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５４ ５年高考３年模拟 Ａ版 高考生物
12
专题 伴性遗传与人类遗传病
考点一 伴性遗传
一、萨顿假说
１提出者：萨顿
． 。
２研究方法： 类比推理 法
． ① 。
３内容：基因位于 染色体 上
． ② 。 测交验证 白眼雄果蝇与 中的红眼雌果蝇交配 子代
４依据：基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系 具 （３） ： Ｆ１ →
． ， 表现型及比例为 红眼雌果蝇 白眼雌果蝇 红眼雄果蝇 白
体如下表 以二倍体生物为例 ⑥ ∶ ∶ ∶
（ ）： 眼雄果蝇 进一步杂交 选用测交后代中的白眼雌
＝１ ∶ １ ∶ １ ∶ １ 。 ：
项目 基因 染色体
果蝇与红眼雄果蝇交配 子代中红眼雌果蝇 白眼雄果蝇
， ∶ ＝１ ∶ １。
在杂交过程中保持完整性 在配子形成和受精过程中 得出结论 控制红眼和白眼的基因位于 染色体上 基
生殖过程中 ， （４） ： Ｘ →
和独立性 形态结构相对稳定 因位于染色体上
。
理论发展 一条染色体上有多个基因 基因在染色体上
存 体细胞 成对 成对 （５） ： ，
呈 线性 排列
在 配子 成单 成单 ⑦ 。
三、性别决定与伴性遗传
体细胞 成对基因一个来自父方 一 一对同源染色体 一条来自
， ，
中来源 个来自母方 父方 一条来自母方 １性别决定的类型
， ．
性染色体决定性别
非同源染色体上的 非 （１）
形成配子时 ③ 非同源染色体自由组合
等位基因自由组合 ④
二、基因位于染色体上的实验证据（实验者：摩尔根）
１研究方法： 假说—演绎 法
． ① 。
２ 选材：果蝇具有繁殖快 易饲养 相对性状易于区分等特
． 、 、
点 常被用作遗传学研究的实验材料
， 。
３实验过程
． 染色体组数决定性别
提出问题 （２）
（１）
环境因子决定性别 有些生物性别完全由环境决定
（３） ： 。
提出假说 假设控制白眼的基因只位于 染色体上
（２） ： Ｘ ，Ｙ
染色体上无相应的等位基因 遗传图解如下
。 ：
２伴性遗传
．
概念 位于 性染色体 上的基因所控制的性状 在遗
（１） ： ① ，
传上总是和 性别 相关联的现象
② 。
专题１２ 伴性遗传与人类遗传病 ５５
类型 控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 染色体上
（２） ｂ． Ｚ 。
杂交设计 选择 非芦花 雄鸡和 芦花 雌鸡杂交
类型 伴 遗传 伴 隐性遗传 伴 显性遗传 ｃ． ： ④ ⑤ 。
Ｙ Ｘ Ｘ
模型
图解
选择 从 中选择表现型为 非芦花 的个体保留
ｄ． ： Ｆ１ ⑥ 。
双亲正常子病 母 子正常双亲病
判断 父传子 子传孙 具 ； ；
、 ， 病子必病 女病父 父病女必病 子 一 类比推理 染色体 非等位 非同源染色体
依据 有世代连续性 ， ， 、① ② ③ ④
必病 病母必病 二 假说 演绎 红眼 红眼 性别 红眼雌
、① — ② ③３ ∶ １ ④ ⑤ ⑥
果蝇 白眼雌果蝇 红眼雄果蝇 白眼雄果蝇
∶ ∶ ∶ ＝１∶ １∶ １∶ １
没有显隐性之分 男性患者多于女性 女性患者多于男 线性
， ⑦
规律 患者全为男性 女 患者 具有 隔代 性患者 具有连 三 性染色体 性别 隔代 交叉 遗传 非芦花 芦花
