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专题06 遗传的基本规律
（基础题+验证题+提升题 三位一体）
1．（2024·河北承德·二模）某二倍体小鼠，控制其毛色的等位基因G（黑色）、g（灰色）只位于X 染色
体上。受表观遗传的影响，基因G、g 来自母本时不表达，且基因G、g 均不表达时小鼠表型为白色。某雄
性小鼠与杂合子雌性小鼠杂交，F1代小鼠中出现白色、灰色两种不同的毛色。下列有关分析正确的是（
）
A．来自母本的G 基因与来自父本的G 基因碱基序列不同
B．亲本雄性小鼠表型可能为灰色
C．亲本杂合子雌性小鼠表型为黑色或灰色
D．F1中小鼠自由交配，F₂ 中小鼠表型黑色∶灰色∶白色＝1 2 2
∶∶
【答案】C
【详解】A、基因G 来自母本时不表达，但来自母本的G 基因与来自父本的G 基因的碱基序列相同，A 错
误；
B、基因G、g 来自母本时不表达，且基因G、g 均不表达时小鼠表型为白色，由题意可知：某雄性小鼠的
为XGY 或XgY，其中的XG或Xg来自母本，所以亲本雄性小鼠表型为白色，B 错误；
C、亲本杂合子雌性小鼠的基因型为XGXg，若其中的XG来自母本，则该雌性小鼠的表型为灰色，若其中
的Xg来自母本，则该雌性小鼠的表型为黑色，C 正确；
D、由题意可知：基因G、g 来自母本时不表达，且基因G、g 均不表达时小鼠表型为白色，某雄性小鼠
（XGY 或XgY）与杂合子雌性小鼠（XGXg）杂交，F1代小鼠中出现白色、灰色两种不同的毛色，说明亲本
雄性小鼠的基因型为XgY，F1小鼠的基因型及其比例为XGXg X
∶
gXg X
∶
GY X
∶
gY＝1 1 1 1
∶∶∶，产生的雌配子为
1/4XG、3/4Xg，产生的雄配子为1/4XG、1/4Xg、1/2Y，所以F1中小鼠自由交配，F₂ 中小鼠表型黑色∶灰色
∶白色＝1 1 2
∶∶，D 错误。
故选C。
2．（2024·重庆·二模）甲、乙两种单基因遗传病中有一种遗传方式为伴X 遗传，另一种为常染色体遗传。
图为某家系的遗传病系谱图，若图中
和
婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子代概率是
；那么，在不考虑基因突变和染色体变异的前提下，得出此概率值需要的限定条件不包括（ ）
A．
既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因
B．
不携带甲病致病基因，但携带乙病致病基因
第一部分 夯实基础
1
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C．
不携带甲病致病基因，但携带乙病致病基因
D．
既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因
【答案】A
【详解】分析题意，
和
不患甲病，但其女儿
患甲病，可见甲病遗传方式为常染色体隐性遗传，
由于两种遗传病中有一种遗传方式为伴X 遗传，
和
婚配有生出患乙病子代的可能性，可见乙病
遗传方式为伴X 隐性遗传，无论
是否携带甲、乙病致病基因，
和
针对甲病的基因型均为
，即使
和
婚配后生出患乙病的子女，其乙病致病基因也不可能来自
，故
既不携带
甲病致病基因也不携带乙病致病基因不是计算出
和
婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子
代概率是
的限定条件，其余选项均应满足方可到 Ⅳ−1 和 Ⅳ−2 婚配生出一个同时患甲、乙两种
遗传病的子代概率是 3/1280 的条件。A 符合题意，BCD 不符合题意。
故选A。
3．（2024·陕西渭南·二模）果蝇眼色由常染色体上的基因（A/a）和X 染色体上的基因（B/b）共同控制，
基因与眼色关系如图所示。现有白眼雄果蝇与纯合粉眼雌果蝇杂交，
有红眼和粉眼（不考虑突变）。下
列叙述错误的是（ ）
A．红眼果蝇基因型共6 种
B．亲本中白眼雄果蝇的基因型为
C．
红眼雌雄果蝇均为杂合子
D．
中的雌雄粉眼果蝇杂交，其后代中不可能出现白眼果蝇
【答案】D
【详解】A、红眼果蝇的基因是为A_XBX﹣、A_XBY，共6 种，A 正确；
B、白眼雄果蝇（A_XbY 或aaXbY）与纯合粉眼雌果蝇（aaXBXB）杂交,F1有红眼和粉眼(aaXBX﹣或
aaXBY)，说明亲本中白眼雄果蝇的基因型为AaXbY，B 正确；
C、白眼雄果蝇（A_XbY 或aaXbY）与纯合粉眼雌果蝇（aaXBXB）杂交,F1有红眼和粉眼(aaXBX﹣或
aaXBY)，说明亲本中白眼雄果蝇的基因型为AaXbY，则F1红眼果蝇基因型为AaXBXb、AaXBY，雌雄均为
杂合子，C 正确；
D、白眼雄果蝇（A_XbY 或aaXbY）与纯合粉眼雌果蝇（aaXBXB）杂交,F1有红眼和粉眼(aaXBX﹣或
aaXBY)，说明亲本中白眼雄果蝇的基因型为AaXbY，则F1粉眼果蝇基因型为aaXBXb、aaXBY,aaXBXb与
aaXBY 杂交，子代会出现aaXbY（白眼雄果蝇），D 错误。
故选D。
4．（2024·广东·二模）果蝇的长翅和残翅是一对相对性状，由一对等位基因A/a 控制。某研究小组利用纯
合的长翅和残翅果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。下列叙述正确的是（ ）
2
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组合
亲本
F1
甲
长翅雌×残翅雄
全为长翅
乙
残翅雌×长翅雄
全为长翅
A．果蝇的长翅和残翅这对相对性状中，显性性状是残翅
B．控制果蝇长翅和残翅这对相对性状的等位基因A/a 位于X、Y 染色体的同源区段上
C．若等位基因A/a 位于X、Y 染色体的同源区段上，则甲组合F1雌雄果蝇杂交后代中雄性长翅占1/4
D．若等位基因A/a 位于X、Y 染色体的同源区段上，则乙组合F1雌雄果蝇杂交后代中雄性长翅占1/3
【答案】C
【详解】A、甲、乙组合为正反交实验，F1全为长翅，因此显性性状是长翅，A 错误；
B、甲、乙组合为正反交实验，F1全为长翅，则控制果蝇长翅和残翅这对相对性状的等位基因A/a 位于常
染色体上或X、Y 染色体的同源区段上，B 错误；
CD、若等位基因A/a 位于X、Y 染色体的同源区段上，则甲组合亲本的基因型分别为XAXA
、XaYa
，F1雌雄
果蝇基因型为XAXa、XAYa
，杂交后代性状分离比为雌性长翅∶雄性长翅∶雄性残翅=2 1 1
∶∶，则F1雌雄果蝇
杂交后代中雄性长翅占1/4；乙组合亲本的基因型分别为XaXa
、XAYA
，F1雌雄果蝇基因型为XAXa、XaYA
，杂
交后代性状分离比为雌性长翅∶雌性残翅∶雄性长翅=1 1 2
∶∶，则F1雌雄果蝇杂交后代中雄性长翅占1/2，C
正确、D 错误。
故选C。
5．（2024·安徽·二模）如图为两种单基因遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a 控制，人群中致病基因的
基因频率为1/100，乙病由等位基因B/b 控制。甲、乙病中只有一种为伴性遗传病。若Ⅲ2与一个表型正常
的女性（设为M）婚配，该女性已怀孕。不考虑基因突变和染色体畸变，下列说法错误的是（ ）
A．与乙病有关的基因位于X 和Y 染色体同源区段上
B．人群中表型正常的女性为AaXbXb的概率为2/101
C．可通过基因测序检测胎儿是否携带乙病致病基因
D．女性M 所生子女同时患甲乙两种病的概率3/404
【答案】D
【详解】A、据图分析可知，甲病致病基因是隐性基因；图中亲代Ⅰ1、Ⅰ2未患甲病，但Ⅱ2女儿患甲病，
可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病致病基因位于性染色体上。据图中Ⅱ2、Ⅱ3都患乙病，Ⅲ1不患
乙病，说明乙病为显性遗传病；Ⅰ3不患乙病，Ⅰ4患乙病，Ⅱ3患乙病，Ⅱ4不患乙病，可知Y 染色体上
3
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有乙病基因，又因乙病中有女性患者（Ⅰ2、Ⅱ2），可知，X 染色体上也有乙病致病基因。综上，乙病致
病基因位于X 和Y 染色体同源区段上，A 正确；
B、根据题意，甲病致病基因a 的基因频率为1/100，则A 的基因频率为99/100，可计算出正常人群中AA
比例为99/101，Aa 比例为2/101。由于乙病为显性遗传病，因此，正常女性基因型为XbXb。综上，人群中
表型正常的女性基因型为AAXbXb的概率是99/101、基因型为AaXbXb的概率是2/101，B 正确；
C、妻子怀孕后可以通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查进行产前诊断，扩增胎儿细胞中的目的基因后进行测
序，并与正常基因序列进行比对，以检测胎儿是否携带乙病致病基因，C 正确；
D、根据系谱可推知Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅱ3的基因型为A_XbYB，Ⅲ2的基因型为AaXBYB或AaXbYB，
