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解密 12 人类遗传病及伴性遗传
A 组 考点专练
考向一 性染色体与性别决定
1．（2021·陕西西安市·长安一中高二期末）雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，体细胞中有23条染色体，雌
蟋蟀的性染色体组成为XX型。下列有关叙述正确的是（ ）
A．雌蟋蟀体细胞中也有23条染色体
B．蟋蟀的性别决定方式和人一样，属于XY型
C．精巢细胞中最多可以观察到2条X染色体
D．在有丝分裂后期，雌蟋蟀细胞的染色体数比雄蟋蟀多1条
【答案】C
【分析】
紧扣题干信息“雄蝗虫体细胞中有23条染色体，其性染色体组成为XO型，雌蝗虫的性染色体组成为XX
型”答题。
【详解】
A、雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，体细胞中有23条染色体，雌蟋蟀的性染色体组成为XX型，所以雌
蟋蟀体细胞中有24条染色体，A错误；
B、蟋蟀的性别决定方式和人不一样，雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，雌蟋蟀的性染色体组成为XX型，
B错误；
C、雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，只含有一条X染色体，所以精巢细胞中最多可以观察到2条X染色
体（如有丝分裂后期），C正确；
D、在有丝分裂后期，雌蟋蟀细胞的染色体数为48条，雄蟋蟀细胞的染色体数为46条，所以雌蟋蟀细胞
的染色体数比雄蟋蟀多2条，D错误。
故选C。
2．（2021·河北张家口市·高三期末）图1为人类性染色体的扫描电镜图，图2为人类性染色体的模式图。
结合图例分析下列说法错误的是（ ）A．位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联
B．Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关
C．位于Ⅲ非同源区上的基因只限于在男性中遗传
D．血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区
【答案】B
【分析】
人类性别决定为XY型，染色体组成为XX的是雌性，XY是雄性，XY染色体上的基因在遗传上和性别相
关联，但是不一定都决定性别，如红绿色盲基因位于X染色体上但是不决定性别，位于Y染色体上非同源
区段的基因只有男性患病。
【详解】
A、只要基因位于性染色体上，其遗传总是与性别相关联，A正确；
B、性染色体上的基因的遗传均与性别相关联，但不一定与性别决定相关，如色盲基因与性别决定无关，B
错误；
C、位于Y染色体非同源区上的基因仅存在于Y染色体上，只限于在男性中遗传，C正确；
D、血友病、红绿色盲致病基因只存在于I非同源区，D正确。
故选B。
3．（2021·全国高三专题练习）鸡的性别决定方式属于ZW型，通常雌鸡的羽毛宽、短、钝且直，这种特
性的羽毛叫母羽；雄鸡的羽毛细、长、尖且弯曲，这种特性的羽毛叫雄羽。所有的雌鸡都只具有母羽，而
雄鸡的羽毛可以是母羽也可以是雄羽。鸡的这种羽毛性状受一对等位基因控制（用H、h表示），且雌鸡
和雄鸡种群中关于羽毛性状的基因型种类相同。两只母羽鸡杂交，F 雄鸡中母羽：雄羽＝3：1。下列说法
1
错误的是（ ）
A．控制鸡的这种羽毛性状的基因位于常染色体上
B．两亲本的基因型相同
C．雌鸡和雄鸡中相同基因型的个体羽毛性状可能不同D．F 雄鸡与某纯合母羽雌鸡交配，子代雄鸡中全为母羽
1
【答案】D
【分析】
分析题文：鸡的这种羽毛性状由一对基因控制，遵循基因的分离定律。由于所有的母鸡都只具有母羽，而
雄鸡可以是母羽也可以是雄羽，说明鸡的这种羽毛性状的遗传属于从性遗传。两只母羽鸡杂交，F 雄鸡中
1
母羽：雄羽=3：1，说明亲本的基因型均为Hh。
【详解】
A、所有的母鸡都只具有母羽，而雄鸡可以是母羽也可以是雄羽，说明鸡的这种羽毛性状的遗传属于从性
遗传，不是伴性遗传，相关基因位于常染色体上，A正确；
B、两只母羽鸡杂交，F 雄鸡中母羽：雄羽＝3：1，说明亲本均为杂合子，即亲本的基因型相同，B正确；
1
C、雌鸡和雄鸡中相同基因型的个体羽毛性状可能不同，如hh在雌鸡中表现为母羽，在雄鸡中表现为雄羽，
C正确；
D、F 雄鸡的基因型包括HH、Hh和hh，若纯合母羽雌鸡的基因型为hh，其与F 雄鸡交配，子代雄鸡可能
1 1
出现母羽（hh），D错误。
故选D。
4．（2021·全国高三专题练习）如图为摩尔根红、白眼果蝇杂交实验的图解（不考虑变异），有关该实验
的分析不正确的是（ ）
A．白眼基因和红眼基因的结构不同
B．控制红、白眼的基因能决定果蝇的性别
C．在雄性个体内，控制果蝇眼色的基因不存在等位基因
D．F 的红眼雌果蝇中纯合子占1/2
2
【答案】B
【分析】分析题图：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状；子一代雌雄个体间相互交配，
子二代中雌果蝇既有红眼，也有白眼，而雄果蝇只有白眼，说明这对相对性状的遗传与性别有关，相关基
因位于X染色体上。
【详解】
A、白眼基因和红眼基因属于等位基因，等位基因产生的原因是基因突变，而基因突变会导致基因结构改
变，因此白眼基因和红眼基因的结构不同，A正确；
B、控制红、白眼的基因位于性染色体上，其遗传与性别相关，但它们不能决定果蝇的性别，B错误；
C、由于控制眼色的基因只存在于X染色体上，而雄性个体的体细胞中只有一条X染色体，因此在雄性个
体内，控制果蝇眼色的基因不存在等位基因，C正确；
D、亲本的基因型分别是红眼雌果蝇XBXB、白眼雄果蝇XbY，子代的基因型是红眼雌果蝇XBXb、红眼雄果
蝇XBY，F 的红眼雌果蝇中纯合子占1/2，D正确。
2
故选B。
5．（2020·福建省泰宁第一中学高二月考）下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（ ）
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
【答案】B
【分析】
1、性染色体上的基因并不是均和性别决定有关，如红绿色盲基因、血友病基因等；并且生殖细胞中并不
是只表达性染色体上的基因，细胞新陈代谢必需的酶的基因在每个细胞中均得到表达。
2、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性
别相关联，称为伴性遗传。
3、X和Y为同源染色体，在初级精母细胞中一定含有Y染色体；但在减数第一次分裂过程中，由于发生
了同源染色体的分离，次级精母细胞中只含X或Y这对同源染色体中的一条。也就是说次级精母细胞有的
含X染色体，有的含Y染色体。
【详解】
A、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有
关的基因位于X染色体上，但其与性别决定无关，A错误。
B、基因在染色体上，伴随染色体遗传，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确。C、不同的细胞里面的基因选择性表达，生殖细胞也是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也
需表达，并不是只表达性染色体上的基因，C错误。
D、X和Y为同源染色体，在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，由于发生
了同源染色体的分离，次级精母细胞中只含X或Y这对同源染色体中的一条，也就是说次级精母细胞有的
含X染色体，有的含Y染色体，D错误。
故选B。
考向二 X、Y染色体上基因的遗传方式
6．（2021·甘肃白银市·高二期末）果蝇红眼基因A和白眼基因a位于X染色体上，现有某对果蝇后代中雌
性全是红眼，雄性中一半红眼，一半白眼，则亲本的基因型是（ ）
A．XAXa和XAY B．XAXA和XaY
C．XaXa和XAY D．XaXa和XY
【答案】A
【分析】
已知果蝇红眼基因A和白眼基因a位于X染色体上，已知后代的表现型，根据X、Y染色体的传递规律可
推测亲本的基因型。
【详解】
已知果蝇红眼基因A和白眼基因a位于X染色体上。根据雌性全是红眼，说明父本是红眼，基因型为
XAY，后代雄性中一半是红眼，一半白眼，说明母本是红眼，且携带了a基因，所以母本的基因型是
XAXa，A正确。
故选A。
7．（2021·天津高三期末）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA
的叙述不正确的是（ ）
A．XAXa个体不是HA患者
B．A和a这对基因遗传遵循分离定律
C．男患者的女儿一定患HA
D．HA患者中男性多于女性
【答案】C
【分析】
1、人类血友病伴性遗传： （1）病因：由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血的时间延长； （2）症状：在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡； （3）特点：血友病的基因是隐性的，其遗传方式
与红绿色盲相同。
2、甲型血友病遗传的特点（伴X隐性遗传）： （1）交叉遗传（甲型血友病基因是由男性通过他的女儿
