第 8 章 伴性遗传和人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
学生用书 P265
考法 伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定 、、、、
23489
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 85
红眼 奶油眼
♂
P (♀)× ( )
1 ( 重庆, , 分)家蚕性别决定方式为
↓
. 2021 102 红眼
♂
型 染色体上的等位基因 分别控 F1 (♀∶ =1∶1)
ZW 。Z D、d 互交
制正常蚕 油蚕性状 常染色体上的等位基因 ↓
红眼 红眼 伊红眼 奶油眼
、 , F2 (♀) ♂ ( ) ♂ ( ) ♂ ( )
分别控制黄茧 白茧性状 现有
D 8 ∶ 4 ∶ 3 ∶ 1
E、e 、 。 EeZ W× 奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
的杂交组合 其 中白茧 油蚕雌性 A.
d d
EeZZ , F1 、 红眼雌蝇的基因型共有 种
个体所占比例为 B.F2 6
( ) 红眼雌蝇和 伊红眼雄蝇杂交 得到伊
C.F1 F2 ,
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 红眼雌蝇的概率为
1答案 C 5/24
. 雌蝇分别与 的三种眼色雄蝇杂交 均
2 ( 全国乙,, 分)依据鸡的某些遗传性 D.F2 F2 ,
. 2022 66 能得到奶油眼雌蝇
状可以在早期区分雌雄 提高养鸡场的经济
, 3答案 D
效益 已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受 .
。 1 4 ( 新课标, , 分)果蝇常用作遗传学
对等位基因控制 芦花鸡和非芦花鸡进行杂 . 2023 3412
。 研究的实验材料 果蝇翅型的长翅和截翅是
交 正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同 。
, , 一对相对性状 眼色的红眼和紫眼是另一对
反交子代均为芦花鸡 下列分析及推断错误 ,
。 相对性状 翅型由等位基因 控制 眼色由
的是 , T/t ,
( ) 等位基因 控制 某小组以长翅红眼 截
正交亲本中雌鸡为芦花鸡 雄鸡为非芦花鸡 R/r 。 、
A. , 翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验 杂交子
正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 ,
B. 代的表型及其比例分别为 长翅红眼雌蝇
反交子代芦花鸡相互交配 所产雌鸡均为 , ∶
C. , 长翅红眼雄蝇 杂交 的实验结果
芦花鸡 =1∶1( ① );
长翅红眼雌蝇 截翅红眼雄蝇 杂交
仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正 ∶ =1∶1(
D. 的实验结果 回答下列问题
交子代性别 ② )。 。
根据杂交结果可以判断 翅型的显性性状
2答案 C (1) ,
. 是 判断的依据是
3 ( 河北,, 分)研究者在培养野生型 ,
. 2022 72
红眼果蝇时 发现一只眼色突变为奶油色的 。
,
根据杂交结果可以判断 属于伴性遗传的
雄蝇 为研究该眼色遗传规律 将红眼雌蝇 (2) ,
。 ,
性状是 判断的依据是
和奶油眼雄蝇杂交 结果如图 下列叙述错 ,
, 。
误的是
( )
杂交 亲本的基因型是
。 ①
杂 交 亲 本 的 基 因 型
, ②
是
。
若杂交 子代中的长翅红眼雌蝇与杂交 下也不含等位基因
(3) ①
子代中的截翅红眼雄蝇杂交 则子代翅型 6答案 D
② , .
和眼色的表型及其比例为 7 ( 届山西太原期中, )某种鸟有长喙
. 2025 10
和短喙两种 分别由位于 染色体上的 和
, Z B b
基因控制 且存在纯合致死现象 现有一对
。 , 。
4答案 长翅 杂交 亲代为长翅和截翅 亲本杂交 子代中雌 雄 下列分析
. (1) ① , , ∶ =1∶2。
子代全为长翅 说明长翅为显性性状 翅 错误的是
, (2) ( )
型 杂交 的子代全部为长翅 杂交 的子 亲代雄鸟为杂合子 子代雄鸟为纯合子
① , ② A. ,
代中既有长翅又有截翅 正反交结果不一致 若长喙雌鸟死亡 子代雄鸟既有长喙又有短喙
, , B. ,
因此翅型是伴性遗传 T T t 亲代和子代中 和 的基因频率均不相等
RRX X 、rrXY C. B b
长翅红眼 截翅红眼 子一代雌雄鸟相互交配 子二代中雌 雄
T t t
RRX Y、rrXX (3) ∶ ∶ D. , ∶ =3∶4
长翅紫眼 截翅紫眼 7答案 A
∶ =3∶3∶1∶1 .
