第 11 章 基因突变及其他变异
考题
江西 黑 吉 辽 海南 广东 福建
基因突变和基因重组 (2024 ,19)(2024 、 、 ,24)(2023 ,8)(2023 ,2)(2022 ,15)(2021
湖南
,9)
甘肃 黑 吉 辽 北京 河北 湖北
染色体变异 (2024 ,6)(2024 、 、 ,15)(2024 ,7)(2023 ,6)(2023 ,16)(2023
辽宁 山东 北京
,2)(2022 ,5)(2022 ,5)
5
考查内容与题型 主要考查基因突变和染色体数目变异及其应用 选择题和非选择题都有出现
(1) : , 。
命题特点与难度 试题多以细胞癌变 基因编辑 新品种培育等为情境 引导考生分析所给的信息 作出正确的
(2) : 、 、 , ,
推理 试题难度多为中等或中等偏上
, 。
新风向 结合电泳 核酸序列或 探针等进行考查 如 江西 黑 吉 辽 湖北
(3) : 、 DNA , (2024 ,19)(2024 、 、 ,24)(2023 ,16)。
第 1 节 基因突变和基因重组
一、基因突变
定义 分子中发生碱基的替换 增添或缺失 而引起的基因碱基序列的改变
DNA 、 ,
36
3
*' C +
+ + 6
+ 3 6K
+
6
=D+;+B36 =D+;+B636+
细胞 4 * )
+
+*J L+ *J E36
+
实 癌变 7+ B ' 3662;+0U36
例 / DF=D / ) KS,K D/
2// 0
+36
基因表达
镰状细
血红蛋白基因 碱基替换 突变基因 血红蛋白中氨基酸替换 血红蛋白结构异常
(1) → → → → ;
胞贫血
用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化 但不能观察到基因突变
(2) ,
普遍性 所有生物均可发生基因突变
低频性 自然状态下 基因突变的频率很低 用紫外线等诱发突变可显著提高突变频率
, ( )
特 不定
一个基因可以发生不同的突变 产生一个以上的等位基因 如 基因发生隐性突变可产生 等
点 向性 , , A a1、a2
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 主要发生在细胞分裂前的间期 分子复制时 细胞
随机性 ( DNA )、
内不同的 分子上 同一个 分子的不同部位
DNA 、 DNA
意义 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 为生物进化提供丰富的原材料
, ,
104 5年高考 3年模拟 A版 生物学续表
应 用物理或化学等方法来处理萌发的种子或幼苗 筛选出目标性状植株 若目标性状植株为杂合子 可进
用 方法 , ( ,
︵ 一步选育
诱 )
变
优点 提高突变频率 大幅度改良某些性状
育 ;
种
缺点 盲目性大 有利变异少 工作量大 需要大量样本
︶ , , ,
易混易错 ()基因突变并非只发生在间期,而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
1
()基因突变若发生在配子中,可遗传给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传。
2
()若碱基的改变发生在 的非基因片段,则不属于基因突变。
3 DNA
()等位基因是基因突变的结果,基因突变不一定会产生等位基因,如病毒和原核生物基因突变会产生新基因。
4
知识拓展 基因突变后生物性状不变的原因
()突变部位在基因的非编码区,可不影响蛋白质中氨基酸的排列顺序;
1
()由于密码子的简并,基因突变后转录生成的 中密码子与原密码子可能对应同一种氨基酸;
2 mRNA
()隐性突变:如 (当代性状不改变);
3 AA→Aa
()多肽链改变的部位在蛋白质加工过程中被切除,不影响蛋白质的结构和功能。
4
