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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
(考试时间：75分钟 试卷满分：100分)
第Ⅰ卷(选择题 共40分)
一、选择题(本题共20个小题，每小题2分，共40分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合
题目要求的)
1．下列属于一对相对性状的是（ ）
A．水稻的有芒与无芒 B．桃树的红花和绿叶
C．猫的爪长与狗的爪短 D．兔的长毛与卷毛
【答案】A
【解析】水稻的有芒与无芒为一对相对性状，A正确；桃树的红花和绿叶是同种生物的不同的性状，不是
一对相对性状，B错误；猫的爪长与狗的爪短描述的是不同的物种，不是一对相对性状，C错误；兔的长毛
和短毛，直毛和卷毛是相对性状，D错误。
2．孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律，“演绎”过程是（ ）
A．由性状分离现象得出生物的性状是由遗传因子决定的
B．若F 产生配子时成对遗传因子分离，则F 中三种性状比接近3∶1
1 2
C．若F 产生配子时成对遗传因子分离，则测交后代两种性状比接近1∶1
1
D．由F 出现了性状分离比“3∶1”推测生物体产生配子时成对遗传因子分离
2
【答案】C
【解析】由性状分离现象得出生物的性状是由遗传因子决定的，这是假说的内容，这不是演绎过程，A错
误；
演绎是根据假设内容推测测交实验的结果，若F 产生配子时成对遗传因子分离，自交结果即F 中两种性状
1 2
比接近3∶1，这不是演绎过程，B错误；演绎是根据假说内容推测测交实验的结果，即若F 产生配子时成
1
对遗传因子分离，则测交后代两种性状比接近1∶1，C正确；演绎是根据假设内容推测测交实验的结果，
由F 出现了性状分离比“3﹕1”推测F 产生配子时成对遗传因子分离，这不是演绎过程，D错误。
2 1
3．人对香菜的尝味能力是由一对位于常染色体上的等位基因（T、t）控制的。对于香菜中独有的某种物
质，有人能尝出其特殊味道，有人不能尝出。研究发现，体内不含t基因时，人对香菜中该种物质的尝味
能力最强。下列有关叙述正确的是（ ）
A．基因型为TT和Tt的人对香菜中该种物质的尝味能力相同
B．父母能尝出特殊味道，孩子也一定能尝出C．男性中能尝出特殊味道的人的比例与女性中的接近
D．T/t基因的遗传遵循基因的分离定律和自由组合定律
【答案】C
【解析】基因型为TT的人对香菜中该种物质的尝味能力要大于基因型为Tt的人的，A错误；若父母基因
型均为Tt，则孩子基因型可能为tt，不能尝出特殊味道，B错误；由于尝味能力是由一对位于常染色体上
的等位基因（T、t）控制的，因此男性中能尝出特殊味道的人的比例与女性中的接近，C正确；T/t基因是
一对等位基因，遗传遵循基因的分离定律，T/t基因的遗传不遵循基因的自由组合定律，D错误。
4．牵牛花花色由一组复等位基因A+、A和a控制，其中A决定蓝色，A+和a都决定红色，A+对A、a为显性，
A对a为显性。下列叙述错误的是（ ）
A．复等位基因的出现说明基因突变具有不定向性
B．开红花的植株自交，后代可能出现开蓝花的植株
C．A+、A和a基因的脱氧核苷酸的排列顺序不同
D．牵牛花种群中控制红花的基因频率大于控制蓝花的基因频率
【答案】D
【解析】复等位基因来自于基因突变，出现了多个，说明基因突变具有不定向性，A正确；若红花个体基
因型为A+A，自交后代可能出现蓝花植株，即AA，B正确；基因A+、A、a是复等位基因，它们的本质区别
在于脱氧核苷酸的排列顺序不同，C正确；由于该种群中控制红花基因和控制蓝花基因的数目均未知，无
