第 8 章 伴性遗传与人类遗传病
第 1 节 基因在染色体上和伴性遗传
一、基因在染色体上
原因
1.萨顿假说（类比推理法）：基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
→ .
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
实验材料及其优点 果蝇 体积小 易饲养 繁殖快 后代多 染色体少 n 易观察
(１) : . ; ; ; ; (２ ＝８), .
1 3, f+, KMUE3 0 +.U
>(AU ' 3, = <+3, +, 0
KM KKF +U+,'+=(U
' 3, +, ,5U?FE(A
1 9898 3 f9X: +
F 98 9X :
AU <+,+
KMU ' 989X 3 f98: 3
A *X=. 9 7U
F 989X 98: 5: 7 +0
' 9898 989X 98: 9X:
- / A 3 3 3 +
(２)D
$
/ '3,f +, " +,f3,
3"
989X9X: 9X9X98:
F 989X9X: F 9X 98 :
$3
" 989X 98: 9X9X 9X: 989X 9X:
3, 3, +, +, 3, +,
$3)U
O@O 0 " 0 "
O@
"O3 $3)3 7UA -
3 U
3, +,+ 9 7U 7
3@
易混易错 演绎推理时,通过第一次测交实验不能验 二、性别决定
证基因只位于 染色体上,因为若基因位于 的同源
X XY 性别或示例
区段,后代表型比例与第一次测交结果相同. 性别决定类别
雌性 雄性
红眼( ) 亲本白眼( )
F１ ♀ × ♂ 常染色体 常染色体
型 ＋XX ＋XY
X W X w X w Y w XY 典型生物 哺乳动物等
:
↓
性染色体 常染色体 常染色体
红X眼 W X( w ) 白X眼 w X( w ) 红X眼 W Y( w ) 白X眼 w Y( w ) 型 ＋XX ＋XO
♂ ♂ 决定性别 XO 典型生物 蝗虫 蟋蟀等
♀ ♀ : 、
常染色体 常染色体
１ ∶ １ ∶ １ ∶ １
型 ＋ZW ＋ZZ
知识归纳 基因与染色体的关系 ZW 典型生物 鸟类 家蚕等
: 、
()数量关系:一条染色体上有多个基因. 染色体组倍数决 n由未受精的卵
１ n 受精卵 (
()位置关系:基因在染色体上呈线性排列. 定 蜜蜂 蚂蚁等 ２ ( ) 细胞发育而来
２ ( 、 ) )
玉米的性别受两对基因控制
雌雄同株植物的 :B_T_
为雌雄同株 为雄株 和
性别决定 ,bbT_ ,B_tt
为雌株
bbtt
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ７５
续表 别之分.故部分题目进行正反交验证基因位置时,不能
性别或示例 提及常染色体或性染色体,如豌豆、水稻,此类题目进行
性别决定类别
雌性 雄性 正反交一般是要证明基因位于细胞核还是细胞质.
环境因子与性别 如鳄目和有些龟鳖目 其性别由卵 ()果蝇的性别决定方式为 型,但存在一些特殊情
, ２ XY
决定 的孵化温度决定 况: 、 为雌性, 、 、 为雄性.()性染色
XXXXY XYXYY XO ３
动物激素与性别 如性反转现象 母鸡卵巢退化会发 体上并非所有基因都与性别决定有关,如 染色体上的
: X
决定 生 牝鸡司晨 色盲基因, 染色体上的外耳道多毛症致病基因,都不决
“ ” Y
定性别.
易混易错 ()并非所有的生物均有性别之分,如开
１
两性花的豌豆、小麦、水稻等植株,这些生物本身并无性
７６ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
三、伴性遗传
概念 位于性染色体上的基因所控制的性状 在遗传上总是和性别相关联的现象
,
性染色体不同区段分析 以人为例
( )
传递规律
通常 来自 染色体非同源区段的基因 男性只能来自母亲 传给女儿 来自 染色体非同源区段的
(１) , X , 、 ; Y
基因只能在男性中传递
.
同源区段基因的遗传与位于常染色体上基因的遗传类似 但其遗传也与性别相关联 如图
(２)XY , , :
9B9B f 9B:" 9B9B f 9":B
9B:" 9B9B 9"9B 9B:B
K K
推算患病概率 指导优生
(１) ,
丈夫正常 妻子患红绿色盲 生女儿 因为儿子 均患病
A a a A a a
① (X Y), (XX)→ (XX), (XY) ;
丈夫患抗维生素 佝偻病 妻子正常 生儿子 因为女儿 均患病
D d d d D d
② D (XY), (XX)→ (XY), (XX) .
