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第2章 基因和染色体的关系
第1节 减数分裂和受精作用
一、减数分裂过程概括： 减数分裂前，染色体复制一次，导致 DNA含量加倍，染色体
数目不变。细胞经历两次分裂，最终细胞内 DNA减半两次，染色体减半一次。减数分裂产
生的配子与体细胞相比，细胞内的DNA 含量减半，染色体数减半。
二、精子的形成过程
1.精子形成过程：减数分裂（连续分裂两次），再经过变形。
2.减数分裂的特点：在减数分裂前，每个精原细胞的染色体复制一次，而细胞在减数
分裂过程中连续分裂两次，最后形成四个精细胞。
1．场所及细胞名称的变化
(1)场所
(2)细胞名称的变化
2．染色体的变化
(1)间期
一部分精原细胞的体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞，此时的染色体呈染色
质丝的状态。
(2)减数分裂过程
①减数分裂Ⅰ
时期 分裂图像 染色体行为
同源染色体联会，形成四分体，此时同源染色体的非姐
前期
妹染色单体可以发生互换
中期 同源染色体排列在细胞中央的赤道板两侧
同源染色体分离，非同源染色体自由组合，并移向细胞
后期
两极
末期 细胞一分为二，染色体数目减半②减数分裂Ⅱ
时期 分裂图像 染色体行为
间期 通常没有或时间很短 染色体不再复制
前期 染色体散乱地分布在细胞中
中期 染色体着丝粒排列在细胞中央的赤道板上
后期 着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞两极
末期 细胞一分为二
(3)同源染色体、联会与四分体的概念
①同源染色体
②联会：同源染色体两两配对的现象。
③四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体。
【重要概念】
1．图解相关概念
A与B的关系？（同源染色体）
A与C的关系？（非同源染色体）
a与a′的关系？（姐妹染色单体）
a与b′的关系？（非姐妹染色单体）
A和B合称什么？（四分体）
2．联会和四分体的相互关系
联会是同源染色体两两配对的过程，而四分体是联会的结果，是同源染色体的特殊存在形式。由上图可知：1个四分体＝1对同源染色体＝2条染色体＝4条染色单体＝4个
DNA分子。
3.同源染色体的交叉互换
同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色单
体 之间相对应的部位常常会发生交叉与互换。
二、卵细胞的形成
1．场所：卵巢。
2．过程
三、减数分裂的概念
[师说重难]
1.精子和卵细胞的形成过程
①、精子的形成 ②、卵细胞的形成
1个精原细胞（2n） 1个卵原细胞（2n）
↓间期：染色体复制 ↓ 间期：染色体复制
1个初级精母细胞（2n） 1个初级卵母细胞（2n）
前期：联会、四分体、交叉互换（2n） 前期：联会、四分体、交叉互换（2n）
中期：同源染色体排列在赤道板上（2n） 中期：（2n）
后期：配对的同源染色体分离（2n） 后期：（2n）
末期：细胞质均等分裂 末期：细胞质不均等分裂
（2n）
2个次级精母细胞（n） 1个次级卵母细胞＋1个极体
（n）
前期：（n） 前期：（n）
中期：（n） 中期：（n）
后期：染色单体分开成为两组染色体（2n） 后期：（2n）
末期：细胞质均等分离（n） 末期：（n）
4个精细胞（n） 1个卵细胞（n） 2个极体
（n）
↓变形 ＋1个极体（n）
4个精子（n）
2．减数分裂过程中两个分裂阶段的比较
项目 减数分裂Ⅰ 减数分裂Ⅱ
间期DNA复制与否 复制 不复制
同源染色体 有，分离 无
着丝粒变化 不分裂 分裂
①同源染色体联会；
②四分体中非姐妹染色单体互换； 着丝粒分裂，姐妹染色单
染色体主要行为
③同源染色体分离，非同源染色体自由 体分开
组合
染色体数目 2N→N(减半) N→2N→N(不减半)
核DNA数目 (2N→)4N→2N 2N→N
染色单体数 (0→)4N→2N 2N→0
3．减数分裂过程中染色体数、染色单体数与核DNA分子数含量的变化曲线分析
(1)间期核DNA(染色体)复制，核DNA含量加倍，形成染色单体，但是染色体数目不
变。
(2)减数分裂Ⅰ结束时，同源染色体分配到两个子细胞中，每个细胞内核DNA和染色
体、染色单体数目均减半。
(3)减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，染色体数目加倍，染色单体消失，但是DNA含量不变。
(4)减数分裂Ⅱ结束后，由姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体分别分配到两个子
细胞中，核DNA和染色体数目再次减半。
4．比较精子和卵细胞形成过程的异同
精子的形成过程 卵细胞的形成过程
场所 睾丸 卵巢
细胞质分
均等分裂 不均等分裂(极体均等分裂)
不同 裂