8 ( 届陕西十七校期中, )某种羊
. 2025 11 (XY
型 的毛色由一对基因 控制 让多对纯合
) A/a ,
5 ( 届湖北鄂东南期中联考, )杂交实验 黑毛母羊与纯合白毛公羊交配 子一代的公
,
. 2025 15
是遗传学家研究遗传现象和规律的重要手 羊与母羊随机交配得到子二代 下列叙述错
。
段 如孟德尔的豌豆杂交实验 摩尔根的果蝇 误的是
, 、 ( )
杂交实验等 下列叙述正确的是 若子二代中黑毛 白毛 则不能确
。 ( ) A. ∶ =3∶1,
植物的异花传粉属于杂交 定基因 是否位于 染色体上
A. A/a X
孟德尔根据正反交结果相同的现象提出相 若基因 位于 染色体上 则子一代 子
B. B. A/a X , 、
关性状由核基因控制 二代中公羊都与母羊的毛色不同
孟德尔和摩尔根的杂交实验都采用了假说 若基因 位于常染色体上 且 在公羊
C. — C. A/a , Aa
演绎法 并对实验结果进行了统计学分析 中为黑毛 在母羊中为白毛 则子一代中毛
, 、 ,
控制果蝇白眼的基因在 染色体上 而 色也与性别相关联
D.“ X , Y
染色体上不含有它的等位基因 属于摩尔 若基因 位于 和 染色体的同源区
” D. A/a X Y
根果蝇杂交实验的发现问题过程 段 则在该羊的一个群体中 关于毛色的基
, ,
5答案 C 因型有 种
. 7
6 ( 届河北保定摸底, )下列关于基因的 8答案 B
. 2025 11 .
说法正确的是 9 ( 届山东德州期中, )某种植物的性
( ) . 2025 12
摩尔根通过果蝇杂交实验证明了基因通常 别决定方式为 型 叶形有圆形和缺刻形之
A. XY ,
是有遗传效应的 片段 分 由基因 控制 为研究基因 和 在
DNA , A/a 。 A a
在大多数情况下 基因与性状的关系是简 细胞中的位置及其遗传特点 某兴趣小组利
B. , ,
单的一一对应关系 用该植物纯合体进行了正反交实验 下列说
,
真核生物的基因都在染色体上 原核生物 法错误的是
C. , ( )
的基因都不在染色体上 若正反交结果相同 则可以排除基因 和
A. , A
一个染色体组不含同源染色体 一般情况 位于细胞质中的可能
D. , a
86 5年高考 3年模拟 A版 生物学
若正反交结果不同 则可以推测基因 和 研人员利用基因工程技术将 和 插入家
B. , A a A H
的遗传不符合分离定律 蚕的不同染色体 获得两个家蚕品系 其杂
, ,
若正反交结果相同 则不能排除基因 和 交后代只有雄蚕能够成活 表示常
- -
C. , A a ,A 、H
位于 同源区段的可能 染色体上没有转入该基因 表示性
X、Y ,ZZ、ZW
若正反交结果相同 则可判断圆形和缺刻 染色体上没有转入该基因 这两个品系的
D. , 。
形的显隐性关系 基因型为
( )
9答案 B - - A
. A.H H ZW ×HHZZ
10 ( 届贵州贵阳适应性测试,)家蚕是 - - A A
. 2024 7 B.HHZW×H H ZZ
型性别决定生物 雄性家蚕强健好养
- - A -
ZW 。 、 C.H H ZW ×HH ZZ
出丝率高 专养雄蚕能提高经济效益 我国
- - H -
, , D.A A ZW ×AA ZZ
研究人员构建了两个协同致死基因 和 10答案 A
A H, .
