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第 11 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
提升
五年高考
1.★★(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间
实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供
了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是( )
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
答案 C
2.★★(2020江苏,9,2分)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列
CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
3.★★★(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码
子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基
因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA
对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
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下列叙述正确的是( )
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
答案 D
4.★★★(不定项)(2023湖南,15,4分)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用
纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻
单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按
碱基位点顺序排列如表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正
确的是( )
--位点1---位点2---位点3---位点4---位点5---位点6--
纯合抗虫
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
水稻亲本
纯合易感
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA 上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基
对
A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换 B.易感水稻1的位点2-3及5-6之
间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D.抗虫基因位于位点2-6之间
答案 ACD
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三年模拟
5.★★(新情境·重叠基因)(2025届名校联盟期中,12)真核生物的基因大多为断裂基因,
即两个基因之间具有一段不编码RNA的无遗传效应序列。原核生物和某些病毒
的基因组中常见重叠基因,即两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。下列
说法错误的是( )
A.断裂基因之间不能编码RNA的序列中发生个别碱基的替换属于基因突变
B.重叠基因中某个碱基发生改变可能会影响多种蛋白质的功能
C.发生重叠的两个基因编码的蛋白质中氨基酸序列可能完全不同
D.重叠基因可提高碱基的利用率,使有限的DNA序列能够编码更多的蛋白质
答案 A
6.★★(2025届枣庄期中,8)p53蛋白是一种细胞周期调控蛋白,其调控机理如图所示。
下列叙述错误的是( )
A.紫外线照射导致DNA损伤时,p53蛋白将引起细胞内基因一系列的选择性表达
B.p53蛋白功能长期异常,可能导致细胞发生癌变
C.编码p53蛋白的p53基因可能属于抑癌基因
D.活化的p53蛋白可通过途径Ⅱ将细胞周期阻滞在前期,帮助修复损伤的DNA
分子
答案 D
7.★★★(不定项)(2025届菏泽期中,19)芝麻(2n)是自花传粉植物。芝麻的果实也叫
芝麻梭子,芝麻梭子长(A)和芝麻梭子短(a)、种子黑色(B)和种子白色(b)是两对独
立遗传的相对性状。科研人员为培育纯合芝麻梭子短、种子黑色植株,采用了如
图方法进行育种。下列分析错误的是( )
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A.没有X射线等外界因素影响,不会发生图中所发生的变异
B.图中①过程需要进行去雄
→
套袋
→
传粉
→
再套袋的操作
C.图中②过程为花药离体培养,③过程可用秋水仙素处理萌发的种子
D.通过④过程获得的芝麻梭子短、种子黑色植株中,纯合子占1/16
答案 ACD
8.★★★(不定项)(2024届滨州二模,17)人类的每条5号染色体上有2个运动神经元
存活基因1(SMN1)或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变两种
变异类型。无正常SMN1的个体患脊髓性肌萎缩(SMA);发生长序列缺失的
SMN1不能通过PCR扩增。不考虑其他变异。下列说法正确的是( )
A.SMN1长序列缺失属于染色体变异,微小突变属于基因突变
B.人群中健康人的基因型有10种,患者的基因型有5种
C.通过PCR扩增后电泳,无条带的个体患SMA
D.一对正常夫妇生育了一个患SMA的孩子,再生育一个正常孩子的概率为15/16
答案 BC
9.★★★★(不定项)(2024届潍坊三模,17)果蝇Ⅱ号染色体上的基因A(卷翅)对基因
a(正常翅)为显性,基因F(星状眼)对基因f(正常眼)为显性,基因A和基因F均属于
纯合致死基因。果蝇品系M全部为卷翅星状眼,且该品系内的果蝇相互杂交后代
也均为卷翅星状眼。现有一该品系的果蝇与经诱变处理后的一只正常眼正常翅
雄果蝇X交配,从F 中挑选一只卷翅雄蝇与品系M的雌蝇杂交,在F 中选取卷翅
1 2
正常眼的雌雄个体相互交配。不考虑减数分裂中的交换。下列说法正确的是(
)