点 是否变形 是 否
子细胞数 1个卵原细胞→1个卵细胞＋3
1个精原细胞→4个精子
目 个极体(消失)
染色体复制一次，细胞连续分裂两次，子细胞内染色体和核
相同点
DNA数均减半
5．分裂图像的辨析
(1)减数分裂Ⅰ后期：
(2)减数分裂Ⅱ后期：
【典型题型】
13．(多选)下图表示某雄性二倍体动物不同分裂时期细胞中物质或结构的数量变化，
以下分析正确的是( )A．甲可表示处于分裂间期的细胞
B．乙一定是初级精母细胞，b代表的是染色单体
C．丙只能表示减数分裂Ⅱ后期之前的次级精母细胞
D．丁可能表示精细胞，c代表的是核DNA
解析：选AC 由题干和图示分析可知，a、b、c分别表示DNA、染色单体和染色体
的数量变化。甲可以表示处于分裂间期的细胞，也可以表示处于减数分裂Ⅱ后期的细胞，
A正确；乙可以表示初级精母细胞，也可以表示有丝分裂前期和中期的体细胞，B错误；
丙中染色体∶染色单体∶核DNA＝1∶2∶2，且染色体数目是体细胞的一半，表示处于减
数分裂Ⅱ前期和中期的细胞，C正确；c表示染色体，丁可以表示精细胞或精子，D错误。
四、观察蝗虫精母细胞减数分裂装片
1．实验原理
根据细胞中的染色体形态、位置和数目的变化，识别减数分裂的各个时期。
2．实验流程
五、配子中染色体组合的多样性
1．原因
时期 图示 染色体行为
四分体中非姐妹染色单体之间可能发
减数分裂Ⅰ前期
生互换
同源染色体分离，非同源染色体自由
减数分裂Ⅰ后期
组合
2．意义：导致了不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机
性，使同一双亲的后代必然呈现多样性。
【难点解析】
1.配子多样性——自由组合
下图中的A、a和B、b表示原始生殖细胞中的两对同源染色体，分析回答：1．情况1中，最终产生的4个子细胞有种类型，分别为 Ab 和 aB ；情况2中，最终产
生的4个子细胞有种类型，分别为 AB 和 ab ；因此，此原始生殖细胞产生的配子可能有种
类型。
2．据此推断：含有n对同源染色体的生物体可产生的配子类型为种。
3．含有n对同源染色体的生物体可产生的配子类型有时候要比上述结论多，可能的原
因是同源染色体中非姐妹染色单体发生了互换。
2.配子多样性——交叉互换
由图可知：①E和F、G和H的染色体组成大同小异，分别来自同一次级精母细胞
C、D；②E、F与G、H中的染色体“互补”，来自同一初级精母细胞。
3．一般情况下减数分裂产生配子的种类
(1)只考虑非同源染色体自由组合，不考虑互换的情况。(Y与y、R与r分别表示两对
同源染色体)
比较项目 YyRr个体能产生配子的种类 含n对同源染色体个体产生的配子种类
一个精原细胞 2种(YR、yr或Yr、yR) 2种
一个雄性个体 4种(YR、yr、Yr、yR) 2n种
一个卵原细胞 1种(YR或yr或Yr或yR) 1种
一个雌性个体 4种(YR、yr、Yr、yR) 2n种
(2)若考虑互换，会增加配子的种类，如一个含 n对同源染色体的生物产生的配子种类
会大于2n种。
[典例2] 如图1是某生物的一个初级精母细胞，图2是该生物的五个精细胞。最可能
来自同一个次级精母细胞的是( )A．①和② B．②和④
C．③和⑤ D．①和④
[解析] 减数分裂Ⅰ时，因为同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以一个初
级精母细胞能产生2种基因型不同的次级精母细胞；减数分裂Ⅱ类似于有丝分裂，因此每
个次级精母细胞产生2个基因型相同的精细胞。若发生互换，则来自同一个次级精母细胞
的两个精细胞的染色体组成大体相同，只有很小部分颜色有区别。所以，图中最可能来自
同一个次级精母细胞的是②和④。
六、受精作用
1．概念：卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
2．过程
图示 说明
精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面
卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精
子再进入
精子头部进入卵细胞后不久，精子的细胞核就与卵细胞
的细胞核融合，使彼此的染色体会合在一起
3．结果
(1)受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目。
(2)受精卵中的染色体一半来自精子(父方)，另一半来自卵细胞(母方)。
4．意义
(1)后代呈现多样性，有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，
体现了有性生殖的优越性。
(2)保证了每种生物(有性生殖的生物)前后代体细胞中染色体数目的恒定，维持了生物
遗传的稳定性。因此，减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异都具有重要意义。
