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第5 讲 性别决定和伴性遗传
一、单选题
1．在下列人类的生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男患儿（ ）
23A
①
＋X
22A
②
＋X
21A
③
＋Y
22A
④
＋Y
A．①②
B．②③
C．①④
D．②④
2．鸡的性别决定类型为ZW 型，其控制毛色芦花(B)与非芦花(b)的基因仅位于Z 染色体上。下列杂交组合
能直接通过毛色判断性别的是（ ）
A．芦花雌鸡×芦花雄鸡
B．非芦花雌鸡×芦花雄鸡
C．芦花雌鸡×非芦花雄鸡
D．非芦花雌鸡×杂合芦花雄鸡
3．（2023·北京·高三统考专题练习）果蝇的红眼和白眼由一对等位基因控制，白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，
子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代，如图所示。下列叙述错误的是（ ）
注：XO 代表只有一条X 染色体。
A．Y 染色体不是果蝇发育成雄性的必要条件
B．子代红眼雌蝇：白眼雄蝇=1：1，红眼雄蝇：白眼雌蝇=1：1
C．子代出现白眼雌蝇的原因是母本减数分裂I 异常
D．亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一
4．已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基因控制，某同学让一只雌性
长翅红眼果蝇与一雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼︰长翅棕眼︰小趐
红眼：小翅棕眼＝3︰3︰1︰1。下列说法不正确的是（ ）
A．无法确定翅长基因位于常染色体上还是X 染色体上
1
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B．无法确定眼色基因位于常染色体上还是X 染色体上
C．无法确定眼色性状的显性和隐性
D．无法确定两对等位基因是否遵循自由组合定律
5．表型正常的夫妇生育了一个患病男孩，检查发现只有妻子携带此遗传病的致病基因。二人想生育一个
健康孩子，医生建议通过对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，并采用试管婴儿技术辅
助生育后代，示意图如下所示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．可初步判断致病基因为隐性，位于常染色体上初级卵母细胞
B．此夫妇自然生育患该遗传病子女的概率为25%
C．若极体1 不含致病基因，说明卵细胞不含致病基因
D．采用试管婴儿技术体外受精前精子必须经过获得能量处理
6．如图是某家族中甲病（相关基因用A、a 表示）和乙病（相关基因用B、b 表示）两种单基因遗传病的
遗传系谱图，已知其中一种病为伴性遗传病。回答下列问题：
(1)属于伴性遗传病的是 （填“甲”或“乙”）病。
(2)4 号的基因型是 。若9 号携带乙病的致病基因，那么该致病基因最终来自 号。
(3)若9 号携带乙病的致病基因，7 号与9 号结婚，则他们生育的孩子甲乙两病均患的概率为 。
7．（2023·海南·统考模拟预测）家蚕是二倍体生物，雄蚕的性染色体组成为ZZ，雌蚕的性染色体组成为
ZW。经研究发现，雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高，且雄蚕茧丝细，经济效益好，制备的生丝质量高于
雌蚕的。经研究还发现，蚕茧中的荧光色素为脂溶性的。请回答下列问题：
(1)不同品种的蚕茧在紫外线照射下，表现出白色、黄色、蓝色、紫色等多种茧色，这些不同的茧色之间互
为 性状。
2
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(2)科研人员经过多代筛选，得到了一种能稳定遗传的甲品系家蚕。在紫外线照射下，甲品系家蚕中雌蚕结
的茧（简称雌茧）为淡黄色，雄蚕结的茧（简称雄茧）为黄色。研究者取甲品系雌茧、雄茧的茧层各3g，
剪碎后加入 提取蚕茧中的色素，分离并检测荧光色素的种类和含量，实验结果如下表。
性别
黄色素的比例/%
种类
雌茧
33.3
青、黄、紫
雄茧
66.7
青、黄、紫
根据上述实验结果推测，控制甲品系茧荧光色的A 基因最可能位于 （填“Z”、“W”或
“常”）染色体上，A 基因的数目与茧色有关，有1 个A 基因时表型是 ，有 个A
基因时表型是黄色雄茧。甲品系雌雄个体互交的结果支持上述推测。
(3)乙品系的雌雄茧均为淡蓝荧光色（由B 基因控制）。研究者用甲品系为父本、乙品系为母本进行杂交实
验（B 相对b 是完全显性），结果如下图所示。若甲品系和乙品系控制茧荧光色的基因互为等位基因[A
（B）基因对B（A）基因为完全显性]，则预期实验结果应为F1 实际的结果与预期结果
（填“相符”或“不符”）。
1．下列关于抗维生素D 佝偻病的叙述，正确的是（ ）
A．男性患者的后代中，子女各有1/2 患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者
2．（2023 秋·广东·高三校联考阶段练习）三黄鸣（2n=78，性别决定方式为ZW 型）因黄羽、黄喙、黄脚
得名，是我国最著名的土鸡之一、其鸡爪有无螺纹、鸡毛颜色金黄色与黄中带褐色这两对相对性状分别由
B/b、D/d 这两对等位基因控制、现将金黄色有螺纹的三黄鸡公鸡和母鸡杂交，F1的表型及数量如下表。
3
