文档文本内容
第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录导航
01 知识脑图·核心脉络搭建——梳理专题框架，搭建知识体系
02 考点深研·知能分层突破——深挖高频考点，分层突破重难点
▶基础梳理·自主夯基（7 条）
▶重难突破·考点深研
【考点一】 基因位于染色体上的实验证据
【考点二】 伴性遗传的特点及应用
【考点三】 人类遗传病
03 能力进阶·方法专项提炼——总结解题方法，突破专项难点
【专项突破01】 荧光标记技术和原位杂交定位技术(深度拓展)
【专项突破02】 其他性别决定方式简介(深度拓展)
【专项突破03】 程序法分析遗传系谱图（规律方法）
【专项突破04】 伴性遗传中的致死或基因缺失等问题(疑难解读)
【专项突破05】基因治疗（深度拓展）
04 高考精练·专题实战通关——精选高考真题，强化实战应用
【考向一】 基因和染色体的关系
【考向二】 摩尔根果蝇杂交实验分析
【考向三】 伴性遗传的特点及应用
【考向四】 伴性遗传的致死问题分析
【考向五】 人类遗传病的类型、特点及病因分析
【考向六】 遗传系谱图的分析及概率的计算
知识脑图·核心脉络搭
考点深研·知能分层突破
基础梳理・自主夯基——课前5 分钟核心背默
1.萨顿的推论：基因是由
携带着从亲代传递给下一代的， 即基因在
上。依据是
和
行为存在着明显的
。
2.
通过果蝇杂交实验证明了萨顿的推论， 实验方法是
。
选择果蝇做实验材料的优点：
①有
的相对性状；
②子代数目 ，统计结果更可靠；
③染色体数目 ， 易观察；
④易饲养， 成本低 。 (前两点适用于所有遗传实验材料）
3.伴性遗传： 由
(常/性)染色体上的基因控制的 、与
相关联的性状遗传。
4.人类红绿色盲是伴 染色体 性遗传病 。
遗传特点：
①患者中男性
(多于/少于)女性；
②一般是隔代交叉遗传；
③女患者的
必患。
5.抗维生素 D 佝偻病是伴
染色体
性遗传病 。
遗传特点：
①患者中女性
(多于/少于)男性；
②一般是世代连续遗传；
③男患者的
必患。
6. 通过
和
等手段对遗传病进行检测和预防， 后者包括
、
、孕妇
血细胞检查以及基因诊断等。
7. 近亲婚配可增加
(显性/隐性)遗传病的发病风险。
重难突破・考点深研——要点提炼
考点一 基因位于染色体上的实验证据
1.萨顿的假说
（1）核心内容基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上
（2）依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
（3）表现
类别
比较项目
基因
染色体
传递中的特点
在杂交过程中保持完整性
和独立性
在配子形成和受精过程中，
形态结构相对稳定
体细胞中存在形式
成对
成对
配子中的存在形式
成对的基因中的一个
成对的染色体中的一条
体细胞中来源
成对基因，一个来自父
方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自
父方，一条来自母方
形成配子时的行为
特点
非同源染色体上非等位基
因自由组合
非同源染色体在减数分裂Ⅰ
后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
（1）观察现象，提出问题
①实验过程（摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二）
②现象分析
实验一中
③提出问题为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
（2）提出假说，解释现象
已
有
理
论
果蝇体细胞中的染色体
项目
雌性
雄性
图示
同源染色体
4 对
4 对
染色体组成
6 ＋
XX
6 ＋
XY
常染色体
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
性染色体
XX
XY
假
说
假说1 控制果蝇眼色的基因位于X 染色
体的非同源区段上，X 染色体上有，而
Y 染色体上没有
假说2 控制果蝇眼色的基因位
于X、Y 染色体的同源区段
上，X 染色体和Y 染色体上都
有
特别提醒
果蝇作为遗传学研究的
实验材料的优点①个体
小，容易饲养；②繁殖
速度快，在室温下10
多天就繁殖一代；③后
代数量大，一只雌果蝇
一生能产生几百个后
代；④有明显的相对性
状，便于观察和统计；
⑤染色体数目少（4
对），便于观察。
实
验
一
图
解
实
验
二
图
解
疑
惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（3）演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即
白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假
说1 得到了证实。利用上述的假说1 和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄
果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假说
假说1 控制果蝇眼色的基因位
于X 染色体的非同源区段上，
X 染色体上有，而Y 染色体上
没有
假说2 控制果蝇眼色的基因
位于X、Y 染色体的同源区
段上，X 染色体和Y 染色
体上都有
图解
（4）实验验证，得出结论控制果蝇红眼、白眼的基因只位于
X 染色体上
。3.基
因与染色体的关系
（1）数量关系一条染色体上有多个基因。
（2）位置关系基因在染色体上呈线性排列。
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.性别决定
性别决定类型
不同性别的表示方法
典型生物举例
性染色体
决定性别
XY 型
XX 为雌性
XY 为雄性
哺乳动物、许多昆
虫（如果蝇）等
ZW 型
ZW 为雌性
ZZ 为雄性
鸟类（如鸡）、鳞
翅目昆虫（如蚕）
等
2.性染色体传递特点（以XY 型为例）
特别提醒
不是所有生物都有性染
色体，由性染色体决定
性别的生物才有性染色
体。雌雄同株的植物
（1）X1Y 中X1只能由父亲传给女儿，Y 则由父亲传给儿子。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，
任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
（3）一对夫妇（X1Y 和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为
X1
，来自
母亲的既可能为
X2
，也可能为
X 3。
3.伴性遗传的类型和特点
（1）伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别
相关联，这种现象叫作伴性遗传。
（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY 型为例）
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
基因
位置
Y 染色体上
X 染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
