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1_专题过关检测练Word-第7章 伴性遗传和人类遗传病_2026版教学资源包_202653高考总复习A版_江苏版_2026版.江苏版.选考总复习.生物.5·3A版_第2部分遗传与进化_第7章伴性遗传和人类遗传病

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北京曲一线图书策划有限公司 5年高考3年模拟 A版 生物
学
专题过关检测练
题组一
1.摩尔根提出基因的染色体理论后,基因在人们的认识中不再是抽象的“遗传因
子”,而是存在于染色体上的一个个单位。下列说法正确的是( )
A.抑癌基因一旦突变或过量表达,就会引起细胞癌变
B.非等位基因只能随着非同源染色体的自由组合而发生重组
C.位于性染色体上的基因,其控制的性状与性别的形成都有一定关系
D.猫叫综合征是人的5号染色体部分基因缺失引起的遗传病
答案 D
2.某种植物的性别决定方式为XY型,叶形有圆形和缺刻形之分,由基因A/a控制。
为研究基因A和a在细胞中的位置及其遗传特点,某兴趣小组利用该植物纯合体
进行了正反交实验。下列说法错误的是( )
A.若正反交结果相同,则可以排除基因A和a位于细胞质中的可能
B.若正反交结果不同,则可以推测基因A和a的遗传不符合分离定律
C.若正反交结果相同,则不能排除基因A和a位于XY同源区段的可能
D.若正反交结果相同,则可判断圆形和缺刻形的显隐性关系
答案 B
3.果蝇的圆眼和棒眼、长翅和短翅受两对独立遗传的等位基因控制。现用纯合
个体进行杂交实验,结果如表:
杂交组合 P F
1
① 棒眼长翅♀ 圆眼短翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼长翅♂
② 圆眼短翅♀ 棒眼长翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼短翅♂
现将一个纯合群体中的圆眼长翅果蝇和棒眼短翅果蝇随机交配,产生的200只F
1
个体中圆眼长翅雌果蝇24只,棒眼长翅雄果蝇6只,亲本雌果蝇中圆眼长翅的比
例为( )
A.3/10 B.1/5 C.7/10 D.4/5
答案 A
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4.如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染
色体的同源区段上(不考虑突变和互换,设相关基因为A、a)。据图分析,下列说法
错误的是( )
A.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6可能不患病
B.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型为XAYa
C.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是1/2
D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为隐性基因控制的遗传病
答案 D
5.如图表示一种单基因遗传病的系谱图。研究发现该病是由相关基因控制合成
的蛋白质中某条肽链第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺所致。已知Ⅱ-4
不携带该病的致病基因。下列说法正确的是( )
A.该病属于显性遗传病,Ⅱ-1不携带致病基因
B.该病的致病基因不可能位于X、Y染色体的同源区段
C.若Ⅲ-2是男孩,则其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/2
D.上述异常蛋白产生的根本原因是基因发生了碱基的增添、替换或缺失
答案 B
6.(新情境·线粒体基因突变)某遗传病是由线粒体基因突变引起的,当个体有一定数
量含突变基因的线粒体时才能表现出典型症状。如图为患者的家族系谱图。下
列推断正确的是( )
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A.若Ⅱ-4与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.Ⅱ-5和Ⅱ-6所生女孩一定携带突变基因
C.该遗传病的遗传符合基因的分离定律
D.通过基因检测可以判断Ⅱ-3能否把突变基因遗传给下一代
答案 A
7.以人21号染色体上的短串联重复序列为遗传标记,可对21三体综合征进行快
速的基因诊断。某21三体综合征患儿对应的遗传标记基因型为++-,其父亲对应
的遗传标记基因型为+-,母亲对应的遗传标记基因型为--。下列叙述错误的是(
)
A.某人的21号染色体上不携带致病基因,也可能使后代患遗传病
B.该患儿的异常遗传标记可能是父亲的配子减数分裂Ⅱ异常导致的
C.该患儿的异常遗传标记可能是母亲的配子减数分裂Ⅰ异常导致的
D.可以用高倍显微镜对疑似患儿的染色体进行镜检,以作出诊断
答案 C
8.葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖
脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为
两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱。不考虑X、Y同源区段。下
列说法错误的是( )
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的4号与家庭乙的4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