法判断哪种花色基因频率更大，D错误。
5．芬芳怡人的茉莉花的花色只由一对等位基因R和r决定，花匠进行茉莉花杂交实验发现：红花和白花茉
莉杂交后，大量F 茉莉全部为粉花，F 粉花茉莉自交所得F 中红花∶白花∶粉花=1∶1∶2，以下对茉莉花
1 1 2
杂交的分析正确的是（ ）
A．杂交的F 茉莉全部为粉花，说明茉莉的基因R和基因r发生了融合
1
B．F 和任意一株红花杂交，子代中红花∶粉花=1∶1
1
C．F 和任意一株白花杂交，子代都会出现红花
1
D．基因R和基因r的遗传不遵循基因分离定律
【答案】B
【解析】F 自交的F 性状分离可以证明“遗传因子不会相互融合”，A错误；大量的F 全部粉花，可知亲
1 2 1
本红花和白花是RR、rr两种不同纯种，F 粉花基因型一定是Rr，三种基因型分别决定花色的三种类型。F
1 1
（Rr）和纯种红花（RR或rr）杂交子代红花∶粉花=1∶1，B正确；F（Rr）和纯种白花（rr或RR）杂交
1
子代白花∶粉花=1∶1，没有红花，C错误；F（Rr）形成R配子∶r配子=1∶1，自交F 会出现1∶2∶1的
1 2
结果，基因R和基因r的遗传遵循分离定律，D错误。6．椎实螺外壳旋转方向的遗传符合“母性效应”，即正反交情况下，由于母体中核基因的某些产物积累
在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而表现出与母体表型相同的遗传现象。椎实
螺的外壳旋转方向由一对核基因控制，右旋（D）对左旋（d）为显性。椎实螺为雌雄同体，既可异体受精
又可自体受精。现有一只基因型为 dd（♀）的左旋螺与基因型为DD（♂） 的右旋螺进行异体受精，得到
的F 均为左旋。下列说法错误的是（ ）
1
A．F 进行自体受精得到 F，其表型全为右旋
1 2
B．F 进行自体受精得到的F 中纯合子所占比例为1/2
1 2
C．椎实螺螺壳表现为左旋的个体基因型可能为DD、Dd或dd
D．一只左旋螺的自体受精后代全为右旋，则该左旋螺的基因型一定为 Dd
【答案】C
【解析】基因型为 dd（♀）的左旋螺与基因型为DD（♂） 的右旋螺进行异体受精，F 的基因型为Dd，决
1
定的是右旋螺，其自体受精得到F，其表型全为右旋螺，A正确；F 的基因型为Dd，自交后代基因型及比
2 1
例为：DD:Dd:dd=1:2:1，纯合子所占比例为1/2，B正确；椎实螺螺壳表现为左旋，说明母本的基因型为
dd，故表现为螺壳左旋的基因型为dd或Dd，C错误；表现为左旋螺的个体，说明其的母本基因型为dd，
该左旋螺一定含有d基因，故该左旋螺的自体受精后代全为右旋，说明该个体有一个D基因，则该左旋螺
的基因型一定为Dd，D正确。
7．玉米为雌雄同株异花植物。为模拟玉米的杂交和自交过程，现提供甲~丙三个小桶，甲中有20个标为D
的小球，乙中有20个标为d的小球，丙中有10个标为D的小球和10个标为d的小球。下列叙述正确的是
（ ）
A．实际对玉米进行杂交时需完成去雄、套袋操作
B．三个小桶中小球的总数不一定需要完全相等
C．甲、乙模拟的是杂合子，丙模拟的是纯合子
D．抓取小球并记录后无需将其再放回原来的桶
【答案】B
【解析】根据题意，“玉米为雌雄同株异花植物”，故实际对玉米进行杂交时不需要去雄操作，A错误；
根据题意可知：甲、乙小桶中的各有10个小球表示的是一对等位基因D和d，可以模拟的是基因分离规律
实验；丙小桶中有10个标为D的小球和10个标为d的小球，三个小桶中小球的总数不一定需要完全相等，
但这些小桶模拟生殖器官含，产生含有D和d的配子的几率是相等的，B正确；甲、乙模拟的是纯合子，
丙模拟的是杂合子，C错误；抓取小球并记录后必须将其再放回原来的桶中，D错误。
