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第5 讲 性别决定和伴性遗传
一、单选题
1．在下列人类的生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男患儿（ ）
23A
①
＋X
22A
②
＋X
21A
③
＋Y
22A
④
＋Y
A．①②
B．②③
C．①④
D．②④
【答案】C
【分析】人类的性别决定方式为XY 型，人体体细胞含有46 条染色体，其中男性的染色体组成为
44+XY，女性的染色体组成为44+XX。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常
（多了一条21 号染色体）而导致的疾病。因此患者体细胞中染色体数目为47 条
【详解】先天性愚型是因为多了一条21 号染色体，而男孩是X 和Y 的结合，所以可以是23A+X 和22A+Y
形成，也可以是22A+X 和23A+Y，C 正确，ABD 错误。
故选C。
2．鸡的性别决定类型为ZW 型，其控制毛色芦花(B)与非芦花(b)的基因仅位于Z 染色体上。下列杂交组合
能直接通过毛色判断性别的是（ ）
A．芦花雌鸡×芦花雄鸡
B．非芦花雌鸡×芦花雄鸡
C．芦花雌鸡×非芦花雄鸡
D．非芦花雌鸡×杂合芦花雄鸡
【答案】C
【分析】根据题意分析可知：鸡的性别决定方式是ZW 型，即雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ。由于鸡的毛色芦花
对非芦花为显性，由Z 染色体上的基因（B、b）控制，雌鸡基因型为：ZBW（芦花）、ZbW（非芦花）；
雄鸡基因型为：ZBZB（芦花）、ZBZb（芦花）、ZbZb（非芦花）。
【详解】A、芦花雌鸡（ZBW）和芦花雄鸡（若基因型为ZBZB）杂交后，雄鸡和雌鸡均为芦花，不能从毛
色判断性别，A 错误；
B、非芦花雌鸡（ZbW）和芦花雄鸡（若基因型为ZBZB）杂交，后代基因型为ZBZb、ZBW，即后代全为芦
花鸡，不能从毛色判断性别，B 错误；
C、芦花雌鸡（ZBW）和非芦花雄鸡（ZbZb）杂交，后代基因型为ZBZb、ZbW，即雄鸡全为芦花鸡，雌鸡全
为非芦花，能从毛色判断性别，C 正确；
1
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D、非芦花雌鸡（ZbW）和杂合芦花雄鸡（ZBZb）杂交，后代基因型为ZBZb、ZbZb、ZBW、ZbW，即后代雄
鸡和雌鸡均出现芦花和非芦花，不能从毛色判断性别，D 错误。
故选C。
3．（2023·北京·高三统考专题练习）果蝇的红眼和白眼由一对等位基因控制，白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，
子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代，如图所示。下列叙述错误的是（ ）
注：XO 代表只有一条X 染色体。
A．Y 染色体不是果蝇发育成雄性的必要条件
B．子代红眼雌蝇：白眼雄蝇=1：1，红眼雄蝇：白眼雌蝇=1：1
C．子代出现白眼雌蝇的原因是母本减数分裂I 异常
D．亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一
【答案】C
【分析】果蝇为XY 型性别决定方式，当性染色体数目发生异常时，其性别会有所变化，即XO 为雄性，
XXY 为雌性。
【详解】A、根据子代性别的表型，不含Y 染色体的果蝇（XO）表现为雄性，含Y 染色体的果蝇既可能是
雄性 ，又可能是雌性 ，因此，Y 染色体不是果发育成雄性的必要条件，A 正确；
BC、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，说明白眼为隐性性状，假设由基因b 控
制，则亲代白眼雌果蝇的基因型为XbXb，红眼雄果蝇的基因型为XBY，因此正常子代中红眼雌果蝇的基因
型为XBXb，白眼雄果蝇的基因型为XbY，两者比例为1：1，例外子代是由母本（XbXb）减数分裂I 或减数
分裂II 异常产生的含有两条X 染色体的卵细胞（XbXb）或不含X 染色体的卵细胞与正常精子 或Y）结合
而成，因此例外子代中红眼雄果蝇（XBO）和白眼雌果蝇（XbXbY）的比例为1：1，B 正确、C 错误：
D、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，子代的性状与性别有关，说明基因位于
性染色体上，因此亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一，D 正确。
故选C。
4．已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基因控制，某同学让一只雌性
2
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长翅红眼果蝇与一雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼︰长翅棕眼︰小趐
红眼：小翅棕眼＝3︰3︰1︰1。下列说法不正确的是（ ）
A．无法确定翅长基因位于常染色体上还是X 染色体上
B．无法确定眼色基因位于常染色体上还是X 染色体上
C．无法确定眼色性状的显性和隐性
D．无法确定两对等位基因是否遵循自由组合定律
【答案】D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合。
【详解】A、子一代中长翅：小翅=3：1，翅长基因可位于常染色体，也可位于X 染色体上，即无法确定翅