传给他的外孙的）； （2）母患子必病，女患父必患；（3）甲型血友病患者中男性多于女性 。
【详解】
A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，故XAXa个
体不是HA患者，属于携带者，A正确；
B、A和a毛是一对等位基因，且位于X染色体上，所以A和a这对等位基因的遗传遵循分离定律，B正确；
C、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，故男患者的女儿不一定患HA，C错误；
D、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，D正确。
故选C。
8．（2021·陕西西安市·长安一中高二期末）人棘状毛囊角质化是一种单基因遗传病（由A、a控制），一
对父母均正常的夫妇，妻子表现型正常，丈夫患病，已生有一患该病的女儿。现妻子怀有身孕，产前诊断
显示夫妇二人均只含有A或a中的一种基因，而胎儿同时含有基因A和a，且性染色体组成为XXY。下列
推断错误的是（ ）
A．该遗传病最可能是X染色体上的显性遗传
B．丈夫患病的最可能原因是其母亲的卵原细胞中相关基因发生了显性突变
C．在人群中该遗传病女性患者明显多于男性患者
D．生出XXY患儿最可能的原因是父亲产生配子时减数第二次分裂异常
【答案】D
【分析】
题意显示，一对父母均正常的夫妇，妻子表现型正常，丈夫患病，根据正常的双亲生出患病的儿子（丈
夫）可推测该病为隐性遗传病，又因夫妇有一患病的女儿，无论是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，
该妻子均为杂合子，与产前诊断显示夫妇二人均只含有A或a中的一种基因不符，因此排除隐性遗传病的
可能，则该病为显性遗传病，又妻子表现型正常，丈夫患病，已生有一患该病的女儿，夫妇二人均只含有
A或a中的一种基因，只能确定该病为X染色体显性遗传病，即妻子的基因型为XaXa，丈夫的基因型为
XAY。
【详解】
A、若该病为常染色体（X染色体）隐性遗传病，则与题干中夫妇二人均只含有A或a中的一种基因相悖，
若该病为常染色体显性遗传病，则其丈夫应为杂合子，也与题意不符，因此该遗传病最可能是X染色体上的显性遗传，A正确；
B、该病为伴X显性遗传病，丈夫患病，其基因型型为XAY，显然致病基因一定来自其表现正常的母亲，
因此丈夫患病的最可能原因是其母亲的卵原细胞中相关基因发生了显性突变导致的，B正确；
C、伴X显性遗传病表现为女性患病高于男性患病，因此该病在人群中该遗传病女性患者明显多于男性患
者，C正确；
D、患病孩子的染色体组成为XXY，则其基因型最可能为XAXaY，结合夫妇的基因型可知，XA、Y只能由
父方提供，因此该患儿的出现是由于父方提供了异常的精子导致，最可能的原因是父亲产生配子时减数第
一次分裂时，同源染色体没有正常分离导致的，D错误。
故选D。
9．（2021·陕西西安市·长安一中高二期末）果蝇的体色灰身对黑身是显性，基因位于常染色体上（用B、
b表示）；眼色红眼对白眼为显性，基因位于X染色体上（用H，h表示）。一只纯合黑身红眼雌蝇与一只
纯合灰身白眼雄蝇杂交得F，F 再自由交配得F。下列有关叙述错误的是（ ）
1 1 2
A．亲本黑身红眼雌果蝇的基因型为bbXHXH
B．F 中雌果蝇的表现型为灰身红眼
1
C．F 中雄果蝇的红眼基因都来自F 的父方
2 1
D．F 自由交配获得的F 中不可能产生白眼雌果蝇
1 2
【答案】C
【分析】
题意分析：纯合黑身红眼雌蝇的基因型为bbXHXH与纯合灰身白眼雄蝇BBXhY杂交得F，子一代的基因型
1
为BbXHXh、BbXHY，F 再自由交配得F，后代的基因型为（1BB、2Bb、1bb）（XHXH、XHXh、XHY、
1 2
XhY）
【详解】
A、结合分析可知，亲本黑身红眼雌果蝇的基因型为bbXHXH，A正确；
B、F 中雌果蝇的基因型为BbXHXh，表现型为灰身红眼，B正确；
1
C、结合分析可知，F 中雄果蝇的红眼基因来自F 的母方，因为F 的父方父不含有红眼基因，C错误；
2 1 1
D、F 自由交配获得的F 中不可能产生白眼雌果蝇，因为F 中雄果蝇不能提供含有Xh基因的精子，D正确。
1 2 1
故选C。
10．（2021·陕西西安市·长安一中高二期末）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，如图是某家族患苯丙酮
尿症（由A/a基因控制）和红绿色盲（由B/b基因控制）的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是（ ）A．图中甲病为红绿色盲
B．乙病为常染色体隐性遗传
C．7号的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb
D．4号与7号基因型相同的概率是100%
【答案】D
【分析】
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。
2、遗传病的判定方法
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性”。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”；②“有中生无为显性，女儿正常为常显”。
【详解】
A、分析遗传系谱图，1号和2号无乙病，生育的女儿4号患乙病。说明乙病为隐性病，4号的父亲和儿子
均不患乙病，说明不遵循伴性遗传的规律，所以乙病为常染色体隐性遗传病。根据题意可知，乙病为苯丙
酮尿症，甲病为红绿色盲，A正确；
B、乙病为常染色体隐性遗传病，B正确；
C、7号患甲病（苯丙酮尿症）不换乙病（红绿色盲），则一定含有aa和XB， 2号的色盲基因Xb可能通
过4号遗传给7号，所以7号的基因型可能为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，C正确；
D、4号的基因型一定为aaXBXb，7号的基因型可能为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，4号和7号基因型相同的概
率是50%，D错误。
故选D。
考向三 分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）
（2021·山东潍坊市·高三期末）某昆虫为XY 型性别决定，其灰身（A）与黑身（a）、直毛（B）与分叉毛（b）、正常肢（D）与短肢（d）这三对相对性状各受一对等位基因控制。假定不发生染色体变异和交
叉互换。
（1）让纯合的正常肢雄性个体和短肢个体进行杂交 ，F 相互交配，所得F 为正常支雌性∶正常肢雄性∶
1 2
短肢雌性∶短肢雄性=1∶1∶1∶1，则据此 ____（填能或能）判断控制正常肢与短肢的基因位于常染色体
还是X染色体上? 说明判断的理由? ____
（2）现有这种昆虫三个纯合品系∶品系①同时含有 A、B基因，品系②只含 A 基因，品系③只含 B基
因。关于这两对基因在染色体上的分布有以下三种假设，假设一∶两对基因都位于常染色体上；假设二∶
有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上；假设三∶两对基因都位于X染色体上。已知Y 染
色体上不存在相关基因。请以上述品系为材料，选择两个品系设计杂交实验，探究上述哪一假设成立。实
验思路是_______________________，根据子一代的情况作出判断。若_______________________，则假设
一成立；若_______________________，则假设二成立；若_______________________，则假设三成立。
【答案】（1）能 控制正常肢与短肢的基因位于X染色体上。因为基因若位于常染色体上，F 的性状
1
分比为3∶1，这与实验结果不相符 （2）选择②×③杂交组合进行正、反交 两对性状的正、反交结
果都相同 有一对性状的正、反交结果相同，另一对不同 两对性状的正、反交结果都不同
【分析】
基因分离定律和自由组合定律的实质；进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源
染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的
自由组合而发生自由组合。
【详解】
（1）由于亲本是纯合个体，如果控制该性状的基因位于常染色体上，则F 的性状分比为3∶1，这与实验
1
结果不相符，因此控制这对性状的基因位于X染色体上，且亲代基因型为XdXd和XDY，F 基因型是XDXd
1
和XdY。
（2）根据假设先推断基因型，列表显示：
品系① 品系② 品系③
假设
AABB AAbb aaBB
一
假设
AAXBXB或AAXBY AAXbXb或AAXbY aaXBXB或aaXBY
二
假设
XABXAB或XABY XAbXAb或XAbY XaBXaB或XaBY
三
因此可以选择选择②×③杂交组合进行正、反交；如果假设一正确，由于基因位于常染色体上，则两对性状的正、反交结果都相同；
如果假设二正确，由于Aa基因位于常染色体上，所以有一对性状的正、反交结果相同，另一对不同；
如果假设三正确，由于两对基因都位于X染色体上，所以两对性状的正、反交结果都不同。
