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专题18 伴性遗传和人类遗传病
一、基因在染色体上
1．萨顿的假说
(1)核心内容：基因在染色体上。
(2)依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
2．基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)提出假设——假设解释
①假设：控制果蝇白眼的基因只位于
X 染色体上，
Y 染色体上不含它的等位基因
。
②对杂交实验的解释(如图)：
(3)测交验证：①白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇
＝1∶1∶1∶1；②用白眼雌蝇与红眼雄蝇交配→雌性全为红眼，雄性全为白眼。
(4)结论：基因位于染色体上。
(5)实验关键：把一个特定的基因和一条特定的染色体——X 染色体
联系起来。
3．基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
二、伴性遗传类型和特点
1．伴X 染色体隐性遗传
1
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实例：人类红绿色盲(如图)
注：
表示男性色盲
特点：①患者中男性远多于女性；②男性患
者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传
给女儿；③一个女性携带者表现正常，她的
父亲和儿子可能都患病，在家系中表现为隔
代遗传；④若女性为患者，则她的父亲和儿
子一定是患者；若男性正常，则他的母亲和
女儿也一定正常
2.伴X 染色体显性遗传
实例：抗维生素D 佝偻病(如图)
注：带阴影的个体为患者
特点：①患者中女性多于男性，但部分女性
患者症状较轻；②男性患者与正常女性婚配
的后代中，女性都是患者，男性正常；③患
者家系往往每代都有患者，即呈现世代连续
遗传；④若男性为患者，则其母亲和女儿一
定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也
一定正常
3.伴Y 染色体遗传
实例：外耳道多毛症(如图)
注：带阴影的个体为患者
特点：
①患者全为男性，女性全部正常；
②父传子，子传孙，具有世代连续
性
三、伴性遗传的应用
1．推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D 佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
2.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性。选育“非芦
花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
选择亲本
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
2
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遗传图解
选择子代
从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留
四、人类遗传病
1．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．调查人群中的遗传病
(1)实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发
病率
人群中随机抽样
考虑年龄、性别等因素，
群体足够大
患病人数占所调查的总人
数的百分比
遗传病遗
传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及
所在的染色体类型
3.遗传病的检测和预防
(1)手段：遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)产前诊断
3
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时间
胎儿出生前
手段
羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
目的
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(4)基因检测
含义
通过检测人体细胞中的DNA
序列
，以了解人体的基因状况
待测基
因来源
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
应用
①可以精确地诊断病因；②可以预测个体患病的风险；③可以预测后代患病的概
率等
(5)基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
一、单选题
1．某种 XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因 G 、g 只位于 X 染色体上，仅 G 表达
时为黑色，仅 g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自父本时才表达，
来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得 4 只基因型互不相同的F1 。F1组成的群
体中，白色个体所占比例是（ ）
A．2/3
B．1/2
C．1/3
D．0
【答案】B
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表
观遗传的特点：①DNA 的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】G、g 只位于X 染色体上，则该雄性基因型可能是XGY 或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若
该雄性基因型为XGY，与XGXg 杂交产生的F1 基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1
组成的群体中，父本XGY 的G 基因来自于其母亲，因此G 不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg 的G
基因来自于其母亲，g 基因来自于其父亲时，该母本的g 基因表达，表现为灰色，当母本XGXg 的g 基因
来自于其母亲，G 基因来自于其父亲时，该母本的G 基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色
或黑色；F1 中基因型为XGXG 的个体必定有一个G 基因来自于父本，G 基因可以表达，因此F1 中的
XGXG 表现为黑色；XGXg 个体中G 基因来自于父本，g 基因来自于母本，因此G 基因表达，g 基因不表
达，该个体表现为黑色；XGY 的G 基因来自于母本，G 基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY 个体
的g 基因来自于母本，因此g 基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY 和
XGXg 的情况下，F1 中4 种基因型互不相同，XGXG、XGXg 一定表现为黑色，当母本XGXg 也为黑色时，
4
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该群体中白色个体比例为3/6，即1/2；综合上述情况可知，ACD 不符合题意，B 符合题意。
故选B。
2．小鼠Y 染色体上的S 基因决定雄性性别的发生，在X 染色体上无相应等位基因，但带有S 基因的染色
体片段可转接到X 染色体上，含S 基因的受精卵均发育为雄性，不含S 基因的均发育为雌性。已知发生缺
失或易位的染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力，但含有两个Y 染色体的受精卵不发育。
一只基因型为XY-（Y 染色体上S 基因缺失记作Y-）雌性小鼠与一只基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠
雌雄间随机交配得F2。下列叙述错误的是（ ）
A．若F2小鼠中雌雄比例为8：3，则雄鼠的基因型为XsYs
B．若F2小鼠中雌雄比例为4：3，则雄鼠的基因型为XYs
C．若F2小鼠中雌雄比例为3：4，则雄鼠的基因型为XsY-
D．若F2小鼠中雌雄比例为7：8，则雄鼠的基因型为XsX
【答案】A
【分析】由题干信息可知，若Y 染色体上的S 基因没有发生转移，则雄性小鼠基因型为XYs，雌雄小鼠基
因型为XX；若Y 染色体上的S 基因发生转移，则雄性小鼠基因型为XsX，XsXs，XsY-，雌性小鼠基因型
为XY-；故雌性小鼠基因型有2 种：XX 和XY-；雄性基因型有4 种：XsX，XsXs，XsY-，XYs。
【详解】A、假设雄鼠基因型XsYs 与雌鼠基因型XY-杂交，F1 基因型及比例为XsX（雄）：XYs（雄）：
XsY-（雄）=1：1：1，F1 小鼠均为雄性无法随机交配，A 错误；
B、假设雄鼠基因型XYs 与雌鼠基因型XY-杂交，F1 基因型及比例为XX（雌）：XY-（雌）：XYs（雄）
=1：1：1，F1 雌雄小鼠随机交配，F1 雌配子及比例为X：Y-=3：1，F1 雄配子及比例为X：Ys=1：1，则
F2 基因型及比例为XX（雌）：XY-（雌）：XYs（雄）=3：1：3，F2 小鼠雌雄比例为4：3，B 正确；
C、假设雄鼠基因型为XsY-与雌鼠基因型XY-杂交，F1 基因型及比例为XsX（雄）：XY-（雌）：XsY
（雄）=1：1：1，F1 雌雄小鼠随机交配，F1 雄配子及比例为X：Xs：Y-=1：2：1，F1 雌配子及比例为
X：Y-=1：1，F2 基因型及比例为XX（雌）：XY-（雌）：XsX（雄）：XsY-（雄）=1：2：2：2，F2 小
鼠雌雄比例为3：4，C 正确；
D、假设雄鼠的基因型XsX 与雌鼠基因型XY-杂交，F1 基因型及比例为XsX（雄）：XsY-（雄）：XX
（雌）：XY-（雌）=1：1：1：1，F1 雌雄小鼠随机交配，F1 雄配子及比例为Xs：X：Y-=2：1：1，F1 雌
配子及比例为X：Y-=3：1，F2 基因型及比例为XsX（雄）：XsY-（雄）：XX（雌）：XY-（雌）=6：2：
3：4，F2 小鼠雌雄比例为7：8，D 正确。
故选A。
3．家蚕的性别决定方式为ZW 型，已知家蚕的某对同源染色体上存在两种非等位隐性致死基因，其致死
5
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效应相同，且这两种致死基因只要有一对纯合就会导致胚胎死亡。某生物兴趣小组让同时携带两种隐性致
死基因的雄蚕与一雌蚕杂交，不考虑Z、W 染色体的同源区段，下列有关分析错误的是（ ）
A．该雄蚕的两种致死基因可能位于一条染色体上或一对同源染色体的不同位置上
B．若亲本雌蚕不携带任一致死基因，则可根据子代的性别及比例确定致死基因所在的位置
C．若子代中同时含有雌蚕和雄蚕，则可以确定致死基因位于常染色体上
D．若子代中只有雄蚕，则致死基因可能位于Z 染色体上
【答案】C
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】A、设致死基因是a 和b，则该雄蚕的两种致死a 和b 基因可能位于一条染色体上或一对同源染色
体的不同位置上，A 正确；
BD、同时携带两种隐性致死基因的雄蚕（ZZ）与雌蚕（ZW）杂交，若亲本雌蚕不携带任一致死基因，则
可根据子代的性别及比例确定致死基因所在的位置：若子代中只有雄蚕，则致死基因可能位于Z 染色体上，
双亲基因型可能是ZAbZaB×ZABW，子代中基因型是ZABZAb、ZABZaB、ZAbW（致死）、ZaBW（致
死），即子代中只有雄蚕，BD 正确；
C、若子代中同时含有雌蚕和雄蚕，则致死基因可能位于常染色体上（如AaBb×AABB），子代均不会死
亡；也可能一对位于常染色体，一对位于Z 染色体上，如AaZBZb×AAZBW，子代中也同时含有雌雄个体，
还需通过比例进一步确定，C 错误。
故选C。
4．图甲是某单基因遗传病系谱图，图乙是采用生育技术辅助5 号与6 号生育正常后代的技术（包括极体的
基因分析、筛选出不含该致病基因的卵细胞、试管婴儿技术等）流程图。下列相关叙述错误的是（ ）
A．若自然生育，5 号与6 号生育正常孩子的概率是1/2
B．在采用辅助生殖技术前，5 号与6 号还应进行遗传咨询等帮助医生进行判断
C．极体1 或极体2 的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据
D．若极体2 中检测出该致病基因，则意味着该初级卵母细胞中也一定存在该致病基因
6
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【答案】D
【分析】由1 号与2 号均患病，却生出5 号正常个体，可知该病为显性遗传病。根据系谱图，可以得出，
无论该遗传病是伴X 染色体显性或常染色体显性遗传病，6 号一定是杂合子。
【详解】A、由1 号与2 号均患病，却生出5 号正常个体，可知该病为显性遗传病。根据系谱图，可以得出，
无论该遗传病是伴X 染色体显性或常染色体显性遗传病，6 号一定是杂合子，5 号是隐性纯合子，若自然
生育，5 号与6 号生育正常孩子的概率是1/2，A 正确；
