９ ８ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
专题 9 伴性遗传与人类遗传病
学生用书P286
4+G
9MA 7
7
M &5% + < O %
O@
,7O -/D/UA$3"U
5%1 1. >%5 E>
7
E>
E
0* (U*
E *
E 'U*C
'U7 U
1 E* M &5% E2A
E
1 E*
*
7E*
5%21E* A E*+*(E
M 5 "1E*
" MK E A@
学生用书P286
考点 1 基因在染色体上和伴性遗传
一、基因在染色体上
原因
1.萨顿假说：基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
→ 。
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
实验材料及其优点 果蝇 体积小 易饲养 繁殖快 后代多 染色体少 Ｎ 易观察
（１） ： 。 ； ； ； ； （２ ＝８）， 。
研究过程 假说 演绎法
（２） （ — ）
1 3, f+,
KMUE4 0 +
.U= <+3, +
>(AU ' 3, , 0 +U
KM KKF +,'+=(U,
5U?FE(A
' 3, +,
1 9898 3 f9X: +
F 98 9X :
KMU ' 989X 3 f98: 3
A AU <+,+
F 989X 98: *X=. 9 7U
5: 7 +0
' 9898 989X 98: 9X:
3 3 3 +
'3,f +, "+,f3,
989X9X: 9X9X98:
F 989X9X: F 9X 98 :
$3
" 989X 98: 9X9X 9X: 989X 9X:
$3)U 3, 3, +, +, 3, +,
O@O
0 " 0 "
O@
"O4 $3)4 7UA -
4 U
3, +,+ 9 7U 7
4@专题9 伴性遗传与人类遗传病 ９ ９
易混易错 演绎推理时，通过第一次测交实验不能验证基因 续表
只位于 染色体上，因为若基因位于 的同源区段，后代表型
Ｘ ＸＹ 性别或示例
比例与第一次测交结果相同。 性别决定类别
雌性 雄性
红眼（ ） 亲本白眼 ♂（ ）
Ｆ１ ♀ × 染色体组倍数决 ｎ 由未受精的卵细胞发
Ｘ
Ｗ
Ｘ
ｗ
Ｘ
ｗ
Ｙ
ｗ
定 蜜蜂 蚂蚁等 ２
ｎ
（
受精卵
） 育
（
而来
↓ （ 、 ） ）
雌雄异株植物的 玉米的性别受两对基因控制 为雌雄
红Ｘ眼 Ｗ
（
Ｘ ｗ
）
白Ｘ眼 ｗ
（
Ｘ ｗ
）
红Ｘ眼 Ｗ
♂（
Ｙ ｗ
）
白Ｘ眼 ｗ
♂（
Ｙ ｗ
） 性别决定 同株 为雄株 和
：Ｂ
为
＿Ｔ
雌
＿
株
♀ ♀ ，ｂｂＴ＿ ，Ｂ＿ｔｔ ｂｂｔｔ
环境因子与性别 如龟鳖目和鳄目无性染色体 其卵的孵化
１ ∶ １ ∶ １ ∶ １ ，
二、性别决定 决定 温度决定性别
动物激素与性别 如性反转现象 母鸡卵巢退化会发生 牝
性别或示例 ： “
性别决定类别 决定 鸡司晨
雌性 雄性 ”
易混易错 （ ）并非所有的生物均有性别之分，如开两性花
常染色体 常染色体 １
型 ＋ＸＸ ＋ＸＹ 的豌豆、小麦、水稻等植株，这些生物本身并无性别之分。 故部
ＸＹ 典型生物 哺乳动物等 分题目进行正反交验证基因位置时，不能提及常染色体或性染
：
性染色体 常染色体 常染色体 色体，如豌豆、水稻，此类题目进行正反交一般是要证明基因位
型 ＋ＸＸ ＋ＸＯ
决定性别 ＸＯ 典型生物 蝗虫 蟋蟀等 于细胞核还是细胞质。
： 、 （ ）果蝇的性别决定方式为 型，但其性别可由相应的染色体数
常染色体 常染色体 ２ ＸＹ
型 ＋ＺＷ ＋ＺＺ 目决定： 、 为雌性， 、 、 为雄性。
ＺＷ 典型生物
：
鸟类
、
家蚕等 小表达 ＸＸ Ｘ 人 Ｘ 类 Ｙ 性染色体 ＸＹ 上 Ｘ 的 Ｙ 基 Ｙ 因 ＸＯ 都与性别决定有关吗？ 性
染色体上并非所有基因都与性别决定有关，如 染色体上的色
Ｘ
盲基因， 染色体上的外耳道多毛症致病基因，都不决定性别
Ｙ 。
三、伴性遗传
概念 位于性染色体上的基因所控制的性状 在遗传上总是和性别相关联的现象
，
性染色体不同区段分析 以人为例
（ ）
传递规律
通常 来自 染色体非同源区段的基因 男性只能来自母亲 传给女儿 来自 染色体非同源区段的基因只能在
（１） ， Ｘ ， 、 ； Ｙ
男性中传递
。
同源区段基因的遗传与位于常染色体上基因的遗传类似 但其遗传也与性别相关联 如图
（２）ＸＹ ， ， ：
9B9B f 9B:" 9B9B f 9":B
9B:" 9B9B 9"9B 9B:B
K K
推算患病概率 指导优生
（１） ，
丈夫正常 Ａ 妻子患红绿色盲 ａ ａ 生女儿 Ａ ａ 因为儿子 ａ 均患病
① （Ｘ Ｙ）， （Ｘ Ｘ ）→ （Ｘ Ｘ ）， （Ｘ Ｙ） 。
丈夫患抗维生素 佝偻病 Ｄ 妻子正常 ｄ ｄ 生儿子 ｄ 因为女儿 Ｄ ｄ 均患病
② Ｄ （Ｘ Ｙ）， （Ｘ Ｘ ）→ （Ｘ Ｙ）， （Ｘ Ｘ ）
依据性状判断性别 指导生产实践
应用 （２） ，
通过一次杂交实验 根据后代的表型来判断性别时 亲本选择为同型 或 用隐性 异型 或 用显性 即
， ， （ＸＸ ＺＺ） ， （ＸＹ ＺＷ） （
同隐异显 法 以鸟类性别的鉴定为例
“ ” ）。 ：
杂交 芦花雌鸡 Ｂ 非芦花雄鸡 ｂ ｂ
① ： （Ｚ Ｗ）× （Ｚ Ｚ ）；
选择 子代芦花为雄鸡 Ｂ ｂ 非芦花为雌鸡 ｂ
② ： （Ｚ Ｚ ）， （Ｚ Ｗ）１ ００ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
续表
类别 配子致死 个体致死
染色体上携带隐性基因的雄配子 或花粉 致死 后
Ｘ （ ） ，
代可能出现单一性别 如图所示
染色体上隐性基因纯合致死 导致子代雌雄比例改
， ：
Ｘ ，
特例 9#9# f / 9C: 9#9C f / 9C: 变 （ 雌 ∶ 雄 ＝２ ∶ １）， 如图所示 ：
9"9B f 9":
（致死分析） 示例 9# 9C : 9# 9C 9C :
9"9" 9"9B 9": 9B:
9#: 9#: 9C:
/
考点 2 人类遗传病
概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病
种类 特点 实例
常染色体隐性遗传 男女患病概率均等 常为隔代遗传 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
单 ， 、 、
常染色体显性遗传 男女患病概率均等 常为连续遗传 并指 多指
基 ， 、
因 伴 染色体 患病概率 男 女 隔代遗传 女性患者的父亲
Ｘ ： ＞ ； ， 红绿色盲 血友病
遗 隐性遗传 和儿子必患病 、
传
伴 染色体 患病概率 男 女 连续遗传 男性患者的母亲
类型 病 Ｘ ： ＜ ； ， 抗维生素 佝偻病
显性遗传 和女儿必患病 Ｄ
伴 遗传 患者均为男性 父传子 子传孙 外耳道多毛症
Ｙ ， 、
易受环境影响 具有家族聚集倾向 在群体中
多基因遗传病 ， ， 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病
发病率较高 、 、
三体综合征 染色体数目异常 猫叫综合征
染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 ２１ （ ）、
染色体结构异常
（ ）
患病人数
计算 （１）被调查总人数×１００％；
遗传 伴 隐性致病基因的基因频率 人群中男性患者发病率
（２） Ｘ ＝
病发
选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲
调查 病率 （１） （ ）；
注意事项 调查对象为数量足够大的人群
（２） ；
随机取样
（３）
遗传
调查对象 具单基因遗传病的患者家系 可绘制遗传系谱图 判断遗传方式
方式 ； ，
遗传咨询 根据家族病史 遗传病的传递方式等推测后代再发风险率 提出防治对策及建议
、 ，
羊水检查 检测染色体结构和数目
检测 （１） （ ）；
超检查 检查胎儿外观和性别
和预防 产前诊断 （２）Ｂ （ ）；
孕妇血细胞检查 如筛查镰状细胞贫血
（３） （ ）；
基因检测 检测基因结构及表达水平
（４） （ ）
易混易错 （ ）单基因遗传病、多基因遗传病并非由一个、多个基因控制的遗传病，而是由一对等位基因、多对等位基因控制的
１
遗传病。
（ ）基因检测是指通过检测人体细胞中的 序列，以了解人体的基因状况。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有
２ ＤＮＡ
缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。专题9 伴性遗传与人类遗传病 １ ０１
学生用书P290
