【实验诊断学】军医题库习题解析601~650(基本都是分子生物学考点没有什么价值,PPT内容考了Sanger法)

601：选D。血清皮质醇和24hUFC（24h尿液游离皮质醇）减低常见于肾上腺皮质功能减退症（Addison病），腺垂体功能减退症等。（参人卫 P381）

602：选A。17-OHCS（尿液17-羟皮质类固醇）增高常见于肾上腺皮质功能亢进症，如库欣综合征，异源性ACTH综合征，原发性色素性结节性肾上腺病，原发性肾上腺皮质肿瘤等。也可见于甲亢，肥胖症，女性男性化，腺垂体功能亢进等。（参人卫 P382）

603：选C。醛固酮作用于肾脏远曲小管，具有保钠排钾，调节水和电解质平衡的作用。（参人卫 P381）

604：选B。17-OHCS减低常见于原发性肾上腺皮质功能减退症，如Addison病，腺垂体功能减退症，也可见于甲状腺功能减退症，肝硬化。（参人卫 P382）

605：选C。嗜铬细胞瘤发作时尿儿茶酚胺明显增高，发作间隙可恢复正常，应多次反复检测以明显诊断。（参人卫 P382）

606：选B。参T605解。

607：选E。香草扁桃酸（VMA）是儿茶酚胺的代谢产物，增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期，神经母细胞瘤，交感神经细胞瘤，肾上腺髓质增生等。

608：选C。生理学考点，甲状腺球蛋白是甲状腺滤泡上皮细胞分泌的大分子糖蛋白，绝大多数由甲状腺细胞合成并释放进入甲状腺滤泡的残腔中。

609：选B。FT4减低主要见于甲减（黏液性水肿），应用抗甲状腺药物，GC，苯妥英钠，多巴胺等药物后，也可见于肾综。（参人卫 P377）

610：选B。甲状腺素结合球蛋白是血浆中甲状腺素的主要转运蛋白。（参人卫P378）

611：选C。rT3增高诊断甲亢的符合率为100%。

612：选E。空腹血糖降低→提示胰岛素过多；C肽（胰岛素原在蛋白水解酶作用下分裂而成的与胰岛素等分子的肽类物）浓度升高→提示胰岛素水平↑。A项，C项，D项糖尿病空腹血糖升高，空腹血糖C肽降低；B项，肝源性低血糖系糖异生↓所致，血浆胰岛素，C肽正常。

613：选C。人卫 P355给的数据是：FBG＞7mmol/L称高血糖症；7＜FBG≤8.4mmol/L时为轻度增高；8.4＜FBG＜10.1mmol/L时为中度增高；FBG＞10mmol/L时为重度增高。

614：选D。FBG病理性减低可见于胰岛素过多，如胰岛素用量过大，口服降糖药，胰岛β细胞增生或肿瘤等。（参人卫 P356）

615：选E。参T614解。

616：选A。当FBG超过9mmol/L时尿糖可呈阳性。（参人卫 P355）

617：选B。参T614解。

618：选D。参T552解。

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619：选A。染色体分析常用的主要有外周血淋巴细胞（最常用），骨髓细胞，羊水细胞，绒毛细胞。

620：选A。目前已报道的PAH（苯丙氨酸羟化酶）致病性变异超过1000种，这些变异类型多样，包括错义突变，无义突变，剪接位点突变和缺失等，导致PAH酶功能部分或完全丧失。（参清华珠三角研究院人工智能创新中心《PKU治疗新突破：从辅因子替代（Sephience）到基因沉默（GS1168）的机制解析》）

621：选C。地中海贫血属于珠蛋白合成障碍性贫血。

622：选D。基因诊断应该是金标准吧。

623：选A。生物化学与分子生物学考点，RNA是DNA的转录产物。

624：选B。生物化学与分子生物学考点，5’-ATCGT-3’→3’-TAGCA-5’。

625：选E。生物化学与分子生物学考点，放线菌酮与真核细胞蛋白质合成该过程中核糖体60S亚基的E-位点结合，阻断eEF-2介导的核糖体易位过程并阻止新蛋白质的合成。

626：选C。生物化学与分子生物学考点，1953年Waston和Crick提出DNA双螺旋结构模型。

627：选D。生物化学与分子生物学考点，A项，哺乳动物DNA的Tm为85℃；B，好像是对的，AT含量↓→Tm↓；C项，DNA解链是氢键断裂；D项，DNA变性→双链解开→暴露出更多的碱基（共轭双键）→260nm处紫外吸光度升高（增色效应）；E项，Tm=4×（G+C）+2×（A+T）。

628：选A。生物化学与分子生物学考点，限制性核酸内切酶识别DNA中的特定序列，催化特定位点磷酸二酯酶水解。

629：选D。保存DNA的最适宜温度为-70℃。 

630：选C。RFLP是指物种中两个个体限制性图谱间的差别。

631：选A（答案应该错了）。

632：选C。B项，抑制核酸酶活性是EDTA的作用，螯合Ca²⁺，Mg²⁺（核酸酶的辅因子）；蔗糖→溶液的黏度↑→DNA内部流速差异↓→流体剪切力↓。

633：选B。生物化学与分子生物学考点，密码子具有方向性，通用性，连续性，简并性，摆动性。

634：选B。溴乙锭嵌入脱氧核糖核酸双链内邻近的碱基对之间，在紫外光激发下显色。

635：选C。生物化学与分子生物学考点，DNA pol3是延迟子链最重要的DNA聚合酶，其核心酶的α亚基具有5’→3’聚合酶活性。

636：选D。生物化学与分子生物学考点，DNA复制的原料是4种dNTP（N=A/G/C/T）

637：选B。生物化学与分子生物学考点，引物分别在拟扩增片段的DNA两侧与模版DNA链互补结合，提供3’-OH末端。

638：选E。医学细胞生物学考点，核小体×7→螺线管×6→超螺旋管×40→染色体×1680，累积压缩8400倍。

639：选C。携带同一种氨基酸的不同tRNA统称为同功受体tRNA。

640：选B。生物化学与分子生物学考点，好像不能用摆动性解释，直接记答案吧。

641：选B。酚→氧化→醌（参医用化学醛酮醌章节）→DNA碱基可作为亲核试剂通过1,4-Michael型加成反应与醌发生芳香环加成。

642：选C。生物还学与分子生物学考点，逆转录需要的引物是病毒的tRNA。

643：选A。生物化学与分子生物学考点，DNA连接酶连接DNA链3’-OH末端和另一DNA链的5’-P末端，两者间生成磷酸二酯键，从而将两段相邻的DNA链连接成完整的链。

644：选B。通过mRNA的poly-A尾合理外推。

645：选A。Sanger法（酶法）：ddNTP缺少3’-OH→链延伸可靠终止。（参PPT）

646：选E。星号活性（Star activity）也称松弛活性，在非最优反应条件下，限制酶可能会作用于与其天然识别位点存在细微差异的识别序列，导致酶的切割位点专一性发生改变。

647：选B。医学细胞生物学考点，根据着丝粒的位置不同，将染色体分为3种类型：中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体。

648：选B。高中生物学考点，男性性染色体组成为XY，男性性染色体组成为XX。

649：选C。高中生物学考点：

650：选B，C？？？。医学遗传学考点（其实在高中生物学都学过），血友病是一种由于凝血因子8或凝血因子9的基因缺陷引起的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。C项，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。A项，D项，地中海贫血，苯丙酮尿病为常染色隐性遗传病；E项，糖尿病为多基因遗传病。