长基因位于常染色体上还是X 染色体上，A 正确；
B、眼色基因可位于常染色体上，也可位于X 染色体，即无法确定眼色基因位于常染色体上还是X 染色体
上，B 正确；
C、亲本为红眼和棕眼，子一代中红眼：棕眼=1：1，故无法确定眼色性状的显性和隐性，C 正确 ；
D、子一代中表现型及其分离比为长翅红眼：长翅棕眼：小翅红眼：小翅棕眼＝3：3：1：1=（3：1）
（1：1），说明两对等位基因遵循自由组合定律，D 错误。
故选D。
5．表型正常的夫妇生育了一个患病男孩，检查发现只有妻子携带此遗传病的致病基因。二人想生育一个
健康孩子，医生建议通过对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，并采用试管婴儿技术辅
助生育后代，示意图如下所示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．可初步判断致病基因为隐性，位于常染色体上初级卵母细胞
B．此夫妇自然生育患该遗传病子女的概率为25%
C．若极体1 不含致病基因，说明卵细胞不含致病基因
D．采用试管婴儿技术体外受精前精子必须经过获得能量处理
【答案】B
【分析】设计试管婴儿：是指为确保后代具有某些长处或者避免某些缺陷，在出生以前就对他（她）的基
3
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因构成进行了选择的那一类孩子。植入前遗传诊断是设计婴儿的前提，医生通过体外受精的方法，制造出
多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫孕育“宝宝”。
【详解】A、根据题意“表型正常的夫妇生育了一个患病男孩，检查发现只有妻子携带此遗传病的致病基
因”可知，表型正常的夫妇生育了一个患病男孩，可知该致病基因是隐性，检查发现只有妻子携带此遗传
病的致病基因，可知该致病基因位于X 染色体上，A 错误；
B、假设该性状是由A/a 基因控制，则夫妇基因型是XAY、XAXa，生育患病孩子XaY 的概率是
1/2×1/2=1/4=25%，B 正确；
C、初级卵母细胞产生极体1 和次级卵母细胞时发生了同源染色体分离，极体1 不含致病基因，次级卵母
细胞含有致病基因，产生的卵细胞含有致病基因，C 错误；
D、采用试管婴儿技术体外受精前精子必须经过获能处理，获能的精子才能与成熟的卵母细胞受精，此处
的获能不是获得能量，而是精子发生某种生理变化，D 错误。
故选B。
6．如图是某家族中甲病（相关基因用A、a 表示）和乙病（相关基因用B、b 表示）两种单基因遗传病的
遗传系谱图，已知其中一种病为伴性遗传病。回答下列问题：
(1)属于伴性遗传病的是 （填“甲”或“乙”）病。
(2)4 号的基因型是 。若9 号携带乙病的致病基因，那么该致病基因最终来自 号。
(3)若9 号携带乙病的致病基因，7 号与9 号结婚，则他们生育的孩子甲乙两病均患的概率为 。
【答案】(1)乙
(2) AaXbXb 2
(3)1/6
【分析】分析遗传系谱图：5 号和6 号正常，生有患甲病的女儿，故甲病属于常染色体隐性遗传病；已知
甲病、乙病中有一种为伴性遗传病，图中2 号患乙病，有正常的女儿5 号，故乙病为伴X 染色体隐性遗传
病。
4
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【详解】（1）5 号和6 号正常，生有患甲病的女儿，故甲病属于常染色体隐性遗传病；已知甲病、乙病中
有一种为伴性遗传病，2 号患乙病，有正常的女儿5 号，乙病为伴X 染色体隐性遗传病。
（2）图中4 号个体患乙病，其关于乙病的基因型为XbXb，4 号个体不患甲病，但有患甲病的儿子，故其关
于甲病的基因型为Aa，所以4 号个体的基因型为AaXbXb；由于乙病为伴X 染色体隐性遗传病，若9 号携
带乙病的致病基因，图中其双亲正常，故其乙病的致病基因来自5 号，而5 号正常，其双亲中1 号正常，2
号患乙病，故5 号只能从1 号得到1 个正常基因，从2 号中得到乙病的致病基因，故9 号携带乙病的致病
基因来自2 号。
（3）7 号患乙病，不患甲病，故其基因型为A_XbY，图中8 号甲病，故7 号的基因型为1/3AAXbY、
2/3AaXbY；9 号患甲病不患乙病，故其基因型为aaXBX_，9 号携带乙病的致病基因，故9 号的基因型为
aaXBXb，两者结婚，则他们生育的孩子甲乙两病均患的概率为：2/3×1/2×1/2=1/6。
7．（2023·海南·统考模拟预测）家蚕是二倍体生物，雄蚕的性染色体组成为ZZ，雌蚕的性染色体组成为
ZW。经研究发现，雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高，且雄蚕茧丝细，经济效益好，制备的生丝质量高于
雌蚕的。经研究还发现，蚕茧中的荧光色素为脂溶性的。请回答下列问题：
(1)不同品种的蚕茧在紫外线照射下，表现出白色、黄色、蓝色、紫色等多种茧色，这些不同的茧色之间互
为 性状。
(2)科研人员经过多代筛选，得到了一种能稳定遗传的甲品系家蚕。在紫外线照射下，甲品系家蚕中雌蚕结
的茧（简称雌茧）为淡黄色，雄蚕结的茧（简称雄茧）为黄色。研究者取甲品系雌茧、雄茧的茧层各3g，
剪碎后加入 提取蚕茧中的色素，分离并检测荧光色素的种类和含量，实验结果如下表。
性别
黄色素的比例/%
种类
雌茧
33.3
青、黄、紫
雄茧
66.7
青、黄、紫
根据上述实验结果推测，控制甲品系茧荧光色的A 基因最可能位于 （填“Z”、“W”或
“常”）染色体上，A 基因的数目与茧色有关，有1 个A 基因时表型是 ，有 个A
基因时表型是黄色雄茧。甲品系雌雄个体互交的结果支持上述推测。