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D.家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带
该病基因
答案 B
9.果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有一只只含7
条染色体的直翅雄果蝇(记为突变体甲),产生原因是Ⅳ号常染色体中的1条移接
到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染
色体移接情况,进行了如图所示的杂交实验。已知突变体甲在减数分裂时,未移
接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变
和染色体互换,下列分析与推断错误的是( )
A.突变体甲果蝇的变异类型为染色体变异
B.根据实验可确定果蝇的直翅为显性性状
C.实验中正常雌果蝇的基因型为Aa
D.突变体甲中含基因a的Ⅳ号常染色体移接到X染色体末端
答案 D
10.果蝇的正常翅和残翅是一对相对性状,受基因A/a控制,直刚毛和焦刚毛为另一
对相对性状,受基因B/b控制,两对等位基因独立遗传。研究人员用一群正常翅直
刚毛雌果蝇与数量相等的残翅直刚毛雄果蝇进行杂交得到F ,结果为雌果蝇中正
1
常翅直刚毛∶残翅直刚毛=2∶1;雄果蝇中正常翅直刚毛∶正常翅焦刚毛∶残翅
直刚毛∶残翅焦刚毛=2∶2∶1∶1,让F 雌雄果蝇自由交配得到F 。不考虑致死
1 2
和突变,下列说法正确的是( )
A.果蝇焦刚毛为隐性性状,控制翅形的基因在常染色体上
B.亲本雌果蝇有2种基因型,且杂合子所占的比例为2/3
C.F 产生的雌配子中XB∶Xb=3∶1,雌雄配子中均为A∶a=2∶1
1
D.F 的群体中,出现残翅焦刚毛雄果蝇的概率是1/12
2
答案 A
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11.(多选)先证者是指在对某个遗传性状进行家系调查时,其家系中第一个被确
诊的患者。某医疗工作者诊治出1例由常染色体上的THRB基因突变导致的甲状
腺激素抵抗综合征,并对该先证者(Ⅱ )进行了家系调查(系谱图及基因电泳图如
4
下),下列说法中正确的是( )
A.分析系谱图及电泳图,可推测该病为常染色体显性遗传
B.Ⅱ 和Ⅱ 生出的孩子,其基因条带与Ⅱ 相同的概率为1/4
4 5 4
C.可通过遗传咨询确定该先证者的胎儿是否患有该病
D.调查该遗传病的发病率时,要注意在人群中随机调查
答案 AD
12.女娄菜是一种雌雄异株植物,根据叶片宽度可以将其分为宽叶和窄叶两种类型。
已知女娄菜的叶宽受一对等位基因B、b控制。为研究其遗传特点,科学家将杂
合宽叶雌株与纯合宽叶雄株进行杂交,结果如图所示。回答下列问题:
(1)女娄菜的叶宽性状中,显性性状是 ,控制女娄菜叶宽的基因并不位于常染
色体上,判断的依据是 。
(2)根据实验结果可知,控制女娄菜叶宽的基因不可能位于X和Y染色体的同源
区段,理由是 。
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(3)研究发现自然种群中,女娄菜的雌性个体没有窄叶类型,某同学根据这一现象
提出了以下几种可能的假说。
假说一:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且含b基因的雄配子致死。
假说二:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且含b基因的雌配子致死。
假说三:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且含b基因的雌、雄配子均致
死。
假说四:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且基因型为XbXb的受精卵不
能正常发育。
你认为哪些假说合理,请设计一个杂交实验来验证这些假说是否成立,简要写出实
验思路,并预期实验结果。合理的假说: 。实验思路:
。预期实验结果:
。
答案 (1)宽叶 杂合宽叶雌株与纯合宽叶雄株杂交,子代雌株全为宽叶,雄株有
宽叶也有窄叶,叶宽的遗传与性别相关联
(2)若控制女娄菜叶宽的基因位于X和Y染色体的同源区段,则两亲本(基因型分
别为XBXb和XBYB)杂交,子代雌、雄植株均表现为宽叶 (3)假说一和假说四 让
窄叶雄株与杂合宽叶雌株杂交,观察并统计子代性别及比例 若子代全为雄株,则
假说一成立;若子代雌株∶雄株=1∶2,则假说四成立
13.脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病,其致病基因位于2
号染色体上且不同基因突变均可导致患病,研究人员对该遗传病的相关机理进行
了研究,通过调查家族1和家族2关于该遗传病的情况,绘制了遗传系谱图如图。
不考虑再次突变,回答下列问题:
箭头所指表示先发病就诊患者
(1)调查人群中遗传病的发病率时,最好选取 遗传病;
研究遗传病的遗传方式,正确的方法是
。
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(2)通过检测发现,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2中的Ⅰ-2只携带了位于同
一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的Ⅰ-1与家族1中的Ⅰ-1的基因
