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第15 讲 伴性遗传和人类遗传病
内容要求——明考向
近年考情——知规律
（1）概述性染色体上的基因传递和性别
相关联；（2）举例说明人类遗传病的监
测和预防；（3）实验：调查常见的人类遗
传病并探讨其预防措施。
2021·全国甲卷（5）、2021·全国乙卷
（32）、2021·湖南卷（10）、2021·河北卷
（15）、2020·全国卷Ⅰ（5）、2019·全国卷
Ⅰ（5）
考点一 基因在染色体上
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1.萨顿假说
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2.摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
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过程：
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（1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说（√）
（2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据（×）
（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组
2
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（×）
（4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列（×）
（5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，
摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上（√）
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1.（科学思维）生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
提示 ①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的
线粒体和叶绿体的DNA 上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA 或细胞质的质粒DNA 上
2.（科学思维）摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的
得出应用了不完全归纳法，即通过把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起
来，从而用实验证明了基因在染色体上。
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摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
（1）提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于
X 非同源区段，X 染色体上有，
而Y 染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于
X、Y 同源区段，X 染色体和Y
染色体上都有
实验一图解
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实验二图解
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结果
上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
（2）演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回
交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，
即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，
假设1 得到了证实。
假说
假设1：控制眼色的基因位于X 非
同源区段，X 染色体上有，而Y 染
色体上没有
假设2：控制眼色的基因位于X、
Y 同源区段，X 染色体和Y 染色
体上都有
图解
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苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\
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苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\
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考向1 基因在染色体上的假说
1.（2022·贵州贵阳摸底）下列叙述中，不能说明真核生物中“基因和染色体行为存
在平行关系”的是（ ）
A.基因发生突变而染色体没有发生变化
B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合
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C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半
D.等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此
答案 A
解析 基因发生突变而染色体没有发生变化，这不能说明两者之间有平行关系，A
符合题意；减数分裂时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位
基因自由组合能体现基因和染色体行为存在平行关系；二倍体生物形成配子时基
因和染色体数目均减半，这说明基因和染色体行为存在平行关系；体细胞中等位
基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此，这体现了基因与染色体
之间的平行关系，B、C、D 不符合题意。
考向2 结合摩尔根的果蝇杂交实验，考查科学思维能力
2.（2021·全国百强名校领军考试）如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇
杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a 控制，下列相关分析叙述错误的是（注：果
蝇性染色体组成XY 时为雄性，性染色组成为XX、XXY 时为雌性）（ ）
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A.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于常染色体上
C.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果
蝇
D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8
答案 B
解析 F2中性状分离比为3∶1，说明眼色基因由一对等位基因控制，遵循基因的
分离定律，A 正确；摩尔根运用假说—演绎法，证明了基因在染色体上，并且证明
控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B 错误；F1中红眼雌雄果蝇杂交，正常情况
下子代不会出现白眼雌果蝇；但若发生基因突变则可引起白眼雌果蝇的出现，若
F1中的红眼雌果蝇减数分裂异常产生的含XaXa的卵细胞与含Y 的精子结合，也会
出现白眼雌果蝇（XaXaY），即在不发生基因突变的情况下，子代也可以出现白眼
雌果蝇，C 正确；F2红眼雌果蝇基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，F2红眼雄果蝇基因型
为XAY，后代出现白眼果蝇（XaY）的概率为1/4×1/2＝1/8，D 正确。