， ； ③ ； 、① ② ③ （ ） ④ ⑤
性全部正常 （交叉）遗传现象 续遗传现象 非芦花
⑥
人类红绿色盲 血 抗维生素 佝
举例 人类外耳道多毛症 、 Ｄ 考点二 人类遗传病
友病 偻病
一、人类遗传病的概念、类型与调查
３ 、 染色体不同区段与伴性遗传的关系
．Ｘ Ｙ １概念：通常是指由 遗传物质 改变而引起的人类疾病
． ① ，
主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 染色体异常遗
、 ②
传病 三大类
。
２主要类型
．
遗传病主要类型 遗传特点 举例
不同区段与相应基因型 男女患病概率相等 并指 多指 软骨发育
（１） 显性 ａ． 、 、
连续遗传 不全
区段（同源区段） 区段 区段 常染 ｂ．
Ⅰ Ⅱ－１ Ⅱ－２ 男女患病概率相等
色体 ａ． 苯丙酮尿症 白化病
该部分相同位点 隐性 隐性纯合个体发病 隔 、 、
ｂ． ， 先天性聋哑
基因互为相同基 染色体的非同 染色体的非同 代遗传
Ｘ Ｙ
说明 因或等位基因 在 源区段 其上的遗 源区段 其上的
， ， ， 患者女性多于男性
减数分裂时该片 传为伴 遗传 遗传为伴 遗传 单 ａ．
Ｘ Ｙ 基 连续遗传
段可以联会 显性 ｂ． 抗维生素 佝偻病
因 男患者的母亲 女儿一 Ｄ
遗 ｃ． 、
基 雄 因 性 型 Ｘ Ｂ ｂ Ｙ Ｂ Ｂ 、Ｘ ｂ Ｂ Ｙ ｂ ｂ 、 Ｘ Ｄ Ｙ、Ｘ ｄ Ｙ ＸＹ Ｅ 传 病 染 伴 色 Ｘ 定患病
雌性 Ｘ Ｙ 、Ｘ Ｙ 体 ａ． 患者男性多于女性
有隔代 交叉 遗传现象 人类红绿色盲 血
基因型 Ｘ Ｂ Ｘ Ｂ 、Ｘ Ｂ Ｘ ｂ 、Ｘ ｂ Ｘ ｂ Ｘ Ｄ Ｘ Ｄ 、Ｘ Ｄ Ｘ ｄ 、Ｘ ｄ Ｘ ｄ 隐性 ｂ． （ ） 、
女患者的父亲 儿子一 友病
ｃ． 、
染色体同源区段上基因的遗传与性别有关 如下 定患病
（２）Ｘ、Ｙ ，
两例 具有 男性代代传 的
： 伴 遗传 “ ” 人类外耳道多毛症
Ｙ 特点
ｂ ｂ ｂ ♂Ｂ ｂ ｂ Ｂ ♂ｂ
♀Ｘ Ｘ ×Ｘ Ｙ ♀Ｘ Ｘ ×Ｘ Ｙ
常表现出家族聚集
↓ ↓ ａ． 冠心病 唇裂 哮喘
现象 、 、 、
♀Ｘ ｂ Ｘ ｂ Ｘ ｂ Ｙ ♂Ｂ ♀Ｘ Ｂ Ｘ ｂ Ｘ ｂ Ｙ ♂ｂ 多基因遗传病 原发性高血压 青少
４伴性遗传的应用 易受环境影响 、
． ｂ． 年型糖尿病
在群体中发病率较高
推测后代发病率 指导优生优育 ｃ．
（１） ，
往往造成较严重的后果
婚配 生育建议 染色体异常遗 ， 三体综合征 猫叫
甚至胚胎期就引起自然 ２１ 、
男正常 女色盲 生女孩 原因 该夫妇所生男孩均患病 传病 综合征 特纳综合征
× ， ： 流产 、
抗维生素 佝偻病 生男孩 原因 该夫妇所生女孩全患病 男孩
Ｄ ， ： ， 巧学妙用 人类遗传病的类型和特点 口诀法记忆
男 女正常 正常 （ ）
×
根据性状推断后代性别 指导生产实践
（２） ，
{雌性个体是
鸡的性别决定 ＺＷ
ａ． 雄性个体是
ＺＺ
５６ ５年高考３年模拟 Ａ版 高考生物
４产前诊断
．
５基因检测与基因治疗
．
注 唐氏综合征又称 三体综合征 旧称先天性愚型 基因检测 通过检测人体细胞中的 序列 以了
： ２１ （ ）。 （１） ： ⑨ ＤＮＡ ，
３遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 解人体的基因状况 基因检测可以精确地诊断病因但基因检测
