第 7 章 伴性遗传和人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
一、基因在染色体上
原因
1.萨顿假说：基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
→ 。
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
实验材料及其优点 果蝇 体积小 易饲养 繁殖快 后代多 染色体少 n 易观察
(1) : 。 ; ; ; ; (2 =8), 。
研究过程 假说 演绎法
(2) ( — )
1 3, f+,
KMUE3 0 +
.U= <+3, +
>(AU ' 3, , 0 +U
KM KKF +,'+=(U,
5U?FE(A
' 3, +,
1 9898 3 f9X: +
F 98 9X :
KMU
' 989X 3 f98: 3
A AU <+,+
F 989X 98: *X=. 9 7U
5: 7 +0
' 9898 989X 98: 9X:
3 3 3 +
'3,f +, " +,f3,
989X9X: 9X9X98:
F 989X9X: F 9X 98 :
$3
" 989X 98: 9X9X 9X: 989X 9X:
$3)U 3, 3, +, +, 3, +,
O@O
0 " 0 "
O@
"O3 $3)3 7UA -
3 U
3, +,+ 9 7U 7
3@
易混易错 ()染色体是基因的主要载体,并不是所有基因都在染色体上,如细胞质基因,其基因则位于 上。
1 DNA
一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列。
()演绎推理时,通过第一次测交实验不能验证基因只位于 染色体上,因为若基因位于 与 的同源区段,后代表
2 X X Y
型比例与第一次测交结果相同。
76 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学'3, f +, 续表
989X 9X:X 以人的性染色体为例
:
989X 9X9X 98:X 9X:X 性染
3, +, 3, +,
色体
区段
二、性别决定
分析
性别或示例
性别决定类别
雌性 雄性
通常 位于 染色体非同源区段的基因 男
常染色体 常染色体 (1) , X ,
型 +XX +XY 性只能来自母亲 传给女儿 位于 染色体非同
XY 典型生物 哺乳动物等 、 ; Y
: 源区段的基因只能在男性中传递
常染色体 常染色体 。
性染色体 型 +XX +XO 同源区段基因的遗传与位于常染色体上基
(2)XY
决定性别 XO 典型生物 蝗虫 蟋蟀等 传递 因的遗传类似 但其遗传也与性别相关联 如图
: 、 , , :
规律
常染色体 常染色体
型 +ZW +ZZ 9B9B f 9B:" 9B9B f 9":B
ZW 典型生物 鸟类 家蚕等
: 、
n 由未受精的 9B:" 9B9B 9"9B 9B:B
染色体组倍数决 (
n 受精卵 卵细胞发育而 K K
定 蜜蜂 蚂蚁等 2 ( )
( 、 ) 来
) 推算患病概率 指导优生
(1) ,
如喷瓜的性别受复等位基因控制
,G 丈夫正常 A 妻子患红绿色盲 a a
基因决定雄株 基因决定两性植 ① (X Y), (XX)→
,g 生女儿 A a 因为儿子 a 均患病
基因决定性别 株 基因决定雌株 对 是
(XX), (XY) 。
,g - 。G g、g - 丈夫患抗维生素 佝偻病 D 妻子正常
显性 对 是显性 即 是雄株 ② D (XY),
,g g - , G_ , d d 生儿子 d 因为女儿 D d 均患病
是两性植株 是雌株
(XX)→ (XY), (XX) 。
gg、gg - ,g - g - 应用 (2) 依据性状判断性别 , 指导生产实践
环境因子与性别 某些龟鳖和鳄鱼 受精卵在发育的某
, 通过一次杂交实验 根据后代的表型来判断性
,
决定 个时期的温度是性别的决定因子
