第 8 章 伴性遗传与人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
学生用书 P261
基因位置的判断与鉴定:(五) 、 ,(三)
T４T８ T２
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３０７
因引入广东特色肉鸡 粤西卷羽鸡 育种过
“ ”,
程见图 下列分析错误的是
１ M ( 湖南, , 分)果蝇的红眼对 . ( )
． ２０２２ １５４
白眼为显性 为伴 遗传 灰身与黑身 长翅与截
, X , 、
翅各由一对基因控制 显隐性关系及其位于常染
,
色体或 染色体上未知 纯合红眼黑身长翅雌
X .
果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交 相互杂交
,F１ ,
中体色与翅型的表现型 表型 及比例为灰身
F２ ( )
长翅 灰身截翅 黑身长翅 黑身截翅
∶ ∶ ∶ ＝９∶３
表现型中不可能出现
∶３∶１.F２ ( ) 正交和反交获得 个体表型和亲本不一样
黑身全为雄性 截翅全为雄性 A． F１
A． B． 分别从 群体 和 中选择亲本可以避免
长翅全为雌性 截翅全为白眼 B． F１ Ⅰ Ⅱ
C． D． 近交衰退
１答案 AC
． 为缩短育种时间应从 群体 中选择父本
２ ( 北京,, 分)摩尔根和他的学生们绘 C． F１ Ⅰ
． ２０２４ ６２ 进行杂交
出了第一幅基因位置图谱 示意图如图 相关
, , 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
叙述正确的是
D．F２
( ) ３答案 C
3 ．
# - ４ ( 北京,, 分)纯合亲本白眼长翅和
+ - 3 3 ' - ． ２０２３ ４２
, , 4 , , , ! 红眼残翅果蝇进行杂交 结果如图 中每
, .F２
种表型都有雌 雄个体
、 .
果蝇 染色体上一些基因的示意图
X
所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
A．
所示基因在 染色体上都有对应的基因
B． Y
所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
C．
四个与眼色表型相关基因互为等位基因
D．
２答案 A 根据杂交结果 下列推测错误的是
． , ( )
３ ( 广东, , 分)鸡的卷羽 F 对片羽 控制两对相对性状的基因都位于 染色体上
． ２０２３ １６４ ( ) A． X
f 为不完全显性 位于常染色体 Ff表现为 雌果蝇只有一种基因型
() , , B．F１
半卷羽 体型正常 D 对矮小 d 为显性 位 白眼残翅果蝇间交配 子代表型不变
; ( ) ( ) , C．F２ ,
于 染色体 卷羽鸡适应高温环境 矮小鸡 上述杂交结果符合自由组合定律
Z . , D．
饲料利用率高 为培育耐热节粮型种鸡以实 ４答案 A
. ．
现规模化生产 研究人员拟通过杂交将d基 ５ ( 山东,, 分)某种 型性别决定的二
, ． ２０２３ ７２ XY
倍体动物 其控制毛色的等位基因 只位于 型最多有 种可能
, G、g X ６
染色体上 仅 表达时为黑色 仅 表达时为灰 两个基因型相同的个体杂交 中一定没
, G , g B． ,F１
色 二者均不表达时为白色 受表观遗传的影响 有雌性个体
, , ,
来自父本时才表达 来自母本时不表达 某 多个基因型为 的个体自由交
G、g , . C． T D T R 、T R T R
雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交 获得 只基 配 中雌性与雄性占比相等
, ４ ,F１
因型互不相同的 亲本与 组成的群体中 雌雄同体的杂合子自体受精获得 自
F１. F１ , D． F１,F１
黑色个体所占比例不可能是 体受精获得的 中雄性占比为
( ) F２ １/６
７答案 BCD
A．２/３ B．１/２ C．１/３ D．０ ．
５答案 A ８ ( 甘肃, , 分)自然群体中太阳鹦鹉
．
． ２０２４ ２０１１
６ M ( 江西, 改编, 分)某种鸟类
的眼色为棕色 现于饲养群体中获得了甲和
． ２０２４ １５ ４ ,
的羽毛颜色有黑色 存在黑色素 黄色 仅有
乙两个红眼纯系 为了确定眼色变异的遗传
( )、 (
.
黄色素 没有黑色素 和白色 无色素 种
方式 某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做
, ) ( )３ .
,
该性状由 对基因控制 分别是 染色体上
正反交实验 雌雄个体间相互交配 的表
２ , Z
,F１ ,F２
的 对等位基因 基因控制黑色素的合
１ A/a(A 型及比值如表 回答下列问题 要求基因符号
. (
成 和常染色体上的 对等位基因 基
) １ H/h(H 依次使用
A/a,B/b).