(3)乙品系的雌雄茧均为淡蓝荧光色（由B 基因控制）。研究者用甲品系为父本、乙品系为母本进行杂交实
验（B 相对b 是完全显性），结果如下图所示。若甲品系和乙品系控制茧荧光色的基因互为等位基因[A
（B）基因对B（A）基因为完全显性]，则预期实验结果应为F1 实际的结果与预期结果
（填“相符”或“不符”）。
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【答案】(1)相对
(2) 有机溶剂/丙酮/无水乙醇 Z 淡黄色雌茧 2
(3) 雌茧均为淡黄色荧光，雄茧均为淡黄色荧光或均为淡蓝色荧光 不符
【分析】相对性状是指一种生物的同一性状的不同表现类型相对性状由等位基因控制；杂种后代中同时出
现显性性状和隐性性状的现象叫做性状分离，表型是由基因型与环境共同决定的。
【详解】（1）蚕茧的白色、黄色、蓝色、紫色等多种茧色之间互为相对性状。
（2）根据题意，蚕茧中色素为脂溶性，故可利用有机溶剂提取（例如：无水乙醇、丙酮等）；在紫外线
照射下，甲品系的家蚕的雌茧为淡黄色、雄茧为黄色，结合表格中数据分析，控制茧荧光色的A 基因最可
能位于Z 染色体上，有1 个A 基因表型是淡黄色雌茧，有2 个A 基因时表型是黄色雄茧。
（3）如果甲品系和乙品系控制茧荧光色的基因互为等位基因，则ZBW 与ZAZA杂交，F1的基因型为ZAW、
ZAZB（或ZBZA），子代雌茧均为淡黄色荧光，雄茧均为淡黄色荧光或均为淡蓝色荧光，实际的结果与预期
结果不符。
1．下列关于抗维生素D 佝偻病的叙述，正确的是（ ）
A．男性患者的后代中，子女各有1/2 患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者
【答案】D
【分析】抗维生素D 佝偻病遗传方式是伴X 染色体显性遗传，伴X 染色体显性遗传病的特点：患者女性多
于男性；连续遗传；男患者的母亲和女儿一定患病；女患者中因可能存在杂合子，故其子女不一定患病。
【详解】A、男患者的后代中，女儿全患病，儿子是否患病与母亲基因型有关，A 错误；
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B、女患者可以是杂合子，其后代中子女不一定患病，B 错误；
C、抗维生素D 佝偻病的致病基因是X 染色体上显性基因决定的，表现正常的夫妇，性染色体上不可能携
带该显性致病基因，C 错误；
D、患者中女性多于男性，患者的X 染色体上的致病基因一定来双亲之一，即双亲中至少有一方是患者，
D 正确。
故选D。
2．（2023 秋·广东·高三校联考阶段练习）三黄鸣（2n=78，性别决定方式为ZW 型）因黄羽、黄喙、黄脚
得名，是我国最著名的土鸡之一、其鸡爪有无螺纹、鸡毛颜色金黄色与黄中带褐色这两对相对性状分别由
B/b、D/d 这两对等位基因控制、现将金黄色有螺纹的三黄鸡公鸡和母鸡杂交，F1的表型及数量如下表。
金黄色有螺纹
金黄色无螺纹
黄中带祠色有螺
纹
黄中带褐色无螺纹
公鸡（只）
152
0
51
0
母鸡（只）
75
78
25
26
下列有关叙述错误的是（ ）
A．对三黄鸡基因组进行测序，需测定40 条染色体DNA 的碱基序列
B．控制鸡爪有无螺纹的基因位于Z 染色体上，其遗传遵循分离定律
C．F1中金黄色有螺纹公鸡的基因型有四种，其中杂合子占5/6
D．F1的雌雄个体相互交配，后代可根据鸡爪有无螺纹来判断性别
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、三黄鸡（2n=78，性别决定方式为ZW 型），对三黄鸡进行基因组测序，需测定40 条染色体
DNA 的碱基序列，即38 条常染色体、1 条Z 染色体和1 条W 染色体上的DNA 碱基序列，A 正确；
B、F1公鸡中全部有螺纹，母鸡中有螺纹和无螺纹的比例为1:1，说明控制鸡爪有无螺纹这对相对性状的基
因位于Z 染色体上，亲本的基因型可表示为ZBZb、ZBW，即三黄鸡鸡爪有无螺纹的基因位于Z 染色体上，
其遗传符合分离定律，B 正确；
C、F1无论雌雄均表现为金黄色和褐色比例为3:1，说明相关基因位于常染色体上，亲本的基因型为Dd 和
Dd，结合B 项可知，亲本的基因型为DdZBZb、DdZBW，则F1中金黄色有螺纹公鸡的基因型有2×2=4 种，
分别为1DDZBZB、1DDZBZb、2DdZBZB、2DdZBZb，可见杂合子占5/6，C 正确；
D、F1的基因型为ZBZB、ZBZb、ZBW、ZbW，该群体自由交配，后代雌雄个体均有两种性状，无法从鸡爪
性状判断性别，D 错误。
7
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故选D。
3．（2022 秋·福建·高三统考期中）某遗传病由只位于X 染色体上的两对等位基因（B/b 和D/d）控制，当
BB 或dd 纯合（XBY、XdY 也为纯合子）时个体患病，BB 和dd 同时纯合时个体死亡，其余情况下个体均
表现正常。下图为某家族该遗传病的系谱图，已知Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ5的X 染色体上均含有D 基因。不考虑基
因突变，下列说法错误的是（ ）
A．I1的基因型为XBDXbD
B．Ⅱ2和一个基因型与Ⅰ1相同的个体结婚，可能生下致死个体
C．Ⅱ4和Ⅱ5生下患病男孩的概率为1/4
D．调查该遗传病的发病率，应在自然人群中随机取样
【答案】B
【分析】伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。如图为人
类X、Y 染色体的结构模式图：
