互换 次分裂后期的性母细胞有 条染色体
( ): 。
若 全为野生型 且 野生型 突变型 若 的果蝇表型及比例为
① F1 , F2 ∶ = ② F2
则基因 和 分布在 上 时 能够确定该隐性突变的基
9∶7, a t 。 ,
若 全为野生型 且 野生型 突变型 因位于 号染色体上
② F1 , F2 ∶ = Ⅲ 。
则基因 和 分布在 上 果蝇缺刻翅是由染色体上某个基因及其
1∶1, a t 。 (3)
若 和 均为突变型 则基因 和 可能
上下游 片段缺失引起的 具有纯合致死
③ F1 F2 , a t DNA ,
是
效应 雄性个体中不存在缺刻翅个体 则缺刻
。
, ,
二倍体动物缺失一条染色体称为单体
翅果蝇的变异类型属于
(3) 。
。
大多数单体动物不能存活 但缺失一条 号
缺刻翅果蝇与正常翅果蝇杂交得 雌雄
, Ⅳ F1,F1
染色体的黑腹果蝇能够存活且能繁殖后代
。 交配得 翅型 性别的表型及比例为
F2,F2 、
为探究该突变基因 是否位于 号染色体上
a Ⅳ ,
。
可让正常二倍体突变果蝇与野生型单体果蝇
果蝇的红眼和白眼由等位基因 控制
(4) A、a ,
交配 获得 统计并记录 的
, F1, F1 。 果蝇的刚毛和截毛由等位基因 控制 一
D、d 。
若 中 则说明突变
F1 , 只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛
基因位于 号染色体上 若 中
Ⅳ ; F1 雄果蝇杂交产生 若干只 中雄果蝇均为
则说明突变基因不位于 号染色体上 F1 ,F1
, Ⅳ 。 白眼刚毛 雌果蝇均为红眼刚毛 雌雄交
5答案 隐性 常 , 。F1
. (1) 配得到 中雄果蝇均为刚毛 雌果蝇中存
F2,F2 ,
U B U U U 在一定数量的刚毛个体和截毛个体 推测控
B B B 。
(2)
制果蝇刚毛和截毛的基因位置为
86 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
考虑这两对相对性状 中
雌配子基因型 配子数目
, ,F2
雄果蝇的基因型为
。
+ + + 1025
对同一染色体上的三个基因来说 染色体
(5) ,
w y m 1045
的互换主要包括单交换型和双交换型 如图
,
w + m 17
双交换型的概率低于单交换型
2。 。 + y + 16
+ + m 45
图 w y + 47
2
已知分别控制果蝇朱红眼 黄体 残翅的 种 w + + 2
、 、 3
隐性突变性状基因 均位于 染色体 + y m 3
w、y、m X
分析可知 雌果蝇产生的重组配子有
上 为确定基因 在 染色体上的相
。 w、y、m X F1
种 其中 三种基因在 染色体上的顺
对位置 科学家将朱红眼黄体残翅雌果蝇和
, , w、y、m X
序为 如果只考虑基因
野生型 野生型基因均用 表示 雄果蝇杂
( “+” ) 。 y
和 之间的互换情况 推测发生互换的性母
交 得到 雌果蝇产生的配子类型及数
, F1。F1 w ,
细胞占比大约为 保留一位小数
目如表所示
。
%( )。
6答案 基因在染色体上 或
. (1) (2)①8 10
野生型 隐性突变型 染色体
② ∶ =5∶1 (3)
结构 变异 缺刻翅雌蝇 正常翅雌蝇 正
( ) ∶ ∶
常翅雄蝇 染色体的同源
=1∶3∶3 (4)X、Y
区段 和 或
AD D ad D
X Y X Y (5)6 y-w-m(
m-w-y) 3.5
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 87
第 2 节 人类遗传病
学生用书 P273
遗传系谱图的分析: 、 、 、 、 、 、
T2T3T6T8T9T10T11
88 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
1 ( 江苏,, 分)由三条 号染色体引
. 2023 82 21
起的唐氏综合征是一种常见遗传病 患者常
,
伴有自身免疫病 下列相关叙述错误的是
。
( )
