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第二章 基因和染色体的关系
第一节 减数分裂和受精作用
一、精子的形成过程
1.减数分裂的几组重要概念：
（1）同源染色体和非同源染色体
同源染色体：减数分裂中配对
的
两条染色体，形态、 大小一般相同
, 一条来自父方，一条来自母方
。
如图A 中的1 和
2 、3 和
4 。
非同源染色体：形态、大小不相同.且在减数分裂 过程中不配对的染色体。如图A 中的1 和
3 、1 和
4、2 和
4 、2 和
3 。
注意：图B 中5 和6（7 和8）不是同源染色体，也不是非同源染色体，而是一对姐妹染色单体分开后
形成的两条子染色体。
（2）联会和四分体
联会：减数笫一次分裂前期同源染色体两两配对的现象。
四分体：联会后的每对同源染色体含有
4 条染色单体
，叫做四分体。四分体的个数等于减数分裂中配
对的同源染色体对数。如图中的1 和
2 、3 和
4 联会后形成四分体。
数量关系：1 个四分体=1 对同源染色体=2 条染色体=4 条
染色单体（含4 个DNA 分子）。
注意：X、Y 染色体大小、形状不同，但它们能联会，所以 是 (是/不是)同源染色体。
（3）姐妹染色单体和非姐妹染色单体
姐妹染色单体：同一着丝点连着的两条染色单体， 如图中的a 和a'、b 和b'、c 和c'、d 和d'
非姐妹染色単体：不同着丝点连着的两条染色单体。包括：同源染色体上的非姐妹染色单体，如图中
的 a 和 b（b'）、 a' 和 b（b'），c 和 d（d'）、c'和 d（d'）。非同源染色体上的非姐妹染色単体，如图
中的a 和c（c'）、 a'和 c（c'）、a 和 d（d'）、a'和 d（d> b 和 c（c'）、b'和 c（c'）、 b 和 d（d'）、
b，和 d（d'）
（4）染色体互换图示：
发生的时期：减数第一次分裂前期（四分体时
期）
。
范围：同源染色体中非姐妹染色单体间交换片段。
交换对象：等位基因（
B-b
）
交换。
结果及意义：导致非等位基因基因重组，产生多种配子，若不交换只产生AB
、
ab
两种配子,若交换则
可产生 ab
和
Ab
、
aB
、
AB
四种配子。
2.哺乳动物精子形成场所是 睾丸 的 曲细精管 中，精原细胞通过 有丝 分裂增殖，通过 减数
1
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分裂形成精子。
3.精子形成过程（减数分裂）各个时期的特点:（设染色体数为2N）
（1）减数第一次分裂前的间期：主要特征是进行染色体的复制，即完成DNA 的复制和有关蛋白质的
合成。
（2）减数第一次分裂[细胞中有(有/无)同源染色体]
前期（又称四分体时期）:同源染色体联会，形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体间可发生染色
片段的互换，四分体散乱分布。
中期：四分体排列在赤道板两侧。（赤道板只是一个位置，不是细胞的结构）
后期：同源染色体分离,非同源染色体自由组合。
末期：细胞溢裂为两个子细胞，子细胞中染色体数目减半，不含同源染色体。
（3）减数第二次分裂[细胞中无(有/无)同源染色体]
间期：无或时间短，不进行染色体
复制
。
前期：染色体散乱分布。
中期：染色体着丝粒排列在赤道板上。
后期：染色体着丝点断裂，姐妹染色单体分开,染色体数目加倍，子染色体移向细胞两极。
末期：细胞溢裂为两个子细胞。
二、卵细胞的形成
1.卵细胞形成场所是 卵巢 。卵原细胞通过 有丝 分裂增殖，通过 减数 分裂形成卵细胞。
2.减数分裂过程中细胞名称的变化
减Ⅰ前的
间期
减数第一次分
裂
减数第二次分裂
子细胞
精子形成
过程
1 精原细
胞
1 初级精母细
胞
2 次级精母细胞
4 精细胞 ──→ 4 精
子
卵细胞形
成
过程
1 卵原细
胞
1 初级卵母细
胞
(小)1 极体
2 极体
(大)1 次级卵母
细胞
(大)卵细胞 、(小)极
体
1 个精原细胞→ 4 个精细胞──→ 4 个精子
1 个卵原细胞→
1 个卵细胞[ 不需要 (需要/不需要)变形]＋ 3
个极体。
3.精子和卵细胞的形成过程比较
（1）场所不同：人和其他哺乳动物的精子是在 睾丸 中的曲细精管内形成的。卵细胞是在卵巢形成的。