B、该遗传病是伴X 染色体显性或常染色体显性遗传病，在采用辅助生殖技术前，5 号与6 号还应进行遗传
咨询等帮助医生进行判断，B 正确；
C、若通过基因检测得知极体1 或极体2 有致病基因，则同时产生的卵细胞中也含致病基因，该卵细胞不
能用，故极体1 或极体2 的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据，C 正确；
D、若极体2 中都检测出该致病基因，则可能是初级卵母细胞发生了基因突变导致的，也可能是发生交叉
互换导致的，D 错误。
故选D。
5．侏儒小鼠作父本，野生型小鼠作母本，F1都是侏儒小鼠；反交后F1都是野生型小鼠，正交实验的F1雌
雄个体间相互交配、反交实验的F1雌雄个体间相互交配，F2均出现1∶1 的性状分离比。以下能够解释上
述实验现象的是（ ）
A．控制侏儒性状的基因位于X 染色体上
B．控制侏儒性状的基因在线粒体DNA 上
C．子代中来源于母本的基因不表达
D．含侏儒基因的精子不能完成受精作用
【答案】C
【分析】基因分离定律实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
当细胞进行减数分裂，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子
遗传给后代。
【详解】A、假定控制侏儒性状的基因位于X 染色体上，控制侏儒性状的基因是显性，侏儒小鼠作父本
（XAY），野生型小鼠作母本（XaXa），F1 应该为雌性为侏儒，雄性应该是野生型，不符合题意；假定
控制侏儒性状的基因位于X 染色体上，控制侏儒性状的基因是隐性，侏儒小鼠作父本（XaY），野生型小
鼠作母本（XAXA），F1 雌雄性都应该是野生型，不符合题意，A 错误；
B、假定控制侏儒性状的基因在线粒体DNA 上，后代性状随母本，那么侏儒小鼠作父本，野生型小鼠作母
本，F1 应该都是野生型小鼠，不符合题意，B 错误；
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C、假定来源于母本的侏儒和野生型基因不表达，侏儒小鼠作父本，野生型小鼠作母本，F1 性状随父本，
都是侏儒小鼠；反交（侏儒小鼠作母本，野生型小鼠作父本）后F1 都是野生型小鼠，无论正交还是反交，
F1 都是既含有侏儒基因，也含有野生型基因，如果来源于母本的侏儒和野生型基因不表达，F1 雌雄个体
间相互交配，F2 均出现1：1 的性状分离比，符合题意，C 正确；
D、假定含侏儒基因的精子不能完成受精作用，反交（侏儒小鼠作母本，野生型小鼠作父本）后F1 不一定
都是野生型小鼠，不符合题意，D 错误。
故选C。
6．果蝇的正常翅与小翅是一对相对性状，受1 对等位基因控制。以正常翅雌果蝇与小翅雄果蝇为亲本进行
杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y 染色体同源区段
的情况。下列叙述正确的是（ ）
A．据图分析，关于果蝇小翅的遗传方式，可以排除的是伴X 染色体隐性遗传
B．若控制该性状的基因位于X 染色体上，III-1 和III-2 杂交的子代中正常翅雄果蝇的概率是3/4
C．II-1 与其亲本雄果蝇杂交，后代果蝇正常翅是1/2
D．若II-2 和II-3 杂交的子代出现小翅雄果蝇，则小翅为伴X 染色体隐性遗传
【答案】C
【分析】分离定律的实质是杂合体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两
个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。
【详解】A、在不考虑致死、突变和X、Y 同源区段的情况下，I-1 正常翅雌果蝇与Ⅰ-2 小翅雄果蝇杂交，
子二代中雌果蝇为正常翅，说明该性状的遗传不可能为伴X 显性遗传，若为伴X 显性遗传，则其雌性子代
均为无眼，I-4 正常翅雌果蝇与Ⅰ-3 小翅雄果蝇杂交，Ⅱ-3 雄果蝇为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴
Y 遗传，若为伴Y 遗传，Ⅱ-3 应为小翅性状，则该性状的遗传不可能为伴Y 遗传，据图分析，关于果蝇小
翅的遗传方式，不可以排除的是伴X 染色体隐性遗传，A 错误；
B、假设控制该性状的基因为A/a，若控制该性状的基因位于X 染色体上，小翅隐性性状，Ⅰ-2 的基因型
为XaY，Ⅱ-2 的基因型为XAXa，Ⅱ-3 的基因型为XAY，则Ⅲ-2 的基因型及比例为1/2XAXA、
1/2XAXa，Ⅲ-1 的基因型为XAY，两者杂交 ，Ⅲ-2 产生的雌配子的基因型及比例为XA：Xa=3：1，Ⅲ-1
产生的雄的基因型及比例为XA：Y=1：1，子代中正常翅雄果蝇的概率是3/4×1/2=3/8，B 错误；
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C、如果小翅隐性性状，且控制该性状的基因位于X 染色体上，Ⅰ-2 的基因型为XaY， Ⅱ-1 的基因型为
XAXa，两者杂交，后代数量足够多，则后代的基因型及比例为XAXa：XaXa：XAY ：XaY=1：1：1：
1，表型及比例为正常翅雌果蝇：小翅雌果蝇：正常翅雄果蝇：小翅雄果蝇=1：1：1：1，即正常翅果蝇概
率为1/2；如果小翅为隐性性状，且基因位于常染色体上，则I-2 的基因型为aa，Ⅱ- l 的基因型为Aa，两
者杂交，后代数量足够多，后代的基因型及比例为Aa：aa= l：1，雌雄果蝇的表型及比例均为正常翅：小
翅=l：1，即正常翅果蝇概率为1/2；如果小翅性状为显性性状，则基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2 的基因
型为Aa，I-1 的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代的基因型及比例也为Aa : aa = l∶1，雌雄
果蝇的表型及比例均为正常翅：小翅= l：1，即正常翅果蝇概率为1/2，C 正确；
D、若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 杂交的子代出现小翅雄果蝇，则说明小翅为常染色体隐性遗传或伴X 染色体隐性遗传，
D 错误。
故选C。
7．某二倍体植物为雌雄异株的XY 型性别决定的植物，其叶形有宽叶和窄叶两种类型，由基因D/d 控制，
且群体中存在配子致死的情况。某同学进行了以下两组实验；下列叙述正确的是（ ）
A．该植物群体中基因型共有5 种
B．实验②F1雄株的表型全为宽叶
C．实验①亲本宽叶雌性个体中d 的基因频率是1/3
D．自然状态下，该植物种群中D 基因频率会降低
【答案】C
【分析】决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都
与性别相关联，称为伴性遗传。
【详解】A、根据实验①可知，宽叶为显性，窄叶为隐性，实验②的子代全为雄株，无雌株，说明含x4 的
花粉致死，因此该群体基因型有XDXD、XDXd、XDY、XdY 共4 种，A 错误；
B、实验②的亲本宽叶雌株的基因型为XDXD 或XDXd，F1 雄株的表型全为宽叶或宽叶：窄叶=1：1，B
错误；
C、实验①亲本宽叶雌性（XDX-）X 宽叶雄性XDY，F1 宽叶雄性（XDY：宽叶雌性（2XDXD、1
9
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XDXd）：窄叶雄性（XdY）=2：3：1，亲本雌性减数分裂产生配子的基因型及比例为XD：Xd=2：1，亲
本宽叶雌性个体中d 的基因频率为1/3，C 正确；
D、自然状态下，由于窄叶基因（d）可使花粉致死，因此，该植物种群中D 基因的频率变化趋势是增加，
D 错误。
故选C。
8．下图为人类结肠息肉（A/a 控制）和无眼畸形（B/b 控制）两种遗传病的系谱图，其中3 号不是无眼畸
形致病基因的携带者。在某地区正常女性中，无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61．不考虑基因突变，
下列有关叙述正确的是（ ）
A．12 号的致病基因一定来自7 号，10 号的致病基因一定来自4 号
B．若13 号与正常女性结婚，则后代中女孩一定患结肠息肉
C．13 号与该地区正常女性结婚，生出患无眼畸形男孩的概率为1/122
D．9 号与正常男性结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
【答案】C
【分析】据图可知，7 号和8 号都含有结肠息肉，但是子代有正常个体，说明该病是显性遗传病，又因为7
号患病而有正常的女儿，说明该病是常染色体显性遗传；3 号和4 号都正常，但10 号无眼畸形，说明该病
是隐性遗传病，又因为3 号不是无眼畸形致病基因的携带者，则该病是伴X 隐性遗传病。
【详解】A、7 号和8 号患病，11 号正常，说明该病是常染色体显性遗传病，12 号的致病基因可能来自7
号或8 号；3 号和4 号都正常，但10 号无眼畸形，且3 号不是无眼畸形致病基因的携带者，说明该病该病
是伴X 隐性遗传病，10 号基因型是AaXbY，其致病基因A 和Xb 均来自4 号，A 错误；
B、13 号不患病，基因型是aaXBY，若13 号与正常女性（aaXBX-）结婚，后代一定不会患有结肠息肉，
B 错误；
C、13 号aaXBY 与该地区正常女性aaXBX-结婚，由于无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61，即XBY 与
2/61XBXb 婚配，生出患无眼畸形男孩的概率为2/61×1/4=1/122，C 正确；
D、9 号（1/2aaXBXB、1/2aaXBXb）与正常男性（aaXBY）结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病即只能
患无眼畸形，概率为1/2，D 错误。
10
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故选C。
9．该昆虫（XY 型）的正常翅与残翅、红眼与朱红眼分别由基因A（a）、B（b）控制，两对等位基因位
于两对同源染色体上，且这两对基因均不位于Y 染色体上。为研究其遗传机制，某同学选取一只正常翅朱
红眼雄性个体与一只正常翅红眼雌性个体交配，得到的F1表现型及其比例见下表（无突变和致死现象）。
下列相关分析不正确的是（ ）
表现型
正常翅红
眼
正常翅朱红眼
残翅红眼
残翅朱红眼
比例
3/8
3/8
1/8
1/8
A．A/a 和B/b 在遗传上遵循孟德尔遗传定律
B．若A/a、B/b 分别位于常染色体、X 染色体上且红眼为显性，母本基因型为AaXBXb
C．若A/a、B/b 分别位于常染色体、X 染色体上，则F2正常翅朱红眼雌蝇中无纯合子
D．若A/a、B/b 分别位于常染色体、X 染色体上，F2红眼：朱红眼=7：9，则红眼为显性性状
【答案】C
【分析】根据题意，该昆虫（XY 型）的正常翅与残翅、红眼与朱红眼分别由基因A（a）、B（b）控制，
两对等位基因位于两对同源染色体上，且这两对基因均不位于Y 染色体上，则2 对等位基因遵循自由组合
定律，根据表格数据不能判断是否位于性染色体上，可假设基因A（a）位于常染色体上，基因B（b）位
于X 染色体上，红眼对朱红眼为显性；翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X 染色体上，朱红眼对红
眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，红眼对朱红眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常
染色体上，朱红眼对红眼为显性；翅长基因位于X 染色体上，眼色基因位于常染色体上，朱红眼对红眼为
显性；翅长基因位于X 染色体上，眼色基因位于常染色体上，红眼对朱红眼为显性，共6 种。
【详解】A、由题意知，该昆虫的正常翅与残翅、红眼与朱红眼分别由基因A（a）、B（b）控制，两对等
位基因位于两对同源染色体上，因此2 对等位基因遵循自由组合定律，A 正确；
B、若A/a、B/b 分别位于常染色体、X 染色体上，若红眼为显性，则母本基因型一定为AaXBXb，B 正确；
C、若A/a、B/b 分别位于常染色体、X 染色体上，若红眼为显性，则亲本基因型为AaXbY，AaXBXb，F1
随机交配，F2 正常翅朱红眼雌蝇（A_XbXb）中有纯合子（AAXbXb），C 错误；
D、若A/a、B/b 分别位于常染色体、X 染色体上，现欲判断红眼是否为显性，将F1 残翅个体随机交配得
F2，若红眼为显性性状，则亲代的基因型为AaXBXb、AaXbY，F1 残翅个体的基因型及比例为aaXbXb：
aaXBXb：aaXbY：aaXBY=1：1：1：1，F1 产生的雌配子类型及比例为XB：Xb=1：3，雄配子类型及比
例为XB：Xb：Y=1：1：2，F2 中朱红眼基因型为XbXb，XbY，所占比例为3/4×1/4+3/4×2/4=9/16，红眼
所占比例为1-9/16=7/16，故F2 表型及比例为红眼：朱红眼=7：9，D 正确。
11
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故选C。
10．与果蝇眼色有关色素的合成受基因D 控制，基因E 使眼色呈紫色，基因e 使眼色呈红色，不产生色素
的个体眼色为白色。两个纯合亲本杂交，子代表现型及比例如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．亲本中红眼雌蝇的基因型为 eeXDXD