若Ⅲ2与表型正常的女性（基因型为99/101AAXbXb或2/101AaXbXb）婚配，进行但对性状分析，所生子女
中患甲病的概率为1/202，患乙病的概率为3/4，则理论同时患甲乙两种病的概率为3/808，D 错误。
故选D。
6．（2024·河北石家庄·二模）苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每70 人中有一人是该致
病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以
及胎儿（Ⅲ1）细胞的DNA 经限制酶处理后进行电泳，A 基因显示一个条带，a 基因显示为另一个条带，
基因检测结果如图2 所示。下列叙述错误的是（ ）
A．该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为Aa
B．限制酶破坏的是DNA 中的磷酸二酯键
C．根据电泳结果推测，胎儿是基因型为Aa 女孩的概率为1/3
D．若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2 个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下患病孩子的概率为1/420
【答案】C
【详解】A、图1 中显示，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常生出了患病的女儿Ⅱ1，据此可判断该病为常染色体隐性遗传
病，故Ⅱ1的基因型为aa，结合电泳图谱可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，A 正确；
B、限制酶能够识别双链DNA 中特定的碱基序列，并在特定部位切割磷酸二酯键形成DNA 片段，即限制
酶破坏的是DNA 中的磷酸二酯键，B 正确；
C、根据电泳结果推测，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子，则胎儿是基因型为Aa 女
孩的概率为1/2×1/2=1/4，C 错误；
D、若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2 个孩子表现正常，则其基因型为AA 或Aa，二者的比例为1 2∶，长大后与正常异性
（正常人群每70 人中有一人是该致病基因的携带者）婚配生下患病孩子的概率为1/70×2/3×1/4=1/420，D
正确。
故选C。
4
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7．（2024·山东聊城·二模）杂交水稻的无融合生殖指的是不发生雌、雄配子的细胞核融合而产生种子的一
种无性繁殖方式。无融合生殖过程主要由A/a 和D/d 两对等位基因控制，含基因A 的植株形成雌配子时，
减数第一次分裂异常，导致雌配子染色体数目加倍；含基因D 的植株产生的雌配子不经过受精作用，直接
发育成个体。雄配子的发育不受基因A、D 的影响。下列叙述错误的是（ ）
A．基因型为AaDd 的水稻自交，子代基因型与亲代相同
B．基因型为Aadd 的水稻自交，子代染色体数与亲代相同
C．利用无融合生殖技术可以获得母本单倍体植株
D．利用无融合生殖技术可以保持作物的杂种优势
【答案】B
【详解】A、基因型为AaDd 的水稻自交，含基因A 的植株形成雌配子时，减数第一次分裂异常，导致雌
配子染色体数目加倍，形成AaDd 的配子，含基因D 的植株产生的雌配子不经过受精作用，直接发育成个
体，因此，子代基因型仍为AaDd，A 正确；
B、基因型为Aadd 的水稻自交，含基因A 的植株形成雌配子时，减数第一次分裂异常，导致雌配子染色体
数目加倍，形成AaDd 的配子，作父本时产生的雄配子是AD 和ad，则自交后代产生最多产生AAaDdd 和
AaaDdd 两种基因型，子代染色体数与亲代不同，B 错误；
C、含基因D 的植株产生的雌配子不经过受精作用，直接发育成个体，如基因型为aaDD 的母本，可产生
aD 的配子，aD 可直接发育成个体，因此利用无融合生殖技术可以获得母本单倍体植株，C 正确；
D、利用无融合生殖技术可以保持作物的杂种优势，如基因型为AaDd 的母本，其产生后代的基因型不变，
D 正确。
故选B。
8．（2024·浙江台州·二模）某雌雄同株异花植物的籽粒颜色由两对基因控制，籽粒的紫色和黄色分别由基
因A 和a 控制，基因B 使基因型为Aa 的个体籽粒呈现白色，但基因型为Bb 的个体表型会受环境因素的影
响。某小组利用黄色籽粒和紫色籽粒长成的植株在不同环境条件下进行杂交得F1，F1再进行自交，结果如
下表。下列叙述正确的是（ ）
实验
亲本
F1表型
F2表型及比例
实验一
黄色×紫色
全为白色
白色：黄色：紫色＝3：2：3
实验二
全为紫色
白色：黄色：紫色＝1：2：5
A．亲本的基因型分别是aaBB、AAbb
B．实验二中B 基因对b 基因为完全显性
C．实验一F2中的紫色和黄色个体杂交，子代中黄色个体所占比例为1／8
D．实验二F2中的紫色和黄色个体杂交，子代中黄色个体所占比例为3／10
【答案】D
【详解】A、由题意可知，紫色基因型为AA_ _或Aabb，黄色基因型为aa_ _，白色基因型为AaB_。实验
一的亲代表型为黄色×紫色，而F1表型全为白色，而F1自交，所得F2表型为紫色：黄色：白色=6：4：6
（是9：3：3：1 的变式），故F1的基因型为AaBb，故亲本的黄色与紫色的基因型分别为AABB、aabb 或
5
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AAbb、aaBB，A 错误；
B、基因型为Bb 的个体表型会受环境因素的影响，与BB 表现型不完全一致，B 基因对b 基因不为完全显
性，B 错误；
C、实验一F2中的紫色籽粒个体为AA_ _：Aabb=2:1，黄色籽粒个体为aa_ _，子代中黄色个体aa_ _所占比
例为1/3×1/2=1/6，C 错误；
D、实验二F2中的紫色籽粒个体有AA_ _、Aabb 之外还有环境因素变化导致的籽粒AaBb，AaBb：AA_
_：Aabb=2:2:1，黄色籽粒个体为aa_ _，子代中黄色个体aa_ _所占比例为3/5×1/2=3/10，D 正确。
故选D。
9．（2024·浙江宁波·二模）果蝇的眼色（红眼与白眼）、体色（灰身与黑身）、翅形（长翅与截翅） 各
由一对基因控制。现有该动物的3 个不同纯种品系甲、乙、丙，不考虑突变和交叉互换，根据下表中杂交
结果，下列推断正确的是（ ）
杂交组
合
母本
父本
F1表型
F2表型及比列
杂交组
合1
甲（白眼灰身
截翅）
乙（红眼黑身
截翅）
雌性均为红眼
灰身截翅
雄性均为白眼
灰身截翅
白眼灰身截翅:白眼黑身截翅:红眼灰身截翅:
红眼黑身截翅=3: 1: 3: 1
杂交组
合2
丙（白眼黑身
常翅）
乙（红眼黑身
截翅）
雌性均为红眼
黑身长翅
雄性均为白眼
黑身长翅
白眼黑身长翅:白眼黑身截翅:红眼黑身长翅:
红眼黑身截翅=3: l: 3: 1
A．长翅基因、截翅基因可能位于性染色体上
B．据上述杂交结果可知体色与翅形两对相对性状的遗传符合自由组合定律
C．上表F₁ 中红眼灰身截翅与隐性个体杂交，后代中白眼黑身截翅个体占 1/4
D．让乙品系与隐性个体进行测交也可确定眼色与体色基因的位置关系
【答案】C
【详解】A、杂交组合1 的子二代红眼∶白眼=1 1∶，且F1的眼色与性别有关（雌性红眼、雄性白眼），可
知控制眼色的基因在X 染色体上，且红眼为显性性状，设基因为A，则母本甲为XaXa，乙为XAY，根据杂
交组合1 的子二代灰身∶黑身=3 1∶，且子一代体色与性别无关，可知控制该性状的基因在常染色体上，且
灰身为显性性状，设基因为B，则甲为BB，乙为bb；杂交组合2 的子二代长翅∶截翅=3 1∶，且子一代翅形
与性别无关，可知控制该性状的基因在常染色体上，且长翅为显性性状，设基因为D，则丙为DD，甲和
乙为dd；综合分析可知，甲的基因型为BBddXaXa、乙的基因型为bbddXAY，丙的基因型为bbDDXaXa，A
错误；
B、杂交组合1 中个体均为截翅（dd），杂交组合2 中个体均为黑身（bb），无论体色与翅形两对基因是
否位于两对同源染色体上，都能得到相同的结果，因此据上述杂交结果不能判断体色与翅形两对相对性状
的遗传符合自由组合定律，B 错误；
6
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C、上表F1中红眼灰身截翅（BbddXAXa）与隐性个体（bbddXaY）杂交，后代中白眼黑身截翅
（bbddXaXa、bbddXaY）个体占1/2×1×1/2=1/4，C 正确；
D、乙品系关于体色的表型为隐性性状，与隐性个体进行测交后代只能出现一对等位基因，故不能确定眼
色与体色基因的位置关系，D 错误。
故选C。
10．（2024·广东·二模）如图为蜜蜂的性别决定方式示意图，有关推理错误的是（ ）
A．雄蜂为单倍体生物，体内没有同源染色体和等位基因
B．在初级卵母细胞减数分裂I 后期，非同源染色体有216 种自由组合方式
C．卵细胞和精子形成过程中，染色体数目减半发生在减数分裂Ⅱ
D．蜂王和工蜂发育不同的原因可能是食用蜂王浆时长差异影响了表观遗传