小表达 [ 重庆, ()]基因 是由基因 编码区第 位碱基后插入一个 后突变产生的,致使 蛋白比
2022 241 h H 146 C h
蛋白少 个氨基酸,其原因是 。另有研究发现,基因 发生另
H 93 H
一突变后,其转录形成的 上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因是
mRNA
。
答案: 基因转录出的 中,终止密码子提前出现 密码子具有简并性(使突变前后转录产生的 上该位
h mRNA mRNA
点的密码子编码同一个氨基酸)
二、基因重组
实质 在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合
,
减数分裂 前期 同源染色体的非姐妹染色单体间发生
Ⅰ ,
互换型 相应片段的交换 引起染色单体上的非等位基因发生
,
重组
" # " C
自由 减数分裂 后期 非同源染色体之间自由组合 引起非
类 Ⅰ , ,
组合型 同源染色体上的非等位基因之间自由组合
B C B #
型
人工重组 通过基因工程可将外源基因导入受体细胞 实现外源基因与受体细胞内原有基因
DNA: ,
之间的重新组合
其他 细菌转化 如 型细菌的 片段整合到 型细菌的 中 使 型细菌转化为 型细菌
: S DNA R DNA , R S
病毒整合 如 侵染辅助性 细胞后 其遗传物质 经逆转录形成的 会通过核孔进入
: HIV T , RNA DNA
细胞核 并整合至染色体 上
, DNA
结果 产生新的基因组合 进而出现新的性状组合
,
意义 生物变异的来源之一 为生物进化提供原材料 形成生物多样性的原因之一
; ;
杂交 优点 使同种生物的不同优良性状集中于同一个体
应 育种 缺点 育种时间长 局限于同种或亲缘关系较近的个体
(1) ;(2)
用 基因工 优点 目的性强 育种周期短 克服了远缘杂交不亲和的障碍
(1) , ;(2)
程育种 缺点 技术复杂 安全性问题多 有可能引起生态危机
, ,
第 11章 基因突变及其他变异 105
学生用书 P95
真题选改判 7答案 替换 增添或缺失 基因碱基序列
. 、
1( 江苏,)只有癌细胞中能同时发现突变 8一般来说 原癌基因表达的蛋白质是
.2022 2 . ,
的原癌基因和抑癌基因 所必需的 这类基因一旦
。 ( ) ,
1答案 突变或过量表达而导致相应蛋白质活性
. ✕
2( 天津,)干细胞转变为癌细胞后 序 可能引起细胞癌变 抑癌基因表达的蛋
.2021 3 DNA
, ;
列不变 白质能 细胞的生长和增殖 或者促
。 ( ) ,
2答案 进细胞 这类基因突变会导致相应
. ✕
,
3( 湖南,)肺部细胞癌变后 癌细胞彼此之 蛋白质 也可能引起
.2021 9 , ,
间黏着性降低 易在体内分散和转移 细胞癌变(必修 )( 湖南,)( 江
, 。 ( ) 2P82 2022 5 2022
3答案 苏,)( 广东, )
. √ 2 2022 11 。
4( 天津,)红叶杨染色体上的基因突变位 8答案 细胞正常的生长和增殖 过强 抑制
.2019 4 .
点可用普通光学显微镜观察识别 凋亡 活性减弱或失去活性
。 ( )
4答案 9生物体进行有性生殖形成配子的过程中 在
. ✕ . ,
5( 江苏,)基因重组只是基因间的重新组 不发生染色体结构变异的情况下 产生基因
,
.2019 4
合 不会导致生物性状变异 重新组合的途径有两条 分别是
, 。 ( ) ,
5答案
. ✕
6( 海南, )高等生物中基因突变只发生在
.2019 11
生殖细胞中 (必修 )
。 ( ) 。 2P84
6答案 ( 甘肃,)( 福建, )( 全国 , )
2024 6 2022 12 2020 Ⅰ 32
. ✕
9答案 在减数分裂过程中 随着非同源染色
从真题到教材 . ,
体的自由组合 非等位基因自由组合 同源染
, ;
7基因突变是指 分子中发生碱基的