（2）过程：
①1 个精原细胞经减数分裂形成4 个精细胞，变形形成4 个精子，1 个卵原细胞经减数分裂只能产生1
个卵细胞和3 个极体（最终退化消失），卵细胞不变形。
2
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②初级精母和次级精母细胞质均等分裂，初级卵母和次级卵母细胞细胞质不均等分裂,极体细胞质均等
分裂。（注：卵原细胞和精原细胞还能进行有丝分裂产生新的卵原细胞和精原细胞）
三、减数分裂概念
1.减数分裂的概念
减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生 成熟生殖细胞时进行的染色体
数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分
裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数
目比原始生殖细胞的减少一半。
2.减数分裂图解：综上所述，减数分裂的过程可以用下图（P22“图2-
6：）来概括，请写出图中序号处细胞名称：①精原细胞；②初级精母细胞；③次级精母细胞；④精细胞。
归纳1：
1.减数分裂中，染色体数目减半发生在 减数分裂Ⅰ
( 结束
)
。这是因为在减数分裂
I 过程中，由于同
源染色体分离，并分别进入两个子细胞，使得每个次级精母细胞只得到初级精母细胞中染色体总数的一半
（以精细胞形成为例）。
2.有同源染色体的细胞：处于 有丝 分裂和 减数分裂Ⅰ的细胞；
无同源染色体的细胞：处于 减数分裂Ⅱ的细胞及 减数分裂Ⅱ结束 形成的子细胞。
3.不均等分裂的细胞有： 初级卵母细胞 、 次级卵母细胞 ，据此可判断性别是 雌性 。
均等分裂的细胞有：体细胞、 初级精母细胞 、 次级精母细胞 、 极体 。
4.染色体呈X 的细胞 细胞中染色体数:染色单体数:核DNA 数＝ 1:2:2
。
对应时期：有丝分裂 前中 期、减Ⅰ 前中后末 期、减Ⅱ 前中 期。
5.着丝点断裂后的细胞：染色体数:核DNA 数＝ 1:1
。
6.着丝点断裂的时期是 有丝分裂后期 和 后期Ⅱ ，结果导致染色体数目 增倍 。
同源染色体分离的时期是 后期Ⅰ 。
7.减Ⅱ后期细胞中染色体数与减Ⅰ的 相同 (相同/不同)。
归纳2：有丝分裂和减数分裂过程的比较
（1）有丝分裂：染色体复制1 次，细胞分裂1 次，形成2 个子细胞.染色体数不变，细胞中有同源染色
体， 但不发生联会。
（2）减数分裂：染色体复制1 次，细胞分裂2 次，形成4 个子细胞，染色体数减半。减I 有同源染色
体， 前期发生联会，可发生染色体互
换
，减II 无同源染色体。
3
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归纳3：减数分裂中染色体、核DNA 数变化图像（会分
析理解，不死记）
（1）细胞中染色体数、核 DNA 含量变化曲线
①BC 段：进行
DNA
复制
。
②DE（de）段：同源染色体分离
, 进入两个子细胞
。
③ff'段：着丝粒断裂
, 姐妹染色单体分开
。
④H（h）点：姐妹染色单体分开后形成的子染色体平均分配到两个子细胞。
⑤间期染色体复制前（AB 段和ab 段）和减II 后、末期（FH 段和fh 段），染色体数：核DNA 数=1:1
⑥间期染色体复制后、减Ⅰ、减Ⅱ前中期(CF 段和 cf 段)，染色体数 : 核 DNA 数＝1:2 。
(2)一条染色体上DNA 含量变化曲线
①AB 段：对应 有丝分裂间
期或 减数分裂Ⅰ间 期，形成原因是 进
行
DNA
复制
。
②BC 段：1 条染色体上有2 个DNA 分子，对应 有丝分裂前、中 期或
减Ⅰ前中后末期、减Ⅱ前中期。
③CD 段：表示着丝
粒
断裂
,姐妹染色体单体分开,可对应有丝分裂后期和减II 后期。
④DE 段：1 条染色体上有1 个DNA 分子，可对应有丝分裂后、末期,也可对应减II 后、末期。
（3）数量变化柱状图
a.三种图例中，数目可以为0 的是染色单体；
只要有染色单体存在，其数目与DNA
数目
是一致
的，且此时染色体数：染色单体数：DNA 数=1 ：
2 ：
2
；没有染色单体时，染色体数：DNA 数=1 ：
1 。