【答案】C
【详解】A、蜜蜂为二倍体，其中的雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，属于单倍体，体内没有同源染色体
和等位基因，A 正确；
B、蜜蜂的染色体数目为32，有16 对 同源染色体，在初级卵母细胞减数分裂I 后期，由于非同源染色体
自由组合，因此，非同源染色体有216种自由组合方式，B 正确；
C、卵细胞形成过程中，染色体数目减半发生在减数分裂Ⅰ，而精子形成过程进行的是假减数分裂，该过
程中没有发生染色体数目减半，C 错误；
D、结合图示可以看出，蜂王和工蜂发育不同的原因可能是食用蜂王浆时长差异影响了表观遗传，进而表
现出不同的性状，D 正确。
故选C。
11．（2024·上海崇明·二模）多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD 存在多个不同
的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD 家系的遗传系谱图。
7
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(1)甲家系中PKD 的遗传方式为 ，甲家系II－2 的基因型为 。（相关等位基因
用A 和a 表示。）
为判断乙家系PKD 的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如下图
所示。检测发现乙家系II－1 不携带致病基因。
(2)甲乙两个家系PKD 的遗传方式 （相同/不同/无法判断），乙家系III－2 和III－3 基因型相同的概
率是 。
(3)比较乙家系PKD 患者和正常成员的基因序列，PKD 产生的原因属于______。
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体倒位
D．染色体缺失
(4)限制酶E 的识别序列为GATATC，若用限制酶E 切割乙家系PKD 患者的基因，酶切后不同长度的DNA
片段有 种。
(5)若甲家系III－2 与乙家系III－2 婚配，生育携带PKD 致病基因男孩的概率为 。
(6)PKD 目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD
家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有 。（编号选填）
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD 的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗
虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a 和B、b 表
示，基因型AaBb 植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
组合序
亲本杂交组合
子代的表现型及其植株数目
8
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号
紫色不抗虫
白色不抗虫
1
紫色不抗虫×白色抗虫I
211
208
2
紫色不抗虫×白色抗虫II
0
279
(7)根据表的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性
B．杂交亲本中白色抗虫I 植株的基因型是Aabb
C．两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb
D．两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5 细胞一致
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的 。（编号选填）
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Aa
(2) 不同 100%
(3)A
(4)2 或4
(5)1/6
(6)①②③
(7)ABD
(8)④
【详解】（1）甲病家系图显示出双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1 和Ⅰ－
2 均为Aa，Ⅱ－2 正常，但Ⅲ－1 女儿患病，故Ⅱ－2 基因型为Aa；
（2）乙家系中，如图2 所示，Ⅰ-1 患病，生出正常的Ⅱ-5 男性，因此可以排除伴Y 遗传，患病的Ⅱ-2 和
9
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Ⅱ-3，因此可以排除伴Y 遗传，Ⅰ-1 患病，生出正常的Ⅱ-4 女性，因此排除伴X 染色体和常染色体的显性
遗传，Ⅱ-2 患病，但是其子代Ⅲ-2 正常，因此该病不可能为伴X 染色体的隐性遗传病，因此乙家系中PKD
的遗传方式可能为常染色体隐性遗传病或者是常染色体显性遗传病。由于患病个体多，且每一代都有患者，
因此乙家系该病为常染色体显性遗传，Ⅲ-2 的母亲，Ⅱ-2 患病，因此Ⅲ-2 为隐性纯合子，Ⅲ-3 表现正常基
因型也为隐性纯合子，两者基因型相同的概率为100%。
（3）乙家系PKD 患者体内含有显性致病基因，正常成员无致病基因，含有隐性基因，该显性基因与隐性
基因是一对等位基因，是基因突变产生的。A 正确，BCD 错误。
故选A。
（4）乙家系PKD 患者的基因有致病基因和正常基因，由图2 可知，致病基因和正常基因都有限制酶E 的
识别序列，因此当该PKD 患者为显性纯合子时只含显性基因，酶切后得到2 个片段，若PKD 患者为杂合
子时，既含致病基因也含正常基因，被限制酶E 酶切后可得到4 个片段。
（5）甲家系Ⅲ－2 的基因型为1/3AA、2/3Aa，乙家系Ⅲ－2 的基因型为aa，二者婚配生育携带PKD 致病
基因男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
（6）对于有PKD 家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法是适婚青年进行遗传咨询、根据再发风险率
的估计提出预防措施、通过产前诊断确定胎儿患病情况，①②③正确，④错误。
故选①②③。
（7）A、根据组合2，紫色不抗虫×白色抗虫的后代只有白色不抗虫，可知，白色、不抗虫是显性，A 正确；
B、杂交组合1，紫色不抗虫（aaB-）×白色抗虫（A-bb），子代中紫色不抗虫：白色不抗虫=1:1，说明紫色
不抗虫的基因型为aaBb，白色抗虫I 为Aabb，B 正确；
C、杂交组合1 亲本中紫色不抗虫的基因型为aaBb，杂交组合2 亲本中的紫色不抗虫的植株的基因型为
aaBB，C 错误；
D、由题意可知，A/a、B/b 这两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此两个
杂交组合子代中白色个体的基因型为AaBb，体细胞中的染色体组成与图5 细胞一致，D 正确。
故选ABD。
（8）子代白色不抗虫植株的基因型为AaBb，在正常产生配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而
分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，因此不会出现图中的第④中情况，④正确，①②③错误。
故选④。
12．（2024·河北沧州·二模）分析资料，回答下列有关玉米籽粒颜色的问题：
资料1；玉米基因组中三对独立遗传的基因A/a、C/c、R/r 共同决定玉米种子的颜色，同时含基因A、C、
R 的玉米种子有色，其他基因型的种子皆无色。某产有色种子的植株X 与3 个已知基因型的植株杂交，获
得如下结果：
杂交亲本1
杂交亲本2 的基因型
杂交子代
产有色种子的植株X
aaccRR
50%产有色种子
aaCCrr
25%产有色种子
AAccrr
50%产有色种子
10
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(1)产有色种子植株的基因型有 种可能。根据杂交结果分析，植株X 的基因型为 。
(2)某产有色种子植株AaCcRr 测交，后代的表型及比例为 。若该产有色种子植株自交，后代产
无色种子的植株中纯合子所占的比例为 。
资料2：研究发现，玉米籽粒的颜色还受其他基因的影响，其位置关系如下图所示。E 基因控制色素合成。
Ds 基因存在时，E 基因不能表达，Ds 基因若从原来位置上断裂或脱落，E 基因又能重新得以表达。而Ac
基因存在时，Ds 基因会从染色体上解离；Ac 基因不存在时，Ds 不解离、染色体不断裂。
(3)不考虑基因A/a、C/c、R/r。据资料2 分析，基因型为EEDsDsAcAc 的玉米籽粒的颜色为 ；Ds
基因从原来位置上断裂或脱落 （填“属于”或“不属于”）基因突变，原因是 。
(4)不考虑基因A/a、C/c、R/r。实际上基因型为E_Ds_Ac_的玉米，其自交所结的果穗上有色种子的颜色深
浅不一（色素含量不同），其原因可能是 （答出1 点即可）。