． 。
项目 调查对象 也存在争议
注意事项 结果计算及分析 。
内容 及范围 基因治疗 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的
（２） ：
考虑年龄 性别 基因 从而达到治疗疾病的目的
广大人群 、 患病人数占所调查的 ， 。
遗传病发病率 等因素 群体足
随机抽样 ， 总人数的百分比
够大
一 遗传物质 染色体异常遗传病 患者家系
、① ② ③
分析致病基因的显隐 二 遗传咨询 产前诊断 预防 传递方式 再发风险
遗传病 患者 正常情况与患病 、① ② ③ ④ ⑤
③ 性及所在的染色体 率 产前诊断 基因检测 诊断 遗传病 序列
遗传方式 家系 情况 ⑥ ⑦ （ ） ⑧ ⑨ＤＮＡ
类型
二、遗传病的检测和预防
１手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等
． ① ② 。
２意义：在一定程度上能够有效地 预防遗传病的产生和发展
． ③ 。
３遗传咨询的内容和步骤
．
提升一 遗传系谱图的分析与计算
１“程序法”分析遗传系谱图
．
２用集合论的方法解决两病概率计算问题
．
当两种遗传病之间具有 自由组合 关系时 各种患病
（１） “ ” ，
情况的概率分析如下
：
专题１２ 伴性遗传与人类遗传病 ５７
常染色体上 遗传时一般与性别无关 从性遗传是与 性别
（ “
染 环境 有关 不同于伴性遗传
色 ” ， ）
体 染色体上 只与雄性有关
上 Ｙ （ ，
根据序号所示进行相乘得出相应概率 再进一步拓展 的 限雄 遗传
（２） ， 基 “ ” ） 遗传时
如表 因 性染色体上 染色体非同源区段上 伴 遗
： Ｘ （ Ｘ 均与性
传 染色体上无其等位基因
序号 类型 计算公式 ，Ｙ ） 别有关
染色体同源区段上 含等
患甲病的概率为ｍ 则不患甲病概率为 ｍ Ｘ、Ｙ （
已知 （１－ ） 位基因 ）
患乙病的概率为ｎ 则不患乙病概率为 （１－ ｎ ） 注 以上分析只考虑了 型性别决定的生物
： ＸＹ 。
同时患两病概率 ｍ ｎ ２次要位置：细胞质内 位于线粒体 叶绿体中
① · ． （ 、 ）。
只患甲病概率 ｍ ｎ
② ·（１－ ） 二、基因定位的遗传设计
只患乙病概率 ｎ ｍ
③ ·（１－ ） １探究基因位于细胞核中还是位于细胞质中
不患病概率 ｍ ｎ ．
④ （１－ ）（１－ ）
实验依据 细胞质遗传具有母系遗传的特点 子代性状
拓展 患病概率 或 （１） ： ，
①＋②＋③ １－④ 与母方相同 因此正 反交结果不相同 且子代性状始终与母方
求解 只患一种病概率 或 。 、 ，
②＋③ １－（①＋④） 相同
。
上表各情况可概括如下图 实验方法 进行正交和反交实验
（３） ： （２） ： 。
正 反 正 反交结果均与母方一致 基因位于细胞质中
、 → 、 →
交实验 正 反交结果并非均与母方一致 基因位于细胞核中
→ 、 →
２探究基因位于常染色体上还是位于 染色体上
． Ｘ
若已知性状的显隐性 可通过一次杂交实验进行判断
（１） ， ：
例 如图为甲 乙两种单基因遗传病的遗传系谱图 不考 选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交 据子代性状
、 （ ，