题型 1 基因位置的判断与鉴定 热考点
一、基因位置的判断——常考类型分析
依据 根据性状比例 或性状 在两性间是否一致判断 根据正 反交结果是否一致判断
（ ） 、
某实验小组为探究果蝇体色 灰身 黑身 和眼色 红眼 白眼 的遗
（ 、 ） （ 、 ）
传规律 进行相关实验 如表 体色和眼色分别由 控制 分
， ， ， Ａ／ａ、Ｂ／ｂ ，
两亲本杂交后 子代性状如表所示 灰身 黑身由 控制 析甲 乙两组亲本的基因型
， ， 、 Ａ／ａ ， 、 。
直毛 分叉毛由 控制 分析亲本的基因型
、 Ｂ／ｂ ， 。 亲本
实例 灰身 直毛 灰身 分叉毛 黑身 直毛 黑身 分叉毛
Ｆ１
、 、 、 、
灰身红眼♂ 黑 灰身红眼 ♂ 灰身红眼
雌蝇 甲组 ♀ × ♀ ∶ ＝
３／４ ０ １／４ ０ 身白眼
１ ∶ １
雄蝇
３／８ ３／８ １／８ １／８
黑身白眼♂ 灰 灰身红眼 ♂ 灰身白眼
乙组 ♀ × ♀ ∶ ＝
身红眼
１ ∶ １
甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性一致 甲组亲本雄性表型与
，
乙组亲本雌性一致 说明甲组和乙组为正 反交实验
， 、 。
%CSC,!! 7 ,7
,! *3 3 *3 3
分析 %C %C 3, 3,
'
及 %C %C 3, +,
7UKK'!, U"B
结论 7U%CU "Bf"B 7U 4 7U"B 7U
4@
,!!UKK'! U#C %CU3 ""fBB
9 7U,!U 9#9Cf9#: 4@
,7U 4 U#C9 7U
3,U*3 9#9#f9C:U3
9C9Cf9#:
常染色体上基因显隐性的分析也适用于伴性遗传显隐性的分
子代雄性直毛 分叉毛 即 Ｂ ｂ 雄性的 析 如下
∶ ＝１ ∶ １， Ｘ Ｙ ∶ Ｘ Ｙ＝１ ∶ １， ， ：
技巧 Ｘ 染色体来自母本 ， 说明亲本雌性为 Ｘ Ｂ Ｘ ｂ 。 亲本为 Ｘ Ｂ Ｘ ｂ ×Ｘ ＿ ♀ 红眼♂ × 白眼 ， 子代均为红眼 ， 说明红眼为显性性状 ， 亲本为
Ｙ， 子代雌性均为直毛 （ 只有一种表型 ）， 说明雄性一定为 Ｘ Ｂ Ｘ Ｂ Ｘ Ｂ ×Ｘ ｂ Ｙ。
且直毛为显性 红眼♂ 红眼 子代为红眼 白眼 说明红眼为显性性
Ｙ， ♀ × ， ∶ ＝３ ∶ １，
状 亲本为 Ｂ ｂ Ｂ
， Ｘ Ｘ ×Ｘ Ｙ
注 以上未考虑 染色体同源区段
： Ｘ、Ｙ 。
（ 北京， ， 分）（ 浙江 月选考， ， 分）（ 新课标， ， 分）（ 浙江 月选考， ， 分）（ 全国乙， ， 分）
２０２３ ４ ２ ２０２３ ６ １８ ２ ２０２３ ３４ １２ ２０２２ １ ２８ １０ ２０２２ ６ ６
（ 河北， ， 分）
２０２２ ７ ２
二、基因位置的鉴定
方法 条件 亲本组合 结论
ａ ａ Ａ 若后代雌 或雄 性全为显性 雄 或雌 性全为隐性 则基因位于
同隐 已知相对 Ｘ Ｘ ×Ｘ Ｙ （ ） ， （ ） ， Ｘ
或 染色体上
ａ ａ Ａ
鉴定基因是位于 异显法 性状显隐性 （Ｚ Ｚ ×Ｚ Ｗ） （ Ｚ）
若后代全为显性且与性别无关 则基因位于常染色体上
或 染色体 ＡＡ×ａａ ，
Ｘ（ Ｚ）
正交 隐性纯合
上 还是位于常 ：♀ 若结果相同 且后代的性状表现与性别无关 则基因位于常染色体上
染
，
色体上
正反 相对性状 子♂
×
显性纯合子 ， ，
交法 显隐性未知 反交 显性纯合 若结果不同 且后代的性状表现与性别有关 则基因位于 或 染
：♀ ， ， Ｘ（ Ｚ）
子♂ 隐性纯合子 色体上
×１ ０２ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
续表
方法 条件 亲本组合 结论
鉴定基因是位于
或 染 Ｘ ａ Ｘ ａ ×Ｘ Ａ Ｙ 若子代雌 （ 或雄 ） 性个体全表现为显性性状 ， 雄 （ 或雌 ） 性个体全表现
Ｘ、Ｙ（ Ｚ、Ｗ）
为隐性性状 则基因仅位于 或 染色体非同源区段上
色体的同源区 同隐 已知相对 ａ ａ Ａ
（Ｚ Ｚ ×Ｚ Ｗ） ， Ｘ（ Ｚ）
段 还是仅位于 异显法 性状显隐性
，
或 染色体 ａ ａ Ａ Ａ 若子代全表现为显性性状 则基因位于 或 染色体的同源
Ｘ（ Ｚ） Ｘ Ｘ ×Ｘ Ｙ ， Ｘ、Ｙ（ Ｚ、Ｗ）
非同源区段上 ａ ａ Ａ Ａ 区段上
（Ｚ Ｚ ×Ｚ Ｗ ）
若 雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 则该基因位于常染
鉴定基因是位于
♀
隐性纯合子♂
×
Ｆ２ ，
色体上
或 染色 已知相对 显性纯合子
Ｘ、Ｙ（ Ｚ、Ｗ） Ｆ１ →Ｆ１
体的同源区段 还 互交法 性状显隐性 全为显性
， （ ）→Ｆ１ 若 中隐性性状仅在雌 或雄 性个体中出现 则该基因位于
是位于常染色体上
Ｆ２ （ ） ， Ｘ、Ｙ
♂
♀×Ｆ１ 或 染色体的同源区段上
（ Ｚ、Ｗ）
（ 海南， ， 分）
２０２２ １８ １２
典例 （ 北京， ， 分）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇 题型 2 遗传系谱图 热考点
２０２３ ４ ２
进行杂交 结果如图 中每种表型都有雌 雄个体
， 。 Ｆ２ 、 。 :EU'* * * 6
:E
'
69K
+*
,
K
*
5
' K9KU
-K
根据杂交结果 下列推测错误的是 Ａ
， （ ）
控制两对相对性状的基因∙都∙位于 染色体上
Ａ． Ｘ
雌果蝇只有一种基因型 K 69
Ｂ．Ｆ１ +*
白眼残翅果蝇间交配 子代表型不变 ,*
Ｃ．Ｆ２ ，
上述杂交结果符合自由组合定律 * 5
Ｄ． K9U
解析 将两对相对性状分别进行分析，亲本长翅（ ） 残翅 -
♀ ×
♂（ ） 雌、雄均表现为长翅，说明控制翅型的基因（假设用
→Ｆ１ Ａ／ａ
表示）位于常染色体上，且长翅对残翅为显性，亲本为 （ ） 6
ＡＡ ♀ × 8 E4E
♂（ ）。 亲本白眼（ ） 红眼 ♂（ ） 红眼（ ）、白眼 ♂（ ）， K 6
ａａ ♀ × → ♀ Ｆ１ KE K
雌、雄表型不同，说明控制眼色的基因（假设用 表示）位于
Ｂ／ｂ 6
染色体上；雌性的 条 染色体分别来自父本和母本，故 5*!,
Ｘ ２ Ｘ Ｆ１ 7E
雌果蝇均为杂合子，表现为红眼，故红眼为显性性状，亲本为 ｂ 6
Ｘ 5**
ｂ Ｂ 。 由分析可知，控制翅型的基因位于常染色体上，控制 E
Ｘ ×Ｘ Ｙ
眼色的基因位于 染色体上，两对基因位于非同源染色体上， （ 黑、吉、辽， ， 分）（ 山东， ， 分）（ 广东， ，
Ｘ ２０２４ ２０ ３ ２０２４ ８ ２ ２０２４ １８
故其遗传符合基因的自由组合定律， 错误， 正确。 由分析可 分）（ 河北， ， 分）（ 辽宁， ， 分）（ 重庆，
Ａ Ｄ １１ ２０２３ ５ ２ ２０２３ ２０ ３ ２０２３
知， Ｆ１ 果蝇的基因型为 ＡａＸ Ｂ Ｘ ｂ、 ＡａＸ ｂ Ｙ ， Ｆ２ 白眼残翅果蝇的基因 １３ ， ３ 分）（ ２０２２ 湖北， １８ ， ２ 分）（ ２０２２ 浙江 ６ 月选考， ２５ ， ２ 分）
型为 ａａＸ ｂ Ｙ 、 ａａＸ ｂ Ｘ ｂ， Ｆ２ 白眼残翅果蝇间交配，子代表型均为白 （ ２０２２ 辽宁， ２０ ， ３ 分）
眼残翅， 、 正确。 知识归纳
Ｂ Ｃ
（ ）单基因遗传病判断的技巧
１
85+'7* U
K 7KE*U-
9 7KE*
*
K
85+'7* U
K9 7KE*U-
7KE*
（ ）患病男（女）孩与男（女）孩患病的概率计算
２
若遗传病由常染色体上的基因控制：患病男（女）孩概率
① ＝
患病孩子概率 ；男（女）孩患病概率 患病孩子概率。
×１／２ ＝
若遗传病由 染色体上的基因控制：是否患病与性别相关
② Ｘ
专题9 伴性遗传与人类遗传病 １ ０３
联，患病男（女）孩概率 患病男（女）孩在后代全部孩子中的概 父子有正非伴性”知，甲病为常染色体隐性遗传病。 双亲 和
＝ Ⅱ１
率；男（女）孩患病的概率 子代男（女）孩中患病的概率。 皆患乙病，其儿子 正常，根据“有中生无为显性”知，乙病
＝ Ⅱ２ Ⅲ３
典例 （ 浙江 月选考， ， 分）如图为甲 乙两种单基因 为显性遗传病；根据题干知，甲、乙中有一种病为伴性遗传，故
２０２２ ６ ２５ ２ 、
遗传病的遗传家系图 甲病由等位基因 控制 乙病由等位 乙病为伴 染色体显性遗传病。 人群中伴 染色体显性遗传
， Ａ／ａ ， Ｘ Ｘ
基因 控制 其中一种病为伴性遗传 不携带致病基因 病患者女性多于男性， 错误。 和 均不患甲病，有一个
Ｂ／ｂ ， ，Ⅱ５ 。 Ａ Ⅰ１ Ⅰ２
甲病在人群中的发病率为 不考虑基因突变和染色体畸 患甲病的女儿（ ），说明 和 关于甲病的基因型均为 ，
１／６２５。 ａａ Ⅰ１ Ⅰ２ Ａａ
变 染色体变异 体细胞中基因 最多时为 个， 错误。 只考虑甲病，
（ ）。 Ⅰ１ Ａ ２ Ｂ Ⅰ１
（ ）和 （ ）所生子代 的基因型为 、 （致病