病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染 为常染色体显性遗传病
A. A.FH
色体不分离 患者双亲中至少有一人为 患者
B.FH FH
通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型 杂合子患者在人群中出现的频率约为
B. C.
进行产前诊断
1/500
患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形 的患病基因由父母双方共同提供
C. D.Ⅲ6
成可育配子 3答案 ABC
.
降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 4 ( 湖南,, 分)某 染色体显性遗传
D. . 2023 92 X
1答案 C 病由SHOX基因突变所致 某家系中一男性
. ,
2 E ( 江苏, , 分)短指 趾 症为显 患者与一正常女性婚配后 生育了一个患该
. 2021 163 ( ) ,
性遗传病 致病基因在群体中频 率 约 为 病的男孩 究其原因 不可能的是
, 。 , ( )
如图为该遗传病某家族系谱 父亲的初级精母细胞在减数分裂 四分体
1/100~1/1000。 A. Ⅰ
图 相关叙述正确的是 时期 和 染色体片段交换
, ( ) ,X Y
父亲的次级精母细胞在减数分裂 后期
B. Ⅱ ,
性染色体未分离
母亲的卵细胞形成过程中 SHOX 基因发
C. ,
生了突变
该 男 孩 在 胚 胎 发 育 早 期 有 丝 分 裂 时
D. ,
SHOX基因发生了突变
4答案 B
.
该病为常染色体遗传病
5 ( 贵州,, 分)人类的双眼皮基因对
A.
. 2024 63
系谱中的患病个体都是杂合子
单眼皮基因是显性 位于常染色体上 一个
B. , 。
是患病男性的概率为
色觉正常的单眼皮女性 甲 其父亲是色盲
C.Ⅵ1 1/4 ( ), ;
群体中患者的纯合子比例少于杂合子
一个色觉正常的双眼皮男性 乙 其母亲是
D. ( ),
2答案 ACD 单眼皮 下列叙述错误的是
. 。 ( )
3 E ( 江苏, , 分)家族性高胆固醇 甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两
. 2020 213 A.
血症 是一种遗传病 纯合子患者在人群 个色盲基因
(FH) ,
中出现的频率约 如图是某 乙的一个精原细胞在减数分裂 中期含四
1/1000000。 FH B. Ⅰ
家系的系谱图 下列叙述正确的是 个单眼皮基因
, ( )
甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
C.
5
甲 乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概
D. 、
5
率为
1/4
-
5答案 B
.
6 ( 山东,, 分)如图为人类某单基因
. 2024 82 为伴 染色体隐性遗传病
A.DMD X
遗传病的系谱图 不考虑 染色体同源区
。 X、Y 不是 患者 但可能患有其他遗传病
段和突变 下列推断错误的是
B.Ⅰ1 DMD ,
, ( ) 结合前后代计算 为携带者的概率是
C. ,Ⅱ4
*
1/2
**
遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低
D.
在人群中的发病率
*
DMD
U - 8答案 C
* .
9 E ( 届扬州四模, )女性化患者的
. 2024 16
该致病基因不位于 染色体上
A. Y 性染色体组成为 其外貌与正常女性一
XY,
若 不携带该致病基因 则 一定为
B. Ⅱ-1 , Ⅱ-2 样 但无生育能力 原因是其 染色体上有一
, , X
杂合子
个隐性致病基因 而 染色体上没有相应的
a, Y
若 正常 则 一定患病
C. Ⅲ-5 , Ⅱ-2 等位基因 某女性化患者的家系图谱如图所
。
若 正常 则据 是否患病可确定该
D. Ⅱ-2 , Ⅲ-2 示 下列叙述正确的是
。 ( )
病遗传方式
5
6答案 D 5
.