别时 亲本选择为同型 或 用隐性 异型
, (XX ZZ) ,
动物激素与性别 如性反转现象 母鸡卵巢退化会发 或 用显性 即 同隐异显 法 以鸡性
: (XY ZW) ( “ ” )。
决定 生 牝鸡司晨 别的鉴定为例
“ ” :
杂交 芦花雌鸡 非芦花雄鸡
B b b
易混易错 ()并非所有的生物均有性别之分,如开 ① : (ZW)× (ZZ);
1 选择 子代芦花为雄鸡 非芦花为雌鸡
B b b
两性花的豌豆、小麦、水稻等植株,这些生物本身并无性 ② : (ZZ), (ZW)
染色体上携带隐性基因的雄配子 或花粉 致
别之分。故部分题目进行正反交验证基因位置时,不能 X ( )
死 后代可能出现单一性别 如图所示
提及常染色体或性染色体,如豌豆、水稻,此类题目进行 , , :
/ /
正反交一般是要证明基因位于细胞核还是细胞质。 配 9#9# f 9C: 9#9C f 9C:
()果蝇的性别决定方式为 型,但存在一些特殊情况: 子 9# 9C : 9# 9C 9C :
2 XY
、 为雌性, 、 、 为雄性。 致
XXXXY XYXYYXO
特 死
小表达 人类性染色体上的基因都与性别决定有关 例 9#: 9#: 9C:
吗? ︵ 致 /
死
。
分
答案:性染色体上并非所有基因都与性别决定有关,如 析 染色体上隐性基因纯合致死 导致子代雌雄比
X ︶ X ,
染色体上的色盲基因, 染色体上的外耳道多毛症致病 例改变 雌 雄 如图所示
Y ( ∶ =2∶1), :
基因,都不决定性别 合 9"9B f 9":
子
致
三、伴性遗传
死
9"9" 9"9B 9": 9B:
位于性染色体上的基因所控制的性状 在遗传
概念 ,
上总是和性别相关联的现象
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 77
学生用书 P71
真题选改判 首次推理出基因位于染色体上
。 ( )
1( 广东,)摩尔根等基于性状与性别的关 2答案
.2022 5 . ✕
联证明基因在染色体上 3( 北京,)蜜蜂的性别决定方式与果蝇
。 ( ) .2022 5
1答案 不同
. √
。 ( )
2( 河北,)摩尔根依据果蝇杂交实验结果 3答案
.2022 8 . √
78 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P71
一、伴性遗传和常染色体遗传的判断 变式 1 同考法不同考查角度 正 反 交 判 断
典例 1 ( 届盐城期中, )如图为纯合亲本白眼 ( 全国乙,, 分)依据鸡的某些遗传性状可
2024 10 2022 66
长翅和红眼残翅果蝇杂交的相关实验 中每种 以在早期区分雌雄 提高养鸡场的经济效益
,F2 , 。
表型都有雌 雄个体 下列推测正确的是 已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受 对等位基
、 。 ( )
1
1 +,J4 f 3, 4 因控制 芦花鸡和非芦花鸡进行杂交 正交子
。 ,
' 3,J4 +,J4 代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同 反交子代均
,
'KKF 为芦花鸡 下列分析及推断错误的是
' +,J4 +, 4 3,J4 3, 4
。 ( )
正交亲本中雌鸡为芦花鸡 雄鸡为非芦花鸡
A. ,
正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂
根据 的表型可知 控制翅型的基因位于
A. F1 , X B.
合体
染色体上
反交子代芦花鸡相互交配 所产雌鸡均为芦
红眼残翅果蝇中雌雄个体比例不等
C. ,
B.F2
花鸡
中白眼长翅果蝇有 种基因型
C.F2 2
仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交
红眼长翅果蝇间自由交配 出现白眼残翅
D.F2 , D.
