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第 8 章 伴性遗传和人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
提升
•伴性遗传与常染色体遗传判断:T2、T8、T9;•基因位置的鉴定:T6、T12、T13
五年高考
1.★★★(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff
表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮
小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将
d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F 个体表型和亲本不一样
1
B.分别从F 群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
1
C.为缩短育种时间应从F 群体Ⅰ中选择父本进行杂交
1
D.F 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
答案 C
2.★★★★(2022广东,19,12分)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动
画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已
拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧。现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史
悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多
的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色
体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F 中虎斑、白茧、
1
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抗软化病的家蚕比例是 ;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400 枚,理
论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑
色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染
色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌
雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方
案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的
性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是 (如存在基
因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过
卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足
生产需求,请简要说明理由。
答案 (1)协同进化 (2)3/64 50 (3)①常 ②bbZWB ③Ⅲ组所得黑壳卵孵化的雄
蚕的B基因位于Z染色体上,基因型为bbZBZ,产生含bZB和bZ的两种配子,其与白壳卵
雌蚕(bbZW)杂交,后代雌雄个体中均存在黑壳卵和白壳卵,不能根据卵壳颜色分离雌雄。
3.★★(2024北京,6,2分)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如
图,相关叙述正确的是( )
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A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
答案 A
4.★★★(2024全国甲,6,6分)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基
因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体
上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F ,F 相互交配得
1 1
F 。在翅型、体色和眼色性状中,F 的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(
2 2
)
A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂
答案 A
5.★★★★(新情境:表观遗传与伴性遗传综合)(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定
的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g
表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来
自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的
F 。亲本与F 组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
1 1
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
答案 A
6.★★★★(2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是
家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡
杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比
例均为1∶1。回答下列问题。
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(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有 个染色体组,精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上,判断依据是