b.图中①-⑤的细胞分别是什么分裂什么时期的细胞？
①：有丝分裂前、中期；
MI
前、中期、后、末期；
DNA
复制完成的间期
。
②：有丝分裂后、末期。
③：有丝分裂形成的子细胞；
MII
后期、末期；
DNA
分子未复制的间期
。
④：MII
前、中期
。⑤：MII
形成的子细胞
。
归纳4：细胞分裂图像辩别（理解，不死记，熟练运用）
4
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图
像
特点
分裂方式
时期
细胞名称
图
1
染色体散乱分布；有同源染色体，但
不联会
有丝分裂
前期
体细胞
图
2
四分体散乱分布；有同源染色体，且
联会形成四分体
前期Ⅰ
初级精(卵) 母细胞
图
3
染色体散乱分布；无同源染色体
前期Ⅱ
次级精(卵) 母细胞、极体
图
4
染色体着丝点整齐排列在赤道板上；
有同源染色体，不联会
有丝分裂
中期
体细胞
图
5
四分体整齐排列在赤道板两侧
中期Ⅰ
初级精(卵) 母细胞
图
6
染色体着丝点整齐排列在赤道板上；
无同源染色体
中期Ⅱ
次级精(卵) 母细胞、极体
图
7、8
着丝点断裂，姐妹染色单体分开；每
一极都有同源染色体
有丝分裂
后期
体细胞
图
9
同源染色体分离
后期Ⅰ
均
分
初级精母细
胞
雄
图
10
不
均分
初级卵母细
胞
雌
图
11
着丝点断裂，姐妹染色单体分开；每
一极都没有同源染色体
后期Ⅱ
均
分
次级精母细胞、
极体
图
12
不
均分
次级卵母细
胞
雌
四、【实验】观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片
1.材料：观察减数分裂采用雄性生殖器官，最常用的动物材料和植物材料分别是精巢和花药。
2.雄性生物的生殖器官中精原细胞既能进行有丝分裂又能进行减数分裂，所以观察蝗虫精母细胞减数
分裂固定装片染色体数目有4N（有丝分裂后期，最多）、2N、N（减II 前、中期）几种情况。
3.通过观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片，可识别减数分裂不同阶段的染色体的形态、位置和数目。
4.实验过程中，在低倍显微镜下观察并识别初级精母细胞、次级精母细胞和精细胞，然后在低倍镜下
依次找到减数第一次分裂中期、后期和减数第二次分裂中期、后期的细胞，再在高倍镜下仔细观察染色体
的形态、位置和数目。
五.配子中染色体组合多样性的原因
1.减I 前期：同源染色体中非姐妹染色单体之间可能发生染色体
互换
。1 个精原细胞若不发生同源染色
体非姐妹染色单体互换， 产生4 个2 种精子（两两相同）：若发生同源染色体非姐妹染色单体互换，产
生4 个4 种精子。
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2.减I 后期：同源杂色体分离,非同源杂色体自由 组合。一个基因型为AaBb 的个体，能产生AB
、
Ab
、
aB
、
ab
四种配子。（2 n 种，n 表示等位基因对数）
3.某生物染色体组成为YyRr，分析下面问题：（不考虑同源染色体非姐妹染色单体互换）
①一个精原细胞可产生 2 种精子，即
YR
和
yr
或
Yr
和
yR
；
一个雄性个体可产生
4
种精子，即
YR
和
yr
和
Yr
和
yR
。
②一个卵原细胞可产生
1
种卵细胞，即 YR
或
yr
或
Yr
或
yR
；
一个雌性个体可产生 4 种卵细胞，即
YR
和
yr
和
Yr
和
yR
。
六、受精作用
1.受精作用概念：精子和卵细胞 相互识别、融合成为受精卵的过程。识别依赖于膜上的糖蛋白（糖
被），融合体现 了膜的流动性。
2.受精作用过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理
反应，以阻止其他精子进入。精子的头部进入卵细胞不久，精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼
此的染色体会合在一起。
3.受精作用结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，
其中一半的染色体来自父方，另一半来自母方。而细胞质(质 DNA)几乎全部来自母方 。受精过程完成后，