8．下图为某品种纯合水稻正常体细胞中某3条染色体上的部分隐性基因分布示意图，现将其与纯合野生型的水稻进行杂交得F，F 自交得F。只考虑图示相关基因和性状，不考虑细胞质遗传、突变和互换，下列
1 1 2
有关叙述正确的是（ ）
A．亲本水稻进行杂交时，需要对母本进行人工去雄
B．F 产生配子时，等位基因分离，非等位基因都自由组合
1
C．F 产生全为隐性基因的雄配子占全部雄配子的1/8
1
D．F 中能稳定遗传的耐热性雄性不育的植株占1/16
2
【答案】C
【解析】亲本水稻进行杂交时，隐性性状的水稻为雄性不育，只能为母本，所以不需要对母本进行人工去
雄，A错误；F 产生配子时，等位基因分离，同源染色体上的非等位基因不能自由组合，B错误；只考虑图
1
示相关基因和性状，不考虑突变和互换，F 产生全为隐性基因的雄配子占全部雄配子的1/8，C正确；不考
1
虑突变和互换，F 中不会有耐热性雄性不育的重组型的植株，其占比为0，D错误。
2
9．报春花的花色白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）由两对等位基因（A和a，B和b）共同控
制，两对等位基因独立遗传（如下图所示）。现选择AABB和aabb两个品种进行杂交，得到F，F 自交得
1 1
F。下列说法正确的是（ ）
2
A．F 的表型是黄色 B．F 中黄色∶白色的比例是9∶7
1 2
C．F 的白色个体中纯合子占3/16 D．F 中黄色个体自交有2/3会出现性状分离
2 2
【答案】D
【解析】据题干信息和题图分析可知，选择AABB和aabb两个品种进行杂交，F 的基因型为AaBb，B存在
1
时可抑制基因A表达，故F 表型为白色，A错误；选择AABB和aabb两个品种进行杂交，F 的基因型为
1 1
AaBb，由于B存在时可抑制基因A表达，F 的基因型及表型为白色（9AB、3aaB、1aabb），黄色（3A
2 - - - -
bb），故F 中黄色∶白色的比例是3∶13，F 的白色个体（9AB、3aaB、1aabb）中纯合子（1AABB、
2 2 - - -
1aaBB、1aabb）占3/13，BC错误；F 中黄色个体的基因型为1/3AAbb，2/3Aabb，所以黄色个体自交有
2
2/3会出现性状分离，D正确。10．某种鼠群中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长尾基因b为显性，且基因A和b在纯合
时胚胎均致死，这两对等位基因是独立遗传的。现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代表
型比例为（ ）
A．2∶1 B．9∶3∶3∶1 C．4∶2∶2∶1 D．1∶1∶1∶1
【答案】A
【解析】据题干信息分析可知，现将两只双杂合的黄色短尾鼠交配，可将AaBb×AaBb分解开来单独分析，
Aa×Aa的后代为1/4AA，1/2Aa，1/4aa，其中AA致死，故Aa占2/3，aa占1/3，故黄色：灰色=2：1，
Bb×Bb的后代为1/4BB，1/2Bb，1/4bb，其中bb致死，故BB占1/3，Bb占2/3，全是短尾，将两对基因自
由组合，可得到黄色短尾：灰色短尾=2：1，A正确，BCD错误。
11．某种油菜有高茎、半矮茎和矮茎三种表型，受两对独立遗传的基因A/a、B/b 控制。某实验小组让纯
种高茎油菜和纯种半矮茎油菜杂交，所得 F 全为高茎油菜，再让F 高茎油菜自交，得到的F 的表型及比
1 1 2
例为高茎∶半矮茎∶矮茎＝12∶3∶1。下列叙述错误的是（ ）
A．高茎油菜的基因型有6种
B．F 高茎油菜的基因型与F 高茎油菜的基因型相同的概率为
2 1
C．亲本高茎油菜和半矮茎油菜的基因型分别为AABB 和aabb
D．让F 高茎油菜进行测交，后代的表型及比例为高茎∶半矮茎∶矮茎＝2∶1∶1