因控制黄色素的合成 对图中杂交子代的
). 表型 正交 反交
描述 正确的是
, ( ) 棕眼雄
S4KS f +4KS
６/１６ ３/１６
红眼雄
)I;"8 II;B;B ２/１６ ５/１６
棕眼雌
３/１６ ３/１６
S4KSS4KS+4KS
红眼雌
５/１６ ５/１６
黑羽 黄羽和白羽的比例是
A． 、 ２∶１∶１ 太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制 判
(１) ,
黑羽雄鸟的基因型是
B． HhZ A Z a 断的依据为
黄羽雌鸟的基因型是
C． HhZ a Z a 其中一对基因位于 染色体
; Z
白羽雌鸟的基因型是
D． hhZ a W 上 判断依据为
,
６答案 AD
．
.
７ M ( 山东, , 分)某二倍体动物
正交的父本基因型为
． ２０２３ １８３
(２) ,F１
的性染色体仅有 染色体 其性别有 种 由
基因型及表型为
X , ３ ,
染色体条数及常染色体基因 决
R D
X T、T 、T
.
定 只要含有 基因就表现为雌性 只要基
D 反交的母本基因型为
. T ,
(３) ,F１
因型为 就表现为雄性 和 个
R R R 基因型及表型为
T T .TT TT
体中 仅有 条 染色体的为雄性 有 条
, １ X , ２ X .
染色体的既不称为雄性也不称为雌性 而称
如图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径
,
(４) ,
为雌雄同体 已知无 染色体的胚胎致死
写出控制酶合成的基因和色素的颜色
. X ,
.
雌雄同体可异体受精也可自体受精 不考虑
.
突变 下列推断正确的是
, ( ) 37 F F
K'
种性别均有的群体自由交配 的基因 ' '
A．３ ,F１
３０８ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
８答案 是 杂交一的 果蝇自由交配 中正常刚毛
． (１)６∶２∶３∶５(３∶５∶３∶５) ９∶３ C． F２ ,F３
的变式 正交 反交结果不同 雌性果蝇所占比例为
∶３∶１ 、 (２) ７/１６
棕眼雄 棕眼雌 杂交二的 果蝇自由交配 中截刚毛果
aaZ B Z B AaZ B Z b ( )、AaZ B W( ) D． F２ ,F３
棕眼雄 红 蝇所占比例为
(３)aaZ B W AaZ B Z b ( )、AaZ b W( １/１６
眼雌 或 或 红色 ２答案 C
) (４)①A( B) ②B( A) ③ ．
棕色 ３ M ( 届长沙一中月考三, )果蝇
④ ． ２０２５ １５
的翻翅 对正常翅 为显性 星状眼 对
(A) (a) 、 (B)
正常眼 为显性 硬毛 对短硬毛 为显
(b) 、 (C) (c)
１ ( 九校联盟二联,)人体细胞内的
． ２０２４ ９ ４６ 性 为确定这三对性状的遗传特性 研究人员
. ,
条染色体 一半来自父方 一半来自母方 如
, , , 通过 和电泳 检测某基因型的雌性果蝇
PCR ,
此代代相传 基因传递也相类似 在正常情
, . 甲 产生的卵细胞中控制这三对性状的基因
( )
况下 下列叙述正确的是
, ( ) 情况 结果如图 同时 让正常翅短硬毛雌性
, . ,
人体细胞内的两条性染色体在减数分裂过
果蝇与翻翅硬毛雄性果蝇作为亲本进行杂交
A．
,
程中可能联会 也可能不联会 但一定会分
, , 得到的 表型及比例如表 基因的 产物
F１ . PCR
离进入不同的子细胞
通过电泳均可区分 不考虑致死和突变 各型
, ,
女性色盲患者的两个色盲基因 一个来自
B． , 配子活力相同 下列叙述正确的是
. ( )
祖父或祖母 另一个来自外祖父或外祖母
,
"
女孩细胞中的所有染色体可能一半来自祖
B
C． #
母 一半来自外祖母 C
, $
D
男孩细胞中的一条染色体上不可能既有来
D． !
自外祖父的基因 又有来自外祖母的基因
,
表型 翅型 毛型
１答案 C F１
．
雌性 翻翅 正常翅 硬毛
２ ( 长郡中学二模,)果蝇的正常刚毛和 ∶ ＝１∶１
． ２０２４ ９ 雄性 翻翅 正常翅 短硬毛
截刚毛是一对相对性状 为了研究其遗传规 ∶ ＝１∶１
.
