北京曲一线图书策划有限公司 5年高考3年模拟 A版 生物学
第 7 章 伴性遗传和人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
提升
·伴性遗传和常染色体遗传的判断:T2、T9、T11;·基因位置的鉴定:T12
五年高考
1.★★★(2022江苏,11,2分)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下
列相关叙述与事实不符的是( )
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F 全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
1
B.F 互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
1
C.F 雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期
1
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基
因突变所致
答案 D
2.★★★★(2021江苏,24,12分)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必须有显
性基因A,aa时眼色为白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结
果如图,请据图回答下列问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,
把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,证明了 。
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(2)A基因位于 染色体上,B基因位于 染色体上。若要进一步验证这个
推论,可在2个纯系中选用表现型为 的果蝇个体进行杂交。
(3)如图F 中紫眼雌果蝇的基因型为 ,F 中紫眼雌果蝇的基因型有 种。
1 2
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能
发生的时期有 (2分),该异常卵
与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有 (2分)。
(5)若F 中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,由此推测
2
该对果蝇的 性个体可能携带隐性致死基因;若继续对其后代进行杂交,后代雌雄
比为 时,可进一步验证这个假设。
答案 (1)基因位于染色体上 (2)常 X 红眼雌性与白眼雄性 (3)AaXBXb 4 (4)减
数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期 AaXBXBXb、AaXBXBY、AaXbO、AaYO
(5)雌 4∶3
3.★★★★(2020江苏,32,8分)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY
个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两
组杂交实验,结果如下:
实验①
P aaXBXB×AAXbY
↓
F 个体
1 长翅红眼♀920 长翅红眼♂927
数
实验②
P aaXBY×AAXbXb
↓
F 个体
1 长翅红眼♀930 长翅白眼♂926 长翅白眼♀1
数
请回答下列问题:
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
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(2)理论上预期实验①的F 基因型共有 种,其中雌性个体中表现图甲性状的概率
2
为 ,雄性个体中表现图乙性状的概率为 。
(3)实验②F 中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:
1
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
答案 (1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关 (2)12 0 3/8 (3)XbXb XbXb、
Y、Xb、XbY 红眼雄性
4.★★(2024北京,6,2分)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,
相关叙述正确的是( )
A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
答案 A
5.★★★(多选)(2024江西,15,4分)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有
黄色素,没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制,分别是Z染色体上的
1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因
控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述,正确的是( )
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
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D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW
答案 AD
6.★★★(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为
半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料
利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引
入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F 个体表型和亲本不一样
1
