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第 8 章 伴性遗传与人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
基因位置的判断与鉴定:(五)T4、T8,(三)T2
五年高考
1.★★★(不定项)(2022湖南,15,4分)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身
与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色
体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F 相互杂交,F
1 2
中体色与翅型的表现型(表型)及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截
翅=9∶3∶3∶1。F 表现型中不可能出现( )
2
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
答案 AC
2.★★(2024北京,6,2分)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图
如图,相关叙述正确的是( )
A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
答案 A
3.★★★(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff
表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟
通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析
错误的是( )
A.正交和反交获得F 个体表型和亲本不一样
1
B.分别从F 群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
1
C.为缩短育种时间应从F 群体Ⅰ中选择父本进行杂交
1
D.F 中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
答案 C
4.★★★(2023北京,4,2分)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。
F 中每种表型都有雌、雄个体。
2
根据杂交结果,下列推测错误的是( )
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F 雌果蝇只有一种基因型
1
C.F 白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变
2
D.上述杂交结果符合自由组合定律
答案 A北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
5.★★★★(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等
位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不
表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。
某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F 。亲本与F
1 1
组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
答案 A
6.★★★(不定项)(2024江西,15改编,4分)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色
素)、黄色(仅有黄色素,没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制,
分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上
的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述,正确的
是( )
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW
答案 AD
7.★★★★(不定项)(2023山东,18,3分)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其
性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因
就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X
染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。
已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下
列推断正确的是( )
A.3种性别均有的群体自由交配,F 的基因型最多有6种可能
1
B.两个基因型相同的个体杂交,F 中一定没有雌性个体
1
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F 中雌性与雄性占比相等
1北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F ,F 自体受精获得的F 中雄性占比为1/6
1 1 2
答案 BCD
8.★★★★(2024甘肃,20,11分)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体
中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲
和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F 雌雄个体间相互交配,F 的表型及比值如表。
1 2
回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为 ;其中
一对基因位于Z染色体上,判断依据为 。
(2)正交的父本基因型为 ,F 基因型及表型为 。
1
(3)反交的母本基因型为 ,F 基因型及表型为 。
1
(4)如图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色。