型均为AaTT,具有两个非等位致病基因也可患病,家族2中的Ⅱ-1的基因型为
,如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,请在如图染色体上画出子代中患脑
钙化病的可能的基因型(不考虑互换)。
或
(3)有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。这种说法 (填“正
确”或“不正确”),理由是
。
(4)唐氏综合征也是一种遗传病,该遗传病类型为 。
答案 (1)群体中发病率较高的单基因 在患者家系中调查研究遗传方式
(2)AaTt 或
(3)不正确 致病基因位于2号染色体上,是常染色体,精子和卵细胞中都有 (4)
染色体异常遗传病
题组二
1.人体细胞内的46条染色体,一半来自父方,一半来自母方,如此代代相传,基因
传递也相类似。在正常情况下,下列叙述正确的是( )
A.人体细胞内的两条性染色体在减数分裂过程中可能联会,也可能不联会,但一
定会分离进入不同的子细胞
B.女性色盲患者的两个色盲基因,一个来自祖父或祖母,另一个来自外祖父或外
祖母
C.女孩细胞中的所有染色体可能一半来自祖母,一半来自外祖母
D.男孩细胞中的一条染色体上不可能既有来自外祖父的基因,又有来自外祖母的
基因
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答案 C
2.果蝇的正常刚毛和截刚毛是一对相对性状。为了研究其遗传规律,现用纯合体
果蝇进行下表所示的杂交实验。相关叙述正确的是 ( )
杂交组合 一 二
正常刚毛♀×截刚
P 截刚毛♀×正常刚毛♂
毛♂
F 雌雄均为正常刚毛 雌雄均为正常刚毛
1
正常刚毛♀∶正常
正常刚毛♀∶截刚毛♀∶正常刚毛
F 刚毛♂∶截刚毛
2 ♂=1∶1∶2
♂=2∶1∶1
A.这对相对性状受两对等位基因控制,遵循自由组合定律
B.截刚毛的遗传属于伴X染色体隐性遗传,雄性截刚毛多于雌性
C.杂交一的F 果蝇自由交配,F 中正常刚毛雌性果蝇所占比例为7/16
2 3
D.杂交二的F 果蝇自由交配,F 中截刚毛果蝇所占比例为1/16
2 3
答案 C
3.多囊肾是一种常见的遗传性肾病,如图为某家系关于该遗传病的系谱图,已知
该家系中关于该病的异常基因只有一个,但不确定其位于常染色体上还是性染色
体上。不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段的情况,下列相关分析错误的
是( )
A.若Ⅰ-2不携带致病基因,则该病可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-3是杂合子,则该病是伴X染色体隐性遗传病
C.若Ⅱ-3不携带致病基因,则所有患病个体均为杂合子
D.若Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同,则决定该病的致病基因位于常染色体上
答案 B
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4.垂体侏儒症受一对等位基因D/d控制,在人群中的患病率为1/10 000。某家族
关于该病的遗传系谱图如图1。科研人员提取了部分成员的DNA,用PCR扩增了
与基因D/d相关的片段,并对产物酶切后进行电泳,所得结果如图2。基因D、d
长度相同,bp表示碱基对,不考虑突变。下列说法不正确的是( )
A.结合图1和图2可知,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5的基因型
一定为DD
B.由图2可知,D和d分别含有1和2个酶切位点
C.Ⅱ-2与人群中表现正常的男性婚配,生出一个患病孩子的概率为1/202
D.垂体侏儒症常表现为隔代遗传、男女患病概率相等等特征
答案 C
5.某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病,如图1所示。已知Ⅱ-1不携带甲
病致病基因,乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致,20%是由于
α蛋白306位氨基酸替换所致。研究者设计了探针1和2分别能与编码205位
氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合。利用两种探针对
部分家庭成员的基因组进行分子杂交,结果如图2。下列说法正确的是( )
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同
B.Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/3
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C.利用这两种探针能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断
D.如果Ⅲ-2表型正常,用这两种探针检测出一个条带的概率为2/3
答案 D
6.成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传
病,现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ-2)因SERPINF1基因突变导致
成骨发育不全,对其家系患病情况调查如图1,同时测定部分家庭成员SERPINF1
基因对应序列,结果如图2。判断以下说法正确的是( )
A.该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变