。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况
下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在 种表
型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重
新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合
有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预
期结果及结论(已知WW基因型致死)。
答案 (1)2 0 (2)Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快
羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16 (4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽
公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。
预期结果和结论:
①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;
②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公
鸡的基因型是aaZDZd;
③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是
aaZDW。
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三年模拟
7.★★★(2025届佛山三校一联,7)鸡的芦花性状由位于Z染色体上的基因B决定。现
偶得一只非芦花变性公鸡(原先是只下过蛋的母鸡),让其与芦花母鸡交配,得到的F 中,
1
芦花公鸡∶芦花母鸡∶非芦花母鸡=1∶1∶1。根据以上实验结果,下列推测不正确的是
( )
A.F 中的芦花公鸡是杂合子
1
B.雏鸡至少需要一条Z染色体才能存活
C.性反转母鸡表型改变,性染色体随之改变
D.F 中芦花母鸡和芦花公鸡杂交,F 中公鸡全是芦花鸡
1 2
答案 C
8.★★★(2024届广东三模,16)果蝇的长翅与短翅、红眼与白眼,这两对相对性状分别
由等位基因B、b和R、r控制。亲代雌果蝇与雄果蝇杂交获得F ,统计F 表型及数量为
1 1
长翅红眼雌蝇150只、短翅红眼雌蝇52只、长翅红眼雄蝇78只、长翅白眼雄蝇75只、
短翅红眼雄蝇25只、短翅白眼雄蝇26只。只考虑这两对相对性状,下列分析错误的是
( )
A.果蝇翅型由常染色体上的基因控制
B.F 长翅红眼雌果蝇的基因型有4种
1
C.F 雌果蝇中纯合子所占比例为1/4
1
D.雌雄亲本产生含r配子的比例相同
答案 D
9.★★★(2025届佛山S6高质量发展联盟联考,12)某XY型的雌雄异株植物,其叶形有
阔叶和窄叶两种类型,受一对等位基因控制,用纯种品系进行杂交,实验如①②。下列有
关分析错误的是( )
实验①:窄叶♀×阔叶♂→50%阔叶♀、50%窄叶♂
实验②:阔叶♀×窄叶♂→50%阔叶♀、50%阔叶♂
A.实验①就能说明控制叶形的基因在X染色体上
B.仅根据实验②无法判断两种叶形的显隐性关系
C.实验①和实验②子代中的雌性植株基因型相同
D.实验②子代雌、雄植株杂交的后代不出现雌性窄叶
答案 B
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10.★★★(2024届广东部分学校二模,4)果蝇的长翅和残翅是一对相对性状,由一对等
位基因A/a控制。某研究小组利用纯合的长翅和残翅果蝇进行了如表的杂交实验,结果
如表所示。下列叙述正确的是( )
组合 亲本 F
1
甲 长翅雌×残翅雄 全为长翅
乙 残翅雌×长翅雄 全为长翅
A.果蝇的长翅和残翅这对相对性状中,显性性状是残翅
B.控制果蝇长翅和残翅这对相对性状的等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段上
C.若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段上,则甲组合F 雌雄果蝇杂交后代中雄
1
性长翅占1/4
D.若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段上,则乙组合F 雌雄果蝇杂交后代中雄
1
性长翅占1/3
答案 C
11.★★★★(2025届清远部分学校联考,14)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等
位基因A、a控制。现有一只只含7条染色体的直翅雄果蝇(记为突变体甲),产生原因
是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒
丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如图所示的杂交实验。已知突变体甲在减
数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑
其他突变和染色体互换,下列分析与推断错误的是( )
A.突变体甲果蝇的变异类型为染色体变异
B.根据实验可确定果蝇的直翅为显性性状
C.实验中正常雌果蝇的基因型为Aa
D.突变体甲中含基因a的Ⅳ号常染色体移接到X染色体末端
答案 D
12.★★★(2025届潮南摸底,20)鹦鹉(ZW型性别决定)的毛色有白色、蓝色、黄色和绿
色,由A/a和B/b两对等位基因共同决定,其中只有一对等位基因位于Z染色体上,W染
色体上无相关基因,相关作用机理如图所示。研究人员用纯合蓝色鹦鹉和纯合黄色鹦鹉
进行了如下两个杂交实验。
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杂交实验一:
P:蓝色鹦鹉(♀)×黄色鹦鹉(♂)→F :黄色鹦鹉(♀)∶绿色鹦鹉(♂)=1∶1;
1
杂交实验二:
P:黄色鹦鹉(♀)×蓝色鹦鹉(♂)→F :绿色鹦鹉(♀)∶绿色鹦鹉(♂)=1∶1。
1
回答下列问题:
(1)鹦鹉毛色的遗传遵循基因的 定律,理由是
。
该实例体现了基因表达产物和性状的关系是
。
(2)鹦鹉的次级精母细胞中有 条Z染色体。杂交实验一中,F 雌性鹦鹉的基因
1
型是 ,F 雌雄鹦鹉随机交配,F 的表型及比例为
1 2
(不考虑性别)。