表现是否与性别相关联予以确认 如图所示
虑基因位于 染色体同源区段 下列叙述正确的是
（ ）。
Ｘ、Ｙ ）， （ ）
若在常染色体上 若在 染色体上
Ｘ
♂ ａ ａ Ａ
Ｐ ａａ（♀）×ＡＡ（ ） Ｐ Ｘ Ｘ ×Ｘ Ｙ
↓ ↓
Ａ ａ ａ
Ｆ１ Ａａ Ｆ１ Ｘ Ｘ Ｘ Ｙ
全为显性 为显性♂ 为隐性
（ ） （♀ ， ）
若不知性状的显隐关系时 利用正交和反交实验通过一
（２） ，
代杂交实验进行判断
：
甲病为伴 染色体隐性遗传病 正 反 正 反交结果一致 基因在常染色体上
Ａ． Ｘ 、 → 、 →
Ｂ． 乙病患者都是男性 ， 该遗传病为伴 Ｙ 遗传 交实验 正 反交结果不一致 基因在 染色体上
调查乙的发病率需在患者家系中统计 → 、 → Ｘ
Ｃ． 根据子代性别 性状的数量比分析判断
乙病患者的一个细胞中最多可存在 个致病基因 （３） 、 ：
Ｄ． ４ 项目 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛
解析 双亲 和 正常，儿子 患甲病，可知甲病为隐
Ⅱ１ Ⅱ２ Ⅲ２ 雌蝇
性遗传病， 患有甲病，但 正常，说明甲病不是伴 染色体 ３／４ ０ １／４ ０
Ⅰ１ Ⅱ３ Ｘ
雄蝇
隐性遗传病，为常染色体隐性遗传病， 错误；乙病若为伴 遗 ３／８ ３／８ １／８ １／８
Ａ Ｙ
传，则男性患者的父亲也应该患乙病，而 正常，所以乙病不是 根据表格信息 灰身与黑身的比例 雌蝇中为 雄蝇中
Ⅲ４ ： ， ３ ∶ １，
伴 遗传， 错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机调查， 也为 二者相同 故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传 直
Ｙ Ｂ Ｃ ３ ∶ １， ， ；
错误；双亲 和 正常，儿子 、 患乙病，乙病为隐性遗 毛与分叉毛的比例 雄蝇中为 雌蝇中为 二者不同
Ⅲ３ Ⅲ４ Ⅳ２ Ⅳ３ ， １ ∶ １， １ ∶ ０， ，
传病，但不能确定是伴 染色体隐性遗传病还是常染色体隐性 故直毛与分叉毛的遗传为伴 遗传
Ｘ Ｘ 。
遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则乙病患者的体细胞含有两 调查法
（４）
个乙病致病基因，经分裂间期 复制后，细胞中最多可含有 与性别无关
ＤＮＡ ４ 基因在常染色体上 从性遗传除外
个乙病的致病基因， 正确。 调查 → 只在雄 （ 性中表现 ）
Ｄ 基因在 染色体上
答案 Ｄ 性状 与性别有关 雌性多 于雄性 → Ｙ
多为伴 显性
雌雄中表现不一致 → Ｘ
、 雄性多 于雌性
提升二 基因定位的遗传设计 多为伴 隐性
→ Ｘ
一、真核细胞基因的位置分析 ３ 探究基因位于 、 染色体的同源区段还是只位于 染色
． Ｘ Ｙ Ｘ
１主要位置：细胞核内 即染色体上 体上
． （ ）。
５８ ５年高考３年模拟 Ａ版 高考生物
一般解题及实验设计思路为 隐性突变体 和隐性突变
（２） ： １
进行杂交 若子代表现均为隐性性状 则两隐性突变基因是同
２ ， ，
一基因向不同方向突变的结果 如甲 若子代出现野生型 则两
（ ）； ，
４探究基因位于 、 染色体的同源区段还是位于常染色 突变基因是非等位基因的关系 如乙 丙
． Ｘ Ｙ （ 、 ）。
体上