B.该变异是由正常基因发生碱基的替换,造成多肽链氨基酸改变引起的
C.根据测序结果及患病原理,Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩可能患成骨发育不全
D.该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗
答案 B
7.(多选)果蝇的翻翅(A)对正常翅(a)为显性、星状眼(B)对正常眼(b)为显性、
硬毛(C)对短硬毛(c)为显性。为确定这三对性状的遗传特性,研究人员通过PCR
和电泳,检测某基因型的雌性果蝇(甲)产生的卵细胞中控制这三对性状的基因情
况,结果如图。同时,让正常翅短硬毛雌性果蝇与翻翅硬毛雄性果蝇作为亲本进
行杂交,得到的F 表型及比例如表。基因的PCR产物通过电泳均可区分,不考虑
1
致死和突变,各型配子活力相同。下列叙述正确的是( )
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F 表型 翅型 毛型
1
雌性 翻翅∶正常翅=1∶1 硬毛
雄性 翻翅∶正常翅=1∶1 短硬毛
A.上述三对等位基因之间的遗传不遵循基因的自由组合定律
B.甲的基因型为AaBbXCXc,共产生8种基因型的卵细胞
C.F 中雌雄个体关于基因C/c的电泳条带数相同
1
D.减数分裂过程中,甲的初级卵母细胞发生了染色体互换
答案 ABD
8.(多选)与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的
优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系,实现了专养雄蚕的目
的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如图所示。A/a为控制卵色的基因,显性基
因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因(注:
ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在该家蚕品系的性染色
体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体互换,从而保留该品系用于育种。
下列有关叙述正确的是( )
A.在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
B.该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕
C.由题图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
D.该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
答案 ABD
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9.(多选)一些新型的、高准确率且低风险的筛查途径可帮助人类规避遗传病。
例如,采用高通量测序技术以及生物信息分析技术,只用提取孕妇血液中游离的
DNA,即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病(21三体综合征等)的风险率。下列关
于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率
B.X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关
C.胚胎发育期间,胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中
D.基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3
答案 CD
10.遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降,对其遗传机制进行研究。
(1)根据图1所示2个患者家系判断,该病的遗传方式最可能为 遗
传。
(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因,选择 (填“有”或“无”)亲缘关系的331位
患者进行检测。
②检测发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列
插入基因引发的突变,研究者扩增患者R基因,电泳筛选分子量 的产物
进行测序,确认R基因存在插入突变(记为R 基因)。图1中甲家系的Ⅰ代均为R
1 1
杂合子,Ⅱ代均为R 纯合子,乙家系的Ⅰ 与Ⅱ 均为R 的杂合子,由此可初步确
1 1 1 1
定由R 引起患病的是图1中的 家系。
1
③R基因存在另一突变(记为R 基因)。发现乙家系Ⅰ 和Ⅱ 均为R 的杂合子,
2 2 1 2
推测R 不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据
2
的是
(多选)。
a.健康组存在R 纯合子和杂合子
2
b.老年期R 纯合子未发现潜在病变
2
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c.患者组部分个体的基因型是RR
2
d.患者组R 基因频率明显高于健康组
2
(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中
聚合的微管蛋白,羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合