B.分别从F 群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
1
C.为缩短育种时间应从F 群体Ⅰ中选择父本进行杂交
1
D.F 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
答案 C
三年模拟
7.★★(2024届淮安中学阶段考,5)下列关于遗传学问题的叙述正确的是( )
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A.萨顿提出了基因型和表型的概念
B.摩尔根等发明了测定基因位于染色体相对位置的方法
C.孟德尔通过豌豆杂交实验证明了遗传因子位于染色体上
D.若A、a基因位于X、Y染色体的同源区段,则其控制的性状不与性别相关联
答案 B
8.★★★(2024届扬州高邮学情调研,10)果蝇的红眼和白眼是由一对等位基因控制的。
现有用纯种果蝇进行的两组杂交实验,结果如图所示。下列判断错误的是( )
A.Y染色体不是果蝇发育成雄性的必要条件
B.实验②中子代红眼♂∶白眼♀=1∶1
C.实验②子代出现白眼♀的原因是母本减数分裂Ⅰ异常
D.实验①中子代红眼♀∶红眼♂=1∶1
答案 C
9.★★★(多选)(2024届镇江期中,18)果蝇野生型中显性基因D控制眼色色素产生,基因E
使色素呈紫色,基因e使色素呈红色。不产生色素的个体眼色呈白色。现有白色纯合品
系M和紫色纯合品系N杂交,结果如表。下列叙述正确的有( )
亲代 F 表型 F 杂交,F 表型及比例
1 1 2
M(♀)× 紫眼雌性、
无论雌雄均符合紫眼∶红眼∶白眼=3∶3∶2
N(♂) 红眼雄性
A.控制眼色色素的两对基因位于常染色体
B.控制眼色的两对基因遵循基因的自由组合定律
C.F 个体中基因型与亲代N个体相同的概率为1/8
2
D.将F 中红眼个体随机交配,其后代出现红眼的概率为8/9
2
答案 BD
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10.★★★★(2025届泰州靖江期中,24)鹦鹉(ZW型性别决定)的毛色有白色、蓝色、黄
色和绿色,由A/a和B/b两对等位基因共同决定,其中只有一对等位基因位于Z染色体
上,W染色体上无相关基因,相关作用机理如图所示。研究人员用纯合蓝色鹦鹉和纯合黄
色鹦鹉进行了如下两个杂交实验。
杂交实验一:
P:蓝色鹦鹉(♀)×黄色鹦鹉(♂)→F :黄色鹦鹉(♀)∶绿色鹦鹉(♂)=1∶1;
1
杂交实验二:
P:黄色鹦鹉(♀)×蓝色鹦鹉(♂)→F :绿色鹦鹉(♀)∶绿色鹦鹉(♂)=1∶1。
1
回答下列问题:
(1)鹦鹉毛色的遗传遵循基因的 定律,理由是 。
该实例体现了基因表达产物和性状的关系是
。
(2)鹦鹉的次级精母细胞中有 条Z染色体。杂交实验一中,F 雌性鹦鹉的基因型
1
是 ,F 雌雄鹦鹉随机交配,F 的表型及比例为 (不考虑
1 2
性别)。
(3)杂交实验二中,F 雌雄鹦鹉随机交配,F 中绿色雄性鹦鹉的基因型共有 种。欲判
1 2
断F 中某只绿色雄性鹦鹉的基因型,可让其与多只 (填表型)杂交,若后代只
2
出现绿色和黄色鹦鹉,则可判断其基因型为 。
(4)控制鹦鹉羽毛有条纹(D)和无条纹(d)的基因位于另一对常染色体上。两只纯合鹦鹉杂
交,F 全部表现为黄色条纹,F 雌雄鹦鹉随机交配,F 的表型及比例为黄色条纹∶黄色无纹
1 1 2
∶白色条纹∶白色无纹=7∶1∶3∶1。推测F 出现该表型比可能是基因型为 的雄
2
配子不育导致的。若要验证上述推测,可让F 雄鹦鹉进行测交实验,预测子代的表型及比
1
例为 (不考虑性别)。
答案 (1)自由组合 毛色由两对等位基因共同决定,其中只有一对等位基因位于Z染色
体上 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 (2)1或2
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BbZaW 绿色鹦鹉∶黄色鹦鹉∶蓝色鹦鹉∶白色鹦鹉=3∶3∶1∶1 (3)4 白色(雌性)
鹦鹉 BBZAZa (4)Bd 黄色条纹∶白色条纹∶白色无纹=1∶1∶1
11.★★★★(2025届南通海安高级中学开学考,24)果蝇(2n=8)是遗传学研究中常用的材
料,其体细胞中Ⅰ号染色体为性染色体。野生型翅脉对网状翅脉为显性,受等位基因N、
n控制;正常翅对短粗翅为显性,受等位基因D、d控制。
(1)网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进行正反交结果相同,则该对基因可位于
染色体上,也可能位于Ⅰ号染色体的 。
(2)基因N、n位于Ⅱ号常染色体上,野生型翅脉雄果蝇的次级精母细胞中含有 个
N基因。纯合正常翅与短粗翅果蝇杂交所得F 中正常翅相互交配,其F 正常翅中杂合子
1 2
占比为 。
(3)已知N、n基因和D、d基因均位于常染色体上。纯合正常翅网状翅脉与纯合短粗翅
野生型翅脉果蝇杂交。F 相互交配得到F ,F 表型及比例为正常翅网状翅脉∶正常翅野
1 2 2
生型翅脉∶短粗翅野生型翅脉=1∶2∶1,则说明N、n基因和D、d基因在染色体上的位
置关系为 。选F 中野生型翅脉雌雄果蝇相互交配得
2
到F ,则F 中正常翅网状翅脉果蝇占的比例为 。
3 3
(4)若另有黑体、灰体和长翅、残翅两对性状,均由常染色体上的基因控制,其双杂合子自
交后代出现9∶7的性状分离比,则存在 种杂合子自交不会出现性状分离的现象。
(5)有两对性状分别受B、b基因和M、m基因控制,若某交配组合(亲本基因型待定)后代
出现 比例,则可判断B、b基因和M、m基因是自由组合的。
A.9∶3∶3∶1 B.3∶1∶3∶1
C.1∶1∶1∶1 D.3∶1
E.43∶7∶7∶43
答案 (1)常 同源区段 (2)0或2 2/3或1/3 (3)N、n基因和D、d基因位于一对同
源染色体上 1/9 (4)2 (5)A、B
12.★★★★(2024届南京外国语学校阶段考,20)果蝇的翅型有长翅、小翅、残翅三种表
型,受两对等位基因A/a和B/b控制,已知A/a基因在常染色体上,B/b基因不在Y染色体
上。为研究果蝇翅型的遗传方式,研究人员利用残翅和小翅两种纯合果蝇品系作为亲本
进行了杂交实验,F 个体随机交配产生F ,结果见表。请回答下列问题:
1 2
杂交组合 P F F
1 2
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残翅♀× 长翅♀、
正交 长翅♀∶长翅♂∶小翅♂∶残翅♀∶残翅♂=6∶3∶3∶2∶2
小翅♂ 长翅♂
小翅♀× 长翅♀、
反交 ?
