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专题13 伴性遗传和人类遗传病
1．分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y 染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X 只能传给女儿，Y 则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X 来自母亲，另一条X 来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可
传给儿子。
(2)仅在X 染色体上基因的遗传特点
①伴X 染色体显性遗传病的特点
a.发病率女性高于男性；
b．世代遗传；
c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X 染色体隐性遗传病的特点
a.发病率男性高于女性；
b．隔代交叉遗传；
c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y 染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a 表
示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性)
♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
1
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难度：★★★☆☆ 建议用时： 30 分钟 正确率 ： /20
一、单选题
1．果蝇的体色分为灰体和黑体，眼色分为红眼和白眼，这两对相对性状由均不位于Y 染色体上的两对等
位基因控制。为研究其遗传机制，研究人员取纯合的灰体红眼雌果蝇和黑体白眼雄果蝇杂交，F1全为灰体
红眼。让F1随机交配，F2中灰体红眼：灰体白眼：黑体红眼：黑体白眼=9：3：3：1。下列有关分析错误
的是（ ）
A．体色中的灰体和眼色中的红眼均为显性性状
B．重新统计F2中黑体果蝇的性别可确定控制体色的基因的位置
C．若F2黑体果蝇中既有雄性又有雌性，则说明控制体色的基因位于X 染色体上
D．若控制果蝇眼色的基因位于X 染色体上，则根据红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交后代的眼色可判断果
蝇的性别
2．苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的单基因遗传病，我国苯丙酮尿症的发病率约为
0.01%。在某患者的家系（题图1）中对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA 进行提取扩增，电
泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA 探针杂交，结果如图2（Ⅲ1结果因故未出）。下列判断错误的是（ ）
A．探针2 是利用突变的苯丙氨酸羟化酶基因的cDNA 制作而成的
B．进行产前诊断时，羊水穿刺检测比孕妇血细胞检测准确度更高
C．用Ⅲ体内提取的苯丙氨酸羟化醇RNA 作探针可以检测Ⅲ1是否患病
D．Ⅲ与正常人结婚，孩子患苯丙酮尿症的概率为1/202
3．葡萄糖-6 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD，食用蚕豆后易发生急性
溶血性贫血。有研究表明蚕豆病是一种伴X 染色体显性遗传病。一对夫妇，男方患蚕豆病，女方正常（不
2
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携带致病基因），他们的女儿患病，但症状较轻，体内同时存在G6PD 正常和G6PD 缺乏的红细胞。下列
关于蚕豆病的分析及推理正确的是（ ）
A．患者中男性多于女性，女患者的父亲一定患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．该夫妇的女儿症状较轻，原因可能是其细胞中的一条X 染色体会随机失活
D．基因与环境之间存在着复杂的相互作用，蚕豆病主要是由饮食结构决定的
4．果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，由一对等位基因B 和b 控制。现有两个纯合果蝇品系，甲品系全
表现为刚毛，乙品系全表现为截毛。利用甲、乙品系果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。以下
表述错误的是（ ）
组合
亲本
F1
F2
（一）
刚毛♀×截毛
♂
全为刚毛
雌蝇全为刚毛，雄蝇刚毛、截毛各半
（二）
刚毛♂×截毛
♀
全为刚毛
雄蝇全为刚毛，雌蝇刚毛、截毛各半
A．等位基因B 和b 位于X 和Y 的同源区段且刚毛为显性
B．两个杂交组合的F1代中，雌性个体的基因型相同
C．两个杂交组合的F1代中，雄性个体的基因型相同
D．两个杂交组合的F2代中，雄性刚毛个体的基因型不同
5．某遗传病由一对等位基因控制，某家系中该病的遗传系谱图如图所示。不考虑 X、Y 染色体同源区段
的情况。下列分析错误的是（ ）
A．该病的遗传方式可能是伴 X 染色体显性遗传
B．若Ⅱ-3 不携带该病的致病基因，则Ⅲ-11 为杂合子
C．若Ⅱ-4 有2 个致病基因，则其中的1 个来自Ⅰ-2