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3.（2022·福建福州期中）摩尔根等人通过果蝇杂交实验证明了基因位于染色体上，
在相关实验中，最早能够推断白眼基因可能位于X 染色体上的最关键的实验结果
是（ ）
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例为1∶1
B.F1相互交配，后代出现性状分离，白眼个体全部是雄性
C.F1雌性个体与白眼雄性个体杂交，后代出现白眼个体，且雌雄比例为1∶1
D.白眼雌性个体与野生型雄性个体杂交，后代白眼个体全部为雄性，野生型个体
全部为雌性
答案 B
解析 白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例为1∶1，只
能说明野生型对突变型是显性性状，据此不能推断白眼基因位于X 染色体上，A
错误；F1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼个体全部为雄性，说明这一
对性状的遗传与性别有关，可以据其推断白眼基因可能位于X 染色体上，B 正确；
无论白眼基因是位于X 染色体上还是位于常染色体上，F1雌性个体与白眼雄性个
体杂交，后代都会出现白眼个体，且雌雄比例为1∶1，C 错误；白眼雌性个体与野
生型雄性个体杂交，后代白眼个体全部是雄性，野生型个体全部是雌性，这能说明
白眼基因位于X 染色体上，但不是最早的能够推断白眼基因可能位于X 染色体上
的实验结果，D 错误。
考点二 伴性遗传的特点及应用
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1.伴性遗传的概念 判断伴性遗传的主要依据
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。
2.伴性遗传的类型
（1）伴X 染色体隐性遗传——红绿色盲为例
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（2）伴X 染色体显性遗传——抗维生素D 佝偻病为例
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（3）伴Y 染色体遗传——外耳道多毛症
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3.性别决定的主要类型
性染色体类型
XY 型
ZW 型
雄性的染色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
生物实例
人及大部分动物、菠菜、大
麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
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（1）含X 染色体的配子是雌配子，含Y 染色体的配子是雄配子（×）
（2）XY 型性别决定的生物Y 染色体都比X 染色体短小（×）
（3）外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因（×）
（4）一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩（×）
（5）某家庭中丈夫患抗维生素D 佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩
（√）
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（6）让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别（√）
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（生产实践）所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染
色体上的基因都控制性别吗？
提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染
色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞
中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红绿色盲
基因。
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1.X、Y 染色体上基因的遗传
（1）雄性个体中，在X、Y 染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，
而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
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（2）X、Y 染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，
如：
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2.“程序法”分析遗传系谱图
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3.伴性遗传中的致死问题
（1）配子致死型：如X 染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死
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（2）个体致死型：如X 染色体上隐性基因使雄性个体致死
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4.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
（1）部分基因缺失：可用O 代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，
若a 基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失：可用O 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，
若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
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考向1 围绕伴性遗传的辨析及特点，考查科学思维能力
1.（2021·北京卷，6）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X 染色体。
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对该家系分析正确的是（ ）
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1 和Ⅲ4 可能携带该致病基因
C.Ⅱ3 再生儿子必为患者
D.Ⅱ7 不会向后代传递该致病基因
答案 D
解析 据图分析，Ⅱ1 正常，Ⅱ2 患病，且有患病的女儿Ⅲ3，已知该病的致病基因
位于X 染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则Ⅱ1 正常，后代女
儿不可能患病），A 错误；设相关基因为A、a，该病为伴X 显性遗传病，Ⅲ1 和Ⅲ4
正常，故Ⅲ1 和Ⅲ4 基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B 错误；Ⅱ3 患病，但
有正常女儿Ⅲ4（XaXa），故Ⅱ3 基因型为XAXa，Ⅱ3 与Ⅱ4（XaY）再生儿子为患者
（XAY）的概率为1/2，C 错误；该病为伴X 显性遗传病，Ⅱ7 正常，基因型为XaY，不
携带致病基因，故Ⅱ7 不会向后代传递该致病基因，D 正确。
2.（2022·中原名校质量考评一）下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（ ）
A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者
B.男患者的致病基因只能来自其母亲
C.红绿色盲和抗维生素D 佝偻病在人群中都是男性患者多于女性
D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为