子代性别
雄果蝇的概率为
1/36
答案 D 答案 C
二、基因位置的鉴定
方法 条件 杂交组合 结论
若子代雌 或雄 性全为显性 雄 或雌 性全
a a A
XX×X Y ( ) , ( )
同隐 已知相对 或 为隐性 则基因位于 或 染色体上
( Z a Z a ×Z A W) , X( Z)
异显法 性状显隐性 若子代全为显性且与性别无关 则基因位于
鉴定基 因 是 位 于 ,
X AA×aa 常染色体上
或 染色体上 还是
( Z) , 正交 隐性纯合子 ♂ 若结果不同 且子代的性状表现与性别有
位于常染色体上 :♀ × ,
正反 相对性状 显性纯合子 关 则基因位于 或 染色体上
, X( Z)
交法 显隐性未知 反交 显性纯合子 若结果相同 且子代的性状表现与性别无
:♀ × ♂ ,
隐性纯合子 关 则基因位于常染色体上
,
鉴定基因是位于 若子代雌 或雄 性个体全表现为显性性
X、Y ( )
a a A
或 染色体的同 XX×X Y 状 雄 或雌 性个体全表现为隐性性状 则
( Z、W) 同隐 已知相对 或 , ( ) ,
a a A
源区段 还是仅位于 ( ZZ×Z W) 基因仅位于 或 染色体非同源区段上
, 异显法 性状显隐性 X( Z)
或 染色体非同 若子代全表现为显性性状 则基因位于
X( Z) X a X a ×X A Y A , X、
源区段上 或 或 染色体的同源区段上
( Z a Z a ×Z A W A ) Y( Z、W)续表
或 若 中隐性性状仅在雌 或雄 性个体中出
a a A A a a
鉴定基因是位于 XX ×XY ( ZZ × F2 ( )
X、Y 同隐异 A A 全为显性 现 则该基因位于 或 染色体的
或 染色体的同 已知相对 ZW )→F1( )→ , X、Y( Z、W)
( Z、W) 显 ♂ 同源区段上
源区段 还是位于常 +F1 性状显隐性 F1♀×F1
, 互交法 若 雌雄个体中都有显性性状和隐性性状
染色体上 AA×aa→F1→F1♀× F2
出现 则该基因位于常染色体上
♂
F1 ,
典例 2 ( 届盐城一中调研, )探究基因是位 表中所列的基因 不能与 基因进行自由组
2023 11 (2) , b
于 染色体的同源区段 还是只位于 染色 合的是
X、Y , X 。
体上的实验设计思路如下 下列方法和结论的 正常情况下 雌家蚕的 个染色体组含有
, (3) , 1
组合中可以完成探究任务的是 条染色体 雌家蚕处于减数分裂 后
( ) , Ⅱ
方法 纯合显性雌性个体 纯合隐性雄性个体
期的细胞含有 条 染色体
1: × →F1。 W 。
方法 纯合隐性雌性个体 纯合显性雄性个体
2: × →F1。
(4)
幼蚕不抗浓核病
(D)
对抗浓核病
(d)
为显性
,
结论 若子代雌雄全表现为显性性状 则基因
:① , 黑色 对巧克力色 为显性 为鉴定一只不
(E) (e) 。
位于 染色体的同源区段 若子代雌性个
X、Y ;② 抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型 某同学将其
,
体表现为显性性状 雄性个体表现为隐性性状
, , 饲养至成虫后 与若干只基因型为 的雌
e
则基因只位于 染色体上 若子代雄性个体 , ddZW
X ;③ 蚕成虫交配 产生的 幼蚕全部为黑色 且不
表现为显性性状 则基因只位于 染色体上 , F1 ,
, X ; 抗浓核病与抗浓核病个体的比例为 则该
若子代雌性个体表现为显性性状 则基因位 1∶1,
④ ,
雄性幼蚕的基因型是
于 染色体的同源区段 。
X、Y 。
家蚕的成虫称为家蚕蛾 已知家蚕蛾有鳞毛
方法 结论 方法 结论 (5) ,
A. 1+ ①② B. 1+ ③④
和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制
方法 结论 方法 结论
。
C. 2+ ③④ D. 2+ ①②
答案 D 现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌 雄个体
、
若干只 设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基
变式 2 同考法不同考查角度 型位置鉴定
,
ZW
因是位于常染色体上还是 染色体上 不考虑
( 2022 海南, 18 , 12 分)家蚕是二倍体生物 (2 n = Z (
雌 雄个体性染色体组成分别是 同源区段 并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐
56), 、 ZW、ZZ。 Z、W ),
某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐 性 要求简要写出实验思路 预期结果及结论
。 、 。
性纯合突变体 这些突变体的表型 基因及基 答案 伴性遗传 基因 或