残翅♂ 小翅♂
(1)根据杂交结果判断,两对基因遵循 定律,理由是 。
(2)正交实验F 中残翅雌果蝇的基因型是 。反交实验F 的表型及比例
2 2
是 。
(3)若让正交实验F 中长翅雌雄果蝇全部个体混合,让其自由交配,理论上后代有
2
种表型,其中小翅雄果蝇所占比例是 。
(4)对正交实验F 雌果蝇进行诱变育种,得到一只一条X染色体上控制另一性状的单一基
1
因突变的果蝇(野生型均为纯合子),该果蝇与纯合小翅雄果蝇杂交后,后代雌果蝇∶雄果
蝇=2∶1,说明该突变存在 现象。该突变个体可能的基因型有
(突变基因用D或d表示)。若突变基因位于B基因所在的染色体上,则子代表型及比例
为 。
答案 (1)自由组合 A/a基因位于常染色体上,B/b基因位于X染色体上 (2)aaXBXb、
aaXBXB 长翅♀∶小翅♀∶残翅♀∶长翅♂∶小翅♂∶残翅♂=3∶3∶2∶3∶3∶2 (3)5
1/9 (4)(显性或隐性)纯合致死 AaXBDXbd或AaXBdXbD 长翅♀∶小翅♀∶小翅
♂=1∶1∶1
题型突破 基因的连锁、重组相关内容拓展
拔高
五年高考
1.★★★★(2023江苏,23,12分)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究
其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题:
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下:
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据此分析,F 雄果蝇产生 种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为
1
。
(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。
为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下:
据此分析A1、A2、A3和突变型F 四种突变体的基因型,在下面的图中标注它们的突变
1
型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表
示,野生型基因用“+”表示)。
(3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上
的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验
及结果如下:
据此分析,亲本的基因型分别为 ,F 中雄性个体的基因型有
1
种;若F 自由交配产生F ,其中截刚毛雄性个体所占比例为 ,F 雌性个体中纯合
1 2 2
子的比例为 。
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答案 (1)2 位于一对同源染色体上
(2)
(3)TtXbXb、TtXbYB 4 1/12 2/5
2.★★★★(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条
纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P (长形深绿)、
1
P (圆形浅绿)和P (圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果
2 3
见表。
实验 杂交组合 F 表型 F 表型和比例
1 2
非圆
① P、P 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1
1 2
深绿
非圆
② P、P 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1
1 3
深绿
回答下列问题:
(1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循 定律,其中隐性性状为 。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断,
还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若F 瓜皮颜色为 ,则推测两
1
基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F 非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F 中椭圆深绿瓜植株的占
1 2
比应为 。若实验①的F 植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。
2
(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和
SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P 和P 中SSR1长度不同,SSR2长度也不
1 2
同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F 中浅绿瓜植株、P
2 1
和P 的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于
2
染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列,同时具有SSR1
的根本原因是 ,同时具
有SSR2的根本原因是
。
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(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F 中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色
2
的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为
的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。
答案 (1)分离 浅绿 (2)P 、P 深绿 (3)3/8 15/64 (4)9号 F 在减数分裂Ⅰ前期
2 3 1
发生染色体片段互换,产生了同时含P 、P 的SSR1的配子 F 产生的具有来自P 1号染
1 2 1 1
色体的配子与具有来自P 1号染色体的配子受精 (5)SSR1的扩增产物条带与P 亲本相
2 1
同
三年模拟
3.★★★(多选)(2025届南通开学考,17)鹌鹑的羽色是Z染色体上的两对等位基因B、b
和D、d相互作用的结果,B对b、D对d均表现为完全显性。B与D相互作用产生栗
羽,B与d相互作用产生黄羽,b对D、d抑制产生白羽。相关叙述正确的是( )
A.纯系黄羽雄鹑与白羽雌鹑杂交,F 雄鹑基因型为ZBdZbD或ZBdZbd