Ⅰ为X、Y 染色体的同源区段。同源区段上基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但在特殊情况下也
有差别。Ⅱ－1 区段为Y 染色体上的非同源区段，其上的遗传为伴Y 染色体遗传；Ⅱ－2 区段为X 染色体
上的非同源区段，其上的遗传为伴X 染色体遗传。
【详解】A、I2、Ⅱ1的X 染色体上均含有D 基因，I2为患病男性，则I2的基因型为XBDY，Ⅱ1为正常男性，
则Ⅱ1的基因型为XbDY，可推知其母亲Ⅰ1必然含有 XbD，I1与Ⅰ2（XBDY）生下了患病女孩（BB 纯合），
则Ⅰ1的基因型为XBD XbD，A 正确；
B、由Ⅰ1和I2的基因型可推知，其患病儿子Ⅱ2的基因型为XBDY，再根据Ⅰ1（基因型为XBD XbD）和Ⅱ2
（基因型为XBDY）的基因型判断，Ⅱ2和一个基因型与Ⅰ1相同的个体结婚，他们不可能生下BB 和dd 同
时纯合的致死个体，B 错误；
C、由Ⅰ1和I2的基因型可推知，其正常女儿Ⅱ4的基因型为XBDXbD，正常人Ⅱ5的X 染色体上含有D 基因，
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因此可推知其基因型为XbDY， 他们生下患病男孩XBDY 的概率为1/4，C 正确；
D、调查遗传病的发病率应该在人群中随机取样，并且具有一定的样本容量从而才有代表性 ，D 正确。
故选B。
4．（2023 秋·广东潮州·高三潮州市松昌中学校考开学考试）下图1 是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人
群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR 扩增了与此基因相关的片段，并对产
物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。结果如图2，相
关叙述正确的是（ ）
A．该病为X 染色体上的隐性遗传病
B．Ⅱ-1 与Ⅱ-2 婚配生一个患病男孩的概率是1/8
C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp 中
D．如果用PCR 扩增Ⅱ-2 与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2 种条带
【答案】C
【分析】分析图1，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 表现正常，但生下了Ⅱ-2 的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，
用Aa 表示控制该病的基因，所以，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 基因型是Aa。从图2 中可以看出，Ⅱ-3、Ⅱ-4 和Ⅰ-2 电泳
图相同，所以基因型都是Aa，Ⅱ-5 与他们不同，基因型是AA。
【详解】A、Ⅰ-1 和Ⅰ-2 表现正常，但生下了Ⅱ-2 的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、该病在人群中的患病率为1/8100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，根据基因平衡定律，
Ⅱ-1 的基因型为89/91AA、2/91Aa，其与Ⅱ-2Aa 婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/4=1/182，B 错误；
C、结合图2 可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，而基因突变酶切后可
形成长度为217bp、93bp 和118bp 的三种DNA 片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp
（217+93）的DNA 片段中，C 正确；
D、基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp 和118bp 的三种DNA 片段，Ⅱ-2 基因型是aa，只含有突变
基因，所以酶切后电泳将产生三种条带，D 错误。
故选C。
二、综合题
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5．（2023 秋·湖南郴州·高三校考开学考试）果蝇是XY 型性别决定的二倍体生物，常被用于遗传实验的实
验材料。用不同刚毛表型和眼型的纯合雌雄性果蝇作为亲本进行两组杂交实验。若每一对相对性状都只受
一对等位基因控制，与果蝇眼型相关的基因为A、a，与刚毛表现相关的基因为B、b；只考虑上述两对基
因独立遗传的情况下，F1个体数基本相同。回答下列问题：
(1)组别1 和2 互为 实验，控制眼型的基因位于 染色体上，判断依据是
。
(2)若以F1雌、雄果蝇为材料，验证控制果蝇正常眼与粗糙眼的基因的遗传遵循分离定律，请写出实验思路、
预期结果及结论。
①实验思路： 。
②预期结果与结论： 。
(3)取1 组F1的雄蝇与2 组F1的雌蝇杂交，后代中焦刚毛粗糙眼的概率为
。
【答案】(1) 正反交 常 正反交结果相同（或组别1 和2 杂交实验结果都表现正常眼）
(2) 让F1雌、雄果蝇杂交，观察F2果蝇中正常眼与粗糙眼的性状分离比 F2果蝇中正常眼∶粗糙眼
＝3 1∶，由此证明控制果蝇正常眼/粗糙眼的基因的遗传遵循分离定律
(3)1/8
【分析】分析题图：组别1 母本的表型与组别2 父本的表型相同，组别1 父本的表型与组别2 母本的表型