【难点解析】减数分裂与有丝分裂过程比较（以二倍体生物为例）
1．结合不同分裂时期特点判断细胞分裂方式及时期
(1)三个前期图的判断
①判断步骤②判断结果：A为有丝分裂前期，B为 减数分裂 Ⅰ 前期，C为 减数分裂 Ⅱ 前期。
(2)三个中期图的判断
①判断步骤
②判断结果：A为有丝分裂中期，B为 减数分裂 Ⅱ 中期，C为 减数分裂 Ⅰ 中期。
(3)三个后期图的判断
①判断步骤
②判断结果：A为有丝分裂后期，B为 减数分裂 Ⅱ 后期，C为 减数分裂 Ⅰ 后期。
2．减数分裂和有丝分裂过程中的染色体与核DNA数量变化
(1)模型
(2)判断3．每条染色体中DNA含量的变化
对上图曲线的解释：
A→B B→C C→D D→E
减数分裂Ⅰ全过程
减数分裂对应时期 间期 和减数分裂Ⅱ前 减数分裂Ⅱ后期 减数分裂Ⅱ末期
期、中期
有丝分裂对应时期 间期 前期和中期 后期 末期
4．同源染色体对数的曲线
3．细胞分裂过程中染色体、染色单体和核DNA数量变化曲线的变式——直方图
直方图实质上是坐标曲线图的变形，反映染色体、核DNA或染色单体数量的变化。
在直方图中，染色体和核DNA的含量不可能是0，但染色单体会因着丝粒的分裂而消失，
所以直方图中表示的某结构如出现0，则其一定表示染色单体。如图所示：
有丝
分裂减数
分裂
图注
第2节 基因在染色体上
一、萨顿的假说
1．研究方法：类比推理法。
2．内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
3．依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
项目 基因 染色体
在配子形成和受精过程中，形
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性
态结构相对稳定
体细胞 成对 成对
存在
配子 成单 成单
一对同源染色体，一条来自父
体细胞中来源 成对基因一个来自父方，一个来自母方
方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
二、基因位于染色体上的实验证据
1．实验者：美国生物学家摩尔根。
2．科学探究方法： 假说 - 演绎 法。
3．实验现象
4．实验现象的解释
(1)假设：控制白眼的基因在染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
(2)遗传图解：F 配子 1/2XW 1/2Y
1
1/2XW 1/4XWXW(红眼雌性) 1/4XWY(红眼雄性)
1/2Xw 1/4XWXw(红眼雌性) 1/4XwY(白眼雄性)
5．结论：基因在染色体上。
6．发展：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1．基因分离定律的实质
2．基因自由组合定律的实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的
非等位基因自由组合。
[师说重难]
1．实验现象——发现问题
2．理论分析——提出假说
(1)果蝇的红眼、白眼是一对相对性状。
(2)F 全为红眼，则红眼是显性性状。
1
(3)F 中红眼∶白眼＝3∶1，符合分离定律，表明果蝇的红眼和白眼受一对等位基因控
2
制。
(4)白眼性状的表现与性别相关联。如果控制眼色的基因位于 X染色体上，而Y染色体
上不含有它的等位基因。各种果蝇的基因型及表型如下表：
雌果蝇 雄果蝇
基因型 XWXW XWXw XwXw XWY XwY表型 红眼 红眼 白眼 红眼 白眼
注：其中(1)(2)(3)为理论分析，(4)为假说。
3．演绎推理——实验检验
(1)实验一：F 中白眼雄果蝇与F 中红眼雌果蝇交配。
2 1
①若基因位于X染色体上，且Y染色体上没有它的等位基因，则遗传图解表示如下：
②若基因位于X染色体上，Y染色体上含有它的等位基因，则遗传图解表示如下：
③若基因位于常染色体上，则遗传图解表示如下：
说明：①②③实验结果相同，故根据本实验结果无法验证假说，但通过本实验得到了
白眼雌果蝇。
(2)实验二：利用实验一得到的白眼雌果蝇与野生型纯种红眼雄果蝇交配。
①若基因位于X染色体上，且Y染色体上没有它的等位基因，则遗传图解表示如下：②若基因位于X染色体上，Y染色体上含有它的等位基因，则遗传图解表示如下：
③若基因位于常染色体上，则遗传图解表示如下：
说明：杂交子代中，雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，性状表现与①相同，与②③
不同，由此可证明假说成立。
4．等位基因与非等位基因的辨析
等位基因 非等位基因
位置 同源染色体的同一位置 同源染色体、非同源染色体
特点 控制一对相对性状 控制不同相对性状
非同源染色体上的非等位基因，随非同源染色体自由
行为 随同源染色体分开而分离
组合而自由组合
①A和a、B和b、C和c为等位基因(即孟德尔所说的成对的遗传因子)