同时具有 和 基因的家蚕不能存活 科
A H ,
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 87
第 2 节 人类遗传病
学生用书 P267
考法 遗传系谱图分析与计算 、、、、、、 、 、
234589101112
88 5年高考 3年模拟 A版 生物学
1 ( 贵州,, 分)人类的双眼皮基因对单
. 2024 63
眼皮基因是显性 位于常染色体上 一个色
, 。
觉正常的单眼皮女性 甲 其父亲是色盲 一
( ), ;
图
个色觉正常的双眼皮男性 乙 其母亲是单
1
( ),
眼皮 下列叙述错误的是
。 ( )
甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两
A.
个色盲基因
乙的一个精原细胞在减数分裂 中期含四
B. Ⅰ
个单眼皮基因
图
2
甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 若 同时患有红绿色盲 则其父母再生育
C. A. ① ,
甲 乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概 健康孩子的概率是
D. 、 3/8
率为 若 长期表现为低血糖 则一定不是乙酶
1/4 B. ② ,
1答案 B 功能缺陷所致
.
2 ( 海南,, 分)假性肥大性肌营养不良 若丙酶缺陷 发病率是 则
. 2022 63 C. GSD 1/10000, ③
是伴 隐性遗传病 该病某家族的遗传系谱 患该病的概率为
X , 1/300
如图 下列有关叙述正确的是 三种 亚型患者体内的糖原含量都会
。 ( ) D. GSD
异常升高
3答案 B
.
4 ( 河北,, 分)某单基因遗传病的系谱
. 2023 52
图如图 其中 不携带该致病基因 不考
, Ⅱ-3 。
的母亲不一定是患者 虑基因突变和染色体变异 下列分析错误
。
A.Ⅱ-1
为携带者的概率是 的是
B.Ⅱ-3 1/2 ( )
的致病基因来自
C.Ⅲ-2 Ⅰ-1
和正常男性婚配生下的子女一定不患病
D.Ⅲ-3
2答案 A
.
3 ( 重庆, , 分)甲乙丙三种酶参与葡
. 2023 133
萄糖和糖原之间的转化 过程如图 所示 若该致病基因位于常染色体 与正常
, 1 。 A. ,Ⅲ-1
任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺 女性婚配 子女患病概率相同
,
陷 均会引发 病 图 为三种 亚型 若该致病基因位于性染色体 患病的
, GSD 。 2 GSD B. ,Ⅲ-1
患者家系 其中至少一种是伴性遗传 不考 原因是性染色体间发生了交换
, 。
虑新的突变 下列分析正确的是 若该致病基因位于性染色体 与正常
, ( ) C. ,Ⅲ-1
女性婚配 女儿的患病概率高于儿子 者的概率为 若 与一个无亲缘关系
, 1/75, Ⅲ-5
与正常男性婚配 子代患病的概率为 的正常男子婚配 生育患病孩子的概率为
D.Ⅲ-3 , 1/2 ,
4答案 C 若 和 婚配 生育患病孩子
. ; Ⅲ-5 Ⅲ-3 ,
5 新情境·反义 药物( 安徽, , 的概率是前一种婚配的 倍 因此 避
. RNA 2024 1912
。 ,
免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病
分)一个具有甲 乙两种单基因遗传病的家族
、
风险
系谱图如图 甲病是某种家族遗传性肿瘤
。
1。 ,
近年来 反义 药物已被用于疾病治
由等位基因 控制 乙病是苯丙酮尿症 因
A/a ; , (4) , RNA
疗 该类药物是一种短片段 递送到细
缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 由等位基因
。 RNA,
, B/b
胞中 能与目标基因的 互补结合形成
控制 两对基因独立遗传 , mRNA
, 。
部分双链 影响蛋白质翻译 最终达到治疗目
* , ,
*** 的 上述家系中 选择 基因作为目
。 ,
** 标 有望达到治疗目的
** , 。
5答案 常染色体显性遗传 常染色体隐
. (1)
图 性遗传 操作简便 准确安全 快
1 Aabb (2) 、 、
回答下列问题 速等 缺失
。 (3) 1/900 25 (4)A
据图 可知 两种遗传病的遗传方式为
(1) 1 , :
甲病 乙病
; 。
推测 的基因型是
Ⅱ-2 。 6 ( 届辽宁鞍山一模, ) 综合征是一种
我国科学家研究发现 怀孕母体的血液中 . 2025 15L
(2) , 单基因隐性遗传病 该病是由仅存在于 染
有少量来自胎儿的游离 提取母亲血液 。 X
DNA, 色体上的 基因突变 导致 酶活力缺乏所
中的 采用 方法可以检测胎儿的基 H , H
DNA, PCR 致 据此不能得出
因状况 进行遗传病诊断 该技术的优点是 。 ( )
, 。 突变基因仅由女患者传递
A.
