第 10 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
一、基因突变
定义 分子中发生碱基的替换 增添或缺失 而引起的基因碱基序列的改变
DNA 、 ,
36
3
*' C +
+ + 6
+ 3 6K
+
6
=D+;+B36 =D+;+B636+
细胞 3 * )
+
+*J L+ *J E36
+
实 癌变 7+ B ' 3662;+0U36
例 / DF=D / ) KS,KU D/
2// 0
+36
镰状细 基因表达
血红蛋白基因 碱基替换 突变基因 血红蛋白中氨基酸替换 血红蛋白结构异常
(1) → → → → ;
胞贫血
用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化 但不能观察到基因突变
(2) ,
原因 内因 分子复制偶尔发生错误等 外因 物理 化学 生物等因素
(1) :DNA ;(2) : 、 、
若发生在配子中 将遵循遗传规律传递给后代 若发生在体细胞中 一般不能遗传 但有些植物可通过
遗传性 , 。 , ,
无性生殖遗传
/ UBB"B =(
1
类型
K/ U"""B =(U=(3
普遍性 所有生物均可发生基因突变
低频性 自然状态下 基因突变的频率很低 用紫外线等诱发突变可显著提高突变频率
, ( )
特 不定
一个基因可以发生不同的突变 产生一个以上的等位基因 如 基因发生隐性突变可产生 等
点 向性 , , A a1、a2
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 主要发生在细胞分裂前的间期 分子复制时 细胞
随机性 ( DNA )、
内不同的 分子上 同一个 分子的不同部位
DNA 、 DNA
意义 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 为生物进化提供丰富的原材料
, ,
应
方法 用物理或化学等方法来处理萌发的种子或幼苗 筛选出目标性状植株
用 ,
︵
诱
优点 提高突变频率 大幅度改良某些性状
变 ;
育
种 缺点 盲目性大 有利变异少 工作量大 需要大量样本
, , ,
︶
易混易错 ()基因突变并非只发生在间期,而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
1
()若碱基的改变发生在 的非基因片段,则不属于基因突变。
2 DNA
()等位基因是基因突变的结果,基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。
3
第 10章 基因突变及其他变异 97()关于原癌基因和抑癌基因与细胞癌变的理解
4
原癌基因和抑癌基因是一类基因,而不是一个基因。
①
不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中也存在。
②
原癌基因突变或过量表达,相应蛋白质活性过强;或者抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,都可
③
能引起细胞癌变。
知识拓展 基因突变后生物性状不变的原因
()突变部位发生在基因的非编码区中,故不影响蛋白质中氨基酸的排列顺序;
1
()由于密码子的简并,基因突变后转录生成的 中密码子与原密码子可能对应同一种氨基酸;
2 mRNA
()隐性突变:如 (当代性状不改变);
3 AA→Aa
()多肽链改变的部位在蛋白质加工过程中被切除,不影响蛋白质的结构和功能。
4
小表达 [ 重庆, ()改编]基因 是由基因 编码区第 位碱基后插入一个 后突变产生的, 蛋白比
2022 241 h H 146 C h H
蛋白少 个氨基酸,其原因是 。另有研究发现,基
93
因 发生另一突变后,其转录形成的 上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因