模型
图解
遗传
特点
致病基因只位于Y
染色体上，无显隐
性之分，患者后代
中男性全为患者，
女性全为正常。简
记为“男全病，女
全正”
①若女性为患者，则
其父亲和儿子一定是
患者；若男性正常，
则其母亲和女儿也一
定正常。②如果一个
女性携带者的父亲和
儿子均患病，说明这
种遗传病的遗传特点
是隔代遗传。③自然
群体中男性患者多于
女性
①男性的抗维生素D 佝
偻病基因一定传给女
儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其
母亲和女儿一定是患
者；若女性正常，则其
父亲和儿子也一定正
常。③这种遗传病的遗
传特点是女性患者多于
男性，图中显示的遗传
特点是世代连续遗传
4.伴性遗传的应用
（1）推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩
正常
抗维生素D 佝偻病男性×
女性正常
生男孩；原因该夫妇所生女孩均患病，而男孩正
常
（2）根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花（B）对非芦花
（b）为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图
解。
①选择亲本非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解。
（如豌豆、水稻等）无
性染色体。
考点三 人类遗传病
1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
举例
遗传特点
单基因
遗传病
常染
色体
显
性
并指、多指、软
骨发育不全
男女患病概率相等、含显性基因
就患病
隐
性
苯丙酮尿症、白
化病、镰状细胞
贫血
男女患病概率相等、隐性纯合发
病
伴X
染色
体
显
性
抗维生素
D 佝偻
病
与性别有关，含致病基因就患
病；患者中女性多于男性，但部
分女性患者病症较轻
隐
性
人类红绿色盲、
血友病
与性别有关，隐性纯合女性或含
致病基因男性患病；患者中男性
多于女性
伴Y 遗传
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病（两对
或两对以上等位基因
控制）
冠心病、哮喘、
原发性高血压、
青少年型糖尿病
常表现出家族现象；易受环境影
响；在群体中发病率较高
染色体异常遗
传病
结构
异常
猫叫综合征
往往造成较严重的后果，甚至胚
胎期就引起自然流产
数目
异常
唐氏综合征
（
21
三体综合
征
）
3.调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化
病、高度近视（600 度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的
群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱
图。
（4）调查过程
4.遗传病的检测和预防
（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策
和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（4）产前诊断
①时间胎儿出生前。
②手段羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
③目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（5）基因检测与基因治疗
①基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA
序列
，以了解人体的基因状况。人
的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
特别提醒
产前诊断检测中，B 超
检查可以检测胎儿的外
观和性别，羊水检测可
以检测染色体异常遗传
病，孕妇血细胞检查可
以筛查遗传性地中海贫
血病，基因检测可以检
测基因异常病。基因治
疗可以利用正常基因取
代或修补患者细胞中有
缺陷的基因，从而达到
治疗疾病的目的。
②基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗
疾病的目的。
能力进阶·方法专项提炼
【专项突破01】荧光标记技术和原位杂交定位技术(深度拓展)
1．荧光标记技术
荧光标记技术是把荧光基团的共价键连接到蛋白质、核酸等识别分子物质上的一种技术。
1）原理：通过荧光信号物质的特定基团，与识别分子物质的特定基团反应，从而完成标记过程，利用标
记物的荧光特性，来提供被检测对象的信号。
图中每个荧光点都是被标记的目标分子
2）仪器：荧光显微镜。
3）功能：检测目的基因的表达位置以及表达量；蛋白质的功能研究和药物筛选等。
4）教材实验：人鼠细胞融合实验等。
2．原位杂交定位技术
将待定位基因的特定DNA 序列、该基因转录产生的RNA 分子或RNA 分子经反转录产生的cDNA 作为
探针，在标记了放射性同位素或非放射性化学物质后，与变性后的染色体DNA 杂交，该探针就会同染色体
DNA 中与其互补的序列结合成为双链，通过放射自显影或显色技术，就可显示标记了放射性同位素或非放
射性化学物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
【专项突破02】其他性别决定方式简介(深度拓展)
1．染色体组倍数决定性别（以蜜蜂为例）
2．环境因子决定性别
3．基因决定性别
某些植物的性别由基因来决定，如葫芦科的一种喷瓜，其性别是由3 个基因a
D、a
+、a
d决定的，
a
D对a＋为显性，,a+x a
d为显性。a
D是决定雄性的基因，a＋是决定雌雄同株的基因，a
d基因决定雌
性。
基因型
a
Da
+
a
Da
d
a
+a
+
a
+a
d
a
d a
d
性别表现
雄性
雄性
两性
两性
雌性
由此可见，这种植物既可能是雌雄同株，又可能是雌雄异株，不可能存在a
Da
D纯合子，因为它不
可能由两个雄性植株杂交产生。
【专项突破03】程序法分析遗传系谱图（规律方法）
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y 染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y 染色体遗传；若患者男女均
有，则不是伴Y 染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X 染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b.若患者男多于女，最可能为伴
X 染色体隐性
遗传。
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴
X 染色体隐性
遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b.若患者女多于男，最可能为伴
X 染色体显性
遗传。
2．用集合论的方法解决两病概率计算