②A和B、A和C、B和C、A和b等均为非等位基因(即孟德尔所提出
图示 的不同对的遗传因子)，其中A和B位于一条染色体上，A和b位于同
源染色体上，不能自由组合；A和C、B和C位于非同源染色体上，可
自由组合
2．两个遗传定律的细胞学基础
(1)分离定律的细胞学基础是等位基因随同源染色体分开而分离，如图：(2)自由组合定律的细胞学基础是等位基因随同源染色体分开而分离，位于非同源染色
体上的非等位基因自由组合，如图：
[典例1] (2019·江苏高考)如图为初级精母细胞减数分裂时的一对同源染色体示意图，
图中1～8表示基因。不考虑突变的情况下，下列叙述正确的是( )
A．1与2、3、4互为等位基因，与6、7、8互为非等位基因
B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期也应含有基因1～8
C．1与3都在减数第一次分裂分离，1与2都在减数第二次分裂分离
D．1分别与6、7、8组合都能形成重组型的配子
[解析] 不考虑突变的情况下，1与2不是等位基因，而是相同基因；1与3、4可能是
相同基因，也可能是等位基因，A错误。不考虑突变的情况下，同一个体精原细胞的染色
体与体细胞的相同，有丝分裂前期一条染色体上含两条姐妹染色单体，故也含有图中的基
因1～8，B正确。不考虑突变的情况下，若发生了互换引起的基因重组，则 1与3也可能
在减数第二次分裂分离，1与2也可能在减数第一次分裂分离，C错误。1与6在同一条染
色体的两条姐妹染色单体上，不能组合形成重组型的配子，D错误。
易错提醒
（一）基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律
(1)并不是所有的非等位基因都遵循自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因
遵循自由组合定律。
(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔的遗传规律，叶绿体、线粒体中的基因
都不遵循孟德尔的遗传规律。
(3)原核生物和病毒中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
(二)类比推理法与假说-演绎法的比较
类比推理法 假说-演绎法
将未知的和已知的做比较，根据惊人的 在提出问题、作出假说的基础上对未知
原理 一致性(即平行关系)，做出它们之间有 世界进行演绎推理，再与实际实验做比
关系的推理 较以验证假说的正确性不具有逻辑的必然性，不一定正确，还 具有逻辑的必然性，是科学的实验结
结论
需要验证 论，一定正确
孟德尔的两大遗传定律、摩尔根的果蝇
实例 萨顿的假说：基因在染色体上 杂交实验证明眼色基因位于染色体上，
以及第3章中的DNA的半保留复制等
【典例】实验室中现有一批未交配过的纯种长翅灰体和残翅黑檀体的果蝇。已知长翅和残
翅这对相对性状受一对位于Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制。现欲利用以上两种果蝇研
究有关果蝇灰体与黑檀体性状的遗传特点(说明：控制果蝇灰体和黑檀体的基因在常染色体
上，所有果蝇均能正常繁殖、存活)，请设计一套杂交方案，同时研究以下两个问题：
问题一：研究果蝇灰体、黑檀体是否由一对等位基因控制，并作出判断。
问题二：研究控制灰体、黑檀体的等位基因是否也位于Ⅱ号同源染色体上，并作出判
断。
(1)杂交方案：
①选取______________和______________两亲本杂交得F；
1
②F____________________得F；
1 2
③分析判断。
(2)对问题一的推断及结论：
若F 出现性状分离，且灰体与黑檀体果蝇数目之比为________________，说明控制该
2
对性状的是一对等位基因；反之，则不是由一对等位基因控制。
(3)对问题二的推断及结论：
如果F 出现________种表型，且分离比为________，说明该两对性状的遗传符合基因
2
的自由组合定律，因此控制灰体、黑檀体的这对等位基因不是位于Ⅱ号同源染色体上。反
之，则可能位于Ⅱ号同源染色体上。
解析：如果果蝇灰体、黑檀体是由一对等位基因控制的，则该对性状的遗传符合基因
的分离定律，F 的性状分离比为3∶1，否则就不是由一对等位基因控制；如果控制灰体、
2
黑檀体的等位基因不位于Ⅱ号同源染色体上，则体色和翅形这两对相对性状的遗传遵循基
因的自由组合定律，F 的性状分离比是9∶3∶3∶1，否则控制果蝇体色的基因就可能位于
2
Ⅱ号同源染色体上。
第3节 伴性遗传
一、伴性遗传
1．概念：性染色体上的基因所控制的性状遗传，与性别相关联的现象。
2．常见实例：人类红绿色盲、抗维生素D佝偻病和果蝇的眼色遗传等。
二、人类红绿色盲
1．人类的X、Y性染色体
X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比