答案 (1)6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式 正交、反交结果不同
(2)aaZBZB AaZBZb(棕眼雄)、AaZBW(棕眼雌) (3)aaZBW AaZBZb(棕眼雄)、
AaZbW(红眼雌) (4)①A(或B) ②B(或A) ③红色 ④棕色
三年模拟
1.★★★(2024九校联盟二联,9)人体细胞内的46条染色体,一半来自父方,一半来
自母方,如此代代相传,基因传递也相类似。在正常情况下,下列叙述正确的是(
)北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
A.人体细胞内的两条性染色体在减数分裂过程中可能联会,也可能不联会,但一定
会分离进入不同的子细胞
B.女性色盲患者的两个色盲基因,一个来自祖父或祖母,另一个来自外祖父或外祖
母
C.女孩细胞中的所有染色体可能一半来自祖母,一半来自外祖母
D.男孩细胞中的一条染色体上不可能既有来自外祖父的基因,又有来自外祖母的
基因
答案 C
2.★★★★(2024长郡中学二模,9)果蝇的正常刚毛和截刚毛是一对相对性状。为
了研究其遗传规律,现用纯合体果蝇进行下表所示的杂交实验。相关叙述正确的
是 ( )
杂交组合 一 二
P 正常刚毛♀×截刚毛♂ 截刚毛♀×正常刚毛♂
F 雌雄均为正常刚毛 雌雄均为正常刚毛
1
正常刚毛♀∶正常刚
正常刚毛♀∶截刚毛♀∶正常刚毛
F 毛♂∶截刚毛
2 ♂=1∶1∶2
♂=2∶1∶1
A.这对相对性状受两对等位基因控制,遵循自由组合定律
B.截刚毛的遗传属于伴X染色体隐性遗传,雄性截刚毛多于雌性
C.杂交一的F 果蝇自由交配,F 中正常刚毛雌性果蝇所占比例为7/16
2 3
D.杂交二的F 果蝇自由交配,F 中截刚毛果蝇所占比例为1/16
2 3
答案 C
3.★★★(不定项)(2025届长沙一中月考三,15)果蝇的翻翅(A)对正常翅(a)为显性、
星状眼(B)对正常眼(b)为显性、硬毛(C)对短硬毛(c)为显性。为确定这三对性状
的遗传特性,研究人员通过PCR和电泳,检测某基因型的雌性果蝇(甲)产生的卵细
胞中控制这三对性状的基因情况,结果如图。同时,让正常翅短硬毛雌性果蝇与翻
翅硬毛雄性果蝇作为亲本进行杂交,得到的F 表型及比例如表。基因的PCR产物
1北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
通过电泳均可区分,不考虑致死和突变,各型配子活力相同。下列叙述正确的是(
)
F 表型 翅型 毛型
1
雌性 翻翅∶正常翅=1∶1 硬毛
雄性 翻翅∶正常翅=1∶1 短硬毛
A.上述三对等位基因之间的遗传不遵循基因的自由组合定律
B.甲的基因型为AaBbXCXc,共产生8种基因型的卵细胞
C.F 中雌雄个体关于基因C/c的电泳条带数相同
1
D.减数分裂过程中,甲的初级卵母细胞发生了染色体互换
答案 ABD
4.★★★★(不定项)(2024永州三模,16)与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和
吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家
蚕品系,实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如图所示。A/a
为控制卵色的基因,显性基因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起
胚胎死亡的突变基因(注:ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在
该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体互换,从而保
留该品系用于育种。下列有关叙述正确的是( )
A.在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
B.该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
C.由题图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
D.该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
答案 ABD
5.★★★★(2024雅礼中学三模,19)蝗虫繁殖速度快,有易于区分的相对性状,例如:
体色褐色对绿色为显性,由X染色体上一对等位基因A、a控制。某实验小组用
褐色雄性蝗虫与绿色雌性蝗虫杂交,在众多子代中发现了一只特殊的嵌合体蝗虫:
左侧为绿色,右侧为褐色,且身体一半表现雄性特征,一半表现雌性特征。回答以下
问题:
(1)实验小组判断该嵌合体同时出现褐色和绿色不可能只由体色基因突变引起,判
断依据是: 。
(2)实验小组通过查阅资料发现雌性蝗虫的染色体组成为22+XX,雄性蝗虫的染色
体组成为22+XO(无Y染色体)。无X染色体和含3条X染色体的体细胞都不能
存活。
①该嵌合体蝗虫产生的原因最可能是 (填字母)。
A.亲本减数分裂有X染色体未分离
B.胚胎发育过程有丝分裂有X染色体未分离
②形成该嵌合体蝗虫的受精卵基因型为 ,嵌合体蝗虫表现雄性特征
的是身体的 (填“左侧”或“右侧”)。
③若取该嵌合体蝗虫左右两侧的性腺制成临时切片,在减数分裂Ⅰ前期分别可观
察到 个四分体。
(3)蝗虫的长翅对残翅为显性,该嵌合体蝗虫及其品系的所有个体都表现为长翅,请
利用该嵌合体蝗虫和正常的纯合残翅蝗虫,进行一次杂交实验,确定控制长翅和残
翅的基因是否也位于X染色体上。简述实验思路,并预测结果和结论:
。
答案 (1)基因突变具有低频性、不定向性,如果是基因突变的话,该嵌合体只可能
出现极少数的颜色变化,不可能出现规则的左侧为绿色,右侧为褐色这样大范围的
相同颜色变化 (2)①B ②XAXa 左侧 ③11、12 (3)实验思路:可用该嵌合
体蝗虫的雄性部分与正常的纯合残翅雌蝗虫进行杂交,观察后代的表现型。预期北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
结果和结论:如果后代的表现型是雌性为长翅,雄性为残翅,那么控制长翅和残翅的
基因位于X染色体上;如果后代的表现型全是长翅,那么控制长翅和残翅的基因位
于常染色体上
6.★★★★(2024九校联盟二联,19)某种蝴蝶(2N=56)的性别决定方式为ZW型,野
生型蝴蝶有长口器和短口器两种类型。蝴蝶的长口器(R)对短口器(r)为显性,且