【答案】(1) 8 AaCCRr
(2) 产有色种子植株：产无色种子植株=1：7 7/37
(3) 有色 不属于 基因突变指基因（DNA 分子）中发生的碱基替换、增添或缺失，而引起的
基因碱基序列的改变，Ds 基因从原染色体上断裂或脱落属于染色体结构变异
(4)不同籽粒中Ds 基因解离发生的时间不同，导致色素的合成量不同
【详解】（1）基因型为A-C-R-的玉米种子有色，每一对基因都有显性纯合和杂合两种类型，因此有色种子
植株的基因型有2×2×2=8 种。根据题意，产有色种子的植株X 与aaCCrr 杂交，子代中有25%产有色种子，
说明植株X 为AaC- Rr，即X 可能有两种基因型：AaCcRr、AaCCRr。如果X 是AaCcRr，与aaccRR 或
AAccrr 杂交，均产生25%的有色种子，与题中结果不一致，故植株X 的基因型是AaCCRr。
（2）产有色种子的植株AaCcRr 测交后代中，只有基因型为AaCcRr 的植株才会产有色种子，其所占比例
为1/8，因此测交后代产有色种子植株：产无色种子植株=1：7。产有色种子植株AaCcRr 自交后代中．产
有色种子植株所占比例为3/4×3/4×3/4=27/64，产无色种子的植株所占比例为1-27/64=37/64，子代中产无色
种子植株纯合子的基因型有7 种，即AAccRR、aaCCRR、AACCrr、AAccrr、aaCCrr、aaccRR、aaccrr，在
杂交后代中各占1/64，因此产无色种子植株中纯合子的比例为7/37。
（3）Ac 基因使Ds 基因从染色体上解离，解除了对E 基因的抑制作用，使基因型为EEDsDsAcAc 的玉米
籽粒的颜色为有色。基因突变指基因（DNA 分子）中发生的碱基替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序
列的改变，Ds 基因从原染色体上断裂或脱落属于染色体结构变异，不属于基因突变。
11
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（4）据题干信息推测，玉米籽粒的颜色与E 基因表达的时间的长短有关，Ds 基因的解离时间会影响E 基
因的表达，使不同籽粒中色素的合成量不同，表现为颜色深浅不一。
13．（2024·恩施·二模）某二倍体植物的紫茎（M）对绿茎（m）为显性，野生型（N）对耐盐（n）为显
性，其中基因N/n 位于4 号染色体上，基因M/m 在染色体上的位置未知。下列根据四项实验方案得出的结
论，正确的有（ ）
实验
方案
实验方法
实验结果
实验结论
①
纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株杂交，再
将F1自交
F2紫茎植株中野生型：耐盐
≈3：1，F2绿茎植株中野生
型：耐盐≈3：1
基因M/m 位
于4 号染色体
上
②
纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株杂交，再
将F1测交
测交后代只有紫茎野生型和绿
茎耐盐两种表型
基因M/m 位
于4 号染色体
上
③
用缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株和绿茎
植株杂交，已知含缺失染色体的配子可育
杂交后代的表型及比例为紫
茎：绿茎≈1：1
基因M/m 位
于4 号染色体
上
④
用缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株自交，
已知含缺失染色体的配子可育，植株不含基因
M 时表现为绿茎
自交后代的表型及比例为紫
茎：绿茎≈3：1
基因M/m 位
于4 号染色体
上
A．0 项
B．1 项
C．2 项
D．3 项
【答案】D
【详解】①用纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株作亲本杂交，F1的基因型为MmNn，F1自交，F2紫茎植
株中野生型：耐盐≈3：1，绿茎植株中野生型：耐盐≈3：1，说明紫茎、绿茎可以和野生型、耐盐性状自
由组合，则控制两对性状的基因位于两对同源染色体上，①错误；
②用纯种紫茎野生型植株和绿茎耐盐植株作亲本杂交，F1的基因型为MmNn，F1测交，测交后代只有紫茎
野生型和绿茎耐盐两种表型，说明F1只产生了MN、mn 两种配子，因此两对基因位于同一对染色体上，②
正确；
③若基因M/m 位于4 号染色体上，则缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株的基因型为M（或MO），其
产生的配子有M、O 两种类型，绿茎植株产生的配子只有m 一种类型，杂交后代为紫茎：绿茎≈1：1，③
正确；
④若基因M/m 不位于4 号染色体上，缺失了一条4 号染色体的纯合紫茎植株的基因型为MM，其自交后代
均为紫茎，不会出现紫茎：绿茎≈3：1，④正确。
综上所述两项正确，ABC 错误，D 正确。
故选D。
14．（2024·湖南怀化·二模）下图是甲、乙家系中同种单基因遗传病的系谱图及部分成员基因检测的结果。
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检测过程中，用同种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检测出
的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是（ ）
A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B．该病的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传
C．Ⅱ8的致病基因来源于父亲
D．若Ⅱ4和Ⅱ8婚配，子代患该遗传病的比例为1/4
【答案】D
【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A 正确；
B、依据图甲可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ4患病，则该病为隐性遗传病，依据图乙知，Ⅰ5只含隐性致病基因
（假设相关基因为a），Ⅱ7不含有致病基因，若为常染色体隐性遗传，7 号一定含有a 基因，故该病是伴
X 隐性遗传病，B 正确；
C、该病为伴X 染色体隐性遗传病，依据电泳条带可知，若控制该遗传病的基因为A、a，Ⅰ5只含隐性致
病基因，其基因型为为XaY，根据电泳结果可知，Ⅱ8的基因型为XAXa，Ⅱ6的基因为XAXa，所以可推知，
Ⅱ8的致病基因来源于父亲，C 正确；
D、若控制该遗传病的基因为A、a，则Ⅱ4的基因型为XaY，Ⅱ8的基因型为XAXa，若Ⅱ4和Ⅱ8婚配，子
代患该遗传病的基因型为XaXa、XaY，其患病概率为
，D 错误。
故选D。
15．（2024·福建福州·二模）果蝇的红眼（B）对褐眼（b）为显性，灰体（E）对黑檀体（e）为显性。作
为父本的红眼灰体雄果蝇染色体发生易位，如图所示，母本染色体正常，两者杂交F1能正常发育。F1中的
雄蝇与母本杂交，F2中只出现红眼灰体和褐眼黑檀体两种表现型，且性状比1：1。不考虑互换，下列分析
合理的是（ ）
A．图中父本产生的配子约有1/2 不能存活
B．F1产生的带有B 基因的雄配子是致死的
C．F1产生的带有E 基因的雄配子是致死的
D．F2含有1、3 或2、4 染色体的个体死亡
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【答案】D
【详解】A、据图分析，父本产生BE 配子，母本产生be 配子，形成的F1为BbEe，根据仅有的信息无法判
断父本产生的配子约有1/2 不能存活，A 错误；
B、母本只能产生be 配子，而F1中的雄蝇与母本杂交产生红眼灰体，说明F1产生的带有B 基因的雄配子不
可能都致死，B 错误；
C、母本只能产生be 配子，而F1中的雄蝇与母本杂交产生褐眼黑檀体，说明F1产生的带有E 基因的雄配子
不可能都致死，C 错误；
D、F1中的雄蝇与母本杂交，F2中只出现红眼灰体和褐眼黑檀体两种表现型，且性状比1：1，说明雄配子
Be、bE 致死，也从而说明F2含有1、3 或2、4 染色体的个体死亡，D 正确。
故选D。
16.（2024·广东·二模）正常雌性哺乳动物细胞中的一条X 染色体会随机高度螺旋化而失活为巴氏小体。为
探究胚胎发育早期X 染色体上Xist 基因的表达与X 染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞
（PGK 细胞）中两条X 染色体分别记为X1和X2（如图甲）、通过基因工程方法将X2上的Xist 基因敲除，
获得XT 细胞。对PGK 细胞、XT 细胞及由它们分化形成的许多细胞中E 和e 基因的表达量进行定量分析，
结果如图乙所示。分析正确的是（ ）
A．X 染色体上的E/e 基因和Xist 基因遵循自由组合定律
B．Xist 基因的表达会导致该基因所在的X 染色体失活
C．胚胎发育过程中雄性哺乳动物体细胞的Xist 基因会表达
D．基因型为XDXd的女性抗维生素D 佝偻病患者发病程度比男性患者严重
【答案】B