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金黄色有螺纹
金黄色无螺纹
黄中带祠色有螺
纹
黄中带褐色无螺纹
公鸡（只）
152
0
51
0
母鸡（只）
75
78
25
26
下列有关叙述错误的是（ ）
A．对三黄鸡基因组进行测序，需测定40 条染色体DNA 的碱基序列
B．控制鸡爪有无螺纹的基因位于Z 染色体上，其遗传遵循分离定律
C．F1中金黄色有螺纹公鸡的基因型有四种，其中杂合子占5/6
D．F1的雌雄个体相互交配，后代可根据鸡爪有无螺纹来判断性别
3．（2022 秋·福建·高三统考期中）某遗传病由只位于X 染色体上的两对等位基因（B/b 和D/d）控制，当
BB 或dd 纯合（XBY、XdY 也为纯合子）时个体患病，BB 和dd 同时纯合时个体死亡，其余情况下个体均
表现正常。下图为某家族该遗传病的系谱图，已知Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ5的X 染色体上均含有D 基因。不考虑基
因突变，下列说法错误的是（ ）
A．I1的基因型为XBDXbD
B．Ⅱ2和一个基因型与Ⅰ1相同的个体结婚，可能生下致死个体
C．Ⅱ4和Ⅱ5生下患病男孩的概率为1/4
D．调查该遗传病的发病率，应在自然人群中随机取样
4．（2023 秋·广东潮州·高三潮州市松昌中学校考开学考试）下图1 是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人
群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR 扩增了与此基因相关的片段，并对产
物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。结果如图2，相
关叙述正确的是（ ）
4
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A．该病为X 染色体上的隐性遗传病
B．Ⅱ-1 与Ⅱ-2 婚配生一个患病男孩的概率是1/8
C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp 中
D．如果用PCR 扩增Ⅱ-2 与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2 种条带
二、综合题
5．（2023 秋·湖南郴州·高三校考开学考试）果蝇是XY 型性别决定的二倍体生物，常被用于遗传实验的实
验材料。用不同刚毛表型和眼型的纯合雌雄性果蝇作为亲本进行两组杂交实验。若每一对相对性状都只受
一对等位基因控制，与果蝇眼型相关的基因为A、a，与刚毛表现相关的基因为B、b；只考虑上述两对基
因独立遗传的情况下，F1个体数基本相同。回答下列问题：
(1)组别1 和2 互为 实验，控制眼型的基因位于 染色体上，判断依据是
。
(2)若以F1雌、雄果蝇为材料，验证控制果蝇正常眼与粗糙眼的基因的遗传遵循分离定律，请写出实验思路、
预期结果及结论。
①实验思路： 。
②预期结果与结论： 。
(3)取1 组F1的雄蝇与2 组F1的雌蝇杂交，后代中焦刚毛粗糙眼的概率为
。
6．（2023·全国·高三专题练习）家蚕为ZW 型性别决定，蚕茧颜色黄色和白色为一对相对性状用A、a 表
示，幼蚕体色正常和体色透明为一对相对性状用B、b 表示，两对性状独立遗传，相关基因不位于性染色
5
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体的同源区段。研究人员进行两组杂交实验，结果如下：
实验一：一对黄茧雌雄蚕杂交，F1表现型及比例为黄茧雌性：黄茧雄性：白茧雌性：白茧雄性=3：3：1：
1
实验二：多对正常体色雌雄蚕杂交，F1表现型及比例为正常色雄性：正常色雌性：透明色雌性=4：3：1
(1)实验一中，蚕茧颜色中 为显性性状，控制其性状的基因位于 （填“常”、“乙”或
“W”）染色体上。实验二中，雄性亲本基因型及比例为 ，子代雄蚕中纯合子的比例为 。
(2)在生产实践中发现，雄蚕具有食桑量低，蚕茧率高的特点，科研人员利用辐射诱变技术，处理常染色体
上控制卵色的基因（E 控制黑卵，e 控制白卵），得到变异家蚕（如下图所示），进而利用变异家蚕培育
限性黑卵雌蚕。
图示产生变异黑卵家蚕过程中发生的变异类型属于 ，利用限性黑卵雌蚕与基因型为 的家
蚕杂交，可在子代中通过卵的颜色筛选出雄蚕，进而实现多养雄蚕的目的。若位于W 染色体上的E 基因会
导致常染色体上含有E 的卵细胞50%死亡，用限性黑卵家蚕与纯合的正常黑卵家蚕杂交，F1随机交配，则
F1雌性家蚕产生的可育配子的类型及比例为 ，F2中白卵个体的比例为 。
7．（2022 秋·重庆沙坪坝·高三重庆一中校考阶段练习）某地某种蟹的体色有三种：浅体色、中间体色和深
体色，研究发现体色与其产生的色素化合物有关，该种蟹的体色与基因的关系如图所示。蟹性别决定方式
为XY 型，其体色由位于某常染色体上的一组等位基因Ts、Tz、Tq决定，其显隐性关系是Ts>Tz>Tq，还与
另一对等位基因B、b 有关，B 对b 完全显性。回答下列问题：
(1)由图可知，蟹的基因通过 ，从而控制蟹的体色。
(2)已知B、b 与Ts、Tz、Tq独立遗传，若B、b 基因位于X、Y 染色体的同源区，那么中间色蟹的基因型有
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种。现已确认B、b 基因不在Y 染色体上，为了进一步确定B、b 基因的位置，兴趣小组做了以下实验：一
只中间色蟹与一只浅色蟹杂交，得到的F1中浅色蟹个体数量：中间色蟹个体数量＝1：1，而且F1中雌性个