微管蛋白的结合区域,扩增得到3种不同长度的R基因片段,分别导入受体细胞,
按照图2-a步骤进行实验,结果如图2-b所示。
¿图2
实验结果说明 。
(4)R蛋白由2 156个氨基酸组成,R 、R 蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨
1 2
基酸。检测发现乙家系Ⅱ 的感光细胞中同时存在R 蛋白和R 蛋白。综合以上
1 1 2
信息,从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ 患病原因 。
1
答案 (1)常染色体隐性 (2)①无 ②(比正常R基因)大 甲 ③abd (3)R
蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1—237位氨基酸序列中 (4)乙
家系Ⅱ 感光细胞中的R 蛋白羧基端缺失796个氨基酸,不能稳定细胞结构,R 蛋
1 1 2
白羧基端缺失224个氨基酸,仅具有部分活性。当细胞中只有R 、R 蛋白时,不
1 2
足以完成正常功能,引起感光细胞凋亡
11.蝗虫繁殖速度快,有易于区分的相对性状,例如:体色褐色对绿色为显性,由X
染色体上一对等位基因A、a控制。某实验小组用褐色雄性蝗虫与绿色雌性蝗虫
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杂交,在众多子代中发现了一只特殊的嵌合体蝗虫:左侧为绿色,右侧为褐色,且
身体一半表现雄性特征,一半表现雌性特征。回答以下问题:
(1)实验小组判断该嵌合体同时出现褐色和绿色不可能只由体色基因突变引起,
判断依据是: 。
(2)实验小组通过查阅资料发现雌性蝗虫的染色体组成为22+XX,雄性蝗虫的染
色体组成为22+XO(无Y染色体)。无X染色体和含3条X染色体的体细胞都不能
存活。
①该嵌合体蝗虫产生的原因最可能是 (填字母)。
A.亲本减数分裂有X染色体未分离
B.胚胎发育过程有丝分裂有X染色体未分离
②形成该嵌合体蝗虫的受精卵基因型为 ,嵌合体蝗虫表现雄性特征
的是身体的 (填“左侧”或“右侧”)。
③若取该嵌合体蝗虫左右两侧的性腺制成临时切片,在减数分裂Ⅰ前期分别可观
察到 个四分体。
(3)蝗虫的长翅对残翅为显性,该嵌合体蝗虫及其品系的所有个体都表现为长翅,
请利用该嵌合体蝗虫和正常的纯合残翅蝗虫,进行一次杂交实验,确定控制长翅
和残翅的基因是否也位于X染色体上。简述实验思路,并预测结果和结论:
。
答案 (1)基因突变具有低频性、不定向性,如果是基因突变的话,该嵌合体只可
能出现极少数的颜色变化,不可能出现规则的左侧为绿色,右侧为褐色这样大范
围的相同颜色变化 (2)①B ②XAXa 左侧 ③11、12 (3)实验思路:可用该
嵌合体蝗虫的雄性部分与正常的纯合残翅雌蝗虫进行杂交,观察后代的表现型。
预期结果和结论:如果后代的表现型是雌性为长翅,雄性为残翅,那么控制长翅和
残翅的基因位于X染色体上;如果后代的表现型全是长翅,那么控制长翅和残翅
的基因位于常染色体上
12.日前报告已有200多种的骨骼发育异常,但目前临床上,尤其是胎儿期可以通
过超声提示或诊断的主要有以下4种:软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发
育不全、成骨发育不全,图1为先天性软骨发育不全某患者家系,该家系仅有
Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了FGFR3基因(以下简称F基因)第1 138位核苷酸G→A
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学
的突变,如图2所示。已知该基因位于常染色体上,而家系中其他正常成员均未
发现突变。
(1)该遗传病的遗传方式为 ,Ⅱ-2的致病基因的来源为 。
(2)FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白,由于F基因跨膜区第1 138
位核苷酸G→A的突变,导致第380位密码子的错义突变,即精氨酸替代了甘氨酸,
从而造成了该遗传病,这说明该基因控制性状的方式为
。
(3)科研人员发明了一种羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病的
方法,如下图所示。
①适时抽取羊水诊断胎儿是否携带致病基因,这是因为羊水中含有 细胞。
②利用PCR扩增F基因能否用图2所示序列作为引物? (填“能”或
“不能”),原因是 。
③检测致病基因存在的探针序列如图2,有人质疑该探针序列不能准确地将致病
基因检测出来,原因是 。
④科研人员发明了一种可以将致病基因与正常基因区分开来的PCR方法,原理见
下图:
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从图中信息可知,该技术的关键就是针对突变位点,设计了 (从P1、
P2、P3、P4中选择)引物,导致子链不能延伸。系谱图中Ⅲ-1和Ⅲ-2电泳结果可
分别对应上图中的个体 和个体 的结果。
答案 (1)常染色体显性遗传 亲代产生配子时发生基因突变 (2)基因通过控
制蛋白质的结构直接控制生物的性状 (3)①胎儿 ②不能 图2所示引物序列
位于基因第1 138位核苷酸左右,不能完整地将基因序列扩增出来 ③致病基因
与正常基因只有一个碱基对的差异,该探针大部分序列既能与正常基因配对,又
能与致病基因配对,因此该探针不能准确地将致病基因检测出来 ④P3、P4
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