依据性状判断性别 指导生产实践
应用 (２) ,
通过一次杂交实验 根据后代的表型来判断性别时 亲本选择为同型 或 用隐性 异型 或
, , (XX ZZ) , (XY
用显性 即 同隐异显 法 以鸡性别的鉴定为例
ZW) ( “ ” ). :
杂交 芦花雌鸡 非芦花雄鸡
B b b
① : (ZW)× (ZZ);
选择 子代芦花为雄鸡 非芦花为雌鸡
B b b
② : (ZZ), (ZW)
类别 配子致死 个体致死
染色体上携带隐性基因的雄配子 或花粉 致死 后
X ( ) ,
代可能出现单一性别 如图所示 染色体上隐性基因纯合致死 导致子代
, : X ,
雌雄比例改变 雌 雄 如图
9#9# f / 9C: 9#9C f / 9C: ( ∶ ＝２∶１),
特例 所示
:
(致死分析)示例 9# 9C : 9# 9C 9C : 9"9B f 9":
9#: 9#: 9C: 9"9" 9"9B 9": 9B:
/
学生用书 P67
真题选改判
链接教材 必修 雄蜂的假减数分裂
２P３２
１( 北京,)摩尔根和他的学生们绘出了果 生物如果丢失或增加一条或几条染色体 就会
．２０２４ ６ ,
蝇 染色体上一些基因的示意图 所示基因 出现严重疾病甚至死亡 但是在自然界 有些
X , . ,
在 染色体上都有对应的基因 动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞 如
Y . ( ) (
１答案 卵细胞 单独发育来的 如蜜蜂中的雄蜂等
． ✕ ) , .
２( 江苏, )摩尔根和他学生的果蝇实验 １这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了
．２０２２ １１ ．
中 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼 一半 但它们仍然正常生活 你如何解释这
, , .
雌蝇 红眼雄蝇例外个体 显微观察证明为基 一现象
、 , ?
因突变所致 １答案 这些生物的体细胞中的染色体数目虽
. ( )
．
２答案 然减少了一半 但仍具有一整套非同源染色
． ✕ ,
３( 河北,)摩尔根依据果蝇杂交实验结果 体 这一套染色体携带着控制该种生物所有
．２０２２ ８ ,
首次推理出基因位于染色体上 性状的一整套基因
. ( ) .
３答案 ２雄蜂通过假减数分裂产生精子 即减数分裂
． ✕ ． ,
４( 广东,)摩尔根等基于性状与性别的关 过程 个初级精母细胞分裂成 个含有细
．２０２２ ５ Ⅰ ,１ １
联证明基因在染色体上 胞核的次级精母细胞和 个体积较小不含细
. ( ) １
４答案 胞核的细胞 退化凋亡 减数分裂 过程
． √ ( ); Ⅱ ,１
教考衔接 个次级精母细胞着丝粒分裂产生 个体积较
１
大的精细胞 变形成精子 和 个体积较小的
典例 ( 北京,, 分)蜜蜂的雌蜂 蜂王和工 ( ) １
２０２２ ５２ (
细胞 退化凋亡 请从染色体行为和细胞质
蜂 为二倍体 由受精卵发育而来 雄蜂是单倍体 ( ).
) , ; ,
分裂方式分析 蜜蜂的初级精母细胞和初级
由未受精卵发育而来 由此不能得出 ,
. ( )
卵母细胞减数分裂 过程中还有哪些异
雄蜂体细胞中无同源染色体 Ⅰ
A． 同点
雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 ?
B． ２答案 初级精母细胞没有同源染色体分离
蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 ． ,
C． 而初级卵母细胞有 细胞质均为不均等分裂
蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 ; .
D．
答案 B
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ７７
学生用书 P67
基因位置的判断与鉴定
1.根据统计结果进行基因位置的判断
依据 根据性状比例 或性状 在两性间是否一致判断 根据正 反交结果是否一致判断
( ) 、
某实验小组为探究果蝇体色 灰身 黑身 和眼色
( 、 )
红眼 白眼 的遗传规律 进行相关实验 如表 体
( 、 ) , , ,
两亲本杂交后 子代性状如表所示 灰身 黑身由
, , 、 A/a 色和眼色分别由 控制 分析甲 乙两组亲
控制 直毛 分叉毛由 控制 分析亲本的基因型
A/a、B/b , 、
, 、 B/b , . 本的基因型
.