B．F2中果蝇的基因型有9 种
C．F2中白眼果蝇的基因型有2 种
D．F2中红眼果蝇随机交配，子代红眼：白眼＝8：1
【答案】D
【分析】根据题意和图示分析可知：纯合亲本杂合F1 子代紫眼全为雌蝇，而红眼全为雄蝇，可知与这两
种颜色相关的基因E/e 位于X 染色体上，故亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY，红眼雌蝇的基因型为
DDXeXe。
【详解】A、根据纯合亲本杂合F1 子代紫眼全为雌蝇，而红眼全为雄蝇，可知与这两种颜色相关的基因
E/e 位于X 染色体上，故亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY，红眼雌蝇的基因型为DDXeXe，A 错误；
B、亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY，红眼雌蝇的基因型为DDXeXe，F1 为DdXEXe 和DdXeY，按照
分离定律来看，DD、Dd、dd 三种，XEXe 、XeXe、XEY、XeY 有四种，因此F2 中果蝇的基因型
=3×4=12 种，B 错误；
C、亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY，红眼雌蝇的基因型为DDXeXe，F1 为DdXEXe 和DdXeY，则F2
中白眼果蝇有ddXEXe 、ddXeXe、ddXEY、ddXeY 共4 种，C 错误；
D、由F1 可知F2 中红眼果蝇中雌性为2/3DdXeXe、1/3DDXeXe，雄性为2/3DdXeY、1/3DDXeY，雌雄个
体随机交配，可利用配子来求，因性染色体上基因随机交配后代全为XeXe 和XeY，求后代颜色只需求与
D/d 相关的基因即可，红眼雌性减数分裂产生的卵细胞有两种情况：2/3D、1/3d；红眼雄性减数分裂产生
的精子有两种情况：2/3D、1/3d，雌雄配子随机结合，后代有8/9D_、1/9dd，与性染色体上基因结合之后，
12
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即后代红眼：白眼=8：1，D 正确。
故选D。
11．山羊的毛色有白色和灰色，角形有盘状角和直角，其中一对相对性状受一对等位基因D(d)控制，另外
一对相对性状受两对等位基因A(a)、B(b)控制，不考虑基因位于Y 染色体上。为研究遗传机制做了如下实
验，下列推断错误的是（ ）
杂交组
合
亲本
子代
①
纯合灰毛盘状角×纯合白毛直角
灰毛盘状角：灰毛直角=1:1
②
组合①的子代随机交配
灰毛盘状角：灰毛直角：白毛盘状角：白毛直角
=9:9:7:7
③
组合②的子代盘状角的个体随机交
配
盘状角：直角=2:1
④
组合②的子代灰毛个体随机交配
A．组合①亲本灰毛盘状角的基因型为AABBXDY
B．盘状角基因型纯合可能使雌性个体死亡
C．组合④的子代中，灰毛个体中纯合子占1/3
D．组合②的灰毛子代中有1/9 的个体测交结果都是灰毛
【答案】C
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的，在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、根据组合②可知，子代中灰毛：白毛=9:7，是自由组合定律的变式，故该相对性状受两对等
位基因控制，A_B_表现为灰毛，A_bb、aaB_、aabb 表现为白毛，且没有致死现象，组合①亲本的灰毛个
体的基因型为AABB；盘状角与直角受一对等位基因控制，根据组合③可知，盘状角对直角为显性，根据
组合①可知亲本的基因型为XDY(盘状角)与XdXd(直角)，因此组合①亲本灰毛盘状角的基因型为
AABBXDY，A 正确；
B、根据组合③子代盘状角:直角=2:1 可知，盘状角对直角为显性，根据组合①可知亲本的基因型为XDY
（盘状角）与XdXd（直角），因此①子代基因型为XDXd、XdY 随机交配，根据组合③子代盘状角:直角
=2:1 可知基因型为XDXD 的个体死亡，B 正确。
C、组合②子代灰毛个体基因型及比例为AABB：AABb：AaBB：AaBb=1：2：2：4，4/9AaBb 产生配子
及比例为1/9AB、1/9Ab、1/9aB、1/9ab；2/9AABb 产生配子及比例为1/9AB、1/9Ab；2/9AaBB 产生配子及
比例为1/9AB、1/9aB；1/9AABB 产生配子及比例为1/9AB；因此组合②中为灰毛产生的配子及比例为
13
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4/9AB、2/9Ab、2/9aB、1/9ab，因此组合④的子代中灰色个体纯合子AABB 的比例为4/9×4/9=16/81，灰毛
个体中杂合子比例为2×4/9 ×2/9AABb+2×4/9×2/9AaBB+4×2/9×2/9AaBb=48/81，即灰色个体中纯合子：杂合
子=1：3，因此子代灰毛个体中纯合子占1/4，C 错误；
D、组合②子代灰毛个体基因型及比例为AABB：AABb：AaBB：AaBb=1：2：2：4，即组合②灰毛子代
中有1/9 的个体基因型为AABB，它们测交结果都是灰毛，D 正确。
故选C。
12．雄蚕食桑少、产丝率比雌蚕高20%左右，但普通蚕（图1）难以通过外形判断其性别，故研究者制作
了一套雌蚕和雄蚕的平衡致死系统（图2），利用二者互相交配或者与其他野生型蚕交配，最终实现只养
雄蚕。图3 表示某特殊蚕的染色体和基因组成。下列叙述错误的是（ ）
A．野生型基因相对于l1和l2基因而言，是显性基因
B．图2 中雄蚕与野生雌蚕交配，后代雌蚕全部死亡
C．图2 中雌雄蚕互相交配，其部分子代雄蚕的染色体组成与图2 中的雄蚕相同
D．如果用图3 中雌蚕替代图2 中雌蚕，依旧能实现与图2 中雌蚕相同的功能
【答案】C
【分析】根据题干和图示分析，平衡致死系统中利用染色体变异选育雄蚕进行生产，当染色体等位基因上
都为致死基因或者有致死基因和未改造的W 染色体结合均会死亡。
【详解】A、l1 和l2 基因是致死基因，根据图2 雄蚕基因型的个体能够存活，说明野生型基因“+”对于
“l1 和l2 基因”而言是显性基因，A 正确；
B、图2 中雄蚕与野生雌蚕交配，后代雌蚕基因型为Z11+W、Z+12W，致死基因和未改造的W 染色体结合
死亡，故后代雌蚕全部死亡，B 正确；
C、图2 中雌雄蚕互相交配，其子代雄蚕Zl1+Zl1+，染色体上相同位点均为致死基因，个体死亡；
Zl1+Z+l2 个体的染色体组成和基因型与图2 中的雄蚕相同，所以全部子代均与图2 中的雄蚕相同，C 错误；
D、图3 中雌蚕与图2 中雌蚕只是致死基因改变，l1 变成l2，其染色体其他结构与组成相同，所以能实现
与图2 中雌蚕相同的功能，D 正确。
14
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故选C。
13．某遗传病由一对等位基因控制，致病基因有两种类型突变，每种突变基因所编码的蛋白质分子量不同，
其系谱图及相关蛋白质电泳结果如图。下列说法正确的是（ ）
A．该病为常染色体或伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅲ-1、Ⅲ-2 相应蛋白质的电泳条带相同
C．Ⅲ-3 携带的致病基因来自I-2 的可能性为1/2
D．显性基因的碱基数目大于隐性基因的碱基数目
【答案】C
【分析】由图中Ⅱ-1、Ⅱ-2 正常，而后代Ⅲ-1 患病，可知该病为隐性遗传病。又由Ⅱ-3 患病母亲，生出正
常儿子Ⅲ-3，可知该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、由图中Ⅱ-1、Ⅱ-2 正常，而后代Ⅲ-1 患病，可知该病为隐性遗传病。又由Ⅱ-3 患病母亲，生
出正常儿子Ⅲ-3，可知该病为常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、Ⅲ-1 的致病基因来自Ⅱ-1、Ⅱ-2，Ⅱ-2 的致病基因来自Ⅰ-1，Ⅲ-2 的致病基因来自Ⅱ-3、Ⅱ-4，Ⅱ-3 的
致病基因来自Ⅰ-1 和Ⅰ-2，由电泳结果可知Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的致病基因不同，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 的致病基因不同，因
此Ⅲ-1、Ⅲ-2 相应蛋白质的电泳条带可能不相同，B 错误；
C、Ⅲ-3 只有一个致病基因来自Ⅱ-3，而Ⅱ-3 的致病基因来自Ⅰ-1 和Ⅰ-2，因此Ⅲ-2 携带的致病基因来自
I-2 的可能性为1/2，C 正确；
D、图是蛋白质电泳结果，不能判断基因的长度，D 错误。
故选C。
14．果蝇的红眼与紫眼为一对相对性状，选取一只红眼雌蝇与一只紫眼雄蝇杂交，子代中红眼雌蝇∶紫眼
雌蝇∶红眼雄蝇∶紫眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。下列说法正确的是（ ）
A．据此结果可以排除控制该性状的基因位于X、Y 染色体的同源区段
B．据此结果可以确定子代中红眼基因的基因频率为1/4 或3/4
C．若相关基因仅位于X 染色体上，则F1雌雄果蝇自由交配，F2中红眼雄蝇占1/8
D．根据子代相同性状的雌雄果蝇杂交结果，可以确定基因是否仅位于X 染色体
【答案】C
15
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【分析】根据题意可知，一只红眼雌蝇与一只紫眼雄蝇杂交，子代中红眼雌蝇∶紫眼雌蝇∶红眼雄蝇∶紫
眼雄蝇=1∶1∶1∶1，则基因可能位于X 染色体上，则根据子代雄性两种表型，可知红眼雌性为杂合子，
红眼为显性性状；基因可能位于常染色体上，也可能位于XY 同源区段。
【详解】A、子代中雌雄比例为1∶1，表型之比为1∶1，因此这对基因可能位于常染色体上，也可能位于
X 染色体或者X、Y 染色体的同源区段上，如红眼雌蝇XAXa 与紫眼雄蝇XaYa 杂交，F1 中
XAXa∶XaXa∶XAYa∶XaYa=1∶1∶1∶1，符合题意红眼雌蝇∶紫眼雌蝇∶红眼雄蝇∶紫眼雄蝇
=1∶1∶1∶1，A 错误；
B、若基因位于常染色体上，亲代红眼可能是显性Aa，也可能是隐性aa，子代雌雄蝇均为Aa∶aa=1∶1，
据此可以计算红眼的基因频率可能是1/4 或3/4，但是当基因仅位于X 染色体上时，亲代红眼雌蝇为
XAXa，紫眼雄蝇为XaY，子代为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，据此可以计算红眼的基因频率
为XA÷（XA+Xa）=2÷（2+2+1+1）=1/3，若基因位于X、Y 同源区段，XAXa：
XaXa∶XAYa∶XaYa=1∶1∶1∶1，可计算A 的基因频率为2÷（2+2+2+2）=1/4，B 错误；
C、若相关基因仅位于X 染色体上，则子代XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，F1 雌雄果蝇自由交
配，F1 雌配子为XA∶Xa=1∶3，雄配子为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，F2 中红眼雄蝇基因型为
XAY=1/4×1/2=1/8，C 正确；
D、子代每个性状均有雌雄果蝇，若基因位于常染色体上，则子代相同性状的雌雄果蝇杂交，发生性状分
离的杂交组合（Aa×Aa）的子代中表型之比为3∶1，同时各性状的雌雄比例均为1∶1，不发生性状分离
（aa×aa）的子代表型与亲代（aa）相同；若基因仅位于X 染色体上，则相同性状的雌雄果蝇杂交，发生性
状分离的杂交组合（XAXa×XAY）的子代中表型之比为3∶1，但是紫眼只有雄蝇；若基因位于XY 染色体
的同源区段，且Y 染色体上是隐性基因，则相同性状的雌雄果蝇（XAXa×XAYa、XaXa×XaYa）杂交的结
果与仅位于X 染色体上的相同，因此不能根据子代相同性状的雌雄杂交结果确定基因是否仅位于X 染色体，
D 错误。
故选C。
15．小鼠的毛色由一对等位基因（A、a）控制，尾形由另一对等位基因（B、b）控制。一只黄手弯曲尾雌
鼠与灰毛正常尾雄鼠交配，F1中雌雄小鼠均表现为黄手弯曲尾：灰手弯曲尾=1：1，让F1中黄手雌雄小鼠
相互交配，得到的F2的表现型及比例如下表。下列叙述正确的是（ ）
项
目
黄毛弯曲尾
黄毛正常
尾
灰毛弯曲尾
灰毛正常尾
雄
鼠
2/12
2/12
1/12
1/12
16
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雌
鼠
4/12
0
2/12
0
A．在毛色遗传中，基因型为aa 的胚胎不能发育
B．弯曲尾的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传
C．若让F2中的黄毛弯曲尾雌雄小鼠随机交配，则子代出现黄毛弯曲尾个体的概率为5/12
D．若让F2中的弯曲尾雌雄小鼠随机交配，则子代中正常尾小鼠占1/8
【答案】D
【分析】F2 中黄毛弯曲尾：黄毛正常尾：灰毛弯曲尾：灰毛正常尾=6：2：3：1，即黄毛：灰毛=2：1。弯
曲尾：正常尾=3：1，说明黄毛是显性，弯曲尾是显性，且正常尾均是雄鼠，说明该性状与性别相关联，
位于X 染色体上。
【详解】A、一对黄毛小鼠杂交，F2 黄毛：灰毛=2：1，则在毛色遗传中，基因型为AA 的胚胎不能发育，
A 错误；
B、F2 正常尾均是雄鼠，说明该性状与性别相关联，位于X 染色体上，且正常尾是隐性性状，B 错误；
CD、关于尾形，F2 弯曲尾基因型为1XBXB：1XBXb：1XBY，让子二代弯曲尾随机交配，后代正常尾的