1
B.纯系栗羽雄鹑与黄羽雌鹑杂交,F 全为栗羽,F 杂交,F 雌性均为栗羽
1 1 2
C.栗羽雄鹑(ZBDZbd)与白羽雌鹑(ZbdW)杂交,后代雌鹑可有三种羽色
D.若后代雌雄鹑羽色完全不同,则亲本纯系组合可为黄羽(♀)×白羽(♂)
答案 ACD
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4.★★★★(2025届盐城期中,15)果蝇的长翅与残翅、黑身与黄身分别由位于一对同源
染色体上的A、a和B、b基因控制。基因型为AaBb的长翅黑身雌果蝇在减数分裂过
程中有24%的初级卵母细胞发生图示变化,但雄果蝇均不发生此行为,且基因型为ab的
精子有2/3不育。基因型为AaBb的雌雄个体(雄性个体中A、B基因也位于一条染色体
上)杂交,理论上子代残翅黄身个体占比为( )
A.9.5% B.11% C.22% D.6.25%
答案 B
5.★★★★(2025届常州期中,23)某科研小组偶然发现一突变果蝇,为确定该突变性状的
显隐性(相关基因用A、a表示),科研小组做了杂交实验,结果如表。请回答下列问题:
P F F
1 2
母本 父本 雌果蝇 雄果蝇 雌果蝇 雄果蝇
100只 99只 300只野生型、 301只野生型、
突变型野生型
野生型 野生型 99只突变型 100只突变型
(1)由杂交结果可知,该突变性状为 性状,控制该性状的基因位于 染色体上。
(2)已知普通果蝇的Ⅲ号染色体上基因T突变为t可产生上述同种突变型。基因a和基因
t之间可能有哪些位置关系?请在图中标出基因a的位置。
为确定上述基因a和t的关系,取两种突变果蝇相互交配(不考虑互换):
①若F 全为野生型,且F 野生型∶突变型=9∶7,则基因a和t分布在 上。
1 2
②若F 全为野生型,且F 野生型∶突变型=1∶1,则基因a和t分布在 上。
1 2
③若F 和F 均为突变型,则基因a和t可能是 。
1 2
(3)二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活,但缺失一条Ⅳ号染
色体的黑腹果蝇能够存活且能繁殖后代。为探究该突变基因a是否位于Ⅳ号染色体上,
可让正常二倍体突变果蝇与野生型单体果蝇交配,获得F ,统计并记录F 的 。
1 1
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若F 中 ,则说明突变基因位于Ⅳ号染色体上;若F 中
1 1
,则说明突变基因不位于Ⅳ号染色体上。
答案 (1)隐性 常
(2)
①非同源染色体 ②同源染色体 ③同一突变基因 (3)表型及比例 野生型∶突变型
=1∶1 全部是野生型
6.★★★★★(2024届盐城二模,23)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体
上的位置关系测定,可以借助果蝇(2n=8)杂交实验进行基因定位。请回答下列问题:
(1)摩尔根利用果蝇杂交实验,首次证明了 。
(2)现有Ⅲ号染色体的三体野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验,杂交过程如图1。
①图1中三体(Ⅲ)野生型个体2处于减数第二次分裂后期的性母细胞有 条染色体。
②若F 的果蝇表型及比例为 时,能够确定该隐性突变的基
2
因位于Ⅲ号染色体上。
(3)果蝇缺刻翅是由染色体上某个基因及其上下游DNA片段缺失引起的,具有纯合致死
效应,雄性个体中不存在缺刻翅个体,则缺刻翅果蝇的变异类型属于 。
缺刻翅果蝇与正常翅果蝇杂交得F ,F 雌雄交配得F ,F 翅型、性别的表型及比例为
1 1 2 2
。
(4)果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛和截毛由等位基因D、d控制。
一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇杂交产生F 若干只,F 中雄果蝇均
1 1
为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F 雌雄交配得到F ,F 中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存
1 2 2
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在一定数量的刚毛个体和截毛个体。推测控制果蝇刚毛和截毛的基因位置为 ,考
虑这两对相对性状,F 中雄果蝇的基因型为 。
2
(5)对同一染色体上的三个基因来说,染色体的互换主要包括单交换型和双交换型,如图
2。双交换型的概率低于单交换型。
已知分别控制果蝇朱红眼、黄体、残翅的3种隐性突变性状基因w、y、m均位于X染
色体上。为确定基因w、y、m在X染色体上的相对位置,科学家将朱红眼黄体残翅雌
果蝇和野生型(野生型基因均用“+”表示)雄果蝇杂交,得到F 。F 雌果蝇产生的配子类
1 1
型及数目如表所示。
雌配子基因型 配子数目
+ + + 1 025
w y m 1 045
w + m 17
+ y + 16
+ + m 45
w y + 47
w + + 2
+ y m 3
分析可知F 雌果蝇产生的重组配子有 种,其中w、y、m三种基因在X染色体上
1
的顺序为 。如果只考虑基因y和w之间的互换情况,推测发生互换的
性母细胞占比大约为 %(保留一位小数)。
答案 (1)基因在染色体上 (2)①8或10 ②野生型∶隐性突变型=5∶1 (3)染色体(结
构)变异 缺刻翅雌蝇∶正常翅雌蝇∶正常翅雄蝇=1∶3∶3 (4)X、Y染色体的同源区
段 XADYD和XadYD (5)6 y-w-m(或m-w-y) 3.5
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第 2 节 人类遗传病
提升
·遗传系谱图的分析:T2、T3、T6、T8、T9、T10、T11
五年高考
1.★★(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者
常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案 C
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2.★★★(多选)(2021江苏,16,3分)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为
1/100~1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图,相关叙述正确的是( )
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ 是患病男性的概率为1/4
1
D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
答案 ACD