受精卵将迅速进行细胞分裂、分化，新生命由此开始了遗传物质与环境相互作用的发育过程。
4.受精作用意义：由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，
加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。这种多样性有利于生物在
自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。此外，就进行有性生殖的生物来说，减数分裂和受精作用对
于维持每种生物前后代体细胞中染
色体数目的恒定
，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
5.进行有性生殖的生物， 减数分裂 和 受精作用 能维持前后代体细胞中染色体数目的恒定。
归纳5：有性生殖后代多样性原因
(1)配子的多样性：减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换；减数分裂Ⅰ后期非同源染色
体之间的自由组合。
(2)受精时精子和卵细胞的结合具有随机性。
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归纳6：减数分裂、受精作用与有丝分裂中染色体数、核DNA 含量的变化曲线(会分析理解不死记)
（1）有“斜线”的是核DNA
含量
变化，无“斜线”的是染色体数变化。
（2）起点与终点相同的是有丝分裂分裂，终点减半的是减数分裂。
（3）染色体增倍原因是有丝分裂后期或减Ⅱ后期着丝点断裂，姐妹染色单体分开；但受精作用也会使染
色体恢复倍增。染色体减半原因细胞
1 个分裂成
2 个
。减数分裂的到的配子中染色体数目是体细胞中的一
半的原因是减
I 分裂后期同源染色体均分到两个子细胞中
。
（4）DNA 增倍原因是有丝分裂间
期
或减数分裂前的间期DNA
分子的复制
；但受精作用也会使DNA 恢复
倍增。DNA 数目减半是由于细胞
1 个分裂成
2 个
。
易错辨析：
1.减数分裂是进行有性生殖的生物特有的细胞分裂方式。( √ )
2.卵细胞形成过程中，所有细胞的细胞质均呈现不均等分裂。( × )
3.1 个含n 对同源染色体的精原细胞，经减数分裂可产生2n 种精细胞。( × )
4. 1 个含n 对同源染色体的雄个体，能产生2n种精细胞。1 个含n 对同源染色体的雌个体，能产生2n种卵细
胞。( √ )
5. 基因型为AaBb 个体产生4 种配子。类型及比例为AB ：ab：Ab：aB=1:1:1:1.。(× )
6.受精过程中母方(卵细胞)提供的染色体多于父方(精子)。
(× )
7.非等位基因随着同源染色体的分离发生在减数第二次分裂后期。(× )
8.所有的非等位基因，会随着非同源染色体的组合而自由组合。(× )
9.一对同源染色体可含多对等位基因。
( √ )
10.同源染色体相同位置的基因一定为等位基因。(× )
11.先发生等位基因的分离后发生非等位基因的自由组合。 (× )
12.受精作用的实质是细胞核的融合。(√ )
13.受精卵中的遗传物质一半来自父方，一半来自母方。 (× )
14.受精卵细胞核中染色体一半来自父方，一半来自母方。(√ )
15.受精卵细胞质中DNA 几乎全部来自母方。(√ )
16. 减数分裂和有丝分裂过程中都发生着丝点分裂，同源染色体分开等行为。(× )
17.除病毒以外的所有生命体的遗传现象都遵循孟德尔遗传定律。(× )
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第二节 基因在染色体上
一、萨顿的假说
1.实验发现：萨顿对一种蝗虫的体细胞、生殖细胞、受精卵（子代体细胞）中染色体研究发现，①从染色
体数目来看，其子代体细胞中的染色体数目，与双亲体细胞中的染色体数目一样；②按形态结构来分，子
代体细胞中的染色体两两成对，每对染色体中的一条来自父方，另一条来自母方。
2.萨顿的假说：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上。
3.提出假说的理论依据：
①基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
