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第 11 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
基因突变与生物性状的关系:(三)T6
五年高考
1.★★(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是 ( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
答案 C
2.★★★(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。
下列叙述错误的是 ( )
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
答案 C
3.★★★(不定项)(2021湖南,15,4分)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成
低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而
降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减
少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C
4.★★★★(不定项)(2023湖南,15,4分)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,
用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水
稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果
按碱基位点顺序排列如表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述
正确的是( )
--位点1---位点2---位点3---位点4---位点5---位点6--
A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA 上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C
碱基对
A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2-6之间
答案 ACD北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
5.★★★★(2022湖南,19,13分)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻
米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C
控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C 所致,基因C 纯合幼苗期致死。突变
1 1
型1连续自交3代,F 成年植株中黄色叶植株占 。
3
(2)测序结果表明,突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-
1
GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第 位氨基酸突变为 。从
基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精
氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制
1
叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA
片段),其结果为图中 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型
2
1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是
2
隐性突变? (填“能”或“否”),用文字说明理由
。
答案 (1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致
叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 若C 是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC 表现
2 2
为绿色,C C 表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2
1 2
为显性杂合突变,突变型2(C C)与突变型1(C C)杂交,子代表型及比例应为黄∶绿
2 1
=3∶1,与题意不符;若突变型2为显性纯合突变,突变型2(C C )与突变型1(C C)杂
2 2 1
交,子代全为黄色叶,与题意不符
6.★★★(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码
子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA
对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是( )
