北京曲一线图书策划有限公司 5年高考3年模拟 A版 生物学
第 10 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
五年高考
1.★★★(2023江苏,20,12分)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein
蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图
所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问
题:
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明
TMEM175基因发生 而突变,神经元中发生的这种突变 (从“能”
“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料,由RNA聚合酶催化形成
键,不断延伸合成mRNA。
(3)mRNA转移到细胞质中,与 结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续
合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的
TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变,从而
影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶
体膜的 对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运
入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内
pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是 。
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(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是
。
答案 (1)碱基替换 不能 (2)核糖核苷酸 磷酸二酯 (3)游离核糖体 细胞骨架 空
间结构 (4)磷脂双分子层 主动运输 TMEM175蛋白变构失活,不能正常运出H+,使溶
酶体内pH小于4.6。当溶酶体内酸性过强时,会影响这些水解酶的活性而影响溶酶体的
功能 (5)溶酶体内的蛋白水解酶活性降低,不能有效降解α-Synuclein蛋白,从而引起α-
Synuclein蛋白聚积致病
2.★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)
通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康
的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C
3.★★★(2022福建,12,2分)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图,图中
A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是( )
A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B.图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因B发生了重组
C.等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
答案 B
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4.★★★(新思维·根据模板链序列分析基因突变的原因和结果)(2024黑、吉、辽,24,11
分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期
叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。
回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F ,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐
1
性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体
中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基
因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图
1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,使合
成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间
结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶
的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 ,m2的基因型为 。
若将m1与m2杂交得到F ,F 自交得到F ,F 中自交后代不发生性状分离个体的比例为
1 1 2 2
。
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答案 (1)熟黄 持绿 (2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ①
(3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
三年模拟
5.★★(2024届南京六校期中联合调研,6)人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由
CTC变为CAC,导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸,最终导致贫血症。下
列说法正确的是( )
A.该突变改变了血红蛋白基因内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变
C.补充含Fe2+的营养液可合成正常的血红蛋白来缓解症状
D.该病体现了基因通过控制是否合成蛋白质来控制生物性状
答案 B
6.★★★(2025届苏州期初调研,6)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。
下列叙述错误的是( )
A.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
B.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
C.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
D.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
答案 B
7.★★★(2025届南通海安期中,9)由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种X
连锁隐性遗传病,以全身发育迟缓、智力障碍为特征,如图为相关基因表达机制图。相关
叙述正确的是( )
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A.DNA中碱基对的增添、缺失、替换即为基因突变
B.CSS基因转录和翻译的原料分别是脱氧核苷酸和氨基酸
C.CSS基因突变导致终止子提前出现,翻译提前终止
D.克里斯蒂安森综合征的女性患者所生孩子未必患病
答案 D
8.★★★(2025届苏州期初调研,8)位于染色体上的酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因
(a 、a 、a ),无A时会导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模
1 2 3
板链互补)对应的突变位点及碱基变化,下列叙述错误的是( )
A.该实例说明基因突变具有不定向性
B.三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因
C.a 基因的表达产物比A基因的表达产物多一个甘氨酸
1
D.a 和a 基因表达产物中的氨基酸数目相同,但种类可能不同
2 3
答案 D
9.★★★(2024届扬州四模,22节选)科研人员得到4种浅红眼的果蝇突变体A、B、C和
D,将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验,结果如表所示(“+”表示红眼,“m”表示浅
红眼)。
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F 果蝇 F 果蝇的表型
1 2
亲本果蝇
组 的表型 及数量
别 雌性 雄性
雌性 雄性 雌性 雄性
+ m + m
Ⅰ A 野生型 + + 762 242 757 239
Ⅱ B 野生型 + + 312 101 301 105
Ⅲ C 野生型 + m 114 104 111 102
Ⅳ D 野生型 + m 160 151 155 149
(1)据表分析,4种突变体均是单基因的 性突变果蝇。
(2)突变位点在常染色体上的突变体有 ,判断理由是 。
突变体C和D的突变位点都在 染色体上。