1
【答案】C
【解析】高茎油菜的基因型有6种，可分别表示为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb、2Aabb、1AAbb，A正确；
F 高茎油菜的基因型和占比为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb、2Aabb、1AAbb，而F 高茎油菜的基因型为
2 1
AaBb，故F 高茎油菜的基因型与F 高茎油菜的基因型相同的概率为4/12=1/3，B正确；F 的表型及比例为
2 1 2
高茎∶半矮茎∶矮茎＝12∶3∶1，说明子一代的基因型为AaBb表现型为高茎，据此可推测矮茎的基因型为
aabb，则亲本的基因型可表示为AAbb（高茎）和aaBB（半高茎），C错误；让F 高茎油菜（AaBb）进行测
1
交，后代的基因型和表型比为1AaBb（高茎）、1Aabb（高茎）、1aaBb（半矮茎）、1aabb（矮茎），即高
茎∶半矮茎∶矮茎＝2∶1∶1，D正确。
12．基因A—a和N—n分别控制某种植物的花色和花瓣形状，这两对基因独立遗传，其基因型和表现型的
关系如下表。一亲本与白色宽花瓣植株杂交，得到F，对F 进行测交，得到F，F 的表现型及比例是：粉
1 1 2 2
红中间型花瓣∶粉红宽花瓣∶白色中间型花瓣∶白色宽花瓣=l:1:3:3。下列说法正确的是（ ）
基因型 AA Aa aa NN Nn nn
表现型 红色 粉红色 白色 窄花瓣 中间型花瓣 宽花瓣A．基因A和基因N的本质区别是基因的排列顺序不同
B．Aa表现为粉红色花是基因自由组合的结果
C．亲本的表现型为粉红色窄花瓣
D．F 的表现型为粉红色中间型花瓣
1
【答案】C
【解析】基因A和基因N的本质区别是碱基的排列顺序不同，A错误；A、a是等位基因，位于同源染色体
上，而是基因分离造成的，B错误；由题意知，A、a和N、n独立遗传，因此遵循自由组合定律，且A对
a、N对n是不完全显性，白色宽花瓣植株的基因型是aann，与一亲本进行杂交得到子一代，子一代的基因
型中至少含有一个a、一个n，子一代测交，测交后代中宽花瓣：中间花瓣=1：1，相当于一对测交实验，
子一代的基因型是Nn；而粉红：白色=1：3，粉红色占Aa=1/4，可以写成1/2×1/2，因此子一代的基因型
是Aa：aa=1：1，因此考虑2对相对性状，子一代的基因型是2种，AaNn、aaNn，又知亲本中一个表现型
是白色宽花瓣（aann），所以未知亲本的基因型是AaNN，表现为粉红花窄花瓣，C正确；子一代的基因型
AaNn、aaNn，表现为粉红色中间型花瓣和白色中间型花瓣，D错误。
13．某学生取甲、乙两纸盒，准备若干写着“A”“a”的卡片，在甲中放入“A”“a”卡片各10片并摇匀；
乙同样处理，开始性状分离比模拟实验。下列叙述错误的是（ ）
A．两个纸盒分别代表了雄性和雌性生殖器官
B．向甲盒中再增加两种卡片各10片，会影响统计结果
C．从两个纸盒中各取出1张卡片组合在一起模拟了雌雄配子的自由组合
D．要模拟自由组合定律，需再向另外两纸盒中各加入等量写着另一对等位基因的卡片
【答案】B
【解析】用甲、乙两个纸盒分别代表雌雄生殖器官，两纸盒内的卡片分别代表雌雄配子，用不同字母的卡
片的随机结合，可模拟生物在生殖过程中，雌雄配子的随机组合，A正确；向甲盒中再增加两种卡片各10
片，只要两种字母的卡片比例不变，不影响统计结果，B错误；两个纸盒中的卡片分别代表了雌配子和雄
配子，因此从两个纸盒中各取出1张卡片组合在一起模拟了雌雄配子的随机结合，C正确；要模拟自由组
合定律，需再向另外两纸盒中各加入等量写着另一对等位基因的卡片，D正确。
14．下列关于人类遗传病的相关叙述，错误的是（ ）
