科普漫画|消失的SCA致病基因

来这里，寻找同病相连的企鹅家族

一场困扰家族的‘摇晃’宿命 

在生命最初的章节里被悄然改写

致病的基因

从此

消失在新生的图谱之中 

这不是魔法

是科学赋予的最精确的温柔 

注释：

1.什么是遗传早现?

在SCA3等动态突变疾病中，常会出现“遗传早现”的情况，即致病基因在遗传给下一代的过程中，较之亲代，子代的发病年龄会更年轻，病情会更重。但最新研究明确发现，SCA3患者的发病年龄也会受到其他遗传修饰基因的影响。

2.为什么李雷的遗传病观察不到家族史？

造成这种情况的原因可能有：

–新发突变：李雷的父母都是健康的，没有携带致病基因，但李雷的ATXN3基因出现了致病变异；

-李雷的母亲症状较轻、症状不典型或者未到发病年龄，在疾病遗传过程中受遗传早现的影响，李雷发病较早，因此家里就仅观察到一位患者；

-如果李雷母亲的致病基因不完全外显，也可能造成没有家族史的假象；

-此外，还有一些其他情况，如：①父母在发病年龄前就已经去世；②收养不具备血缘关系等。

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