1/2
答案 C
解析 红绿色盲属于伴X 染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定含致病基
因，所以一定是患者，A 正确；男患者的X 染色体一定来自其母亲，B 正确；伴X 染
色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗维生素D 佝偻病是伴X
染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C 错误；一对正常夫妇生
育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的概率是
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1/2，D 正确。
3.（2021·湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无
生育能力，原因是其X 染色体上有一个隐性致病基因a，而Y 染色体上没有相应
的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
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A.Ⅱ1 的基因型为XaY
B.Ⅱ2 与正常男性婚后所生后代的患病概率为
C.Ⅰ1 的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a 的频率将会越来越低
答案 C
解析 根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ1 为女性化患者，
故其基因型为XaY，A 正确；Ⅱ2 的基因型为XAXa，她与正常男性（XAY）婚后所生
后代患病（XaY）的概率为，B 正确；Ⅰ1 的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，
则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，故Ⅰ1 的致病基因
只能来自其母亲，C 错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a 的频率将会越来
越低，D 正确。
4.（2022·山东德州期中）如图所示为果蝇的X、Y 染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控
制果蝇刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是（ ）
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A.雌性果蝇基因型有3 种，雄性果蝇基因型有3 种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因B、b 在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
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答案 C
解析 控制果蝇的刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区，是X 和Y 染色体同源区
段上的一对等位基因，刚毛（B）对截毛（b）为显性。雌性果蝇基因型有3 种，雄性
果蝇基因型有4 种，即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，A 错误；雄性刚毛果蝇的基因型有
XBYB、XBYb、XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B
错误；基因B、b 位于X、Y 染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的
现象，C 正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D 错误。
考向2 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力
5.（2019·全国卷Ⅰ，5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY 型。该植物有宽
叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X 染
色体上，含有基因b 的花粉不育。下列叙述错误的是（ ）
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X 染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b 的
花粉不育，可推出不存在窄叶雌株（XbXb），A 正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，
杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，
子代雄株全为宽叶，B、D 正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b 的花粉不育，
故后代只有雄性个体，C 错误。
6.（2022·四川绵阳诊断）鸡的性别决定方式为ZW 型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW
（WW 型胚胎致死），现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该
雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为（ ）
A.雌性∶雄性＝1∶1
B.雌性∶雄性＝2∶1
C.雌性∶雄性＝3∶1
D.雌性∶雄性＝1∶2
答案 B
解析 雌鸡发生性反转产生的雄鸡的性染色体组成仍为ZW，该雄鸡与正常雌鸡
（ZW）交配可表示为ZW×ZW→1/4ZZ、1/2ZW、1/4WW，WW 型胚胎致死，故后代
性别及比例为雌性∶雄性＝2∶1，B 正确。
7.（2013·山东卷，5）家猫体色由X 染色体上一对等位基因B、b 控制，只含基因B
的个体为黑猫，只含基因b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是
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（ ）
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
解析 由题干信息可知，黑色的基因型为XBXB、XBY，黄色为XbXb、XbY，玳瑁色
为XBXb，只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A 错误；玳瑁猫与黄
猫杂交，后代中玳瑁猫占25%，B 错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰其他体色
的猫，将得不到玳瑁猫，C 错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫与黄色雌猫
杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D 正确。
考点三 人类遗传病
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1.人类遗传病
（1）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基
因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类常见遗传病的类型及特点
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（3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较
社会调查 家系调查
项目
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因
素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数
的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的