上述三对等位基因之间的遗传不遵循基因
律 现用纯合体果蝇进行下表所示的杂交实
A．
,
的自由组合定律
验 相关叙述正确的是
. ( )
甲的基因型为 共产生 种基因
C c
杂交组合 一 二 B． AaBbXX, ８
型的卵细胞
正常刚毛 截刚 截刚毛 正常刚
♀× ♀× 中雌雄个体关于基因 的电泳条带数
P 毛 ♂ 毛 ♂ C．F１ C/c
相同
雌雄均为正常刚毛 雌雄均为正常刚毛
F１
减数分裂过程中 甲的初级卵母细胞发生
正常刚毛 正常刚 正常刚毛 截刚毛 D． ,
♀∶ ♀∶
毛 截刚 毛 正常刚毛 了染色体互换
♂ ♂ ♂
F２ ∶ ＝ ♀∶ ＝
３答案 ABD
２∶１∶１ １∶１∶２
．
这对相对性状受两对等位基因控制 遵循 ４ M ( 永州三模, )与雌蚕相比 雄
A． , ． ２０２４ １６ ,
自由组合定律 蚕在生命力 桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有
、
截刚毛的遗传属于伴 染色体隐性遗传 更大的优势 科学家利用诱变和杂交的方法构
B． X , .
雄性截刚毛多于雌性 建了一种家蚕品系 实现了专养雄蚕的目的 该
, .
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３０９
家蚕品系雌雄个体基因型组成如图所示 含 条 染色体的体细胞都不能存活
.A/a ３ X .
为控制卵色的基因 显性基因 决定黑色 隐性 该嵌合体蝗虫产生的原因最可能是
, A , ①
基因 决定白色 是纯合时引起胚胎死亡的 填字母
a ,b、e ( ).
突变基因 注 为纯合子 代表野 亲本减数分裂有 染色体未分离
b e
( :ZW、ZW ),“＋” A． X
生型基因 研究发现 在该家蚕品系的性染色体 胚胎发育过程有丝分裂有 染色体未分离
. , B． X
上存在交换抑制因子 能避免四分体中染色体互 形成该嵌合体蝗虫的受精卵基因型为
,
②
换 从而保留该品系用于育种 下列有关叙述正 嵌合体蝗虫表现雄性特征的
, . ,
确的是 是身体的 填 左侧 或 右侧
( ) ( “ ” “ ”).
B B B " 若取该嵌合体蝗虫左右两侧的性腺制成临
C C ③
"U
时切片 在减数分裂 前期分别可观察到
F ; 7' , Ⅰ
个四分体
8 7'
.
蝗虫的长翅对残翅为显性 该嵌合体蝗虫
K K (３) ,
及其品系的所有个体都表现为长翅 请利用
在构建该品系过程中发生了基因突变和染 ,
A．
该嵌合体蝗虫和正常的纯合残翅蝗虫 进行
色体变异 ,
一次杂交实验 确定控制长翅和残翅的基因
该品系产生的黑色受精卵为雌蚕 白色受 ,
B． ,
是否也位于 染色体上 简述实验思路 并
精卵为雄蚕 X . ,
预测结果和结论
由题图可知该品系不可能产生的基因型配 :
C．
子是 a＋＋ abe ab＋ Ab a＋ .
Z 、Z 、Z 、W 、W
５答案 基因突变具有低频性 不定向性
该品系能产生四种受精卵 其中胚胎致死 ． (１) 、 ,
D． ,
如果是基因突变的话 该嵌合体只可能出现
的基因型为
ab＋ ab＋ a＋e A＋ ,
Z Z 、Z W
极少数的颜色变化 不可能出现规则的左侧
４答案 ABD ,
．
为绿色 右侧为褐色这样大范围的相同颜色
５ ( 雅礼中学三模, )蝗虫繁殖速度快 ,
． ２０２４ １９ ,
变化 左侧
有易于区分的相对性状 例如 体色褐色对绿 (２)①B ②X A X a ③１１、１２
, :
实验思路 可用该嵌合体蝗虫的雄性部分
色为显性 由 染色体上一对等位基因 (３) :
, X A、a
与正常的纯合残翅雌蝗虫进行杂交 观察后
控制 某实验小组用褐色雄性蝗虫与绿色雌 ,
.
代的表现型 预期结果和结论 如果后代的
性蝗虫杂交 在众多子代中发现了一只特殊
. :
,
表现型是雌性为长翅 雄性为残翅 那么控制
的嵌合体蝗虫 左侧为绿色 右侧为褐色 且
, ,
: , ,
长翅和残翅的基因位于 染色体上 如果后
身体一半表现雄性特征 一半表现雌性特征
, . X ;
代的表现型全是长翅 那么控制长翅和残翅
回答以下问题
,
:
的基因位于常染色体上
实验小组判断该嵌合体同时出现褐色和
(１)
绿色不可能只由体色基因突变引起 判断依 ６ ( 九校联盟二联, )某种蝴蝶 N
, ． ２０２４ １９ (２ ＝５６)
据是 的性别决定方式为 型 野生型蝴蝶有长口
: ZW ,
器和短口器两种类型 蝴蝶的长口器 对短
. . (R)
实验小组通过查阅资料发现雌性蝗虫的 口器 为显性 且 仅位于 染色体上 研
(２) (r) , R、r Z .