概率=1/2Y×1/4Xb=1/8XbY，因此后代弯曲尾：正常尾=7：1，即正常尾占1/8；若同时考虑两对性状遗传，
让F2 中黄毛（Aa）弯曲尾小鼠随机交配，Aa×Aa→1AA（纯合致死）：2Aa：1aa，因此子代出现黄色弯
曲尾个体的概率=2/3Aa×7/8XB_=7/12，C 错误，D 正确。
故选D。
16．某性别决定方式为ZW 型的二倍体动物的体色受A、a 与B、b 两对等位基因控制，已知等位基因A、
a 位于常染色体上，且不含A 基因只含a 基因的个体均表现为白色。让纯合褐色雄性个体与纯合白色雌性
个体交配，F1中雄性个体都表现为青色，雌性个体都表现为褐色，F1雌雄个体自由交配，F2中雌雄个体的
表现型及比例均为褐色：青色：白色=3：3：2。下列分析错误的是（ ）
A．两对基因的遗传遵循自由组合定律
B．群体中青色雄性个体有4 种基因型
C．F2雄性个体中杂合子所占比例为1/4
D．F2中青色雌雄个体自由交配，子代中白色个体所占比例为1/9
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、分析题意可知，等位基因A、a 位于常染色体上，又因为F1 中雄性个体都表现为青色，雌性
个体都表现为褐色，性状与性别相关联，说明B/b 位于Z 染色体上，两对基因的遗传遵循自由组合定律，
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A 正确；
B、分析题意，不含A 基因只含a 基因的个体均表现为白色，即白色个体基因型是aa--，让纯合褐色雄性个
体与纯合白色雌性（aaZW）个体交配，F1 中雄性个体都表现为青色，雌性个体都表现为褐色，F1 雌雄个
体自由交配，F2 中雌雄个体的表现型及比例均为褐色：青色：白色=3：3：2，雄性中ZZ 白色
aaZZ=2/16=1/4×1/2，说明F1 均为Aa，且可推知子代中ZBZb∶ZbZb∶ZBW∶ZbW=1∶1∶1∶1，F1 雄性
基因型是AaZBZb，雌性是AaZbW，由于F1 中雄性个体表现为青色，则可推知青色的基因型是A-ZBZ-，
群体中青色雄性个体有4 种基因型，分别是AAZBZB、AAZBZb、AaZBZB、AaZBZb，B 正确；
C、F1 雄性基因型是AaZBZb，雌性是AaZbW，F2 雄性个体中AAZbZb、aaZbZb 所占比例=1/2×1/2=1/4，
则杂合子比例=1-1/4=3/4，C 错误；
D、F2 中青色雌雄个体自由交配，其中雌性个体是A-ZBW，雄性是A-ZBZb，A-包括1/3AA、2/3Aa，配
子是2/3A、1/3a，子代中aa=1/9，由于只含a 基因的个体均表现为白色，则子代中白色个体所占比例为
1/9，D 正确。
故选C。
17．神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b 和D、d 基因控制。图1 为某家族遗传
系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因
在染色体上的位置，科研人员对Ⅲ9～Ⅲ13个体的该基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳，结果如图
2。下列相关叙述错误的是（ ）
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A．神经性耳聋为常染色体隐性遗传病
B．腓骨肌萎缩症基因位于X 染色体上
C．Ⅲ10个体的基因型为BbXDXd
D．V22与V23婚配，后代中表型正常男孩的概率是5/32
【答案】D
【分析】遗传系谱图的分析方法： （一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（1）若系谱图中，女
患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。
（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y 遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子
全为患者，则最可能为伴Y 遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y 遗传。（三）再次确定
是常染色体遗传还是伴X 遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。
②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为
伴X 隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，
则最大可能为伴X 显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】A、Ⅲ9 和Ⅲ10 都不患神经性耳聋，他们的女儿Ⅳ16 患有神经性耳聋，该病是隐性基因控制，且
该致病基因位于常染色体上，A 正确；
B、据图2，正常健康男女电泳结果是第1、4 条带谱，第2、3 条带谱是致病基因带谱，若控制该病的基因
是显性基因，假设位于常染色体上，Ⅲ12 的基因型是DD，其父亲Ⅱ6 基因型是dd，不合题意；假设位于
X 染色体上，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，Ⅲ10 的基因型是dd 或XdXd，不合图2 带谱分布，
故腓骨肌萎缩症基因位于X 染色体上且是显性基因致病，B 正确；
C、Ⅲ10 个体的基因型为B_XDX-，其女儿Ⅳ16 患有神经性耳聋（bb），Ⅲ10 个体的基因型为
BbXDX-，其父亲Ⅱ6 基因型是XdY，则Ⅲ10 个体的基因型为BbXDXd ，C 正确；
D、V22 的基因型是B_XdY，其母亲Ⅳ16 的基因型是bb，则V22 的基因型是BbXdY，V23 的基因型是
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B_XDX-，Ⅲ14 患神经性耳聋（bb），Ⅳ20 的基因型是BbXDY，Ⅳ21 不携带上述致病基因，基因型是
BBXdXd，则V23 的基因型是1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，则V22 与V23 婚配，子代第一对基因型是
3/8BB、1/2Bb、1/8bb，子代第二对基因型是1/4XDXd、1/4XdXd、1/4XDY、1/4XdY，后代中表型正常男
孩的概率是7/8×1/4=7/32 ，D 错误。
故选D。
18．镰状细胞贫血是由常染色体上的一对等位基因控制，相关基因型及表型的对应关系如下表所示。研究
发现，该病杂合子对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述错误的是（ ）
依据的标准
HBBAHBBA
HBBAHBBs
HBBsHBBs
临床角度
无临床症状
无临床症状
贫血患者
镰状细胞有
无
无
有
有
镰状细胞数
目
无
少
多
A．从临床角度看，HBBA对HBBs为显性
B．从镰状细胞有无来看，HBBs对HBBA为显性
C．双亲均为杂合子，生一有镰状细胞的女孩的概率是1/8
D．在疟疾高发的地区杂合子所占的比例比其他地区高
【答案】C
【分析】从临床角度看，杂合子表现出HBBA 的性状，所以HBBA 对HBBs 为显性，从镰状细胞有无来看，
杂合子表现出HBBs 的性状，HBBs 对HBBA 为显性。
【详解】A、从临床角度看，杂合子表现出HBBA 的性状，所以HBBA 对HBBs 为显性，A 正确；
B、从镰状细胞有无来看，杂合子表现出HBBs 的性状，HBBs 对HBBA 为显性，B 正确；
C、双亲均为杂合子，生育出具有镰状细胞的女孩的概率是3/4×1/2=3/8，C 错误；
D、己知杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，因此在疟疾高发的地区，杂合子所占的比例比其他地区高，D
正确。
故选C。
19．家蚕（2N＝56）的性别决定方式为ZW 型，a 基因和b 基因是两个只位于Z 染色体上不同位置的致死
基因，任意一对基因隐性纯合致死（雌性个体中只有基因型为ZABW 的个体可以存活）。现有一对家蚕交
配，F1几乎全部为雄性家蚕，只出现少数雌性家蚕，不考虑突变，下列有关叙述错误的是（ ）
A．测定家蚕基因组需测定29 条染色体上DNA 的碱基序列
B．亲本家蚕的基因型为ZAbZaB、ZABW
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C．亲本雄性家蚕在产生配子过程中发生了染色体片段的互换
D．F1中雄性家蚕和雌性家蚕杂交，子代中雌雄个体数量比为1：2
【答案】D
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同
源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位
于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】A、家蚕体细胞中染色体数为56 条，含有28 对染色体，由于Z、W 染色体要单独测定，所以测
定家蚕基因组需要测定29 条染色体上DNA 的碱基序列，A 正确；
BC、根据题意可知，F1 几乎全部为雄性家蚕，只出现少数雌性家蚕。只有亲本雄性家蚕的两条Z 染色体
上各有一个致死基因，才能使F1 中大部分的雌性家蚕都致死，因此亲本家蚕的基因型为ZAbZaB、
ZABW，由于F1 出现了少数雌性家蚕，推测亲本雄性家蚕（ZAbZaB）在产生配子过程中发生了染色体片
段的互换，产生了基因型为ZAB 和Zab 的配子，BC 正确；
D、F1 的雄性家蚕的基因型有ZABZAB、ZABZab、ZABZA、ZABZaB 四种，F1 中雄性家蚕和雌性家蚕
（ZABW）杂交，得到的子代情况如表所示：
ZABZAB（少部
分）×ZABW
ZABZab（少部分）
×ZABW
ZABZAb（少部分）
×ZABW
ZABZaB（少部分）
×ZABW
雄性
子代
ZABZAB
1/2ZABZAB、
1/2ZABZab
1/2ZABZAB、
1/2ZABZAb
1/2ZABZAB、
1/2ZABZaB
雌性
子代
ZABW
1/2ZABW、1/2ZabZab
（致死）
1/2ZABW、1/2ZAbW
（致死）
1/2ZABW、1/2ZaBW
（致死）
雄性子代全部存活，雌性子代中超过1/2 个体存活，因此杂交子代中雌雄个体数量比大于1：2，D 错误。
故选D。
20．某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三
体细胞（染色体比正常体细胞多1 条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目
正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自
救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X 染色体全部来自母亲，但两条X 染色体的碱基序列差异很大。
下列说法错误的是（ ）
A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I 后期X 染色体没有正常分离
B．受精卵卵裂时发生“三体自救，来自父方的性染色体丢失
C．此女子患伴X 染色体隐性遗传病的发病率高于母亲
D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX 或XXY
21
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【答案】C
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和数目变异：（1）染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染
色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变；（2）染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或
缺失。
【详解】A、两条X 染色体全部来自母亲，但两条X 染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，
则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I 后期X 染色体没有正常分离，A
正确；
B、该女子成为“单亲二体”，两条X 染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救，来自
父方的性染色体丢失，B 正确；
C、此女子含有的两条X 染色体与母亲的一样，则该女子患伴X 染色体隐性遗传病的发病率与母亲的相同，
C 错误；
D、母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I 后期X 染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲
产生的精子性染色体为X 或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX 或XXY，D 正确。
故选C。