体数量是雄性个体数量的两倍。那么B、b 基因应该位于 （填“常染色体”或“X 染色
体”）上，亲本的基因型是 。
(3)某蟹基因型为DdEeXRY，其中基因D 与基因E 位于同一条2 号染色体上，该蟹体内某次减数分裂产生
的一个生殖细胞的基因型为DeXR。不考虑其他染色体变异和基因突变，那么产生该生殖细胞的次级精母
细胞后期基因组成是 。
(4)观察发现3 种体色的蟹个体数量不成比例，具体结果如图。为什么会形成这样的差别呢?达尔文的自然
选择学说认为：蟹有三种体色， 与环境色泽接近，这样的个体不容易被 发现，生存、繁
殖机会增多，个体数量增多。
1．（2023·山东·高考真题）某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染
色体上，仅G 表达时为黑色，仅g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自
父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4 只基因型互不相同的
F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3
B．1/2
C．1/3
D．0
2．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff 表现为半卷
羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为
培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d 基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，
育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
7
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A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I 和II 中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
3．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X 染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d 有两种
突变形式，记作dA 与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的
基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X 染色体与Y 染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X 染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X 染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X 染色体隐性遗传病
4．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系
样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编
码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染
色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
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(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1 和1-2 生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率
是 。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR 扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为
）酶切检测甲
基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为 （写出6 个碱基即可）。用上
述引物扩增出家系成员Ⅱ-1 的目的基因片段后，其酶切产物长度应为 bp（注：该酶切位点在目的
基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs 风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低
NTDs 的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1 个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为
0.4~1.0mg.d-1，NTDs 生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕
妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
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