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专题五 遗传的基本规律和人类遗传病 7 大考点+6 大易错抢分清单
考点一
豌豆作为杂交实验材料的优点
和遗传学相关概念
一、豌豆作为杂交实验材料的优点
豌豆的特点
优势
自花传粉，闭花受粉，自然状态下一般
用豌豆做人工杂交实验，结果既可靠，又容易分
1
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都是纯种
析
具有易于区分的性状且能够稳定地遗传
给后代
实验结果易于观察和分析
花较大
易于做人工杂交实验
子代个体数量较多
用数学统计方法分析结果更可靠，且偶然性小
生长快，世代周期相对较短(相对于动
物)
易于进行多代实验
二、豌豆人工异花传粉的过程
1、去雄（去除母本未成熟花的雄蕊，防止自花传粉）
2、套袋（防止外来花粉的干扰）
3、授粉（采集父本的花粉授给母本）
4、套袋（防止外来花粉的干扰）
注意：玉米是单性花且雌雄异花，人工授粉时无需进行去雄操作。
三、遗传学相关概念
1、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。
2、显性性状和隐性性状：具有相对性状的纯种亲本杂交，子代表现出来的性状为显性性状，未表现出来
的性状为隐性性状。
3、性状分离：杂合子后代同时出现显性性状和隐性性状的现
象。
4、显性基因：决定显性性状的基因，如图中A、B、C 和D。
5、隐性基因：决定隐性性状的基因，如图中b、c 和d。
6、相同基因：同源染色体相同位置上控制相同性状的基因，如图中A 和A。
7、等位基因：同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因，如图中B 和b、C 和c、D 和d。
8、非等位基因(有两种情况)：一种是位于非同源染色体上的非等位基因，如图中A 和D；还有一种是位
于同源染色体上的非等位基因，如图中A 和b。
9、基因型：与表型有关的基因组成。
10、表型：生物个体表现出来的性状。
11、纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。
12、杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。
特别提醒：概念辨析
1、性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多的性状。
2、相对性状的理解要点：“两个同”：同种生物、同一种性状；“一个不同”：不同表型。
3、在相同的环境条件下，基因型相同，表型一定相同；在不同环境中，即使基因型相同，表型也未必相
同。表型是基因型与环境共同作用的结果。
考点
二
孟德尔一对相对性状杂交实验的过程、假说及分离定律的实质
2
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一、一对相对性状杂交实验的过程、假说
1、观察现象：F1全部为高茎，F2高茎：矮茎=3:1
2、提出问题：为什么F1全部为高茎，F2高茎：矮茎=3:1？
3、提出假说：生物的性状由遗传因子决定。遗传因子在体细胞中成对存在。形成配子时，成对的遗传因
子彼此分离分别进入不同的配子中，配子中只含有遗传因子中的一个。受精时，雌雄配子的结合是随机
的。
4、演绎推理：设计测交实验，让F1与隐性纯合子进行杂交，预测后代出现1:1。
5、实验验证：进行测交实验，让F1与隐性纯合子进行杂交，后代实际出现1:1。
6、得出结论
二、分离定律的实质
1、分离定律的内容：在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，
成对的遗传因子彼此分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
2、分离定律的实质：形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。
3、分离定律的适用范围：真核生物、有性生殖、细胞核遗传。
4、验证分离定律的方法：
①杂合子自交法：后代出现3:1 分离比，即可验证分离定律。
②杂合子测交法：后代出现1:1 分离比，即可验证分离定律。
①杂合子配子法：配子比1:1，即可验证分离定律。
特别提醒：
分离定律的应用
1、农业生产：指导杂交育种
①优良性状为显性性状：利用杂合子选育显性纯合子时，可进行连续自交，直到不再发生性状分离为止，
即可留种推广使用。
②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。
③优良性状为杂合子：两个纯合的不同性状个体杂交的后代就是杂合子，但每年都要育种。
2、医学实践：分析单基因遗传病的基因型和发病率；为禁止近亲结婚和进行遗传咨询提供理论依据。
考点
三
孟德尔两对相对性状杂交实验的过程及自由组合定律的实质
一、两对相对性状杂交实验的过程及假说
1、观察现象：F1全部为黄色圆粒，F2出现9:3:3:1 的性状分离比
2、提出问题：为什么F2会出现9:3:3:1 的性状分离比？
3、提出假说：F1
在形成配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对遗传因子自由组合。受精时，雌雄配子
的结合是随机的。
3
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4、演绎推理：设计测交实验，让F1与隐性纯合子进行杂交，预测后代出现1:1:1:1。
5、实验验证：进行测交实验，让F1与隐性纯合子进行杂交，后代实际出现1:1:1:1。
6、得出结论
二、自由组合定律的内容与实质
1、内容解读
2、细胞学基础
3、基因自由组合定律实质与比例的关系
特别提醒：孟德尔获得成功的原因
4
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考点
四
基因位于染色体上的证据（摩尔根果蝇杂交实验）
一、基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)
1、观察现象，提出问题
①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
②现象分析
实验一中
③提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
2、提出假说，解释现象
已
有
理
论
果蝇体细胞中的染色体
项目
雌性
雄性
图示
同源染色体
4 对
4 对
染色体组成
6 ＋
XX
6 ＋
XY
常染色体
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
性染色体
XX
XY
假
说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 染
色体的非同源区段上，X 染色体上有，
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y