H mRNA
是 。
答案: 基因转录出的 中,终止密码子提前出现 密码子具有简并性(或突变前后转录产生的 上该位
h mRNA mRNA
点的密码子编码同一个氨基酸)
二、基因重组
实质 在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合
,
减数分裂 前期 同源染色体的非姐妹染色单体间发生
Ⅰ ,
互换型 相应片段的交换 引起染色单体上的非等位基因发生
,
重组
" # " C
自由 减数分裂 后期 非同源染色体之间自由组合 引起非
Ⅰ , ,
类 组合型 同源染色体上的非等位基因之间自由组合
B C B #
型
人工重组 通过基因工程可将外源基因导入受体细胞 实现外源基因与受体细胞内原有基因
DNA: ,
之间的重新组合
其他 细菌转化 如 型细菌的 片段整合到 型细菌的 中 使 型细菌转化为 型细菌
: S DNA R DNA , R S
病毒整合 如 侵染辅助性 细胞后 其遗传物质 经逆转录形成的 会通过核孔进入
: HIV T , RNA DNA
细胞核 并整合至染色体 上
, DNA
结果 产生新的基因组合 进而出现新的性状组合
,
意义 生物变异的来源之一 为生物进化提供原材料 形成生物多样性的原因之一
; ;
杂交 优点 使同种生物的不同优良性状集中于同一个体
应 育种 缺点 育种时间长 局限于同种或亲缘关系较近的个体
(1) ;(2)
用 基因工 优点 目的性强 育种周期短 克服了远缘杂交不亲和的障碍
(1) , ;(2)
程育种 缺点 技术复杂 安全性问题多 有可能引起生态危机
, ,
易混易错 ()多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,不属于基因重组。
1
()单杂合子自交后代之所以发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
2
98 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P89
真题选改判 改变( 江苏, )( 黑、吉、辽, ) 相对
2023 20 2024 24 。
1( 江苏,) 甲基化抑制抑癌基因的表 来说 基因突变中碱基的 对性状的影
.2023 1DNA
,
达可诱发细胞癌变 响可能会小一些
。 ( ) 。
1答案 7答案 替换 增添或缺失 碱基序列 替换
. √ . 、
2( 江苏,)只有癌细胞中能同时发现突变 8原癌基因表达的蛋白质是
.2022 2 .
的原癌基因和抑癌基因 所必需的 若原癌基因突变或过量表
。 ( ) ,
2答案 达 相应蛋白质 可能引起细胞癌
. ✕
, ,
3( 湖南,)肺部细胞癌变后 癌细胞彼此之 变 抑癌基因表达的蛋白质能
.2021 9 , 。
间黏着性降低 易在体内分散和转移 若抑癌基因突变而
, 。 ( ) ,
3答案 导致相应蛋白质 也可能
. √
,
4( 广东, )原癌基因的作用是阻止细胞正 引起细胞癌变( 广东,)( 湖南,)
.2022 11 2023 2 2022 5 。
常增殖 8答案 细胞正常的生长和增殖 活性过强
。 ( ) .
4答案 抑制细胞的生长和增殖 或者促进细胞凋亡
,
. ✕
5( 湖南,)正常细胞生长和分裂失控变成癌细 活性减弱或失去活性
.2022 5
胞 原因是抑癌基因突变成原癌基因 9基因重组是通过减数分裂 过程中
, 。 ( ) . Ⅰ
5答案 交换和
. ✕
6( 江苏,)基因重组只是基因间的重新组 来实现的 一个基因型为 的初
.2019 4 , AaBb
合 不会导致生物性状变异 级精母细胞 若不发生交换 则会产生 种
, 。 ( ) , ,
6答案 不同的精细胞 若发生交换 则会产生 种
. ✕
, ,
不同的精细胞( 江苏,)
从真题到教材 2021 7 。
9答案 同源染色体上非姐妹染色单体之间片
7基因突变 分子中发生碱基的 .