染色体组成为 雄性蝗虫的染色体组 究人员通过基因工程培育出一种特殊长口器
２２＋XX,
成为 无 染色体 无 染色体和 蝴蝶雄性品系 其中一条 染色体上携带
２２＋XO( Y ). X (ZZ), Z
３１０ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
隐性致死基因 已知当 基因纯合 中的短口器蝴蝶占 若后代出现一
s s
s, s (ZZ、 ;
时导致胚胎死亡 回答下列问题 以下 只成活的性染色体为 的长口器蝴蝶 从
s
ZW) . :( ZZW ,
均不考虑互换与基因突变等特殊情况 减数分裂形成配子的过程分析 原因是
) ,
研究这种蝴蝶的基因组 应研究
(１) , .
条染色体上的基因 蝴蝶的紫翅 对黄翅 为显性 位于常
. (５) (M) (m) ,
若要通过一次交配产生的子代性状来判 染色体上 用两种纯合的野生型蝴蝶进行杂交
(２) ,
断性别 请写出可选择的杂交组合 得到 雌雄交配得到 出现 种表
, : . F１,F１ F２,F２ ４
杂交组合只写出基因型即可 型 且比例为紫翅长口器 紫翅短口器 黄翅
( ) , ∶ ∶
为确定长口器蝴蝶雄性品系 中致 长口器 黄翅短口器 科研人员
R r
(３) (ZZ) ∶ ＝５∶３∶３∶１,
死基因 位于哪条 染色体上 研究人员让该 寻找原因 发现是有一种雌配子不育 则该不
s Z , , ,
蝴蝶品系与短口器雌性个体交配 发现子代 育雌配子的基因型是
, .
蝴蝶表型为雄性长口器 雄性短口器 雌性 ６答案
r r
和
R r
∶ ∶ ． (１)２９ (２)ZZ Z W (３)Z (４)
长口器 由此可以判断致死基因 长口器雌性蝴蝶在减数分裂 时 染
＝１∶１∶１. s １/３ Ⅰ ,Z
位于 填 或 染色体上 色体和 染色体移向了同一极 形成了
R r R
( “Z ” “Z”) . W , Z W
利用上一小题得到的子代雄性短口器蝴 类型的雌配子
R
(４) (５)MZ
蝶与另一野生型雌性长口器蝴蝶杂交 后代
,
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３１１
第 2 节 人类遗传病
学生用书 P265
遗传系谱图:(五) 、 、 ,(三) 、 、
T２T３T５ T１T３T４
３１２ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
*
１ ( 湖南,, 分)某 染色体显性遗传 **
． ２０２３ ９２ X
病由SHOX基因突变所致 某家系中一男性
, *
患者与一正常女性婚配后 生育了一个患该
, U -
*
病的男孩 究其原因 不可能的是
. , ( )
该致病基因不位于 染色体上
父亲的初级精母细胞在减数分裂 四分体
A． Y
A． Ⅰ
若 不携带该致病基因 则 一定为
时期 和 染色体片段交换
,X Y B． ⅡＧ１ , ⅡＧ２
杂合子
父亲的次级精母细胞在减数分裂 后期
B． Ⅱ ,
若 正常 则 一定患病
性染色体未分离
C． ⅢＧ５ , ⅡＧ２
母亲的卵细胞形成过程中 SHOX 基因发 若 正常 则据 是否患病可确定该
C． , D． ⅡＧ２ , ⅢＧ２
生了突变 病遗传方式
该 男 孩 在 胚 胎 发 育 早 期 有 丝 分 裂 时 ３答案 D
D． , ．
SHOX基因发生了突变 ４ ( 重庆, , 分)半乳糖血症是 基因
． ２０２２ １９２ F
１答案 B 突变导致的常染色体隐性遗传病 研究发现
． .