D．若Ⅱ-3 携带致病基因，则Ⅲ-10 与Ⅰ-2 的基因型不同
6．某家族涉及有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病。研究人员通过调查得到了该
家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，得到带谱（图
2），四种条带各代表一种基因（不考虑基因在XY 染色体同源区段的情况）。若对I4进行基因的凝胶电泳
分离，所得带谱有两个条带，下列说法错误的是（ ）
3
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A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅱ2与Ⅱ4基因型相同的概率是1/2
C．乙病的遗传方式是伴X 染色体显性遗传
D．针对上述两种遗传病可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查技术进行产前诊断
7．长翅与残翅、刚毛与截毛是一种动物的两对相对性状，均由常染色体上的一对等位基因控制。甲个体
与乙个体杂交，F₁ 中长翅∶残翅=1∶1，刚毛∶截毛=1∶1。不考虑染色体互换、基因突变，下列相关叙述
正确的是（ ）
A．相对性状由等位基因控制，染色体上每个基因都能在同源染色体上找到其等位基因
B．若F₁ 有4 种表型，原因是甲或乙个体产生配子时发生了基因重组
C．进一步统计F₁ 长翅个体中的刚毛与截毛比例，可确定两对基因的位置关系
D．若两对基因位于一对同源染色体上，则F₁ 随机交配得到的F₂ 的基因型最多有6 种
8．CADASIL 是一种由NOTCH3 基因显性突变导致的单基因遗传性脑部血管疾病，主要临床表现为偏头痛、
认知障碍及癫痫等。现对某该病患者家系调查结果如图所示，下列叙述错误的是（ ）
A．可以判断出NOTCH3 基因位于常染色体上
4
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B．图中患病个体均为NOTCH3 基因的杂合子
C．通过对该家系调查估算出该病发病率为4/11
D．Ⅲ-1 和Ⅲ-2 再生一个健康儿子的概率为1/4
9．果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，基因位于X 染色体上；当常染色体上的隐性基因t 纯合
时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只截刚毛雌果蝇与一只正常刚毛雄果蝇杂
交，F1代雌雄比例为3：5。据此分析错误的是（ ）
A．亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY
B．F1代雄果蝇中有正常刚毛和截刚毛
C．F1代雄果蝇中不含Y 染色体的个体占1/5
D．若F1自由交配产生F2，F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/4
10．已知某遗传病由基因a 或基因b 控制，且基因A/a 位于X 染色体上，基因B/b 位于常染色体上。患该
病的某家族的遗传图谱如图1 所示，图2 表示该家族部分成员的该病相关基因电泳结果（一个基因只电泳
出一个条带）。不考虑X、Y 的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．条带①与条带③代表的基因为等位基因
B．3 号个体的致病基因只来自1 号个体
C．4 号个体与2 号个体基因型相同的概率为1/4
D．1 号个体与2 号个体生下的女孩均患该病
11．家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z 染色体上的E 和e 基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，
现有一对家鸡杂交，子一代雌性∶雄性=1∶2，下列相关叙述不合理的是（ ）
A．若ZeW 个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B．若ZeW 个体致死，则子一代中出现正常喙的概率为100%
C．若ZEW 个体致死，则子一代雄性：个体表型不同
D．若ZEW 个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4 种
12．蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，与该遗传病相关的基因是G、g，
患者平时不发病，但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏 G6PD 的红细胞破裂而出现急性溶血症状，常见于小儿，
特别是5 岁以下男童，自然人群中，男女患病比例约为15∶1。下图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。下列
分析错误的是（ ）
5
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A．蚕豆病是一种伴X 染色体隐性遗传病
B．9 号患者的致病基因可以来自1 号也可以来自2 号
C．8 号与一正常男性婚配子代男孩患病的概率是1/4
D．9 号一直未出现溶血症状最可能的原因是从未食用蚕豆
13．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，若Ⅱ7 不
