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第 8 章 伴性遗传与人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
提升
•考法 伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定:T6、T8、T9、T10
五年高考
1.★★★(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星
眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果
蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的
一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果
蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。
若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F ,下列关于F 的说法错误的是
1 1
( )
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D
2.★★★(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位
基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表
达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某
雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F 。亲本与F 组
1 1
成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
答案 A
3.★★★★(不定项)(2021山东,17,3分)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的
发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。
已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配
子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,
但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因
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丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含
两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F ,F 小鼠雌雄间随机杂交得F ,则F
1 1 2 2
小鼠中雌雄比例可能为( )
A.4∶3 B.3∶4
C.8∶3 D.7∶8
答案 ABD
4.★★★★(不定项)(2023山东,18,3分)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其
性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因
就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X
染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。
已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,
下列推断正确的是( )
A.3种性别均有的群体自由交配,F 的基因型最多有6种可能
1
B.两个基因型相同的个体杂交,F 中一定没有雌性个体
1
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F 中雌性与雄性占比相等
1
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F ,F 自体受精获得的F 中雄性占比为1/6
1 1 2
答案 BCD
5.★★(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表
现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,
矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通
过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错
误的是( )
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A.正交和反交获得F 个体表型和亲本不一样
1
B.分别从F 群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
1
C.为缩短育种时间应从F 群体Ⅰ中选择父本进行杂交
1
D.F 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
答案 C
6.★★★(2023浙江6月选考,18,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅
和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于
Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F ,F 有长翅红眼、长
1 1
翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和
致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( )
A.若F 每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B.若F 每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C.若F 有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染
1
色体
D.若F 有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对
1
染色体
答案 D
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三年模拟
7.★★(2025届潍坊开学考,4)摩尔根提出基因的染色体理论后,基因在人们的认识
中不再是抽象的“遗传因子”,而是存在于染色体上的一个个单位。下列说法正
确的是( )
A.抑癌基因一旦突变或过量表达,就会引起细胞癌变
B.非等位基因只能随着非同源染色体的自由组合而发生重组
C.位于性染色体上的基因,其控制的性状与性别的形成都有一定关系
D.猫叫综合征是人的5号染色体部分基因缺失引起的遗传病
答案 D
8.★★★(2025届德州期中,12)某种植物的性别决定方式为XY型,叶形有圆形和缺
刻形之分,由基因A/a控制。为研究基因A和a在细胞中的位置及其遗传特点,某
兴趣小组利用该植物纯合体进行了正反交实验。下列说法错误的是( )
A.若正反交结果相同,则可以排除基因A和a位于细胞质中的可能
B.若正反交结果不同,则可以推测基因A和a的遗传不符合分离定律
C.若正反交结果相同,则不能排除基因A和a位于XY同源区段的可能
D.若正反交结果相同,则可判断圆形和缺刻形的显隐性关系
答案 B
9.★★★★(2024届潍坊二模,5)果蝇的圆眼和棒眼、长翅和短翅受两对独立遗传
的等位基因控制。现用纯合个体进行杂交实验,结果如表:
杂交组合 P F
1
① 棒眼长翅♀ 圆眼短翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼长翅♂
② 圆眼短翅♀ 棒眼长翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼短翅♂
现将一个纯合群体中的圆眼长翅果蝇和棒眼短翅果蝇随机交配,产生的200只F
1
个体中圆眼长翅雌果蝇24只,棒眼长翅雄果蝇6只,亲本雌果蝇中圆眼长翅的比
例为( )
A.3/10 B.1/5 C.7/10 D.4/5
答案 A
10.★★★★(不定项)(2025届枣庄开学考,17)果蝇的正常翅和残翅是一对相对性状,
受基因A/a控制,直刚毛和焦刚毛为另一对相对性状,受基因B/b控制,两对等位基
因独立遗传。研究人员用一群正常翅直刚毛雌果蝇与数量相等的残翅直刚毛雄
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果蝇进行杂交得到F ,结果为雌果蝇中正常翅直刚毛∶残翅直刚毛=2∶1;雄果蝇
1
中正常翅直刚毛∶正常翅焦刚毛∶残翅直刚毛∶残翅焦刚毛=2∶2∶1∶1,让F
1
雌雄果蝇自由交配得到F 。不考虑致死和突变,下列说法正确的是( )
2
A.果蝇焦刚毛为隐性性状,控制翅形的基因在常染色体上
B.亲本雌果蝇有2种基因型,且杂合子所占的比例为2/3
C.F 产生的雌配子中XB∶Xb=3∶1,雌雄配子中均为A∶a=2∶1
1
D.F 的群体中,出现残翅焦刚毛雄果蝇的概率是1/12
2
答案 A
11.★★★★(2025届泰安期中,26)女娄菜是一种雌雄异株植物,根据叶片宽度可以
将其分为宽叶和窄叶两种类型。已知女娄菜的叶宽受一对等位基因B、b控制。
为研究其遗传特点,科学家将杂合宽叶雌株与纯合宽叶雄株进行杂交,结果如图所
示。回答下列问题:
(1)女娄菜的叶宽性状中,显性性状是 ,控制女娄菜叶宽的基因并不位于常染
色体上,判断的依据是 。
(2)根据实验结果可知,控制女娄菜叶宽的基因不可能位于X和Y染色体的同源
区段,理由是 。
(3)研究发现自然种群中,女娄菜的雌性个体没有窄叶类型,某同学根据这一现象
提出了以下几种可能的假说。
假说一:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且含b基因的雄配子致死。