21．下图表示某种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，且这种遗传病只在成年后才发病，
因此不确定小孩是否携带致病基因。由于采样时将样本弄混，无法对应甲、乙、丙、丁4 份检测结果。下
列分析错误的是（ ）
A．致病基因可能位于X 染色体上
B．若致病基因为显性，3 号和4 号个体成年后都会患病
C．若致病基因为隐性，2 号一定不携带致病基因
D．若致病基因位于常染色体上，则3 号和4 号的基因型相同
【答案】C
【分析】确定是常染色体遗传还是伴X 遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”
是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，
则最大可能为伴X 隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲
和女儿都患病，则最大可能为伴X 显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。系谱图中判断某个体基因型
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时，需要综合考虑同代、子代、亲代的基因型，再进行推断。
【详解】A、若致病基因位于X 染色体上，可能是伴X 隐性遗传病，则右图中乙表示1 号个体，甲丙表示
2、3 号个体，丁表示4 号个体，与右图的遗传图解相符，故致病基因可能位于X 染色体上，A 正确；
B、若致病基因为显性，则致病基因不可能在X 染色体上（若为伴X 显性遗传病，乙或丁表示1 号个体，
甲或丙可以表示2 号个体，必患病，与题意不符），故该病为常染色体显性遗传病，1 号个体患病，3 号和
4 号都可能为该病的携带者，个体成年后都会患病，B 正确；
C、若致病基因为隐性，若为伴X 隐性遗传病，则右图中乙表示1 号个体，甲丙表示2、3 号个体，丁表示
4 号个体，2 号携带致病基因，C 错误；
D、若致病基因位于常染色体上，若为隐性遗传病，则1 号个体为隐性纯合子，2 号个体为显性纯合子，
3、4 号个体为杂合子（3 号和4 号的基因型相同），与右图相符；若为显性遗传病，则1 号个体为显性纯
合子，2 号个体为隐性纯合子，3、4 号个体为杂合子（3 号和4 号的基因型相同），与右图相符，D 正确。
故选C。
22．黑蒙性痴呆和亨廷顿病是两种单基因遗传病，都是遗传性神经疾病，黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，
酶a 用于分解中枢神经系统的组织中所产生和储存的脂类L。亨廷顿病患者通常在30～50 岁才会发病死亡。
某家族同时患有上述两种病，其遗传系谱图如下，其中亨廷顿病在I、Ⅱ代的患病情况均如图所示，而Ⅲ
代个体均未达到亨廷顿病的发病年龄。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-2 的亨廷顿病的致病基因和Ⅲ-3 的黑蒙性痴呆的致病基因均遗传自Ⅰ-2
B．黑蒙性痴呆的致病基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状
C．Ⅲ-1 和Ⅲ-4 在30～50 岁时，亨廷顿病发病的概率均为2/3
D．Ⅲ-3 的中枢神经组织中脂类L 的含量较高，与缺乏酶a 有关
【答案】D
【分析】Ⅱ-3 和Ⅱ-4 生下Ⅲ-3，为患黑蒙性痴呆女性，说明黑蒙性痴呆为常染色体隐性遗传病（用字母
A、a 表示），且Ⅱ-3 和Ⅱ-4 的基因型均为Aa。I-2 为两病皆患女性，I-1 为患亨廷顿病男性，但Ⅱ-3 未患
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亨廷顿病，说明亨廷顿病为常染色体显性，若为伴X 染色体显性或隐性，则Ⅱ-3 会患亨廷顿病。
【详解】A、Ⅱ-2 关于亨廷顿病的基因型为BB 或Bb，其致病基因B 可能来自Ⅰ-1，也可能来自Ⅰ-2，或
者两者都有，Ⅲ-3 关于黑蒙性痴呆的基因型为Aa，其致病基因a 来自Ⅰ-2，A 错误；
B、黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，致病基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状，B 错误；
C、由于Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均患亨廷顿病，Ⅱ-3 不患亨廷顿病，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型均为Bb，则Ⅱ-2 的基因型为
2/3Bb、1/3BB，则Ⅲ-1 基因型为2/3Bb、1/3bb，Ⅲ-1 亨廷顿病发病的概率为2/3；Ⅱ-3 和Ⅱ-4 均为bb，因
此Ⅲ-4 基因型为bb，不会患亨廷顿病，C 错误；
D、酶a 用于分解中枢神经系统的组织中所产生和储存的脂类L，Ⅲ-3 患黑蒙性痴呆，体内缺乏酶a，因此
其中枢神经组织中脂类L 的含量较高，D 正确。
故选D。
23．豌豆（2n=14）的高茎（D）对矮茎（d）为显性。细胞中的某对同源染色体少一条的个体称为单体，
染色体组成表示为2n-1。已知单体和缺少一条染色体的生殖细胞均能存活，同源染色体的两条染色体均缺
少的个体不能成活。为判断等位基因D/d 是否位于4 号染色体上，现让纯合的高茎4 号染色体单体（4 号同
源染色体少一条）与矮茎正常个体杂交得到F1，F1自交得到F2。下列叙述正确的是（ ）
A．4 号染色体单体的豌豆进行减数分裂时，能形成7 个四分体
B．若F2中染色体数目异常个体占2/7，则说明基因D/d 不位于4 号染色体
C．若F2中高茎占3/7，则说明基因D/d 位于4 号染色体上
D．从变异类型的角度看，单体与白化病患者的变异类型相同
【答案】C
【分析】染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体结构变异的发生改变了基因在
染色体上的数目或排列顺序，从而导致性状的变异，且这种变异多是有害的甚至导致死亡。
【详解】A、四分体是同源染色体联会形成的，豌豆2n=14，由于4 号染色体是单体，则只能形成6 个四分
体，A 错误；
B、F1 的染色体数目是1/2（2n）、1/2（2n-1），F1 自交，1/2（2n）自交的F2 染色体数目正常，1/2
（2n-1）自交的F2 染色体情况是1/2[1/4（2n）、1/2（2n-1）、1/4（2n-2）]，由于同源染色体的两条染色
体均缺少的个体不能成活，F2 中染色体数目异常个体占2/7，和基因D/d 的位置没有关系，B 错误；
C、若基因D/d 位于4 号染色体上，则F1 是1/2Dd、1/2dO，则1/2Dd 自交后，F2 是1/2（1/4DD、1/2Dd、
1/4dd），1/2dO 自交后，F2 是1/2（1/4dd、1/2dO、1/4OO），1/4OO 不能存活，则若F2 中高茎占
1/7DD+2/7Dd=3/7，C 正确；
D、从变异类型的角度看，单体是染色体数目变异，白化病患者的变异类型是基因突变，D 错误。
24
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故选C。
二、多选题
24．某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染色体上，仅 G 表达时
为黑色，仅g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自父本时才表达，来
自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4 只 基因型互不相同的 F1。亲本与F1组成
的群体中，黑色个体所占比例可能是（ ）
A．0
B．1/3
C．1/2
D．2/3
【答案】ABC
【分析】1、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
2、表观遗传的特点：①DNA 的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。
3、伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】由题干信息可知，G、g 只位于X 染色体上，则该雄性基因型可能是XGY 或XgY，杂合子雌性基
因型为XGXg；
若该雄性基因型为XGY，与XGXg 杂交产生的F1 基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY；在亲本与
F1 组成的群体中，父本XGY 的G 基因来自于其母亲，因此G 不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg 的
G 基因来自于其母亲，g 基因来自于其父亲时，该父亲的g 基因表达，表现为灰色；当母本XGXg 的g 基
因来自于其母亲，G 基因来自于其父亲时，该父亲的G 基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰
色或黑色；F1 中基因型为XGXG 的个体必定有一个G 基因来自于父本，G 基因可以表达，因此F1 中的
XGXG 表现为黑色；F1 中基因型为XGXg 个体中G 基因来自于父本，g 基因来自于母本，因此G 基因表达，
g 基因不表达，该个体表现为黑色；XGY 的G 基因来自于母本，G 基因不表达，因此该个体表现为白色；
F1 中基因型为XgY 个体的g 基因来自于母本，因此g 基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本
杂交组合为XGY 和XGXg 的情况下，F1 中的XGXG、XGXg 一定表现为黑色，当母本XGXg 也为黑色时，
该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg 为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3；
若该雄性基因型为XgY，与XGXg 杂交产生的F1 基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1
组成的群体中，父本XgY 的g 基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，
母本XGXg 依然是可能为灰色或黑色；F1 中基因型为XGXg 的个体G 基因来自于母本，g 基因来自于父本，
因此g 表达，G 不表达，该个体表现为灰色；F1 中基因型为XgXg 个体的两个g 基因必定有一个来自于父
本，g 可以表达，因此该个体表现为灰色；F1 中基因型为XGY 的G 基因来自于母本，G 基因不表达，因
此该个体表现为白色；F1 中基因型为XgY 个体的g 基因来自于母本，因此g 基因不表达，该个体表现为白
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色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY 和XGXg 的情况下，F1 中所有个体都不表现为黑色，当母本
XGXg 为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg 为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综
合上述两种情况可知，D 错误，ABC 正确。
故选ABC。
25．果蝇交配中的性取向（雌与雄、雌与雌、雄与雄）由Fuitless 基因控制。Fuitless 基因转录的mRNA 可
剪切为FURITLESS-A 和FURITLESS-B 两种。研究正常性取向的果蝇（WT）和敲除Fuitless 基因的果蝇，
以及表达FURITLESS-A 或FURITLESS-B 的果蝇的性发育和性取向，实验结果如表所示。下列说法正确的
是（ ）
果蝇的类型
雄
雌
果蝇外形
性伴侣
果蝇外形
性伴侣
WT
雄
雌
雌
雄
敲除Fuitless 基因
雄
雄和雌
雌
雄
仅有FURITLESS-A
雄
雌
雌
雌
仅有FURITLESS-B
雄
雄
雌
雄
A．推测在WT 雌性果蝇体内FURITLESS-B 很可能对FURITLESS-A 起抑制作用
B．FURITLESS-A 和FURITLESS-B 中含有的四种碱基分别是A、T、C、G
C．仅有FURITLESS-A 使雌、雄果蝇的性取向均发生了改变
D．Fuitless 基因可能不参与雌、雄果蝇的外形发育
【答案】AD
【分析】由表格可知，敲除Fuitless 基因会影响雄果蝇的性取向，不影响雌果蝇的性取向；仅有
FURITLESS-A 不会影响雄果蝇的性取向，影响雌果蝇的性取向；仅有JURITLESS-B 会影响雄果蝇的性取
向，不影响雌果蝇的性取向。
【详解】A、与WT 雌性果蝇组相比，仅有FURITLESS-A 雌性果蝇组改变了雌性果蝇的性取向，仅有
FURITLESS-B 雌性果蝇组没有改变雌性果蝇的性取向，推测在WT 雌性果蝇体内FURITLESS-B 很可能对
FURITLESS-A 的功能起抑制作用，A 正确；
B、FURITLESS-A 和FURITLESS-B 为mRNA，含有的四种碱基分别是A、U、C、G，B 错误；
C、由WT 果蝇组可知，FURITLESS-A 没有改变雄果蝇的性取向，C 错误；
D、由题表推测，雌、雄果蝇的外形发育与Fuitless 基因无关，D 正确。