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．为预防猫叫综合征患儿出生，可以采取基因检测和孕妇血细胞检查等手段
C．调查红绿色盲的发病率，可在某大型城市的人群中随机抽样调查
D．21三体综合征（先天性愚型）的女患者与正常男性结婚，可能生下正常孩子
【答案】B【解析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；猫叫综合征是人类5
号染色体部分缺失引起的遗传病，通过基因检测无法得知胎儿是否患病，B错误；为调查红绿色盲的发病
率，可在某大型城市的人群中随机抽样调查，C正确；21三体综合征（先天性愚型，21号染色体多了一
条）的女患者可能产生含有正常染色体数目的卵细胞，其与正常男性结婚，可能生下正常孩子，D正确。
15．位于染色体上的酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a、a、a），均能使该基因失效导致人患
1 2 3
白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙
述正确的是（ ）
A．酪氨酸酶基因突变具有随机性，三种突变基因之间互为等位基因
B．白化病属于多基因遗传病，通过基因测序技术可诊断该病携带者和患者
C．a 基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
1
D．a 和a 基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同
2 3
【答案】C
【解析】酪氨酸酶基因A可突变为基因a、a、a，体现了基因突变的不定向性，A错误；人类的白化病属
1 2 3
于单基因遗传病，B错误；a 基因在A基因中的GAG之前插入三个连续的碱基，插入后的编码链对应的碱基
1
序列为GGGGAG，模板链为CCCCTC，密码子为GGGGAG，因此与A基因的表达产物相比，增加的是甘氨酸，
其他氨基酸不变，C正确；a 基因CGA变为TGA，模板链碱基是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，
2
是终止密码子，所以如果发生a 突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸；a 基因TGC变为TTC，模板链碱
2 3
基是AAG，转录形成的mRNA上的密码子为UUC，为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，所以a 和a 基
2 3
因表达产物中的氨基酸数目不相同，D错误。
16．软骨发育不全为常染色体显性遗传病（完全显性），色弱为伴X隐性遗传病，遗传性肾炎为伴X显性
遗传病（完全显性）。研究人员分别调查某地人群中这三种遗传病的发病率，结果如下表所示：
软骨发育不全 色弱 遗传性肾炎
发病率 人群中发病率为M 男性中发病率为N 男性中发病率为Z
下列有关叙述，正确的是（ ）
A．该人群中，女性色弱的人数多于男性
B．该人群中，软骨发育不全致病基因频率为1—MC．女性中，色弱的发病小于N，而遗传性肾炎的发病率大于Z
D．该人群中，色弱的基因频率为N，遗传性肾炎的基因频率大于Z
【答案】C
【解析】伴X染色体隐性遗传病在男性的的发病率大于女性中的发病率，A 错误；软骨发育不全（假设为
A）为常染色体显性遗传病，而且在人群中发病率为 M，因此 aa的基因型频率为1-M，则a的基因频率为
，软骨发育不全基因A的基因频率为= ，B 错误；色弱为伴X隐性遗传病，男性中发病率
为N，N<1，在女性的色弱的发病率为N2 N<1，所以N2