Ａａ Ⅰ２ Ａａ Ⅱ４ １／３ＡＡ ２／３Ａａ
基因 有 的概率来自 ，有 的概率来自 ）， 不携
ａ １／２ Ⅰ１ １／２ Ⅰ２ Ⅱ５
带致病基因，故其基因型为 ， （ 、 ）与 （ ）
ＡＡ Ⅱ４ １／３ＡＡ ２／３Ａａ Ⅱ５ ＡＡ
所生子代 为 的概率为 ， （ ）致病基因
Ⅲ６ Ａａ ２／３×１／２＝１／３ Ⅲ６ Ａａ
来自 的概率为 ， 正确。 先分析甲病， 基
ａ Ⅰ２ １／３×１／２＝１／６ Ｃ Ⅱ２
因型为 ， 不患甲病，故 的基因型为 ；人群中甲病的
ａａ Ⅲ１ Ⅲ１ Ａａ
发病率为 ，则 的基因频率为 ， 的基因频率
１／６２５ ａ １／６２５＝１／２５ Ａ
为 ，正常男性基因型为 的概率为 （ ） （
下列叙述正确的是 Ｃ ２４／２５ Ａａ Ａａ／ ＡＡ＋Ａａ ＝ ２×１／２５
（ ） ） （ ） ，故 （ ）与正
人群中乙病患者男性多于女性 ×２４／２５ ／ ２４／２５×２４／２５＋２×１／２５×２４／２５ ＝１／１３ Ⅲ１ Ａａ
Ａ． 常男性所生子代患甲病的概率为 ；再分析乙
的体细胞中基因 最多时为 个
１／１３×１／４＝１／５２
Ｂ．Ⅰ１ Ａ ４ 病， 患乙病，故基因型为 Ｂ ， 不患乙病，故基因型为 ｂ
带有来自 的甲病致病基因的概率为 Ⅰ１ Ｘ Ｙ Ⅰ２ Ｘ
Ｃ．Ⅲ６ Ⅰ２ １／６ ｂ，可知 基因型为 Ｂ ｂ， 基因型为 Ｂ ，故 基因型为
若 与正常男性婚配 理论上生育一个只患甲病女孩的概率 Ｘ Ⅱ２ Ｘ Ｘ Ⅱ１ Ｘ Ｙ Ⅲ１
Ｄ． Ⅲ１ ， Ｂ Ｂ、 Ｂ ｂ，与正常男性（ ｂ ）所生子代为正常女孩的概
为 １／２Ｘ Ｘ １／２Ｘ Ｘ Ｘ Ｙ
１／２０８ 率为 ，故 与正常男性婚配，理论上生育一个只
解析 双亲 和 都不患甲病，其女儿 患甲病，且 １／２×１／４＝１／８ Ⅲ１
Ⅰ１ Ⅰ２ Ⅱ２ Ⅱ２ 患甲病女孩的概率为 ， 错误。
的儿子 不患甲病，根据“无中生有为隐性，隐性遗传看女病， １／５２×１／８＝１／４１６ Ｄ
Ⅲ３
题型 3 基因检测与人类遗传病 新考向
原理 类型 图示分析
点突变 在突变位点处用相应的限制酶进行 KFF%
： B
先用 技
切
镰
割
状 ， 细
突
胞
变
贫
前
血
后
为
酶
血
切
红
所
蛋
得
白
片段
链
发
基
生
因
变
点突
化
。 变
如
造 /
*
"
"
=
+
ＰＣＲ β '
术扩增相应 成的 正常情况下 后用 Ｍｓｔ 酶切可产 BB "B""
， ＰＣＲ Ⅱ
限制性 的 基 因 片 生 和 两条带 突变后失去Ｍｓｔ 如图 若 中的 基因内存在酶切位点 则 和
１１５０ｂｐ ２００ｂｐ ， ， Ａ／ａ Ａ ， ＡＡ、Ａａ
片段长度 段 然后利 酶切位点 只剩 一条带 电泳条带数分别为
， Ⅱ ， １３５０ ｂｐ ａａ ２、３、１
多态性 用特定的限
（ＰＣＲ⁃ 制酶切割
， '
ＲＦＬＰ） 电 泳 分 离 缺失或增添突变 突变后酶切所得片段长度
： *
后 ， 用探针 大小发生变化 。 如某种 α 地中海贫血症 ， 正 LC *5
检 测 ＤＮＡ 常编码 α 珠蛋白的基因片段为 １４ ｋｂ， 含 α 地 A LC
片段的大小 中海贫血症基因的片段因发生了片段缺失 每个个体含 条或 条条带 图中 号和 号个体对应
， １ ２ ， １ ５
为 两条条带 应为杂合子 号和 号个体对应一条条带
１０ ｋｂ ， ；３ ４
条带不同 应为不同的纯合子
（ ），
是在基因探针的基础上研制出的 基因芯片将大量探针分子固定于支持物上 然后与标记的样品进行杂交 通过检测
基因芯片 。 ， ，
杂交信号的强度及分布来分析多种致病基因
基因测序 将致病基因测序后导入基因数据库 用数据库检索软件与正常序列基因对比 分析突变原因
， ，
（ 湖北， ， 分）（ 湖南， ， 分）（ 河北， ， 分）（ 天津， ， 分）（ 山东， ， 分）
２０２４ ２２ １８ ２０２３ １９ １２ ２０２２ １５ ３ ２０２２ １７ ８ ２０２０ １７ ３
典例 （ 山东， ， 分）（不定项）如图表示甲 乙两种单基 泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段 数字表示碱
２０２０ １７ ３ 、 ，
因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果 检测过程 基对的数目 下列说法正确的是 ＣＤ
。 。 （ ）
中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳 电
，
１ ０４ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
于 （ ）只有碱基对数目为 的条带，而 （ ）和
Ⅱ３ ａａ １ ３５０ Ⅰ１ Ａａ Ⅰ２
（ ）除含 的条带外，还含有 和 两种条带，则
Ａａ １ ３５０ １ １５０ ２００ １
的条带代表致病基因（ ），而 和 两个条带代表正常基
３５０ ａ １１５０ ２００
因（ ）， ，说明正常基因 突变为 后，含有的
Ａ １１５０＋２００＝１３５０ Ａ ａ
碱基对的数目不变，可能发生了碱基对的替换，替换后的 的序
ａ
列不能被Ｍｓｔ 识别， 错误。 乙病家系的电泳结果显示， 、
Ⅱ Ｂ Ⅰ６
患病，只含碱基对数目为 ４的一种条带，故 ４的
甲病的致病基因位于常染色体上 乙病的致病基因位于 染 Ⅱ７ １．０×１０ １．０×１０
Ａ．
色体上
， Ｘ 条带代表致病基因，正常个体
Ⅰ５
含
１．０×１０
４、
１．４×１０
４的两种条
甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致 替换后的序列
带，故
１．４×１０
４的条带代表正常基因，所以乙病可能由正常基因
Ｂ． ，
上的两个Ｂａｍ 识别序列之间发生碱基对的缺失导致， 正
可被Ｍｓｔ 识别 ＨⅠ Ｃ
Ⅱ
确。 和 两个条带代表正常基因，故 个体不含致病
Ｃ．
乙病可能由正常基因上的两个Ｂａｍ
ＨⅠ
识别序列之间发生碱 １１５０ ２００ Ⅱ４
基对的缺失导致 基因，不患待测遗传病； Ⅱ８ 个体含 １．０×１０ ４、 １．４×１０ ４的两种条
不携带致病基因 携带致病基因 两者均不患待测遗
带，与 个体相同，故其不患待测遗传病，含致病基因， 正确。
Ｄ．Ⅱ 传病 ４ 、Ⅱ８ ， 解题 Ⅰ 技 ５ 巧 （ ）若电泳图谱中每个个体最多有 条 Ｄ 带，则一
１ ２
解析 根据“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非
种条带代表一种基因。 若电泳图谱中存在个体含 条或 条以
３ ３
伴性”知，甲病为常染色体隐性遗传病（设相关基因用 、 表
上的条带，则某一基因可由存在 条或 条以上条带代表。
２ ２
Ａ ａ
示）， 为 ， 和 均为 ；根据乙病家系的电泳结果可 （ ）不考虑 、 染色体同源区段，若由电泳图谱推知男性是杂
２ Ｘ Ｙ
知，乙
Ⅱ
病
３
家系
ａａ
中
Ⅰ
男
１
性
Ⅰ２
为杂合
Ａ
子
ａ
，说明乙病致病基因可能位于
合子，则该病为常染色体遗传。 若父亲和儿子均为纯合子，但
、 染色体同源区段
Ⅰ
上
５
，也可能位于常染色体上， 错误。 由
条带不同，则该病为伴 遗传。
Ｘ
Ｘ Ｙ Ａ
学生用书P81
考点 1 基因在染色体上和伴性遗传
１ E （ 江西， ， 分）某种鸟类的羽毛颜色有黑色 存
． ２０２４ １５ ４ （
在黑色素 黄色 仅有黄色素 没有黑色素 和白色 无色素
）、 （ ， ） （ ）
种 该性状由 对基因控制 分别是 染色体上的 对等位
３ 。 ２ ， Ｚ １
基因 基因控制黑色素的合成 和常染色体上的 对等
Ａ／ａ（Ａ ） １
位基因 基因控制黄色素的合成 对图中杂交子代的
Ｈ／ｈ（Ｈ ）。
描述 正确的是 ＡＤ
， （ ） 正交和反交获得 个体表型和亲本不一样
S4KS f +4KS Ａ． 分别从 群体 Ｆ 和 １ 中选择亲本可以避免近交衰退
)I;"8 II;B;B Ｂ． Ｆ１ Ⅰ Ⅱ
为缩短育种时间应从 群体 中选择父本进行杂交
Ｃ． Ｆ１ Ⅰ
中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
S4KSS4KS+4KS
Ｄ．Ｆ２
４ M （ 山东， ， 分）某二倍体动物的性染色体仅有
黑羽 黄羽和白羽的比例是 ． ２０２３ １８ ３
Ａ． 、 ２ ∶ １ ∶ １
染色体 其性别有 种 由 染色体条数及常染色体基因
黑羽雄鸟的基因型是 Ａ ａ Ｘ ， ３ ， Ｘ
Ｂ． ＨｈＺ Ｚ
黄羽雌鸟的基因型是 ａ ａ Ｔ、Ｔ Ｒ 、Ｔ Ｄ 决定 。 只要含有 Ｔ Ｄ 基因就表现为雌性 ， 只要基因型
Ｃ． 白羽雌鸟的基因型是 ＨｈＺ ａ Ｚ 为 Ｔ Ｒ Ｔ Ｒ 就表现为雄性 。 ＴＴ 和 ＴＴ Ｒ 个体中 ， 仅有 １ 条 Ｘ 染色
Ｄ． ｈｈＺ Ｗ 体的为雄性 有 条 染色体的既不称为雄性也不称为雌性 而