(3)为进一步探究A、B两种突变体的浅红眼突变基因位点的关系,科研人员进行了系列
杂交实验。
①先进行“♀A×(♂)B”,若F 果蝇 ,说明A、B的浅红眼是同一基因突
1
变所致;若F 果蝇 ,说明A、B的浅红眼是不同基因突变所致。
1
②若已证明A、B的浅红眼是不同基因突变所致,让上述实验的F 果蝇相互交配,如果F
1 2
果蝇表型及比例为 ,则A、B的突变基因位于一对同源染色体上且
不发生互换;如果F 果蝇表型及比例为 ,则B的突变基因位于另一对
2
常染色体上。
答案 (1)隐 (2)A和B 对应的杂交实验中F 和F 果蝇的眼色表现均与性别无关 X
1 2
(3)①全为浅红眼 全为红眼(野生型) ②红眼∶浅红眼=1∶1 红眼∶浅红眼=9∶7
第 2 节 染色体变异
提升
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五年高考
1.★★(2020江苏,8,2分)下列叙述中与染色体变异无关的是( )
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜—甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
答案 B
2.★★(2024江苏,8,2分)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组,相同数字标注的结构起源
相同。下列相关叙述错误的是( )
A.相同数字标注结构上基因表达相同
B.甲和乙具有生殖隔离现象
C.与乙相比,丙结构发生了染色体结构变异
D.染色体变异是新物种产生的方式之一
答案 A
3.★★★(多选)(2022江苏,18,3分)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经
多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同的
染色体组。下列相关叙述正确的有( )
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A.两亲本和F 都为多倍体
1
B.F 减数第一次分裂中期形成13个四分体
1
C.F 减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
1
D.F 两个M染色体组能稳定遗传给后代
1
答案 AD
4.★★★(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显
隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直
链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 ( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C
5.★★★(新思维·DNA探针分析染色体变异)(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的
DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。
某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色
体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上
“-”表示杂交信号),结果正确的是( )
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A B C
D
答案 B
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三年模拟
6.★★(2025届扬州高邮期初,14)现代香蕉的栽培种由尖叶蕉(AA)和长梗蕉(BB)两个原
始种通过杂交而来,其中A、B分别代表一个染色体组,各包含11条染色体。二倍体香蕉
产量较低,三倍体香蕉中AAA和部分AAB的风味较好。下列有关叙述正确的是( )
A.AAAA与AA杂交产生AAA属于多倍体育种
B.AAB香蕉减数分裂可形成四种比例相同的配子
C.三倍体香蕉因为减数分裂异常而很难形成种子
D.尖叶蕉和长梗蕉杂交过程中不会发生基因重组
答案 C
7.★★(2024届部分学校联考,6)黑腹果蝇(2n)的体细胞中含有8条染色体,其4号染色体
(点状染色体)缺失一条时也可以存活,而且能够繁殖后代。如图为某黑腹果蝇正常体细
胞的染色体组成示意图,下列有关叙述错误的是( )
A.缺失一条染色体的果蝇发生的变异类型为染色体数目变异
B.该变异类型的果蝇的后代中既有正常果蝇,也有异常果蝇
C.染色体缺失有利于隐性基因表达,对个体的生存都是有利的
D.缺失一条染色体的果蝇减数分裂Ⅰ时可以形成3个四分体
答案 C
8.★★★(2025届南京师大附中扬子中学模拟,5)现有一只基因型为bbXRXR的雌果蝇
(2n=8),其性原细胞中的Ⅰ、Ⅱ号染色体发生图示变异。变异细胞在减数分裂时,所有染
色体同源区段均须联会且相互分离,才能形成可育配子。下列叙述错误的是( )
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A.该变异细胞到减数分裂Ⅰ后期时有7条染色体,到减数分裂Ⅱ后期时有6条或者8条
染色体
B.图示变异不改变基因中碱基排列顺序
C.该果蝇可产生基因组成为bXR的可育配子
D.该果蝇与BBXrY的雄蝇杂交,F 雄蝇产生bY精子的概率为1/4
1
答案 D
9.★★★(2025届苏州期初调研,7)科学家发现家猪(2n=38)群体中有一种染色体易位导致
的变异,如图所示,易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体,易位纯合公猪与多头染
色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述错误的是( )
A.上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
B.易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体
C.易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体
D.易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子
答案 B
10.★★★★(2024届泰州一模,4)如图①染色体着丝粒两端的染色体臂称为长臂和短臂,
若只在长臂或短臂内部发生倒位为臂内倒位;若长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转
180°发生的倒位为臂间倒位。在发生倒位的杂合体中,若倒位环内的非姐妹染色单体间
发生了一次单交换,其过程如图②→③→④所示。相关叙述错误的是( )
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A.图②倒位环的形成是由于染色体片段DE发生了臂内倒位
B.图②倒位环内的非姐妹染色单体间交换发生于减数第一次分裂
C.②→③→④中,交换的产物带有缺失或重复,一般不能形成有功能的配子
D.正常同源染色体的非姐妹染色单体间一次单交换后也可产生4种配子
答案 A
11.★★★(多选)(2024届南通如东质量检测,17)某科研小组利用普通西瓜种子为材料培
育三倍体无子西瓜新品种的过程如图所示,图中字母代表有关基因。下列说法正确的是(
)
A.①过程一般用物理或化学因素处理,使二倍体西瓜发生基因突变
B.③⑥都可表示用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗,以获得多倍体
C.若②④⑤均为通过杂交得到子代的过程,则②④得到图示子代的概率相同
D.无子西瓜新品种(AAA)所结果实中可能会有少量种子
答案 ABD
12.★★★★(2024届盐城仿真模拟,21)某二倍体植物(2N=12)是闭花受粉植物,其杂种产
量高、品质好、耐病性强;其雄蕊发育异常不能产生有功能的花粉,但雌蕊发育正常能接
受正常花粉而受精结实的称为雄性不育植株,可育基因为Ms,雄性不育基因为ms。育种
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工作者培育出了某三体新品种(如图),种子茶褐色基因为R,种子黄色基因为r(其种子的
颜色是从种皮透出的子叶的颜色,子叶由受精卵发育而来),欲通过该三体自交产生F ,以
1
制备杂种。较短的染色体不能正常配对,在分裂过程中随机移向细胞一极,且含有较短染
色体的雄配子不能参与受粉。回答下列问题:
(1)三体植株的形成是 变异的结果。鉴定F 是否是三体最简捷的方法
1
是 。除此之外还可选取其 (填“分生区”或“伸长
区”)材料制成装片,进行镜检。
(2)该三体的细胞在减数分裂时可形成 个正常的四分体。含有7条染色体的雄
配子占全部雄配子的比例为 。
(3)在杂交育种中,选择雄性不育植株作为母本的优势是不必进行 。以F 为实
1
验材料,继续获得雄性不育植株的思路是: 。
(4)若该三体植株自交,所结的黄色种子占80%,且发育成的植株均为雄性不育,其余为茶
褐色种子,发育成的植株可育。该结果说明三体植株产生的含有6条染色体和含有7条
染色体的可育雌配子的比例是 ,这可能与较短的染色体在减数分裂时的丢
失有关。
答案 (1)染色体(数目) 观察该三体所结种子(或子叶)颜色 分生区 (2)6 1/2 (3)去
雄 选择茶褐色的种子种植后进行自交,收集黄色的种子即为雄性不育系 (4)4∶1
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