相同，说明组别1 和2 互为正反交实验。纯合的正常眼和粗糙眼杂交，组别1 和2 的F1均为正常眼，说明
正常眼对粗糙眼为显性，正常眼受A 基因控制，粗糙眼由a 基因控制，而且A 和a 位于常染色体上。纯合
的焦刚毛和直刚毛杂交，组别1 的F1中雌性均为直刚毛、雄性均为焦刚毛，而组别2 的F1均为直刚毛，说
明直刚毛对焦刚毛为显性，直刚毛受B 基因控制，焦刚毛受b 基因控制，而且B 和b 位于X 染色体上。
【详解】（1）由题图可知：组别1 母本、父本的表型分别与组别2 的父本、母本的表型相同，说明组别1
和2 互为正反交实验。纯合的正常眼和粗糙眼亲本杂交，正反交的结果相同，F1均为正常眼，说明正常眼
（A）对粗糙眼（a）为显性，而且控制眼型的等位基因A 和a 位于常染色体上。
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（2）若以F1雌、雄果蝇为材料，验证控制果蝇正常眼和粗糙眼的基因的遗传遵循分离定律，则可以让F1
雌、雄果蝇杂交，观察F2果蝇中正常眼与粗糙眼的性状分离比。如果F2果蝇中正常眼∶粗糙眼＝3 1∶，则
可证明控制果蝇正常眼和粗糙眼的基因的遗传遵循分离定律。
（3）由题图可知：纯合的焦刚毛和直刚毛杂交，正反交的结果不同，组别1 的F1中雌性均为直刚毛、雄
性均为焦刚毛，而组别2 的F1均为直刚毛，说明直刚毛（B）对焦刚毛（b）为显性，相关基因位于X 染色
体上。结合对（1）的分析可知：控制眼型的等位基因A 和a 位于常染色体上。在组别1 中，亲本♀焦刚毛
正常眼的基因型为AAXbXb，亲本♂直刚毛粗糙眼aaXBY，二者杂交所得F1雄蝇的基因型为AaXbY。在组
别2 中，亲本♀直刚毛粗糙眼的基因型为aaXBXB，亲本♂焦刚毛正常眼AAXbY，二者杂交所得F1雌蝇的
基因型为AaXBXb。取组别1 的F1雄蝇与组别2 的组F1雌蝇杂交，后代中焦刚毛粗糙眼（aaXbXb、aaXbY）
的概率为1/4×1/2＝1/8。
6．（2023·全国·高三专题练习）家蚕为ZW 型性别决定，蚕茧颜色黄色和白色为一对相对性状用A、a 表
示，幼蚕体色正常和体色透明为一对相对性状用B、b 表示，两对性状独立遗传，相关基因不位于性染色
体的同源区段。研究人员进行两组杂交实验，结果如下：
实验一：一对黄茧雌雄蚕杂交，F1表现型及比例为黄茧雌性：黄茧雄性：白茧雌性：白茧雄性=3：3：1：
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实验二：多对正常体色雌雄蚕杂交，F1表现型及比例为正常色雄性：正常色雌性：透明色雌性=4：3：1
(1)实验一中，蚕茧颜色中 为显性性状，控制其性状的基因位于 （填“常”、“乙”或
“W”）染色体上。实验二中，雄性亲本基因型及比例为 ，子代雄蚕中纯合子的比例为 。
(2)在生产实践中发现，雄蚕具有食桑量低，蚕茧率高的特点，科研人员利用辐射诱变技术，处理常染色体
上控制卵色的基因（E 控制黑卵，e 控制白卵），得到变异家蚕（如下图所示），进而利用变异家蚕培育
限性黑卵雌蚕。
图示产生变异黑卵家蚕过程中发生的变异类型属于 ，利用限性黑卵雌蚕与基因型为 的家
蚕杂交，可在子代中通过卵的颜色筛选出雄蚕，进而实现多养雄蚕的目的。若位于W 染色体上的E 基因会
导致常染色体上含有E 的卵细胞50%死亡，用限性黑卵家蚕与纯合的正常黑卵家蚕杂交，F1随机交配，则
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F1雌性家蚕产生的可育配子的类型及比例为 ，F2中白卵个体的比例为 。
【答案】(1) 黄色 常 ZBZB：ZBZb=1：1 3/4
(2) 染色体（结构）变异（或易位） eeZZ EZ：EWE：eZ：eWE=2：1：2：2 1/7
【分析】组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）实验一中，无论雌雄均为黄茧∶白茧=3 1∶，说明蚕茧的颜色遗传与性别无关，基因应位于常
染色体上，且黄茧为显性性状。实验二中，亲本均为正常色，子代出现了透明色，说明正常色为显性性状，
雄性都是正常色，雌性中正常色∶透明色=3 1∶，说明体色的遗传与性别有关，可推测基因位于Z 染色体上。
根据子代中透明色雌性ZbW 占1/8，1/8 可拆解成1/2×1/4，可推知雄性亲本基因型为ZBZB和ZBZb，且各占
1/2；雌性亲本基因型为ZBW，子代雄性中纯合子ZBZB的比例为1/2+1/2×1/2=3/4。
（2）图示变异类型为常染色体上的E 基因所在片段易位到了W 染色体上，属于染色体结构变异中的易位；
利用限性黑卵雌蚕eeZWE与基因型为eeZZ 的家蚕杂交，子代基因型为eeZZ、eeZWE，即白卵的为雄性，
黑卵的为雌性，故可在子代中通过卵的颜色筛选出雄蚕，进而实现多养雄蚕的目的；用限性黑卵家蚕
eeZWE与纯合的正常黑卵家蚕EEZZ 杂交，F1的基因型为EeZZ、EeZWE，由于位于W 染色体上的E 基因
会导致常染色体上含有E 的卵细胞50%死亡，所以EeZWE产生雌配子的类型和比例为
EZ eZ EW
∶
∶
E eW
∶
E=2 2 1 2
∶∶∶；EeZZ 产生雄配子种类和比例为EZ eZ=1 1
∶
∶，所以F1随机交配，F2中白卵个体eeZZ
的比例为2/7×1/2=1/7。
7．（2022 秋·重庆沙坪坝·高三重庆一中校考阶段练习）某地某种蟹的体色有三种：浅体色、中间体色和深
体色，研究发现体色与其产生的色素化合物有关，该种蟹的体色与基因的关系如图所示。蟹性别决定方式
为XY 型，其体色由位于某常染色体上的一组等位基因Ts、Tz、Tq决定，其显隐性关系是Ts>Tz>Tq，还与