3.★★★★(多选)(2020江苏,21,3分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者
在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(
)
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ 的患病基因由父母双方共同提供
6
答案 ABC
4.★★★(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一
男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换
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B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
答案 B
5.★★★(2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一
个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是
单眼皮。下列叙述错误的是( )
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
答案 B
6.★★★(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体
同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
答案 D
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三年模拟
7.★★(2025届南通海安实验中学开学考,8)人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某
正常男性的妹妹患了此病,其父母均正常。下列相关分析正确的是( )
A.苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的
B.调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开
C.基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险
D.原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病
答案 C
8.★★★(2024届连云港期中,8)如图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图,其中Ⅰ 不携带致
1
病基因。下列相关叙述错误的是( )
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A.DMD为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅰ 不是DMD患者,但可能患有其他遗传病
1
C.结合前后代计算,Ⅱ 为携带者的概率是1/2
4
D.遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率
答案 C
9.★★★(多选)(2024届扬州四模,16)女性化患者的性染色体组成为XY,其外貌与正常女
性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相
应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述正确的是( )
A.Ⅰ-1的致病基因来自其母亲或父亲
B.性染色体组成为XX的个体,相关基因型有三种
C.Ⅱ-3和Ⅱ-5的基因型分别为XaY、XAY
D.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
答案 CD
10.★★★★(多选)(2025届南通海安期初,16)某单基因遗传病的系谱图如图,其中Ⅱ-3不
携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。相关叙述正确的是( )
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/4
答案 AB
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11.★★★★★(2024届南京二模,23)2024年2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血
症(MMA)是一种有机酸血症,主要是甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)自身缺陷使旁路代
谢增强、有机酸积累引起的,由等位基因A、a控制,发病率约为1/250 000。图1为
MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分
型,由等位基因T、t控制,在男性群体中发病率约为1/2 000。图2是某家系的遗传系谱
图,其中Ⅰ 不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题:
2
(1)分析图1,引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外,还包括 。MCM参
与的生理反应发生在机体细胞的 (填具体场所)。推测MMA的患病机理是
。
(2)分析图2,XLI的遗传方式为 ,正常女性中携带者概率为 。相
比XLI,MMA的遗传特点是 。
(3)Ⅰ 的基因型为 。Ⅱ 与Ⅱ 再生育一个女孩,女孩患病概率为
1 2 3
。
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(4)MMA临床表型及基因型复杂,至今已发现7种致病变异基因,其中由MUT基因突变
致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果:
①据图3判断,造成Ⅱ 、Ⅱ 的MUT基因突变的原因分别是碱基对的 。
5 6
②Ⅱ 与Ⅱ 再生一个未患病孩子,其MUT基因序列可能是 (填图4中字母)。
5 6
(5)MMA在各年龄段均可发病,多数见于新生儿期,常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结
合以上分析,提出临床治疗的思路: 。
答案 (1)维生素B 缺乏 线粒体基质 患者体内的甲基丙二酰辅酶A无法转变成琥
12
珀酰辅酶A,而是(经过旁路代谢)生成过多的甲基丙二酸,过多的甲基丙二酸难以通过尿
液全部排出,造成有机酸异常积累而中毒 (2)伴X染色体隐性遗传 2/2 001 男女发病