２（ 山东， ， 分）某种 型性别决定的二倍体动物 其控 ， ２ Ｘ ，
． ２０２３ ７ ２ ＸＹ ， 称为雌雄同体 已知无 染色体的胚胎致死 雌雄同体可异体受
制毛色的等位基因 只位于 染色体上 仅 表达时为黑 。 Ｘ ，
Ｇ、ｇ Ｘ ， Ｇ 精也可自体受精 不考虑突变 下列推断正确的是 ＢＣＤ
色 仅 表达时为灰色 二者均不表达时为白色 受表观遗传的 。 ， （ ）
， ｇ ， ， 种性别均有的群体自由交配 的基因型最多有 种可能
影响 来自父本时才表达 来自母本时不表达 某雄性与 Ａ．３ ，Ｆ１ ６
，Ｇ、ｇ ， 。 两个基因型相同的个体杂交 中一定没有雌性个体
杂合子雌性个体为亲本杂交 获得 只基因型互不相同的 Ｂ． ，Ｆ１
， ４ Ｆ１。 多个基因型为 Ｄ Ｒ Ｒ Ｒ 的个体自由交配 中雌性与雄
亲本与 组成的群体中 黑色个体所占比例不可能是 Ａ Ｃ． Ｔ Ｔ 、Ｔ Ｔ ，Ｆ１
Ｆ１ ， （ ） 性占比相等
Ａ．２／３ Ｂ．１／２ Ｃ．１／３ Ｄ．０ 雌雄同体的杂合子自体受精获得 自体受精获得的
３（ 广东， ， 分）鸡的卷羽 Ｆ 对片羽 ｆ 为不完全显性 Ｄ． Ｆ１，Ｆ１ Ｆ２
． ２０２３ １６ ４ （ ） （ ） ， 中雄性占比为
位于常染色体 Ｆｆ表现为半卷羽 体型正常 Ｄ 对矮小 ｄ 为 １／６
， ； （ ） （ ） ５ M （ 辽宁， ， 分）雌性小鼠在胚胎发育至 天
显性 位于 染色体 卷羽鸡适应高温环境 矮小鸡饲料利用 ． ２０２１ ２０ ３ ４～６
， Ｚ 。 ， 时 细胞中两条 染色体会有一条随机失活 经细胞分裂形成
率高 为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产 研究人员 ， Ｘ ，
。 ， 子细胞 子细胞中此条染色体仍是失活的 雄性小鼠不存在
拟通过杂交将ｄ基因引入广东特色肉鸡 粤西卷羽鸡 育种 ， 。
“ ”， 染色体失活现象 现有两只转荧光蛋白基因的小鼠 甲为
过程见图 下列分析错误的是 Ｃ Ｘ 。 ，
。 （ ） 发红色荧光的雄鼠 基因型为 Ｒ 乙为发绿色荧光的雌鼠
∙∙ （ Ｘ Ｙ），
基因型为 Ｇ 甲乙杂交产生 雌雄个体随机交配
（ Ｘ Ｘ）。 Ｆ１， Ｆ１ ，
产生 若不发生突变 下列有关叙述正确的是 ＡＢＤ
Ｆ２。 ， （ ）
专题9 伴性遗传与人类遗传病 １ ０５
中发红色荧光的个体均为雌性 根据杂交结果可以判断 翅型的显性性状是 长翅 判断
Ａ．Ｆ１ （１） ， ，
中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为 的依据是 杂交 亲代为长翅和截翅，子代全为长翅，说明长
Ｂ．Ｆ１ １／４ ①
中只发红色荧光的个体 发光细胞在身体中分布情况 翅为显性性状
Ｃ．Ｆ１ ， 。
相同 根据杂交结果可以判断 属于伴性遗传的性状是 长翅与
（２） ，
中只发一种荧光的个体出现的概率是 截翅 判断的依据是 正反交后代长翅与截翅比例不同 杂
Ｄ．Ｆ２ １１／１６ ， 。
交 亲本的基因型是 Ｔ Ｔ、 ｔ 杂交 亲本的基因型
基因位置的判断与鉴定 ① ＲＲＸ Ｘ ｒｒＸＹ ， ②
是 Ｔ 、 ｔ ｔ
６（ 浙江 月选考， ， 分）某昆虫的性别决定方式为 ＲＲＸ Ｙ ｒｒＸＸ 。
． ２０２３ ６ １８ ２ ＸＹ 若杂交 子代中的长翅红眼雌蝇与杂交 子代中的截翅
型 其翅形长翅和残翅 眼色红眼和紫眼为两对相对性状 各 （３） ① ②
， 、 ， 红眼雄蝇杂交 则子代翅型和眼色的表型及其比例为 红眼长
由一对等位基因控制 且基因不位于 染色体 现用长翅紫 ，
， Ｙ 。 翅 红眼截翅 紫眼长翅 紫眼截翅
眼和残翅红眼昆虫各 只杂交获得 有长翅红眼 长翅 ∶ ∶ ∶ ＝３ ∶ ３ ∶ １ ∶ １ 。
紫眼 残翅红眼 残翅紫
１
眼 种表型
Ｆ
且
１，
比
Ｆ１
例相等 不考
、
虑突
１０
．
（
２０２２
海南，
１８
，
１２
分）家蚕是二倍体生物
（２
ｎ
＝５６），
雌
、
雄个
、 、 ４ ， 。 体性染色体组成分别是 某研究所在野生家蚕资源
变 交叉互换和致死 下列关于该杂交实验的叙述 错误的是 ＺＷ、ＺＺ。
、 。 ， 调查中发现了一些隐性纯合突变体 这些突变体的表型 基
∙∙Ｄ 。 、
（ ） 因及基因所在染色体见表 回答下列问题
若 每种表型都有雌雄个体 则控制翅形和眼色的基因可 。 。
Ａ． Ｆ１ ， 突变体表型 基因 基因所在染色体
位于两对染色体
若 每种表型都有雌雄个体 则控制翅形和眼色的基因不 第二隐性灰卵 号
Ｂ． Ｆ１ ， ａ １２
可都位于 染色体
Ｘ 第二多星纹 号
ｂ １２
若 有两种表型为雌性 两种为雄性 则控制翅形和眼色
Ｃ． Ｆ１ ， ， 抗浓核病 号
的基因不可都位于常染色体 ｄ １５
若 有两种表型为雌性 两种为雄性 则控制翅形和眼色 幼蚕巧克力色
Ｄ． Ｆ１ ， ， ｅ Ｚ
的基因不可位于一对染色体 幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上 该性状的遗
（１） ，
７（ 全国乙， ， 分）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区 传总是和性别相关联 这种现象称为 伴性遗传
． ２０２２ ６ ６ ， 。
分雌雄 提高养鸡场的经济效益 已知鸡的羽毛性状芦花和 表中所列的基因 不能与 基因进行自由组合的是 基因
， 。 （２） ， ｂ ａ 。
非芦花受 对等位基因控制 芦花鸡和非芦花鸡进行杂交 正常情况下 雌家蚕的 个染色体组含有 条染色体
１ 。 ， （３） ， １ ２８ ，
正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同 反交子代均为芦花 雌家蚕处于减数分裂 后期的细胞含有 或 条 染
， Ⅱ ０ ２ Ｗ
鸡 下列分析及推断错误的是 Ｃ 色体
。 （ ） 。
正交亲本中雌鸡为芦花鸡 雄鸡为非芦花鸡 幼蚕不抗浓核病 对抗浓核病 为显性 黑色 对
Ａ． ， （４） （Ｄ） （ｄ） ， （Ｅ）
正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 巧克力色 为显性 为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕
Ｂ． （ｅ） 。
反交子代芦花鸡相互交配 所产雌鸡均为芦花鸡 的基因型 某同学将其饲养至成虫后 与若干只基因型为
Ｃ． ， ， ，
８（
Ｄ． 仅根
河
据
北
羽
，
毛
，
性状
分
芦
）研
花
究
和
者
非
在
芦
培
花
养
即
野
可
生
区
型
分
红
正
眼
交
果蝇
子
时
代性
发
别
现一只
ｄ
浓
ｄＺ
核
ｅ Ｗ
病与
的
抗
雌
浓
蚕
核
成
病
虫
个
交
体
配
的
， 产
比
生
例
的
为
Ｆ１ 幼蚕
则
全
该
部
雄
为
性
黑
幼
色
蚕
， 且
的
不
基
抗
因
． ２０２２ ７ ２ ， １ ∶ １，
眼色突变为奶油色的雄蝇 。 为研究该眼色遗传规律 ， 将红眼雌蝇 型是 ＤｄＺ Ｅ Ｚ Ｅ 。
和奶油眼雄蝇杂交 结果如图 下列叙述错误的是 Ｄ 家蚕的成虫称为家蚕蛾 已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这
， 。 （ ） （５） ，
红眼 奶油眼♂ 对相对性状受一对等位基因控制 现有纯合的有鳞毛和无
Ｐ （♀） × （ ） 。
鳞毛的家蚕蛾雌 雄个体若干只 设计实验探究控制有鳞毛
、 ，
Ｆ１ 红眼 （♀ ♂ ↓ ∶ ＝１ ∶ １） 和无鳞
同
毛
源
的
区
基
段
因是
并
位
判
于
断
常
有
染
鳞
色
毛
体
和
上
无
还
鳞
是
毛
Ｚ
的
染
显
色
隐
体
性
上 （
要
不
求
考虑
简
互交 Ｚ、Ｗ ）， 。
要写出实验思路 预期结果及结论
Ｆ２ 红眼 （♀） 红眼 ↓ ♂ （ ） 伊红眼♂ （ ） 奶油眼♂ （ ） 实验思路：分别选 、 择多组纯合的有 。 鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行
８ ∶ ４ ∶ ３ ∶ １ 正交和反交，观察子代性状。 预期结果及结论：若正交与反
奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
Ａ． 交后代均表现一种性状，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于
红眼雌蝇的基因型共有 种
Ｂ．Ｆ２ ６ 常染色体上，子代表现出的性状为显性性状。 若正交（反交）
红眼雌蝇和 伊红眼雄蝇杂交 得到伊红眼雌蝇的概率
Ｃ．Ｆ１ Ｆ２ ， 实验后代均为一种性状，而反交（正交）实验后代中雌性均为
为