。 、 (1) (2)a (3)28 0
因所在染色体见表 回答下列问题 实验思路 分别选择多组
。 。 2 (4)DdZ E Z E (5) :
纯合的有鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行正交和反
突变体表型 基因 基因所在染色体
交 观察子代性状 预期结果及结论 若正交与
第二隐性灰卵 号 , 。 :
a 12
反交后代均表现一种性状 则控制有鳞毛和无
第二多星纹 号 ,
b 12 鳞毛的基因位于常染色体上 子代表现出的性
,
抗浓核病 号
d 15 状为显性性状 若正交 或反交 实验后代均为
。 ( )
幼蚕巧克力色
一种性状 而反交 或正交 实验后代中雌性均
e Z
, ( )
幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上 为一种性状 雄性均为另一种性状 则控制有鳞
(1) , , ,
该性状的遗传总是和性别相关联 这种现象称 毛和无鳞毛的基因位于 染色体上 反交 或正
, Z , (
为 交 子代雄性表现出的性状为显性性状
。 ) 。
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 79
P
题型突破 基因的连锁、重组相关内容拓展
学生用书 P73
位于同源染色体上的基因在遗传给后代时涉及基因的连锁、重组问题。高考命题中经常给出实验
数据或遗传图谱,要求考生根据这些数据或图谱来推断基因在染色体上的位置关系及遵循的遗传定
律。在考题中,基因的连锁、重组,可能会结合基因的自由组合定律、基因的分离定律等知识来设置情
境,要求考生能够灵活运用所学知识解决实际问题。( 江苏, )( 山东, )( 广东, )
2023 23 2024 22 2024 14
80 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
1.不完全连锁
典例 1 ( 广东, ,分)雄性不育对遗传育种 只在雄蕊的花粉中表达 编码 蛋白 能识别降
2024 144 , H ,
有重要价值 为获得以茎的颜色或叶片形状为 解进入花粉管的 酶 但对相同来源的 基因
。 R , R
标记的雄性不育番茄材料 研究者用基因型为 编码的 酶无效 如 蛋白对 酶无效
, R ( H1 R1 )。
的番茄植株自交 所得子代的部分结果
AaCcFf ,
见图 其中 控制紫茎 与绿茎 缺刻叶
。 , (A) (a)、 (C)
与马铃薯叶 的两对基因独立遗传 雄性可育
(c) ,
与雄性不育 为另一对相对性状 对性状均
(F) (f) ,3
为完全显隐性关系 下列分析正确的是
。 ( )
"B$D'G
等位基因 和 的遗传
(1) H1、H2 R1、R2
填 遵循 或 不遵循 基因的自由组合定律
K5 U 48 4K5 ( “ ” “ ”) 。
4 OI: 28 4K 5 图中的两个亲本杂交 的基因型及比例是
>48 5 285
,F1
将 自由交配后产生基因型
U5F,0 。 F1
为 个体的比例是
育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛 H1H2R1R2 。
A.
答案 不遵循
选的标记 (1) H1H3R1R3∶H2H3R2R3=
或
子代的雄性可育株中 缺刻叶与马铃薯叶的 1∶1 1/2( 50%)
B. ,
拓宽思维边界 基因的连锁 重组
比例约为 、
1∶1
同一染色体上的基因在减数分裂过程中的分配
子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的
C.
规律如下
比例约为 :
3∶1
1从配子角度
出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突 . :
D.
重组型配子
变的结果 重组率RF
( )=重组型配子 亲本型配子×100%
答案 C +
2从子代个体角度
2.完全连锁 . :
重组型个体
典例 2 ( 届山东青岛二模, 节选)如图是 重组率 ( RF )=重组型个体 亲本型个体×100%
2024 22
+
某自交不亲和二倍体植物的遗传机制 自交不 发生染色体互换的原始生殖细胞比例 RF
:
= ×2
亲和受同一条染色体上复等位基因 3两个基因在染色体上位置越接近 它们被染色体
H(H1、 . ,
共显性 和复等位基因 互换事件所分开的机会就越小 重组率就越小
H2、H3……, ) R(R1、R2、 , 。
共显性 控制 基因和 基因完全 4若两基因之间不发生重组 即只产生亲本型配
R3……, ) ,H R . ,
连锁不发生重组 在受精的过程中 基因只 子 则两基因间为完全连锁 反之为不完全连锁
。 ,R , ; 。
在雌蕊的花柱中表达 编码 酶 能抑制花粉 5若题目中出现两对基因控制的性状且子代中
, R , .