设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体
（１） ：
杂交 获得的 全表现为显性性状 再选子代中的雌雄个体杂
， Ｆ１ ，
交获得 观察 的表现型情况 即
Ｆ２， Ｆ２ 。 ：
结果分析
（２） 野生型个体自交 根据子代性状分离比可判断两对等位
若 雌 雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 则该基 Ｆ１ ，
因位 ａ 于 ． 常 Ｆ 染 ２ 色体 、 上 ， 基因的位置关系 ： 若子代野生型 ∶ 突变体 ＝１ ∶ １， 则位于一对同
。 源染色体上 如乙 若子代表现型为 及其变形 则
若 中雄性个体全表现为显性性状 雌性个体中既有显 （ ）； ９ ∶ ３ ∶ ３ ∶ １ ，
性性
ｂ
状
．
又有
Ｆ２
隐性性状 则该基因位于 染
，
色体的同源区段
位于非同源染色体上
（
如丙
）。
， Ｘ、Ｙ 。 例 下面是探究基因位于 染色体的同源区段还是只
Ｘ、Ｙ
三、基因定位的其他方法 位于 染色体上的实验设计思路 请判断下列说法中正确的是
Ｘ ，
１利用染色体结构变异和染色体数目变异进行基因定位
． ， （ ）
可以判断所研究基因是否位于染色体缺失片段或缺失染色体 方法 纯合显性雌性个体 纯合隐性雄性个体
１： × →Ｆ１
上 通常设计思路为隐性纯合子与显性纯合缺失突变体进行杂 方法 纯合隐性雌性个体 纯合显性雄性个体
。 ２： × →Ｆ１
交 观察子代表现型 若子代均为显性性状 则该基因不在缺失 结论 若子代雌雄全表现显性性状 则基因位于 染色
， ， ， ：① ， Ｘ、Ｙ
片段或缺失染色体上 若子代显性 隐性 则说明该基因 体的同源区段 若子代雌性个体表现显性性状 雄性个体表
； ∶ ＝１ ∶ １， 。 ② ，
在缺失片段或缺失染色体上 现隐性性状 则基因只位于 染色体上 若子代雄性个体表
。 ， Ｘ 。 ③
２运用遗传标记对基因进行定位 现显性性状 则基因只位于 染色体上 若子代雌性个体表
． ， Ｘ 。 ④
遗传标记是遗传学上常用到的一种标记 如 分子 染 现显性性状 则基因位于 染色体的同源区段
， ＤＮＡ 、 ， Ｘ、Ｙ 。
色体结构中存在某些特异性的片段 特定蛋白等 由于其特异性 方法 结论 能够完成上述探究任务
、 ， Ａ．“ １＋ ①②”
以及多态性 常作为标记用于育种和临床等研究 高中阶段常 方法 结论 能够完成上述探究任务
， 。 Ｂ．“ １＋ ③④”
见的标记包括特定序列标记 如 等 特定基因 如 方法 结论 能够完成上述探究任务
（ ＳＳＲ、ＳＮＰ ）、 （ Ｃ．“ ２＋ ③④”
等 细胞水平分析等 此类试题中 若所研究基因和某一 方法 结论 能够完成上述探究任务
ＳＲＹ ）、 。 ， Ｄ．“ ２＋ ①②”
特定特征的标记基因连锁 通过实验并结合电泳 等技术手 解析 方法 中，纯合显性雌性个体与纯合隐性雄性个体
， 、ＰＣＲ １
段 检测子代不同染色体上特定标记基因的来源 据此可判断该
， ， 杂交，不论基因是位于 、 染色体同源区段或只位于 染色体
染色体来源于亲本中的哪一个体 基因在哪条染色体上 Ｘ Ｙ Ｘ
， 。 上，子代雌、雄个体均为显性性状， 、 错误；方法 中，纯合隐
３判断新突变基因与现有控制同种性状基因的关系 Ａ Ｂ ２
．