灰身 直毛 灰身 分叉毛 黑身 直毛 黑身 分叉毛
实例 、 、 、 、 亲本
F１
雌蝇 灰身红眼 灰身红眼 灰身
３/４ ０ １/４ ０ 甲组 ♀ × ♂ ♀ ∶ ♂
雄蝇 黑身白眼 红眼
３/８ ３/８ １/８ １/８ ＝１∶１
黑身白眼 灰身红眼 灰身
♂ ♂
乙组 ♀ × ♀ ∶
灰身红眼 白眼
＝１∶１
甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性一致 甲组亲本雄性
,
表型与乙组亲本雌性一致 说明甲组和乙组为正 反交
, 、
实验
%CSC,!! .
,! 7 ,7
*3 3 *3 3
分析
%C %C 3, 3,
及 7UKK'!, U"B ' %C %C 3, +,
结论 7U%CU "Bf"B
4@ 7U 4 7U"B 7U
,!!UKK'! U#C
%CU3 ""fBB
9 7U,!U 9#9Cf9#: 4@
,7U 4 U#C9 7U
3,U*3 9#9#f9C:U3
9C9Cf9#:
常染色体上基因显隐性的分析也适用于伴 染色
X
子代雄性直毛 分叉毛 即 体遗传显隐性的分析 如下
B b
∶ ＝１∶１, XY∶XY＝１∶１, , :
雄性的 染色体来自母本 说明亲本雌性为 亲本 红眼 白眼 子代均为红眼 说明红眼为显性
技巧 X , X B X b . ♀ × ♂ , ,
为 子代雌性均为直毛 只有一种表型 性状 亲本为
X B X b ×X － Y, ( ), , X B X B ×X b Y.
说明雄性一定为 X B Y, 且直毛为显性 ♀ 红眼 × ♂ 红眼 , 子代为红眼 ∶ 白眼 ＝３∶１, 说明
红眼为显性性状 亲本为
B b B
, XX×XY
注 以上未考虑 染色体同源区段 除题目指明外 一般不考虑该情况
: X、Y , , .
2.通过实验设计进行基因位置的鉴定
方法 条件 亲本组合 结论
若子代雌 或雄 性全为显性 雄 或雌 性全为隐性
a a A
同隐 已知相对 XX×X Y ( ) , ( ) ,
或 则基因位于 或 染色体上
异显法 性状显隐性 ( Z a Z a ×Z A W) X( Z)
鉴定基因是位于
若子代全为显性且与性别无关 则基因位于常染色体上
或 染色体 AA×aa ,
X( Z)
正交 隐性纯合 若结果不同 且子代的性状表现与性别有关 则基因
上
,
还是位于常 :♀ , ,
正反 相对性状 子 显性纯合子 位于 或 染色体上
染色体上
×
♂ X( Z)
交法 显隐性未知 反交 显性纯合 若结果相同 且子代的性状表现与性别无关 则基因
:♀ , ,
子 ♂ 隐性纯合子 位于常染色体上
×
７８ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学续表
方法 条件 亲本组合 结论
鉴定基因是位于
若子代雌 或雄 性个体全表现为显性性状 雄 或
( ) , (
或 染 a a A
X、Y( Z、W)
或
XX×X Y 雌
)
性个体全表现为隐性性状
,
则基因仅位于
X(
或
色 体 的 同 源 区 同隐 已知相对 ( Z a Z a ×Z A W) 染色体非同源区段上
Z)
段 还是仅位于 异显法 性状显隐性
,
或 染色体 a a A A 若子代全表现为显性性状 则基因位于 或
X( Z) XX×X Y , X、Y( Z、
非同源区段上 ( 或 Z a Z a ×Z A W A ) W) 染色体的同源区段上
鉴定基因是位于 同隐异 a a A A 或 若 中隐性性状仅在雌 或雄 性个体中出现 则该
XX ×XX ( F２ ( ) ,
或 染色 显法 已知相对 a a A A 或 基因位于 或 染色体的同源区段上
X、Y( Z、W) ＋ ZZ ×Z W ) X、Y( Z、W)
体的同源区段 还 互 性状显隐性 若 雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 则
, F１ AA×aa→F１ → F２ ,
是位于常染色体上 交法 ♂ 该基因位于常染色体上
F１♀×F１
典例 通过实验设计进行鉴定 ( 全国乙,, 决定方式为 型 其翅形长翅和残翅 眼色红
２０２２ ６６ XY , 、
眼和紫眼为两对相对性状 各由一对等位基因
分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌
,
控制 且基因不位于 染色体 现用长翅紫眼
雄 提高养鸡场的经济效益 已知鸡的羽毛性
, . , Y .