染色体类型
2.遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
只能降低隐性遗传病的发病概率
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
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（3）遗传咨询
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（4）产前诊断
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（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病（×）
（2）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（×）
（3）21 三体综合征是21 号染色体数目异常造成的（√）
（4）近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险（√）
（5）调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差
（×）
（6）调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病（√）
（7）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（×）
（8）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（×）
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1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、
高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
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必修2 P93“探究·实践”拓展
2.能否在学校调查21 三体综合征的发病率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
3.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？
提示 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不
能通过基因治疗进行治疗。
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\长句应答.TIF" \*
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1.（科学思维）伴X 染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女患
者的父亲和儿子都是患者的特点。
2.（科学探究）用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝
2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：基
因位于
X 染色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致死）
。
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考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.（2022·黑龙江哈师大附中联考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.调查显示某病男性发病率明显高于女性，则该致病基因频率在男性中高于女性
答案 A
解析 唐氏综合征又叫21 三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，可通过在光
学显微镜下观察染色体数目判断，通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征，A
正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但不能计算其在人群中的发病率，
B 错误；调查发病率应在人群中进行随机抽样调查，且调查的人口应足够多，以获
得足够大的群体调查数据，C 错误；若男性发病率明显高于女性，则该病最可能为
伴X 染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，
而该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，故该致病基因频
率在男性中不一定高于女性，D 错误。
2.（2021·河南郑州一联）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
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A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X 显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
答案 C
解析 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A 错误；据
B、C 选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B 错误，C 正确；
某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，
如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D 错误。
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\题后反思.TIF" \*
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明确遗传病中的5 个“不一定”
（1）携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色
盲。
（2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21 三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿
患先天性白内障。
（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患
夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才
表现出来。
考向2 结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力
3.（2021·福建卷，13）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表型正常）
想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因
的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\21S119.tif" \*
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下列叙述正确的是（ ）
A.可判断该致病基因位于X 染色体上
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B.可选择极体1 或极体2 用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
答案 B
解析 由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也
可以位于X 染色体上，A 错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上