②在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对
的染色体中的一条。
③体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
④非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂
I 的后期也是自由组合
的。
推测：基因和染色体行为存在着明显的平行关系
推论：基因在染色体上
二、基因位于染色体上的实验证据
1.基因位于染色体上的实验证据
（1）证明基因位于染色体上的实验者：摩尔根。
（2）实验材料：果蝇。
果蝇遗传学实验材料的优点：易饲养；繁殖快；后代数量多；染色体数目少，便于观察分析 。
(3)果蝇的染色体组成:
雄果蝇上图A：6 条
常染色体+XY（异型）或3 对常染色体+ XY（异型）
雌果蝇上图B：6 条
常染色体+XX（同型）或3 对常色体+ XX （同型）
（4）摩尔根的研究方法：假说
- 演绎法
。
（5）杂交实验现象
实验现象
分析
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓杂交
F1 红眼(雌、雄)
↓F1 雌雄交
配
F2 红眼(雌、雄) 白眼(雄)
3/4 1/4
①果蝇红眼与白眼是一对 相对 性状
②F1 全为红眼，说明 红眼 是显性性状
③F2 红眼:白眼＝ 3:1
，说明眼色遗传符合 分离 定律，红
眼与白眼受 一 对等位基因控制
④白眼性状的表现与 性别 相联系
（6）实验现象的解释
解释
遗传图解
①控制眼色的基因位于 X
染色体上，Y 染色
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
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体上 没有 (有/没有)相关等位基因
②红眼基因用W 表示，白眼基因用w 表示，则
各种果蝇的基因型及表型：
性别
雌蝇
雄蝇
基因型
XWX
W
XWX
w
XwX
w
XWY
XwY
表型
红眼
红眼
白眼
红眼
白眼
XWXW XwY
配子 XW Xw Y
F1 XW Xw红眼(雌) Xw Y 红眼
(雄)
↓雌雄交配
F2
XW
Y
XW
XWXW 红眼(雌)
XWY 红眼(雄)
Xw
XWXw 红眼(雌)
XwY 白眼(雄)
（7）实验现象解释的验证方法：测交（F1 × 隐性纯合子）。（会写遗传图解）
遗传图解
分析
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
XW Xw XwY
配子 XW Xw Xw Y
F XWXw XwXw XWY Xw
Y
红眼 白眼 红眼 白眼
(雌) (雌) (雄) (雄)
1 ： 1 ： 1 ： 1
（8）红眼(雄) 与 白眼(雌) 测交：
红眼(雄) 与 白眼(雌) 测交遗传图解
分析
P 白眼(雌) × 红眼(雄)
XwXw XWY
配子 Xw XW Y
F1 XW Xw Xw
Y
红眼(雌) 白眼(雄)
1 ： 1
实验结果：子一代雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，
验证了控制果蝇红眼与白眼的基因位于
X 染色体上
。
实验结论：控制果蝇眼色的基因在X 上，基因在染色体
上。
2.摩尔根新发现：基因在染色体上呈 线性 排列，一条染色体上有 许多 个基因。
3.基因位于常染色体上还是 X 染色体上的判断方法之一
摩尔根实际的实验结果：
红眼雌：白眼雌：红眼雌：白眼雌
=1:1:1:1
但是该结果与基因位于常染色体上时结果相同，
因此，该结果无法验证假说，
但通过本实验得到了白眼雌果蝇
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若子代雌雄个体中表现型比(概率)相同，说明与性别无关，则基因在常染色体上。
若子代雌雄个体中表现型比(概率)不同，说明与性别有关，则基因在 X 染色体上。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