和残翅红眼昆虫各 只杂交获得 有长翅
状芦花和非芦花受 对等位基因控制 芦花鸡
１ . １ F１,F１
红眼 长翅紫眼 残翅红眼 残翅紫眼 种表型
和非芦花鸡进行杂交 正交子代中芦花鸡和非
, 、 、 、 ４ ,
且比例相等 不考虑突变 交叉互换和致死
芦花鸡数目相同 反交子代均为芦花鸡 下列
. 、 .
, .
下列关于该杂交实验的叙述 错误的是
分析及推断错误的是
( )
, ( )
若 每种表型都有雌雄个体 则控制翅形和
正交亲本中雌鸡为芦花鸡 雄鸡为非芦花鸡
A． , A． F１ ,
眼色的基因可位于两对染色体
正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂
B．
若 每种表型都有雌雄个体 则控制翅形和
合体
B． F１ ,
眼色的基因不可都位于 染色体
反交子代芦花鸡相互交配 所产雌鸡均为芦花鸡
C． , X
若 有两种表型为雌性 两种为雄性 则控
仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交
D．
C． F１ , ,
制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
子代性别
若 有两种表型为雌性 两种为雄性 则控制
答案 C
D． F１ , ,
翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
变式 同方法不同考查角度 根据统计结果进行判
答案 D
断 ( 浙江 月选考, , 分)某昆虫的性别
２０２３ ６ １８２
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ７９
第 2 节 人类遗传病
概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病
种类 特点 实例
常染色体隐性遗传 男女患病概率均等 常为隔代遗传 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
单 , 、 、
基 常染色体显性遗传 男女患病概率均等 常为连续遗传 并指 多指
, 、
因 伴 染色体 患病概率 男 女 隔代遗传 女性患者的父
X : ＞ ; , 红绿色盲 血友病
遗 隐性遗传 亲和儿子必患病 、
传
伴 染色体 患病概率 男 女 连续遗传 男性患者的母
类型 病 X : ＜ ; , 抗维生素 佝偻病
显性遗传 亲和女儿必患病 D
伴 遗传 患者均为男性 父传子 子传孙 外耳道多毛症
Y , 、
易受环境影响 具有家族聚集倾向 在群体中 原发性高血压 冠心病 青少年型
多基因遗传病 , , 、 、
发病率较高 糖尿病
三体综合征 染色体数目异常
染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 ２１ ( )、
猫叫综合征 染色体结构异常
( )
患病人数
计算 (１)被调查总人数×１００％;
遗传
伴 隐性致病基因的基因频率 男性中该病发病率
病发 (２) X ＝
选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲
调查 病率 (１) ( );
注意事项 调查对象为数量足够大的人群
(２) ;
随机取样
(３)
遗传
调查对象 具单基因遗传病的患者家系 可绘制遗传系谱图 判断遗传方式
方式 ; ,
遗传咨询 根据家族病史 遗传病的传递方式等推测后代再发风险率 提出防治对策及建议
、 ,
羊水检查 检测染色体结构和数目
检测 (１) ( );
超检查 检查胎儿外观和性别
和预防 产前诊断 (２)B ( );
孕妇血细胞检查 如筛查镰状细胞贫血
(３) ( );
基因检测 检测基因序列
(４) ( )
易混易错 ()单基因遗传病、多基因遗传病并非由一个、多个基因控制的遗传病,而是由一对等位基因、多对等
１
位基因控制的遗传病.
()人类遗传病患者不一定含致病基因,如染色体异常遗传病;携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如女性
２
色盲基因携带者( ),不患色盲.
B b
XX
()禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病概率,是预防遗传病最简单、有效的方法.
３
()基因检测是指通过检测人体细胞中的 序列,以了解人体的基因状况.基因治疗是指用正常基因取代或修补
４ DNA
患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的.