率相等 (3)AAXTXt或AaXTXt 1/3 006 (4)①增添、替换 ②acd (5)确定病因,以减
少甲基丙二酸累积,加快清除速率为基本原则
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题型突破 分子标记技术
拔高
五年高考
1.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采
集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性
耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿
神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如
图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和
乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
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突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:
)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为
(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物
长度应为 bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶
酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,
一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因
检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为 mg·d-1。
答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8 (3)0.4~1.0(任意
数字均可)
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三年模拟
2.★★★(2025届南京六校联合体期中联考,11)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中
由2~6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对占比均大于C—G碱基对。将
某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点基因的STR进行扩增,结果如
图所示。下列叙述正确的是( )
注:M为标准DNA片段,n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。
A.与等长DNA相比,含STR的DNA稳定性往往更强
B.该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的
C.该患儿发育成熟后无法产生正常生殖细胞
D.21三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到
答案 B
3.★★★★(多选)(2025届徐州期中,18)图1为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图,甲病由
等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,且乙病的致病基因位于X染色体上。对图
1部分个体的相应基因进行凝胶电泳分离,得到图2所示带谱(四种条带各代表一种基因)。
下列叙述正确的是( )
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A.甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是X染色体隐性遗传病
B.检测Ⅱ 关于两对基因的带谱,对应图2中条带1、2、3、4
5
C.Ⅲ 甲病致病基因,一个来自Ⅱ ,另一个来自Ⅰ 或Ⅰ
2 1 1 2
D.Ⅱ 和Ⅱ 再生育一个既患甲病又患乙病男孩的概率是1/6
3 4
答案 ACD
4.★★★★(2024届盐城期中,23)如图1是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两
种遗传病的基因均不在Y染色体上,已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ 不携带上述
21
致病基因。图2是对控制甲病的基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳的结果图。
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(1)该家系乙病的遗传方式是 ,判断理由是 。
(2)综合判断,甲病的遗传方式是 ,若甲病相关基因用B、b表
示,Ⅲ 、Ⅲ 基因型分别为 。Ⅲ 和Ⅲ 生育一个患两病男孩的概率是
12 13 9 10
。
(3)Ⅲ 是乙病患者,他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不
14
同位点。调查结果见表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
控制乙病基因 [412G/G];
[412G/A] [420A/G] ?
测序结果 [420A/A]
注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[412G/A]表示两条同源染色体上乙病基因编
码链的第412位碱基分别为G和A,其他类似。
据表分析,母亲编码链上发生的单碱基替换突变具体为 ,若患者的姐姐两条
同源染色体上乙病基因编码链的第412和420位碱基可表示为 。推断该患者相
应位点的碱基应为 。乙病患者 个位点发生单碱基替换突变。
(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA,因此可采集母亲血液,用甲病的基因探
针进行基因检测。响应国家三胎政策,Ⅳ 再次怀孕。此方法 (“能”或“不
21
能”)用于Ⅳ ,原因是 。
21
答案 (1)常染色体隐性遗传 不患乙病的Ⅲ 和Ⅲ 生了一个患乙病的女儿Ⅳ (2)伴
9 10 16
X染色体显性遗传病 XBY、XBXb 1/16 (3)G替换成A 两 (4)能 母亲
是隐性纯合子,用显性基因探针检测若发现存在显性基因,则来自胎儿
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