*
7 ( 届南通海安实验中学开学考,)人类苯
的致病基因来自其母亲或父亲
. 2025 8
A.Ⅰ-1
丙酮尿症是一种隐性遗传病 已知某正常男
。 性染色体组成为 的个体 相关基因型有
B. XX ,
性的妹妹患了此病 其父母均正常 下列相
, 。 三种
关分析正确的是
和 的基因型分别为
( ) a A
C.Ⅱ-3 Ⅱ-5 XY、X Y
苯丙酮尿症是由 染色体上的隐性基因控
与正常男性婚后所生后代的患病概率
A. X
D.Ⅱ-2
制的
为
1/4
调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中
9答案 CD
B.
.
展开
10 E ( 届南通海安期初, )某单基因
. 2025 16
基因检测可预测该男性未出生子女患病的
遗传病的系谱图如图 其中 不携带该致
C.
, Ⅱ-3
风险
病基因 不考虑基因突变和染色体变异
。 。
原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基
相关叙述正确的是
D.
( )
因遗传病
7答案 C
.
8 ( 届连云港期中,)如图为杜氏肌营养
. 2024 8
不良 系谱图 其中 不携带致病基
(DMD) , Ⅰ1
因 下列相关叙述错误的是
。 ( )
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 89
若该致病基因位于常染色体 与正常 分析图 引起 的原因除了
A. ,Ⅲ-1 (1) 1, MMA MCM
女性婚配 子女患病概率相同 自身 缺 陷 外 还 包 括
, , 。
若该致病基因位于性染色体 患病的 参与的生理反应发生在机体细胞的
B. ,Ⅲ-1 MCM
原因是性染色体间发生了交换 填具体场所 推测
( )。 MMA
若该致病基因位于性染色体 与正常 的患病机理是
C. ,Ⅲ-1
女性婚配 女儿的患病概率高于儿子
,
与正常男性婚配 子代患病的概率为
D.Ⅲ-3 ,
1/4
。
10答案 AB
分析图 的遗传方式为
.
(2) 2,XLI
11 ( 届南京二模, ) 年 月 日
正常女性中携带者概率为
. 2024 232024 2 29 , 。
为国际罕见病日 甲基丙二酸血症
相比 的遗传特点是
。 (MMA)
XLI,MMA
是一种有机酸血症 主要是甲基丙二酰辅酶
,
。
变位酶 自身缺陷使旁路代谢增
A (MCM) 的基因型为
(3)Ⅰ1 。
强 有机酸积累引起的 由等位基因 控
、 , A、a 与 再生育一个女孩 女孩患病概率为
制 发病率约为 图 为 在
Ⅱ2 Ⅱ3 ,
, 1/250000。 1 MCM
正常机体细胞内所发生的部分代谢过程
。
。 临床表型及基因型复杂 至今已发
是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型 由
(4)MMA ,
XLI , 现 种致病变异基因 其中由MUT 基因突
等位基因 控制 在男性群体中发病率约 7 ,
T、t , 变致病称为单纯型 图 为部分成员
为 图 是某家系的遗传系谱图 其 MMA。 3
1/2000。 2 , 体细胞MUT基因测序结果
中 不携带 和 相关的致病基 :
Ⅰ2 MMA XLI ("5$($ $5$$($$""
因 请回答下列问题
。 :
("555$($
$5$$"$$""
图
3
!F
7!F0 * ①
据图
3
判断
,
造成
Ⅱ5、Ⅱ6
的MUT基因突
变的原因分别是碱基对的
C 。
* FDF"
A 与 再生一个未患病孩子 其MUT
.$. 4*2# F ②Ⅱ5 Ⅱ6 ,
0 基因序列可能是 填图 中字母
)(FDF" ( 4 )。
("5$($ $5$$($$""
3 B
4F(
("555$($
图 ("555$($
1 C
$5$$"$$""
("5$($ $5$$($$""
D
("5$($ $5$$($$""
("5$($ $5$$($$""
E