（2021·济南市历城第二中学高三月考） 某XY性别决定型昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由
基因A（a）、B（b）控制，其中有一对基因位于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅
单体色雄性昆虫进行杂交，得到F 全为长翅单体色，F 雌雄个体交配，得到F 的表现型及比例如图所示。
1 1 2
（1）这两对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律，原因是__________________。控制七彩体色和单
体色的基因位于___________染色体上，F 雄昆虫的基因型是___________。
1
（2）F 长翅单体色雄性个体中杂合子占________，让F 中长翅单体色雌雄果蝇随机交配，F 中短翅单体
2 2 3
色雌性个体所占的比例为______________。
（3）研究者在此昆虫的野生型种群中发现了朱砂眼隐性突变体——朱砂眼a（hh）和朱砂眼b（hh），
1 1 2 2
现要通过一次杂交实验判断朱砂眼a和b是否由同一对等位基因控制，请你写出简单的实验思路并预期实
验结果及结论。
实验思路： ___________________。
预期实验结果及结论：____________。
【答案】（1）长翅单体色：短翅单体色：长翅七彩体色：短翅七彩体色=9：3：3：1 X、Y
AaXbYB （2）5/6 1/24 （3） 用朱砂眼a与朱砂眼b杂交，观察F 的眼色性状 若F 全为朱砂
1 1
眼，则说明两者由同一对等位基因控制；若F 中全为野生型，则说明两者由不同对等位基因控制
1
【分析】
F1全为长翅单体色，说明长翅单体色是显性。长翅单体色：短翅单体色：长翅七彩体色：短翅七彩体色
=9：3：3：1，说明两对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律。其中在雌雄中长翅：短翅都是3:1，说
明是常染色体；七彩体色只有雌性中有，说明位于XY性染色体上。
【详解】（1）如图：长翅单体色：短翅单体色：长翅七彩体色：短翅七彩体色=9：3：3：1，说明两对相对性状的
遗传符合基因的自由组合定律。由于F 中七彩体色只有雌性中有，说明位于XY性染色体上。F1雄昆虫的
2
基因型是AaXbYB。
（2）F 的基因型为AaXBXb、AaXbYB，F 长翅单体色雄性个体中纯合子有1/3×1/2=1/6，则杂合子有5/6。
1 2
F 中长翅的基因型为1/3AA、2/3Aa，随机交配后代有短翅1/9，F 中单体色基因型为XBXb，1/2的XBYB、
2 2
1/2的XbYB，随机交配后代有单体色雌性3/8，1/9×3/8=1/24。
（3）若朱砂眼a和b不由同一对等位基因控制，则它们的等位基因是野生型的基因，故用朱砂眼a与朱砂
眼b杂交，观察F 的眼色性状，若F 全为朱砂眼，则说明两者由同一对等位基因控制；若F1中全为野生
1 1
型，则说明两者由不同对等位基因控制。
（2020·四川成都市·树德中学高三月考）某种果蝇（2N=8）灰身（A）对黑身（a）为显性，直毛（B）对
分叉毛（b）为显性，A与a基因在常染色体上，B与b基因的位置未知（不考虑在Y染色体上）。现用纯
合的灰身分叉毛雄蝇与纯合的黑身直毛雌蝇杂交，F 自由交配，F 的表现型及其比例为灰身直毛：灰身分
1 2
叉毛：黑身直毛=4：1：1。已知该种果蝇某种基因组成的卵细胞不能受精。请回答下列问题：
（1）果蝇的一个精细胞的染色体组成可表示为______________，测定果蝇的一个基因组需要测定______
条染色体上的碱基序列。
（2）控制上述两对相对性状遗传的基因_______（选填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律，含
有_________基因的卵细胞不能受精。
（3）根据上述实验的统计结果，还不能判断出B与b基因是在常染色体上，还是在X染色体上。为了判
断B与b基因是否只在X染色体上，还需对F的果蝇进行选择性统计分析。请简要写出两种统计方案（统
计的对象及表现型条件）。
①方案1：统计F 中的________________。
2
②方案2：统计F 中的______________。
2
【答案】（1）3+X或3+Y 5 （2）遵循 ab （3）雌果蝇中是否都是直毛（或雌果蝇中是否
出现分叉毛） 分叉毛果蝇是否都是雄性（或分叉毛果蝇是否出现雌性）
【分析】
根据题目分析：在F 中没有黑身分叉毛个体，又因为“该种果蝇某种基因组成的卵细胞不能受精”，所以
2
可以推测不能受精的卵细胞的基因组成为ab；根据F 中表现型种类及比例，可以推测出相关基因所控制的
2
表现型进行了自由组合，因此符合自由组合定律。
【详解】
（1）正常果蝇中含有8条染色体，其中6条常染色体和2条性染色体，精细胞的染色体数目与正常体细胞数目相比减半，因此果蝇的一个精细胞的染色体组成可表示为3+X或3+Y；测定果蝇的一个基因组需要测
定3条常染色体和2条性染色体，总共5条。
（2）根据题目分析：在F 中没有黑身分叉毛个体，又因为“该种果蝇某种基因组成的卵细胞不能受精”，
2
所以可以推测不能受精的卵细胞的基因组成为ab；若B与b基因位于X染色体上，由于A与a基因位于常
染色体上，则这两对基因满足自由组合定律；若B与b基因位于常染色体上，则根据亲本的表现型可以推
测F 的基因型为AaBb按照上述推测F 自由交配其配子组合如下：
1 1
由此可以看出F 的性状分离比为灰身直毛∶灰身分叉毛∶黑身直毛=4∶1∶1，与题目中信息相符，因此，
2
F 在形成配子时非等位基因是自由组合的。综上所述控制这两对相对性状的基因满足自由组合定律。
1
（3）若B与b基因只位于X染色体上，则根据题目中的杂交过程，F 的基因型为AaXBXb，AaXBY，根据
1
伴X遗传特点，F2中雌性果蝇均为直毛，并且分叉毛果蝇全都为雄性。而若B与b基因位于常染色体上时，
子代雌、雄性中均存在直毛和分叉毛。所以要判断B与b基因是否只在X染色体上，仅需对F 的果蝇进行
2
选择性统计分析：若F 中雌性果蝇均为直毛或F 中分叉毛果蝇全都为雄性，则可判断B与b基因只在X染
2 2
色体上。
考向四 人类遗传病的判定、监测和预防
11．（2021·浙江高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（
）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染
色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色
盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起
的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体
数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色
盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷
脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
12．（2021·内蒙古赤峰市·高二期末）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．调查某单基因遗传病的发病率时，应选择有该病患者的家系进行调查
B．先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病
C．通过遗传咨询和产前诊断可完全避免遗传病的发生
D．通过羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用于先天性愚型的筛查
【答案】D
【分析】
1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的
是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病
的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传
病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预
防遗传病的产生和发展。
【详解】
A、调查某单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，调查发病率时，应在人群中随机进行调查，A
错误；B、先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断等手段，能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，C错误；
D、通过羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用于先天性愚型（21三体综合征，可在显微镜下观察到）的筛查，
D正确。
故选D。
13．（2021·四川绵阳市·三台中学实验学校高二期末）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（