基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次
级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分
离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，
而极体最后退化消失，因此可选择极体1 或极体2 用于基因分析，B 正确；若显性
致病基因用A 表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为
aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是，若显性致病基因位于X 染色体上，则患
病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa、XAY）
的概率是＋＝，C 错误；在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D 错
误。
4.（2022·青岛质检）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因
（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。已知Ⅲ－4 不携带乙病的致病基
因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（ ）
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\F655.TIF" \*
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A.A、a 和B、b 两对等位基因独立遗传
B.导致Ⅳ－2 患病的致病基因最终来自Ⅰ－1
C.Ⅲ－3 和Ⅲ－4 生一个两病皆患男孩的概率是1/24
D.Ⅳ－1 两对基因均杂合的概率是1/4
答案 D
解析 图示分析：“无中生有为隐性”，由Ⅲ－3 和Ⅲ－4 不患乙病，但Ⅳ－2、Ⅳ－
3 患乙病，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息“Ⅲ－4 不携带乙病的致病基
因”可推测乙病为伴X 染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病，结合
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上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a 和B、b 分别位于常染色体、X 染色体上，
它们独立遗传，A 正确；由上述分析可知，乙病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅳ－2
有关乙病的基因型为XbY，Ⅲ－3 和Ⅲ－4 有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY，
由题图可知，Ⅱ－1、Ⅱ－2 和Ⅰ－1、Ⅰ－2 不患乙病，由此可知，Ⅱ－2、Ⅰ－1 有
关乙病的基因型都为XBXb，因此导致Ⅳ－2 患病的致病基因最终来自Ⅰ－1，B 正
确；由于Ⅲ－4 的母亲为白化病患者，则其有关甲病的基因型为Aa，故其基因型为
AaXBY，Ⅲ－3 的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb，他们生一个两病皆患男孩的
概率为（2/3）×（1/4）×（1/4）＝1/24，C 正确；结合C 项分析可知Ⅲ－3 基因型为
2/3 AaXBXb和1/3AAXBXb，Ⅲ－4 的基因型为AaXBY，则Ⅳ－1 两对基因均杂合的
概率为Aa/（AA＋Aa）×XBXb＝[（2/3）×（1/2）＋（1/3）×（1/2）]/[1－（2/3）×
（1/4）] ×（1/2）＝3/10，D 错误。
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\题后反思.TIF" \*
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患病男孩（女孩）概率≠男孩（女孩）患病概
率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理
如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男
（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概
率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
重温真题 经典再现
1.（2021·全国甲卷，5）果蝇的翅型、眼色和体色3 个性状由3 对独立遗传的基因控
制，且控制眼色的基因位于X 染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另
一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状
的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N 表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误
的是（ ）
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\21S35.tif" \*
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A.果蝇M 为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M 体色表现为黑檀体
C.果蝇N 为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案 A
解析 由题干可知，果蝇N 表现为显性性状灰体红眼，且控制眼色的基因位于X
染色体上，假设控制眼色的基因为A/a，由题图可知，子代果蝇中红眼与白眼的数
量比接近1∶1。若果蝇N 为雄蝇，则关于眼色的基因型为XAY，果蝇M 为红眼杂
合体雌蝇（XAXa），则后代红眼∶白眼＝3∶1，不符合子代性状分离比，故果蝇M
为雌性，且应为白眼纯合体雌蝇（XaXa），这样后代果蝇中红眼∶白眼＝1∶1，A 错
误；由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3 个性状由3 对独立遗传的基因控制”可知，
体色和翅型应为常染色体遗传，假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c，若果
蝇M 体色表现为黑檀体，单独分析体色这一对性状，M 与N 属于测交，即M 黑檀
体（bb）×N 灰体（Bb），后代果蝇中黑檀体∶灰体＝1∶1，符合子代性状分离比，B
正确；若果蝇N 为雌性，且表现为显性性状灰体红眼，结合A、B 的分析可知，N 应
为灰体红眼（BbXAXa），且M 为（bbXaY），C 正确；根据子代果蝇中残翅与长翅的
数量比接近1∶3，单独分析翅型这对性状，M 与N 属于杂合子之间的杂交，即M
长翅（Cc）×N 长翅（Cc），D 正确。
2.（2020·全国卷Ⅰ，5）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇
进行单对交配（每个瓶中有1 只雌果蝇和1 只雄果蝇），子代果蝇中长翅∶截翅＝
3∶1。据此无法判断的是（ ）
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X 染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
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答案 C
解析 亲代全为长翅，后代出现了截翅，可推出长翅为显性性状，A 不符合题意；
不管控制长翅和截翅的等位基因位于常染色体上还是X 染色体上，亲代雌蝇都是
杂合子，B 不符合题意；不管该等位基因位于常染色体上还是X 染色体上，后代性
状表现都可能出现题述比例，故无法判断该等位基因的位置，C 符合题意；雌蝇的
性染色体组成是XX，该等位基因不管位于常染色体上还是X 染色体上，在雌性个
体的体细胞中都是成对存在的，D 不符合题意。
3.（2021·海南卷，20）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的