*QR** $5$$"$$""
* F=**
图
4
图 在各年龄段均可发病 多数见于新
2 (5)MMA ,
90 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
生儿期 常引起肝 肾 脑等多脏器损伤 结 多的甲基丙二酸 过多的甲基丙二酸难以通
, 、 、 。 ,
合以上分析 提出临床治疗的思路 过尿液全部排出 造成有机酸异常积累而中
, : ,
毒 伴 染色体隐性遗传
(2) X 2/2001
男女发病率相等 或
T t T t
(3)AAX X AaX X
增添 替换 确
。 1/3006 (4)① 、 ②acd (5)
11答案 维生素 缺乏 线粒体基质 定病因 以减少甲基丙二酸累积 加快清除
. (1) B12 , ,
患者体内的甲基丙二酰辅酶 无法转变成 速率为基本原则
A
琥珀酰辅酶 而是 经过旁路代谢 生成过
A, ( )
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 91
题型突破 分子标记技术 P
学生用书 P276
的基因片段后 其酶切产物长度应为
,
注 该酶切位点在目的基因片段
1 ( 湖南, , 分)基因检测是诊断和预 bp( :
. 2023 1912
中唯一
防遗传病的有效手段 研究人员采集到一遗 )。
。
女性的乙基因纯合突变会增加胎儿 风
传病家系样本 测序后发现此家系甲和乙两 (3) NTDs
,
险 叶酸在人体内不能合成 孕妇服用叶酸补充
个基因存在突变 甲突变可致先天性耳聋 乙 。 ,
: ;
剂可降低 的发生风险 建议从可能妊娠
基因位于常染色体上 编码产物可将叶酸转 NTDs 。
,
或孕前至少 个月开始补充叶酸 一般人群补充
化为 5 甲基四氢叶酸 乙突变与胎儿神经管 1 ,
N- ,
有效且安全剂量为 生
缺陷 相关 甲和乙位于非同源染色体 04.~1.0mg·d -1 ,NTDs
(NTDs) ;
育史女性补充 经基因检测胎儿
上 家系患病情况及基因检测结果如图 所 4mg·d -1 。
。 1
的乙基因型为 据此推荐该孕妇
示 不考虑染色体互换 回答下列问题 (Ⅲ-2) -/-,
。 , :
叶酸补充剂量为
此家系先天性耳聋的遗传方式是 (Ⅱ-1) mg·d -1 。
(1)
1答案 常染色体隐性遗传
和 生育一个甲和乙突变 . (1) 1/32
。Ⅰ-1 Ⅰ-2
基因双纯合体女儿的概率是 (2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8 (3)0.4~
。
任意数字均可
1.0( )
2 ( 届南京六校联合体期中联考, )短串联
. 2025 11
重复序列 是染色体 中由 个
(STR) DNA 2~6
碱基串联重复的结构 序列中 碱
。STR A—T
基对占比均大于 碱基对 将某 三体
C—G 。 21
综合征患儿及其父母的 号染色体上某一
21
位点基因的 进行扩增 结果如图所示
图 STR , 。
1
下列叙述正确的是
此家系中甲基因突变如图 所示 ( )
(2) 2 :
.'
正常基因单链片段
5'-ATTCCAGATC…… O
个碱基
(293 )……CCATGCCCAG-3' O
突变基因单链片段 O
5'-ATTCCATATC……
个碱基 O
(293 )……CCATGCCCAG-3'
图
2 注 为标准 片段 为 的不同
:M DNA ,n1、n2、n3、n4 STR
研究人员拟用 扩增目的基因片段 再用
PCR , 重复次数 。
某限 制 酶 识 别 序 列 及 切 割 位 点 为
与等长 相比 含 的 稳定性
( :
A. DNA , STR DNA
往往更强
酶切检测甲基因突变情况 设计了
) , 该患儿可能是母亲减数分裂 时 号染色
B. Ⅰ 21
体未分离导致的
一条引物为 另一条引物为
5'-GGCATG-3',
该患儿发育成熟后无法产生正常生殖细胞
写 出 个 碱 基 即 C.