(3)杂交实验二中,F 雌雄鹦鹉随机交配,F 中绿色雄性鹦鹉的基因型共有 种。欲判
1 2
断F 中某只绿色雄性鹦鹉的基因型,可让其与多只 (填表型)杂交,若后代
2
只出现绿色和黄色鹦鹉,则可判断其基因型为 。
答案 (1)自由组合 毛色由两对等位基因共同决定,其中只有一对等位基因位于Z染
色体上 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 (2)1或2
BbZaW ③绿色鹦鹉∶黄色鹦鹉∶蓝色鹦鹉∶白色鹦鹉=3∶3∶1∶1 (3)4 白色(雌
性)鹦鹉 BBZAZa
13.★★★★(2025届广东六校二联,19)鹌鹑(ZW)到了繁殖期,颈后部有的会长出长羽冠,
有的长出短羽冠,长羽冠受显性基因G控制,即使携带G基因也只在成年后的繁殖期才
表现出来。现有一繁殖期表现出短羽冠的雄性和一繁殖期表现出长羽冠的雌性鹌鹑杂
交,繁殖出一雄一雌两只幼体。对四只个体进行相关基因检测,电泳结果如图(对应个体
标签丢失且不考虑Z、W染色体的同源区段)。回答下列问题:
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(1)控制羽冠基因G/g位于 染色体上,理论上,子代幼体中雌性短羽冠鹌鹑和雄
性短羽冠鹌鹑在数量上表现为 。其中属于子代电泳条带的标签编号是
。
(2)鹌鹑的喙有黄色(F)和褐色(f),取多对短羽冠褐喙雄鹌鹑与长羽冠黄喙雌鹌鹑杂
交,F 雄性均表现为长羽冠黄喙,雌性均表现为长羽冠褐喙。
1
①上述两对等位基因 (填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律,理由是
。
②几个生物兴趣小组多次重复上述实验,偶然间发现F 雄性中出现一只褐喙。小组成员
1
猜测以下三种可能:F基因所在染色体出现了缺失;出现了性反转;出现了基因突变。请
你设计最简单实验进行判断:
,
若结果表现为 ,
则为基因突变导致。
答案 (1)常 相等 1和3 (2)①遵循 F 雄性均表现为长羽冠黄喙,雌性均表现为
1
长羽冠褐喙,说明喙色基因F/f位于Z染色体上,两对等位基因位于两对同源染色体上
②取该褐喙雄性个体细胞制成临时装片进行染色体观察 Z(性)染色体形态相同且结构
正常
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第 2 节 人类遗传病
提升
•遗传系谱图的分析:T1、T5、T6、T7、T8、T9、T10、T11、T13
五年高考
1.★★★★(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,
严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系
(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p,
根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为
(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设
计思路
。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后
比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也
可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由
。
答案 (1)常染色体显性遗传 (p+1)/2 (2)培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除ZNF862
基因的牙龈成纤维细胞,对比两组细胞蛋白质种类及含量 转基因鼠与正常鼠在咀嚼、
叫声等方面 (3)不可以;对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问题,并且此
项技术仍未成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性
2.★★★(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,
患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
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B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案 C
3.★★★(2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。
一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母
亲是单眼皮。下列叙述错误的是( )
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
答案 B
4.★★★(新情境:关联减数分裂和变异)(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由
SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男
孩。究其原因,不可能的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
答案 B
5.★★★★(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染
色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
答案 D
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6.★★★★(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如图,其中Ⅱ-3不携带该致病
基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是( )
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
答案 C
三年模拟
7.★★★(2025届惠州二调,5)克鲁宗综合征是一种位于常染色体上的单基因(Cd/cd)遗
传病,研究发现致病基因表达过程中,由于存在基因修饰(DNA甲基化等)现象,可能导致