５／２４ 一种性状，雄性均为另一种性状，则控制有鳞毛和无鳞毛的
雌蝇分别与 的三种眼色雄蝇杂交 均能得到奶油眼
Ｄ．Ｆ２ Ｆ２ ， 基因位于 染色体上，反交（正交）子代雄性表现出的性状为
雌蝇 Ｚ
显性性状。
９（ 新课标， ， 分）果蝇常用作遗传学研究的实验材料
． ２０２３ ３４ １２ 。 考点 2 人类遗传病
果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状 眼色的红眼和紫眼
，
是另一对相对性状 翅型由等位基因 控制 眼色由等位基 １１（ 贵州， ， 分）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显
， Ｔ／ｔ ， ． ２０２４ ６ ３
因 控制 某小组以长翅红眼 截翅紫眼果蝇为亲本进行 性 位于常染色体上 一个色觉正常的单眼皮女性 甲 其
Ｒ／ｒ 。 、 ， 。 （ ），
正反交实验 杂交子代的表型及其比例分别为 长翅红眼雌 父亲是色盲 一个色觉正常的双眼皮男性 乙 其母亲是单
， ， ； （ ），
蝇 长翅红眼雄蝇 杂交 的实验结果 长翅红眼雌 眼皮 下列叙述错误的是 Ｂ
∶ ＝１ ∶ １（ ① ）； 。 （ ）
蝇 截翅红眼雄蝇 杂交 的实验结果 回答下列 甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
∶ ＝１ ∶ １（ ② ）。 Ａ．
问题 乙的一个精原细胞在减数分裂 中期含四个单眼皮基因
。 Ｂ． Ⅰ
１ ０６ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
Ｃ．
甲 乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为 *
Ｄ． 、 １／４
１２（ 湖南， ， 分）某 染色体显性遗传病由ＳＨＯＸ基因突
． ２０２３ ９ ２ Ｘ
变所致 某家系中一男性患者与一正常女性婚配后 生育了
， ，
一个患该病的男孩 究其原因 不可能的是 Ｂ
。 ， （ ） 与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
父亲的初级精母细胞在减数分裂 四分体时期 和 染 Ａ．Ⅲ⁃１ Ⅱ⁃１ Ⅰ Ｄ１８Ｓ５１
Ａ． Ⅰ ，Ｘ Ｙ
色体片段交换 １／２
与 得到 代同一个体的同一个 的概
父亲的次级精母细胞在减数分裂 后期 性染色体未分离 Ｂ．Ⅲ⁃１ Ⅱ⁃１ Ⅰ ＤＸＳ１０１３４
Ｂ． Ⅱ ，
率为
母亲的卵细胞形成过程中 ＳＨＯＸ基因发生了突变 ３／４
Ｃ． ，
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
该男孩在胚胎发育早期 有丝分裂时 ＳＨＯＸ 基因发生了 Ｃ．Ⅲ⁃１ Ⅱ⁃４ Ⅰ Ｄ１８Ｓ５１
Ｄ． ，
突变
１／４
１３（ 福建， ， 分）一位患有单基因显性遗传病的妇女 Ｄ．Ⅲ⁃１ 与 Ⅱ⁃４ 得到 Ⅰ 代同一个体的同一个 ＤＸＳ１０１３４ 的概
． ２０２１ １３ ４
率为
其父亲与丈夫表现型正常 想生育一个健康的孩子 医生
０
（ ） 。
建议对极体进行基因分析 筛选出不含该致病基因的卵细 １７（ 河北， ， 分）某单基因遗传病的系谱图如图 其中
． ２０２３ ５ ２ ，
，
胞 采用试管婴儿技术辅助生育后代 技术流程示意图如图 不携带该致病基因 不考虑基因突变和染色体变异
， ， 。 Ⅱ⁃３ 。 。
下列分析错误的是 Ｃ
（ ）
下列叙述正确的是 Ｂ
（ ）
可判断该致病基因位于 染色体上
Ａ． Ｘ
可选择极体 或极体 用于基因分析
Ｂ． １ ２ 若该致病基因位于常染色体 与正常女性婚配 子女
自然生育患该病子女的概率是 Ａ． ，Ⅲ⁃１ ，
Ｃ． ２５％ 患病概率相同
在获能溶液中精子入卵的时期是
Ｄ． ③ 若该致病基因位于性染色体 患病的原因是性染色体
１４（ 山东， ， 分）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎 Ｂ． ，Ⅲ⁃１
． ２０２０ ４ ２ 间发生了交换
后 其 会以游离的形式存在于血液中 称为 胚胎
， ＤＮＡ ， ｃｆＤＮＡ； 若该致病基因位于性染色体 与正常女性婚配 女儿
在发育过程中也会有细胞脱落破碎 其 进入孕妇血液 Ｃ． ，Ⅲ⁃１ ，
， ＤＮＡ 的患病概率高于儿子
中 称为 近几年 结合 测序技术 和
， ｃｆｆＤＮＡ。 ， ＤＮＡ ，ｃｆＤＮＡ ｃｆｆＤ⁃ 与正常男性婚配 子代患病的概率为
在临床上得到了广泛应用 下列说法错误的是 Ｂ Ｄ．Ⅲ⁃３ ， １／２
ＮＡ 。 （ ） １８ M （ 辽宁， ， 分）如图是某家族遗传病的系谱
可通过检测 中的相关基因进行癌症的筛查 ． ２０２３ ２０ ３
Ａ． ｃｆＤＮＡ 图 甲病由等位基因 控制 乙病由等位基因 控制 其
提取 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗 ， Ａ、ａ ， Ｂ、ｂ ，
Ｂ． ｃｆＤＮＡ 中 不携带遗传病致病基因 所有个体均未发生突变 下
传病 Ⅱ２ ， 。
列叙述正确的是 ＡＢＤ
孕妇血液中的 可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 （ ）
Ｃ． ｃｆｆＤＮＡ
孕妇血液中的 可以用于某些遗传病的产前诊断
Ｄ． ｃｆｆＤＮＡ
遗传系谱图
１５（ 山东， ， 分）如图为人类某单基因遗传病的系谱图 不
． ２０２４ ８ ２ 。
考虑 染色体同源区段和突变 下列推断错误的是 Ｄ
Ｘ、Ｙ ， （ ） 与 的基因型相同的概率是
* Ａ．Ⅰ２ Ⅲ 出 １ 现说明 形成配子时同 １ 源染色体的非姐妹染
Ｂ．Ⅲ２、Ⅲ３ Ⅱ１
** 色单体间发生了交换
减数分裂后生成 比例相等的四种配子
* Ｃ．Ⅱ１ ＡＢ、Ａｂ、ａＢ、ａｂ
若 与一个表型正常的男子结婚 儿子中表型正常的概
U - Ｄ． Ⅲ５ ，
* 率大于
１／２
该致病基因不位于 染色体上 １９（ 重庆， ， 分）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间
Ａ． Ｙ ． ２０２３ １３ ３
若 不携带该致病基因 则 一定为杂合子 的转化 过程如图 所示 任一酶的基因发生突变导致相应
Ｂ． Ⅱ⁃１ ， Ⅱ⁃２ ， １ 。
若 正常 则 一定患病 酶功能缺陷 均会引发 病 图 为三种 亚型患者
Ｃ． Ⅲ⁃５ ， Ⅱ⁃２ ， ＧＳＤ 。 ２ ＧＳＤ
若 正常 则据 是否患病可确定该病遗传方式 家系 其中至少一种是伴性遗传 不考虑新的突变 下列分
Ｄ． Ⅱ⁃２ ， Ⅲ⁃２ ， 。 ，
１６ M （ 黑、吉、辽， ， 分）位于同源染色体上的短 析正确的是 Ｂ
． ２０２４ ２０ ３ （ ）
串联重复序列 具有丰富的多态性 跟踪 的亲本
（ＳＴＲ） 。 ＳＴＲ
来源可用于亲缘关系鉴定 分析如图家系中常染色体上的
。
和 染色体上的 染色体上
ＳＴＲ（Ｄ１８Ｓ５１） Ｘ ＳＴＲ（ＤＸＳ１０１３４，Ｙ
没有 的传递 不考虑突变 下列叙述正确的是 ＡＢＤ
） ， ， （ ）
图
１
专题9 伴性遗传与人类遗传病 １ ０７
回答下列问题
：
据图分析 最可能的遗传方式是常染色体显性遗传
（１） ，ＨＧＦ 。
假设该致病基因的频率为 ｐ 根据最可能的遗传方式
， ，Ⅳ⁃２
生育一个患病子代的概率为 （ｐ ） 列出算式即可
＋１ ／２ （ ）。
为探究ＺＮＦ８６２基因的功能 以正常人牙龈成纤维细胞
（２） ，
为材料设计实验 简要写出设计思路 培养正常人牙龈成纤
，
图 维细胞与敲除ＺＮＦ８６２基因的牙龈成纤维细胞，对比两组细
２
若 同时患有红绿色盲 则其父母再生育健康孩子的概率 胞蛋白质种类及含量 为从个体水平验证ＺＮＦ８６２基因突
Ａ． ① ， 。
是 变导致 可制备携带该突变的转基因小鼠 然后比较 转
３／８ ＨＧＦ， ，
若 长期表现为低血糖 则一定不是乙酶功能缺陷所致 基因鼠与正常鼠在咀嚼、叫声等方面 的差异
Ｂ． ② ， 。
若丙酶缺陷 发病率是 则 患该病的概率为 针对 这类遗传病 通过体细胞基因组编辑等技术可
Ｃ． ＧＳＤ １／１００００， ③ （３） ＨＧＦ ，
能达到治疗的目的 是否也可以通过对人类生殖细胞或胚
１／３００ 。
三种 亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由 不
Ｄ． ＧＳＤ ？
２０（ 湖北， ， 分）如图为某单基因遗传病的家系图 据 可以；对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问
． ２０２２ １８ ２ 。
图分析 下列叙述错误的是 Ｃ 题，并且此项技术仍未成熟，短时间内无法确保其安全性、有
， （ ）
效性
。
基因检测与人类遗传病