管的伸长 导致精子不能与卵细胞结合 基因 出现比例极少的重组型个体 可初步推测这
, ;H ,
两对基因间存在连锁 子代中出现数量极少 了染色体互换 产生了比例极少的重组型配
。 ,
的重组型个体是因为这些个体的亲本在减数 子 融合形成了比例极少的重组型后代
, 。
分裂时同源染色体的非姐妹染色单体间发生
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 81
第 2 节 人类遗传病
人类遗传病
概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病
种类 特点 实例
常染色体隐性遗传 男女患病概率均等 常为隔代遗传 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
单 , 、 、
基 常染色体显性遗传 男女患病概率均等 常为连续遗传 并指 多指
, 、
因 伴 染色体 患病概率 男 女 隔代遗传 女性患者的父
X : > ; , 红绿色盲 血友病
遗 隐性遗传 亲和儿子必患病 、
传
伴 染色体 患病概率 男 女 连续遗传 男性患者的母
类型 病 X : < ; , 抗维生素 佝偻病
显性遗传 亲和女儿必患病 D
伴 遗传 患者均为男性 父传子 子传孙 外耳道多毛症
Y , 、
易受环境影响 具有家族聚集倾向 在群体中 原发性高血压 冠心病 青少年型
多基因遗传病 , , 、 、
发病率较高 糖尿病
三体综合征 染色体数目异常
染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 21 ( )、
猫叫综合征 染色体结构异常
( )
患病人数
伴 隐性致病基因的基因频率 男性中该病发
遗传 计算 (1)被调查总人数×100%;(2) X =
病发 病率
调查 病率 选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 调查对象为数量足
注意事项 (1) ( );(2)
够大的人群 随机取样
;(3)
遗传
调查对象 具单基因遗传病的患者家系 可绘制遗传系谱图 判断遗传方式
方式 ; ,
遗传咨询 根据家族病史 遗传病的传递方式等推测后代再发风险率 提出防治对策及建议
、 ,
检测
羊水检查 检测染色体结构和数目 超检查 检查胎儿外观和性别
和预防 产前诊断 (1) ( );(2)B ( );
孕妇血细胞检查 如筛查镰状细胞贫血 基因检测 检测基因序列
(3) ( );(4) ( )
易混易错 ()单基因遗传病、多基因遗传病并非由一个、多个基因控制的遗传病,而是由一对等位基因、多对等
1
位基因控制的遗传病。
()基因检测是指通过检测人体细胞中的 序列,以了解人体的基因状况。基因治疗是指用正常基因取代或修补
2 DNA
患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
学生用书 P74
从真题到教材 给 也一定来自 若女性为患
, 。
1伴 染色体隐性 非同源区段隐性 遗传 者 则其 一定是患者 这种遗
. X (XY ) , 。
实例 红绿色盲 男性的色盲基因一定传 传病的遗传特点是男性患者 女性患者
——— 。
( 贵州,)( 海南,)( 河北, )。 行 分析(苏教版必修 — )如
2024 6 2022 6 2021 15 2P99 100 ,
1答案 女儿 母亲 父亲和儿子 多于 由三条 号染色体引起的唐氏综合征 可以
. 21 ,
2伴 染色体显性 非同源区段显性 遗传实 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进
. X (XY )
例 抗维生素 佝偻病 若男性为患者 则 行诊断( 江苏,)
——— D 。 , 2023 8 。
其 一定是患者 这种遗传病的遗传 3答案 产前诊断 染色体
。
.
