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吴微微等:陈旧降解DNA模板Y-STR分型特征研究

发布时间：2026-10-08 12:21:41 最近访问：2026-10-08 12:21:42

陈旧降解DNA模板Y-STR分型特征研究

吴微微，刘振平²，郝宏蕾，任文彦，傅燕芳，苏艳佳，杨扬²，翟仙敦

（1. 浙江省公安司法鉴定中心浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室，浙江杭州310009；2. 金华市公安司法鉴定中心，浙江金华321000；3. 河南科技大学基础医学与法医学院，河南洛阳471000）

【关键词】法医物证学；陈旧降解样本；降解指数（DI值）；Y- STR分型

【基金项目】浙江省公安厅刑侦科技创新项目

【作者简介】吴微微，女，主任法医师，学士，主要从事法医学DNA检索与应用研究。

（来源：中国法医学杂志带你了解，注重破案与科研的法医学顶刊《中国法医学杂志》，仅供法庭科学从业人学习参考，如涉侵权，请联系小编处理）

以下AI整理归纳，请参阅原文

一、研究背景与目的

近年来，随着微量检材检验能力的提升，一些重要积案物证通过重新提取和DNA检验、比对获得了突破，但仍有部分疑难分型未能获得有效比对结果。由于该类物证保存年限较长，存在不同程度的降解，提取模板中有效DNA浓度随片段长度增加逐渐降低，大片段基因座检出率明显下降，加上对该类检材反复送检和研究可能导致的微量污染等情况，获得的STR分型更加复杂。检材降解可由多种原因导致，如暴晒、紫外线、腐败、化学制剂、陈旧检材等。

积案物证保存年限长，普遍存在不同程度降解，提取模板中有效DNA浓度随片段长度增加逐渐降低，大片段基因座检出率明显下降，导致获得的Y-STR分型复杂、判读困难。本研究旨在探讨不同降解程度DNA模板的Y-STR分型规律，为陈旧降解检材检出的疑难Y-STR分型正确判读、比对提供参考。

二、研究方法

样本：保存15～22年的70份男性血滤纸卡，选取DI值1.5～22之间、不含抑制剂的36份DNA模板。
扩增：Yfiler™白金案件试剂盒，模板量500 pg，10 μL体系，29个循环，重复扩增共174次。
分组：按DI值分为四组——轻度降解（1.5～2）、中度降解（>2～6）、重度降解（>6～10）、严重降解（>10～22）。
该试剂盒共包含38个Y染色体遗传标记（多拷贝基因座按一个基因座汇总，3个Y-Indel列入统计）。

三、核心发现

1. 图谱呈"三段式"特征

降解DNA模板Y-STR分型整体呈前高后低趋势，可依次划分为三个区域：

常量分型区过渡到微量分型区时，峰高呈"断崖式下降"，DI值越高，断崖点位置越靠前。

2. 不同降解程度的断崖点与检出基因座数

实际工作中，可根据定量获得的DI值初步评估可检出的基因座及数量。

3. 部分基因座"不遵守"降解规律

DYS385、DYF387S1、DYS527这3个多拷贝基因座，以及片段长度在330～400 bp的DYS627、DYS391、DYS518、DYS449这4个单拷贝基因座，其分型检出率、峰高均优于相邻的片段更短的基因座。作者认为这更可能是试剂盒生产商为提高大片段基因座检出效率而采取的额外优化设计。

4. 判读错误规律

174次扩增共检出4086个基因座分型，发生84个判读错误（单拷贝15个，多拷贝69个）：

单拷贝基因座（15个错误）：主要错误类型为等位基因数值减少1个重复单位（7例）和Stutter峰增高导致多带（4例）；轻度降解以Stutter峰增高为主，降解程度较高时以相差1个重复单位（减少）为主。
多拷贝基因座（69个错误）：DYF387S1基因座33次、DYS527基因座36次，主要错误类型为等位基因丢失（63次）；错误主要发生于中度、重度、严重降解样本。
DYS385基因座在所有样本中均成功检出，未出现判读错误。
错误主要分布于微量分型区域及片段长度330～400 bp的基因座区域，错误分型峰高多在50～300 RFU之间。

5. 根据图谱反推DI值的实用指标

DI值>6时：各荧光通道第3个基因座检出率明显下降，可将"各荧光通道第3个基因座未检出"作为DNA模板存在重度降解的重要指标。
DI值在1.5～6之间时：紫色荧光（6-FAM）峰1/峰3峰高比值与DI值关联最为紧密（相关系数r=0.947，趋势一致率88.9%），其波动规律能较好地反映DI值的递增。该对应关系可作为未定量DNA模板时根据Y-STR图谱预估DI值的重要参考。