２３ E （ 河北， ， 分）囊性纤维病 化 是由 蛋
． ２０２２ １５ ３ （ ） ＣＦＴＲ
白异常导致的常染色体隐性遗传病 其中约 患者发生的
， ７０％
是 蛋白 位苯丙氨酸 ５０８ 缺失 研究者设计了
ＣＦＴＲ ５０８ （Ｐｈｅ ） 。
两种杂交探针 能和特异的核酸序列杂交的 片段 探
（ ＤＮＡ ）：
该遗传病可能存在多种遗传方式 针 和 分别能与 ５０８正常和 ５０８缺失的ＣＦＴＲ基因结
Ａ． １ ２ Ｐｈｅ Ｐｈｅ
若 为纯合子 则 是杂合子 合 利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂
Ｂ． Ⅰ⁃２ ， Ⅲ⁃３ 。
若 为纯合子 可推测 为杂合子 交 结果如图 下列叙述正确的是 ＢＤ
Ｃ． Ⅲ⁃２ ， Ⅱ⁃５ ， 。 （ ）
若 和 再生一个孩子 其患病的概率为
Ｄ． Ⅱ⁃２ Ⅱ⁃３ ， １／２
２１ M （ 辽宁， ， 分）某伴 染色体隐性遗传病的
． ２０２２ ２０ ３ Ｘ
系谱图如图 基因检测发现致病基因 有两种突变形式 记
， ｄ ，
作 与 还患有先天性睾丸发育不全综合征 性染
ｄＡ ｄＢ。 Ⅱ１ （
色体组成为 不考虑新的基因突变和染色体变异 下
ＸＸＹ）。 ，
列分析正确的是 Ｃ
（ ）
利用这两种探针能对甲 丙家系 的ＣＦＴＲ基因进行产
Ａ． 、 Ⅱ⁃２
前诊断
乙家系成员 蛋白的 ５０８没有缺失
Ｂ． ＣＦＴＲ Ｐｈｅ
丙家系 携带两个 序列相同的ＣＦＴＲ基因
Ｃ． Ⅱ⁃１ ＤＮＡ
如果丙家系 表型正常 用这两种探针检测出两条带的
Ｄ． Ⅱ⁃２ ，
性染色体异常 是因为 减数分裂 时 染色体与 概率为
Ａ．Ⅱ 染 １ 色体不分离 ， Ⅰ１ Ⅱ Ｘ ２４（ 湖北 １ ， ／３ ， 分）某种由单基因控制的常染色体显性遗
Ｙ ． ２０２４ ２２ １８
与正常女性婚配 所生子女患有该伴 染色体隐性遗 传病（ 病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。
Ｂ．Ⅱ 传 ２ 病的概率是 ， Ｘ 甲乙两 Ｓ 人均出现这些症状。 遗传咨询发现，甲的家系不符合
１／２
与正常男性婚配 所生儿子患有该伴 染色体隐性遗 病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。 经检查确诊，甲
Ｃ．Ⅱ３ ， Ｘ Ｓ
传病 不是 病患者，而乙是。
Ｓ
与正常男性婚配 所生子女不患该伴 染色体隐性遗 回答下列问题
Ｄ．Ⅱ４ ， Ｘ ：
传病 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是 病患者 而乙可
（１） Ｓ ，
２２（ 广东， ， 分）遗传性牙龈纤维瘤病 是一种罕 能是该病患者 主要依据是 填序号
． ２０２４ １８ １１ （ＨＧＦ） ， ② （ ）。
见的口腔遗传病 严重影响咀嚼 语音 美观及心理健康 血型 家族病史 超检测结果
， 、 、 。 ① ② ③Ｂ
年 我国科学家对某一典型的 家系 如图 进行了 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据 下列单
２０２２ ， ＨＧＦ （ ） （２） 。
研究 发现ＺＮＦ８６２基因突变导致 发生 基因遗传病系谱图中 一定不属于 病的是 填序号
， ＨＧＦ 。 ， Ｓ ③ （ ），
判断理由是 中正常父母生出患病女儿，一定是常染色体
③
* 隐性遗传病 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是
； ①
填序号
*5 ② （ ）。
5
１ ０８ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
研究人员拟用 扩增目的基因片段 再用某限制酶 识
ＰＣＲ ， （
别序列及切割位点为 酶切检测甲基因突变情
： ）
* ** *
况 设计了一条引物为 另一条引物为
提取患者乙及其亲属的 对该病相关基因进行检 ， ５′⁃ＧＧＣＡＴＧ⁃３′，
（３） ＤＮＡ， 写出 个碱基即可 用上述引物扩增出
测 电泳结果如图 是乙 均为乙的亲属 根据该电 ５′⁃ＡＴＴＣＣＡ⁃３′ （ ６ ）。
， （１ ，２、３、４ ）。 家系成员 的目的基因片段后 其酶切产物长度应为
泳图 不能 填 能 或 不能 确定 号和 号个体携带了 Ⅱ⁃１ ，
（ “ ” “ ”） ２ ４ 、 、 注 该酶切位点在目的基因片段中唯一
致病基因 理由是 没有对照，不能确定基因与电泳条带之间 ３１０ ３０２ ８ ｂｐ（ ： ）。
， 女性的乙基因纯合突变会增加胎儿 风险 叶酸在
的对应关系 （３） ＮＴＤｓ 。
。 人体内不能合成 孕妇服用叶酸补充剂可降低 的发生
， ＮＴＤｓ
风险 建议从可能妊娠或孕前至少 个月开始补充叶酸 一
。 １ ，
般人群补充有效且安全剂量为 －１ 生育
０．４～１．０ ｍｇ·ｄ ，ＮＴＤｓ
史女性补充 －１ 经基因检测胎儿 的乙基因型
４ ｍｇ·ｄ 。 （Ⅲ⁃２）
健康中国 规划纲要 指出 孕前干预是出生缺 为 据此推荐该孕妇 叶酸补充剂量为 （任
（４）《“ ２０３０” 》 ， －／－， （Ⅱ⁃１） ０．４～１．０
陷防治体系的重要环节 单基因控制的常染色体显性遗传 意数字均可） －１
。 ｍｇ·ｄ 。
病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子 再通过基因 ２６（ 天津， ， 分）α地中海贫血是一种常染色体遗传病
， ． ２０２２ １７ ８ ，
诊断和试管婴儿等技术 生育健康小孩 该类型疾病女性患 可由α２珠蛋白基因变异导致 常见变异类型有基因缺失型
， 。 ，
者有可能产生不含致病基因的卵细胞 请从减数分裂的角度 和碱基替换突变型 现发现一例患者 疑似携带罕见α２基
， 。 ，
分析 其原因是 女性患者为杂合子时，在减数第一次分裂 因变异 对其家系α２基因进行分析
， ， 。
时，等位基因分离，最终产生的卵细胞有一半概率不含致病 检测碱基替换突变 发现祖母不携带碱基替换突变 母亲
① ， ；
基因 的α２基因仅含一个单碱基替换突变 该变异基因可记录为
。 ，
２５（ 湖南， ， 分）基因检测是诊断和预防遗传病的有效 αＷ
． ２０２３ １９ １２ “ ”。
手段 研究人员采集到一遗传病家系样本 测序后发现此家 检测有无α２基因缺失 电泳结果如图
。 ， ② ， 。
系甲和乙两个基因存在突变 甲突变可致先天性耳聋 乙基
： ；
因位于常染色体上 编码产物可将叶酸转化为 ５ 甲基四氢
， Ｎ ⁃
叶酸 乙突变与胎儿神经管缺陷 相关 甲和乙位于非
， （ＮＴＤｓ） ；
同源染色体上 家系患病情况及基因检测结果如图 所示
。 １ 。
不考虑染色体互换 回答下列问题
， ：
将缺失型变异记录为 正常α２基因记录为 α 则
（１） “－”， “ ”，
祖母的基因型可记录为 α 仿此 母亲的基因型可记录
“－／ ”。 ，
为 αＷ（或αＷ ）
－／ ／－ 。
经鉴定 患者确携带一罕见α２基因变异 将该变异基因
（２） ， ，
记录为 αＸ 则其基因型可记录为 αＸ αＸ属于 非缺失
“ ”， “－／ ”，
型 缺失型 非缺失型 变异
（ ／ ） 。
患者有一妹妹 经鉴定 基因型为 αＸ αＷ 请在图中虚
（３） ， ， “ ／ ”，
线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱
。
图
１
此家系先天性耳聋的遗传方式是 常染色体隐性遗传
（１） 。
和 生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率
Ⅰ⁃１ Ⅰ⁃２
是 患者还有一哥哥 未进行基因检测 他与基因型为 αＷ
１／３２ 。 （４） ， 。 “－／ ”
此家系中甲基因突变如图 所示 的女性结婚 生育一孩 理论上该孩基因型为 αＷ 的概率
（２） ２ ： ， ， “－／ ”
正常基因单链片段 为
５′⁃ＡＴＴＣＣＡＧＡＴＣ…… ３／８ 。
个碱基
（２９３ ）……ＣＣＡＴＧＣＣＣＡＧ⁃３′
突变基因单链片段
５′⁃ＡＴＴＣＣＡＴＡＴＣ……
个碱基
（２９３ ）……ＣＣＡＴＧＣＣＣＡＧ⁃３′
图
２
专题9 伴性遗传与人类遗传病 １ ０９
学生用书P88
１（ 湖北十一校二模， ）如图为果蝇 染色体上的部分基 遗传病 正常人群每 人中有一人是该致病基因的携带者
． ２０２４ ８ Ｘ ， ７０
因分布示意图 下列叙述正确的是 Ｂ 显 隐性基因分别用 表示 图 是某患者的家族系谱
。 （ ） （ 、 Ａ、ａ ）。 １
图 其中 以及胎儿 细胞的 经限制酶处
S ， Ⅱ１、Ⅱ２、Ⅱ３ （Ⅲ１） ＤＮＡ
理后进行电泳 基因显示一个条带 基因显示为另一个条
+, ，Ａ ，ａ
带 基因检测结果如图 所示 下列叙述错误的是 Ｃ
， ２ 。 （ ）
- 3,
!