）
A．原发性高血压在群体中发病率高，B超检查能判断胎儿是否患有遗传病
B．红绿色盲在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，应在患者家系中调查发病率
C．镰刀型细胞贫血症可以通过基因诊断来确定，不携带致病基因的胎儿仍可能患遗传病
D．苯丙酮尿症是由一个基因控制的遗传病，患该病男子与正常女性生育的后代适宜选择男孩
【答案】C
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
2、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，
即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
【详解】
A、B超不能判断胎儿是否患有遗传病，只能判断孩子发育是否正常，A错误；
B、调查发病率是在人群中，不是在患者家系中调查，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，可以通过基因诊断来确定，染色体异常遗传病例如21三体综合征
的孩子不携带致病基因，仍然患遗传病，C正确；
D、苯丙酮尿症是由一对等位基因控制的遗传病，遗传方式常染色体隐性，所以生男孩或女孩患病概率相
同，D错误。
故选C。
14．（2021·甘肃白银市·高二期末）下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．先天性的疾病由于是从母体带来的，因此都属于遗传病B．一个女性患血友病，那么她的父亲和儿子均患血友病
C．由于人类有46条染色体，故基因组测序需要测定23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病的传递，在一定条件下也符合孟德尔遗传定律
【答案】B
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
2、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
3、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
4、伴X隐性遗传的特点是男性患者多于女性患者，隔代遗传和交叉遗传等，在遗传图谱中会表现出母病
儿必病，父康女必康的典型特征。
【详解】
A、先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形，不属于遗传病，A错
误；
B、女性血友病患者的基因型为XhXh，所以其父亲和儿子均患血友病，基因型都为XhY，B正确；
C、由于X染色体与Y染色体是异型同源染色体，因此人类组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色
体、1条Y染色体，共24条，C错误；
D、多基因遗传病容易受环境影响，不遵循孟德尔遗传定律，单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，D错误。
故选B。
15．（2021·陕西西安市·长安一中高二期末）神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，病因
是患者体内的某种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述错误的是（ ）
A．单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病
B．可用基因检测手段有效预防其产生和发展
C．近亲结婚导致神经节苷脂沉积病的发病率升高
D．在人群中，男性和女性患神经节苷脂沉积病的概率相同
【答案】A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐
性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生
素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】
A、单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，而不是单个基因控制的遗传病，A错误；
B、神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，因此可用基因检测手段有效预防其产生和发展，
B正确；
C、近亲结婚的情况下则会使后代从双亲获得同一种隐性致病基因的机会增加，进而增加隐性基因纯合的
机会，使神经节苷脂沉积病的发病率升高，因为该病是隐性遗传病，C正确；
D、常染色体上的基因控制的性状的遗传与性别无关，因此在人群中，男性和女性患神经节苷脂沉积病的
概率相同，D正确。
故选A。
考向五 “四步法”分析遗传系谱图
16．（2021·柳州市第二中学高二期末）某单基因遗传病的系谱图如图，有关叙述正确的是（ ）
A．该病不可能为常染色体隐性遗传病
B．根据每代都有患病个体推断该病可能为显性遗传病
C．该小组同学应在人群中随机选择个体调查该病的遗传方式
D．根据系谱图中男女患者人数相同判断该病为常染色体遗传病【答案】B
【分析】
1、遗传系谱图中遗传病遗传方式的判断方法一般是是：先确定是显性遗传病还是隐性遗传病，再确定基
因的位置是在常染色体上还是性染色体上，（先定显隐性，再定常或性）。如果父母都正常，而子女患病，
则是隐性遗传病，（无中生有为隐性）；如果父母有病，而子女正常，则是显性遗传病，（有中生无为显
性）。如果确定是隐性遗传病，再看女性患者的父亲或儿子的性状表现，如果父亲或儿子正常则不是伴性
遗传。（隐性看女病，父子正常非伴性）；如果确定是显性遗传病，再看男性患者的母亲或女儿的性状表
现，如果母亲或女儿正常则不是伴性遗传，（显性看男病，母女正常非伴性）。如果根据上述情况无法判
断，这做可能性推断。
2、根据题意和图示分析可知：图中代代都有患者，说明该遗传病可能显性遗传病，由于女性患者存在正
常儿子，男性患者也存在正常女儿，说明该病不可能是伴X显性遗传病或伴X隐性遗传病、Y染色体遗传
病。
【详解】
A、根据分析可知：该病可能为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、根据每代都有患病个体推断该病可能为显性遗传病，B正确；
C、调查该病的遗传方式应在患者家系中进行，C错误；
D、虽然系谱图中男女患者人数相同，但不能作为判断该病为常染色体遗传病的依据，D错误。
故选B。
17．（2021·辽宁抚顺市·高三期末）下图1是某家庭的遗传系谱图，2号不携带乙病致病基因；图2表示图
1中某个体的细胞中两对同源染色体及其上分布的与两种遗传病有关的基因，甲病相关基因用A、a表示，
乙病相关基因用B、b表示。图2所表示的图1中的个体是（ ）
A．1号 B．2号 C．3号 D．4号
【答案】D【分析】
1、遗传系谱图中遗传病遗传方式的判断方法一般是是：先确定是显性遗传病还是隐性遗传病，再确定基
因的位置是在常染色体上还是性染色体上，（先定显隐性，再定常或性）。如果父母都正常，而子女患病，
则是隐性遗传病，（无中生有为隐性）；如果父母有病，而子女正常，则是显性遗传病，（有中生无为显
性）。如果确定是隐性遗传病，再看女性患者的父亲或儿子的性状表现，如果父亲或儿子正常则不是伴性
遗传。（隐性看女病，父子正常非伴性）；如果确定是显性遗传病，再看男性患者的母亲或女儿的性状表
现，如果母亲或女儿正常则不是伴性遗传，（显性看男病，母女正常非伴性）。
2、分析题图1，甲病是显性遗传病（1、2有甲病，而5无甲病），乙病是隐性遗传病（1、2无乙病，而4
患乙病）。又根据2号不携带乙病致病基因，可知乙病是伴X隐性遗传病。根据图2，两病的致病基因位
于非同源染色体上，确定甲病为常染色体显性遗传病。
【详解】
据图分析甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X隐性遗传病，1、2号患甲病，但儿子4号患甲乙两种遗
传病（4号基因型为A-XbY），5号正常（基因型为aaXBX-），可以推出1号基因型为AaXBXb，2号基因
型为AaXBY，3号患甲病，基因型为A-XBX-。
据图2分析，此细胞含有同源染色体和姐妹染色单体，应该是处于有丝分裂前、中期或者减数第一次分裂
的细胞，该细胞的基因型是AAaaXbXb，为患甲病和乙病的男性，应该是4号个体，D正确。
故选D。
18．（2021·玉门油田第一中学高二期末）下图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个正
常孩子的概率为（ ）
A．1/6 B．3/4 C．1/4 D．100%
【答案】A
【分析】
1、伴性遗传的概念：位于性染色体的基因，其遗传总是与性别相联系的现象。2、伴X染色体隐性遗传病特点：①男性患者多于女性患者。②交叉遗传、隔代遗传。即男性→女性→男
性。③女患者的父亲和儿子一定是患者。
3、伴X染色体显性遗传病特点：①女性患者多于男性患者。②代代相传。③男患者的母亲和女儿一定患
病。
【详解】
图中3、4是患者，其后代中8号是正常，所以舞蹈病是显性遗传病；4号患者母亲正常，排除伴X染色体