【详解】A、X 染色体上的E/e 基因和Xist 基因位于同一对染色体上，不遵循自由组合定律，A 错误；
B、通过基因工程方法将X2上（即e 基因所在染色体）的Xist 基因敲除，获得XT 细胞，XT 细胞分化出来
的细胞e 基因的表达量比PGK 细胞高，E 基因基本不表达，可推知Xist 基因的表达会导致该基因所在的X
染色体失活，B 正确；
C、雄性哺乳动物体细胞只含有一条X 染色体，所以Xist 基因不会表达，C 错误；
第二部分 效果验证
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D、因为雌性其中一条X 染色体会随机失活，基因型为XDXd的女性（XD可能失活）抗维生素D 佝偻病患
者发病程度比男性患者轻，D 错误。
故选B。
17．（2024·山东·二模）某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病，两种致病基因分别位于两对常染色
体上，如图1 所示。Ⅱ-1 不携带甲病致病基因，甲病在人群中的发病率为1/625；乙病患者中约80%是由于
α 蛋白205 位氨基酸缺失所致，20%由于α 蛋白306 位氨基酸替换所致。研究者设计了两种杂交探针（探针
1 和2）分别能与编码205 位氨基酸正常α 蛋白和205 位氨基酸缺失α 蛋白的基因结合。利用两种探针对部
分家庭成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列说法正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 带有来自Ⅰ-2 的甲病致病基因的概率为1/6
B．若Ⅲ-1 与携带乙病致病基因的正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率是1/303
C．利用这两种探针能对Ⅲ-2 是否患有乙病进行产前诊断
D．如果Ⅲ-2 表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为2/3
【答案】A
【详解】A、只分析甲病，Ⅰ代双亲均为杂合子，则II-2 基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ-1 不携带甲病致病基
因，基因型为AA，II-1 和II-2 婚配，III-1 带有来自Ⅰ-2 的甲病致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，A 正确；
B、由图1 和图2 结果可知，III-1 为乙病患者，基因型为b1b2（其中b1可与探针2 结合，控制205 位氨基酸
缺失，b2可与探针1 结合，控制306 位氨基酸替换），与携带乙病致病基因的正常男性Bb 婚配，生出不患
乙病的概率是1/2；III-1 的基因是型Aa 的概率是1/3，甲病在人群中的发病率为1/625，a 的基因频率是
1/25，正常男性是Aa 的概率是48/624=1/13，理论上生育一个只患甲病女孩的概率是
1/2×1/3×1/13×1/4×1/2=1/624，B 错误；
C、两种探针均是与隐性基因相结合，不能检测正常基因的存在，利用这两种探针不能对Ⅲ-2 是否患有乙
病进行产前诊断，C 错误；
D、B：正常基因；b1：α 蛋白205 位氨基酸替换；b2：α 蛋白306 位氨基酸替换；II-2 的基因型为Bb1，
III-1 患有乙病，基因型为b1b2，由此可推出Ⅱ-1 的基因型为Bb2，如果Ⅲ-2 表型正常，其基因型可能为
BB、Bb1、Bb2，且各基因型出现的概率相等，其中BB、Bb2都只有一条带，Bb1有两条带，所以用这两种
探针检测出两条带的概率为1/3，D 错误。
故选A。
18．（2024·陕西西安·二模）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X 染色体上；长翅基因
（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代
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的雄果蝇中约有1/8 为白眼残翅。下列叙述错误的是（ ）
A．亲本雄果蝇的基因型为BbXrY
B．亲本产生的配子中含B 的配子占1/2
C．让F1代自由交配，F2代中红眼雌蝇的概率为3/8
D．F1代出现长翅红眼果蝇的概率为3/8
【答案】C
【详解】A、长翅（B_）与长翅（B_）生出残翅（bb）个体，说明亲代基因型均为Bb，若亲本为
XrXr×XRY，则F1中出现bbXrY 的概率为1/4；若亲本为XRXr×XrY，则F1中出现bbXrY 的概率为1/8；从而
可以推断出亲代基因型为BbXRXr×BbXrY，A 正确；
B、两对基因分别位于常染色体上和X 染色体上，遵循自由组合定律，独立遗传，互不干扰，亲本基因型
为Bb，因此产生的配子中含B 的配子占1/2，B 正确；
CD、亲代基因型为BbXRXr×BbXrY，一对一对分析，只考虑B/b 基因，F1基因型为1/4BB、1/2Bb、
1/4bb，长翅B_比例为3/4，残翅bb 比例为1/4，F1自由交配，F2中基因型还是1/4BB、1/2Bb、1/4bb，长翅
B_比例为3/4，残翅bb 比例为1/4，只考虑R/r 基因，F1基因型为1/4XRXr、1/4XrXr、1/4XRY、1/4XrY，红
眼占1/2，白眼占1/2，F1自由交配，雌配子为1/4XR、3/4Xr，雄配子1/4XR、1/4Xr、1/2Y，F2中基因型
1/16XRXR、4/16XRXr、3/16XrXr、2/16XRY、6/18XrY，因此F1代出现长翅红眼果蝇的概率为3/4×1/2=3/8，
F2代中红眼雌蝇的概率为1/16+4/16=5/16，C 错误，D 正确。
故选C。
19．（2024·怀化·二模）某昆虫为XY 型性别决定，其眼色受两对等位基因A/a 和B/b 共同控制，两对基因
有且仅有一对基因在X 染色体上，且均不在Y 染色体上。两对基因与眼色的关系如下图。研究人员用一只
红眼雌昆虫与褐眼雄昆虫杂交，F1全为红眼昆虫，F1相互交配获得F2，F2中雌昆虫全为红眼，雄昆虫中红
眼：褐眼：白眼=16 7 9
∶∶。
(1)控制昆虫眼色的这两对等位基因的遗传遵循 定律。基因与昆虫眼色性状的关系图说明
基因可以通过控制 进而控制生物性状。
(2)根据杂交结果判断，等位基因B、b 基因位于 染色体上，亲本的基因型是 。
(3)假设某隐性致死突变基因位于X 染色体上，有纯合致死效应（胚胎致死）。为探究某只偶发突变的雄昆
虫X 染色体上是否发生隐性纯合致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。实验步骤：将这只雄昆
虫与正常雌昆虫/野生型雌昆虫杂交，F1雌雄昆虫相互交配，观察统计F2中雌雄昆虫。实验结果分析：若观
察的子代中 ，则没有发生隐性致死突变；若观察的子代中 ，则发生了隐性致死突变。
【答案】(1) 基因的自由组合 酶的合成
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(2) X AaXbY 、aaXBXB
(3) 雌：雄=1：1/雌雄数量相等/雌/雄=1 雌：雄=2：1/雌雄数量不相等/雌/雄=2
【详解】（1）依据题干两对基因有且仅有一对基因位于X 染色体上，说明有一对等位基因位于X 染色体
上，另一对等位基因位于常染色体上，即控制昆虫眼色的这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
由图可知，基因和昆虫眼色性状的关系说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性
状。
（2）依据题干两对基因有且仅有一对基因位于X 染色体上，所以，假定A/a 位于常染色体上，B/b 位于X
染色体上，则亲本昆虫的基因型为：红眼雌昆虫为：aaXBX_、A_XBX_，褐眼雄昆虫为：A_XbY，F1全为红
眼昆虫，且F2中雌昆虫全为红眼，可知亲本的基因型为AaXbY×aaXBXB，假定A/a 位于X 染色体上，B/b
位于常染色体上，带入杂交过程与结果不符，所以等位基因B、b 基因位于X 染色体上。
（3）本实验的目的是探究该雄性个体的X 染色体上是否发生隐性纯合致死突变，由于该X 染色体会随着
交配传递给F1的雌性个体，因此不会影响F1的表现型，但是会影响F2的性状分离比。假设相关基因用A/a
表示。所以，该实验设计的步骤应为：将这只雄个体（XaY）与正常（野生型）雌个体（XAXA）杂交，F1
雌雄个体（XAXa、XAY）相互交配，观察统计F2中雌雄个体中雌雄昆虫的性状分离比。假设没有发生隐性
致死突变，则F2中基因型及比例为XAXA、XAXa、XAY、XaY=1：1：1：1，子代中雌∶雄=1 1∶；若发生了
隐性致死突变，则F2中基因型及比例为XAXA、XAXa、XAY、XaY（致死）=1：1：1，子代中子代中雌∶雄
=2 1∶。
20．（2024·深圳·二模）如图为某单基因遗传病的家系图，下列判断错误的是（ ）