A.品系M果蝇中基因A和F位于同一条染色体上,所以不会自由组合
B.若F 全部是卷翅果蝇,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了纯合致死突变
3
C.若F 中有1/3的个体为新突变型,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了隐性突变
3
D.若F 中有3/4的个体为新突变型,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了显性突变
3
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答案 BC
10.★★★★(2024届潍坊二模,22)通过对纯合野生型品系水稻(野生型1)诱变得到
纯合野生型品系子代水稻(野生型2)和一株白纹叶的突变体,经鉴定发现白纹叶基
因位于6号染色体上。为准确定位突变基因在6号染色体上的位置,用野生型1
与突变体水稻杂交并连续自交,得到多株野生型和突变型水稻,该过程没有发生基
因突变。检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基,按位点在染色体上的
顺序排列结果如表所示,两位点间的片段可能发生交换。
位点 ① ② ③ ④ ⑤
野生型亲本 C/C C/C C/C C/C C/C
突变型亲本 T/T T/T T/T T/T T/T
植
野生型子代Ⅰ T/T T/T C/C C/C C/C
株
野生型子代Ⅱ C/T C/T C/T C/T T/T
突变型子代 C/T T/T T/T T/T C/C
(示例:C/T表示同源染色体相同位点,一条DNA上为G—C碱基对,另一条为A—T碱基对)
(1)白纹叶表型由 (填“显性”或“隐性”)基因控制,该基因应位于6号染
色体位点 之间。
(2)为检测该基因产生的原因,现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的
DNA用限制酶切割,电泳后用特异性核酸探针检测相关基因,结果如图所示。对
相关基因进行测序对比,发现750 bp和100 bp的序列为6号染色体的一对等位基
因(A/a),850 bp和200 bp的片段为5号染色体的一对等位基因(B/b),且750 bp的
片段和850 bp的片段有650 bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F ,F
1 1
自交产生F ,F 中野生型与突变型的比例为15∶1。
2 2
①突变基因产生的原因是
。若让野生型2和突变体杂交产生F ,F 自交产生F ,F 中野生型与突变型的比例
1 1 2 2
为 ,F 中纯合子的基因型为 。
2
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②若让野生型1和野生型2杂交产生F ,F 自交后代 (填“有”或“没
1 1
有”)突变体出现,原因是 。野生型2发
生了突变,表型仍然不变,原因是
。
答案 (1)隐性 ②和⑤ (2)①5号染色体上的650 bp序列移接到了6号染色体
上 3∶1 AAbb和aabb ②没有 野生型1和野生型2水稻基因型分别为
AABB和AAbb,F 为AABb,自交后代不能产生基因型为aabb的突变体 野生型
1
2的5号染色体上的650 bp序列从染色体上移除,但没有插入6号染色体上
解题导引
本题检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基,使用了单核苷酸
多态性(SNP)标记技术。比较突变型子代与两个亲本相同位点上的碱基及表型,
如图所示。
可知突变基因位于位点①和⑤之间。同理,分别将其余两个野生型子代与亲本进
行比较,可进一步确定突变基因位置在②和⑤之间。
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第 2 节 染色体变异
提升
•考法 染色体变异个体产生配子情况:T1、T2、T9
五年高考
1.★★★★(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小
片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇
发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。
M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示
的两亲本杂交获得F ,从F 开始逐代随机交配获得F 。不考虑交换和其他突变,
1 1 n
关于F 至F ,下列说法错误的是( )
1 n
A. 所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
答案 D
2.★★★★★(不定项)(2024山东,17,3分)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的
等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原
因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染
色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。
已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存
活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是( )
实验①:甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
1
实验②:乙×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
1
A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
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D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
答案 AC
3.★★★(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基
因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基