显性遗传的可能性，所以舞蹈病是常染色体显性遗传病。设舞蹈病显性基因为A，隐性为a。3号和4号为
患者，但是生下正常女儿，说明3号和4号基因型均为Aa，所以7号患者基因型为1/3概率是AA，2/3是
Aa；10号患者的父亲正常，所以10号的基因型只能是Aa。7和10婚配，生出正常孩子的概率是
2/3×1/4=1/6。A正确，BCD错误。
故选A。
19．（2021·辽宁营口市·高三期末）亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由显性基因H序列中的三个核苷酸
（CAG）发生多次重复所致。下图表示某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果
（图2）。据图分析，下列相关叙述错误的是（ ）
A．H基因位于常染色体上，该病是一种单基因遗传病
B．H基因中 CAG重复 25 次就可以引起个体发病
C．与I-1 比较，Ⅱ-1未患病，说明是否发病可能与年龄有关
D．I-1 产生配子时，H基因中 CAG 的重复次数会增加
【答案】B
【分析】
基因突变：
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配
子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。（2）诱发因素可分为：
①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；
②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；
③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突
变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。
（3）发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期。
（4）基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】
A、从系谱图中看出父亲得病，但有女儿未得病，所以该病一定不是X显性病，也不是Y染色体遗传病，
H基因位于常染色体上，该病是一种单基因遗传病，A正确；
B、从图2中看出Ⅰ-1重复次数超过25次，还未达到50次就患病了，所以不患病需要CAG重复次数不超
过25次，但H基因中CAG重复25次也不一定患病，B错误；
C、与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1是暂未患病，所以推测该病会伴随年龄的增长呈渐进性发病，C正确；
D、Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5是Ⅰ-1的孩子，所以推测在Ⅰ-1减数分裂产生配子的过程中H基因中CAG的
重复次数会增加，D正确。
故选B。
20．（2021·陕西渭南市·高三一模）先天性夜盲症是一种由位于X染色体上的一对等位基因（A/a）控制的
先天性眼部疾病，下图是某家族该病的遗传系谱图，其中Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他个体的
染色体组成正常。下列叙述正确的是（ ）
A．该病可能属于显性遗传病 B．I-1、I-3和Ⅱ-8都是杂合子
C．Ⅲ-9的X染色体来自I-2 D．II-5与表现正常的女性生育正常女儿的概率是1/2
【答案】C
【分析】
根据题意和图示分析可知：先天性夜盲症是位于X染色体上的遗传病，又图中Ⅱ-6、Ⅱ-7正常，其女儿Ⅲ-9
有病，且其染色体只有一条X染色体，所以该病是伴X染色体隐性遗传病。【详解】
A、根据图示分析：Ⅱ-6、Ⅱ-7正常，其女儿Ⅲ-9号有病，所以该病是隐性遗传病，A错误；
B、根据图示分析：I-3的基因型既可能是XAXA，也可能是XAXa，不一定是杂合子，B错误；
C、根据题意和图示，Ⅱ-7正常，Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，且含有隐性致病基因a，所以其X
染色体只能来自Ⅱ-6，而Ⅱ-6正常，但是其父亲I-2是患者（XaY），他的X染色体，一定传给他的女儿
Ⅱ-6，所以Ⅲ-9的含有隐性致病基因a的X染色体来自I-2，C正确；
D、I-5（XaY）与基因型为XAXA的表现正常的女性生育正常女儿的概率是1/2，与基因型为XAXa的表现正
常的女性生育正常女儿的概率是1/4，D错误。
故选C。
考向六 调查人群中的遗传病（实验探究）
21．（2020·厦门市湖滨中学高二期中）在进行“调查人群的遗传病”学生活动中，最好选择週査（ ）
A．发病率较低的单基因遗传病 B．发病率较高的单基因遗传病
C．发病率较低的多基因遗传病 D．发病率较高的多基因遗传病
【答案】B
【分析】
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的
是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病
的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式。
【详解】
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等
故选B。
22．（2020·重庆市凤鸣山中学高二期中）下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚，可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
【答案】B
【分析】
1.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的
遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
2.遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病
或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防
遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲结婚：这可降低隐性遗传病在群体中的发病率。
【详解】
A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，有利于学生掌握调查的流程，A
正确；
B、禁止近亲结婚是优生的措施，该措施可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，B错误；
C、孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但因为孕妇血液中含胎儿的血细
胞较少，所以通常用羊水检查，C正确；
D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但依然有可能患染色体异常遗传病，D正确。
故选B。
23．（2020·九龙坡区·重庆市铁路中学校高二期中）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．调查遗传病遗传方式常选择发病率较高的单基因遗传病
【答案】D
【分析】
1、人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物
质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
2、人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
【详解】
A、遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是基因结构改变引起，也可能由染色体异
常引起，A错误；
B、具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；
C、杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用
杂合子筛查法筛选，C错误；
D、调查遗传病遗传方式常选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲，D正确。
故选D。24．（2020·福建高三月考）一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如下表，以下叙述错误的
是（ ）
母亲年龄（岁） 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发生率（×10-4） 1．19 2．03 2．76 9．42
A．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与其他因素无关
C．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率
【答案】B
【分析】