特点是女性患者 男性患者 且具有 4遗传病可以通过基因检测来精确地诊断 通
, . ,
( 江苏, )( 北京,)。 过分析个体的基因状况 结合疾病基因组学
2021 16 2021 6 , ,
2答案 母亲和女儿 多于 世代连续性 可以预测个体患病的风险 常用的基因检测
. 。
3 是医生在胎儿出生前采用相应的 技术有 和 ( 湖南,
. 2023
检测手段进行的检查 如羊膜腔穿刺术 当初 )( 广东, )( 河北, )
, , 19 2022 16 2021 15 。
诊为先天性代谢病时 应重点进行相应的生 4答案 测序 技术
,
. DNA PCR
化分析 当初诊为染色体遗传病时 应重点进
, ,
82 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P75
遗传系谱图的分析 知识归纳 ()单基因遗传病判断的技巧
1
6 85+'7* U
:EU'* * * K 7KE*U-
:E
9 7KE*
*
K
85+'7* U
' K9 7KE*U-
69K
+* 7KE*
, 5 ()患病男(女)孩与男(女)孩患病的概率计算
K
* 5 2
若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(女)孩概率
' K9KU ① =
-K * 患病孩子概率 ×1 / 2 ;男(女)孩患病概率 = 患病孩子概率。
5+'
若遗传病由 染色体上的基因控制:是否患病与性别
② X
5+ 相关联,患病男(女)孩概率 患病男(女)孩在后代全部
=
K 孩子中的概率;男(女)孩患病的概率 子代男(女)孩中
69
=
+* 患病的概率。
,*
* 5 * 典例 ( 届南通开学考,)遗传性牙龈纤维瘤
K9U 2025 7
病 是一种罕见的口腔遗传病 年
-
(HGF) 。2022 ,
我国科学家对某一典型的 家系 如图 进
*5 + HGF ( )
6
行了研究 发现该病是由ZNF862基因显性突
E4E ,
8
K 变导致的 相关叙述正确的是
6
KE K 。 ( )
6 *
5*!,
7E
5** 6 *5
E 5
ZNF862基因位于 染色体上
A. X
和 基因型相同的概率为
B.Ⅱ2 Ⅱ3 1/3
为纯合子的概率是
C.Ⅲ7 0
和 再生育一个患病男孩的概率是
D.Ⅲ4 Ⅲ5 1/2
答案 C
变式 同考法不同考查形式 不确定的遗传类型
该遗传病可能存在多种遗传方式
( 湖北, , 分)如图为某单基因遗传病的
A.
2022 182
若 为纯合子 则 是杂合子
家系图 据图分析 下列叙述错误的是
。 , ( ) B. Ⅰ-2 , Ⅲ-3
若 为纯合子 可推测 为杂合子
C. Ⅲ-2 , Ⅱ-5
若 和 再生一个孩子 其患病的概率
D. Ⅱ-2 Ⅱ-3 ,
为
1/2
答案 C
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 83
题型突破 分子标记技术 P
学生用书 P76
近年来,对遗传学传统基因性状分析的考查已经越来越少,目前对孟德尔遗传等规律的应用,更多
的是通过分子标记对大量的关联基因和性状进行大规模分析。所谓的分子标记就是基因组中一系列
特定的短序列或碱基,当某个性状(基因)与某个(些)分子标记协同分离时,表明这个性状(基因)与分
子标记连锁,许多时候分子标记是中性的,不直接影响性状。分子标记技术广泛应用于遗传育种、基因
组作图、基因定位、遗传病检测、物种亲缘关系鉴别等方面。因为考生对分子标记技术了解较少,关于
分子标记技术广泛应用的高考题近年来成为了考查的难点,本题型旨在通过高考题来归纳出几类分子
标记技术,以帮助考生解决相关知识的困惑。( 浙江 月选考, — )( 黑、吉、辽, 改编)
2024 6 19 20 2024 20
一、限制性片段长度多态性(RFLP)技术 ' '
"5(""5""""5555
5"$55"5555""""
典例 1 阅读下列材料 完成下面小题
, 。 3 3 B!F
疟疾是一种严重危害人类健康的红细胞寄 "5(""5"$""5555
5"$55"5(55""""
生虫病,可用氯喹治疗。疟原虫 pfcrt基因编 7!F
码的蛋白,在第 位发生了赖氨酸到苏氨酸的 甲
76 '3 '3 '3
改变,从而获得了对氯喹的抗性。对患者进行
抗性筛查,区分氯喹敏感患者和氯喹抗性患者, D
/
以利于分类治疗。
研究人员根据 pfcrt基因的序列,设计了
乙
、 、 和 等 种备选引物,用于扩增目
F1F2R1 R2 4 1( 浙江 月选考, , 分)下列关于引物
的片段,如图甲所示。为选出正确和有效的引 .2024 6 192
和 的叙述 错误的是
物,以疟原虫基因组 为模板进行 ,产 F1、F2、R1 R2 , ( )
DNA PCR 引物可用于特异性地扩增目的片段
物的电泳结果如图乙所示。 A.F1-R1
引物不能用于特异性地扩增目的片段
B.F1-R2
为无效引物 没有扩增功能 无法使用
C.F2 , ,
引物可用于特异性地扩增目的片段
D.R2
1答案 D
.