基因的预期性状并未表现出来。如图是一个该疾病的家系图,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病是显性遗传,Ⅱ-2中基因Cd存在基因修饰现象
B.Ⅱ-3的基因型是Cdcd,其致病基因来源于Ⅰ-2
C.Ⅲ-3的致病基因来源于Ⅱ-2,其后代有可能表现正常
D.Ⅲ-4的基因型是cdcd,与Ⅲ-1、Ⅲ-5和Ⅲ-6基因型相同
答案 D
8.★★★(2024届珠海三模,16)成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主
要特点的单基因遗传病,现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ-2)因SERPINF1
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基因突变导致成骨发育不全,对其家系患病情况调查如图1,同时测定部分家庭成员
SERPINF1基因对应序列,结果如图2。判断以下说法正确的是( )
A.该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变
B.该变异是由正常基因发生碱基的替换,造成多肽链氨基酸改变引起的
C.根据测序结果及患病原理,Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩可能患成骨发育不全
D.该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗
答案 B
9.★★★★(2025届广东六校联考,16)如图是某X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下
列有关该遗传病的判断,正确的是( )
A.Ⅳ 的患病风险是1/16
2
B.Ⅲ 的X染色体来自Ⅰ 的可能性是1
2 2
C.由于近亲婚配,Ⅳ 患病风险比Ⅳ 大
1 2
D.女性因有两条X染色体,比男性患病率高
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答案 A
10.★★★★(2025届广东摸底,16)红细胞膜上抗原是一种糖蛋白,这些抗原都是以“抗
原H”为原料合成的。血型抗原的特异性不取决于多肽而取决于和其连接的寡糖链的种
类,寡糖链的种类是由位于人类第9号染色体上的一组复等位基因IA、IB和i所决定的。
这组复等位基因通过控制糖基转移酶的合成来控制抗原种类,其控制原理如图甲所示,
图乙表示某家系中有关血型的遗传系谱图,两对基因独立遗传。下列叙述正确的是(
)
A.控制H抗原合成的基因H/h位于X染色体上
B.Ⅲ-3和Ⅲ-4生育后代为孟买型的概率是1/4
C.Ⅱ-1和Ⅱ-2生一个B型血女儿的概率是3/16
D.Ⅲ-1和Ⅲ-3个体基因型相同的概率是4/9
答案 C
11.★★★★(2024届华南师大附中适应考,7)脑钙化是一种与细胞衰老相关的遗传病。
如图中,家族1中该病仅由基因A/a控制,家族2中的Ⅰ 只携带另一个致病基因t,两种
2
致病基因位于一对同源染色体上,家族1中的Ⅰ 与家族2中的Ⅰ 的基因型相同。已知
1 1
具有两个非等位致病基因的个体也患病,不考虑基因突变和互换,下列叙述正确的是(
)
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A.细胞衰老后细胞膜通透性改变,使物质运输功能增强
B.家族1中,Ⅱ 、Ⅱ 的基因型相同,Ⅱ 、Ⅱ 的基因型相同
3 5 1 2
C.家族2中的Ⅱ 可产生3种携带致病基因的卵细胞
1
D.如果家族1中的Ⅲ 与家族2中的Ⅲ 结婚,后代可能患病
1 1
答案 D
12.★★★★(2025届广东部分名校开学考,18)原发性视网膜色素变性是一种常见的致
盲性眼病,该病常起于儿童或少年早期,至青春期症状加重,视野逐渐收缩,发展至中年
或老年,黄斑积累致中心视力减退,严重者会失明。临床上近亲结婚以及与有家族史的
病人结婚,生下的后代更容易出现视网膜色素变性。如图为某家系中有关该遗传病的部
分家庭成员的电泳检测结果。回答下列问题:
(1)据图分析,原发性视网膜色素变性的遗传方式为 (基因位置和显
隐性关系),判断依据是
。
(2)若该致病基因的基因频率为p,则男性群体中的发病率为 ,女性群体中的发
病率为 (列出算式)。该夫妻的患病女儿和正常男性婚配,其后代患病概率为
。
(3)治疗原发性视网膜色素变性可采用电流刺激和干细胞疗法。通过弱电流直接刺激视
神经,一方面激活视神经细胞,增强视神经的生物电兴奋性,神经细胞兴奋部位的膜电位
表现为 ;同时弱电流还可强力刺激眼内末梢血管束,极大地改善眼底组织的
(填“血液”或“淋巴”)循环和供氧,从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其
部分功能。欲进行该病发病率调查,采取具体措施是
。
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答案 (1)伴X染色体显性遗传 父亲和母亲均患病,生出一个正常儿子,说明该遗传病
为显性遗传病;父亲只有条带①,说明父亲为纯合子,如果致病基因位于常染色体上,那
么后代一定患病,但后代中儿子是正常的,因此,该遗传病为伴X染色体显性遗传病
(2)p 2p-p2 100% (3)外负内正 血液 在广大人群中随机抽样调查
13.★★★★(新情境:红绿色盲的机制)(2025届深圳中学摸底,18)如图所示人类编码红、
绿感光色素的基因位于X染色体上,若该类基因表达异常则会出现色弱或色盲。
(1)色弱或色盲的遗传总是与性别相关联的现象叫 。图甲是一个红绿色盲
家族系谱图,Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎,判断该家系的遗传是否符合典型的伴X染
色体隐性遗传病的特点并说明依据
。
(2)X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因,只有完整的红色觉基因和距
离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达,因红绿色觉基因高度同源,可发
生片段交换形成嵌合基因,从而影响色觉,机理如图乙所示。检测发现Ⅰ-1和Ⅱ-2均为
色觉正常的纯合子,Ⅲ-2的色觉基因组成为:
请根据以上信息回答下列问题:
①根据Ⅲ-2的色觉基因组成画出Ⅱ-1的色觉基因组成。
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②判断Ⅳ-2的色觉(辨别红、绿颜色)具体表现为
。
③从世代1的个体推测Ⅳ-2患病的根本原因是
。
④经检测Ⅲ-2和Ⅲ-3色觉相关基因的碱基序列完全相同,请提出科学假说推测Ⅲ-2和
Ⅲ-3色觉表现不同的可能原因:
。