细胞遗传学的研究结果表明，一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因 ，不同对的遗传因子
就是位于非同源染色体上的非等位基因。
1.基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性
；
在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随
配子遗传给后代。
2.基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
易错辨析：
1.摩尔根利用类比推理法验证了基因在染色体上。(× )
2.某一对等位基因(Aa）如果只位于X 染色体上，Y 上无相应的等位基因，则该性状的遗传不遵循孟德尔
的分离定律。(× )
3.基因分离定律发生在减数第一次，基因自由组合定律发生在减数第二次。(× )
4.若含X 染色体的隐性基因的雄配子具有致死效果，则自然界中找不到该隐性性状的雌性个体，但可以有
雄性隐性性状个体的存在。(√ )
5.基因型为AaBb 的一个精原细胞，产生了2 个AB、2 个ab 的配子，则这两对等位基因一定不位于两对
同源染色体上。(× )
6.按基因的自由组合定律，两对相对性状的纯合体杂交得F1，F1 自交得F2，则F2 中表现型与亲本表现
型不同的个体所占的理论比为6/16。(× )
7.一个基因型为AaXbY 的果蝇，产生了一个AaaXb 的精子，则与此同时产生的另三个精子的基因型为
AXb、Y、Y。(√ )
8.一对表现型正常的夫妇，妻子的父母都表现正常，但妻子的妹妹是白化病患者，丈夫的母亲是患者。则
这对夫妇生育一个白化病男孩的概率是1/12；若他们的第一胎生了一个白化病的男孩，则他们再生一个患
白化病的男孩的概率是1/8。(√ )
第三节 伴性遗传
一、伴性遗传及人类性别决定
1.伴性遗传概念：性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相关联。如红绿色盲、血友病、抗维生素
D 佝偻病、果蝇眼色等性状的遗传。
2.人类性别决定：人类的性别由性染色体决定，女性的一对性染色体是同型的，用XX 表示；男性的一对
性染色体是异型的，用XY 表示。
注意：
①性别既受性染色体控制,也与其上部分基因有关，但性染色体上的基因并不都与性别决定有关， 如色盲
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基因。②并非所有生物都有性染色体，性染色体只存在于有性杂色体决定性别的生物体内。
3.关于X、Y 染色体：人类的X 染色体和Y 染色体，无论大小还是携带的基因种类和数量都有差别oX 染色
体携带着许多个基因，Y 染色体只有X 染色体大小的1/5 左右，携带的基因比较少。
4. 人体细胞中有23 对同源染色体，其中22 对是常染色体，1 对是性染色体。具体如下：
女性：体细胞染色体组成：22
对＋
XX
；卵细胞染色体组成：22
条＋
X
。
男性：体细胞染色体组成：22
对＋
XY
；精子染色体组成：22
条＋
X
、22
条＋
Y 。
二、人类红绿色盲是X 染色体隐性遗传病。（注：血友病也是X 染色体隐性
遗传病）
1.人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型
项 目
女 性
男 性
基因型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
表 型
正常
正常（携带）
色盲
正常
色盲
2.伴X 染色体隐性遗传（如红绿色盲、血友病）的特点有：
①男患者多于女患者。
②隔代交叉遗传 ：男性患者的致病基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。第一代和第三代有病，
第二代一般为色盲基因携带者。
③女性患者的父亲和儿子一定患病。
3.红绿色盲的各种基因型的婚配结果：（熟练掌握）
如果
一个女性红绿色盲基因的携带者和一个男性红绿色盲患者结婚，所生子女的基因型和表现型会怎样，请写
出遗传图解一： 。如果一个女性红绿色盲患者和一个色觉正常的男性结婚，所生子女的基因型和
表现型会怎样，请写出遗传图解二： 。
亲本组合
了代
基因型
表现型
XBXB×XBY