摩尔根运用同位素标记法将白眼基因定位在 染色体上
Ａ． Ｘ
图示中的基因控制的性状遗传都和性别相关联
Ｂ．
雄果蝇的体细胞中白眼基因最多有 个
Ｃ． ４ * LC
白眼和石榴红眼是一对相对性状
*
Ｄ．
２（ 辽宁鞍山二模， ）白羽鹅的性别决定方式为 型 -' LC
． ２０２４ １５ ＺＷ ，
其雏鹅羽毛颜色为浅褐色或黄色 以若干只雏鹅期浅褐色雄 图 图
。 １ ２
鹅与雏鹅期黄色雌鹅为亲本进行杂交 雏鹅中雄鹅都为黄 该病属于常染色体隐性遗传病 和 的基因型一定
，Ｆ１ Ａ． ，Ⅱ２ Ⅱ３
色 雌鹅都为浅褐色 下列叙述不正确的是 Ｂ 为
， 。 （ ） Ａａ
控制雏鹅羽毛颜色的基因位于 染色体上 限制酶破坏的是 中的磷酸二酯键
Ａ． Ｚ Ｂ． ＤＮＡ
雏鹅羽毛颜色中浅褐色对黄色为显性 根据电泳结果推测 胎儿是基因型为 女孩的概率为
Ｂ． Ｃ． ， Ａａ １／３
用特定亲本杂交 可通过雏鹅羽毛颜色鉴定性别
Ｃ． ， 若 和 生的第 个孩子表现正常 长大后与正常异性婚
个体间相互交配 雏鹅中雌 雄个体均为浅褐色 黄
Ｄ． Ⅱ２ Ⅱ３ ２ ，
Ｄ．Ｆ 色 １ ，Ｆ２ 、 ∶ 配 ， 生下患病孩子的概率为 １／４２０
＝１ ∶ １ ５ M （ 湖南衡阳二模， ）一些新型的 高准确率且低
３（ 九省联考黑龙江、吉林卷， ）如图家系中的眼病是一 ． ２０２４ １５ 、
． ２０２４ １５ 风险的筛查途径可帮助人类预防遗传病 例如 采用高通量
种伴 染色体隐性遗传病 若一个表型正常的女性 白化病 。 ，
Ｘ ， （ 测序技术以及生物信息分析技术 只用提取孕妇血液中游离
携带者 父母无眼病 而弟弟患此眼病 与家系中 结婚 生 ，
， ， ） Ⅱ⁃３ ， 的 即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病 三体等 的
育的女孩同时患这两种病的概率为 Ｂ ＤＮＡ， （２１ ）
（ ） 风险率 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 ＣＤ
。 ， （ ）
一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率
* Ａ．
染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关
,** Ｂ．Ｘ、Ｙ
+* 胚胎发育期间 胎儿的 分子可以进入母体的血液中
Ｃ． ， ＤＮＡ
基因型为 的 三体患者所产生的 型配子占
Ｄ． ＡＡａ ２１ Ａａ １／３
Ａ．１／４８ Ｂ．１／２４ Ｃ．１／１２ Ｄ．１／６
４（ 河北石家庄二模， ）苯丙酮尿症是一种严重的单基因
． ２０２４ ６
学生用书P89
１（ 九省联考贵州卷， ）金毛猎犬的肌肉正常对肌肉萎缩 9 7 7 7
． ２０２４ ６
为显性性状 由等位基因 控制 肌肉萎缩 与纯合的 M[9, EQ4 SV12,
， Ｄ／ｄ 。 （♀）
肌肉正常♂
（ ）
金毛猎犬交配
，Ｆ１
雌性个体全为肌肉正常
，
雄性
S+4
个体全为肌肉萎缩 下列叙述错误的是 Ｃ QS2,
。 （ ）
FS
从 结果能判断等位基因 仅位于 染色体上
Ａ． Ｆ１ Ｄ／ｄ Ｘ
雌性个体基因型为 Ｄ ｄ 雄性个体基因型为 ｄ 翅外展黑檀体果蝇与野生型纯合果蝇杂交 自由交配
Ｂ．Ｆ１ Ｘ Ｘ ， Ｘ Ｙ Ａ． ，Ｆ１ ，Ｆ２
金毛猎犬相互交配 理论上 肌肉正常 肌肉萎缩 出现 的性状比例
Ｃ．Ｆ１ ， Ｆ２ ∶ ＝３∶ １ ９ ∶ ３ ∶ ３ ∶ １
雄性个体的基因 只能来自雌性亲本 只能传给 雌性个体 菱形眼雌蝇与野生型雄蝇杂交 中雄蝇均为野生型 雌蝇
Ｄ．Ｆ１ ｄ ， Ｆ２ Ｂ． ，Ｆ１ ，
２（ 福建厦门二模， ）某实验室保存有野生型和一些突变 均为菱形眼
． ２０２４ １２
型果蝇 果蝇部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图 基因型为 的果蝇 减数分裂可能产生四种基因型的
， Ｃ． ＲｕｒｕＥｅ ，
所示 不考虑其他突变的情况下 下列叙述错误的是 Ｂ 配子
。 ， （ ）
痕翅果蝇的次级精母细胞中可能存在 个或 个 基因
Ｄ． ２ ０ ｒ
３（ 湖北十一校二模， ） 是一种遗传性脑部血管
． ２０２４ １７ ＣＡＤＡＳＩＬ
疾病 是由ＮＯＴＣＨ３基因发生显性突变所致 主要临床表现为
， ，
偏头痛 认知障碍及癫痫等 某患者家系的该病调查结果如
、 。
１ １０ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
图所示 下列相关说法正确的是 Ｂ 结圆形茧体色正常雌桑蚕基因型是 Ｂ 、 Ｂ 选
。 （ ） （２） ＡＡＺ Ｗ ＡａＺ Ｗ 。
取纯合结椭圆形茧体色正常雄桑蚕与纯合结圆形茧体色油质
透明雌桑蚕杂交获得 表型及比例为 结圆形茧体色正常
Ｆ１，Ｆ１
雄桑蚕 结圆形茧体色正常雌桑蚕 自由交配获得
∶ ＝１ ∶ １ ，Ｆ１
中结圆形茧体色油质透明的雄性个体所占比例为
Ｆ２，Ｆ２ ０ 。
纯合体色正常雌桑蚕和体色油质透明雄桑蚕杂交 子代中
（３） ，
偶然出现了一只体色油质透明的雄桑蚕 检测发现 该突变体
， ，
染色体数目正常 学习小组对该突变体出现作出假设 此体
。 ：
*** 色油质透明雄桑蚕是染色体上片段丢失导致的 经查找文献
。
ＮＯＴＣＨ３基因可能位于 染色体上 发现 桑蚕染色体片段缺失的纯合子不能存活 染色体片段缺
Ａ． Ｘ ， ，
图中所有患病个体均为ＮＯＴＣＨ３基因的杂合子 失的杂合子可存活 且非专业人员对桑蚕的性别辨别出错率
Ｂ． ，
给患者导入ＮＯＴＣＨ３基因可有效治疗该疾病 较高
Ｃ． 。
和 再生一个健康儿子的概率为 请设计杂交实验对学习小组的上述假设加以探究 写出实验
Ｄ．Ⅲ⁃１ Ⅲ⁃２ １／８ ，
４ M （ 东北三校二模， ）图 为甲 乙两种单基因遗 设计思路 预期实验结果及结论
． ２０２４ １７ １ 、 、 。
传病的系谱图 两种致病基因位于非同源染色体上 甲病在 实验设计思路 将此体色油质透明雄桑蚕与正常体色雌桑
， 。 ① ：
人群中的患病率为 用某种限制酶对图 中部分个体的 蚕 Ｂ 进行杂交，观察其后代的表型及比例
５／８１。 １ Ｚ Ｗ 。
甲病相关基因切割后电泳 甲病相关基因的酶切位点及电泳 预期结果及结论 若 子代表型及比例为正常体色雄桑蚕
， ② ： ∶
结果如图 所示 下列叙述错误的是 Ｄ 体色油质透明雌桑蚕
２ 。 （ ） ＝２ ∶ １ ，
则假设成立 否则该假设不成立
* ； 。
６（ 辽宁沈阳二模， ）黑腹果蝇的翅型由两对等位基因
． ２０２４ ２５
*** 和 共同控制 已知 仅位于 染色体上 表型
Ｇ、ｇ Ｍ、ｍ （ Ｍ、ｍ Ｘ ），
* *
分为长翅 小翅和残翅三种类型 研究者选取纯种残翅雌果
- 、 。
蝇和纯种小翅雄果蝇作为亲本进行杂交实验 将 随机交配
， Ｆ１
图 得到 见表 回答下列问题
１ Ｆ２（ ）。 ：
Ｆ Ｆ
KF% LC １ ２
翅型种类
数量 百分比 数量 小计
LC 及性别 表型比
7* LC （只） （％） （只） （只）
LC
长翅
图 ♀ １１７ ４７．７６ ５４８
２ 长翅♂ ８０４
乙病致病基因一定位于常染色体 １２８ ５２．２４ ２５６
Ａ．
甲病致病基因是正常基因发生了碱基对的替换所致 小翅 长翅 小翅
Ｂ． ♀ ０ ０ ０ ∶ ∶
号个体只携带一种致病基因的概率为 小翅♂ ２３９ 残翅
Ｃ．８ １／２ ０ ０ ２３９ ＝９．４３ ∶
若 号为正常女性 与正常男性婚配 生育患甲病孩子的概