另一对等位基因B、b 有关，B 对b 完全显性。回答下列问题：
(1)由图可知，蟹的基因通过 ，从而控制蟹的体色。
(2)已知B、b 与Ts、Tz、Tq独立遗传，若B、b 基因位于X、Y 染色体的同源区，那么中间色蟹的基因型有
种。现已确认B、b 基因不在Y 染色体上，为了进一步确定B、b 基因的位置，兴趣小组做了以下实验：一
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只中间色蟹与一只浅色蟹杂交，得到的F1中浅色蟹个体数量：中间色蟹个体数量＝1：1，而且F1中雌性个
体数量是雄性个体数量的两倍。那么B、b 基因应该位于 （填“常染色体”或“X 染色
体”）上，亲本的基因型是 。
(3)某蟹基因型为DdEeXRY，其中基因D 与基因E 位于同一条2 号染色体上，该蟹体内某次减数分裂产生
的一个生殖细胞的基因型为DeXR。不考虑其他染色体变异和基因突变，那么产生该生殖细胞的次级精母
细胞后期基因组成是 。
(4)观察发现3 种体色的蟹个体数量不成比例，具体结果如图。为什么会形成这样的差别呢?达尔文的自然
选择学说认为：蟹有三种体色， 与环境色泽接近，这样的个体不容易被 发现，生存、繁
殖机会增多，个体数量增多。
【答案】(1)控制酶的合成来控制代谢过程
(2) 10 X 染色体 TzTqXBXb、TqTqXBY 或TqTqXBXb、TzTqXBY
(3)DDEeXRXR或DdeeXRXR
(4) 中间体色 捕食者
【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一
定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）色素化合物不是蛋白质，再结合图可知，蟹的基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从
而控制蟹的体色。
（2）若B、b 基因位于X、Y 染色体的同源区，中间色蟹一定要同时含有基因B 和Tz，关于B/b 基因有5
种（分别为XBXB、XBXb、XBYB、XBYb、XbYB），显隐性关系是Ts>Tz>Tq，关于Tz / Tq基因有2 种（分别
为TzTz、TzTq），因此中间色蟹的基因型有5×2=10 种一只中间色蟹与一只浅色蟹杂交，F1中雌性个体数量
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是雄性个体数量的两倍（与性别相关联，说明b 基因位于X 染色体上，且子代雄性存在XbY 致死，而雌性
不存在基因型XbXb而没死亡），亲本中间色和浅色一定都含有XB基因，故亲本相关基因型分别为XBXb和
XBY，F1中浅色蟹个体数量：中间色蟹个体数量＝1：1，则亲本相关基因型分别为TzTq和TqTq，则B、b 基
因位于X 染色体，亲本的基因型是TzTqXBXb（中间色蟹）、TqTqXBY（浅色蟹）或TqTqXBXb（浅色蟹）、
TzTqXBY（中间色蟹）。
（3）某蟹基因型为DdEeXRY，其中基因D 与基因E 位于同一条2 号染色体上，该蟹体内某次减数分裂产
生的一个生殖细胞的基因型为DeXR，这说明发生了染色体互换（D 与d 互换或E 与e 互换），那么产生该
生殖细胞的次级精母细胞后期基因组成是DDEeXRXR或DdeeXRXR。
（4）中间体色明显增多，达尔文的自然选择学说认为：中间体色与环境色泽接近，这样的个体不容易被
捕食者发现，生存、繁殖机会增多，个体数量增多。
1．（2023·山东·高考真题）某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染
色体上，仅G 表达时为黑色，仅g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自
父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4 只基因型互不相同的
F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3
B．1/2
C．1/3
D．0
【答案】A
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表
观遗传的特点：①DNA 的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】G、g 只位于X 染色体上，则该雄性基因型可能是XGY 或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成
的群体中，父本XGY 的G 基因来自于其母亲，因此G 不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G 基因来
自于其母亲，g 基因来自于其父亲时，该母本的g 基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g 基因来自于其
母亲，G 基因来自于其父亲时，该母本的G 基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；
F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G 基因来自于父本，G 基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；
XGXg个体中G 基因来自于父本，g 基因来自于母本，因此G 基因表达，g 基因不表达，该个体表现为黑色；