２ ( 湖南, , 分)有些人的性染色体组 基因有两个突变位点 和 任一位点突变
． ２０２１ １０２ F Ⅰ Ⅱ,
成为 其外貌与正常女性一样 但无生育 或两个位点都突变均可导致 突变成致病基
XY, , F
能力 原因是其 染色体上有一个隐性致病 因 如表是人群中 基因突变位点的 种类
, X . F ５
基因 而 染色体上没有相应的等位基因 型 下列叙述正确的是
a, Y . . ( )
某女性化患者的家系图谱如图所示 下列叙
. 类型
突变位点
述错误的是
( )
① ② ③ ④ ⑤
Ⅰ ＋/＋ ＋/－ ＋/＋ ＋/－ －/－
Ⅱ ＋/＋ ＋/－ ＋/－ ＋/＋ ＋/＋
注 表示未突变 表示突变 左侧位点位于
:“＋” ,“－” ,“/”
父方染色体 右侧位点位于母方染色体
,
的基因型为 若 和 类型的男女婚配 则后代患病的
A．ⅡＧ１ X a Y A． ① ③ ,
与正常男性婚后所生后代的患病概率 概率是
B．ⅡＧ２
１/２
为 若 和 类型的男女婚配 则后代患病的
１/４ B． ② ④ ,
的致病基因来自其父亲或母亲 概率是
C．ⅠＧ１
１/４
人群中基因 的频率将会越来越低 若 和 类型的男女婚配 则后代患病的
D． a C． ② ⑤ ,
２答案 C 概率是
．
１/４
３ ( 山东,, 分)如图为人类某单基因 若 和 类型的男女婚配 则后代患病的
． ２０２４ ８２ D． ① ⑤ ,
遗传病的系谱图 不考虑 染色体同源区 概率是
. X、Y １/２
段和突变 下列推断错误的是 ４答案 B
, ( ) ．
５ ( 广东, , 分)遗传性牙龈纤维瘤病 题 并且此项技术仍未成熟 短时间内无法确
． ２０２４ １８１１ , ,
是一种罕见的口腔遗传病 严重影响 保其安全性 有效性
(HGF) , 、
咀嚼 语音 美观及心理健康 年 我国
、 、 .２０２２ ,
科学家对某一典型的 家系 如图 进行
HGF ( ) １ ( 长郡中学一模,)多囊肾是一种常见
． ２０２４ ６
了研究 发现ZNF８６２基因突变导致
, HGF 的遗传性肾病 如图为某家系关于该遗传病的
,
发生
. 系谱图 已知该家系中关于该病的异常基因只
,
有一个 但不确定其位于常染色体上还是性染
* ,
色体上 不考虑致病基因位于 染色体同
. X、Y
*5 源区段的情况 下列相关分析错误的是
, ( )
5
回答下列问题
:
据图分析 最可能的遗传方式是
(１) ,HGF
假设该致病基因的频率为p
. , *
根据最可能的遗传方式 生育一个患病 * **
,ⅣＧ２
子代的概率为 列出算式即可 若 不携带致病基因 则该病可能为伴
( ). A． ⅠＧ２ ,
为探究ZNF８６２基因的功能 以正常人牙 染色体隐性遗传病
(２) , X
龈成纤维细胞为材料设计实验 简要写出设 若 是杂合子 则该病是伴 染色体隐
, B． ⅡＧ３ , X
计思路 性遗传病
若 不携带致病基因 则所有患病个体
C． ⅡＧ３ ,
为从个体水平验证 均为杂合子
.
ZNF８６２基因突变导致 可制备携带该 若 和 的基因型相同 则决定该病
HGF, D． ⅠＧ２ ⅡＧ３ ,
突变的转基因小鼠 然后比较 的致病基因位于常染色体上
,
的差异 １答案 B
. ．
针对 这类遗传病 通过体细胞基 ２ M ( 衡阳二模, )一些新型的 高
(３) HGF , ． ２０２４ １５ 、
因组编辑等技术可能达到治疗的目的 是 准确率且低风险的筛查途径可帮助人类规避
.
否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行 遗传病 例如 采用高通量测序技术以及生
. ,
基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说 物信息分析技术 只用提取孕妇血液中游离
? ,
明理由 的 即可获得胎儿患染色体非整倍性疾
DNA,
病 三体综合征等 的风险率 下列关于人
(２１ ) .
类遗传病的叙述 正确的是
. , ( )
５答案 常染色体显性遗传 p 一般选择群体中发病率较高的多基因遗传
． (１) ( ＋１)/２ A．
培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除 病调查其发病率
(２)
ZNF８６２基因的牙龈成纤维细胞 对比两组 染色体同源区段上的致病基因在遗传
, B．X、Y
细胞蛋白质种类及含量 转基因鼠与正常鼠 上与性别无关
在咀嚼 叫声等方面 不可以 对人类生 胚胎发育期间 胎儿的 分子可以进入
、 (３) ; C． , DNA
殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问 母体的血液中
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３１３
基因型为 的 三体患者所产生的 检测
D． AAa ２１ Aa .
