第 11 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
一、基因突变
定义 分子中发生碱基的替换 增添或缺失 而引起的基因碱基序列的改变
DNA 、 ,
基因表达
血红蛋白基因 碱基替换 突变基因 血红蛋白中氨基酸替换 血红蛋白结构异常
镰状细 (１) → → → → .
用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化 但不能观察到基因突变
胞贫血 (２) , .
患病的直接原因 血红蛋白异常 根本原因 基因突变
(３) : ; :
36
3
*' C +
实 + + 6
+ 3 6K
+
例 =D+;+B36 =D+;+B636+ 6 3 *
细胞
+ )
+*J L+ *J E36
+
癌变 7+ B ' 3662;+0
U36KS,K
/ DF=D / ) U D/
2// 0
+36
普遍性 所有生物均可发生基因突变
低频性 自然状态下 基因突变的频率很低 用紫外线等诱发突变可显著提高突变频率
特 , ( )
点 不定向性 一个基因可以发生不同的突变 产生一个以上的等位基因 如 基因发生隐性突变可产生 等
, , A a１、a２
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 主要发生在细胞分裂前的间期 分子复制时 细
随机性 ( DNA )、
胞内不同的 分子上 同一个 分子的不同部位
DNA 、 DNA
意义 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 为生物进化提供丰富的原材料
, ,
应
用物理或化学等方法来处理萌发的种子或幼苗 筛选出目标性状植株 若目标性状植株为杂合子 可
用 方法 , ( ,
︵ 进一步选育
诱 )
变 优点 提高突变频率 大幅度改良某些性状
育 ;
种 缺点 盲目性大 有利变异少 工作量大 需要大量样本
, ; ,
︶
易混易错 原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因;癌细胞和正常细胞都存在原癌基因和抑癌基因;
细胞癌变通常不是一个基因而是多个基因发生突变引发的.
二、基因重组
实质 在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合
,
减数分裂 前期 同源染色体的非姐妹染色单体间发生
Ⅰ ,
互换型 相应片段的交换 引起染色单体上的非等位基因发生
,
重组
类
型
" # " C
自由 减数分裂 后期 非同源染色体之间自由组合 引起非
Ⅰ , ,
组合型 同源染色体上的非等位基因之间自由组合
B C B #
第 11章 基因突变及其他变异 ９７续表
人工重组 通过基因工程可将外源基因导入受体细胞 实现外源基因与受体细胞内原有基因
DNA: ,
之间的重新组合
类
其他 细菌转化 如 型细菌的 片段整合到 型细菌的 中 使 型细菌转化为 型细菌
型 : S DNA R DNA , R S
病毒整合 如 侵染辅助性 细胞后 其遗传物质 经逆转录形成的 会通过核孔进入
: HIV T , RNA DNA
细胞核 并整合至染色体 上
, DNA
结果 产生新的基因组合 进而出现新的性状组合
,
意义 生物变异的来源之一 为生物进化提供原材料 形成生物多样性的原因之一
; ;
杂交 优点 使同种生物的不同优良性状集中于同一个体
应 育种 缺点 育种时间长 局限于同种或亲缘关系较近的个体
(１) ;(２)
用 基因工 优点 目的性强 育种周期短 克服了远缘杂交不亲和的障碍
(１) , ;(２)
程育种 缺点 技术复杂 安全性问题多 有可能引起生态危机
, ,
易混易错 对于进行有性生殖的生物,基因重组一般发生在减数分裂过程,不能发生在有丝分裂过程;受精作用
中发生的配子随机结合,不属于基因重组.
学生用书 P86
真题选改判
从真题到教材
１( 甘肃,)在膀胱癌患者中 发现原癌基
．２０２４ ６ , ５基因突变 分子中发生碱基的
． :DNA
因HＧras所编码蛋白质的第十二位氨基酸
而引起的基因碱基序列的改
,
由甘氨酸变为缬氨酸 表明基因突变可导致
, 变(必修 )( 黑、吉、辽, )( 江西,
２P８１ ２０２４ ２４ ２０２４
癌变
. ( ) ) 相对来说 基因突变中碱基的 对
１９ . ,
１答案
性状的影响可能会小一些
． √
.