. DNA 色体上的 等位基因 随着非姐妹染色单体的
“ ”
而引起的
, 互换而发生交换 导致染色单体上的基因
,
的改变 (必修 )( 江西, )( 黑、
。 2P81 2024 19 2024 重组
吉、辽, )
24
106 5年高考 3年模拟 A版 生物学
第 2 节 染色体变异
一、染色体数目变异
内容剖析
染
色
体
染色体组数 细胞中同种形态的
组 依据分 =
染色
染色体条数 图中 分
裂图像 。 A、B、C、D
体组
别含 个染色体组
2、2、1、4
数的
判定
依据基 染色体组数 基因型中控制同一性状的基因个数 不分显隐性 且该性状由一对等位基因控
= ( ,
因型 制 如基因型为 和 的个体分别含 个染色体组
)。 AaBbCc AAaaBBbb 2、4
实例 形成原因 特点
个别染色 三体 减数分裂中 号染色体未分离形成的异常 智力低 身体发育缓慢 并且表现出特
21 21 , ,
体增减 综合征 配子与正常配子结合 殊的面容
单倍体 由配子发育而来 通常植株弱小 高度不育
;
类
型
以染色体组
的形式成倍 常常茎秆粗壮 叶片 果实和种子较大
多倍体 , 、 ,
地增减 糖类和蛋白质等营养物质的含量丰富
第 11章 基因突变及其他变异 107续表
78. #.!2) 7,U 0E
过程 1f1 ' ,
8 + 7,
单倍体育种
优点 明显缩短育种年限 加快育种进程
,
类型 同源多倍体 如三倍体无子西瓜 异源多倍体 如普通小麦 的培育
( ) ( )
应
用
多倍体育种 过程
注 各代表一个染色体组
:A、B、D
优点 一般植株高大 果实较大 营养物质丰富 可以突破生殖隔离 实现种间杂交
, , ,
低温能抑制纺锤体的形成 但不影响着丝粒分裂 而使染色体不能被拉向细胞两极 导
原理 ( ) ,
致细胞不能分裂成两个子细胞 引起细胞染色体数目加倍
,
低温诱导植物
实
细胞染色体数
验 步骤
目的变化
现象 视野中既有染色体数目未发生改变的细胞 也有染色体数目发生改变的细胞
,
易混易错 ()单倍体 含一个染色体组,由同源四倍体植物的花粉发育而来的单倍体含 个染色体组。
1 ≠ 2
()单体、单倍体、三体和三倍体辨析(以二倍体生物为例)
2
单体 单倍体 三体 三倍体
染色体条数 n n n n
2 -1 2 +1 3
示意图
()三倍体原始生殖细胞中有三套非同源染色体,其减数分裂时会出现联会紊乱,难以形成可育的配子,表现为高度不育。
3
()不可育 不可遗传变异。三倍体无子西瓜表现为高度不育,但属于可遗传变异,可遗传变异来源于基因突变、基
4 ≠
因重组、染色体变异。
二、染色体结构变异
类型 缺失 重复 倒位 易位
图像
108 5年高考 3年模拟 A版 生物学续表
联会时
异常现象
实例 果蝇缺刻翅的形成 果蝇棒状眼的形成 果蝇卷翅的形成 果蝇花斑眼的形成
易混易错 ()染色体结构变异和基因突变 ()互换和染色体易位
1 2
变异类型 染色体结构变异 基因突变 互换 染色体易位
细胞水平(染色体 分子水平(碱基改
水平
片段改变) 变) 图示
光学显微镜
能 否
能否观察 变异类型 基因重组 染色体结构变异
不产生新基因,基 可产生新基因,基 同源染色体的非姐
非同源染色体之间
结果 因的数目或排序发 因的数目、排序不 内容 妹染色单体相应片
发生片段移接
生改变 发生改变 段间发生交换
第 11章 基因突变及其他变异 109
学生用书 P97
真题选改判 个染色体组
。 ( )
1( 黑、吉、辽, )相比二倍体马铃薯 四倍 4答案
.2024 15 , . √
体马铃薯的茎秆粗壮 块茎更大 5( 江苏,)通过普通小麦和黑麦杂交 培育
, 。 ( ) .2020 8 ,
1答案 出小黑麦的过程与染色体变异无关
. √
。 ( )
2( 河北,)一个物种的染色体组数与其等 5答案
.2023 6 . ✕
位基因数一定相同 6( 全国 ,)每个染色体组中的染色体均