８０ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
学生用书 P70
真题选改判
链接教材 必修 — 遗传病的发病风险与诊断
２P９５ ９６
１( 江苏,)由三条 号染色体引起的唐氏综 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病
．２０２３ ８ ２１
合征是一种常见遗传病 患者性母细胞减数分裂 率之间的关系
, .
时联会紊乱不能形成可育配子
. ( )
１答案
． ✕
２( 浙江 月选考,)伴 染色体遗传病的
．２０２１ １ ９ X
遗传特点是 传女不传男
“ ”. ( )
２答案
． ✕ +*5T
３( 北京,)甲型血友病 是由位于
．２０２０ ６ (HA) X
染色体上的 基因突变为 所致 患者
A a ,HA
中男性多于女性
. ( )
３答案
． √
４( 山东,)胚胎发育中脱落的破碎细胞
．２０２０ ４ DNA
可用于某些遗传病的产前诊断
. ( )
４答案
． √
教考衔接
典例 ( 浙江 月选考, , 分)各类遗传病
２０２２ １ ２４２
在人体不同发育阶段的发病风险如图 下列叙
.
述正确的是
( )
染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
A．
青春期发病风险低更容易使致病基因在人群
B．
中保留
图示表明 早期胎儿不含多基因遗传病的致
C． ,
病基因
图示表明 显性遗传病在幼年期高发 隐性遗
D． , ,
传病在成年期高发
答案 B
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ８１
(*
4!
１从图中你可以得出什么结论
． ?
１答案 唐氏综合征的发病率与母亲的生育年
．
龄有关 随着母亲生育年龄的增大 子女中
. ,
唐氏综合征的发病率升高 即子女患唐氏综
,
合征的概率增加 母亲超过 岁后生育 子
; ４０ ,
女患唐氏综合征的概率明显增加
.
２从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的
．
原因
.
２答案 在减数分裂过程中 减数分裂 时两
． , Ⅰ
条 号染色体没有分离 而是进入同一个次
２１ ,
级精 卵 母细胞 再经过减数分裂 就会形
( ) , Ⅱ,
成含两条 号染色体的精子或卵细胞 或者
２１ ,
减数分裂 正常 减数分裂 时 号染色体
Ⅰ , Ⅱ ２１
的着丝粒分裂 形成的两条 号染色体没有
, ２１
分离 而是进入同一个精子或卵细胞 当一个
, ,
正常的卵细胞或精子与上述异常的精子或卵
细胞受精卵后 发育而成的个体就是唐氏综
,
合征患者
.
３遗传病可以通过 来精确地诊断 通
． ,
过分析个体的基因状况 结合疾病
,
学 可以预测个体患病的风险(必修 )
, ２P９５ .
常用的基因检测技术有 和 (
２０２３
湖南, )( 广东, )( 山东, )
１９ ２０２２ １６ ２０２０ １７ .
３答案 基因检测 基因组 测序
． DNA
技术
PCR
学生用书 P71
遗传系谱图
6
:EU'* * *
:E
'
69K
K +*
* E 5
, 图
１
K * ' K9KU
-K *
5+'
5+
K
69
+*
* E
*
,*
* K9U 图 ２
- 若 同时患有红绿色盲 则其父母再生育健
A． ① ,
*5 + 康孩子的概率是
３/８
6 若 长期表现为低血糖 则一定不是乙酶功
E4E
8 B． ② ,
K
6 能缺陷所致
KE K
若丙酶缺陷 发病率是 则 患
6 C． GSD １/１００００, ③
5*!,
该病的概率为
7E
１/３００
6 三种 亚型患者体内的糖原含量都会异
5**
D． GSD
E
常升高
知识归纳
答案 B
()单基因遗传病判断的技巧
１ 变式 同方法不同情境 M ( 辽宁, ,
85+'7* U ２０２３ ２０３
K 7KE*U-
分)如图是某家族遗传病的系谱图 甲病由等位
9 7KE* ,
*
K 基因 控制 乙病由等位基因 控制 其
85+'7* U A、a , B、b ,
K9 7KE*U- 中 不携带遗传病致病基因 所有个体均未发
7KE* Ⅱ２ ,
生突变 下列叙述正确的是
()患病男(或女)孩与男(或女)孩患病的概率计算 . ( )
２
若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(或女)孩
①
概率 患病孩子概率 / ;男(或女)孩患病概率 患病
＝ ×１２ ＝
孩子概率.