XGY 的G 基因来自于母本，G 基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY 个体的g 基因来自于母本，因此
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g 基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY 和XGXg的情况下，F1中的XGXG、
XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰
色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成
的群体中，父本XgY 的g 基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本
XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G 基因来自于母本，g 基因来自于父本，因此g
表达，G 不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g 基因必定有一个来自于父本，g 可以表达，因此
该个体表现为灰色；XGY 的G 基因来自于母本，G 基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY 个体的g 基
因来自于母本，因此g 基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY 和XGXg的情
况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg
为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知，BCD 不符合题意，A 符合题意。
故选A。
2．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff 表现为半卷
羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为
培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d 基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，
育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I 和II 中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW 和FFZdZd的个体）。
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【详解】A、由于控制体型的基因位于Z 染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常
（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小
（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都
与亲本表型不同，A 正确；
B、F1代群体I 和II 杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B 正确；
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II 中选择父本（基因型
为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW 和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传
的种鸡，C 错误，D 正确。
故选C。
3．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X 染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d 有两种
突变形式，记作dA 与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的
基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X 染色体与Y 染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X 染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X 染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X 染色体隐性遗传病
【答案】C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X 染色体隐性遗传病，其致病基因d 有两种突变形式，记作dA 与
dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X 染
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为
XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D 为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，