根据表格分析，唐氏综合征的发生率与母亲的年龄有一定的关系，在实验年龄范围内，随着母亲年龄的增
长，唐氏综合征的发生率不断增加，尤其母亲年龄≥35岁后发生率更高。
【详解】
A、抽样调查的关键是随机取样，对于唐氏综合征的抽样调查应该兼顾地区差异等因素，以增大取样的随
机性，A正确；
B、由表可知，各年龄阶段的母亲都可能生育唐氏患儿，故新生儿患唐氏综合征不仅与母亲年龄有关，可
能与其他因素也有关，B错误；
C、唐氏综合征是由于患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条引起的，若减数第一次分裂后期21号
染色体未分离，可导致配子中多一条染色体，使子代患唐氏综合征（21三体综合征），C正确；
D、由图表可知，35岁以上孕妇生育唐氏患儿的几率较高，因此应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐
氏综合征患儿出生率，D正确。
故选B。
25．（2020·黑龙江鹤岗市·鹤岗一中高三月考）国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计
划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错
误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．如果通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目
前不如羊水检查准确
D．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断【答案】B
【分析】
1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的
是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病
的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
2、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病
或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防
遗传病的产生和发展。
【详解】
A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，B错误；
C、孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目
前不如羊水检查准确，C正确；
D、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。
故选B
B 组 专题综合练
1．（2021·浙江高考真题）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结
果如下表。第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F。F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比
1 2 2
例为（ ）
杂交 P F
1
组合 雌 雄 雌 雄
① 弯曲尾 正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
② 弯曲尾 弯曲尾 全部弯曲尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
③ 弯曲尾 正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾
注：F 中雌雄个体数相同
1
A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19
【答案】B
【分析】分析表格，由第②组中弯曲尾与弯曲尾杂交，F 的雌雄个体表现不同，说明该性状的遗传与性别相关联，
1
相关基因位于性染色体上，又由F 中雌性全为弯曲尾，雄性中弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测控制尾形的
1
基因位于X染色体上，且弯曲尾对正常尾为显性，该小家鼠发生的突变类型为显性突变。设相关基因为
A、a，则正常尾个体的基因型为XaY、XaXa，弯曲尾个体的基因型为XAXA、XAXa、XAY，据此分析。
【详解】
依据以上分析，由第①组中弯曲尾与正常尾杂交，F 中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测第①
1
组亲本基因型为XAXa×XaY，则产生的F 中雄性个体基因型及比例为XAY：XaY=1∶1；第③组中弯曲尾与
1
正常尾（XaY）杂交，F 中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=4∶1，由于亲本雄性正常尾（XaY）产生的配子
1
类型及比例为Xa∶Y=1∶1，根据F 比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1。
1
若第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配产生F，已知第①组F 雄性个体中XAY：
1 2 1
XaY=1∶1，产生的配子类型及比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③组亲本雌性个体产生的配子类型及比例
为XA∶Xa=4∶1，则F 中雌性弯曲尾（XAXA、XAXa）个体所占比例为1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F 中
2 2
雌性弯曲尾杂合子（XAXa）所占比例为1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，综上，F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例
2
为5/20÷9/20=5/9。因此B正确，ACD错误。
故选B。
2．（2021·宁夏银川市·银川一中高二期末）一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY
的患者，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关？后者的病因发生在什么时期？ （ ）
A．与父亲有关、减数第一次分裂 B．与母亲有关、减数第二次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用 D．与母亲有关、减数第一次分裂
【答案】B
【分析】
已知红绿色盲是由X染色体上的隐性基因控制的，一对正常的夫妇，生了一个色盲患者，故推测母亲是携
带者XBXb，父亲是XBY。
【详解】
该患者的基因型为XbXbY，XbXb只能来自于母亲，是母亲减数第二次分裂过程中姐妹染色单体未正常分离
造成的，综上所述，B正确，ACD错误。
故选B。
3．（2021·甘肃省徽县第二中学高二期末）下列关于变异的说法中正确是（ ）
A．在某个典型的患者家系中调查，以推测该病的遗传方式
B．无子番茄和无子西瓜都属于不可遗传变异生物C．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
D．基因中一段DNA的缺失或重复属于染色体结构变异
【答案】A
【分析】
1、染色体变异：指染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变的
现象；
2、基因突变：指基因的分子结构发生变化，产生了新的基因，可能导致出现新的性状。
【详解】
A、推测某病的遗传方式，需要在典型的患者家系中，通过家族遗传系谱图进行调查，A正确；
B、无子西瓜的培育原理为染色体变异，属于可遗传变异，B错误；
C、不携带遗传病基因的个体，不携带遗传病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病，C错误；
D、基因中一段DNA的缺失或重复不属于染色体结构变异，属于基因突变，D错误；
故选A。
4．（2021·梅河口市第五中学高三期末）下列有关遗传、变异和进化的叙述，正确的是（ ）
A．血友病、猫叫综合征和先天性愚型都属于染色体异常遗传病
B．基因突变可以发生在一个DNA上的不同部位，说明基因突变具有随机性
C．基因重组可以产生新的基因组合，是生物变异的根本来源
D．大肠杆菌不能发生基因重组，但可以发生基因突变和染色体变异
【答案】B
【分析】
本题考查生物的变异和人类遗传病，考查对可遗传变异类型及人类遗传病类型的理解和识记。人类遗传病
包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变
异三种类型。
【详解】
A、血友病属于单基因遗传病，猫叫综合征和先天性愚型属于染色体异常遗传病，A错误；
B、基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA
分子上，可以发生在同一个DNA上的不同部位，B正确；
C、基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源，C错误；
D、大肠杆菌属于原核细胞，没有染色体，不能发生基因重组，也不能发生染色体变异，D错误。
故选B。二、多选题
5．（2021·陕西高二期末）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因
（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现让一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，产生
的F 雄果绳中有1/8为白眼残翅果蝇。下列相关叙述正确的是（ ）
1
A．亲本雌果蝇的基因型是BbXRxr
B．F 中不会出现白眼长翅雌果蠅
1
C．雌、雄亲本都能产生4种基因型的配子
D．F 中出现红眼残翅雌果蝇的概率是3/8
1
【答案】AC
【分析】
题意分析，F 的雄果蝇中出现白眼残翅雄果蝇（bbXrY），因此亲本基因型肯定为Bb×Bb，若双亲的基因
1
型为BbXrXr和BbXRY，则子一代中全部为白眼雄果蝇，不会出现1/8的比例，故双亲的基因型只能为
BbXRXr和BbXrY。
【详解】
A、现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1的雄果蝇中约有18为白眼残翅，两对性状独立分
析，长翅与长翅，后代出现了残翅，说明双亲都是杂合子Bb，且残翅的比例是1/4，又因为F 的雄果蝇中
1
约1/8为白眼残翅，说明F 的雄果蝇中白眼出现的概率为1/2，则母本是红眼携带者，因此可以判断亲本雌
1
果蝇的基因型为BbXRXr，A正确；
B、亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY，显然会出现白眼长翅雌果蝇（B_XrXr），B错误；
C、亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY，雌果蝇产生BXR、BXr、bXR、bXr4种基因型的配子，雄果蝇产生
BXr、BY、bXr、bY4种基因型的配子，C正确；
D、亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY，因此，F 红眼残翅雌果蝇（bbXRX-）占1/4×1/4=1/16，D错误。
1
故选AC。
三、综合题
6．（2021·湖南长沙市·长郡中学高二期末）如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中
该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：（1） 链碱基组成为________________， 链碱基组成为_________________。
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上，属于__________性遗传病。
（3）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，
这表明基因突变的特点是_________________和________________。
【答案】（1）CAT GUA （2）常 隐 （3）低频性 多害少利性
【分析】
1、分析图1：图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程。
2、分析图2：Ⅰ 和Ⅰ 均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ ），即“无中生有为隐性，隐性看女病，
3 4 9
女病男正非伴性”，这说明该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由图可知，a链为转录的模板链，按照碱基互补配对原则，α链的碱基序列是CAT，则β链的碱基序
列是GUA。
（2）由图乙知，Ⅰ 和Ⅰ 均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ ），说明镰刀型贫血症是常染色体隐
3 4 9
性遗传病。
（3）镰刀型细胞贫血症十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害
少理性。
【点睛】
本题考查了系谱图的分析，基因突变和基因分离定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，
并能分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，熟练运用基因的分离定律分析作答。
7．（2021·北京高三期末）家蚕是二倍体（2n=28），性别决定为ZW型。家蚕一般进行有性生殖，也能进
行没有雄性参与的孤雌生殖。科学家尝试用多种方法培育新的家蚕品种。
（1）通过构建家蚕某品种的纯系，可以发现并淘汰隐性致死基因和其它不良基因。育种方法如下图所示。①染色体组成为ZW的卵原细胞经a途径减数分裂和d_____作用，产生的子代中雌雄各占一半。
②b途径表示用46℃处理家蚕18min，热效应阻止了减数分裂时______，结果形成了一个二倍体原核和一
个二倍体极体，二倍体原核发育成的子代e的基因型与母本相同。
③c途径用-11℃处理家蚕30min，得到的雄蚕基因型是______（填“纯合”或“杂合”）的，使后代所有隐性
性状都得以表现。
④将b途径和c途径得到的雌雄家蚕e和f杂交得到F，F 与______回交得到F，F 继续回交得到F，多代
1 1 2 2 3
后即可得到该品种家蚕的纯系（Z、W染色体除外）。
（2）家蚕中g和h是同源染色体上的两个非等位的隐性致死基因，gg或hh纯合致死。以同时携带g和h
的雄蚕与不带有致死基因的雌蚕作为亲本进行杂交：
①若子代的性别为______，则g和h位于常染色体上。
②若子代全为雄蚕，请在图中标出g和h在性染色体上的位置关系。（野生型基因用“+”表示）
_____
（3）研究人员找到了位于一对常染色体上的两个非等位的隐性致死基因l 和l，请设计杂交亲本，用图示
1 2
表示亲本将致死基因l 和l 同时传给所有存活后代的过程（野生型基因用“+”表示）。
1 2
_____
【答案】（1）受精 同源染色体分开 纯合 f （2）雌蚕和雄蚕【分析】
图中是构建家蚕某品种的纯系，ac是正常的减数分裂，d是受精作用，e是 ZW生成ZW，f可能是孤雌生
殖， WW的细胞致死，ZZ存活。
【详解】
×（1）①根据分析，d是正常的受精作用。
②b途径是ZW的雌性产生ZW的个体，是热效应阻止了减数分裂时同源染色体分开，形成了ZW的配子。
③c途径得到了ZZ和WW的个体，雄性ZZ是减数分裂时姐妹染色单体未分开，所以全是纯合子。
④b途径得到的雌蚕ZW和c途径得到的雄蚕ZZ杂交得到F，实验目的是要得到构建家蚕某品种的纯系，
1
f是纯合品系，所以F 与f品系多次回交，可以得到纯合品系。
1
（2）①如果g和d位于常染色体上，则雄性个体基因型是gH/Gh，雌性个体不携带致死基因，因此子代不
会出现致死现象，将会出现雌蚕和雄蚕。
②如果子代全为雄蚕，说明雌蚕ZW全部致死，因此g和h在性染色体上的位置关系如图：
子代雌蚕基因是Zg+W或Z+hW，全部致死。
（3）一对常染色体上的两个非等位的隐性致死基因l 和l，亲本将致死基因l 和l 同时传给所有存活后代，
1 2 1 2可以利用平衡致死体系，即：
8．（2021·福建厦门市·高二期末）Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）是一种罕见的遗传病，主要症状为面
部畸形，精神及运动发育迟缓等，发病率为1/100000～1/125000，且无性别差异。该疾病与CREBBP基因
的突变有关，发病机理如下。
请回答：
（1）该遗传病是由于DNA分子中碱基对的__________（替换/增添/缺失），引起基因__________改变而
造成的。
（2）该遗传病体现了基因突变具有__________的特点。
（3）研究人员发现某患儿的一个CREBBP基因发生突变，其父母的CREBBP基因都正常，可以推断
RSTS的遗传方式是__________。
（4）若这对夫妇想再生一个健康的孩子，需要侧重使用__________（遗传咨询/产前诊断）手段，原因是
__________。
【答案】（1）替换 结构 （2）多害少利性 （3）（常染色体）隐性 （4）产前诊断 隐性疾病与基因有关，需要检测碱基序列是否发生改变
【分析】
据图可以看出RSTS的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即G-C变为A-T；遗传信息的
改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变。因此镰刀形细胞贫血症
的直接原因是蛋白质的结构发生改变。
【详解】
（1）据图可知：该遗传病发病的直接原因是由于G-C碱基对被替换成了A-T所致；碱基替换后导致了碱
基对的排列顺序，进而引起结构结构的改变。
（2）该病主要症状为面部畸形，精神及运动发育迟缓等，说明基因突变具有多害少利性的特点。