. :DNA 段 非同源染色体的自由组合
而引起的基因 的 2 4
,
第 10章 基因突变及其他变异 99
第 2 节 染色体变异
一、染色体数目变异
1.染色体组
染色体组
内容剖析续表
染色体组数 细胞中同种形态的
依据细胞 =
染色体条数 图中 分
判断染色 分裂图像 。 A、B、C、D
别含 个染色体组
体组数目 2、2、1、4
的方法
依据体细 染色体组数 基因型中控制同一性状的基因个数 不分显隐性 且该性状由一对等位基因
= ( ,
胞基因型 控制 如基因型为 和 的个体分别含 个染色体组
)。 AaBbCc AAaaBBbb 2、4
2.染色体数目变异
类型 实例 形成原因 特点
个别染色 三体 减数分裂中 号染色体未分离形成的异常配 智力低于常人 身体发育缓慢 并且表现出
21 21 , ,
体增减 综合征 子与正常配子结合 特殊的面容
单倍体 由配子发育而来 通常植株弱小 高度不育
;
以染色体
组的形式
常常茎秆粗壮 叶片 果实和种子较大 糖
成套地 多倍体 , 、 ,
类和蛋白质等营养物质的含量丰富
增减
易混易错 ()单倍体 含一个染色体组,由同源四倍体植物的花粉发育而来的单倍体含 个染色体组。
1 ≠ 2
()单体、单倍体、三体和三倍体辨析(以二倍体生物为例)
2
单体 单倍体 三体 三倍体
染色体条数 n n n n
2 -1 2 +1 3
示意图
()三倍体原始生殖细胞中有三套非同源染色体,其减数分裂时会出现联会紊乱,难以形成可育的配子,表现为高度不育。
3
()不可育 不可遗传变异。三倍体无子西瓜表现为高度不育,但属于可遗传变异,可遗传变异来源于基因突变、基
4 ≠
因重组、染色体变异。
3.应用
78. #.!2) 7,U 0E
单倍体 过程 1f1 ' ,
8 + 7,
育种
优点 明显缩短育种年限 加快育种进程
,
异源多倍体 如普通小麦 的培育
( )
同源多倍体 如三倍体无子西瓜 的培育
( )
多倍体 过程
育种
注 各代表一个染色体组
:A、B、D
优点 一般植株高大 果实较大 营养物质丰富 可以突破生殖隔离 实现种间杂交
, , ,
100 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学4.实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
低温能抑制纺锤体的形成 但不影响着丝粒分裂 而使染色体不能被拉向细胞两极 导致细胞不能分裂成两
原理 ( ) ,
个子细胞 引起细胞染色体数目加倍
,
步骤
现象 视野中既有染色体数目未发生改变的细胞 也有染色体数目发生改变的细胞
,
易混易错 秋水仙素和低温都抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起染色体数目加倍,
但秋水仙素和低温均不影响着丝粒分裂。
二、染色体结构变异
缺失 重复 倒位 易位
图像
联会时
异常现象
实例 果蝇缺刻翅的形成 果蝇棒状眼的形成 果蝇卷翅的形成 果蝇花斑眼的形成
易混易错 ()染色体结构变异和基因突变 ()互换和染色体易位
1 2
互换 染色体易位
变异类型 染色体结构变异 基因突变
细胞水平(染色体 分子水平(碱基改
水平
片段改变) 变) 图示
光学显微镜
能 否
能否观察
变异类型 基因重组 染色体结构变异
不产生新基因,基 可产生新基因,基 同源染色体的非姐
非同源染色体之间
结果 因的数目或排序发 因的数目、排序不 内容 妹染色单体相应片
发生片段移接
生改变 发生改变 段间发生交换
第 10章 基因突变及其他变异 101
三、染色体变异个体产生配子的情况
1.几种常见的染色体变异个体产生配子情况
染色体结构变异 染色体数目变异
图示
缺失 重复 易位 单体 三体 四体
配子
A∶Aa∶a∶O= Aa∶A∶AA∶a= AA∶Aa∶aa=
及比例 A∶O=1∶1 AA∶a=1∶1 A∶O=1∶1
1∶1∶1∶1 2∶2∶1∶1 1∶4∶1
注 表示不含该基因
:“O” 。
