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医学遗传学讲义
医基小科目知识 答案及解析
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遗传
医学 学
第三章 染色体病
1.【答案】A。解析:(1)该题考查知识点为医学遗传学-染色体病-21三体综合征。(2)
21三体综合征(Down综合征)又称唐氏综合征,是人类最常见的一种染色体病。患者有
三种不同的核型:游离型(又称21三体型或标准型)、易位型和嵌合型。其中最常见的是
游离型(又称21三体型或标准型),其核型为:47,XX(XY),+21,三体型的发生绝
大部分与父母核型无关,而是生殖细胞形成过程中减数分裂不分离的结果。染色体不分离
发生在母方病例约占95%,父方约5%。故选A。
第四章 单基因遗传病
1.【答案】D。解析:(1)该题考查知识点为医学遗传学-单基因病的遗传-常染色体显
性遗传病。(2)常见常染色体显性遗传病包括:家族性高胆固醇血症、亨廷顿舞蹈症、强
直性肌营养不良、雄激素性秃顶。故选D。
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