1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
2）根据序号所示，进行相乘得出相应概率，再进一步拓展，如表所示：
类型
计算公式
①
同时患两病的概率
m⋅n
②
只患甲病的概率
m⋅(1−n)
③
只患乙病的概率
n⋅(1−m)
④
不患病概率
(1−m)(1−n)
拓展求解
患病概率
①+②+③或1-④
只患一种病概率
②
③
＋
或1-
①
④
（
＋
）
4．辨析“患病男孩”和“男孩患病”
1）若为常染色体遗传病，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”
概率时遵循以下规则：②男孩患病概率＝患病孩子的概率。
2）若为伴性遗传病，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵
循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则：
①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。
②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患者的概率。
例(2026·贵州，7)人类经典半乳糖血症是由于GALT 酶缺乏引发的综合性疾病。GALT 酶的合成受复等位基因
G、GD 和g 控制，其中g 为致病基因，基因G、GD 对g 均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑
染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（ ）
A. 控制该病的致病基因位于X 染色体上
B. 个体Ⅱ-5 和Ⅱ-6 的基因型相同且都为Gg
C. 复等位基因G、GD 和g 组成的基因型共有8 种
D. 个体Ⅱ-5 和Ⅱ-6 再生一个正常女孩的概率为3/8
【专项突破04】伴性遗传中的致死或基因缺失等问题(疑难解读)
1．伴性遗传中的致死问题
1）配子致死型：如X 染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死。
2）个体致死型：如X 染色体上隐性基因使雄性个体致死。
2．基因和染色体缺失等问题
1）部分基因缺失：可用O 代替缺失的基因，如X
A X
a× X
AY ，若a 基因缺失，则变成X
A X
0×
X
AY →X
A X
A、X
AY 、X
0 X
A、X
0Y 。
2）染色体缺失：可用O 代替缺失的染色体，如X
A X
a× X
AY ，若X°缺失，则变成X
AO× X
AY →
X
A X
A、X
AY 、O X
A、OY 。
（染色体缺失后，相关基因的遗传仍遵循基因的分离定律和自由组合定律）
【专项突破05】基因治疗（深度拓展）
1．基因治疗的原理
通过基因编辑的方法用“正常基因”取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而使患者的细胞能够行
使正常功能，达到治疗疾病的目的。
2．基因治疗的关键工具-“正常基因”的载体
载体可以是病毒型或非病毒型的，其中病毒载体能像正常病毒一样感染细胞，但是却丧失了增殖和致
病的能力。常见的病毒载体如下：
1）逆转录病毒载体，可由艾滋病病毒改造而来，其带入的“正常基因”可以整合到宿主细胞的染色体
DNA 上；但表达时间较长，有致癌的风险。
2）腺病毒载体，由腺病毒改造而来，其带入的“正常基因”可以在宿主细胞内稳定表达出蛋白质，但是
不会整合到染色体DNA 中。
3．基因治疗的方式
1）体外的方式是把带有“正常基因”的载体在体外培养的条件下导入患者自身或异体细胞（或异种细
胞），随后对这些细胞进行扩增，产生大量的带有“正常基因”的细胞，最终将这些细胞输回患者体
内，起到治病的作用。使用这种治疗方法的例子如地中海贫血等。
2）体内的方式是将“正常基因”装配于特定的真核细胞表达载体上，直接导入患者体内，在患者体内，
载体再把“正常基因”带入靶细胞中，可以有效地表达并起到治疗的作用。这种方式可以对视网膜色素
变性进行治疗。
4．基因治疗中的问题
基因治疗虽然是新技术，能够治疗许多常规药物无效的疾病，但是同时还存在一些缺陷或者安全性问题。
高考精练·专题实战通关
考向一 基因和染色体的关系
1．(2024·北京，6)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，下列叙述正确的是(
)
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y 染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
考向二 摩尔根果蝇杂交实验分析
2．(2022·北京，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X 染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为
红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是( )
A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2 种类型的配子
C．具有Y 染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
考向三 伴性遗传的特点及应用
3．(2024·全国甲，6)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1 对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫
眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X 染色体上。某小组以纯合子雌蝇和常染色体基因纯合
的雄蝇为亲本杂交得F1，F1 相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2 的性状分离比不符合
9∶3∶3∶1 的亲本组合是( )
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
考向四 伴性遗传的致死问题分析
4.(2026·河南，15)番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh 型可自花传粉
也可异花传粉，YhYh 型的胚死亡。某果园种植有XX 型和XYh 型的植株，理论上子一代植株的类型及比
例可能为（ ）
A. XX XYh=3 5
∶
∶
B. XX XYh=5 3
∶
∶
C. XX XYh=5 11
∶
∶
D. XX XYh=11 5
∶
∶
5．(2025·安徽，12)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色
雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色
体同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是( )