酶的合成由核基因控制
答出 点即可 B.H
( 2 )。 该病的遗传与性别相关联
科研人员对该家系成员的两个基因进行 C.
(3) 男性中该病的发病率更高
了 扩增 部分成员扩增产物凝胶电泳图 D.
PCR , 6答案 A
如图 .
2。 7 ( 届山西运城摸底,)囊性纤维化是一
. 2025 7
. BS
LF
S
种常染色体隐性遗传病 , 该病患者编码一个
跨膜蛋白 蛋白 的基因缺失了 个碱
(CFTR ) 3
LC 基 使 转运氯离子的功能异常 导致患
"B , CFTR ,
LC
者支气管中黏液增多 肺部感染 下列相关
LC , 。
#C
LC 叙述正确的是
( )
LC 患者的 蛋白可能缺少 个氨基酸
A. CFTR 1
图 通过染色体检查及肺部 光结果 即可诊
2 B. X ,
据图 分析 乙病是由正常基因发生了碱基 断出携带者
2 ,
所致 假设在正常人群中乙病携带 男性中该病的发病率等于该病致病基因的频率
。 C.
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 89
该病易受环境因素的影响 在群体中发病 因 有多种隐性突变类型 可用
D. , (A) ( a1、a2……
率比较高 表示 研究者设计了一种能与 结合的探
), a1
7答案 A 针 对某家系中的三位成员进行基因诊断 结
. , ,
8 ( 届重庆期中, )如图为人类某单基 果如图 下列相关推断错误的是
. 2025 13 。 ( )
因遗传病的系谱图 不考虑 染色体同源
。 X、Y
区段和突变 下列说法错误的是
, ( )
成员 的基因型为
A. 1 Aa1
成员 患病是因为有两个不同的隐性突变基因
B. 3
成员 不携带该病的致病基因
该病遗传方式不可能是伴 染色体遗传 C. 2
A. Y 成员 和 再生一个孩子患病的概率为
若 不携带该致病基因 则 一定为 D. 1 2 1/4
B. Ⅱ-1 , Ⅲ-2 10答案 C
杂合子 .
11 ( 届重庆开学考, )如图为某家族的遗
若 正常 则 患该病的可能性是 . 2025 15
C. Ⅲ-5 , Ⅲ-2 50%
传图谱 甲病的相关基因用 表示 乙病的
若 正常 则无法依据 是否患病来 , A、a ,
D. Ⅱ-2 , Ⅲ-2
相关基因用 表示 下列推断错误的是
确定该病遗传方式 B、b 。
8答案 B ( )
.