２( 广东,) 一种 分子 与
．２０２３ ２circDNMT１( RNA ) ５答案 替换 增添或缺失 替换
． 、
抑癌基因p５３表达的蛋白结合会诱发乳腺癌
, ６镰状细胞贫血形成的直接原因是
．
蛋白能够调控细胞的生长和增殖
p５３ .( ) 根本原因是
,
２答案
(必修
． √
２
３( 湖南,)正常细胞生长和分裂失控变成癌细
) 镰状细胞贫血能否遗传 怎样遗传
．２０２２ ５
P８１ . ? ?
胞 原因是抑癌基因突变成原癌基因
, . ( )
.
３答案
． ✕
６答案 血红蛋白中的谷氨酸替换成了缬氨
．
４( 湖南,)肺部细胞中原癌基因执行生理
酸 导致血红蛋白结构改变 编码血红蛋白
．２０２１ ９
,
功能时 细胞生长和分裂失控
, . ( ) 的基因发生碱基对替换引起基因突变 能
,
４答案
亲代通过生殖过程把基因传给子代
． ✕
９８ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P86
基因突变与生物性状的关系
F!
F-
F.
- +
1 ;+B4 *'
基因突
6 '
# 3 -
变导致 4 5J4-
J
生物性 (
状发生 注意 替换一般仅改变个别氨基酸的种类或 下列分析错误的是
:
改变 不改变 增添或缺失越靠前对肽链的影响越
( )
; 位点 突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
大 增添或缺失的碱基数是 的倍数时 则可 A． １
; ３ , 位点 突变可以是碱基对发生替换造成的
能仅影响个别氨基酸
B． ２
可判断位点 突变使XM 基因的转录过程提
突变部位在基因的非编码区或编码区的
C． ３
(１)
前终止
内含子 不影响蛋白质中氨基酸的排列顺序
基因突 , ;
由于密码子的简并 基因突变后转录生成 位点 突变的植株较少发生雨后穗上发芽的
变未导 (２) , D． ４
的 中密码子与原密码子可能对应同一
现象
致生物 mRNA
种氨基酸
性状发 ; 答案 C
隐性突变 如 个体性状不改变
生改变 (３) : AA→Aa( );
有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨 变式 同知识不同情境 碱基对缺失对生物性状的
(４)
基酸 , 但不影响蛋白质的结构和功能 影响 ( 浙江 月选考,, 分) 珠蛋白与
２０２１ ６ ６２ αＧ
典例 不同类型基因突变对生物性状的影响 ( 珠蛋白突变体分别由 个和 个氨基
２０２１ αＧ １４１ １４６
酸组成 其中第 个氨基酸完全相同
福建, , 分)水稻等作物在即将成熟时 若经 , １~１３８ ,
１６４ ,
其余氨基酸不同 该变异是由基因上编码第
历持续的干热之后又遇大雨天气 穗上的种子 .
,
个氨基酸的一个碱基对缺失引起的 该
就容易解除休眠而萌发 脱落酸有促进种子休 １３９ .
.
实例不能说明
眠的作用 同等条件下 种子对脱落酸越敏感 ( )
, , , 该变异属于基因突变
越容易休眠 研究发现 XM 基因表达的蛋白 A．
. , 基因能指导蛋白质的合成
发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性 XM B．
. 片段的缺失导致变异
C．DNA
基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况
该变异导致终止密码子后移
D．
和产生的种子休眠效应如图所示
. 答案 C
第 11章 基因突变及其他变异 ９９
第 2 节 染色体变异
一、染色体数目变异
1.染色体组
染色体组
内容剖析续表
染色体组数 细胞中同种形态的
依据细胞 ＝
染色体条数 图中 分
判断染色 分裂图像 . A、B、C、D
别含 个染色体组
体组数目 ２、２、１、４
的方法
依据体细 染色体组数 基因型中控制同一性状的基因个数 不分显隐性 如基因型为 和
＝ ( ). AaBbCc
胞基因型 的个体分别含 个染色体组
AAaaBBbb ２、４
2.染色体数目变异
以染色体组的形式成倍地增加或成套地减少
类型 个别染色体的增减
单倍体 多倍体
实例 三体综合征 蜜蜂中的雄蜂 四倍体葡萄
２１
外界环境条件剧变 如低温 或用秋水仙素
有丝分裂或减数分裂过程中染色 单性生殖 自然形成 ( )
形成 ( )、 处理萌发的种子或幼苗 抑制了纺锤体的形
体分离时出现差错 导致染色体 花药 离 体 培 养 人 工 诱 ,
原因 , ( 成 使细胞在进行有丝分裂时 染色体只复
未均分等 导 等 , ,
) 制未分离等
易混易错 ()单倍体 含一个染色体组,由同源四倍体植物的花粉发育而来的单倍体含 个染色体组.