型配子占 检测发现该病与 号染色体上的 基因有
１/３ ② ８ R
２答案 CD 关 由于人体中常发生由 序列插入基因
． . Alu
３ M ( 届雅礼中学月考三, )人的 引发的突变 研究者扩增患者 基因 电泳筛
． ２０２５ １６ , R ,
选分子量 的产物进行测序 确认
血型由 号染色体上的复等位基因
ABO ９ I A 、 , R
基因存在插入突变 记为 基因 图 中甲
B 共同决定 其中 A A A 为 型血 B B ( R１ ). １
I、i , II、Ii A ,、II、
家系的 代均为 杂合子 代均为 纯合
B 为 型血 A B 为 型血 为 型血 甲 Ⅰ R１ ,Ⅱ R１
Ii B ,II AB ,ii O . 子 乙家系的 与 均为 的杂合子 由此
髌综合征是一种单基因 显性遗传病 主 , Ⅰ１ Ⅱ１ R１ ,
(D/d) , 可初步确定由 引起患病的是图 中的
要临床表现为指甲和髌骨发育不全 相关基因 R１ １
, 家系
也位于 号染色体上 下图是某家族遗传系
.
９ . 基因存在另一突变 记为 基因 发现
谱图 据图分析 下列叙述错误的是
③R ( R２ ).
, , ( ) 乙家系 和 均为 的杂合子 推测 不具有
Ⅰ２ Ⅱ１ R２ , R２
.
单独致病性但与发病相关 以下调查结果可
*O4 * .
"# 0
"#5U"# = 作为该推测成立证据的是 多选
( ).
U 健康组存在 纯合子和杂合子
" " " # " # " # 0 0 = a． R２
老年期 纯合子未发现潜在病变
b． R２
由系谱图可知 该家系中 型血的人更容
患者组部分个体的基因型是
A． , A
c． RR２
易患甲髌综合征 患者组 基因频率明显高于健康组
d． R２
不考虑基因突变的情况下 子代中患病个 蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞
B． , (３)R
体都为杂合子 凋亡 蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的
.R
若不考虑基因突变 出现 的原因最可 微管蛋白 羧基末端与稳定细胞结构有关
C． , ⅡＧ５ , .
能是 产生配子时发生了互换 为进一步确定 蛋白中与聚合微管蛋白的结
ⅠＧ１ R
与人群中一个 型血正常男性结婚 合区域 扩增得到 种不同长度的 基因片
D．ⅡＧ７ B , , ３ R
生 血型男患者的概率为 段 分别导入受体细胞 按照图 步骤进行
AB ３/８ , , ２Ｇa
３答案 D 实验 结果如图 所示
． , ２Ｇb .
４ ( 长郡中学二模, )遗传性视网膜变性 36" 5 0;++4"
． ２０２４ １８
患者成年期会出现严重视力下降 对其遗传
, #
机制进行研究 *" " 36".
.
#" !"'+3;+
*2 2
实验步骤
*
a．
**
"
6
图 3 " '
１ # "
根据图 所示 个患者家系判断 该病的 !
(１) １ ２ , J3;+
遗传方式最可能为 遗传 /
.
/
研究发现该病与多种基因相关
(２) . "/
=.3;+! 0! FU
为筛查出各种致病基因 选择 填 / =.3;+! 0! F
① , (
有 或 无 亲缘关系的 位患者进行 实验结果
“ ” “ ”) ３３１ b．
３１４ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
图 .
２
实验结果说明 ４答案 常染色体隐性 无 比
． (１) (２)① ②(
正常 基因 大 甲 蛋白与
. R ) ③abd (３)R
蛋白由 个氨基酸组成 蛋白 聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端
(４)R ２１５６ ,R１、R２
分别缺失羧基端的 个氨基酸 检测 位氨基酸序列中 乙家系 感光
７９６、２２４ . １—２３７ (４) Ⅱ１
发现乙家系 的感光细胞中同时存在 蛋 细胞中的 蛋白羧基端缺失 个氨基酸
Ⅱ１ R１ R１ ７９６ ,
白和 蛋白 综合以上信息 从分子与细胞 不能稳定细胞结构 蛋白羧基端缺失
R２ . , ,R２ ２２４
水平推测乙家系 患病原因 个氨基酸 仅具有部分活性 当细胞中只有
, .
Ⅱ１
蛋白时 不足以完成正常功能 引起感
R１、R２ , ,
光细胞凋亡
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３１５
P
题型突破 分子标记技术
学生用书 P268
续表
１ ( 湖南, , 分)色盲可分为红色盲 BL CL DL BM CM DM
． ２０２４ １８１２ 、 丁
绿色盲和蓝色盲等 红色盲和绿色盲都为伴 １６．０ １８．５ ３３．０ ４５．０ ２１．０ ６５．０
.
若对照个体在图 所示区域的序列组成为
染色体隐性遗传 分别由基因 突变所
① a
X , L、M
则患者甲最可能的组成为
致 蓝色盲属常染色体显性遗传 由基因 突 “Z＋L＋M＋M”,
; , s
用 部分 部分
变所致 回答下列问题 ( Z、 Z,L、
. :
部分 表示
一绿色盲男性与一红色盲女性婚配 其后 L,M、 M ).
