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第 11 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
提升
•基因突变与细胞癌变关系的分析:T1、T2、T4、T11
五年高考
1.★★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分
子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性
健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C
2.★★★(2022广东,11,2分)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组
转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会
出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案 D
3.★★★★(2021广东,20,12分)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了
重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过
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观察F 和F 的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定
1 2
该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性
状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为 。
(2)图1示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F 中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交
1
配。若得到的F 没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F 中雌蝇的两种表现型分别
2 2
是棒眼杏红眼和 ,此结果说明诱变产生了伴X染色体 基因突变。
该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变 (从突变①、②、③中选一项),分析其
原因可能是 ,使胚胎
死亡。
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¿图2
(4)图1所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果
蝇 基因突变;②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。(①、②选答1项,
且仅答1点即可)
答案 (1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性致死 棒眼红眼雌
(3)③ 某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常 (4)显性
同义
4.★★★(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗
传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为
缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观
遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色
体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度
表达,表明基因重组可导致癌变
答案 D
5.★★★★(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱
变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。
初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所
致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变
体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是 。
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(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F 全为野生型,F 与突变体Cer1杂交,获得若干个
1 1
后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到
与如图泳道 和泳道 (从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带
型比例为 。
(3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染
色体上)也发生了突变,产生了基因d ,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为
1
T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是
。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d 。
2
CCDD与ccd d 个体杂交,F 的表型为野生型,F 自交,F 野生型与突变型的比例为
2 2 1 1 2
;完善以下表格:
F 部分 棕榈酸 16-羟基棕 颖壳蜡质
2
个体基 (填“有” 榈酸(填“有” (填“有”
因型 或“无”) 或“无”) 或“无”)
Ccdd 有 ① 无
2 2
CCDd 有 有 ②
2
答案 (1)缺失突变 (2)1 3 1∶1 (3)密码子的简并性,使突变前后转录产生的
mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸 (4)9∶7 ①有 ②有
6.★★★★(新思维:根据模板链序列分析基因突变的原因和结果)(2024黑、吉、
辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生
型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时
间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F ,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为
1
隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个