A．若致病基因位于Y 染色体上，该基因的传递顺序是I3→Ⅱ2→Ⅲ1
B．若致病基因位于常染色体上，则隐性纯合子一定不患病
C．若该病是显性遗传病，患者的致病基因不可能位于X 染色体上
D．若Ⅱ1为杂合子，Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，孩子患病的概率是1/2
【答案】B
【详解】A、根据Y 染色体的传递规律，Y 染色体只能传给儿子，只能来自父亲，所以若致病基因位于Y
染色体上，该基因的传递顺序是I3→Ⅱ2→Ⅲ1，A 正确；
B、若致病基因位于常染色体上，则隐性纯合子可能患病，比如假设该病为常染色体隐性遗传病，用a 代
表致病基因，则I3、I4基因型分别为aa、Aa，Ⅱ2基因型为aa，当Ⅱ1基因型为Aa，则Ⅲ1为aa，患病，所
以隐性纯合子可能患病，B 错误；
C、若该病是显性遗传病，假设患者的致病基因位于X 染色体上，用A 代表致病基因，则Ⅲ1基因型为
XAY，根据X 染色体的传递规律，则其母亲一定患病，由图可知其母亲未患病，故假设不成立，所以患者
的致病基因不可能位于X 染色体上，C 正确；
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D、若Ⅱ1为杂合子，则该病可能为常染色体隐性遗传或伴X 染色体隐性遗传，用a 代表致病基因，假设该
病为常染色体隐性遗传，Ⅱ1（Aa）与Ⅱ2（aa）再生一个孩子，孩子患病（aa）的概率是1/2×1=1/2，假设
该病为伴X 染色体隐性遗传，Ⅱ1（XAXa）与Ⅱ2（XaY）再生一个孩子，孩子患病（XaXa+XaY）的概率是
1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，D 正确。
故选B。
21．（2024·抚顺·二模）二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体被称为单体（2n—1）。玉米
（2n=20）的各种单体的配子育性及结实率与二倍体的相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确
定其突变基因在染色体上的位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐
性突变体杂交，留种并单独种植。下列相关分析错误的是（ ）
A．单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒未分裂
B．可构建10 种野生型玉米单体并测交来确定突变基因的位置
C．玉米单体在减数分裂Ⅰ的过程中，可观察到10 对四分体
D．若突变基因位于缺失的染色体上，则杂交子代有2 种表型
【答案】C
【详解】A、减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向一极或减数第二次分裂后期着丝点分裂后形成的
子染色体未分离并移向一极都可能会导致配子中少一条染色体，从而使子代中出现单体，A 正确；
B、玉米（2n=20）有10 对同源染色体，要确定突变基因的位置，需要人工构建10 种野生型玉米单体分别
与该隐性突变体杂交，来确定突变基因的位置，B 正确；
C、单体减数分裂的过程中，会出现9 对四分体，C 错误；
D、若该突变基因及其等位基因位于缺少的染色体上，则常染色体隐性突变体的基因型为aa，野生型单体
的基因型为AO，产生的配子及其比例为A：O=1：1，二者杂交，子代的表型及其比例是野生型（Aa）：
突变型（aO）=1：1，杂交子代有2 种表型（表现型），D 正确。
故选C。
22．（2024·广东茂名·二模）ABO 血型是由红细胞细胞膜上糖链的最外层抗原决定的，该抗原基因位于9
号染色体。A 型有A 抗原，B 型有B 抗原，AB 型两者都有，O 型只有H 抗原，由于A 和B 抗原须与H 抗
原的糖结合，在没有H 抗原的情况下，无论基因型如何，表型都将是“O”。在19 号染色体上具有H 抗原
基因（H）缺陷的纯合h 等位基因的人不能合成H 抗原并表达孟买血型。图为孟买O 型家系（Ⅲ-1 为孟买
O 型），有关叙述错误的是（ ）
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A．A 抗原与B 抗原的形成需要一个共同的前体
B．共有8 种基因型的表型为O 型
C．Ⅱ-2 的基因型与I-1 的相同
D．Ⅱ-1 和Ⅱ-2 再生一个A 型孩子概率为3/16
【答案】C
【详解】A、分析题意可知，A 和B 抗原须与H 抗原的糖结合，在没有H 抗原的情况下，无论基因型如何，
表型都将是“O”，故A 抗原与B 抗原的形成需要一个共同的前体，A 正确；
B、分析题意可知，不存H 的情况下，无论基因型如何，表型都将是“O”，则O 型的基因型是hh--（IBi、
IAi、ii、IAIB、IBIB、IAIA）和H-ii，共有6＋2=8 种，B 正确；
C、Ⅲ-1 为孟买O 型，说明其基因型是hh--，则双亲II-1 和II-2 均含h 基因，推知两者的基因型应为HhIBi
和HhIAIB，I-1 是AB 型，其基因型可能是HHHhIAIB或HhIAIB，Ⅱ-2 的基因型与I-1 不一定相同，C 错误；
D、II-1 和II-2 基因型应为HhIBi 和HhIAIB，再生一个A 型（H-IAi）孩子概率=3/4×1/4=3/16，D 正确。
故选C。
23．（2024·上海崇明·二模）多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD 存在多个不同
的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD 家系的遗传系谱图。
(1)甲家系中PKD 的遗传方式为 ，甲家系II－2 的基因型为 。（相关等位基因
用A 和a 表示。）
为判断乙家系PKD 的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如下图
第三部分 强化提升
19
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所示。检测发现乙家系II－1 不携带致病基因。
(2)甲乙两个家系PKD 的遗传方式 （相同/不同/无法判断），乙家系III－2 和III－3 基因型相同的概
率是 。
(3)比较乙家系PKD 患者和正常成员的基因序列，PKD 产生的原因属于______。
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体倒位
D．染色体缺失
(4)限制酶E 的识别序列为GATATC，若用限制酶E 切割乙家系PKD 患者的基因，酶切后不同长度的DNA
片段有 种。
(5)若甲家系III－2 与乙家系III－2 婚配，生育携带PKD 致病基因男孩的概率为 。
(6)PKD 目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD
家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有 。（编号选填）
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD 的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗
虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a 和B、b 表
示，基因型AaBb 植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
组合序
号
亲本杂交组合
子代的表现型及其植株数目
紫色不抗虫
白色不抗虫
1
紫色不抗虫×白色抗虫I
211
208
2
紫色不抗虫×白色抗虫II
0
279
20
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(7)根据表的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性
B．杂交亲本中白色抗虫I 植株的基因型是Aabb
C．两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb
D．两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5 细胞一致
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的 。（编号选填）
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Aa
(2) 不同 100%
(3)A
(4)2 或4
(5)1/6
(6)①②③
(7)ABD
(8)④
【详解】（1）甲病家系图显示出双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1 和Ⅰ－
2 均为Aa，Ⅱ－2 正常，但Ⅲ－1 女儿患病，故Ⅱ－2 基因型为Aa；