方法技巧 分析三体产生的配子类型时,为了避免混淆,可以进行标号,如 ,可以记为 ,则染色体的三种
AAa A1A2a
分离方式产生的配子为 和 、 和 、 和 ,最后把 、 合并为 即可得到各种配子的比例。
1A1A2 1a1A1 1A2a1A2 1A1a A1 A2 A2.易位型三体产生配子情况
图示 解题技巧 情况1 情况2
若在进行减数分裂时 三联 若在进行减数分裂时 具同源区段的
, ,
体中任意两条染色体移向细 染色体联会后彼此分离 另一条染色
,
胞一极 另一条染色体移向 体随机移向其中一极 若 分
, :(1) ①、②
另外一极 配子为 或 离 则配子为 或
Y Z YZ= 4 7 : ①②、③ , ① ③、② ①、② ③;
或 共产生 若 分离 则配子为 或
7 4 3 ①③、② ②③、①, 6 (2) ①、③ , ①②、③
种配子 其中正常配子 共产生 种配子 其中正常配
, (② ①、②③; 6 ,
占比为 子 占比为
③) 1/6 (②③) 1/4
学生用书 P92
真题选改判 6答案
. ✕
1( 江苏,)染色体变异是新物种产生的方 7( 全国 ,)二倍体植物的配子只含有一
.2024 8 .2020 Ⅱ 4
式之一 个染色体组
。 ( ) 。 ( )
1答案 7答案
. √ . √
2( 江苏,)通过普通小麦和黑麦杂交 培育 从真题到教材
.2020 8 ,
出小黑麦的过程与染色体变异无关
。 ( ) 8染色体数目的变异 一类是细胞内
. :
2答案
的增加或减少 另一类是细胞内染色
. ✕
,
3( 黑、吉、辽, )相比二倍体马铃薯 四倍
.2024 15 , 体数目以一套完整的
体马铃薯的茎秆粗壮 块茎更大
, 。 ( ) 为基数成倍地增加或成套地减少( 江苏,
2023
3答案
)( 辽宁,)( 北京,)
. √
10 2023 2 2021 7 。
4( 全国 ,)每个染色体组中的染色体均
.2020 Ⅱ 4
8答案 个别染色体 非同源染色体
.
为非同源染色体
。 ( ) 9染色体结构的改变 会使排列在染色体上的
. ,
4答案
基因 发生改变 导致性状的
. √
,
5( 浙江 月选考,)人类第五号染色体短臂
变异 染色体结构变异常见的 种类型为
.2022 6 3
。 4
上的部分片段丢失属于染色体结构变异中的
除 此 之 外
,
缺失
。 ( ) 还会出现环状染色体 染色体桥等结构变异
、
5答案
的现象( 湖南,)
. √
2022 9 。
6( 河北,)一个物种的染色体组数与其等
.2023 6
9答案 数目或排列顺序 缺失 重复 易位
. 、 、 、
位基因数一定相同
。 ( ) 倒位
102 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P92
染色体变异分析 叙述正确的是
( )
典例 ( 届苏锡常镇四市一调,)如图中的 "# $% &
和 为
2
一
02
对
4
同源染色体 为
8
染色体片段
m
N "# $% & 7 " #
$%&&#
n ,A~E , O $
%
联会时形成了如图所示的染色体桥
,
该染色体 "% $#& "
桥会在减数第一次分裂时随机断裂 下列相关 "% $#&
。
和 上的染色体片段相同 蕴含的遗传信 精子死亡 相关叙述正确的是
A.m n , 。 ( )
息也相同
题图发生了染色体结构变异中的倒位和缺失
B.
染色体桥形成前 端粒酶会水解两条染色单
"
C. ,
体的端粒 # 0= 7
/+
染色体桥断裂后 子细胞中染色体数目将会
D. , *
出现异常
该变异的类型是染色体缺失
答案 B
A.
该变异改变了果蝇基因的数量和位置
变式 同考法不同考查角度 易位 ( 届淮 B.
2024
乙图所示时期细胞中有 条染色单体
安六校联盟调研, )如图是某变异果蝇 n C. 16
10 (2 =8) 按 方式产生的精子一半是致死的
精原细胞减数分裂过程中染色体的部分行为变 D. B
答案 C
化示意图 部分染色体片段缺失或重复均导致
,
第 10章 基因突变及其他变异 103
