文档内容
《生物》三色速记手册
第二章 遗传与进化
【考点1】孟德尔的豌豆杂交实验
（一）孟德尔遗传实验获得成功的原因
1.正确地选择了实验材料。豌豆自花传粉，闭花授粉，自然状态下是纯种；品种多，差异大，
相对性状明显，易于区分。
2.在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法（由单一因素到多因
素的研究方法）。
3.在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结
果。
4.科学设计了实验程序。
（二）一对相对性状的杂交实验
1.实验现象
2.孟德尔对分离现象的解释
（1）生物的性状是由遗传因子决定的。
（2）体细胞中遗传因子是成对存在的。
（3）生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子
中。
（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。
3.验证
测交验证：F×隐性纯合子→显∶隐=1∶1。
1
4.分离定律
在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的
遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
（三）两对相对性状的杂交实验
1.实验现象
16《生物》三色速记手册
2.解释
（1）每一对性状的遗传都符合分离规律。
（2）不同对的性状之间自由组合。
（3）黄色和绿色由等位基因Y和y控制，圆粒和皱粒由另一对同源染色体上的等位基因R
和r控制。两亲本基因型为YYRR、yyrr，它们产生的配子分别是YR和yr，F 的基因型为
1
YyRr。
F（YyRr）形成配子的种类和比例：
1
等位基因分离，非等位基因之间自由组合。四种配子YR、Yr、Yr、yr的数量相同。
（4）黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交实验分析图示解：F：YyRr→9黄圆（1YYRR、2YYRr、
1
2YyRR、4YyRr）∶3绿圆（1yyRR、2yyRr）∶3黄皱（1YYrr、2Yyrr）∶1绿皱（yyrr）。
（5）黄圆和绿皱为亲本类型，绿圆和黄皱为重组类型。
3.对自由组合现象解释的验证
F（YyRr）×隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）×yr→F：1YyRr∶1Yyrr∶1yyRr∶1yyrr。
1 2
4.自由组合定律
基因的自由组合定律：在F 产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等
1
位基因自由组合。
三、孟德尔定律的应用
1.基因分离定律的基本题型
（1）正推类型：（亲代→子代）
亲代基因型 子代基因型及比例 子代表现型及比例
AA×AA AA 全显
AA×Aa AA：Aa=1：1 全显
AA×aa Aa 全显
Aa×Aa AA：Aa：aa=1：2：1 显：隐=3：1
Aa×aa Aa：aa=1：1 显：隐=1：1
aa×aa aa 全隐
（2）逆推类型：（子代→亲代）
①分离比法
子代表现型及比例 亲代基因型
全显 至少有一方是AA
全隐 aa×aa
17《生物》三色速记手册
显：隐=1：1 Aa×aa
显：隐=3：1 Aa×Aa
②隐性纯合突破法：如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性
个体是纯合子（aa），因此亲代基因型中必然都有一个a基因，然后再根据亲代的表现型进
一步判断。
③基因填充法：先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用A_来表示，
那么隐性性状的基因型只有一种aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代
中未知的基因。
（2）配子间的结合方式问题
AaBbCc×AaBbCC杂交
①各自产生配子数：
②配子间结合方式：
（3）基因型、表现型概率问题
①AaBbCc与AaBBCc杂交，
后代基因型种类：表现型种类
②AaBbCc与AaBBCc后代中，出现AaBbCC的概率：
（4）已知子代表现型分离比推测亲本基因型：
①9：3：3：1=（3：1）（3：1）→（Aa×Aa）（Bb×Bb）
②1：1：1：1=（1：1）（1：1）→（Aa×aa）（Bb×bb）
③3：3：1：1=（3：1）（1：1）→（Aa×Aa）（Bb×bb）或（Aa×aa）（Bb×Bb）
3.“和”为16的特殊分离比成因——关于9：3：3：1的变式比
1）基因互作
F1（AaBb）自交后代比 F1测交后代
序号 条件
例 比例
存在一种显性基因时表现为同一性状，
1 9：6：1 1：2：1
其余正常表现
两种显性基因同时存在时，表现为一种
2 9：7 1：3
性状，否则表现为另一种性状