体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
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(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因
是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图
1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,
使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空
间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A
酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 ,m2的基因型为 。
若将m1与m2杂交得到F ,F 自交得到F ,F 中自交后代不发生性状分离个体的比例为
1 1 2 2
。
答案 (1)熟黄 持绿 (2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ①
(3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
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三年模拟
7.★★(2025届珠海摸底,5)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基
酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第
139个氨基酸的一个碱基缺失引起的。下列有关说法错误的是( )
A.该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同
B.该变异属于基因突变中的碱基的缺失
C.终止密码子提前出现导致了该变异发生
D.该实例说明基因能指导蛋白质的合成
答案 C
8.★★(2025届广东调研,5)如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部
分染色体示意图。下列叙述正确的是( )
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
C.该动物减数分裂产生的配子中,重组型配子比例为1/2
D.该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
答案 A
9.★★★(2025届肇庆一模,11)若基因突变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子,
这种突变称为无义突变;若突变使原密码子变成另一种氨基酸的密码子,这种突变称为
错义突变。校正tRNA可通过改变反密码子区来校正基因突变,如一种携带精氨酸但是
识别甲硫氨酸密码子的tRNA(X)。下列叙述错误的是( )
A.在真核生物中,tRNA可在细胞核中转录得到
B.校正tRNA在校正过程中必须与正常的tRNA竞争结合密码子
C.X可以对应两种氨基酸,体现密码子的简并性,提高容错率
D.X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸
答案 C
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10.★★★(2025届深圳外国语学校月考,10)hhh综合征是由于编码线粒体鸟氨酸转运
蛋白-1的SLC25A15基因发生了突变所致,突变导致线粒体膜上鸟氨酸转运严重受阻,鸟
氨酸无法进入线粒体参与尿素循环代谢,从而导致其在血液中的含量升高。该病受基因
缺陷程度影响严重,临床表现严重程度也是不相同的,患者的发病年龄差异比较显著,新
生儿期至成人期都可能会发病。下列关于基因突变的叙述错误的是( )
A.基因突变具有随机性,可发生在生物个体发育的任何时期
B.同一个基因可突变出不同等位基因,还可以引起不同临床表现
C.hhh综合征说明了基因只能通过控制蛋白质的结构控制人体的性状
D.不同个体的SLC25A15基因发生了相同的突变,其症状可能有轻有重或先发后发
答案 C
11.★★★(2024届华南师范大学附中适应考,4)S6蛋白参与调控细胞周期,在癌细胞中
表达量明显升高。为研究S6过表达的影响,将S6-GFP融合基因(GFP为绿色荧光蛋白基
因)转入癌细胞,筛选出S6过表达细胞。在S6过表达细胞中,检测到CDH1蛋白水平明显
降低。在S6基因敲除细胞中,CDH1蛋白第135位赖氨酸乙酰化水平升高。下列叙述错
误的是( )
A.人体细胞分裂过程中,中心粒倍增与纺锤体形成的时期不同
B.在构建S6过表达细胞系时,可根据绿色荧光的强弱来挑选细胞进行培养
C.S6蛋白与CDH1蛋白结合,可能使CDH1蛋白第135位赖氨酸乙酰化水平升高
D.S6基因可能是一种原癌基因,CDH1基因可能是一种抑癌基因
答案 C
12.★★★★(2025届梅州兴宁质检,14)研究人员发现番茄的鼠耳形叶形突变体N,连续
多年观察该突变能够稳定遗传,并对突变体N和正常叶形植株M的相关基因进行了分析,
结果如图。下列叙述正确的是( )
A.突变体N中T-L基因来源于基因突变
B.突变体N鼠耳形叶形可能与T-L基因的表达有关
C.利用PCR检测T-L基因,最优的引物组合为F2、R1
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D.若将M与N植株杂交,子代中T-L基因与L基因可发生自由组合
答案 B
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第 2 节 染色体变异
提升
•染色体变异个体产生配子的情况:T2、T9、T10
五年高考
1.★★(教考衔接:必修2第5章第2节与社会的联系)(2021广东,11,2分)白菜型油菜
(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未
受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
答案 A
2.★★★★(2021广东,16,4分)人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点
(粒)处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表现型(表型),但
在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时,
若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换),下列关于平衡
易位染色体携带者的叙述,错误的是( )
A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)
答案 C
3.★★(2024江苏,8,2分)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组,相同数字标注的结构
起源相同。下列相关叙述错误的是( )