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
答案 D
三年模拟
1.★★(2024衡阳二模,7)人们可以利用可遗传变异来改良农作物的性状或对生物
进化机制进行科学解释。中国科学院近代物理研究所的科研人员利用重离子辐
射诱变育种技术,选育了多种粮食作物的优良突变体。下列相关叙述正确的是(
)
A.人工设置诱变条件可让农作物朝人们需要的方向进行突变
B.诱变育种过程可能会导致处理材料细胞中发生染色体变异
C.经诱变育种获得的优良突变体对自然环境的适应能力更强
D.人为耕种管理的某种农作物种群的基因频率不会发生改变
答案 B
2.★★★(2025届长沙一中月考二,9)孕期叶酸营养摄入不足会导致新生儿神经管
畸形等疾病。甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶,研究人
员发现,控制该酶合成的基因中,若第677位上的碱基C替换成碱基T,则该酶的活
性会发生变化。为指导妊娠期女性合理进行叶酸补充,研究人员调查了某地区北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
451个育龄女性中同源染色体上该位点的碱基类型、叶酸利用能力和人数情况,
结果如下表所示。下列说法错误的是( )
同源染色体上
C/C C/T T/T
该位点的碱基类型
叶酸利用能力 正常 中等 较差
人数 135 216 100
A.基因通过控制MTRR的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.可对育龄的女性进行基因检测,为合理进行叶酸补充提供依据
C.控制MTRR合成的基因在突变前后A、G之和与T、C之和的比值均一致
D.在被调查个体中,该位点上碱基为C的基因的频率约为59.8%
答案 D
3.★★★(2024新高考教学教研联盟二联,9)科学家或许找到了迄今为止对身高影
响最为显著的基因。研究发现,在FBN1基因上存在一个错义突变——E1297G,使
得表达的蛋白质中的谷氨酸(Glu)被甘氨酸(Gly)替换。当存在2个等位基因均为
E1297G时,会导致个体身高降低4.4 cm,皮肤更厚,且比正常年龄看起来更老。在
世界上最矮人群之一的秘鲁人中,这一基因突变体出现的频率为4.12%,在沿海地
区的秘鲁人中存在的概率更高。下列说法不正确的是( )
A.E1297G突变后相比正常人的FBN1基因转录的mRNA上的密码子数目不变
B.E1297G突变个体可能为他们在沿海环境中的生存提供了更大的优势
C.人类的身高受到多个基因共同的影响,同时FBN1基因也能影响不同的性状
D.FBN1基因发生的突变一定会导致表达的蛋白质发生改变
答案 D
4.★★★(2025届师大附中月考二,6)乳腺细胞的增殖受雌激素和p16、p21蛋白等
共同调节,其作用机制如图所示。乳腺癌细胞中活跃表达的CDK4/6与CyclinD结
合形成复合物,可促进Rb蛋白发生磷酸化,使得E2F转录因子释放,合成大量C蛋
白,促进癌细胞恶性增殖。下列叙述正确的是( )北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
A.若p16、p21基因发生突变,细胞因C蛋白合成减少而停止分裂
B.雌激素与细胞膜上的受体结合,形成的复合物会促进CyclinD蛋白的合成
C.Rb基因可能是原癌基因,该基因突变导致蛋白质活性过强就有可能引起细胞癌
变
D.用靶向药物选择性抑制CDK4/6的活性,是抑制癌细胞分裂的一种思路
答案 D
5.★★★(不定项)(2024雅礼中学二模,13)中国农业大学教授曾表示,除去遗传因素,
口腔局部刺激也是诱发口腔癌的重要因素,如长期咀嚼槟榔会对口腔黏膜造成机
械性刺激和创伤,而槟榔碱在人体内可以转化为亚硝胺(致癌),同时槟榔碱还会刺
激神经系统分泌多巴胺等神经递质,从而使人产生愉悦感。下列叙述正确的有(
)
A.长期嚼食槟榔不仅可能有致癌性还可能有成瘾性
B.嚼食槟榔可能诱发原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强
C.嚼食槟榔可能诱发抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
D.利用癌细胞表面特异糖蛋白制备的单克隆抗体能直接地专一杀死癌细胞
答案 ABC
6.★★★★(2024衡阳祁东三模,20)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系
提供了重要的材料,科研工作者在众多野生正常翅果蝇中发现了一只突变体甲(雌
果蝇)和一只突变体乙(雄果蝇),突变体甲和乙的突变都与翅长有关。检测突变基
因转录的突变体mRNA,发现甲的第19个密码子中第二个碱基由U变为C,乙的
第19个密码子的第二个碱基前多了一个U,如图所示。已知两处突变后均不形成
终止密码子,回答下列问题:北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
(1)与正常翅果蝇相比,突变体 的翅长变化可能更大,试从蛋白质水平解释
原因: 。
(2)突变体甲和突变体乙都是由纯合野生正常翅(由基因A控制)果蝇突变引起的,
突变体甲表现为长翅(由基因A+控制),突变体乙表现为残翅(由基因A-控制),该事
例说明基因突变具有 的特点。
(3)用突变体甲和突变体乙作亲本进行杂交,F 雌、雄果蝇均表现为长翅∶正常翅