R、r仅位于Z染色体上。研究人员通过基因工程培育出一种特殊长口器蝴蝶雄
性品系(ZZ),其中一条Z染色体上携带隐性致死基因s,已知当s基因纯合(ZsZs、
ZsW)时导致胚胎死亡。回答下列问题:(以下均不考虑互换与基因突变等特殊情
况)
(1)研究这种蝴蝶的基因组,应研究 条染色体上的基因。
(2)若要通过一次交配产生的子代性状来判断性别,请写出可选择的杂交组合:
。(杂交组合只写出基因型即可)
(3)为确定长口器蝴蝶雄性品系(ZRZr)中致死基因s位于哪条Z染色体上,研究人员
让该蝴蝶品系与短口器雌性个体交配,发现子代蝴蝶表型为雄性长口器∶雄性短
口器∶雌性长口器=1∶1∶1。由此可以判断致死基因s位于 (填“ZR”或
“Zr”)染色体上。
(4)利用上一小题得到的子代雄性短口器蝴蝶与另一野生型雌性长口器蝴蝶杂交,
后代中的短口器蝴蝶占 ;若后代出现一只成活的性染色体为ZZW的长口
器蝴蝶,从减数分裂形成配子的过程分析,原因是 。
(5)蝴蝶的紫翅(M)对黄翅(m)为显性,位于常染色体上,用两种纯合的野生型蝴蝶进
行杂交得到F ,F 雌雄交配得到F ,F 出现4种表型,且比例为紫翅长口器∶紫翅短
1 1 2 2
口器∶黄翅长口器∶黄翅短口器=5∶3∶3∶1,科研人员寻找原因,发现是有一种
雌配子不育,则该不育雌配子的基因型是 。
答案 (1)29 (2)ZrZr和ZRW (3)Zr (4)1/3 长口器雌性蝴蝶在减数分裂Ⅰ时,Z
染色体和W染色体移向了同一极,形成了ZRW类型的雌配子 (5)MZR
第 2 节 人类遗传病
遗传系谱图:(五)T2、T3、T5,(三)T1、T3、T4北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
五年高考
1.★★★(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系
中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能
的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
答案 B
2.★★★(2021湖南,10,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,
但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相
应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C
3.★★★(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y
染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
答案 D
4.★★★(2022重庆,19,2分)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。
研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导
致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确
的是( )
类型
突变位点
① ② ③ ④ ⑤
Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/-
Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体
A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
答案 B
5.★★★★(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗
传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的
HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为
p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即
可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写
出设计思路 。为从个体水平验证ZNF862基因突
变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较 的差
异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是
否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并
说明理由 。
答案 (1)常染色体显性遗传 (p+1)/2 (2)培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除
ZNF862基因的牙龈成纤维细胞,对比两组细胞蛋白质种类及含量 转基因鼠与正
常鼠在咀嚼、叫声等方面 (3)不可以;对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉
及伦理问题,并且此项技术仍未成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性
三年模拟
1.★★★(2024长郡中学一模,6)多囊肾是一种常见的遗传性肾病,如图为某家系关
于该遗传病的系谱图,已知该家系中关于该病的异常基因只有一个,但不确定其位
于常染色体上还是性染色体上。不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段的情
况,下列相关分析错误的是( )
A.若Ⅰ-2不携带致病基因,则该病可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-3是杂合子,则该病是伴X染色体隐性遗传病
C.若Ⅱ-3不携带致病基因,则所有患病个体均为杂合子
D.若Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同,则决定该病的致病基因位于常染色体上北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
答案 B
2.★★★(不定项)(2024衡阳二模,15)一些新型的、高准确率且低风险的筛查途径
可帮助人类规避遗传病。例如,采用高通量测序技术以及生物信息分析技术,只用