１ ≠ ２
()单体、单倍体、三体和三倍体辨析(以二倍体生物为例)
２
单体 单倍体 三体 三倍体
染色体条数 n n n n
２ －１ ２ ＋１ ３
示意图
()三倍体原始生殖细胞中有三套非同源染色体,其减数分裂时会出现联会紊乱,难以形成可育的配子,表现为高度不育.
３
()不可育 不可遗传变异.三倍体无子西瓜表现为高度不育,但属于可遗传变异,可遗传变异来源于基因突变、基
４ ≠
因重组、染色体变异.
3.应用
78. #.!2) 7,U 0E
过程 1f1 ' ,
8 + 7,
单倍体
育种
优点 明显缩短育种年限 加快育种进程
优缺点 : , ;
缺点 植株弱小 高度不育
: 、
异源多倍体 如普通小麦 的培育
( )
同源多倍体 如三倍体无子西瓜 的培育
( )
多倍体 过程
育种
优点 一般植株高大 果实较大 营养物质丰富 可以突破生殖隔离 实现种间杂交
, , ,
１００ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学4.实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
低温能抑制纺锤体的形成 但不影响着丝粒分裂 而使染色体不能被拉向细胞两极 导致细胞不能分裂成两
原理 ( ) ,
个子细胞 引起细胞染色体数目加倍
,
步骤
现象 视野中既有染色体数目未发生改变的细胞 也有染色体数目发生改变的细胞
,
二、染色体结构变异
类型 缺失 重复 倒位 易位
图像
联会时
异常现象
实例 果蝇缺刻翅的形成 果蝇棒状眼的形成 果蝇卷翅的形成 果蝇花斑眼的形成
易混易错 ()互换和染色体易位
２
()染色体结构变异和基因突变
互换 染色体易位
１
变异类型 染色体结构变异 基因突变
细胞水平(染色体 分子水平(碱基改
水平 图示
片段改变) 变)
光学显微镜
能 否
变异类型 基因重组 染色体结构变异
能否观察
不产生新基因,基 可产生新基因,基 同源染色体的非姐
非同源染色体之间
结果 因的数目或排序发 因的数目、排序不 内容 妹染色单体相应片
发生片段移接
生改变 发生改变 段间发生交换
第 11章 基因突变及其他变异 １０１
学生用书 P89
真题选改判 ４( 浙江 月选考,)人类第五号染色体短臂
．２０２２ ６ ３
１( 江苏,)染色体变异是新物种产生的方 上的部分片段丢失属于染色体结构变异中的
．２０２４ ７
式之一 缺失
. ( ) . ( )
１答案 ４答案
． √ ． √
２( 甘肃,)在慢性髓细胞性白血病患者中 发 ５( 广东, )科学家诱导白菜型油菜 n
．２０２４ ６ , ．２０２１ １１ (２ ＝２０)
现 号和 号染色体互换片段 原癌基因abl 未受精的卵细胞发育形成完整植物 则 成
９ ２２ , Bc, Bc
过度表达 表明基因重组可导致癌变 熟叶肉细胞中含有两个染色体组
, . ( ) . ( )
２答案 ５答案
． ✕ ． ✕
３( 黑、吉、辽, )相比二倍体马铃薯 四倍 ６( 江苏,)通过普通小麦和黑麦杂交 培育
．２０２４ １５ , ．２０２０ ８ ,
体马铃薯的茎秆粗壮 块茎更大 出小黑麦的过程与染色体变异无关
, . ( ) . ( )
３答案 ６答案
． √ ． ✕
从真题到教材
８答案 数目或排列顺序 缺失 重复 易位
． 、 、 、
倒位
７染色体数目的变异 一类是细胞内
． : ９利用单倍体植株培育新品种 优点是
的增加或减少 另一类是细胞内染色 ． ,
,
育种工作者常常采用
体数目以一套 为基数 ,
的方法来获得单倍体植株 然后用
成倍地增加或成套地减少(必修 )( ,
２P８７ ２０２３ 处理使单倍体的染色体
江苏, )
１０ . 恢复到正常植株的染色体数目 用这
７答案 个别染色体 完整的非同源染色体 , .