是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X 与Y 不分离，形成了XdAY 的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
基因型为XdAXdBY 的受精卵导致的，A 错误；
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B、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的
基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X 染色
体隐性遗传病的概率不确定，B 错误；
C、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男
性XDY 婚配，所生儿子基因型为XdAY 或XdBY，均为该伴X 染色体隐性遗传病患者，C 正确；
D、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性
XDY 婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY 的该伴X 染色体隐性遗传病的男性患者，D 错误。
故选C。
4．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系
样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编
码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染
色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1 和1-2 生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率
是 。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR 扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为
）酶切检测甲
基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为 （写出6 个碱基即可）。用上
述引物扩增出家系成员Ⅱ-1 的目的基因片段后，其酶切产物长度应为 bp（注：该酶切位点在目的
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基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs 风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低
NTDs 的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1 个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为
0.4~1.0mg.d-1，NTDs 生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇
（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 1/32
(2) 5'-ATTCCA-3' 8 和302
(3)4
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中。随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合
【详解】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1 与I-2 均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-，而他们的
女儿Ⅱ-4 患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由I-1、I-2 和Ⅱ-3 关于
乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以I-1 和I-2 生出一个甲和乙突
变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
（2）本题研究甲基因突变情况，二代1 为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩
增引物应与两基因共有的TAAGGT 片段结合，应为ATTCCA。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供
后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8 和2+293+7=302bp,突变甲基因无法被酶切，故不写。后
续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。
（3）Ⅲ-2 关于乙的基因型为-/-，有患NTDs 的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
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