因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 ( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C
4.★★★(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核
苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ
号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生
倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示
杂交信号),结果正确的是( )
A B C D
答案 B
5.★★★(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源
与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是( )
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A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大
答案 C
6.★★★★★(2024浙江1月选考,19,2分)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒
位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,
此时经常伴随同源染色体的交叉互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体
片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。
下列叙述正确的是( )
图甲
图乙
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A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
答案 C
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三年模拟
7.★★(2024届名校模拟,10)如图是利用玉米(2N=20)的幼苗芽尖细胞(基因型
MmNn)进行育种的实验流程图。下列分析正确的是( )
A.植株C是单倍体,植株A为二倍体
B.若植株B中出现了基因型为MmNN的个体,其等位基因的产生来源于基因重
组
C.利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限,植株B纯合的概率为
25%
D.植株B的体细胞可能都含有四个染色体组
答案 A
8.★★★★(不定项)(2024届泰安三模,17)拟显性是指因一个显性基因缺失,使原来
不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来的现象。染色体桥是两条染
色体或染色单体分别发生断裂后,具有着丝粒的残臂相接而形成的双着丝粒染色
体。在玉米中,胚乳中的糊粉层含有三个染色体组,其他形成色素的基因都存在时,
基因型为Ccc的糊粉层是有色的。如图表示基因型为Ccc玉米胚乳糊粉层细胞
“染色体桥”的形成过程。下列叙述错误的是( )
A.④中存在两种染色体结构变异,但染色体数目正常
B.拟显性现象只能发生在含有三个染色体组的细胞中
C.图中染色体桥是由两条染色单体断裂融合而成的
D.④中不同染色体组成的两种细胞能使玉米糊粉层呈花斑性状
答案 B
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9.★★★★(不定项)(2024届德州二模,18)家蚕(ZW型)控制卵壳黑色(D)和白色(d)
的基因位于常染色体上,辐射处理黑壳卵后,携带D基因的染色体片段可转移到
其他染色体上且能正常表达(基因缺失用O表示)。雄蚕产丝量比雌蚕高。科研
人员辐射诱变黑壳卵(Dd),孵化后挑选出100只雌蚕,分别与一只正常白色雄蚕交
配后产卵,选留每组中的黑壳卵孵化,统计每组雌雄家蚕的数量:①雌蚕∶雄蚕
=1∶1有93组;②全为雌蚕有3组;③全为雄蚕有4组。下列说法错误的是( )
A.携带D基因的染色体片段转移到其他染色体上,属于染色体结构变异
B.①中雌蚕∶雄蚕=1∶1,说明黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移
C.②中的雌蚕与正常雄蚕交配后,应挑选白壳卵孵化成蚕以提高产丝量
D.③中的雄蚕与正常雌蚕交配后,子代中雄蚕的基因型为ddZDZ、dOZDZ
答案 BD
10.★★★★(2025届山师附中月考,25)获得“共和国勋章”的李振声院士是我国小
麦远缘杂交育种奠基人和农业发展战略专家,其主要贡献是系统研究小麦与偃麦
草远缘杂交并育成了“小偃”系列品种,开创了小麦远缘杂交品种在生产上大面
积推广的先例。请回答下列有关小麦遗传育种的问题:
(1)李振声院士育成的“小麦二体异附加系”,能将长穗偃麦草的抗病、高产等基
因转移到小麦中。普通小麦6n=42,记为42W;长穗偃麦草2n=14,记为14E。如图
为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育“小麦二体异附加系”示意图1。
①普通小麦与长穗偃麦草杂交所得F 是高度不育的,原因是
1
,a过程可用 处理,其原理是
。
②丁自交产生的子代中,含有两条长穗偃麦草染色体的植株戊占 。
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③小偃麦有蓝粒品种。如果有一蓝粒小偃麦变异株,籽粒变为白粒,经检查,体细
胞缺少一对染色体,这属于
变异。
(2)除小偃麦外,我国也实现了普通小麦与黑麦的远缘杂交,如图2。
①普通小麦(六倍体)配子中的染色体数为21条,配子形成时处于减数第二次分裂
后期的每个细胞中的染色体数为 条。
②普通小麦与黑麦杂交,F 体细胞中的染色体组数为 ,由此F 可进一步育成
1 1
小黑麦。
答案 (1)①不存在同源染色体,不能产生正常配子 低温或者秋水仙素 抑制纺
锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍 ②
1/4 ③染色体数目 (2)①42 ②4
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