文档内容
医学遗传学讲义
医基小科目知识
内部资料，免费交流目 录
医学遗传学........................................................................................................................................1
第一章 基因突变的诱发因素................................................................................................1
第二章 生命的遗传................................................................................................................1
第三章 染色体病....................................................................................................................1
第一节 常染色体病........................................................................................................1
第二节 性染色体病★★................................................................................................2
第四章 单基因遗传病............................................................................................................2
第五章 多基因遗传病特点....................................................................................................5
第六章 先天性代谢病............................................................................................................6内部资料 免费交流
遗传
医学 学
第一章 基因突变的诱发因素
【考点精讲】
广义的突变，既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在
分子水平上DNA碱基对组成与序列结构的变化。前者被称之为染色体畸变，后者即为狭义
的基因突变。
1.物理因素：紫外线、电力和电磁辐射。
2.化学因素：羟胺类、亚硝酸类化合物、碱基类似物、芳香族化合物、烷化剂类物质。
3.生物因素：流感病毒、麻疹病毒和风、疱疹等多种DNA病毒，是常见的生物诱变因
素，一些RNA病毒也是诱发基因突变的因素。
第二章 生命的遗传
【考点精讲】
人类染色体的数目：人类正常二倍体细胞中有46条染色体（2n=46），其中22对为常
染色体，1对为性染色体。女性的性染色体为形态相同的两条X染色体，男性只有一条X
染色体和一条较小的Y染色体（女性：22+XX；男性：22+XY）。正常生殖细胞（配子）
中有23条染色体（n=23）。
第三章 染色体病
第一节 常染色体病
【考点精讲】
由常染色体数目或结构异常而引起的疾病，检查方法为染色体检查。
一、21 三体综合征（Down 综合征）★★★
又称唐氏综合征，是人类最常见的一种染色体病。患者有三种不同的核型：游离型（又
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称21三体型或标准型）、易位型和嵌合型。其中最常见的是游离型，其核型为：47，XX
（XY），+21，三体型的发生绝大部分与父母核型无关，而是生殖细胞形成过程中减数分
裂不分离的结果。临床特征：智力低下；生长发育迟缓；特殊面容，小头、耳位低、眼距
宽、外眼角上斜、鼻梁低平、口常张开、舌大且常伸出口外；通贯掌频率高；免疫力低下，
容易发生感染，比正常人较易患白血病；该病的男性患者不育，女性患者偶尔能生育。
二、5p-综合征★★
因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失。
临床特征：哭声像猫叫，智力低下，生长发育迟缓，肌张力低，小头，满月形脸，眼距宽，
外眼角下斜，内眦赘皮，斜视，耳位低，下颌小，腭弓高，第5指短且内弯，常伴发有先
天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。
第二节 性染色体病★★
【考点精讲】
由性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。
1.先天性睾丸发育不全综合征：典型核型：47，XXY。主要病因是亲代配子形成时减
数分裂或受精卵有丝分裂早期，X染色体不分离所致。
2.先天性卵巢发育不全综合征：典型核型：45，X。其主要病因是由于其父亲在形成精
子过程中，X、Y染色体发生不分离而形成无性染色体的精子，受精后所导致的。
【考点练兵】
1． 21-三体综合征47，XY（XX），+21的形成主要是由于：
A.卵子形成时常染色体发生不分离 B.精子发生时性染色体发生不分离
C.受精卵分裂时常染色体发生不分离 D.受精卵分裂时染色体发生丢失
第四章 单基因遗传病
【考点精讲】
由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。根据致病主基因所在染色体和等位基因间
显隐关系的不同，包括五种遗传方式：①常染色体显性遗传；②常染色体隐性遗传；③X
连锁显性遗传；④X连锁隐性遗传；⑤Y连锁遗传。
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一、常染色体显性遗传病（AD）★★★
致病基因位于1～22号常染色体上，显性基因存在时（AA或Aa）即表现为患病。常
见的疾病有：家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈症，强直性肌营养不良，雄激素性秃顶、
短指（趾）症。
1.正方形：男性；
2.圆形：女性；
3.蓝色：患病；
4.白色：正常。
系谱特征：
1.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2.患者双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者的同胞有1/2的
发病可能；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
3.患者的子代有1/2的发病可能。
4.系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象。
总结：夫妇双方中有一人患病（杂合子），那么子女患病的可能性为1/2；如果夫妇双
方都是患者（均为杂合子），则子女患病的可能性为3/4。
二、常染色体隐性遗传病（AR）★★★
致病基因位于1～22号常染色体上，隐性纯合子（aa）表现为患病。常见疾病有：苯丙
酮尿症，白化病，先天性耳聋IA型，尿黑酸尿症，地中海贫血症。
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系谱特征：
1.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者
的子女一般不发病，但肯定都是携带者。
4.系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至
只有先证者一个患者。
5.近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先，可
能会遗传到同一个隐性致病基因。
✲考点链接✲
在常染色体隐性遗传病家系中，一对夫妇都是携带者，只有子女中有1个以上患病者
的家庭才会被确认，而无患病子女的家庭将被漏检，称为不完全确认或截短确认。
三、X 连锁隐性遗传病（XR）★★
致病基因位于X染色体上，且为隐形基因，杂合时并不发病，只有致病基因的女性纯
合子（XaXa）和男性半合子（XaY）表现为患病。常见的疾病有：甲型血友病，先天性红绿
色盲，Duchenne肌营养不良（假性肥大型肌营养不良）。
系谱特征：
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①人群中男性患者远多于女性患者，在一些罕见的XR遗传病中，往往只能看到男性患
者。
②双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来
的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。
③由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。
④系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者；其
父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
四、X 连锁显性遗传病（XD）★
致病基因位于X染色体上，显性基因（XAXA、XAXa、XAY）存在即表现为患病。常见
疾病有：抗维生素D佝偻病。
系谱特征：
1.人群中女性患者数目多于男性患者，在罕见的XD遗传病中，女性患者的数目约为男
性患者的2倍，但女性患者病情通常较轻。
2.患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变。
3.由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子
女中各有50%的可能性发病。
4.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
五、Y 连锁遗传★
致病基因位于Y染色体上，患者全为男性。常见疾病有：外耳道多毛症。
系谱特征：患者全部为男性，所有女性均正常，只能由父传子，子传孙。
【考点练兵】
1． 下列不属于常染色体显性遗传病常见的疾病是：
A.家族性高胆固醇血症 B.亨廷顿舞蹈症
C.强直性肌营养不良 D.白化病
第五章 多基因遗传病特点
【考点精讲】
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遗传因素的作用大小可用遗传率来衡量。遗传率又称遗传度。遗传率愈大，表明遗传
因素的贡献愈大。如果一种疾病完全由遗传因素所决定，遗传率就是100%。如果一种疾病
完全由环境因素所决定，遗传率就是0。某些疾病的遗传率较高，可达70%～80%，某些遗
传率较小，仅为30%～40%，这表明某些疾病环境因素发挥了较大作用。
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近亲婚配时，子女的发病风险也增高。
第六章 先天性代谢病
【考点精讲】
先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、
脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素
代谢缺陷等。其中糖代谢遗传病包括：半乳糖血症、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积
症、黏多糖贮积症。
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