1
=1∶1,且无残翅果蝇出现。据此分析,翅长性状的显隐性关系为
。
(4)研究人员分析后提出假说:控制翅长的基因位于X染色体上。研究人员计划选
择上述实验F 中的长翅雌果蝇和正常翅雄果蝇杂交来探究该假说。若研究人员
1
的假说成立,则预期的实验结果是 (必
须写出性别)。
(5)进一步研究发现,正常翅果蝇幼虫正常培养温度为25 ℃,将孵化7天的正常翅
果蝇幼虫放在35~37 ℃的环境中,处理6~24 h以后,会得到一些残翅果蝇,这些残
翅果蝇在正常环境温度下产生的后代,仍然是正常翅果蝇。请从酶催化反应的角
度对此现象进行解释: 。
答案 (1)乙 突变体甲翅长相关的蛋白质中最多只有一个氨基酸发生改变;而突
变体乙翅长相关的蛋白质中氨基酸发生改变的数目多 (2)不定向性 (3)长翅对
正常翅、残翅为显性,正常翅对残翅为显性 (4)长翅雌蝇∶正常翅雌蝇∶长翅雄
蝇∶残翅雄蝇=1∶1∶1∶1 (5)温度通过影响酶的活性,进而影响生物体的性状,
但不会改变生物个体的基因型
7.★★★★(2024雅礼中学二模,18)对水稻H品种诱变,获得白叶枯病突变体N(基
因型aa),它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体
N中克隆出位于9号染色体上的关键基因a。回答下列问题:北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
(1)将突变体N与野生型水稻H1(表型正常,属于H品种,基因型AA)杂交,F 表型均
1
为野生型,F 的基因型为 ;F 自交,F 中野生型与突变体比例为 。
1 1 2
(2)分析水稻N的a基因和水稻H1的A基因完整序列发现,a基因是在A基因内部
插入了一段654 bp(bp表示碱基对)的DNA形成的,据此推断由水稻H品种诱变为
突变体N的过程中肯定发生了 (填“基因突变”或“染色体结构变异”)。
(3)用该突变体N与另一野生型水稻H2(表型正常,属于H品种)杂交,F 全为野生型,
1
F 自交,F 野生型和突变体比例为15∶1。据此推断该性状还与另一对基因有关,
1 2
突变体N、野生型水稻H2的基因型依次为aabb、AABB,则野生型水稻H1的基
因型为 。
(4)比对水稻基因组发现,野生型水稻H2的3号染色体上也存在上述654 bp序列。
为探究突变体N产生的原因,根据野生型水稻H2的3号染色体和突变体水稻N
的9号染色体上654 bp序列外侧的DNA序列各设计一对引物(如图1所示),对野
生型水稻H2、突变体水稻N基因组DNA进行PCR,产物的凝胶电泳结果如图
2(M为标样,引物忽略不计)所示。
据图分析突变体水稻N产生的原因是 。北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
研究者据此猜测H2(AABB)诱变培育出N(aabb)的过程中,基因a与基因b同时产
生且相关联,则野生型水稻H1形成的原因是
。用上述两对引物对野生型水稻H1基因组DNA进行PCR,若产物电泳所得两个
条带分别为 bp、
bp,则结果支持研究者的猜测。
答案 (1)Aa 3∶1 (2)基因突变 (3)AAbb (4)3号染色体上的654 bp序列移
接到了9号染色体上,形成了突变体N 3号染色体上的654 bp序列从3号染色体
移除,但没有插入9号染色体上 100 200
第 2 节 染色体变异
染色体变异个体产生配子情况:(五)T4
五年高考
1.★★(2022湖南,9,2分)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同
一条染色体上。某个体测交后代表现型(表型)及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红
眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异
( )
答案 C北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
2.★★★(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基
因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因
才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C
3.★★★(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起
源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是 ( )
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大
答案 C
4.★★★★(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小
片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发
育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、
m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
亲本杂交获得F ,从F 开始逐代随机交配获得F 。不考虑交换和其他突变,关于F