(１) ,
对患者丙 丁的酶切产物 测序后 发现缺
代可能的表型及比例为 ② 、 Z ,
失 或 这两名患者患红绿色盲的原因是
或 其表型 Z１ Z２,
;
正常后代与蓝色盲患者 婚配 其男性后 .
(Ss) ,
本研究表明 红绿色盲的遗传病因是
代可能的表型及比例为 ③ :
不考虑突变和基因重组等因
(
素 .
).
１答案 正常女性 红色盲男性
个 与 个或多个 串联在一起 是 ． (１) ∶ ＝１∶１
(２)１ L １ M ,Z 正常女性 绿色盲女性 红色盲男性 红绿
上游的一段基因间序列 它们在 染色体 ∶ ∶ ∶
L , X 色盲男性 红蓝色盲 绿蓝色
上的相对位置如图 为阐明红绿色盲的遗 ＝１∶１∶１∶１ ∶
a.
盲 红色盲 绿色盲
传病因 研究人员将男性红绿色盲患者及对 ∶ ∶ ＝１∶１∶１∶１ (２)①
,
部分 部分 发生缺失 导致
照个体的 酶切产物与相应探针杂交 酶 Z＋M＋ M ②Z ,
DNA , 基因无法表达 基因的共用调
切产物 的结果如图 酶切产物 L、M ③L、M
Z b, BL、CL、DL、 控序列发生改变 或缺失 或 基因发生
和 的结果见表 表中数字表示酶 ( ) L、M
BM、CM DM , 基因突变
切产物的量
.
２ ( 湖南, , 分)基因检测是诊断和
- . ． ２０２３ １９１２
; O 预防遗传病的有效手段 研究人员采集到一
; .
; # % # % 遗传病家系样本 测序后发现此家系甲和乙
- $ - . $ . ,
- .
两个基因存在突变 甲突变可致先天性耳聋
图 : ;
a
乙基因位于常染色体上 编码产物可将叶酸转
&* ,
* 化为 甲基四氢叶酸 乙突变与胎儿神经管
５
" NＧ ,
缺陷 相关 甲和乙位于非同源染色体
(NTDs) ;
上 家系患病情况及基因检测结果如图 所
图 . １
b
示 不考虑染色体互换 回答下列问题
. , :
BL CL DL BM CM DM 此家系先天性耳聋的遗传方式是
对照 (１)
１５．１ １８．１ ３３．６ ４５．５ ２１．３ ６６．１ 和 生育一个甲和乙突变
甲 .ⅠＧ１ ⅠＧ２
０ ０ ０ ２１．９ １０．９ ６１．４ 基因双纯合体女儿的概率是
乙 .
１５．０ １８．５ ０ ０ ０ ３３．１
丙
１５．９ １８．０ ３３．０ ４５．０ ２１．０ ６４．０
３１６ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
１ ( 届雅礼中学月考三, )垂体侏儒症受
． ２０２５ １１
一对等位基因 控制 在人群中的患病率
D/d ,
为 某家族关于该病的遗传系谱图
１/１００００.
如图 科研人员提取了部分成员的
１. DNA,
用 扩增了与基因 相关的片段 并对
PCR D/d ,
产物酶切后进行电泳 所得结果如图 基因
, ２.
长度相同 表示碱基对 不考虑突变
图
D、d ,bp , .
１ 下列说法不正确的是
此家系中甲基因突变如图 所示 ( )
(２) ２ :
正常基因单链片段
５′ＧATTCCAGATC
个碱基
(２９３ )CCATGCCCAGＧ３′ CQ
突变基因单链片段
５′ＧATTCCATATC U
个碱基 *
(２９３ )CCATGCCCAGＧ３′
图 *
２
图 图
研究人员拟用 扩增目的基因片段 再用
１ ２
PCR , 结合图 和图 可知 该病的遗传方式为常染
某限 制 酶 识 别 序 列 及 切 割 位 点 为 A． １ ２ ,
( :
色体隐性遗传病 的基因型一定为
,ⅡＧ５ DD
由图 可知 和 分别含有 和 个酶切
酶切检测甲基因突变情况 设计了
) , B． ２ ,D d １ ２
位点
一条引物为 另一条引物为 与人群中表现正常的男性婚配 生出
５′ＧGGCATGＧ３′, C．ⅡＧ２ ,
写 出 个 碱 基 即 一个患病孩子的概率为
( ６ １/２０２
可 用上述引物扩增出家系成员 的目 垂体侏儒症常表现为隔代遗传 男女患病
). ⅡＧ１ D． 、
的基因片段后 其酶切产物长度应为 概率相等等特征
,
注 该酶切位点在目的基因片段 １答案 C
bp( : ．
中唯一 ２ ( 届长沙一中月考二, )某家系中同时
). ． ２０２５ １１
女性的乙基因纯合突变会增加胎儿 风 存在甲 乙两种单基因遗传病 如图 所示
(３) NTDs 、 , １ .