故选AD。
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26．有时，两条X 染色体可融合成一个X 染色体，称为并连X（记作“X^X”），其形成过程见下图。一
只含有并连X 的雌蝇（X^XY）和一只染色体正常的雄蝇杂交，子代基因型与亲代完全相同。子代连续交
配也是如此，因而称为并连X 保持系。下列叙述正确的是（ ）
A．两条X 可融合形成“X^X”的过程中发生了染色体数目变异
B．含有并连X 的该雌蝇的细胞中丢失一个着丝粒，所以含有一个染色体组
C．若某突变雄性与该雌果蝇杂交的子代雌雄果蝇都有某突变性状，则该突变基因位于X、Y 同源区段
D．利用该保持系，可“监控”和“记录”雄蝇X 染色体上的新发突变
【答案】CD
【分析】1.两条X 染色体融合成一条X 染色体的过程中有染色体的片段消失。
2.一只含有并连X 的雌蝇（X^XY）和一只正常雄蝇（XY）杂交，理论上子代的染色体组成及其比例为
X^XX：XY：X^XY：YY=1：1：1：1．由于子代的基因型与亲代完全相同，说明子代中不存在染色体组
成为X^XX、YY 的个体。
【详解】A、两条X 染色体融合成X^X 的过程中有染色体的片段消失，说明此过程中发生了染色体结构变
异，A 错误；
B、含有并连X 的该雌蝇的细胞中丢失一个着丝粒，只缺少了一条染色体，其他的常染色体仍然成对存在，
则仍然含有两个染色体组，B 错误；
C、若子代雌雄果蝇都有突变性状，结合该突变基因位于性染色体上，可知该突变基因位于X、Y 同源区
段，C 正确；
D、在并连X 保持系中，亲本雄蝇的X 染色体传向子代雄蝇，亲本雄蝇的Y 染色体传向子代雌蝇，而且子
代雌雄果蝇的数量比为1：1。由于子代的基因型与亲代完全相同，当雄蝇X 染色体上有新的突变产生时，
子代雄蝇的性状可能会与亲本的有所不同。可见，利用该保持系，可“监控”和“记录”雄蝇X 染色体上
的新发突变，D 正确。
故选CD。
27．雄性家蚕生命力强，饲料利用效率高，所产茧丝质量好。现有诱变获得的品种甲和乙，它们的性染色
体、10 号染色体及卵色基因组成如图所示。已知蚕卵（受精卵）同时具有A、B 基因时为黑色，否则为白
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色。育种工作者期望利用甲、乙品种获得新品种，以实现通过卵色即可选出雄蚕的目的。甲品种家蚕的W
染色体上有来自10 号染色体的片段，且10 号染色体缺失了B 基因所在的片段。相关叙述正确的是（ ）
A．上述W 染色体上的变异属于染色体易位，在光学显微镜下可以看到
B．甲、乙品种杂交所得的F1相互交配，F2白色蚕卵即为新品种
C．新品种与甲品种交配选择白色蚕卵孵化即可实现只养雄蚕的目的
D．家蚕卵色的遗传符合交叉遗传的特点
【答案】ABC
【分析】家蚕的性别决定类型为ZW 型性别决定类型，并且在W 染色体上发生了染色体的结构变异
【详解】A、10 号染色体上的片段移接到W 染色体，属于染色体结构变异中的易位光学显微镜可以观察到，
A 正确；
B、甲、乙品种杂交后得到的F1 中雄性基因型是10AB10aZZ、雌性基因型是10AB10aZWAB，F1 雌雄交
配后得到的F2 的雄性基因型为10AB10ABZZ、10a10aZZ、10AB10aZZ；雌性基因型为
10AB10ABZWAB、10a10aZWAB、10AB10aZWAB，F2 中除10a10aZZ 为白色蚕卵，其余均为黑色，故F2
白色蚕卵即为新品种，B 正确；
C、新品种和甲品种杂交，即10a10aZZ×10a10aZWAB，子代基因型为10a10aZZ（雄性、白色卵）、
10a10aZWAB（雌性、黑色卵），选择白色蚕卵孵化，即可实现只养雄蚕（即通过卵色就可以选出雄蚕）
的目的，C 正确；
D、控制家蚕卵色的基因不只在W 染色体上，所以它的遗传不符合交叉遗传的特点，D 错误
故选ABC。
28．鱼鳞病（相关基因为A、a）和遗传性肾炎（相关基因为B、b）都属于单基因遗传病（注：基因位置
不考虑X、Y 染色体的同源区段）。图1 是某鱼鳞病患者家系；图2 是某遗传性肾炎患者家系，每个家系
中只有一种遗传病。现将相关DNA 片段进行酶切，分离得到控制这两种遗传病的相关基因片段，下表1
28
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记录了两个家族中部分家庭成员的检测结果（注：“+”表示存在，“-”表示不存在，“×”表示未检测），
综上分析，下列相关叙述正确的是（ ）
表1
图1 家族
图2 家族
II-5
II-6
I-1
I-2
II-2
II-3
基因A、a
基因1
+
-
+
×
×
+
基因2
+
+
+
+
基因B、b
基因3
+
+
×
+
-
+
基因4
-
+
+
+
+
A．据图1 和图2 判断，鱼鳞病为伴X 隐性遗传，遗传性肾炎为常染色体隐性遗传
B．若仅考虑各家系中的遗传病，结合表1，图1 中“？”为正常女性的概率是1/2
C．根据表格信息，表中基因1~4 中，代表基因A 的是1，代表基因B 的是3
D．综上，若图1 中的III-8 与图2 中的II-1 婚配，则其子女两病都不患的概率是11/16
【答案】BD
【分析】分析图1 可知，II-3 和II-4 表型为正常，III-7 表型为患病，所以鱼鳞病为隐性遗传，其可能的遗
传方式为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传。
分析图2 可知，I-1 和I-2 表型为正常，II-2 表型为患病，所以遗传性肾炎为隐性遗传，遗传性肾炎可能的
遗传方式是伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传。
【详解】A、分为析图1 可知，II-3 和II-4 表型为正常，III-7 表型为患病，所以鱼鳞病为隐性遗传，其可能
的遗传方式为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传，分析图2 可知，I-1 和I-2 表型为正常，II-2 表型为患病，
所以遗传性肾炎为隐性遗传，遗传性肾炎可能的遗传方式是伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传， A 错误；
B、经过图1 和图2 的分析，得出鱼鳞病其可能的遗传方式为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传，如果为
常染色体隐性遗传，则II-5 和II-6 的基因型都为Aa，在表1 中，II-5 和II-6 的含有的基因应该是一样的都
含基因1 和基因2，但是分析表1，发现II-5 基因1 和基因2 即A 和a 都有，II-6 只有一个基因，因此鱼鳞
病为伴X 隐性遗传，而且II-6 是男性表现为正常，因此其基因型XAY，即基因2 为XA；I-3 基因型为
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XAY，II-4 基因型为XAXa，后代中XAX-为1/2，所以图1 中“？”为正常女性的概率是1/2，B 正确；
C、经过AB 中的分析，得出鱼鳞病的遗传方式为伴X 隐性遗传，II-6 是男性表现为正常，因此其基因型
XAY，即基因2 为A ；分析图2 可知，I-1 和I-2 表型为正常，II-2 表型为患病，所以遗传性肾炎为隐性遗
传，遗传性肾炎可能的遗传方式是伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传，如果为伴X 隐性遗传，则图2 的
I-2 未患病，基因型XBY，其对应的表1 中，应该只含3 和4 基因中的一种，但其含3 和4 两种基因，因此
I-2 应为Bb，即遗传性肾炎为常染色体隐性遗传，而II-2 患病，其为男性，因此基因型为XbY ，表1 中，
其有4 基因，因此4 基因为b，C 错误；
D、图1 中的III-8 患鱼鳞病，不患遗传性肾炎，因此基因型为1/2BBXaY 和1/2BbXaY，图2 中的II-1 不患
遗传性肾炎，由于其兄弟II-2 患遗传性肾炎，因此父母的基因型都为Bb，所以II-1 基因型为BB 的概率为
1/3，为Bb 的概率为2/3，由于其不患鱼鳞病，因此有1/2 的概率为的XAXA，有1/2 的概率为XAXa，所
以II-2 的基因型为1/6BBXAXa、1/6BBXAXA、2/6BbXAXa、2/6BbXAXA，图1 中III-8 和图2 中II-1 后代
中患鱼鳞病的概率为1/4，患遗传肾炎的概率为1/12，其子女两病都不患的概率是（1-1/12）×（1-1/4）
=11/16，D 正确。
故选BD。
三、综合题
29．LA 综合征是由LA
1
﹣基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA 蛋白质合成量不足或结
构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2 的LA
1
﹣致病基因来自上一代。
(1)LA 综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。
(2)在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1 的1 个成骨细胞中含有2 个LA
1
﹣突变基因的时期为 （用下面编号答题）。
①G1期 ②分裂前期 ③分裂中期 ④分裂后期
(3)若用A/a 表示LA
1
﹣基因，Ⅰ﹣1 基因型可能为 ，Ⅱ﹣2 的次级精母细胞中，含有LA
1
﹣突变基因的数量可能为 。
(4)下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1 和Ⅱ﹣2 夫妻再生育出LA 综合征患者的是 。
A．生育期加强锻炼
B．患者经造血干细胞移植后直接生育
30
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C．对胎儿做染色体检测
D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
(5)健康人成骨细胞中LA 蛋白由315 个氨基酸组成。已知LA
1
﹣突变基因引起LA 蛋白质第100 位氨基酸
对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1 成骨细胞中LA 蛋白的氨基酸数目为
。
【答案】(1) 常 显性
(2)②③④
(3) Aa、AA、或aa 0 或2
(4)D
(5)315 或99
【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是
细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2、分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1 和Ⅱ﹣2 表现为有病，生出Ⅲ﹣3 无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，
有女儿正常，排除伴X 显性遗传病；LA 综合征最可能是常染色体显性遗传病。
【详解】（1）分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1 和Ⅱ﹣2 表现为有病，生出Ⅲ﹣3 无病小孩，该遗传病为显性；
父亲患病，有女儿正常，排除伴X 显性遗传病；LA 综合征最可能是常染色体显性遗传病。
（2）G1 期（合成DNA 聚合酶等蛋白质，为DNA 复制作准备）、S 期（DNA 复制期）与G2 期（合成纺
锤丝微管蛋白等蛋白质，为M 期做准备）Ⅱ﹣1 为杂合子，故G1 期的DNA 尚未复制，1 个成骨细胞中含
有1 个LA
1
﹣突变基因。②分裂前期、③分裂中期、④分裂后期DNA 经过复制，一个1 个成骨细胞中含
有2 个LA
1
﹣突变基因。
（3）若用A/a 表示LA
1
﹣基因，Ⅱ﹣2 的基因型为Aa，故Ⅰ﹣1 的基因型可能为Aa、AA、或aa；Ⅱ﹣2
的基因型为Aa，经过减数第一次分裂后含有A 和a 的同源染色体分开，故次级精母细胞含有A 的突变基
因的数量可能为0 或2。
（4）LA 综合征是由LA
1
﹣基因突变引起的疾病，在生育期加强锻炼，患者经造血干细胞移植后直接生育，
对胎儿做染色体检测均无效，将患者生殖细胞中的Aa 基因修复为aa 基因，再进行试管婴儿，能避免生出
LA 综合征的患者，ABC 错误，D 正确。故选D。
（5）健康人成骨细胞中LA 蛋白由315 个氨基酸组成，已知LA
1
﹣突变基因引起LA 蛋白质第100 位氨基
酸对应的密码子发生碱基替换，若突变后刚好对应终止子，则LA 蛋白的氨基酸数目为99；若突变后对应
的不是终止子，则成骨细胞中LA 蛋白的氨基酸数目为315。
31
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30．某种昆虫的性别决定方式是XY 型，X 和Y 染色体既有同源部分，又有非同源部分，同源部分存在等
位基因。该昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由基因A（a）、B（b）控制，其中有一对基因位
于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交，得到F1全为长翅单体
色，F1雌、雄个体交配，得到F2的表型及比例如下表所示。请回答：
F2的表型及比例
雌
性
长翅单体色：3/16
短翅单体色：1/16
短翅七彩体色：1/16
长翅七彩体色 ：3/16
雄
性
长翅单体色：3/8
