高中生物必修2导学问题5——基因突变及其它变异

1、镰状细胞贫血形成的直接原因P80和根本原因？控制血红蛋白合成的基因发生碱基对的替换（基因突变）。通过显微镜能否鉴别镰状细胞贫血？能，可以通过观察红细胞形态来鉴定。基因突变在显微镜下是否能观察？不能直接观察到。

2、什么是基因突变（概念中的关键词）？P81DNA中发生碱基对的增添、缺失或替换一定引起基因突变吗？不一定，DNA中存在非基因片段，基因突变必修发生在基因片段。

3、基因中碱基对的替换、增添、缺失，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？

4、基因突变对基因结构、基因数量、基因位置的影响？基因突变改变基因结构、不改变基因的数量和位置。

5、基因突变一定引起相应性状改变吗？为什么？不一定，突变部位位于基因非编码序列；密码子的简并性；隐性突变：如AA中的一个A突变为a；改变了蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变等。

6、基因突变对遗传信息、氨基酸序列、蛋白质结构、生物性状的影响？基因突变一定改变遗传信息，不一定改变氨基酸序列、蛋白质结构、生物性状。

7、基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？P81

8、细胞癌变发生的原因是什么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因的功能及二者突变后的影响？P82

9、细胞的癌变机理？致癌因子的作用下，原癌基因和抑癌基因发生突变。癌细胞的特征？P82

10、基因突变更容易发生在什么时期？为什么？细胞分裂的间期，DNA复制时需要解旋成单链，稳定性下降，容易受到内外因素的干扰而发生碱基对的改变。引发基因突变的因素（外因，内因）有哪些并举例区分？P83

11、基因突变的特点？什么是普遍性、随机性和不定向性？P83（1）太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，体现了基因突变的什么特点？低频性、随机性。（2）白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，体现了基因突变的什么特点？普遍性。

12、基因突变的意义？P83为什么说基因突变是变异的根本来源？基因突变是产生新基因的途径。

13、基因突变的应用？（诱变育种） 

14、什么是基因重组？基因重组的类型？区分自由组合与基因重组？P85

16、基因重组的意义？P84基因重组的应用？（杂交育种）

5.2染色体变异

1、什么是染色体变异？染色体变异的类型？染色体数目变异的类型？P87

2、什么是一个染色体组、二倍体、多倍体？P87-88怎样辨析染色体组数（如AAaa、AAbbDD）？

方法1　根据染色体形态判定

细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组(细胞内无异型性染色体)。

方法2　根据基因型判定

在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组(细胞内无染色单体)。

方法3　根据染色体数和染色体的形态数推算 

染色体组数=染色体数/染色体形态数(细胞内无异型性染色体)。如雌果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2。

3、四倍体和三倍体的成因？多倍体的特点？P88

4、人工诱导多倍体的方法？秋水仙素发挥作用的时期（前期）、作用机理？P88

5、三倍体无籽西瓜形成：（1）写出形成过程P91（2）秋水仙素处理对象及原因（二倍体幼苗的芽尖，分裂旺盛）、授粉次数及目的（第一次传粉目的：杂交获得三倍体种子；第二次传粉目的：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。）（3）四倍体植株和三倍体植株上所结果实的果皮、种子（种皮、胚）的染色体组数？四倍体：4、4、（4、3）；三倍体：3、3、无种子（4）三倍无籽西瓜形成的原因？是否一定无籽？三倍体植株联会紊乱，不能进行正常的减数分裂形成配子，因此不能形成种子。并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。

6、多倍体育种的方法、原理、优缺点？

7、什么是单倍体？单倍体的特点？P88单倍体育种的过程、原理、特点？

8、单倍体育种和多倍体育种中秋水仙素处理对象的区别？单倍体育种：萌发的种子；多倍体育种：萌发的种子或幼苗。

9、21三体综合征的原因？父方或母方在减数分裂形成配子过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离或减数第二次分裂两条染色体移向同一极，使所形成的配子中21号染色体多一条，与正常配子结合导致受精卵中21号染色体多一条。区分单倍体与单体、三倍体和三体（多一条染色体）？写出XXY、AAaa产生配子的种类及比例？X∶Y∶XY∶XX=2∶1∶2∶1；AA∶Aa∶aa=1∶4∶1。

10、染色体结构变异的类型及例子？染色体结构变异的结果？P90区分易位和互换（图示表示、发生对象、变异类型、显微镜是否可观察：染色体易位可以观察，互换不能）？

11、区分染色体结构变异和基因突变

12、基因突变、基因重组、染色体变异发生的生物范围？基因突变：所有生物；基因重组和染色体变异：真核生物。

13、低温诱导染色体数目变异：实验选材？实验原理？实验步骤？95%酒精、卡诺氏液、甲紫溶液、清水的作用？P89

14、异源多倍体的形成？

5.3人类遗传病

1、什么是人类遗传病？人类遗传病的类型及概念？单基因遗传病的分类、实例及特点？多基因遗传病的实例、特点？染色体异常遗传病的分类、实例及原因？P92-93

2、调查人类遗传病选择什么类型的遗传病？调查发病率的范围、注意事项、发病率计算？调查遗传方式的范围（患病家系）？P93

3、遗传病监测和预防的主要手段？遗传咨询的流程？产前诊断的检测手段？P94

4、什么是基因检测？检测的材料、检测的原理、检测的意义？ P94-95

5、区分基因组和染色体组（以玉米2N=20，人2N=46为例）染色体组是一套非同源染色体的集合」，基因组是该物种全部可独立代表的遗传信息总和。玉米：1个染色体组的染色体数：‌10条‌，即从10对同源染色体中每对各取1条，刚好凑成一套完整的非同源染色体。基因组的测序染色体数：‌10条‌，因为玉米没有性染色体，所有同源染色体的序列基本同源，不需要额外追加测序，数值和染色体组完全相等。人：1个染色体组的染色体数：‌23条‌，即从22对常染色体+1对性染色体中每对各取1条，组成22+X或22+Y的非同源染色体集合。基因组的测序染色体数：‌24条‌，即22条常染色体 + X染色体 + Y染色体。因为X和Y存在大量非同源的独有区段，必须分别测序才能覆盖人类全部核遗传信息，数值比染色体组多1条。

6、什么是基因治疗？基因治疗能达到预防的作用吗？P95