当某一对隐性基因成对存在时表现为双
3 9：3：4 1：1：2
隐性状，其余正常表现
只要存在显性基因就表现为一种性状，
4 15：1 3：1
其余正常表现
2）显性基因累加效应
AaBb自交产生5种表现型，比例为1：4：6：4：1；测交比例为1：2：1。原因是A与B的
作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强。（aabb）：（aaBb+Aabb）：（AAbb+aaBB+AaBb）：
（AABb+AaBB）：（AABB）
3）“和”小于16的特殊分离比成因
序号 原因 后代比例
自交子代AaBb：Aabb：aaBb： 测交子代AaBb：Aabb：
显性纯合致死
1 aabb=4：2：2：1，其余基因型个 aaBb：aabb=1：1：1：
（AA、BB致死）
体致死 1
18《生物》三色速记手册
隐性纯合致死 自交子代出现9：3：3（双隐性致死）；自交子代出现9：1
2
（自交情况） （单隐性致死）
四、基因连锁和交换定律
1.完全连锁与不完全连锁
（1）完全连锁
两对（或两对以上）的等位基因位于同一对同源染色体上，在遗传时位于同一个染色体上的
不同（非等位）基因常常连在一起不相分离，进入同一配子中。
（2）不完全连锁
同源染色体上的连锁基因，在形成配子的过程中，连锁基因之间发生部分交换，除有亲型配
子外，还有少数的重组型配子产生的现象。
2.基因的连锁和交换定律的实质
生物在减数分裂过程形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因通常连锁在一起进入配
子；同时具有连锁关系的基因有时又会随着同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换而产
生基因的重新组合类型。
【考点2】基因和染色体的关系
一、基因在染色体上
（二）摩尔根果蝇实验
实验者：摩尔根。
实验材料：果蝇。
实验方法：假说-演绎法。
19《生物》三色速记手册
结论：控制果蝇红眼和白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
1.性别决定
性别决定是指雌雄异性的生物决定性别的方式，性别决定是由染色体决定的。
2.性别决定类型
染色体组成特 性别
类型 举例
点 雄性 雌性
雄性具有两条 人、哺乳类、果蝇
XY XY XX
异型性染色体 等
雌性具有两条 鳞翅目昆虫、鸟
ZW ZZ ZW
异型性染色体 类、一些两栖类等
雄性缺失一条 蝗虫、蟋蟀、蟑螂
XO XO XX
性染色体 等
染色体组倍数 雄性具有一个
单倍体 二倍体 蜜蜂、蚂蚁等
决定型 染色体组
3.人类遗传病的类型
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病。
（2）分类及特点
①单基因遗传病
受一对等位基因控制的人类遗传病。
②多基因遗传病
受多对等位基因控制的人类遗传病。
③染色体异常遗传病
由染色体异常引发的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病），主要可分为染色体数
目异常遗传病与染色体结构遗传病两种。
分类 遗传特点 常见实例
常染 显性 无性别差异；含致病基因即患病 多（并）指
单基 色体 隐性 无性别差异；隐性纯合发病 先天性聋哑、白化病
因 含致病基因的就是患者；女性患者较
遗传 伴X 多； 人类抗维生素D佝偻
显性
病 染色体 世代连续遗传； 病
父病女必病，子病母必病。
20《生物》三色速记手册
隐性纯合女性或含致病基因的男性患
病； 人类红绿色盲、血友
隐性
男性患者较多；隔代交叉遗传； 病
母病子必病，女病父必病。
伴Y 无显隐性之分，患者全部为男性 人类外耳道多毛症
唇腭裂、无脑儿、冠
常表现出家族聚集现象；易受环境影
多基因 心病、原发性高血压、
响；
遗传病 哮喘病和青少年型糖
在群体中发病率较高
尿病
往往造成较严重的后果， 猫叫综合征、21三体
染色体异常遗传病
甚至胚胎期就引起自然流产 综合征
人类遗传病
记忆口诀
常隐白聋苯加贫：白化病；先天性聋哑；苯丙酮尿病；镰刀型贫血；
色盲血友肌性隐：色盲；血友病；进行性肌营养不良；
常显多并软骨软：多指；并指；先天性软骨发育不全；
抗D佝偻伴性显：抗维生素D佝偻病；
唇裂哮冠高压尿：唇裂；先天性哮喘；冠心病；原发性高血压；
青少年型糖尿病（多基因遗传病）
性腺不良愚猫叫：性腺发育不良；先天性愚型（21三体综合症）；
猫叫综合症（染色体异常遗传病）
（三）伴性遗传和人类遗传病
4.人类遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询、开展产前诊断
产前诊断包括：B超检查（外观、性别检查）；羊水检查（染色体异常遗传病检查）；孕妇
血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血）；基因诊断（遗传性地中海贫血检查）
5.人类基因组计划