短翅单体色：1/8
－
－
(1)七彩体色和单体色这对相对性状中，属于显性性状的是 ，位于性染色体上的基因是 ，其位
于X 和Y 染色体的 （填“同源”或“非同源”）区域。F1雄性昆虫的基因型是 。
(2)F2长翅单体色雄性个体中杂合子占 。让F2中长翅单体色雌、雄昆虫随机交配，F3中短翅单体色雌
性个体所占的比例为 。
【答案】(1) 单体色 B、b 同源 AaXbYB
(2) 5/6 1/24
【分析】长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交， F1 全为长翅单体色，说明长翅、单体
色均为显性性状。由表中信息可知，F1 雌、雄个体交配所得到的F2 中，长翅与短翅的个体在雌性和雄性
个体中的数目之比均为3∶1，说明控制长翅与短翅的基因（A 和a）位于常染色体上。
【详解】（1）长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交， F1 全为长翅单体色，说明长翅、
单体色均为显性性状。由表中信息可知，F1 雌、雄个体交配所得到的F2 中，长翅与短翅的个体在雌性和
雄性个体中的数目之比均为3∶1，说明控制长翅与短翅的基因（A 和a）位于常染色体上。在此基础上结
合题意“有一对基因位于性染色体上”可推知：位于性染色体上的基因是B 和b 。由表中呈现的信息“雄
性个体均为单体色、雌性个体中单体色与七彩体色的个体数目之比为1∶1”可进一步推知B 和b 位于X 和
Y 染色体的同源区域。综上分析可推知，亲本长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫的基因型分别
为AAXbXb、aaXBYB，F1 雄性昆虫与雌性昆虫的基因型分别是AaXbYB、AaXBXb。
（2）F1 雄性昆虫（AaXbYB）与雌性昆虫（AaXBXb）交配所得到的F2 中，AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，
XBXb∶XbXb∶XBYB∶XbYB＝1∶1∶1∶1．可见，F2 长翅单体色雄性个体中杂合子占1－1/3AA×1/2
XBYB＝5/6．在F2 中，长翅个体的基因型及其比例为1/3AA、2/3Aa，产生的配子为2/3A、1/3a；单体色
雌性昆虫的基因型为XBXb，产生的雌配子为1/2XB、1/2Xb；单体色雄性昆虫的基因型及其比例为
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1/2XBYB、1/2XbYB，产生的雄配子为1/4XB、1/4Xb、1/2YB。让F2 中长翅单体色雌、雄昆虫随机交配，
F3 中短翅单体色雌性个体所占的比例为1/3a×1/3a×（1/2XB×1/4XB＋1/2XB×1/4Xb＋1/2Xb×1/4XB）＝
1/24．
31．果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3 对常染色体(分别编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)和1 对性染色体。请
回答下列问题：
(1)雄果蝇含有 条形态、功能不同的染色体。
(2)科研人员培育出果蝇甲品系，其4 种突变性状(多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡棒)分别由一种显性
突变基因控制，位置如下图，突变基因纯合时胚胎致死(不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换)。
①果蝇可遗传的变异来源除了上述变异类型外还包括 。
②果蝇甲品系雌果蝇产生的卵细胞有 种(只考虑图示基因)。
③果蝇甲品系遗传时，下列基因遵循自由组合定律的是 (填字母)。
a．A/a 与C/c b．A/a 与S/s
c．A/a 与T/t d．C/c 与S/s
e．C/c 与T/t f．S/s 与T/t
(3)果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的胚胎致死率为 。
(4)为探究果蝇眼色基因(B、b)的位置，科研人员进行了如下杂交实验(除图中性状外，其他均为隐性性状)：
①根据上述结果，判断B、b 基因 (填“一定”或“不一定”)位于常染色体上，简
要说明理由： 。
②若B、b 基因位于常染色体上，现要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染色体上，应该取F1中若
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干表型为 的雌、雄果蝇在适宜条件下培养并自由交配。
不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换，预测结果并推断：
Ⅰ.若后代中红眼卷曲翅∶红眼正常翅∶紫眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝ ，则果蝇眼色基
因不在Ⅱ号染色体上。
Ⅱ.若后代中红眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝ ，则果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、C 基因位于同
一条染色体上，b、c 基因位于同一条染色体上。
Ⅲ.若后代中红眼正常翅∶红眼卷曲翅＝ ，则果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、
c 基因位于同一条染色体上，b、C 基因位于同一条染色体上。
【答案】(1)5
(2) 基因重组、染色体变异 4/四 bcde
(3)75%
(4) 不一定 B 和b 基因也可能位于X、Y 染色体的同源区段上 红眼卷曲翅 6∶3∶2∶1
2∶1 1∶2
【分析】确定基因位置的4 个判断方法：
（1）判断基因是否位于一对同源染色体上：以AaBb 为例，若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考
虑交叉互换，则产生两种类型的配子，在此基础上进行自交会产生两种或三种表现型，测交会出现两种表
现型；若两对等位基因位于一对同源染色体上，考虑交叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行
自交或测交会出现四种表现型。
（2）判断基因是否易位到一对同源染色体上：若两对基因遗传具有自由组合定律的特点，但却出现不符
合自由组合定律的现象，可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能，如由染色体易位引起的变异。
（3）判断外源基因整合到宿主染色体上的类型：外源基因整合到宿主染色体上有多种类型，有的遵循孟
德尔遗传定律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体的其中一条上，其自交会出现分离定律中
的3︰1 的性状分离比；若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体的其中一条上，各个外源基因的遗传
互不影响，则会表现出自由组合定律。
（4）判断基因是否位于不同对同源染色体上：以AaBb 为例，若两对等位基因分别位于两对同源染色体上，
则产生四种类型的配子。在︰3︰1(或9︰7 等变式)，也会出现致死背景下特殊的性状分离比，如4︰2︰2
︰1、6︰3︰2︰1。在涉及两对等位基因遗传时，若出现上述性状分离比，可考虑基因位于两对同源染色
体上。
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【详解】（1）雄果蝇的染色体是由三对常染色体加一对性染色体(X、Y)组成的，共5 种形态、功能不同
的染色体。
（2）①可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。图中4 种突变性状是基因突变。
②因为控制刚毛和平衡棒的基因位于一对同源染色体上，控制翅型和翅脉的基因位于另一对同源染色体上，
两对染色体之间遵循基因的自由组合定律，故甲品系雌果蝇产生的卵细胞有4 种，即AcSt、AcsT、aCSt、
aCsT。
③图中遵循基因自由组合定律的是bcde，这些基因都是非同源染色体上的非等位基因，在减数第一次分裂
后期，随着非同源染色体的自由组合而自由组合。
（3）考虑Ⅱ号染色体上的两对基因，甲品系雌雄交配的后代基因型及比例为AaCc∶AAcc∶aaCC＝
2∶1∶1；考虑Ⅲ号染色体上的两对基因，甲品系雌雄交配的后代基因型及比例为SsTt∶SStt∶ssTT＝
2∶1∶1；由于突变基因(显性基因)纯合时胚胎致死，故子代存活个体的基因型为AaCcSsTt，占1/2×1/2＝
1/4，即胚胎致死率为75%。
（4）①据图可知，用纯合红眼雄果蝇和紫眼雌果蝇杂交，子代中全为红眼，无法推知B、b 基因一定位于
常染色体上，因为B 和b 基因也可能位于X、Y 染色体的同源区段，如XBYB×XbXb→XBXb、XbYB，也
符合题意。②若B、b 基因位于常染色体上，现要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染色体上，则
应选择杂合子进行杂交，即选择F1 中表现为红眼卷曲翅(BbCc)的雌、雄果蝇在适宜条件下培养。
Ⅰ.若眼色基因不在Ⅱ号染色体上，则符合自由组合定律，又因为突变基因(C)纯合时胚胎致死，故子代中
B_∶bb＝3∶1，Cc∶cc＝2∶1，则理论上后代中红眼卷曲翅∶红眼正常翅∶紫眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝
6∶3∶2∶1。
Ⅱ.若果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、C 基因位于同一条染色体上，b、c 基因位于同一条染色体上，
则子代基因型及比例为BBCC∶BbCc∶bbcc＝1∶2∶1，其中基因型为BBCC 的胚胎致死，故子代红眼卷
曲翅∶紫眼正常翅＝2∶1。
Ⅲ.若果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、c 基因位于同一条染色体上，b、C 基因位于同一条染色体上，
则子代基因型及比例为BBcc∶BbCc∶bbCC＝1∶2∶1，其中基因型为bbCC 的胚胎致死，故子代红眼正常
翅∶红眼卷曲翅＝1∶2。
32．科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答
下列问题：
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下：
P 灰体长刚毛♀ × 黑檀体短刚毛
测交 F1灰体长刚毛
× 黑檀体短刚毛
♀
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↓
F1 灰体长刚毛
↓
测交后代 灰体长刚毛 黑檀体短刚
毛
1 ： 1
据此分析，F1雄果蝇产生 种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
(2)果蝇A1、A2、A3 为3 种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因
相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：
P A1×A2
↓
F1 野
生型
P A2×A3
↓
F1 突
变型
P A1×A3
↓
F1 野
生型
据此分析A1、A2、A3 和突变型F1四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间
的相对位置 （A1、A2、A3 隐性突变基因分别用a1、a2、a3 表示，野生型基因用“+”表示）。
(3)果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因
t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下：
P 截刚毛♀ × 正常刚毛
↓
F1 截刚毛♀ 截刚毛
正常刚
毛
3 ： 1 ： 4
据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雄性个体的基因型有 种；若F1自由交配产生F2，其中截
刚毛雄性个体所占比例为 ，F2雌性个体中纯合子的比例为 。
【答案】(1) 2 两对等位基因在同一对同源染色体上
(2)
(3) TtXbXb、TtXbYB 4 1/12 2/5
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【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交，
F1 全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性状，且F1 为双杂合子，由F1 测交结果灰体长刚毛：
黑檀体短刚毛=1 ： 1 可知，F1 灰体长刚毛仅产生2 种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的
基因连锁，不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基因在同一对同源
染色体上。