染色体的同源区段上，X 染色体和Y 染
5
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而Y 染色体上没有
色体上都有
实
验
一
图
解
实
验
二
图
解
疑
惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
3、演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄
果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1 得到了证实。利用上述的假说1 和假说2，绘出
“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假
说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X
染色体的非同源区段上，X 染色体上
有，而Y 染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、
Y 染色体的同源区段上，X 染色体和Y
染色体上都有
图
解
4、实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于
X 染色体上
。
二、基因与染色体的关系
1、数量关系：一条染色体上有多个基因。
2、位置关系：基因在染色体上呈线性排列。
6
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特别提醒：果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点
1、个体小，容易饲养；
2、繁殖速度快，在室温下10 多天就繁殖一代；
3、后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；
4、有明显的相对性状，便于观察和统计；
5、染色体数目少(4 对)，便于观察。
考点
五
伴性遗传的类型（伴
X 显、伴
X 隐、伴
Y ）及遗传特点
一、伴性遗传的概念
1、位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
二、伴性遗传的类型和遗传特点
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
基因位置
Y 染色体上
X 染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
模型图解
遗传
特点
致病基因只位于Y 染
色体上，无显隐性之
分，患者后代中男性
全为患者，女性全为
正常。简记为“男全
病，女全正”
①若女性为患者，则
其父亲和儿子一定是
患者；若男性正常，
则其母亲和女儿也一
定正常。②如果一个
女性携带者的父亲和
儿子均患病，说明这
种遗传病的遗传特点
是隔代遗传。③自然
群体中男性患者多于
女性
①男性的抗维生素D
佝偻病基因一定传给
女儿，也一定来自母
亲。②若男性为患
者，则其母亲和女儿
一定是患者；若女性
正常，则其父亲和儿
子也一定正常。③这
种遗传病的遗传特点
是女性患者多于男
性，图中显示的遗传
特点是世代连续遗传
特别提醒： 伴性遗传的应用
1、推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗维生素D 佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常
2、根据性状推断性别，指导生产实践
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已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹
选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②请写出遗传图解。
提示 如图所示
考点
六
人类遗传病的类型（单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病）及实例
一、人类遗传病的概念
1、由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
三大类。
二、人类遗传病的类型及实例
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特别提醒：明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
发病时间
病发人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性
白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员
患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才
表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
考点
七
遗传病的检测与预防手段（遗传咨询、产前诊断）
一、遗传病的检测和预防手段和意义
1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
二、遗传咨询
二、产前诊断
特别提醒：
产前诊断检测中，B 超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细
胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或
修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1、表现型与基因型的关系
易错点：混淆表现型与基因型的关系
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易错提醒：表现型=基因型+环境
2、测交实验的目的
易错点：误将测交实验的目的记为判断显隐性
易错提醒：实际为测定基因型
3、基因分离定律与自由组合定律的适用范围
易错点：混淆基因分离定律与自由组合定律的适用范围
易错提醒：均适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
4、伴X 隐性遗传、伴X 显性遗传的特点
易错点：忽略伴X 隐性遗传中“女病父子病”、伴X 显性遗传中“男病母女病”的特点
易错提醒：伴X 隐性遗传中“女病父子病”、伴X 显性遗传中“男病母女病”
5、染色体异常遗传病当作单基因遗传病
易错点：误将染色体异常遗传病当作单基因遗传病
易错提醒：21 三体综合征是染色体数目异常
6、遗传咨询与产前诊断的作用
易错点：混淆遗传咨询与产前诊断的作用
易错提醒：遗传咨询是提供建议，产前诊断是直接检测
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