（2）乙家系中，如图2 所示，Ⅰ-1 患病，生出正常的Ⅱ-5 男性，因此可以排除伴Y 遗传，患病的Ⅱ-2 和
Ⅱ-3，因此可以排除伴Y 遗传，Ⅰ-1 患病，生出正常的Ⅱ-4 女性，因此排除伴X 染色体和常染色体的显性
遗传，Ⅱ-2 患病，但是其子代Ⅲ-2 正常，因此该病不可能为伴X 染色体的隐性遗传病，因此乙家系中PKD
的遗传方式可能为常染色体隐性遗传病或者是常染色体显性遗传病。由于患病个体多，且每一代都有患者，
因此乙家系该病为常染色体显性遗传，Ⅲ-2 的母亲，Ⅱ-2 患病，因此Ⅲ-2 为隐性纯合子，Ⅲ-3 表现正常基
因型也为隐性纯合子，两者基因型相同的概率为100%。
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（3）乙家系PKD 患者体内含有显性致病基因，正常成员无致病基因，含有隐性基因，该显性基因与隐性
基因是一对等位基因，是基因突变产生的。A 正确，BCD 错误。
故选A。
（4）乙家系PKD 患者的基因有致病基因和正常基因，由图2 可知，致病基因和正常基因都有限制酶E 的
识别序列，因此当该PKD 患者为显性纯合子时只含显性基因，酶切后得到2 个片段，若PKD 患者为杂合
子时，既含致病基因也含正常基因，被限制酶E 酶切后可得到4 个片段。
（5）甲家系Ⅲ－2 的基因型为1/3AA、2/3Aa，乙家系Ⅲ－2 的基因型为aa，二者婚配生育携带PKD 致病
基因男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
（6）对于有PKD 家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法是适婚青年进行遗传咨询、根据再发风险率
的估计提出预防措施、通过产前诊断确定胎儿患病情况，①②③正确，④错误。
故选①②③。
（7）A、根据组合2，紫色不抗虫×白色抗虫的后代只有白色不抗虫，可知，白色、不抗虫是显性，A 正确；
B、杂交组合1，紫色不抗虫（aaB-）×白色抗虫（A-bb），子代中紫色不抗虫：白色不抗虫=1:1，说明紫色
不抗虫的基因型为aaBb，白色抗虫I 为Aabb，B 正确；
C、杂交组合1 亲本中紫色不抗虫的基因型为aaBb，杂交组合2 亲本中的紫色不抗虫的植株的基因型为
aaBB，C 错误；
D、由题意可知，A/a、B/b 这两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此两个
杂交组合子代中白色个体的基因型为AaBb，体细胞中的染色体组成与图5 细胞一致，D 正确。
故选ABD。
（8）子代白色不抗虫植株的基因型为AaBb，在正常产生配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而
分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，因此不会出现图中的第④中情况，④正确，①②③错误。
故选④。
24．（2024·宣城·二模）某雌雄异株的植物（2n=24），性别决定方式为XY 型。该植物有高茎和矮茎（由
基因A、a 控制）、抗病和感病（由基因B、b 控制）两对相对性状，用高茎感病植株和矮茎抗病植株为亲
本进行正交和反交实验，F1均为高茎抗病。F1的雌雄植株进行杂交，F2的表现型及比例为高茎抗病：高茎
感病：矮茎抗病：矮茎感病=7：1：3：1（不考虑基因位于X、Y 染色体同源区段）。请回答下列问题：
(1)欲对该植物的基因组DNA 进行测序，需测定 条染色体上的DNA 序列。
(2)根据正、反交实验结果，可判断上述两对相对性状的遗传都不属于伴性遗传，判断的依据是：
。
(3)若控制上述两对相对性状的基因符合遗传基本规律，且上述杂交结果是由于某种花粉不育导致的，则可
推测是含 基因的花粉不育，F2高茎抗病植株中双杂合个体占 。
(4)科研人员将某外源抗虫基因M 导入该植物某雄株中的某条染色体上，使之具备抗虫性状。为了确定基
因M 所在的染色体，通过最简单的杂交实验，测定后代的抗虫性。
①若后代中 ，则基因M 最可能位于Y 染色体上；
②若后代中 ，则基因M 最可能位于X 染色体上；
③若后代中 。
【答案】(1)13
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(2)正交、反交结果相同（子代性状表现与性别无关）
(3) Ab 3/7
(4) 仅雄株具备抗虫性 仅雌株具备抗虫性 不论雌雄均有抗虫（不抗虫）性状，则基因M 最
可能位于常染色体上
【详解】（1）某雌雄异株的植物（2n=24），该植物性别决定方式为XY 型，欲对该植物的基因组DNA
进行测序，需测定11 条常染色，X、Y 两条性染色体，共13 条染色体上的DNA 序列；
（2）根据正、反交实验结果可判断上述两对相对性状的遗传都不属于伴性遗传，判断的依据是：正、反
交结果相同（子代性状表现与性别无关）；
（3）由于F2的表现型及比例为高茎抗病：高茎感病：矮茎抗病：矮茎感病=7：1：3：1，属于9：3：3：1
的变式。因此，控制上述两对相对性状的基因遵循自由组合定律。由于F2 的表现型及比例为高茎抗病：
高茎感病：矮茎抗病：矮茎感病=7：1：3：1，即A_B_：A_bb：aaB_：aabb=7：1：3：1，上述杂交结果
是由于某种花粉不育导致的，可推测致死的是A_B_和A_bb 中的基因型，而aaB_、aabb 中不存在致死基
因型，进一步推测纯合子aaBB、aabb 都不致死，因此只可能是含Ab 基因的花粉不育；F1代自交，F2中高
茎抗病植株的基因型及比例是1/12AABB、1/4AaBb、1/12AABb，1/6AaBB，故F2高茎抗病植株中双杂合
个体占3/7；
（4）①若基因M 位于Y 染色体上，Y 染色体只能传给后代雄性个体，因此后代中仅雄株具备抗虫性状；
②若基因M 位于雄株中X 染色体上，亲本雄株的X 染色体只能传给后代雌性个体，因此后代中仅雌株具
备抗虫性状；
③若基因M 位于常染色体上，遗传与性别无关，因此后代中不论雌雄均有抗虫和不抗虫性状。
25．（2024·重庆·二模）果蝇的翅型有裂翅和非裂翅两种类型，受一对等位基因控制，且裂翅（A）对非裂
翅（a）为显性。现用一只裂翅雌蝇与一只非裂翅雄蝇为亲本进行杂交实验，
表型及数量如下表所示。
表型
裂翅雌蝇
裂翅雄蝇
非裂翅雌
蝇
非裂翅雄蝇
数量/只
102
92
98
109
(1)上述亲本中裂翅果蝇为 （填“纯合子”或“杂合子”），
表型比例与
有较大的差
异，可能的原因有 （至少填2 点）。
(2)某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明
该等位基因也可能位于X 染色体上 。
(3)现欲利用上述
果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X 染色体。则亲本可能
的表型组合有 种。
(4)果蝇翅的发育需要经过酶的催化，而酶是在基因控制下合成的。若酶A 是基因A 控制合成的，在裂翅果
蝇的发育过程中有关键作用。酶A 正确空间结构的形成依赖于多肽链3 号位置和50 号位置的赖氨酸和谷氨
酸的R 基之间形成的离子键，否则会导致酶A 无法正常折叠进而使个体表现为非裂翅。通过基因测序发现
裂翅果蝇种群中存在三种隐性突变基因，部分碱基序列如图（未显示的碱基没有变化）。
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①突变基因1、2、3 的纯合子中表现为裂翅的是 ，判断依据是 。
②如需用杂交的方式判断突变基因3 与突变基因1、2 的显隐性关系，实验思路为 。
【答案】(1) 杂合子 统计样本数过少，不同基因型配子的受精几率不同，不同基因型个体的存活
率不同等
(2)
(3)2
(4) 突变基因3 的纯合子 突变体3 发生了两个碱基对的替换后让两种氨基酸位置互换，但不影响
它们形成离子键，个体酶A 功能正常，个体仍表现为裂翅 让突变基因3 的纯合子分别和突变基因1、
2 的纯合子杂交，观察子代表型
【详解】（1）裂翅（显性）雌蝇与非裂翅（隐性）雄蝇杂交， 中出现了非裂翅（隐性）雌蝇，说明亲本
雌性应为杂合子。杂合子与隐性纯合子杂交， F1表型及其比例为1 1 1 1
∶∶∶的条件是子代数量足够多，雌雄
配子随机结合，不同基因型的个体存活率是相同的等，题表中数据与1 1 1 1
∶∶∶有较大差异，可能的原因是不
满足上述条件。
（2）若该对等位基因位于X 染色体上，则亲本基因型组合为 XAXa、XaY，F1表型及其比例接近裂翅雌蝇
∶裂翅雄蝇∶非裂翅雌蝇∶非裂翅雄蝇 =1 1 1 1
∶∶∶与表中信息相符，因而不能确定相关基因一定位于常染色
体上。具体遗传图解表示如下：
（3）若选择F1裂翅雄蝇和裂翅雌蝇杂交，若该对等位基因位于X 染色体上，子代表型及其比例为裂翅雌
蝇∶ 裂翅雄蝇∶非裂翅雄蝇=2 1 1
∶∶，若该对等位基因位于常染色体上，则相应子代表型及其比例为裂翅雌
蝇∶裂翅雄蝇∶非裂翅雌蝇∶非裂翅雄蝇 =3 3 1 1
∶∶∶，故该表型组合可确定等位基因是位于常染色体上还是
X 染色体上，若选择F1裂翅雄蝇 和非裂翅雌蝇杂交，若该对等位基因位于X 染色体上，相关基因型可表