较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。
注：果蝇的性染色组成中，Y染色体比X染色体长。2．红绿色盲基因位置
红绿色盲基因位于 X 染色体 上， Y 染色体 上没有等位基因。
3．人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表型
项目 女性 男性
基因型 XBXB X B X b X b X b XBY X b Y
表型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
4．人类红绿色盲遗传的主要婚配方式
(1)女性正常和男性色盲：
(2)女性携带者和男性正常：
(3)女性色盲与男性正常：
(4)女性携带者与男性色盲：
5．伴X隐性遗传的特点
(1)患者中男性远多于女性。
(2)交叉遗传。男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
（3）隔代遗传。通常表现为上一代父母亲无患病个体，但子女中有患病个体，即“无
中生有”。
三、抗维生素D佝偻病
1．基因位置：位于染色体上。2．基因型和表型
项目 女性 男性
基因型 XDXD X D X d X d X d XDY X d Y
表型 患者 患者 正常 患者 正常
3．伴X显性遗传的特点
(1)患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻。
(2)男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。通常表现为连续遗
传。
四、伴性遗传理论在实践中的应用
1．根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。
2．伴性遗传还可以指导育种工作
(1)鸡的性别决定
雌性： ZW （ 异型）；雄性：ZZ（同型）
(2)根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性
【方法规律】
（一）判断遗传系谱图中遗传方式的思路和方法
常染色体显性遗 隐性遗传 常染色体隐性遗传
显性遗传
传
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子无病非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病；母女无病非伴性。
伴Y遗传看男病，子子孙孙无穷无尽也。
(二)用集合方法解决两种遗传病的患病概率
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概
率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法原理计算：
(1)两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；
(2)只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率；
(3)只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率；
(4)只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率；
(5)患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率；
(6)正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。
（三）基因在染色体上位置的实验探究
1．探究基因位于常染色体上还是位于X染色体上(1)若已知性状的显隐性
(2)若未知性状的显隐性
2．探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
(1)适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
(2)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行实验，观察分析F 的性状。即：
1
基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行实验，观察分析F 的性状。即：
1
3．探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上
设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F 全表现为显性
1
性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F，观察F 表型情况。即：
2 2