1 1 n 1
至F ,下列说法错误的是( )
n
A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
答案 D
三年模拟
1.★★★(2024张家界二模,8)普通小麦为六倍体(6n=42),记为42W;长穗偃麦草为
二倍体(2n=14),记为14E。长穗偃麦草含有抗病、高产等基因,小麦育种专家欲将
长穗偃麦草的抗病、高产基因转移到普通小麦细胞中,故进行了如图所示的杂交
育种过程,最终培育出符合预期目标的“小麦二体异附加系”新品种戊。下列有
关叙述中,不正确的是( )
A.培育过程运用了基因重组、染色体变异的遗传学原理
B.①过程常用秋水仙素或低温处理F 幼苗
1
C.乙减数分裂时长穗偃麦草的7条染色体可随机进入不同的配子中
D.普通小麦和长穗偃麦草不存在生殖隔离
答案 D
2.★★★(2024常德一模,4)我国科学家在小鼠的单倍体胚胎干细胞上首次实现了
4号和5号染色体的断裂和重新连接,培育得到chl4+5单倍体小鼠。用野生型小北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
鼠与chl4+5单倍体小鼠为材料可得到chl4+5二倍体小鼠,但是成功的机率较低。
下列叙述错误的是( )
A.chl4+5单倍体小鼠可表现出野生型小鼠中未表现出的一些隐性性状
B.培育chl4+5单倍体小鼠过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异
C.融合染色体无法与正常染色体联会,因此chl4+5二倍体小鼠高度不育
D.chl4+5单倍体小鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病
答案 C
3.★★★(2025届长沙一中月考三,10)相互易位是一种非同源染色体互相交换部分
等长的染色体片段的现象。如图所示,一个相互易位的杂合体在联会时会出现特
征性的十字形图像,随着分裂的进行,十字形的配对同源染色体逐渐打开,成为圆形
或8字形。在相互易位杂合体的花粉母细胞中,大约有50%的配对同源染色体呈
圆形,50%呈8字形,说明配对同源染色体的4个着丝粒是随机移向两极的。已知
某种植物形成的配子中染色体片段有重复或缺失可引起配子不育,下列相关叙述
错误的是( )
A.该种植物相互易位的杂合体通过减数分裂形成的花粉粒1/3是可育的
B.该种植物相互易位的杂合体与正常个体杂交,有1/4的后代是相互易位杂合体
C.该变异可能改变了染色体上的基因排列顺序,但对该个体基因的种类没有影响
D.图a可出现在减数分裂Ⅰ前期,图b和图c都出现在减数分裂Ⅰ的后期
答案 B
4.★★★(不定项)(2024师大附中三模,15)实现基因重组的方式之一是染色体互换。
科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本,进行了杂交实验。已知Y染色体
不携带图示基因,不考虑其他变异,下列叙述正确的是( )北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
A.减数分裂Ⅰ后期也会发生基因重组
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C.若亲本果蝇未发生染色体互换,则F 雄果蝇X染色体构型1/2异常
1
D.若F 中出现两种性状均为野生型的个体,则亲代果蝇发生了染色体互换
1
答案 AB
5.★★★★(2025届长沙一中月考二,18)小麦条锈病是一种由真菌引起的小麦病害。
抗条锈病的小麦品种在长期种植过程中抗病能力会逐渐下降,因此不断选育新的
抗条锈病品种对保障我国粮食安全有重要的意义。小麦品种红农1号的抗条锈
病基因被命名为YrHn-1,所在染色体及位置未知。科研人员利用红农1号与易感
病品种高原448进行杂交,结果如表所示。
亲本 F F
1 2
抗病 易感病 抗病 易感病
父本 母本
株数 株数 株数 株数
红农1号 高原448 7 0 219 73
(1)抗条锈病基因产生的根本原因是 。长期种植过程中,抗条锈病小
麦品种抗病能力逐渐下降的原因是 。
(2)F 抗病植株中抗病基因频率为 ;让F 植株随机授粉,抗病植株所结种子
2 2
中不含抗病基因的比例为 。
(3)已知斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5。现让纯合红农
1号与纯合斯卑尔脱小麦杂交子一代自交得到子二代,若子二代 ,则说明
YrHn-1不位于4号染色体上。北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
(4)已知小麦有21对同源染色体,且其着丝粒均不位于染色体顶端。通过技术手段
使染色体断裂、丢失,筛选后获得小麦单端体(如图),利用单端体自交能确定抗病
基因的位置。
①单端体的制备过程中涉及到的染色体变异类型有 。按照细胞
中染色体形态分类,小麦的单端体理论上有 种。
②单端体会产生(n-1+顶端着丝粒染色体)和(n-1)两种配子。利用红农l号的2号
染色体单端体植株进行自交,若 , 说明YrHn-1位于2
号染色体上。
答案 (1)基因突变 条锈病病原体发生进化,原抗条锈病基因失效 (2)2/3 1/6
(3)出现易感病植株的比例为1/16(或抗病与易感病植株比例为15∶1) (4)①染色
体结构变异和染色体数目变异 42 ②一种单端体的后代出现抗病个体,另外一
种单端体的后代均为易感病个体