示为XaXa、XAY，则子代表型及其比例为非裂翅雄蝇∶裂翅雌蝇=1 1
∶
，若该对等位基因位于常染色体上，
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则子代表型及其比例为裂翅雌蝇∶裂翅雄蝇∶非裂翅雌蝇∶非裂翅雄蝇 =1 1 1 1
∶∶∶
，故该表型组合也可确定
等位基因位于常染色体上还是X 染色体上，因此满足题目要求的亲本表型组合有2 种。
（4）①酶A 的正确折叠依赖肽链中3 号位置和50 号位置的赖氨酸与谷氨酸R 基之间形成离子键，否则会
导致酶A 无法正常折叠而使个体表现为非裂翅，虽然突变体3 发生了两个碱基对的替换后让两种氨基酸位
置互换，但不影响他们形成离子键，该突变体的纯合个体仍为裂翅。
②判断显隐性关系的重要方法是一对相对性状的纯合子杂交，观察子代的表型及其比例。如需用杂交的方
式判断突变基因3 与突变基因1、2 的显隐性关系，则需要让突变基因3 的纯合子和突变基因1 的纯合子杂
交，观察子代表型；让突变基因3 的纯合子和突变基因2 的纯合子杂交，观察子代表型。
26．（24·宜昌·二模）某雌雄异株（XY 型）的一年生植物的花色有紫花和白花两种，叶型有正常叶和异型
叶两种。科学家利用纯合紫花植株和纯合白花植株进行了以下实验。
甲组：随机选取多株紫花植株多代随机交配，后代均为紫花植株；
乙组：白花植株与紫花植株杂交，无论正交还是反交，F1均为白花；
丙组：用乙组中的F1与亲本紫花植株杂交，统计后代中白花植株与紫花植株数量之比约为7:1。请回答下
列问题。
(1)可以通过 组实验结果，推断控制花色这一性状的基因位于常染色体上。通过上述实验，还可
推断花色这一性状至少受 对等位基因控制，判断依据是 。
(2)一株雌性植株的叶型表现为异型叶，已知该叶型由核内显性基因控制，将该异型叶植株与正常叶植株杂
交，得到F1，统计F1的表现型及其比例为异型叶♀:异型叶♂:正常叶♀:正常叶♂=1:1:1:1。该实验结果无法
判断基因是位于常染色体还是X 染色体上。请用F1中的材料，设计两个不同的杂交实验，这两个杂交实验
都能独立证明控制叶型的基因位于常染色体上（要求每个实验只用一个杂交组合，写出实验思路并预期相
应结果）。
【答案】(1) 乙 3 由甲乙两组推断紫花为隐性纯合子，丙组为对乙组中的F1测交，乙组F1
产生了8 种配子
(2)杂交实验一实验思路及预期结果：用F1中正常叶♀与异常叶♂进行杂交，观察并统计后代的表现型及比
例。子代雌雄中异型叶：正常叶都为1:1
杂交实验二实验思路及预期结果：用F1中异型叶♀与异型叶♂进行杂交，观察并统计后代的表现型及比例。
子代雌雄中异型叶：正常叶都为3:1
【详解】（1）根据乙组实验结果，无论正交还是反交，F1均为白花，说明控制花色这一性状的基因与性
别无关，基因位于常染色体上。根据甲组和乙组实验结果可知，白花为显性，紫花为隐性，根据丙组中用
乙组中的F1与亲本紫花植株杂交，属于测交，后代中白花植株与紫花植株数量之比约为7:1，即乙组F1产
生了8=23种配子，推断花色这一性状至少受3 对等位基因控制。
（2）设控制异型叶的基因为A，控制正常叶的基因为a，则该实验中异型叶植株与正常叶植株杂交，而杂
交子代出现性状分离，故异型叶植株为杂合子，即XAXa或者Aa。统计F1的表现型及其比例为异型叶♀:异
型叶♂:正常叶♀:正常叶♂=1:1:1:1，该实验结果无法判断基因是位于常染色体还是X 染色体上。如果用F1
中的材料，证明控制叶型的基因位于常染色体上，可用杂交方案是：F1中正常叶♀与异型叶♂进行杂交或
者F1中异型叶♀与异型叶♂进行杂交。
杂交实验一实验思路及预期结果：用F1中正常叶♀与异型叶♂进行杂交，观察并统计后代的表现型及比例。
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子代雌雄中异型叶:正常叶都为1:1，说明控制叶型的基因位于常染色体上。
杂交实验二实验思路及预期结果：用F1中异型叶♀与异型叶♂进行杂交，观察并统计后代的表现型及比例。
子代雌雄中异型叶:正常叶都为3:1，控制叶型的基因位于常染色体上。
27．（2024·宁波·二模）为探究某植物果皮与果肉颜色形成机制，科研人员进行了相关研究。
(1)该植物果肉颜色受一对等位基因控制，果肉黄色与果肉白色植株杂交，F1果肉均为淡黄色、F1自交所得
F2果肉颜色及比例为 。
(2)果皮的紫色与白色性状受D／d、E／e 两对等位基因共同控制，当其中一对为隐性时表现为白色。现用
果皮为白色的甲和乙进行杂交实验，F1均表现为紫色。F1自交产生的F2中紫色和白色个体的比例为1：1，
据此推测F2中紫色个体的基因型为 ，出现该比例的原因为 。
(3)进一步研究发现，细胞合成花青素并转运至液泡储存使该植物果皮呈紫色，花青素合成过程如图。
根据上述代谢途径，解释F1果皮呈紫色的原因 。经研究发现D 蛋白为一种 ，能与E 基
因的启动部位特异性结合，现欲利用这一特性测定E 基因的启动子序列，请利用下列材料完善实验思路。
材料：含有E 基因的DNA 分子，D 蛋白，PCR 反应体系，DNA 水解酶，蛋白酶
实验思路：
①：利用含有E 基因的DNA 分子和PCR 反应体系对E 基因进行扩增
②： 。
③：一段时间后加入 降解未结合的DNA 片段，分离得到的产物用 处理
④： 。
(4)有一果皮紫色变浅的突变株丙，其中D、E 基因均未突变，而M 基因转录水平显著提高，推测M 基因
使紫色变浅的原因是 。欲为此推测提供证据，实验组的材料选择及检测指标应选择
（填写选项前的字母）。
a.M 基因沉默突变体b.D 基因沉默突变体c.E 基因沉默突变体d.野生型植株e.检测M 基因表达量f.检测D 基
因表达量g.检测E 基因表达量h.检测果皮花青素含量
【答案】(1)黄色：淡黄色：白色＝1：2：1
(2) DdEe 两对基因位于一对同源染色体上，F1产生De 和dE 两种配子比例为1：1
(3) F1具备D 基因和E 基因（同时含有D 蛋白、E 酶），能够使前体物质最终形成花青素 RNA
聚合酶 获得E 基因片段后与D 蛋白混匀 DNA 水解酶 蛋白酶 对剩余的DNA 片段进行
测序
(4) 抑制D 基因或抑制E 基因或抑制D、E 基因或促进花青素的降解 a、f、h 或a、g、h 或a、
f、g、h 或a、h
【详解】（1）该植物果肉颜色受一对等位基因控制，果肉黄色与果肉白色植株杂交，F1果肉均为淡黄色，
说明淡黄色为杂合子，黄色、白色为纯合子，则F1自交所得F2中果肉颜色及比例为黄色：淡黄色：白色＝
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1：2：1。
（2）依据题干信息，白色的基因型为ddE_、D_ee、ddee、紫色的基因型为D_E_，现用果皮为白色的甲和
乙进行杂交实验，F1均表现为紫色，说明白色的甲和乙的基因型为ddEE、DDee，F1的基因型为DdEe，F1
自交产生的F2中紫色和白色个体的比例为1：1，这说明D／d、E／e 两对等位基因并不位于两对同源染色
体上，假设D／d、E／e 两对等位基因位于一对同源染色体上，则dE 位于一条染色体上，De 位于另一条
染色体上，dE//De 自交，子代的基因型及比例为dE//dE：dE//De：De//De=1：2：1，表现为紫色：白色
=1：1，符合题意，因此F2中紫色和白色个体的比例为1：1 的原因为D／d、E／e 两对基因位于一对同源
染色体上，F1产生De 和dE 两种配子比例为1：1。
（3）据图分析可知，亲本果皮呈白色是由于缺少基因D 或基因E，进而使细胞缺少D 蛋白或E 酶，缺少E
酶，含有D 蛋白，F1具备D 基因和E 基因（同时含有D 蛋白、E 酶），能够使前体物质（无色）最终形成
花青素，进而使F1果皮呈现紫色。RNA 聚合酶能与启动子特异性结合，进而启动转录过程，由此推测D
蛋白为一种RNA 聚合酶，能与E 基因的启动部位特异性结合。
为测定E 基因的启动子序列，可设计实验为：
①：利用含有E 基因的DNA 分子和PCR 反应体系对E 基因进行扩增。
②：获得E 基因片段后与D 蛋白混匀（D 蛋白为一种RNA 聚合酶，能与E 基因的启动部位特异性结合）。
。
③：一段时间后加入DNA 水解酶降解未结合的DNA 片段，分离得到的产物为D 蛋白与E 基因的启动部位
特异性结合的部分，用蛋白酶处理可水解D 蛋白，剩余部分为E 基因片段。
④对剩余的DNA 片段进行测序，即可得知E 基因的DNA 分子序列。
（4）D 基因和E 基因（同时含有D 蛋白、E 酶），能够使前体物质（无色）最终形成花青素，进而使果皮
呈现紫色，由此推测，M 基因使紫色变浅的原因是抑制D 基因或抑制E 基因或抑制D、E 基因或促进花青
素的降解。据图示信息可知，D、E 基因均未突变，而M 基因转录水平显著提高，M 基因使紫色变浅的原
因是抑制D 基因或抑制E 基因或抑制D、E 基因或促进花青素的降解，所以对照组应选择野生型植株，实
验组应选择M 基因沉默突变体，其他无关变量保持相同且适宜，因变量是检测D 基因和M 基因的表达量
和检测果皮花青素含量，即实验组材料的选择和检测指标为a、f、g、h。
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