（3）患者父母均正常，但生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病；又由题干信息“该病无性别差异”，
说明该病为常染色体遗传病。
（4）因隐性遗传病与基因有关，需要检测碱基序列是否发生改变，故若这对夫妇想再生一个健康的孩子，
需要侧重使用产前诊断的手段。
【点睛】
本题结合图解，考查基因突变和遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、特点，能结合所学的
知识准确答题。
9．（2021·石嘴山市第三中学高三期末）在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患
者。一对表现型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，女儿与一个表现型正常的男性
结婚，并已怀孕。不考虑基因突变，请回答下列问题：
（1）结合以上信息判断，该遗传病是_____病，理由是_____。
（2）用“？”表示尚未出生的孩子，请画出该家族的遗传系谱图。_____
（3）怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是_____。若女儿体内的胎儿是
男性，则_____（填“需要”或“不需要”）对胎儿进行基因检测，理由是_____。
（4）对该患者的DNA进行测序，发现患者的该遗传病基因与正常人相比，发生改变的相应部分一条脱氧
核苷酸链（为转录的模板链）的碱基序列比较如下：
正常人……GGGAGACAGAGATTAG……
患者 ……GGGAGACAGATTAG……
经分析可知，患者的该遗传病基因缺失了_____个碱基对，而使控制合成蛋白的_____（过程）提前终止，
其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。（已知终止密码子有UAA\UAG\UGA）
【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，
根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在 X染色体上 （2）（3） 1/8 需要 女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男
性胎儿可能因为带有致病基因而患病 （4） 2 翻译
【分析】
伴X染色体隐性遗传病，其特点是：（1）交叉遗传（致病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）；
（2）母患子必病，女患父必患；（3）患者中男性多于女性。
【详解】
（1）由题干信息判断，根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者
多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在 X染色体上，即该遗传病是伴X染色体隐性遗传病。
（2）根据题意可知，一对表现型正常的夫妇，生有一个患病的儿子和一个正常女儿，故该家族的遗传系
谱图如下：
。
（3）用基因Hh表示该病，则怀孕的女儿的基因型及概率为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型为XHY，
则他们生出表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子（XHXh）的概率是：1/2×1/4＝1/8。若女儿体内的胎
儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测，因为女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为
带有致病基因而患病。
（4）正常人的基因序列为……GGGAGACAGAGATTAG……，而患者的基因序列为……
GGGAGACAGATTAG……，对比分析可知，患者的该遗传病基因缺失了GA2个碱基对，进而使模板链对
应的转录成的mRNA中密码子由UCU变为终止密码子UAA，使控制合成蛋白的翻译提前终止，其氨基酸
组成由原来的567个变为183个，丧失活性。
【点睛】
本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念、类型，掌握各种伴性遗传病的特点；能根
据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和
应用层次的考查。
10．（2021·全国高三期末）根据遗传学知识，回答以下两小题。I．下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中
用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳（电泳可以使不同大小的DNA片段分离），电泳
结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。
（1）由系谱图可知甲病的遗传方式为____________，乙病产生的根本原因是____________。（填变异类
型），依据乙病家系成员的电泳结果推测乙病致病基因为正常基因结构中发生了___________________。
（2）根据图中信息可知，II______（填“有”或“无”）携带甲病致病基因，II______（填“有”或
4 8
“无”）患乙病。
（3）若这两对等位基因位于不同的常染色体上（来自不同家系的个体不携带相同致病基因），则II 与II
3 7
婚配，推测后代不患病的几率为_________。
II．果蝇的长翅（B）与残翅（b）为常染色体上的一对等位基因控制的相对性状，群体中与果蝇翅型相关
的基因型有BB、Bb、bb。 长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，遗传学家发现：将孵化后的长翅果蝇幼
虫放在37℃的环境中处理后，会得到残翅果蝇。现有一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，欲通过一次杂
交实验鉴定其基因型，简要写
出（1）实验思路（2）预期实验结果及结论：
实验思路：____________________________
预期实验结果及结论：_________________________
【答案】（1）常染色体隐性遗传 基因突变 正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的
缺失导致 （2）无 无 （3）100% 将待测雄果蝇与25°C条件下培养得到的残翅雌果蝇杂交，
得到的子代果蝇幼虫置于25°C环境下培养，观察并统计羽化结果。 若子代果蝇全为长翅，则该雄果
蝇基因型为BB；若子代果蝇全为残翅，则该雄果蝇基因型为bb；若子代果蝇长翅：残翅比例约为1： 1，
则该雄果蝇基因型为Bb。
【分析】
1、分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图：结合DNA电泳图可知6号和7号只有一种条带，5号和8号有两条条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能
为常染色体隐性遗传病。
2、生物的表现型=基因型（决定）+环境（影响）。
【详解】
I．（1）分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ 为隐性纯合子，
6
故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别
序列之间发生碱基对的缺失导致。
（2）根据图中信息可知，Ⅱ 为隐性患者，其基因片段电泳结果只有1350一个条带，Ⅱ 基因片段电泳结
3 4
果有1150和200两个条带，不携带致病基因；Ⅰ 为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104
6
为显性基因的条带，Ⅱ 基因片段电泳结果有两条带，为携带者，不患待测遗传病。
8
（3）若这两对等位基因位于不同的常染色体上（来自不同家系的个体不携带相同致病基因），则II 与II
3 7
婚配，后代为两病的携带者，不会患病。
II．根据题意将孵化后的长翅果蝇幼虫（BB、Bb）放在37℃的环境中处理后，会得到残翅果蝇。现有一只
37℃条件下得到的残翅雄果蝇（BB、Bb、bb），前两种由于环境的影响而表现出残翅性状，要确定该果
蝇的基因型，可将待测雄果蝇与25°C条件下培养得到的残翅雌果蝇（bb）杂交，得到的子代果蝇幼虫置
于25°C环境下培养，观察并统计羽化结果。若子代果蝇全为长翅，则该雄果蝇基因型为BB；若子代果蝇
全为残翅，则该雄果蝇基因型为bb；若子代果蝇长翅：残翅比例约为1： 1， 则该雄果蝇基因型为Bb。
【点睛】
本题结合遗传系谱图和电泳结果图，主要考查人类遗传病的相关知识，解题关键是学生能判断甲、乙两病
的遗传方式，能利用基因突变的原理解释乙病产生的原因。同时还考查基因型、表现型与环境之间的关系、
伴性遗传等有关知识，解题关键是学生能够识记基因型、表现型及环境之间的关系，能设计简单的遗传实
验进行探究。