答案 (1)伴性遗传 不符合,Ⅲ-2色盲,Ⅳ-1、Ⅳ-3正常
(2)① ②红色觉正常,绿色盲或绿色弱
③Ⅰ-2减数分裂产生卵细胞时X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换形成嵌合基
因 ④Ⅲ-3的X染色体上与色觉相关的基因发生甲基化,使同一条染色体上的色觉基因
表达
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题型突破 分子标记技术
拔高
五年高考
1.★★★(2022广东,16,4分)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。
一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿
子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家
庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案 C
2.★★★★(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图
1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙
氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病 ;乙病
。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液
中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是
(答出2点即可)。
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(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图
如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带
者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为
;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此,避免近亲
结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞
中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。
上述家系中,选择 基因作为目标,有望达到治疗目的。
答案 (1)常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Aabb (2)操作简便、准确安全、
快速等 (3)缺失 1/900 25 (4)A
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三年模拟
3.★★★(2025届广东部分学校期中,7)DNA分子上的短串联重复序列(STR)在染色体之
间存在差异,现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定。某女性的两条7号染色
体上的STR位点以“GATA”为单元,分别重复8次和14次,记作(GATA) 和(GATA) ,两条
8 14
X染色体上的STR位点以“ATAG”为单元,分别重复11次和13次,记作(ATAG) 和
11
(ATAG) 。不考虑其他染色体,下列分析错误的是( )
13
A.有丝分裂时细胞两极都含有(GATA) 和(GATA)
8 14
B.减数分裂Ⅰ后期(ATAG) 和(ATAG) 分开后移向细胞两极
11 13
C.若在细胞中能同时观察到8个STR,则该细胞可能处于有丝分裂后期
D.在该女子所生儿子的细胞中不可能同时存在(GATA) 和(ATAG)
8 13
答案 D
4.★★★(2025届广东六校联考,14)甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传
系谱图,其中4号个体不携带致病基因。对家系中部分成员进行甲病的基因检测,将含
有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离,结果如图2所示。下列相关说法错误
的是( )
A.甲病是常染色体隐性遗传病,图2中的X可能为图1中的2号或9号
B.乙病是伴X染色体隐性遗传病,9号的乙病致病基因来源于其外祖父或外祖母
C.若11号为男孩,则其同时患甲乙两种病的概率是1/32
D.若11号患乙病且性染色体组成为XXY,原因为8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常
答案 C
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5.★★★★(2025届华南师大附中月考,16)β-地中海贫血病人由于H基因发生隐性突
变(如突变为h 、h 等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋
1 2
白A,基因型为h h 、h h 、h h 的个体均会表现为重型贫血,而基因型为Hh 、Hh 的个体
1 1 2 2 1 2 1 2
病症轻微或无症状。研究发现,很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酶
1(DNMT1)的隐性突变基因而造成γ链基因被激活,γ链能替代缺失的β链与α链形
成血红蛋白F,从而减轻症状(人群中携带DNMT1隐性突变基因的纯合个体所占比例为
p)。如图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(相关基因位于常染色体上且独
立遗传),图2是正常人和图1第Ⅱ代中“某个体”相关蛋白的电泳图谱。下列说法错
误的是( )
A.突变基因h 和h 的出现说明了基因突变具有不定向性
1 2
B.图2中的“某个体”可能对应于图1中的Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅱ-6
C.Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个与Ⅱ-2基因型相同孩子的概率是3/8
D.Ⅱ-1与致病基因携带者婚配,后代重型贫血的概率是3/8(1-√p)
答案 C
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