线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ－1 患者家族系谱如图所示。
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\21S133.tif" \*
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下列有关叙述正确的是（ ）
A.若Ⅱ－1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ－2 与Ⅱ－3 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ－1 与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
答案 A
解析 该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数
量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ－1 与正常男性结婚，无法推断所生
子女的患病概率，A 正确；Ⅱ－2 形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等
分配，则Ⅱ－2 与Ⅱ－3 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，
B 错误；Ⅲ－1 是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故
所生女儿能把突变基因传递给下一代，C 错误；该遗传病是由线粒体基因突变引
起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗
传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D 错误。
4.（2021·山东卷，6）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇
与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂
交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅与正常翅由X 染色体上的一对
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等位基因控制，且Y 染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂
交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星
眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是（
）
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2 倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D
解析 由题意可知，星眼A 对圆眼a 为显性，且星眼A 显性纯合致死。缺刻翅B 对
正常翅b 为显性，且缺刻翅B 纯合致死。星眼缺刻翅雌果蝇AaXBXb与星眼正常翅
雄果蝇AaXbY 杂交，F1中星眼缺刻翅果蝇的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果
蝇的比例为1/3×2/3＝2/9，A 正确；雌果蝇中纯合子的比例为1/3×1/2＝1/6，B 正
确；雄果蝇中XBY 致死，占雄果蝇的1/2，则雌果蝇数量为雄果蝇的2 倍，C 正确；
F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，则缺刻翅B 的基因频率为1/5，D 错误。
5.（2021·全国乙卷，32）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X 染色体上的1 对等位
基因（用A/a 表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1 对等位基因
（用B/b 表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体
雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相
互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝ ，F2
中灰体长翅雌果蝇出现的概率为 。
答案
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\21S39.tif" \*
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INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\21S40.tif" \*
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（2）3∶1∶3∶1
解析 （1）根据题干所给信息，可确定灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体
雄果蝇的基因型为XaY，二者杂交所得子代基因型为XAXa、XAY，将基因型为
XAXa的子代和亲代黄体雄果蝇进行回交，可以得到基因型为XaXa的黄体雌果蝇
（或取灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇杂交，让杂交产生的F1相互交配，在产生的
F2中选取基因型为XAXa与XaY 的果蝇进行杂交，即可获得黄体雌果蝇）。
（2）黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）杂交产生的F1只有
XAXaBb 与XaYBb 两种基因型，且两对基因位于两对同源染色体上，F1果蝇关于翅
型的基因型均为Bb，杂交后代长翅∶残翅＝3∶1；F1果蝇关于体色的基因型为
XAXa和XaY，二者杂交可产生XAXa、XaXa、XAY、XaY 四种基因型的后代，且比例为
1∶1∶1∶1，故灰体∶黄体＝1∶1，综上可知，F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长
翅∶黄体残翅＝3∶1∶3∶1。根据上述分析可知，灰体长翅个体数占总体的，又因
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为XAY 与XAXa基因型所占的比例相同，可知灰体长翅雌果蝇占总灰体长翅果蝇
的，所以F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为。
课后·分层训练
（时间：35 分钟）
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\基础练.tif" \*
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考点一 基因在染色体上
1.（2022·武汉二中调研）果蝇的红眼对白眼为显性，且控制其眼色的基因只位于X
染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是
（ ）
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
答案 B
解析 设红眼被W 基因控制、白眼被w 基因控制。A 项为XWXw×XWY→雌性都
是红眼，雄性中红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；B 项为
XwXw×XWY→雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以通过眼色直接判断子代果蝇性
别；C 项为XWXw×XwY→后代雌雄果蝇中均为红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色
直接判断子代果蝇性别；D 项为XwXw×XwY→后代全为白眼，也不能通过眼色直
接判断子代果蝇性别。