提取孕妇血液中游离的DNA,即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病(21三体综合
征等)的风险率。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率
B.X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关
C.胚胎发育期间,胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中
D.基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3
答案 CD
3.★★★★(不定项)(2025届雅礼中学月考三,16)人的ABO血型由9号染色体上的
复等位基因IA、IB、i共同决定,其中IAIA、IAi为A型血,、IBIB、IBi为B型血,IAIB
为AB型血,ii为O型血。甲髌综合征是一种单基因(D/d)显性遗传病,主要临床表
现为指甲和髌骨发育不全,相关基因也位于9号染色体上。下图是某家族遗传系
谱图,据图分析,下列叙述错误的是( )
A.由系谱图可知,该家系中A型血的人更容易患甲髌综合征
B.不考虑基因突变的情况下,子代中患病个体都为杂合子
C.若不考虑基因突变,出现Ⅱ-5的原因最可能是Ⅰ-1产生配子时发生了互换
D.Ⅱ-7与人群中一个B型血正常男性结婚,生AB血型男患者的概率为3/8
答案 D
4.★★★★(2024长郡中学二模,18)遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力
下降,对其遗传机制进行研究。北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
(1)根据图1所示2个患者家系判断,该病的遗传方式最可能为 遗传。
(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因,选择 (填“有”或“无”)亲缘关系的331位患
者进行检测。
②检测发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插
入基因引发的突变,研究者扩增患者R基因,电泳筛选分子量 的产物进行
测序,确认R基因存在插入突变(记为R 基因)。图1中甲家系的Ⅰ代均为R 杂合
1 1
子,Ⅱ代均为R 纯合子,乙家系的Ⅰ 与Ⅱ 均为R 的杂合子,由此可初步确定由R
1 1 1 1 1
引起患病的是图1中的 家系。
③R基因存在另一突变(记为R 基因)。发现乙家系Ⅰ 和Ⅱ 均为R 的杂合子,推
2 2 1 2
测R 不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的
2
是
(多选)。
a.健康组存在R 纯合子和杂合子
2
b.老年期R 纯合子未发现潜在病变
2
c.患者组部分个体的基因型是RR
2
d.患者组R 基因频率明显高于健康组
2
(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中
聚合的微管蛋白,羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合
微管蛋白的结合区域,扩增得到3种不同长度的R基因片段,分别导入受体细胞,按
照图2-a步骤进行实验,结果如图2-b所示。北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
¿图2
实验结果说明 。
(4)R蛋白由2 156个氨基酸组成,R 、R 蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基
1 2
酸。检测发现乙家系Ⅱ 的感光细胞中同时存在R 蛋白和R 蛋白。综合以上信
1 1 2
息,从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ 患病原因 。
1
答案 (1)常染色体隐性 (2)①无 ②(比正常R基因)大 甲 ③abd (3)R蛋白
与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1—237位氨基酸序列中 (4)乙家系
Ⅱ 感光细胞中的R 蛋白羧基端缺失796个氨基酸,不能稳定细胞结构,R 蛋白羧
1 1 2
基端缺失224个氨基酸,仅具有部分活性。当细胞中只有R 、R 蛋白时,不足以完
1 2
成正常功能,引起感光细胞凋亡
题型突破 分子标记技术
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1.★★★★★(2024湖南,18,12分)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色
盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属常染
色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题:
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为
或 ;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男
性后代可能的表型及比例为 (不考虑突变和基因
重组等因素)。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起,Z是L上游的一段基因间序列,它们在X染
色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色
盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶
切产物B 、C 、D 、B 、C 和D 的结果见表,表中数字表示酶切产物的量。
L L L M M M
B C D B C D
L L L M M M
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组
成为 (用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z 或Z ,这两名患者患红绿色盲的
1 2
原因是 。
③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是
。
答案 (1)正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶
红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲
=1∶1∶1∶1 (2)①部分Z+M+部分M ②Z发生缺失,导致L、M基因无法表达
③L、M基因的共用调控序列发生改变(或缺失)或L、M基因发生基因突变
2.★★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研
究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲
突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基
四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家
系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一
个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:
)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引
物为 (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员
Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为 bp(注:该酶切位点
在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇
服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开
始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补
充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补
充剂量为 mg·d-1。
答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8
(3)0.4~1.0(任意数字均可)
三年模拟
1.★★★★(2025届雅礼中学月考三,11)垂体侏儒症受一对等位基因D/d控制,在
人群中的患病率为1/10 000。某家族关于该病的遗传系谱图如图1。科研人员提
取了部分成员的DNA,用PCR扩增了与基因D/d相关的片段,并对产物酶切后进
行电泳,所得结果如图2。基因D、d长度相同,bp表示碱基对,不考虑突变。下列
说法不正确的是( )
A.结合图1和图2可知,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5的基因型一
定为DD北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
B.由图2可知,D和d分别含有1和2个酶切位点
C.Ⅱ-2与人群中表现正常的男性婚配,生出一个患病孩子的概率为1/202
D.垂体侏儒症常表现为隔代遗传、男女患病概率相等等特征
答案 C
2.★★★★(2025届长沙一中月考二,11)某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传
病,如图1所示。已知Ⅱ-1不携带甲病致病基因,乙病患者中约80%是由于α蛋白
205位氨基酸缺失所致,20%是由于α蛋白306位氨基酸替换所致。研究者设计了
探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的
基因结合。利用两种探针对部分家庭成员的基因组进行分子杂交,结果如图2。
下列说法正确的是( )
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同
B.Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/3
C.利用这两种探针能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断
D.如果Ⅲ-2表型正常,用这两种探针检测出一个条带的概率为2/3
答案 D
3.★★★★(2024长沙一中三模,19)日前报告已有200多种的骨骼发育异常,但目
前临床上,尤其是胎儿期可以通过超声提示或诊断的主要有以下4种:软骨发育不
全、软骨发育低下、致死性发育不全、成骨发育不全,图1为先天性软骨发育不
全某患者家系,该家系仅有Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了FGFR3基因(以下简称F基
因)第1 138位核苷酸G→A的突变,如图2所示。已知该基因位于常染色体上,而
家系中其他正常成员均未发现突变。北京曲一线图书策划有限公司 高考项目部
(1)该遗传病的遗传方式为 ,Ⅱ-2的致病基因的来源为 。
(2)FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白,由于F基因跨膜区第1 138
位核苷酸G→A的突变,导致第380位密码子的错义突变,即精氨酸替代了甘氨酸,
从而造成了该遗传病,这说明该基因控制性状的方式为
。
(3)科研人员发明了一种羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病的
方法,如下图所示。
①适时抽取羊水诊断胎儿是否携带致病基因,这是因为羊水中含有 细胞。
②利用PCR扩增F基因能否用图2所示序列作为引物? (填“能”或“不
能”),原因是 。
③检测致病基因存在的探针序列如图2,有人质疑该探针序列不能准确地将致病
基因检测出来,原因是 。
④科研人员发明了一种可以将致病基因与正常基因区分开来的PCR方法,原理见
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从图中信息可知,该技术的关键就是针对突变位点,设计了 (从P1、P2、
P3、P4中选择)引物,导致子链不能延伸。系谱图中Ⅲ-1和Ⅲ-2电泳结果可分别
对应上图中的个体 和个体 的结果。
答案 (1)常染色体显性遗传 亲代产生配子时发生基因突变 (2)基因通过控制
蛋白质的结构直接控制生物的性状 (3)①胎儿 ②不能 图2所示引物序列位
于基因第1 138位核苷酸左右,不能完整地将基因序列扩增出来 ③致病基因与
正常基因只有一个碱基对的差异,该探针大部分序列既能与正常基因配对,又能与
致病基因配对,因此该探针不能准确地将致病基因检测出来 ④P3、P4 Ⅱ Ⅰ