假说二:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且含b基因的雌配子致死。
假说三:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且含b基因的雌、雄配子均致
死。
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假说四:控制女娄菜叶宽的基因仅位于X染色体上,且基因型为XbXb的受精卵不
能正常发育。
你认为哪些假说合理,请设计一个杂交实验来验证这些假说是否成立,简要写出实
验思路,并预期实验结果。合理的假说: 。实验思路:
。预期实验结果:
。
答案 (1)宽叶 杂合宽叶雌株与纯合宽叶雄株杂交,子代雌株全为宽叶,雄株有
宽叶也有窄叶,叶宽的遗传与性别相关联
(2)若控制女娄菜叶宽的基因位于X和Y染色体的同源区段,则两亲本(基因型分
别为XBXb和XBYB)杂交,子代雌、雄植株均表现为宽叶 (3)假说一和假说四 让
窄叶雄株与杂合宽叶雌株杂交,观察并统计子代性别及比例 若子代全为雄株,则
假说一成立;若子代雌株∶雄株=1∶2,则假说四成立
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第 2 节 人类遗传病
提升
•考法 遗传系谱图:T1、T2、T6、T7、T8、T9
五年高考
1.★★★(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染
色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
答案 D
2.★★★★(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位
基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角
度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制
部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段
的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是
。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇
的概率是 。
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(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”
或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是
。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。
(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期
结果)
实验思路:
;
预期结果并得出结论:
。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的
DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性
状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整
基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果 (填“能”或“不能”)确定
无眼性状的遗传方式,理由是
。
答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(2分) 3/8(2分) (2)不能(1
分) 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为
1∶1(2分) (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1,或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型(2分) 若子代
全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体
隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传(3分) (4)不能(1
分) 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都
仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度(3分)
3.★★(2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。
一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),
其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是( )
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
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D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
答案 B
4.★★(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,
患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案 C
5.★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图
1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为
三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析
正确的是( )
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
答案 B
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6.★★★(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述
错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案 C
7.★★★(不定项)(2023辽宁,20,3分)如图是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基
因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ 不携带遗传病致病基因,所有个
2
体均未发生突变。下列叙述正确的是( )
A.Ⅰ 与Ⅲ 的基因型相同的概率是1
2 1
B.Ⅲ 、Ⅲ 出现说明Ⅱ 形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
2 3 1
C.Ⅱ 减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
1
D.若Ⅲ 与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2
5
答案 ABD
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8.★★(2025届枣庄开学考,8)如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的
基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上(不考虑突变和互换,设相关基因为
A、a)。据图分析,下列说法错误的是( )
A.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6可能不患病
B.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型为XAYa
C.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是1/2
D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为隐性基因控制的遗传病
答案 D
9.★★★(2025届青岛开学考,5)如图表示一种单基因遗传病的系谱图。研究发现该
病是由相关基因控制合成的蛋白质中某条肽链第486位氨基酸由精氨酸转变为
谷氨酰胺所致。已知Ⅱ-4不携带该病的致病基因。下列说法正确的是( )
A.该病属于显性遗传病,Ⅱ-1不携带致病基因
B.该病的致病基因不可能位于X、Y染色体的同源区段
C.若Ⅲ-2是男孩,则其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/2
D.上述异常蛋白产生的根本原因是基因发生了碱基的增添、替换或缺失
答案 B
10.★★★(新情境·线粒体基因突变)(2025届德州开学考,7)某遗传病是由线粒体基因
突变引起的,当个体有一定数量含突变基因的线粒体时才能表现出典型症状。如
图为患者的家族系谱图。下列推断正确的是( )
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A.若Ⅱ-4与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.Ⅱ-5和Ⅱ-6所生女孩一定携带突变基因
C.该遗传病的遗传符合基因的分离定律
D.通过基因检测可以判断Ⅱ-3能否把突变基因遗传给下一代
答案 A
11.★★★★(教考衔接:必修2第5章第3节探究·实践)(2025届江西部分学校开学
考,18)脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病,其致病基因位于2