携带致病基因，下列相关分析错误的是（ ）
A．甲病是伴X 染色体显性遗传病
B．因Ⅱ6 个体无病，故孕育Ⅲ10 无需做 产前诊断
C．若Ⅲ8 是女孩，则其有四种基因型
D．Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
14．图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因B/b 控制，其
中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸
变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中甲病为伴X 隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ2具有分裂能力的体细胞在分裂过程中最多含有3 个致病基因
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D．若Ⅲ1与正常男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
6
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15．某女性患有一种罕见的线粒体基因控制的遗传病，为让她能够生出一个健康的宝宝，医生采用了一种
新的技术手段。他们将一位健康女性的卵细胞除去细胞核，与患病女性卵细胞的细胞核进行重组处理，得
到重组细胞后，再运用试管婴儿技术培育出一个健康的婴儿。根据以上信息判断，下列相关叙述错误的是
（ ）
A．患者所生的婴儿同时带有三个亲本的遗传物质
B．这种培育新生儿的操作，可以有效避免单基因遗传病的发生
C．试管婴儿培育过程中， 需要的核移植技术中去核方法，一般采用显微操作法
D．试管婴儿培育过程中，需要在体外培养到桑葚胚阶段，移入到母体子宫内继续发育
二、多选题
16．下图为某种单基因遗传病的家系图，据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．此病的遗传方式可能与抗VD 佝偻病的遗传方式相同
B．此种遗传病的致病基因不在Y 染色体上
C．如果致病基因在X 染色体上，则Ⅲ是患病男孩的几率为
₁
1/4
D．如果基因在常染色体上，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相同的几率为2/3
17．鹌鹑的羽色由三对等位基因共同控制（见下表），其中A/a、B/b 均位于Z 染色体上，H/h 位于常染色
体上。科研人员取纯系黑羽雄性鹌鹑和纯系白羽雌性鹌鹑进行杂交实验，F1表型均为不完全黑羽，F1随机
交配得到F2。下列叙述错误的是（ ）
基因组
成
A、B 同时存在, 且H 基因纯
合
A、B、H、h 同时存
在
A、B 同时存在,且h 基因纯
合
b 基因纯
合
表型
栗羽
不完全黑羽
黑羽
白羽
A．A/a 与B/b 两对基因的遗传遵循自由组合定律
B．亲代黑羽、白羽基因型依次为hhZABW、HHZAbZAb
C．F2不完全黑羽的雌雄比例为1:1
D．F2中栗羽：不完全黑羽：黑羽：白羽的比例为3:6:3:4
18．细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症（PORD）是一种单基因遗传病，在正常人群中，其携带者的概率为
1/100，图1 是某PORD 患者家系的遗传系谱图，图2 中a、b、c、d 条带分别是I1、I2、Ⅱ5、Ⅱ6的该对基
因电泳检测结果（不考虑突变及X、Y 染色体的同源区段）。下列叙述正确的是（ ）
7
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A．该病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ8的一个致病基因只能来源于I1个体，不可能来源于I2个体
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个表型正常的儿子，其基因电泳检测结果与c 相同
D．Ⅲ7与人群中一个表型正常的男子婚配，后代女孩患病概率为1/400
19．果蝇的灰身与黑身由等位基因A/a 控制，长翅与残翅由等位基因B/b 控制。现有2 只雌雄果蝇杂交，F1
表型及比例为灰身长翅雌果蝇：灰身长翅雄果蝇：灰身残翅雄果蝇：黑身长翅雌果蝇：黑身长翅雄果蝇：
黑身残翅雄果蝇=4：2：2：2：1：1。不考虑X、Y 染色体的同源区段。下列相关叙述正确的是（ ）
A．该亲本雄果蝇表现为灰身长翅，该亲本雌果蝇能产生四种配子
B．F1黑身长翅果蝇中纯合子占2/3，灰身长翅果蝇中纯合子占2/9
C．若验证灰身长翅雌果蝇的基因型，可让其与黑身残翅雄果蝇交配
D．若F1黑身长翅雌果蝇与灰身残翅雄果蝇杂交，则子代中黑身残翅雌果蝇占1/16
20．口面指综合征是一种单基因遗传病（由A、a 控制），该病在人群中的发病率与性别相关联。如图为
某家族部分系谱图，其中已故男女的基因型及表型均未知。下列分析错误的是（ ）
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．去世的Ⅱ8可能表现正常也可能患病
C．Ⅱ6、Ⅱ7和Ⅲ11的基因型不完全相同
D．Ⅲ10和Ⅲ11生下患病女孩的概率为1/4
8
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