2.（2022·河南高中毕业班阶段检测）红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子一代全为红
眼果蝇，子一代果蝇雌雄交配，子二代中的白眼果蝇全为雄性。若让子二代中的所
有红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，则子三代中果蝇的眼色情况为 （ ）
A.全部为红眼或一半为白眼一半为红眼
B.雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼
C.雌、雄果蝇中的红眼与白眼之比相等
D.雄果蝇中白眼和红眼各占一半
答案 C
解析 设相关基因用R、r 表示，红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子二代白眼果蝇
全为雄性，说明基因位于X 染色体上，且白眼为隐性性状，则子二代雌果蝇基因型
及比例为XRX R∶XRXr＝1∶1，子二代红眼雌果蝇与白眼雄果蝇（XrY）杂交，子三
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代中红眼雌果蝇XRXr所占比例为×＋×＝，白眼雌果蝇XrXr所占比例为×＝，红
眼雄果蝇XRY 所占比例为×＋×＝，白眼雄果蝇XrY 所占比例为×＝，
XRXr∶XrXr＝3∶1，XRY∶XrY＝3∶1，C 正确。
考点二 伴性遗传的特点及应用
3.（2021·1 月八省联考重庆卷，7）进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，
临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为Becker 型进行
性肌肉营养不良症的系谱图（图中黑色为患者），该病为X 染色体隐性遗传病。Ⅲ
－1 个体致病基因的来源是（ ）
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\21S11BS.TIF" \*
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A.Ⅰ－1
B.Ⅰ－2
C.Ⅰ－3
D.Ⅰ－4
答案 B
解析 由于该病是伴X 染色体隐性遗传病，所以Ⅲ－1 的致病基因来自于Ⅱ－1，
而Ⅱ－1 的致病基因来自于Ⅰ－2。
4.（2022·西南师大附中检测）某品种鹅的羽毛颜色由Z 染色体上的B、b 基因控制，
雏期绒毛颜色有浅褐色和黄色两种，成年后均为白羽，让某种群中的公鹅和母鹅
自由交配，F1公鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占9%，母鹅中雏期绒毛为浅褐色的约
占30%。下列叙述错误的是（ ）
A.该品种鹅浅褐色绒毛为隐性性状
B.鹅群中浅褐色绒毛基因的基因频率为30%
C.雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有2 种基因型
D.能通过特定杂交组合后代的绒毛颜色判断雏鹅性别
答案 C
解析 母鹅中雏期绒毛颜色黄色∶浅褐色接近3∶1，则说明该品种鹅雏期绒毛颜
色中的黄色对浅褐色为显性性状，A 正确；母鹅中雏期绒毛为浅褐色（基因型为
ZbW）约占30%，故鹅群中浅褐色绒毛基因（b）的基因频率为30%，B 正确；雏期绒
毛为浅褐色的成年公鹅有1 种基因型（ZbZb），C 错误；能通过特定杂交组合
（ZbZb×ZBW）后代的绒毛颜色判断雏鹅性别（绒毛颜色为黄色的是雄性，浅褐色
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的为雌性），D 正确。
5.（2022·山西太原质检）如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a 表示，
乙病相关基因用E、e 表示，其中有一种病的基因位于X 染色体上；男性人群中隐
性基因a 占1%。下列推断正确的是（ ）
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\L389.TIF" \*
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A.2 号的基因型是EeXAXa
B.7 号为甲病患者的可能性是1/600
C.5 号的基因型是aaXEXe
D.4 号与2 号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1 号与2 号正常，其女儿5 号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性
遗传病，根据1 号与2 号正常，其儿子6 号患有乙病，且两病中有一种病的基因位
于X 染色体上，故可判断乙病为伴X 染色体隐性遗传病。1 号、2 号的基因型分别
为AaXEY、AaXEXe，5 号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4 号的基因型是A_XEX－，
与2 号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C 错误，D 正确；男性人群中隐性基
因a 占1%，则A 的基因频率为99%，人群中AA 的基因型频率为99%×99%＝9
801/10 000，Aa 的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3 号的基因型为AA 或
Aa，其中是Aa 的概率为＝2/101，4 号基因型为Aa 的概率为2/3，则7 号为甲病患
者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B 错误。
6.（2021·山东威海文登期中）果蝇有突变型和野生型，纯合野生型果蝇表现为灰体
长翅、红眼。现有甲（黑体）、乙（残翅）、丙（白眼雄果蝇）三种单基因隐性突变体果
蝇，这3 种隐性突变基因在染色体上的位置如图所示。下列说法正确的是（ ）
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\F657.TIF" \*
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A.将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证基因的自由组合定律
B.将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证白眼基因位于X 染色体上
C.将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有4 种
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D.将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的
基因一定位于常染色体上
答案 B
解析 将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，因为B、b 与Vg、vg 在同一对常染色
体上，所以不可用于验证基因的自由组合定律，A 错误；将乙、丙杂交得F1，F1雌雄
相互交配，后代中雌果蝇都是红眼，雄果蝇一半红眼一半白眼，可用于验证白眼基
因位于X 染色体上，B 正确；将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体
红眼的基因型有BBXWXW、BBXWXw、BBXWY、BbXWXW、BbXWXw、BbXWY 共6 种
C 错误；将甲与野生型杂交，若某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，不能确定
控制该性状的基因一定位于常染色体上，D 错误。
考点三 人类遗传病
7.（2022·黑龙江哈三中验收考）遗传病中关于“不一定”的叙述，错误的是（ ）
A.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
B.遗传病患者的遗传物质不一定发生了变化
C.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病
D.亲代患某种遗传病，子代不一定患该病
答案 B
解析 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎
儿患先天性白内障，家族性疾病也不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，