2( 浙江 月选考, , 分)为了筛查疟原虫 染色体上没有 的传递 不考虑
.2024 6 202 (DXS10134,Y ) ,
感染者 以及区分对氯喹的敏感性 现有 突变 下列叙述正确的是
, 。 6 , ( )
份血样 处理后进行 产物用限制酶
, PCR。
Apo 消化 酶解产物的电泳结果如图所示
Ⅰ , 。
-
"""555
555"""
*
"QP@%
与 得到 代同一个体的同一个
"U"E = A.Ⅲ-1 Ⅱ-1 Ⅰ D18S51
的概率为
1/2
号血样中 来自氯喹抗性患者的是
1~6 , ( ) 与 得到 代同一个体的同一个
B.Ⅲ-1 Ⅱ-1 Ⅰ
号和 号
的概率为
A.1 6
DXS10134 3/4
号和 号
与 得到 代同一个体的同一个
B.2 4
C.Ⅲ-1 Ⅱ-4 Ⅰ
号和 号
的概率为
C.3 5
D18S51 1/4
号 号 号和 号
D.1 、2 、4 6 与 得到 代同一个体的同一个
D.Ⅲ-1 Ⅱ-4 Ⅰ
2答案 B
的概率为
.
DXS10134 0
拓宽思维边界
答案 ABD
限制性片段长度多态性 的原理是
(RFLP) 拓宽思维边界
利用限制酶能识别并在特定序列处切开
是继 后出现的第二代分子遗
DNA
SSLP RFLP
分子 即产生限制性片段的特性 如人类基因
, 。 传标记 人类基因组中存在大量串联重复序列
, ,
组中有很多无害的碱基变化 这些变化可以产
, 这些序列在人群中重复次数各异 形成多态现
,
生新的限制性酶切位点 或者使原来存在的酶
, 象 可作为标记依据 如重复 的微卫星
, , 2~6bp
切位点发生丢失 这样就可能导致用限制性内
。 它在基因组中散在分布 出现频
DNA(STR), ,
切核酸酶酶切 序列时 就会多一个 或几
DNA , ( 率更高 且短序列更易于检测
, 。
个 或少一个 或几个 酶切位点 结果会多一个
三、单核苷酸多态性（SNP）
) ( ) ,
或几个 或少一个 或几个 酶切片段 因此当
( ) ( ) 。 典例 3 ( 天津,, 分)某患者被初步诊断患
2021 84
用同一种限制性内切核酸酶切割不同个体或杂
有SC单基因遗传病 该基因位于常染色体上
, 。
合个体 序列时 可产生不同长度大小 不
DNA , 、 调查其家系发现 患者双亲各有一个SC基因
,
同数量的限制性酶切片段 再将这些片段电泳
, , 发生单碱基替换突变 且突变位于该基因的不
,
即可分析其结果 当某个性状 基因 与相应标
。 ( ) 同位点 调查结果见表
。 。
记协同分离时 表明这个性状 基因 与分子标
, ( )
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
记连锁
。
二、简单序列长度多态性（SSLP） 表现型 正常 正常 正常 患病
典例 2 (多选)( 黑、吉、辽, 改编, 分)位 SC基因
2024 20 3 [605 [731 [605G/G];
测序结果 ?
于同源染色体上的短串联重复序列 具有 G/A] A/G] [731A/A]
(STR)
丰富的多态性 跟踪 的亲本来源可用于 注 测序结果只给出基因一条链 编码链 的碱基序列
。 STR : ( ) ,
亲缘关系鉴定 分析如图家系中常染色体上的 表示两条同源染色体上SC基因编码链的第
。 [605G/A]
和 染 色 体 上 的 位碱基分别为 和 其他类似
STR (D18S51) X STR 605 G A。 。
84 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
若患者的姐姐两条同源染色体上SC 拓宽思维边界
基因编码链的第 和 位碱基 单核苷酸多态性 主要是指在基因
605 731 (SNP):
可用右图表示 根据调查结果 推断 组水平上由单个核苷酸的变异所引起的
, , DNA
该患者相应位点的碱基应为 序列多态性 在基因组中广泛存在 据估
( ) 。SNP ,
计 人类 中每 个碱基对就有
, DNA 300~1000
一个 既可能在基因序列内 也可能
SNP。SNP ,
在基因以外的非编码序列上
A B C D 。
答案 A 是第三代分子标记 不再以 片
SNP , DNA
段长度变化为检测手段 而直接以序列变异为
,
标记
。
第 7章 伴性遗传和人类遗传病 85