． 种方法培养的植株基本都是 自交
８染色体结构的改变 会使排列在染色体上的 ,
． , 后代不发生 (必修 )(
基因 发生改变 导致性状的 ２P８９ ２０２４
,
湖南, )
变异 染色体结构变异常见的 种类型为 ２１ .
. ４ ９答案 明显缩短育种年限 花药离体培养
(必修 ．
２ 低温或秋水仙素 数目加倍 纯合子 性状
)除此之外还会出现环状染色体 染色体
P９０ , 、 分离
桥等结构变异的现象( 湖北, )( 山
２０２３ １６ ２０２２
东,)( 湖南,)
５ ２０２２ ９ .
１０２ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P90
染色体变异个体产生配子情况
1.几种常见的染色体变异个体产生配子情况
染色体结构变异 染色体数目变异
图示
缺失 重复 易位 单体 三体 四体
配子
A∶Aa∶a∶O＝ Aa∶A∶AA∶a＝ AA∶Aa∶aa＝
及比例 A∶O＝１∶１ AA∶a＝１∶１ A∶O＝１∶１
１∶１∶１∶１ ２∶２∶１∶１ １∶４∶１
注 表示不含该基因
:“O” .
2.易位型个体产生配子情况
图示 解题技巧 情况１ 情况２
若在进行减数分裂时 三联 若在进行减数分裂时 具同源区段的染
, ,
体中任意两条染色体移向细 色体联会后彼此分离 另一条染色体随
,
胞一极 另一条染色体移向 机移向其中一极 若 分离 则配
, :(１) ①、② ,
另外一极 配子为 或 子为 或 若 分
Y Z YZ= 4 7 : ①②、③ ①③、② ①、②③;(２) ①、③
或 共产生 离 则配子为 或 共产生
7 4 3 ①③、② ②③、①, ６ , ①②、③ ①、②③;
种配子 其中正常配子 种配子 其中正常配子 占比为
, (② ６ , (②③)
占比为
③) １/６ １/４
典例 平衡易位染色体产生配子情况 ( 广东, , 复合物 如图 在进行减数分裂时 若该联会复合
( ). ,
２０２１ １６４
分)人类 n 号与 号染色体二者的长臂 物的染色体遵循正常的染色体行为规律 不考虑
(２ ＝４６)１４ ２１ (
在着丝点 粒 处融合形成 平衡易位染色体 交叉互换 下列关于平衡易位染色体携带者的叙
( ) １４/２１ , ),
该染色体携带者具有正常的表现型 表型 但在产 述 错误的是
( ), , ( )
生生殖细胞的过程中 其细胞中形成复杂的联会 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期
, A．
细胞 行了如表所示的杂交实验 已知甲 乙在减数
. 、
男性携带者的初级精 分裂时 未移接的 号常染色体随机移向一极
B． , Ⅳ ;
母细胞含有 条 染 配子和个体的存活力都正常 不考虑其他突变
４５ .
色体 和染色体互换 下列推断正确的是
, ( )
女性携带者的卵子最多含 种形态不同的
实验 甲 正常雌果蝇 中直翅 弯翅 且雄
C． ２４ ①: × →F１ ∶ ＝７∶１,
染色体 果蝇群体中的直翅 弯翅
∶ ＝３∶１
女性携带者的卵子可能有 种类型 只考虑 实验 乙 正常雌果蝇 中直翅 弯翅 且直
D． ６ ( ②: × →F１ ∶ ＝３∶１,
图中的 种染色体 翅和弯翅群体中的雌雄比都是
３ ) １∶１
答案 C 中亲本雌果蝇的基因型一定为
A．① Aa
变式 同方法不同情境 染色体易位产生配子情况 中亲本雌果蝇的基因型一定为
B．② aa
M ( 山东, , 分)果蝇的直翅 弯翅受 甲中含基因 的 条染色体一定移接到
２０２４ １７３ 、 C． A １ X
号常染色体上的等位基因 控制 现有 染色体末端
Ⅳ A、a .
甲 乙 只都只含 条染色体的直翅雄果蝇 产 乙中含基因 的 条染色体一定移接到
、 ２ ７ , D． A １ X
生原因都是 号常染色体中的 条移接到某条 染色体末端
Ⅳ １
非同源染色体末端 且移接的 号常染色体着 答案 AC
, Ⅳ
丝粒丢失 为探究 号常染色体移接情况 进
. Ⅳ ,
第 11章 基因突变及其他变异 １０３