险 叶酸在人体内不能合成 孕妇服用叶酸补充 已知 不携带甲病致病基因 乙病患者中
. , ⅡＧ１ ,
剂可降低 的发生风险 建议从可能妊娠 约 是由于 蛋白 位氨基酸缺失所
NTDs . ８０％ α ２０５
或孕前至少 个月开始补充叶酸 一般人群补充 致 是由于 蛋白 位氨基酸替换所
１ , ,２０％ α ３０６
有效且安全剂量为 生 致 研究者设计了探针 和 分别能与编码
－１
０．４~１．０mgd ,NTDs . １ ２
育史女性补充 经基因检测胎儿 位氨基酸正常 蛋白和 位氨基酸缺
－１
４mgd . ２０５ α ２０５
的乙基因型为 据此推荐该孕妇 失 蛋白的基因结合 利用两种探针对部分
(ⅢＧ２) －/－, α .
叶酸补充剂量为 家庭成员的基因组进行分子杂交 结果如图
(ⅡＧ１) mgd －１ . ,
２答案 常染色体隐性遗传 下列说法正确的是
． (１) １/３２ (２)５′Ｇ ２. ( )
任
ATTCCAＧ３′ ３１０、３０２、８ (３)０．４~１．０(
意数字均可
)
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３１７
膜糖蛋白 由于 基因跨膜区第 位核
*
, F １１３８
*** 苷酸 的突变 导致第 位密码子的
** G→A , ３８０
错义突变 即精氨酸替代了甘氨酸 从而造
* , ,
-' 成了该遗传病 这说明该基因控制性状的方
,
图 式为
１ .
科研人员发明了一种羊水直接扩增快速
I (３)
I 诊断骨骼发育异常类单基因遗传病的方法
,
图 如下图所示
２ .
和 的基因型相同
A．ⅠＧ１ ⅠＧ２ 36 ) J D/$6
带有来自 的甲病致病基因的概率 ' 3
B．ⅢＧ１ ⅠＧ２ %/" %/" I3
为
１/３
适时抽取羊水诊断胎儿是否携带致病基
利用这两种探针能对 是否患有乙病进
①
C． ⅢＧ２
因 这是因为羊水中含有 细胞
行产前诊断 , .
利用 扩增 基因能否用图 所示序
如果 表型正常 用这两种探针检测出
② PCR F ２
D． ⅢＧ２ ,
列作为引物 填 能 或 不能
一个条带的概率为 ? ( “ ” “ ”),
２/３
原因是
２答案 D .
．
检测致病基因存在的探针序列如图 有人
３ ( 长沙一中三模, )日前报告已有 ③ ２,
． ２０２４ １９ ２００
质疑该探针序列不能准确地将致病基因检测
多种的骨骼发育异常 但目前临床上 尤其是
, ,
出来 原因是
胎儿期可以通过超声提示或诊断的主要有以 ,
下 种 软骨发育不全 软骨发育低下 致死
４ : 、 、
性发育不全 成骨发育不全 图 为先天性软 .
、 , １
科研人员发明了一种可以将致病基因与正
骨发育不全某患者家系 该家系仅有 和 ④
, ⅡＧ２
常基因区分开来的 方法 原理见下图
号个体发生了FGFR３基因 以下简称 PCR , :
ⅢＧ１ ( F
基因 第 位核苷酸 的突变 如图 1
1 "
) １１３８ G→A , ２ (
所示 已知该基因位于常染色体上 而家系 %/"0 ($ $
. , $ 1$3
1 1 "1 1
中其他正常成员均未发现突变
"
. %/"0 "5 5
DO5 $
1 1
*
' *"
'
'
图
从图中信息可知 该技术的关键就是针对突
１
,
变位点 设计了 从 中
, ( P１、P２、P３、P４
选择 引物 导致子链不能延伸 系谱图中
$5 $ "( (" ) , .
和 电泳结果可分别对应上图中的个
图
２ ⅢＧ１ ⅢＧ２
该遗传病的遗传方式为 体 和个体 的结果
(１) , .
的致病基因的来源为 ３答案 常染色体显性遗传 亲代产生配
ⅡＧ２ . ． (１)
是一种具有发育调节等功能的跨 子时发生基因突变 基因通过控制蛋白
(２)FGFR３ (２)
３１８ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
质的结构直接控制生物的性状 胎儿 基对的差异 该探针大部分序列既能与正常
(３)① ,
不能 图 所示引物序列位于基因第 基因配对 又能与致病基因配对 因此该探针
② ２ １ , ,
位核苷酸左右 不能完整地将基因序列扩 不能准确地将致病基因检测出来
１３８ , ④P３、P４
增出来 致病基因与正常基因只有一个碱
③ Ⅱ Ⅰ
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ３１９