9 ( 届四川成都七中期中, )如图为某种
. 2025 16
单基因遗传病的遗传系谱图 控制该病的基
,
因位于 染色体与 染色体的同源区段上
X Y
不考虑突变和互换 据图分析 下列说法
如果有一种病是伴性遗传 只可能是乙病
( )。 ,
A. ,
错误的是
若 号患甲病的概率是 则人群中
( )
B. 7 1/303, a
若 为该致病基因的携带
基因的频率为
A. 5
1%
者 无论 是男孩还是女
, 6 号再生一个两病均患的孩子的概率
C.1、2
孩 均可能不患病
, 为
1/16
若该致病基因是隐性基因
B. , 号与 号基因型相同的概率为
D.4 2 2/3
则 的 基 因 型 不 可 能 为
1 11答案 D
.
a A
XY 12 ( 届山西晋城二测, )苯丙酮尿症和
若 和 再生一个子女 该子女患病的概率 . 2025 21
C. 1 2 , 进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗
是确定的
传病 其中控制苯丙酮尿症的基因用 表
若 和 所生女儿一定患病 则该病为隐性 , A/a
D. 4 5 , 示 控制进行性肌营养不良的基因用 表
基因控制的遗传病 , B/b
示 图 表示某家系中有关这两种遗传病
9答案 D 。 1
. 的遗传系谱图 图 表示对该家系部分成员
10 ( 届河南郑州一模, )囊性纤维化是 , 2
. 2024 12 与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结
由位于常染色体上的CFTR蛋白基因 发
(A)
果 其中一条带表示 基因 另外一条带表
生隐性突变所导致的遗传病 CFTR蛋白基 ( B ,
,
示 基因 回答下列问题
b ), :
90 5年高考 3年模拟 A版 生物学
欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因 可
,
以采用的遗传检测手段为
。
若人群中进行性肌营养不良致病基因的频
图
1 率为p 则 与某男性婚配 生育一个进行
, Ⅱ1 ,
性肌营养不良女儿的概率是
。
经检测发现 的性染色体组成为
(3) ,Ⅱ2
从减数分裂过程的角度阐述其染色体
图
2
XXY,
根据图示的遗传图谱可知 苯丙酮尿症 异常的可能原因是
(1) ,
的遗传方式为 控制
, 。
进行性肌营养不良的基因 位于 12答案 常染色体隐性遗传
B/b . (1) X B (2)
染色体上 分析电泳的结果可知 条带 表 B b 或 B b 基因检测 p
, , ① AAXX AaXX /4
示 基因 的卵原细胞在减数分裂 后期或减
。 (3)Ⅰ2 Ⅰ
的基因型可能为 数分裂 后期 染色体未分离
(2)Ⅱ3 , Ⅱ X
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 91
题型突破 分子标记技术 P
学生用书 P270
可 用上述引物扩增出家系成员 的目
)。 Ⅱ-1
的基因片段后 其酶切产物长度应为
1 ( 湖南, , 分)基因检测是诊断和预 ,
. 2023 1912
注 该酶切位点在目的基因片段
防遗传病的有效手段
。
研究人员采集到一遗 bp( :
中唯一
传病家系样本 测序后发现此家系甲和乙两
)。
,
女性的乙基因纯合突变会增加胎儿
个基因存在突变 甲突变可致先天性耳聋 乙
: ; (3) NTDs
风险 叶酸在人体内不能合成 孕妇服用
基因位于常染色体上 编码产物可将叶酸转
。 ,
,
叶酸补充剂可降低 的发生风险 建
化为 甲基四氢叶酸 乙突变与胎儿神经管
N 5 - , NTDs 。
议从可能妊娠或孕前至少 个月开始补充
缺陷 相关 甲和乙位于非同源染色体
(NTDs) ; 1
叶酸 一般人群补充有效且安全剂量为
上 家系患病情况及基因检测结果如图 所
。 1 , 0.4~
生 育 史 女 性 补 充
示 不考虑染色体互换 回答下列问题 -1