。 ( ) .2020 Ⅱ 4
2答案 为非同源染色体
. ✕
。 ( )
3( 浙江 月选考,)人类第五号染色体短臂 6答案
.2022 6 3 . √
上的部分片段丢失属于染色体结构变异中的 7( 江苏,)弱小且高度不育的单倍体植株
.2019 4 ,
缺失 进行加倍处理后可用于育种
。 ( ) 。 ( )
3答案 7答案
. √ . √
4( 全国 ,)二倍体植物的配子只含有一
.2020 Ⅱ 4
学生用书 P98
考法 染色体变异个体产生配子情况
1.几种常见的染色体变异个体产生配子情况
项目 染色体结构变异 染色体数目变异
图示
缺失 重复 易位 单体 三体 四体
配子
A∶Aa∶a∶O= Aa∶A∶AA∶a= AA∶Aa∶aa=
及比例 A∶O=1∶1 AA∶a=1∶1 A∶O=1∶1
1∶1∶1∶1 2∶2∶1∶1 1∶4∶1
注 表示不含该基因
:“O” 。% 分析三体产生的配子类型时,为了避免混淆,可以进行标号,如 ,可以记为 ,则染色体的
AAa A1A2a
三种分离方式为 、 , 、 , 、 ,最后把 、 合并为 即可得到各种配子的比例。
1A1A2 1a1A1 1A2a1A2 1A1a A1 A2 A
2.易位型三体产生配子情况
图示 解题技巧 情况1 情况2
若在进行减数分裂时 具同源区段的
若在进行减数分裂时 三联 ,
, 染色体联会后彼此分离 另一条染色
体中任意两条染色体移向细 ,
体随机移向其中一极
胞一极 另一条染色体移向 :
, 若 分离 则配子为 或
另外一极 配子为 或 (1) ①、② , ①③、②
N O NO= 4 7 或 : ① 共 ② 产 、③ 生 ①、②③;
7 4 3 ①③、② ②③、①, 6 若 分离 则配子为 或
种配子 其中正常配子 (2) ①、③ , ①②、③
, (② 共产生 种配子 其中正常配
占比为 ①、②③; 6 ,
③) 1/6 子 占比为
(②③) 1/4
典例 ( 广东, , 分)人类 n 号与 变式 同考法不同考查角度 三体 ( 届安徽
2021 164 (2 =46)14 2025
号染色体二者的长臂在着丝点 粒 处融合形成 六校入学考, )大麦是自花传粉的二倍体农作
21 ( ) 12
平衡易位染色体 该染色体携带者具有正常 物 n 因杂交去雄工作很不方便 科学家
14/21 , (2 =14), ,
的表现型 但在产生生殖细胞的过程中 其细胞中 培育出一种如图所示的 号染色体三体新品
, ,
6
形成复杂的联会复合物 如图 在进行减数分裂 系 该三体植株在减数第一次分裂后期 染色体
( )。 , ,
时 若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体 和 分离 染色体 因结构特殊随机分配
, Ⅰ Ⅱ , Ⅲ 。
行为规律 不考虑交叉互换 互换 下列关于平衡 含 号染色体的花粉无受粉能力 雄性可育
[ ( )], Ⅲ ; (M)
易位染色体携带者的叙述 错误的是 对雄性不育 为显性 雄性不育指植株不能产
, ( ) (m) (
观察平衡易位染色体 生花粉 椭圆粒种子 对长粒种子 为显性
A. ); (R) (r) 。
也可选择有丝分裂中 下列叙述错误的是
( )
期细胞 欲测定大麦基因组的序列
A. ,
男性携带者的初级精母 需要对 条染色体的
B. 7 DNA
细胞含有 条染色体 进行测序
45
女性携带者的卵子最多含 种形态不同的 控制大麦雄性是否可育和种子形状的两对等
C. 24 B.
染色体 位基因不遵循基因的自由组合定律
该三体新品系自交产生的 中 表型为雄性
女性携带者的卵子可能有 种类型 只考虑
D. 6 ( C. F1 ,
不育的个体占
图中的 种染色体 1/4
3 ) 该三体新品系自交产生的 中 形状为长粒
答案 C D. F1 ,
种子种植后方便用来杂交育种
答案 C
110 5年高考 3年模拟 A版 生物学