( 6
可 用上述引物扩增出家系成员 的目
)。 Ⅱ-1
92 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
三体综合征患者细胞中染色体结构异常
D.21
可用光学显微镜观察到
2答案 B
.
3 E ( 届徐州期中, )图 为某家系
. 2025 18 1
甲 乙两种遗传病的系谱图 甲病由等位基因
、 ,
控制 乙病由等位基因 控制 且乙病
A/a , B/b ,
图
的致病基因位于 染色体上 对图 部分个
1
X 。 1
体的相应基因进行凝胶电泳分离 得到图
, 2
所示带谱 四种条带各代表一种基因 下列
( )。
叙述正确的是
( )
图
2
* 该家系乙病的遗传方式是
(1)
***
判断理由是
** ,
*** 。
综合判断 甲病的遗传方式是
图
(2) ,
1 若甲病相关基因用 表示
, B、b ,Ⅲ12、
% 基因型分别为 和
Ⅲ13 。Ⅲ9 Ⅲ10
生育一个患两病男孩的概率是
。
是乙病患者 他的双亲各有一个基因
(3)Ⅲ14 ,
发生单碱基替换突变 且突变位于该基因的
,
图
2 不同位点 调查结果见表
甲病是常染色体隐性遗传病 乙病是 染 。 。
A. , X
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
色体隐性遗传病
表型 正常 正常 正常 患病
检测 关于两对基因的带谱 对应图 中
B. Ⅱ5 , 2 控制乙病
条带
1、2、3、4 基因测序 [412G/G];
[412G/A][420A/G] ?
甲病致病基因 一个来自 另一个来 结果 [420A/A]
C.Ⅲ2 , Ⅱ1,
自 或 注 测序结果只给出基因一条链 编码链 的碱基序列
Ⅰ1 Ⅰ2 : ( ) ,
和 再生育一个既患甲病又患乙病男 表示两条同源染色体上乙病基因编码链的
D.Ⅱ3 Ⅱ4
[412G/A]
第 位碱基分别为 和 其他类似
孩的概率是
412 G A, 。
1/6
据表分析 母亲编码链上发生的单碱基替换
3答案 ACD ,
.
突变具体为 若患者的姐姐两
4 ( 届盐城期中, )如图 是甲 乙两种 ,
. 2024 23 1 、
条同源染色体上乙病基因编码链的第 和
单基因遗传病系谱图 控制这两种遗传病的 412
。
位碱基可表示为 推断该患者相
基因均不在 染色体上 已死亡个体无法知
Y , 420 。
道其性状 经检测 不携带上述致病基因 应位点的碱基应为 乙病患者
, Ⅳ21 。 。
图 是对控制甲病的基因扩增后用某种限制 个位点发生单碱基替换突变
2 。
酶处理并进行电泳的结果图 近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿
。 (4)
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 93
因此可采集母亲血液 用甲病的基因探 4答案 常染色体隐性遗传 不患乙病的
DNA, , . (1)
针进行基因检测 响应国家三胎政策 再 和 生了一个患乙病的女儿 伴
。 ,Ⅳ21 Ⅲ9 Ⅲ10 Ⅳ16 (2)
次怀孕 此方法 能 或 不能 用 染色体显性遗传病
B B b
。 (“ ” “ ”) X X Y、X X 1/16
于 原因是
替换成 两 能 母亲
Ⅳ21,
(3)G A (4)
。 是隐性纯合子 用显性基因探针检测若发现
,
存在显性基因 则来自胎儿
,
94 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