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
考向五 人类遗传病的类型、特点及病因分析
6．(2025·湖南，16 改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F 突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G 突
变为g 所致，部分个体携带基因g 但听力正常。下列叙述错误的是( )
A．听觉相关基因在人的DNA 上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g 的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
考向六 遗传系谱图的分析及概率的计算
7．(2026·湖南，4)关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（ ）
A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2
B. 抗维生素D 佝偻病患者中，男性比女性病症严重
C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者
D. 性染色体组成为XY 的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病
8．(2025·陕晋宁青，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会
因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H 基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状
态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应
和变异的影响，下列叙述错误的是( )
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H 基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h 基因只能来自父亲
9．(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗
传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是( )
A．甲病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
10．(2026·河北，15)某家禽（性别决定方式为ZW 型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽
个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下
列分析正确的是（ ）
A. 黑羽不会由Z 染色体上的显性基因控制
B. 若Ⅱ-1 和Ⅰ-1 杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状
C. 通过调查Ⅱ-1 与Ⅱ-2 杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式
D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1 与Ⅲ-2 杂交子代中黑羽个体占比为1/4
11．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，下列推断
错误的是( )
A．该致病基因不位于Y 染色体上
B．若Ⅱ－1 不携带该致病基因，则Ⅱ－2 一定为杂合子
C．若Ⅲ－5 正常，则Ⅱ－2 一定患病
D．若Ⅱ－2 正常，则据Ⅲ－2 是否患病可确定该病遗传方式
12．(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞
中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基因的个
体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1 不含g 基因。随机选取Ⅲ－5 体内200 个
体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的是(
)
A．Ⅲ－3 的致病基因源自Ⅰ－2
B．Ⅲ－5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ－2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ－6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
13．(2026·广东，16)某种早发高度近视是由X 染色体上的ARR3 基因突变引起的遗传病，其特点是携带致
病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3 患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中
携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2 和Ⅱ-3 均不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式
B. Ⅱ-4 与Ⅲ-5 所携带的致病基因均源自Ⅰ-1
C. Ⅲ-1 与Ⅲ-2 再生一个正常男孩的概率是5/12
D. Ⅲ-3 与Ⅲ-4 再生一个正常孩子的概率是1/3
14．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S 病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在
成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，而乙的
家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是
_____________________________________________________________________(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
________(填序号)，判断理由是____________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1 是乙，2、3、4 均为乙的亲
属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
__________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
_______________________________________________。