性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，若基因只位于 染色体
新突变基因和原有控制相同性状的基因可能存在以下 Ｘ
（１）
上，则子代雌、雄个体分别为显性性状和隐性性状，若基因位于
关系 同一基因 等位基因 同一基因不同方向的突变 非等位
： 、 （ ）、 、 染色体同源区段，则子代雌、雄个体均为显性性状， 错误，
基因 包括同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非 Ｘ Ｙ Ｃ
（
正确。
等位基因 大部分题目会考查两种隐性突变是等位基因还是 Ｄ
）。 答案 Ｄ
非等位基因
。
专题１２ 伴性遗传与人类遗传病 ５９
遗传属于哪种遗传方式 图中 号与一正常女性结婚 生育正
？ ３ ，
常子代的概率是多少
？
若两对基因同时考虑 号与妻子 受体正常 均
（３） ，１０ （ＬＤＬ ）
应用 常见人类遗传病实例
能正常转运 但他们生育的第一个孩子出现了转运困难
ＬＤＬ， 。
则 号个体是什么样的基因型 再生育一个孩子不患高胆固
情境材料 胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在，低密度脂蛋白 １０ ？
醇血症的概率是多少
（ ）主要携带胆固醇， 通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受 ？
ＬＤＬ ＬＤＬ
体被降解和转化。 受体缺乏会引起高胆固醇血症（ ），该病是 要点点拨 基因 或基因 的遗传遵循基因的分
ＬＤＬ ＦＨ （１） Ａ／ａ Ｒ／ｒ
家族性遗传病，控制 受体合成的基因（ 、 ）在第 号染色体 离定律 基因 和基因 这两对等位基因位于非同源染色
ＬＤＬ Ｒ ｒ １９ ， Ａ／ａ Ｒ／ｒ
上。 与受体结合后， 号染色体上的一对等位基因（ 、 ）控制其 体上 遗传遵循基因的自由组合定律
ＬＤＬ ２ Ａ ａ ， 。
向细胞内转运，如果出现转运困难，也会引起高胆固醇血症（ ＦＨ ）。 常染色体显性遗传 号和 号患病 号 女性 正常
图为某家系关于 受体的部分遗传系谱图。 （２） ，１ ２ ，５ （ ） ，
ＬＤＬ 说明该病为常染色体显性遗传病 图中 号与一正常女性结
。 ３
婚 生育正常子代的概率是 图中 号和 号的基因型均为
， １／３： １ ２
则 号个体的基因型为 其与一正常女性
Ｒｒ， ３ １／３ＲＲ、２／３Ｒｒ， （ｒｒ）
结婚 生育正常子代的概率是
， ２／３×１／２＝１／３。
号个体的基因型是 再生育一个孩子不患高胆
（３）１０ ＡａＲｒ，
固醇血症的概率是 号与妻子 受体正常 均能正常
３／８。 １０ （ＬＤＬ ）
转运 但他们生育的第一个孩子出现了转运困难 说明第一
ＬＤＬ， ，
个孩子基因型为 且 号及其妻子均为 又因为 号个体
ａａ， １０ Ａａ； １０
问题探讨 基因 基因 的遗传是否遵循基因的 受体缺乏 但其母亲受体正常 所以 号个体的基因型为
（１） Ａ／ａ、 Ｒ／ｒ ＬＤＬ ， ， １０
分离定律 一对 和基因的自由组合定律 两对 根据题中的信息可判断妻子的基因型为 再生育一
（ ） （ ）？ ＡａＲｒ。 Ａａｒｒ，
若仅从 受体方面分析 则从系谱图上可得出 的 个孩子不患高胆固醇血症 的概率是
（２） ＬＤＬ ， ＦＨ （Ａ＿ｒｒ） ３／４×１／２＝３／８。