若遗传病由 染色体上的基因控制:是否患病与性别
② X
相关联,患病男(或女)孩概率 患病男(或女)孩在后代
＝
全部孩子中的概率;男(或女)孩患病的概率 子代男(或
＝ 与 的基因型相同的概率是
女)孩中患病的概率.
A．Ⅰ２ Ⅲ１ １
出现说明 形成配子时同源染色体
典例 ( 重庆, , 分)甲乙丙三种酶参与葡 B．Ⅲ２、Ⅲ３ Ⅱ１
２０２３ １３３ 的非姐妹染色单体间发生了交换
萄糖和糖原之间的转化 过程如图 所示 任
, １ . 减数分裂后生成 比例相
一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷 均 C．Ⅱ１ AB、Ab、aB、ab
, 等的四种配子
会引发 病 图 为三种 亚型患者家
若 与一个表型正常的男子结婚 儿子中表
GSD . ２ GSD D． Ⅲ５ ,
系 其中至少一种是伴性遗传 不考虑新的突 型正常的概率大于
, . １/２
变 下列分析正确的是 答案 ABD
, ( )
８２ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学
题型突破 分子标记技术 P
学生用书 P72
近年来,对遗传学传统基因性状分析的考查已经越来越少,目前对孟德尔遗传等规律的应用,更多
的是通过分子标记对大量的关联基因和性状进行大规模分析.所谓的分子标记就是基因组中一系列
特定的短序列或碱基,当某个性状(基因)与某个(些)分子标记协同分离时,表明这个性状(基因)与分
子标记连锁,许多时候分子标记是中性的,不直接影响性状.分子标记技术广泛应用于遗传育种、基因
组作图、基因定位、遗传病检测、物种亲缘关系鉴别等方面.因为考生对分子标记技术了解较少,关于
分子标记技术广泛应用的高考题近年来成为了考查的难点,本题型旨在通过高考题来归纳出几类分子
标记技术,以帮助考生解决相关知识的困惑.( 浙江 月选考, — )( 黑、吉、辽, )(
２０２４ ６ １９ ２０ ２０２４ ２０ ２０２３
湖南, )( 天津,)( 山东, )
１９ ２０２１ ８ ２０２０ １７
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ８３
一、限制性片段长度多态性(RFLP)技术 和 的叙述 错误的是
F１、F２、R１ R２ , ( )
典例 1 阅读下列材料 完成下面小题 引物可用于特异性地扩增目的片段
, . A．F１ＧR１
疟疾是一种严重危害人类健康的红细胞寄 引物不能用于特异性地扩增目的片段
B．F１ＧR２
生虫病,可用氯喹治疗.疟原虫 pfcrt基因编
C．F２
为无效引物
,
没有扩增功能
,
无法使用
码的蛋白,在第 位发生了赖氨酸到苏氨酸的 引物可用于特异性地扩增目的片段
７６ D．R２
改变,从而获得了对氯喹的抗性.对患者进行 １答案 D
．
抗性筛查,区分氯喹敏感患者和氯喹抗性患者, ２( 浙江 月选考, , 分)为了筛查疟原虫
．２０２４ ６ ２０２
以利于分类治疗. 感染者 以及区分对氯喹的敏感性 现有
, . ６
研究人员根据 pfcrt基因的序列,设计了 份血样
,
处理后进行
PCR.
产物用限制酶
、 、 和 等 种备选引物,用于扩增目 Apo 消化 酶 解 产 物 的 电 泳 结 果 如 图
F１F２R１ R２ ４ Ⅰ ,
的片段,如图甲所示.为选出正确和有效的引 所示
.
物,以疟原虫基因组 为模板进行 ,产
DNA PCR
-
物的电泳结果如图乙所示.
"""555
' ' 555"""
"5(""5""""5555 "QP@%
5"$55"5555""""
3 3 B!F
"U"E =
"5(""5"$""5555
5"$55"5(55""""
7!F
号血样中 来自氯喹抗性患者的是
１~６ , ( )
甲
号和 号
'3 '3 '3 A．１ ６
号和 号
B．２ ４
D
号和 号
/
C．３ ５
号 号 号和 号
D．１ 、２ 、４ ６
２答案 B
乙 ．
１( 浙江 月选考, , 分)下列关于引物
．２０２４ ６ １９２
拓宽思维边界
原理 类型 图示分析
点突变 在突变位点处用相应的限
:
KFF%
制酶进行切割 突变前后酶切所得 B
,
片段发生变化 如镰状细胞贫血为 * "=
.