。 , : 1.0 mg·d ,NTDs
经基因检测胎儿 的乙基
-1
4mg·d 。 (Ⅲ-2)
因型为 据此推荐该孕妇 叶酸补
-/-, (Ⅱ-1)
充剂量为
-1
mg·d 。
1答案 常染色体隐性遗传
. (1) 1/32 (2)5'-
任
ATTCCA-3' 310、302、8 (3)0.4~1.0(
意数字均可
)
2 ( 天津, , 分)α地中海贫血是一种常
. 2022 178
染色体遗传病 可由α2珠蛋白基因变异导
,
图
致 常见变异类型有基因缺失型和碱基替换
1
,
此家系先天性耳聋的遗传方式是
(1) 突变型 现发现一例患者 疑似携带罕见α2
。 ,
和 生育一个甲和
。Ⅰ-1 Ⅰ-2 基因变异 对其家系α2基因进行分析
, 。
乙 突 变 基 因 双 纯 合 体 女 儿 的 概 率 是
检测碱基替换突变 发现祖母不携带碱基
① ,
。 替换突变 母亲的α2基因仅含一个单碱基替
;
此家系中甲基因突变如图 所示
(2) 2 : 换突变 该变异基因可记录为αW
, “ ”。
正常基因单链片段
5'-ATTCCAGATC…… 检测有无α2基因缺失 电泳结果如图
个碱基 ② , 。
(293 )……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段
5'-ATTCCATATC……
个碱基
(293 )……CCATGCCCAG-3'
图
2
研究人员拟用 扩增目的基因片段 再用
PCR ,
某限 制 酶 识 别 序 列 及 切 割 位 点 为
( : 将缺失型变异记录为 正常α2基因
(1) “-”,
记录 为 α 则 祖 母 的 基 因 型 可 记 录 为
酶切检测甲基因突变情况 设计了 “ ”,
) ,
α 仿此 母亲的基因型可记录为
“-/ ”。 ,
一条引物为 另一条引物为
5'-GGCATG-3', 。
写出 个碱基即 经鉴定 患者确携带一罕见α2基因变异
( 6 (2) , ,
92 5年高考 3年模拟 A版 生物学
将该变异基因记录为 αX 则其基因型可记 3答案 B
“ ”, .
录为 αX αX属于 缺失型 4 ( 届福建泉州二模, )西瓜 雌雄同株
“-/ ”, ( / . 2024 15 ( )
非缺失型 变异
黄色果肉和白色果肉为一对相对性状 为研
) 。
,
患 者 有 一 妹 妹 经 鉴 定 基 因 型 为
究西瓜果肉颜色的遗传特点 研究人员将黄
(3) , ,
,
αXαW 请在题图虚线框中画出其在基因缺
色果肉西瓜 与白色果肉西瓜 纯合亲
“ / ”,
(P1) (P2)
失型变异检测中的电泳图谱
本进行杂交 皆为黄色果肉 自交得到
。
,F1 ,F1
患者还有一哥哥 未进行基因检测 他与
(4) , 。 的 中 黄色果肉 株 白色果肉 株
F2 , 106 , 31 。
基因型为 αW 的女性结婚 生育一孩 理
“-/ ” , , 染色体上有一些非编码重复序列 不同
(SSR),
论 上 该 孩 基 因 型 为 αW 的 概 率 为
“-/ ” 亲本来源的染色体上 通常不同 利用
SSR 。
。 扩增亲本 与 中的白色果肉个
2答案 αW 或αW 非缺失型
PCR P1、P2 F2
. (1)-/ ( /-) (2) 体的 号染色体 中的一段 电泳
4、6 DNA SSR,
后结果分别如图甲 图乙 下列有关实验目
、 。
(3) (4)3/8 的或结论的叙述合理的是
( )
3 ( 届山东潍坊开学考,)图 表示某单
. 2025 5 1
基因遗传病的家系图 图 是对部分家系成
, 2
图甲 号染色体 电泳结果
员进行基因检测的电泳结果 检测过程中用 :4 SSR
,
特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片
段 数字表示碱基对的数目 不考虑 染色
, 。 XY
体同源区段 下列说法正确的是
, ( )
图乙 号染色体 电泳结果
:6 SSR
还需进一步通过正反交实验以判断西瓜果
A.