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A.相同数字标注结构上基因表达相同
B.甲和乙具有生殖隔离现象
C.与乙相比,丙结构发生了染色体结构变异
D.染色体变异是新物种产生的方式之一
答案 A
4.★★★(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因
(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产
生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C
5.★★★(新情境:异源多倍体)(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,
揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
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D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大
答案 C
6.★★★(新情境:基因探针)(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有
标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检
测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发
生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂
交信号),结果正确的是( )
A
B
C
D
答案 B
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三年模拟
7.★★(2024届深圳中学适应考,6)我国科学家将小鼠(2N=40)的一条5号和一条4号染
色体首尾连接,成功得到染色体连接的小鼠。该小鼠没有表现出明显的异常,连接后的
染色体能够传递给后代小鼠。关于该染色体连接小鼠,分析正确的是( )
A.体细胞中含有20对染色体
B.不能产生功能正常的配子
C.基因数量和排序发生改变
D.发生了染色体数目的变异
答案 D
8.★★★(2025届广东部分名校调研,9)胎儿绒毛是胚胎植入子宫后,由滋养层细胞在胚
胎表层形成的。胎儿绒毛检查是孕早期产前诊断的重要手段,可以判断胎儿是否存在染
色体异常,对优生优育有重要的指导作用。如表是对536例停止发育的胚胎进行绒毛染
色体检查的结果。
染色体数目 染色体结构 染色体核型
异常(例) 异常(例) 正常(例)
单体
三倍体 三体 缺失 其他
(45,X) 236
35 223 30 8 4
下列叙述错误的是( )
A.三倍体的产生可能是由多精入卵导致的
B.三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的
C.染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中
D.236例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化
答案 D
9.★★★(2025届惠州二调,6)人类Y染色体上存在性别决定基因——SRY基因(睾丸决
定因子基因),如图a所示,但是在人群中也存在一些XX染色体男性和XY染色体女性的
人,其XY染色体如图b所示,下列说法错误的是( )
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A.由于X、Y染色体上基因重组,导致XX男性中X染色体含有SRY基因
B.由于Y染色体结构变异,导致XY女性中Y染色体的SRY基因缺失
C.XO(只含一条X染色体)染色体个体不含有SRY基因,一般表现为女性
D.XXY个体的Y染色体带有SRY基因,一般表现为男性
答案 A
10.★★★★(2025届揭阳联考,16)两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互
易位(图a,图中染色体上的数字表示染色体的区段)。某分裂过程中会出现十字形图像
(图b)。随着分裂过程的进行会形成环形或8字形图,染色体分离时约有1/2属于邻近
离开(图c),1/2属于交互离开(图d)。下列说法正确的是( )
A.图示分裂过程可能是有丝分裂或减数分裂Ⅰ
B.图b中含有两对同源染色体、4条染色体、4个DNA分子
C.相互易位的花粉母细胞减数分裂产生正常精子的概率为1/4
D.相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞有1/2正常
答案 C
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11.★★★★(2024届深圳二模,18)普通小麦(AABBDD,A、B、D分别表示三个不同物种
的染色体组)是世界上广为栽培的主要粮食作物之一,养活了全球三分之一以上的人口。
白粉病严重影响小麦产量,选育抗白粉病优良小麦品种是保证粮食安全的重要途径。回
答下列问题:
(1)普通小麦起源于皆为2n=14的一粒小麦、山羊草和节节麦在自然条件下的远缘杂交。
其染色体组的来源如图1。请完成图2中二粒小麦自然产生过程的图解:①是
;②表示 诱导使染色体数目加倍。
图1 图2
(2)普通小麦(AABBDD)每个染色体组的某条染色体上都有MLO基因。利用基因组编辑技
术,敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株mlo-aabbdd,其性状表现与野生型相比,结
果如表。
植株 白粉病 株高和产量
野生型(MLO-AABBDD) 感病 正常
突变体(mlo-aabbdd) 抗病 下降
结果表明,MLO基因与其性状的对应关系是
。
(3)科学家在mlo-aabbdd群体中发现一个新型突变株mlo-R32,其B染色体组上mlo基
因相邻位置缺失了304 kb的一个染色体片段,导致局部染色体三维空间重排,激活了其
上游紧邻的TMT3基因的表达,恢复了株高和产量,这种遗传现象称为表观遗传,其判断
的依据是 。
为验证是TMT3基因的表达导致了mlo-R32株高和产量的恢复,请设计一个验证实验,要
求写出实验思路和预期实验结果。
(4)科学家用杂交法进行验证,结果同样与预期相符。即用mlo-R32纯合突变体作为母
系,并与两个不同的父系杂交:
①mlo-R32×mlo-aaBBdd(感病、产量正常),
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②mlo-R32×mlo-aabbdd。请推测①杂交组合中科学家的预期:F 表型及其比例为
2
。
答案 (1)AB 低温(等自然条件的剧烈变化) (2)既控制感病性状又影响生长发育和
产量(或MLO基因具有多效性) (3)TMT3基因的碱基序列没有变化,之所以被激活是因
为染色体结构发生变化 实验思路:同等种植条件下,对比敲除mlo-R32上TMT3基因的
小麦与mlo-R32小麦的株高和产量。预期结果:敲除TMT3基因的mlo-R32小麦,株高和
产量下降。
(4)感病、产量正常∶抗病、产量正常=3∶1
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