家族中多个成员患夜盲症，A 正确；人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而
引起的人类疾病，故遗传病患者的遗传物质一定发生了改变，B 错误；不携带遗传
病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因，C
正确；亲代患某种遗传病，子代不一定患该病，如常染色体显性遗传病患者可以产
生正常子代，D 正确。
8.（2022·吉林长春质检）关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.唐氏综合征是一种常见的单基因遗传病
B.调查高度近视的遗传方式要在人群中随机调查
C.人类遗传病是由基因结构改变而引起的疾病
D.通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对遗传病进行监测和预防
答案 D
解析 唐氏综合征又称21 三体综合征，患者比正常人多了一条21 号染色体，该病
属于染色体异常遗传病，A 错误；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭
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为单位进行调查，B 错误；人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾
病，C 错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对遗传病进行监测和预防，D 正
确。
9.（2022·滇、川、黔、藏名校联考）如图表示4 个单基因遗传病的遗传系谱图（图中
深颜色表示患者）。下列相关叙述正确的是（ ）
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A.甲图中该患者的母亲一定携带该隐性致病基因
B.乙图和丙图不可能表示同一种遗传病
C.若丙图中双亲又生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率是1/4
D.若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则致病基因位于常染色体上
答案 A
解析 甲图表示隐性遗传病，无论基因位于常染色体还是X 染色体上，患者的母
亲一定是杂合子，一定携带该隐性致病基因，A 正确；丙图为常染色体隐性遗传病，
若丙图的双亲生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率为1/3，乙图也可表示
常染色体隐性遗传病，B、C 错误；若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则该
病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X 染色体上，D 错误
INCLUDEPICTURE "E:\\丁苗苗\\课件\\一轮\\新建文件夹\\提升练.TIF" \*
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10.（2022·广东惠州调研）半乳糖血症是一种与半乳糖代谢中相关酶的功能缺陷有
关的单基因遗传病。一对健康夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿
子（不考虑变异和X、Y 染色体同源区段）。请分析回答：
（1）单基因遗传病是指受 控制的遗传病。除了单基因遗传病，人类遗传病
主要还有多基因遗传病和 两大类。
（2）上述信息表明，半乳糖血症的遗传方式为 。这个家庭中的儿子与
一个半乳糖血症致病基因携带者（女性）结婚，理论上生出一个患半乳糖血症女儿
的概率是 。
（3）从该病例可以看出，基因对性状的控制方式为基因通过
，进
而控制生物体的性状。
（4）有遗传病家族史的家庭，在胎儿出生前，医生可用
（答出两点）等方法进行产前诊断。
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答案 （1）一对等位基因 染色体异常遗传病 （2）常染色体隐性遗传 1/12
（3）控制酶的合成来控制代谢过程 （4）基因检测、羊水检查，孕妇血细胞检查、B
超检查
解析 （1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。人类遗传病主要分
为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（2）结合题中信息分析，
一对表现正常的双亲生下患半乳糖血症的女儿，说明半乳糖血症为常染色体隐性
遗传病。设相关基因为A、a，则这个家庭中的儿子（1/3AA、2/3Aa）与一个半乳糖
血症致病基因携带者（Aa）（女性）结婚，理论上生一个患半乳糖血症女儿的概率
是2/3×1/4×1/2＝1/12。（3）由题意可知，该病例中基因对性状的控制方式为基因
通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（4）产前诊断的方法有基因检测、羊水检查、孕妇血细胞检查、B 超检查等。
11.（2022·湖南长沙调研）果蝇的灰身和黑身由一对等位基因（B/b）控制，长翅和残
翅由另一对等位基因（V/v）控制，这两对基因都位于常染色体上。让纯合的灰身长
翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅。F1灰身长翅果蝇进行测交得
到如表所示结果，回答下列问题：
组别
F1测交
F2
A 组
♂灰身长翅×♀黑身残翅
雌、雄果蝇均为灰身长
翅∶黑身残翅＝1∶1
B 组
♀灰身长翅×♂黑身残翅
雌、雄果蝇均为灰身长翅∶黑身残
翅∶灰身残翅∶黑身长翅＝
21∶21∶4∶4
（1）果蝇的体色性状中显性性状为 ，F1 灰身长翅果蝇的基因型是
。
（2）据表分析，这两对基因位于 （填“同源”或“非同源”）染色体上，B
组出现F2结果的原因是 。
（3）果蝇的红眼（R）和白眼（r）基因位于X 染色体上，若亲本灰身长翅为纯合的红
眼雌果蝇，亲本黑身残翅为白眼雄果蝇，二者杂交所得的F1自由交配得F2，现有一
F2灰身长翅红眼雌果蝇，请设计一次杂交实验探究其基因型：
（写出实验思路），该实
验中，杂交后代的表型最多有 种。
答案 （1）灰身 BbVv （2）同源 F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段
互换 （3）让该F2灰身长翅红眼雌果蝇与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，观察后代的
表型及其比例 16
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解析 （1）纯合的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅，说明
灰身对黑身为显性，长翅对残翅为显性。灰身长翅亲本的基因型为BBVV，黑身残
翅亲本的基因型为bbvv，则F1灰身长翅果蝇的基因型为BbVv。（2）A 组灰身长翅
雄果蝇与黑身残翅雌果蝇杂交得到的F2只有两种表型，说明A 组F1灰身长翅雄
果蝇只产生了两种配子BV 和bv，由此推得灰身基因和长翅基因是连锁的，在一
对同源染色体上。而B 组F2却出现了4 种表型，说明B 组F1灰身长翅雌果蝇产生
了4 种配子，即BV、bv、Bv、bV，由于F2灰身长翅果蝇与黑身残翅果蝇数量远多于
灰身残翅果蝇和黑身长翅果蝇，说明F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段
互换，从而产生4 种不同类型的配子。（3）亲本灰身长翅纯合红眼雌果蝇
（BBVVXRXR）与亲本黑身残翅白眼雄果蝇（bbvvXrY）杂交得到F1的基因型为
BbVvXRXr 、BbVvXRY ，F2 灰身长翅红眼雌果蝇的基因型为B_V_XRXR 、
B_V_XRXr，欲探究一F2灰身长翅红眼雌果蝇的基因型，可让该果蝇与黑身残翅白
眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例。当该果蝇的基因型为BbVvXRXr时，其
与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，后代的表型最多，表型需区分雌果蝇与雄果蝇，一共
有2×2×4＝16（种）。
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