人类基因组工程的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。测序
结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2~2.5万。
（四）孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离规律
在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独
21《生物》三色速记手册
立地随着配子遗传给后代。
2.基因的自由组合定律
在F 产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
1
二、基因的本质
（一）基因与DNA之间的关系
1.基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA片段。
2.基因、染色体、DNA、性状等的关系
基因是生物性状的结构单位和功能单位。
（二）DNA的分子结构
1.DNA的组成元素
DNA的主要组成元素有C、H、O、N、P。
2.DNA的基本单位
DNA的基本单位是脱氧核糖核苷酸（4种）。
3.DNA的空间结构——双螺旋结构
22《生物》三色速记手册
（1）由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构；
（2）外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架；
（3）内侧：碱基对按碱基互补配对原则排列，碱基依靠氢键连接成对：A＝T；G≡C，碱基
平面间平行。
4.DNA的结构特性
（1）多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样。排列种数：4n（n为碱基对对数）；
（2）特异性：每个DNA分子的碱基排列顺序是特定的；
（3）稳定性：DNA中两条主链由磷酸与核糖交替排列的顺序不变，两条链间碱基互补配对
的方式不变等。
5.DNA的功能
携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）。
三、基因的表达
（一）RNA的结构
1.RNA的组成元素
RNA的主要组成元素为C、H、O、N、P。
2.RNA的基本单位
RNA的基本单位为核糖核苷酸（4种）。
3.结构
一般为单链。
4.RNA的种类
（1）信使RNA（mRNA）
信使RNA上含有密码子。
功能：将DNA的遗传信息转录下来，移至核糖体，通过密码子控制蛋白质的合成。
（2）转运RNA（tRNA）
tRNA上有反密码子可以与密码子互补配对，tRNA有特异性。
功能：识别mRNA的特定密码子，转运一种氨基酸。
（3）核糖体RNA（rRNA）
参与核糖体构成，与蛋白质合成有关。
（二）基因指导蛋白质的合成
1.转录
在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，称为转录。
23《生物》三色速记手册
（注：叶绿体、线粒体也有转录）
模板 DNA的一条链（模板链）
原料 4种核糖核苷酸
条件
能量 ATP
酶 RNA聚合酶等
原则 碱基互补配对原则 A—U、T—A、G—C、C—G
产物 一个RNA
2.翻译
游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程，
称为翻译。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）
模板 mRNA
原料 氨基酸
能量 ATP
条件
酶 多种酶
运输工具 tRNA
装配工具 核糖体
原则 碱基互补配对原则 A—U、U—A、G—C、C—G
产物 多肽链
3.遗传密码子和反密码子
（1）密码子在mRNA上有64种，决定蛋白质的有61种（其余3种为终止密码子）；反密码
子在mRNA上，与密码子互补配对，携带氨基酸。
（2）遗传密码的特点：
不间断性、通用性、不重叠性、简并性、方向性
基因中碱基数∶mRNA分子中碱基数∶氨基酸数＝6∶3∶1
（三）基因表达与性状之间的关系
1.中心法则
24《生物》三色速记手册
（1）提出人：克里克。
（2）完善的中心法则内容（用简式表示）
（3）最初提出的内容包括DNA复制、转录和翻译，补充完善的内容为RNA复制和逆转录。
（4）RNA的自我复制和逆转录只发生在RNA病毒在宿主细胞内的增殖过程中，且逆转录过
程必须有逆转录酶的参与。
2.基因控制性状的方式
（1）基因对性状的控制
方式及实例
①间接控制：通过控制酶的合成来影响代谢过程，进而控制生物的性状，如豌豆粒型、白化
病。
②直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状，如镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病。
2.基因控制性状的方式
（2）基因与性状的关系
25