+
血红蛋白 链基因点突变造成的 / "
先用 技 β , '
PCR
正常情况下 后用Mst 酶切可
BB "B ""
PCR Ⅱ
术扩增相应
产生 和 两条带 突
限制性 的 基 因 片 变后 １ 失 １ 去 ５０ M b s p t ２ 酶 ００ 切 b 位 p 点 只剩 , 如图 , 若 A/a 中的 A 基因内存在酶切位点 , 则 AA、
片段长度 段 然 后 利 一条带 Ⅱ , １ Aa 和 aa 电泳条带数分别为 ２、３、１
,
多态性 用特定的限 ３５０bp
(PCRＧ 制 酶 切 割
,
RFLP) 电 泳 分 离
'
缺失或增添突变 突变后酶切片段
后 用 探 针
:
,
长度大小发生变化 如某种 地中 *
检 测
DNA . α *5
片段的大小 海贫血症 正常编码 珠蛋白的基 LC
, α
因片段为 含 地中海贫血症 A LC
１４kb, α
基因的片段因发生了片段缺失 为 每个个体含 条或 条条带 图中 号和 号个体对
, １ ２ , １ ５
应两条条带 应为杂合子 号和 号个体对应一条
１０kb , ;３ ４
条带 条带不同 应为不同的纯合子
( ),
是在基因探针的基础上研制出的 基因芯片将大量探针分子固定于支持物上 然后与标记的样品进行
基因芯片 . ,
杂交 通过检测杂交信号的强度及分布来分析多种致病基因
,
基因测序 将致病基因测序后导入基因数据库 用数据库检索软件与正常序列基因对比 分析突变原因
, ,
二、简单序列长度多态性（SSLP）
典例 2 M ( 黑、吉、辽, , 分)位于同源染色体上的短串联重复序列 具有丰富的多
２０２４ ２０３ (STR)
态性 跟踪 的亲本来源可用于亲缘关系鉴定 分析如图家系中常染色体上的
. STR . STR
和 染色体上的 染色体上没有 的传递 不考虑突变 下列叙述正确
(D１８S５１) X STR(DXS１０１３４,Y ) , ,
的是
( )
*
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
A．ⅢＧ１ ⅡＧ１ Ⅰ D１８S５１ １/２
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
B．ⅢＧ１ ⅡＧ１ Ⅰ DXS１０１３４ ３/４
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
C．ⅢＧ１ ⅡＧ４ Ⅰ D１８S５１ １/４
与 得到 代同一个体的同一个 的概率为
D．ⅢＧ１ ⅡＧ４ Ⅰ DXS１０１３４ ０
答案 ABD
８４ 5年高考 3年模拟 A版 高考生物学拓宽思维边界
是继 后出现的第二代分子遗传标记 人类基因组中存在大量串联重复序列 这些
SSLP RFLP , ,
序列在人群中重复次数各异 形成多态现象 可作为标记依据 如重复 的微卫星
, , , ２~６bp DNA
它在基因组中散在分布 出现频率更高 且短序列更易于检测
(STR), , , .
三、单核苷酸多态性（SNP）
典例 3 ( 天津,, 分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病 该基因位于常染色体上 调
２０２１ ８４ , .
查其家系发现 患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变 且突变位于该基因的不同位点
, , .
调查结果见表
.
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果
[６０５G/A] [７３１A/G] [６０５G/G];[７３１A/A] ?
注 测序结果只给出基因一条链 编码链 的碱基序列 表示两条同源染色体上SC基因编码链的第 位
: ( ) ,[６０５G/A] ６０５
碱基分别为 和 其他类似
G A. .
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第 和 位碱基可用右图表
６０５ ７３１
示 根据调查结果 推断该患者相应位点的碱基应为
, , ( )
A B C D
答案 A
拓宽思维边界
单核苷酸多态性 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 序列
(SNP): DNA
多态性 在基因组中广泛存在 据估计 人类 中每 个碱基对就有一个
.SNP , , DNA ３００~１０００ SNP.
既可能在基因序列内 也可能在基因以外的非编码序列上 是第三代分子标记 不再以
SNP , .SNP ,
片段长度变化作为检测手段 而直接以序列变异作为标记
DNA , .
第 8章 伴性遗传与人类遗传病 ８５