（2）由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3 为3 种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，
则A1 的基因型为a1a1、A2 的基因型为a2a2、A3 的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，A1 和A2 杂交，
后代都是野生型，说明a1 和a2 两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1 和a2 基因与野生型基因之间的相对
位置图示为：
；A2 和A3 杂交，后代都是突变型，说明a2 和a3 两个基
因位于Ⅱ染色体的相同位置，a2 和a3 基因与野生型基因之间的相对位置图示为：
，故突变型F1 的基因型为a2a3，图示为：
；A1 和
A3 杂交，后代都是野生型，说明a1 和a3 两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1 和a3 基因与野生型基因
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之间的相对位置图示为：
，故A1、A2、A3 和突变型F1 四种突变体的基
因型的图示为：
。
（3）由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；
常染色体上的隐性基因t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体，截刚毛♀和正常
刚毛♂杂交，截刚毛♀：截刚毛♂（tt 引起的XX 个体成为不育雄性个体）：正常刚毛♂=3：1：4，即不
考虑tt 影响的情况下，雌性全截毛、雄性全正常刚毛，则B 和b 基因位于X 和Y 的同源区段，且亲本基因
型为XbXb、XbYB，截毛♀：截毛♂=3：1，说明子代中，T_：tt=3：1，则亲代相关基因型组合为Tt、
Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB；F1 中雄性个体的基因型有4 种，分别为ttXbXb（不育）、
TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1：2：1；F1 中雌性个体的基因型有2 种，
TTXbXb：TtXbXb=1：2，故F1 中雄性个体的精子类型及比例为TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F1
中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb：tXb=2：1，若自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体
（ttXbXb）所占比例为1/4×1//3＝1/12；F2 雌性个体的基因型及比例为TTXbXb：TtXbXb=2：3，纯合子的
比例为2/5。
33．DNA 标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA 标记进行PCR 扩增产
物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。下图1 为1 号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，
图2 为2 号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关
基因为B、b，不考虑X、Y 染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
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(1)甲种遗传病的遗传方式是 ，乙种遗传病的遗传方式是 。
(2)1 号和2 号家庭中，儿子的基因型分别是 、 。
(3)1 号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 。若1 号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿
子 (填“患”或“不患”)该种遗传病。
(4)2 号家庭中女儿为纯合子的概率是 ；若1 号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2 号
家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是 。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 伴X 染色体显性或隐性遗传
(2) AaXBY 或AaXbY aaXBY 或aaXbY
(3) 100% 不患
(4) 0 或1/3 100%
【分析】分析图1：父亲关于甲病的电泳条带只有150bp 一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电
泳条带只有300bp 一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150bp
和300bp 两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。又根据2 号家庭中双亲都不含
甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。父亲关于乙病的电泳条带
只有250bp 一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250bp 和100bp 两种类型，儿子只含有100bp 的一种类
型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此为伴X 遗传，但不能确定是伴X 显性遗传还是隐性遗传。
【详解】（1）父亲关于甲病的电泳条带只有150bp 一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带
只有300bp 一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150bp 和
300bp 两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。又根据2 号家庭中双亲都不含甲
病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。父亲关于乙病的电泳条带只
有250bp 一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250bp 和100bp 两种类型，儿子只含有100bp 的一种类型，
说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此为伴X 遗传，但不能确定是伴X 显性遗传还是隐性遗传，故甲
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种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙种遗传病的遗传方式是伴X 染色体显性或隐性遗传。
（2）甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X 染色体显性
或隐性遗传，则100bp 可表示B 基因（此时母亲和儿子都患病）或b 基因（此时母亲正常，儿子患病），
因此1 号家庭儿子的基因型为AaXBY 或AaXbY 基因型。2 号家庭的儿子患甲病，基因型为aa,不患乙病，
由于乙病为伴X 染色体显性或隐性遗传，因此2 号家庭的儿子基因型为aaXbY 或aaXBY。
（3）1 号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，1 号家庭中儿
子的精原细胞携带致病基因的概率是100%。若1 号家庭中父亲患有乙种遗传病，则250bp 表示乙病致病基
因，其儿子不含250bp 条带，一定不患该种遗传病。
（4）若乙病为伴X 隐性遗传，则2 号家庭的儿子基因型为aaXBY，其母亲基因型为AaXBXb，父亲基因
型为AaXbY，女儿基因型为A_XbXb，是纯合子的概率为1/3；若乙病为伴X 显性遗传，则2 号家庭的儿
子基因型为aaXbY，其母亲基因型为AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女儿基因型为A_XBXb，是纯合子
的概率为0；若1 号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴X 隐性遗传，250bp 表示B 基因，该家庭
的儿子基因型为AaXbY，2 号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B 基因，因
此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是1。
34．某种蝴蝶的性别决定方式为ZW 型，其翅膀颜色受等位基因 A/a 控制，眼色受等位基因B/b 控制，长
口器和短口器受等位基因R/r 控制，以上三对基因均不位于 W 染色体上、下图为研究者进行的两个杂交实
验及结果。回答下列问题：
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(1)该种蝴蝶翅膀颜色和眼色的显性性状分别为 ，题中三对基因的遗传遵循基因的 定律。
(2)杂交组合一F2的紫翅绿眼短口器中纯合子占 ，若让 F2中紫翅白眼短口器与黄翅绿眼短口器个体
自由交配，则所得 F3中紫翅绿眼短口器占 。
(3)杂交组合二中父本的基因型为 ，F2的表型及其比例为 （不考虑性别）。
(4)在杂交组合二的 F1中出现了极少数的黄翅绿眼短口器雌性，镜检结果显示这些个体细胞中染色体数目
没有变化，推测该现象出现的原因可能为：母本减数分裂过程中基因R 移位了到 W 染色体上、为探究上
述推测是否正确，可将该类黄翅绿眼短口器雌性与表型为 个体杂交，若子代出现 现象，则推
测正确。
【答案】(1) 紫翅、绿眼 （分离定律和）自由组合
(2) 1/9 4/9
(3) aabbZrZr 黄翅绿眼长口器：黄翅白眼长口器：黄翅绿眼短口器：黄翅白眼短口器=3：1：3：
1
(4) 长口器雄性 雄性全为长口器，雌性全为短口器
【分析】杂交组合一中，亲本中的紫翅和黄翅杂交后代都是紫翅，说明紫翅对黄翅为显性，白眼和绿眼杂
交后代都是绿眼，说明绿眼对白眼为显性。F1 中的紫翅绿眼相互交配，后代无论雌雄都是9：3：3：1 的
比例，说明控制翅膀颜色的基因和控制眼色的基因位于常染色体上，且遵循基因的自由组合定律。杂交组
合二，长口器和短口器杂交，后代中雄性都是短口器，雌性都是长口器，说明控制口器的基因位于Z 染色
体上，据此答题。
【详解】（1）根据杂交组合一，F1 中的紫翅自由交配后代出现黄翅，说明紫翅对黄翅为显性，F1 中的绿
眼自由交配后代出现白眼，说明绿眼对白眼为显性。且紫翅绿眼自由交配后代无论雌雄都出现四种表现型，
且比例为9：3：3：1，说明控制翅膀颜色和控制眼色的基因位于常染色体上，且位于非同源染色体上，遵
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循基因的自由组合定律。杂交组合二中，长口器和短口器杂交后代雄性都是短口器，雌性都是长口器，出
现了性别差异，说明控制口器的基因位于Z 染色体上，亲本的杂交组合应为ZrZr×ZRW，长口器为隐性，
因此三对基因的遗传都位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。
（2）杂交组合一的短口器是纯合子，可以先考虑，杂交组合一F1 中的紫翅绿眼的基因型是AaBb，则F2
的紫翅绿眼短口器（A_B_）中纯合子占1/9。F2 中紫翅白眼短口器的基因型为A_bb，分别为1/3AAbb、
2/3Aabb，F2 中黄翅绿眼短口器的基因型为aaB_，分别为1/3aaBB、2/3aaBb，两者自由交配采用配子法，
则F3 中黄翅（aa）所占的比例为2/3×1/2=1/3，紫翅所占的比例为2/3，白眼所占的比例为2/3×1/2=1/3，绿
眼所占的比例为2/3，则F3 中紫翅绿眼短口器占2/3×2/3=4/9。
（3）杂交组合二亲本的基因型为aabbZrZr、aaBBZRW，F1 的基因型为aaBbZRZr、aaBbZrW，F1 相互交
配，其中aaBb 后代的表现型为黄翅绿眼：黄翅白眼=3：1，ZRZr 与ZrW 交配后代的基因型及比例为
ZRZr：ZrZr：ZRW：ZrW=1：1：1：1，表现型为短口器：长口器=1：1，三对性状综合起来的表现型比例
为黄翅绿眼长口器：黄翅白眼长口器：黄翅绿眼短口器：黄翅白眼短口器=3：1：3：1。
（4）杂交组合二中F1 的雌性基因型应为aaBbZrW，表现为黄翅绿眼长口器，而后代出现短口器，可能的
原因是母本减数分裂过程中基因R 移位了到 W 染色体上，即产生了WR 的卵细胞，为探究上述推测是否
正确，可将该类黄翅绿眼短口器雌性（aaBbZWR）与表型为长口器雄性个体（ZrZr）杂交，后代的基因型
为ZrZ、ZrWR，因此若后代雄性全为长口器，雌性全为短口器则可验证该推论。
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