号染色体上且不同基因突变均可导致患病,研究人员对该遗传病的相关机理进行
了研究,通过调查家族1和家族2关于该遗传病的情况,绘制了遗传系谱图如图。
不考虑再次突变,回答下列问题:
箭头所指表示先发病就诊患者
(1)调查人群中遗传病的发病率时,最好选取 遗传病;
研究遗传病的遗传方式,正确的方法是
。
(2)通过检测发现,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2中的Ⅰ-2只携带了位于同
一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的Ⅰ-1与家族1中的Ⅰ-1的基因
型均为AaTT,具有两个非等位致病基因也可患病,家族2中的Ⅱ-1的基因型为
,如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,请在如图染色体上画出子代中患脑
钙化病的可能的基因型(不考虑互换)。
或
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(3)有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。这种说法 (填“正
确”或“不正确”),理由是
。
(4)唐氏综合征也是一种遗传病,该遗传病类型为 。
答案 (1)群体中发病率较高的单基因 在患者家系中调查研究遗传方式
(2)AaTt 或
(3)不正确 致病基因位于2号染色体上,是常染色体,精子和卵细胞中都有 (4)
染色体异常遗传病
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题型突破 分子标记技术
拔高
五年高考
1.★★(2020山东,4,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离
的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其
DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和
cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
2.★★★(不定项)(2020山东,17,3分)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图
和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不
同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表
示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ 不携带致病基因、Ⅱ 携带致病基因,两者均不患待测遗传病
4 8
答案 CD
3.★★★(2022广东,16,4分)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意
义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞
贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代
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的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(
)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案 C
4.★★★(2024湖北,22,18分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、
眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特
征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依
据是 (填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,
一定不属于S病的是 (填序号),判断理由是
;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是
乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2
号和4号个体携带了致病基因,理由是
。
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(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环
节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康
配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有
可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是
。
答案 (1)② (2)③ 正常双亲生出患病女儿,说明该病是常染色体隐性遗传病
(或S病为常染色体显性遗传病,若Ⅰ代父母均正常,则不可能生出患病女儿)
①② (3)不能 没有正常人作为对照,不能确定致病基因和电泳条带的对应关系
(4)若患病女性为杂合子,其卵母细胞在减数分裂过程中发生等位基因的分离,可
能产生不含致病基因的卵细胞
5.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人
员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变
可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢
叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系
患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一
个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
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(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:
)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引
物为 (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1
的目的基因片段后,其酶切产物长度应为 bp(注:该酶切位点在目的基
因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇
服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月
开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性
补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶
酸补充剂量为 mg·d-1。
答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8
(3)0.4~1.0(任意数字均可)
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三年模拟
6.★★(2024届山东大联考,5)以人21号染色体上的短串联重复序列为遗传标记,可
对21三体综合征进行快速的基因诊断。某21三体综合征患儿对应的遗传标记
基因型为++-,其父亲对应的遗传标记基因型为+-,母亲对应的遗传标记基因型为--。
下列叙述错误的是( )
A.某人的21号染色体上不携带致病基因,也可能使后代患遗传病
B.该患儿的异常遗传标记可能是父亲的配子减数分裂Ⅱ异常导致的
C.该患儿的异常遗传标记可能是母亲的配子减数分裂Ⅰ异常导致的
D.可以用高倍显微镜对疑似患儿的染色体进行镜检,以作出诊断
答案 C
7.★★(2024届聊城三模,5)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由缺乏
葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞
内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱。不考
虑X、Y同源区段。下列说法错误的是( )
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的4号与家庭乙的4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带
该病基因
答案 B
8.★★★(2025届枣庄期中,14)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中2~6个碱基
串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对占比均大于C—G碱基对。将某21
三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点基因的STR进行扩增,结果
如图所示。下列叙述正确的是( )
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注:M为标准DNA片段,n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。
A.与等长DNA相比,含STR的DNA稳定性往往更强
B.该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的
C.该患儿发育成熟后无法产生正常生殖细胞
D.染色体异常遗传病可以用光学显微镜检测,但是单基因遗传病和多基因遗传病
不可以
答案 B
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