肉颜色基因是否位于性染色体上
依据 自交结果可以推断控制西瓜果肉颜
B. F1
图 色基因的遗传遵循自由组合定律
1
图中 号白色果肉西瓜的 号染色体都来
C. 8 4
自亲本
P2
依据电泳结果可推断西瓜果肉颜色基因位
图
D.
2
该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 于 号染色体
A. 6
致病基因产生的原因可能是 在早期胚 4答案 D
B. Ⅱ2 .
胎阶段发生基因突变 5 ( 届陕西学业考, )腓骨肌萎缩症
. 2025 18
该病由正常基因发生碱基的替换导致 替 是一种由GJB1基因突变导致其编码
C. , (CMT)
换前的序列多一个特定限制酶的识别位点 的 蛋白异常引起的外周神经系统遗传
CX32
若 与正常女性婚配 生育一个正常女儿 病 某地区发现了一个 家系 如图
D. Ⅲ2 , 。 CMT , (a)
的概率为 所示 对健康个体和患者的GJB1基因进行
1/2 。
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 93
测序 图 所示为该基因编码序列 与模板 子 或 杂合子 若 在男性人群中发
, (b) ( ” “ ”)。 CMT
链互补 的第 位碱基 荧 病率为 预测 生育一个患病女孩
) 601—620 。TaqMan 1/2500, Ⅴ-1
光探针结合实时荧光定量 技术可检测 的概率为 为了有效预防该病的产
PCR 。
单碱基突变 用红色 绿色荧光探针分别标记 生和发展 可采用的手段是
, / ,
GJB1基因有 无突变的核酸序列 当 循
/ , PCR 。
环数增多时 相应的荧光信号逐渐积累 图 5答案 伴 染色体隐性遗传 该家系中
, , . (1) X
家系中部分个体检测结果如图 所示 患者表现为隔代遗传 且患者均为男性
(a) (c) 。 , (2)
回答下列问题 天冬酰胺变为丝氨酸 杂合子
: 205 (3) 1/
遗传咨询 产前诊断等
10000 、
6 ( 届安徽六校入学考, )某家系甲 乙
. 2025 19 、
两种单基因遗传病系谱图如图 所示 控制
1 。
两病的基因均不在 染色体上 已死亡个体
Y ,
无法得知表型 甲病由等位基因 控制
。( A/a ,
乙病由等位基因 控制
B/b )
图
(a)
图
(b)
图
1
回答下列问题
。
据图 可知 乙病的遗传方式为
(1) 1 ,
仅考虑乙病 图中 与
; , Ⅱ-7 Ⅱ-8
再生一个正常孩子的概率是
。
科研人员对该家系成员的甲病相关基因
(2)
后 用某限制酶处理并电泳的结果如
PCR ,
图
2。
图
(c)
由图 可知该遗传病的遗传方式最可能
(1) (a)
为 判断依据是
,
图
。 2
通过基因编码序列比对发现 GJB1基因 由图 可知 甲病的遗传方式为
(2) , ① 1、2 ,
发生了基因突变 导致 蛋白中第
, CX32 。
位氨基酸发生的变化是 同时考虑甲病和乙病 的基因型为
, ② ,Ⅱ-5
最终引发 密码子 天冬酰胺 若她与一个仅患甲病的男子婚配
CMT。( :AAU— 、 ,
亮氨酸 丝氨酸 丝氨酸 假设在正常人群中乙病携带者的概率为
UUA— 、AGU— 、UCA— ) ( 1/75),
由图 可知 为 填 纯合 所生的子女同时患两种病的概率为
(3) (c) Ⅴ-1 ( “ 。
94 5年高考 3年模拟 A版 生物学
图 所示 是甲病相关的正常基因的
③ 3 a、b、c
图
酶切位点 从电泳的结果可知 致病基因的
3
。 ,
6答案 常染色体隐性遗传病
限制酶的某一切割位点发生了移动 移动后 . (1) 1/2 (2)
,
伴 染色体显性遗传病
的位点请在图 用 标出 致病基因由正常 ① X BbX a X a ②1/
3 d 。(
基因突变而来
600 ③
)
第 8章 伴性遗传和人类遗传病 95