Ｄ． ９ ， ， 残翅 ２．８１ ∶ ３．７６
♀ ０ ０ １５３
率为
５／８１ 残翅♂ ３２１
５（ 河北石家庄一模， ）桑蚕 ｎ 由古代栖息于桑树 ０ ０ １６８
． ２０２４ ２３ （２ ＝５６）
合计
的原始蚕驯化而来 桑蚕丝是重要的纺织原料 桑蚕的性别 ２４５ １３６４ １３６４
， 。
决定方式为 型 其性染色体组成如图所示 结圆形茧 由实验结果推测 等位基因 位于 常 染色体上 判断
ＺＷ ， 。 （１） ， Ｇ、ｇ ，
对结椭圆形茧 为显性性状 相关基因位于常染色体 理由是 全部为长翅， 表型比接近 ，两对基因独立
（Ａ） （ａ） ， Ｆ１ Ｆ２ ９ ∶ ３ ∶ ４
上 体色正常 对体色油质透明 为显性 相关基因位于 遗传
。 （Ｂ） （ｂ） ， 。
区域 回答下列问题 长翅雌果蝇的基因型为 Ｍ ｍ 残翅果蝇有 四种
Ⅰ２ 。 ： （２）Ｆ１ ＧｇＸ Ｘ 。 Ｆ２ ４／
基因型 由此说明控制翅型的两对等位基因中 只要 基因纯
， ， ｇ
K 合 即表现为残翅
L # ， 。
L # 5 将 的小翅个体与 的长翅个体杂交 得到的若干小翅
（３） Ｆ２ Ｆ２ ，
K 雌果蝇中 纯合子占 或
， １／２ ５０％ 。
# # 若要判断 中获得的某只小翅雌果蝇 甲 是否为纯合
（４） （３） （ ）
子 可选取一只翅型为 残翅 的雄果蝇与甲进行杂交 若得到
对桑蚕进行基因测序 应检测 条染色体的核苷酸序 ， ，
（１） ， ２９ 的子一代中不出现 残 翅的果蝇 则证明甲为纯合子
列 图示中 应为 雌 填 雌 或 雄 ， 。
， “？” （ “ ” “ ”）。
专题9 伴性遗传与人类遗传病 １ １１
学生用书P91
１（ 一联， ）某种小鼠的体型有野生型和侏儒型 由一 电泳后所得到的条带图 其中基因类型 为一种病的相关
． ２０２４ Ｔ８ ５ ， ， １、２
对基因控制 为研究其遗传机制 用相应的纯种小鼠进行了甲 基因 基因类型 为另一种病的相关基因 下列有关分析
， ， ， ３、４ 。
与乙两组杂交实验 过程及结果如表 下列选项能够解释该 错误的是 ＡＢＣ
， 。 （ ）
实验现象的是 Ｃ
（ ）
实验 亲本表型 Ｆ 雌雄个体相互交配后 *
Ｆ 表型 １
组合 １ 获得的Ｆ 表型及比例
♂ ２ *+*
♀
甲 侏儒型 野生型 侏儒型 野生型 侏儒型
∶ ＝１ ∶ １
图
乙 野生型 侏儒型 野生型 野生型 侏儒型 １
∶ ＝１ ∶ １
控制该性状的基因在线粒体 上
Ａ． ＤＮＡ 1
控制该性状的基因只位于 染色体上 且侏儒型为隐性 1
Ｂ． Ｘ ，
性状 1
1
控制该性状的基因位于常染色体上 且来源于母本的野生
Ｃ． ，
型 侏儒型基因均不表达 图
、 ２
控制该性状的基因位于 和 染色体的同源区段上 且野 调查两种单基因遗传病发病率时应在患者家系中随机取
Ｄ． Ｘ Ｙ ， Ａ．
生型为隐性性状 样 且样本数量要足够大
，
２（ 河北衡水一模， ）某种单基因遗传病受显性基因 控 致病基因位于 染色体上 基因类型 分别代
． ２０２４ ３ Ｒ Ｂ．ＣＮＢ Ｘ ， １、２、３、４
制 且只在成年后出现病症 某一家庭丈夫患此病 妻子及未 表基因
， 。 ， Ａ、ａ、Ｄ、ｄ
成年的儿子和女儿均不患此病 对此家庭的四人进行基因检 与一个母亲患 的正常男性婚配 生育一男孩患两
。 Ｃ．Ⅱ３ ＭＭＡ ，
测 但采样时的姓名记录丢失 电泳结果如图 不考虑 同 种病的概率为
， ， （ Ｘ、Ｙ １／８
源区段 下列推断正确的是 Ｂ 再生育一个孩子患一种病的概率为
）。 （ ） Ｄ．Ⅰ１、Ⅰ２ ３／８
4 ４ E （ 河北石家庄一模， ）女娄菜为 型性别决定
． ２０２４ １５ ＸＹ
的雌雄异体植物 其常染色体上 基因会影响性别 当 基
， Ａ／ａ ， Ａ
因不存在时 个体发育为雄株 不育 为研究女娄菜高
，ＸＸ （ ）。
基因 在常染色体上 儿子和女儿的基因型不同 茎 和矮茎 的遗传特点 某小组用矮茎雌株与高茎雄株
Ａ． Ｒ ， （Ｂ） （ｂ） ，
基因 在常染色体上 儿子和女儿成年后可能都患病 杂交 中矮茎雄株 高茎雌株 高茎雄株 若不
Ｂ． Ｒ ， ，Ｆ１ ∶ ∶ ＝４ ∶ ３ ∶ １。
基因 在 染色体上 女儿不携带致病基因 考虑 同源区段 下列叙述正确的是 ＡＣ
Ｃ． Ｒ Ｘ ， ＸＹ ， （ ）
基因 在 染色体上 儿子为 号或 号 基因的遗传遵循自由组合定律
Ｄ． Ｒ Ｘ ， １ ２ Ａ．Ａ／ａ、Ｂ／ｂ
３ E （ 河北唐山一模， ）甲基丙二酸血症 和先 亲本雌 雄个体基因型分别为 ｂ ｂ Ｂ
． ２０２４ １５ （ＭＭＡ） Ｂ． 、 ＡａＸ Ｘ 、ａａＸ Ｙ
天性夜盲症 都属于单基因遗传病 相关基因分别用 雄性个体基因型共有 种 其中不育雄株占
（ＣＮＢ） ， Ａ／ａ Ｃ．Ｆ１ ４ ， １／５
和 表示 图 为某家庭的遗传系谱图 已知 含 中的高茎雄株可产生 种类型的正常配子
Ｄ／ｄ 。 １ （ Ⅰ１ ＭＭＡ Ｄ．Ｆ１ ２
致病基因但无 致病基因 图 为家庭成员的相关基因
ＣＮＢ ）， ２
５（ 重庆二模， ）果蝇的翅型有裂翅和非裂翅两种类型 受一对等位基因控制 且裂翅 对非裂翅 为显性 现用一只裂
． ２０２４ １８ ， ， （Ａ） （ａ） 。
翅雌蝇与一只非裂翅雄蝇为亲本进行杂交实验 表型及数量如表所示
，Ｆ１ 。
Ｆ 表型 裂翅雌蝇 裂翅雄蝇 非裂翅雌蝇 非裂翅雄蝇
１
数量 只
／ １０２ ９２ ９８ １０９
上述亲本中裂翅果蝇为 杂合子 填 纯合子 或 杂合子 表型比例与 有较大的差异 可能的原因有 统计样
（１） （ “ ” “ ”），Ｆ１ １ ∶ １ ∶ １ ∶ １ ，
本数过少，不同基因型配子的受精概率不同，不同基因型个体的存活率不同等 至少填 点
（ ２ ）。
某同学依据上述实验结果 认为该等位基因位于常染色体上 请你就上述实验 以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位
（２） ， 。 ，
于 染色体上
Ｘ 。
1 9"9B f 9B:
=4 L=4
' 9"9B 9": 9B9B 9B:
=4=4L=4L=4
现欲利用上述 果蝇进行一次杂交实验 以确定该等位基因是位于常染色体还是 染色体 则亲本可能的表型组合有
（３） Ｆ１ ， Ｘ 。
种
２ 。
果蝇翅的发育需要经过酶的催化 而酶是在基因控制下合成的 若酶 是基因 控制合成的 在裂翅果蝇的发育过程中有关
（４） ， 。 Ａ Ａ ，１ １２ 5年高考3年模拟 B版 生物学（教师用书）
键作用 酶 正确空间结构的形成依赖于多肽链 号位置和 号位置的赖氨酸和谷氨酸的 基之间形成的离子键 否则会导
。 Ａ ３ ５０ Ｒ ，
致酶 无法正常折叠进而使个体表现为非裂翅 通过基因测序发现裂翅果蝇种群中存在三种隐性突变基因 部分碱基序列如图
Ａ 。 ，
未显示的碱基没有变化
（ ）。
""(("(("(("(""(""(("(""(
55$$5$$5$$5$55$55$$"$55$
""(("(("(("(""(""(("(""(
B A A A B B A B
!F !F !F !F !F !F !F !F
=4 / / /
突变基因 的纯合子中表现为裂翅的是 突变基因 的纯合子 判断依据是 突变基因 发生了两个碱基对的替换后让两
① １、２、３ ３ ， ３
种氨基酸位置互换，但不影响它们形成离子键，个体酶 功能正常，个体仍表现为裂翅
Ａ 。
如需用杂交的方式判断突变基因 与突变基因 的显隐性关系 实验思路为 让突变基因 的纯合子分别和突变基因 、 的
② ３ １、２ ， ３ １ ２
纯合子杂交，观察子代表型
。