XBXB、XBY
正常
XBXB×XbY
XBXb、XBY
正常
XBXb×XbY
XBXB、XbXb、XBY、XbY 正常男:正常女：色盲男：色盲女=1：1：1：1
XBXb×XBY
XBXB、XBXb、XBY、XbY
3 正常:1 色盲=3：1（色盲只有男性）
XbXb×XBY
XBXb、XbY
正常：色盲=1：1（正常全为女性、色盲全为男
性）
XbXb×XbY
XbXb、XbY
全为患病
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三、抗维生素D 佝偻病
1.遗传方式：抗维生素D 佝偻病就是一种伴
X 染色体显性遗传病
o这种病受显性基因（D）控制，当女性的
基因型为X D X D 、
X D X d 时，都是患者，但基因型为X D X d 的个体发病轻。男性患者的基因型只有一种情况，
即X D Y ，发病程度与X D X D 相似。
2.伴X 染色体显性遗传抗（维生素D 佝偻病）特点：
①女性多于男性； ②世代延续性； ③男患者的母亲和女儿一定是患病。
四、人类Y 染色体连锁遗传（参照P126“教师用书”补充）
Y 染色体上基因遗传的特点：Y 染色体上基因遗传的特点是全雄性遗传（如下图表示外耳道多毛症的家系
图），因而Y 染色体上的基因也叫全雄性基因。患者均为男性，且“父 子，子 孙”
注：基因位置：致病基因在 Y 染色体上，在X 上无等位基因，无显隐性之分。患者患者基因型：XY
M 。
五、伴性遗传在实践中的应用
1.根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。例如正常男性和色盲女性婚配，应建
议生女孩，原因是：该夫妇所生男孩均患病，女孩均正常。抗维生素D 佝偻病男性和正常女性婚配，应建
议生男孩，原因是：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常。
2.运用伴性遗传理论指导育种工作。例如，鸡的性别决定方式为ZW 型。雌性个体的两条性染色体是异型
的（ZW），雄性个体的两条性染色体是同型的（ZZ）。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由位于
Z 染色体上的显性基因B 决定的，当它的等位基因b 纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。若
要对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋，应选择芦花
雌鸡（
Z B W
）与非芦花雄鸡（
Z b Z b ）
（写出表现型及对应基因型）交配，那么F1 中，雄鸡都是芦花鸡
（
Z B Z b ）
（写出表现型及对应基因型），雌鸡都是非芦花鸡（
Z b W
）
（写出表现型及对应基因型）。
归纳1：伴性遗传在实践中的应用
若要根据子代性状就能判断其性别，则亲本组合为:
（1） XY 型生物：隐性雌性
（
性染色体同型
）
× 显性
雄性
，
（2）ZW 型生物：隐性
雄
性
（
性染色体同型
）
× 显性
雌性
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遗传图解为：
XY 型：亲本 XbXb(♀) × (♂)XBY ZW 型：亲本 ZbZb(♂) × (♀)ZBW
↓ ↓
子代 XBXb XbY 子代 ZBZb ZbW
显性(雌) 隐性(雄) 显性(雄) 隐性(雌)
归纳2：遗传系谱图中遗传病、遗传方式的判断方法（熟练掌握）
第一步：判断是显性遗传病还是隐性遗传病：无中生有为隐性，有中生无为显性。
第二步：判断是常染色体遗传还是伴
X 遗传。
隐性遗传看女患者，如果女患者的父亲或儿子有正常的，则该病为常染色体隐性遗传病。（伴X 染色体隐
性遗传病：女患者的父亲和儿子一定患病）
显性遗传看男患者，如果男患者的母亲或女儿有正常的，则该病为常染色体显性遗传病。（伴X 染色体显
性遗传病：男患者的母亲和女儿一定患病）
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无
病非伴性。
注：体细胞中性染色体的来源和去路
1 2 3 4
图1 常隐， 图3 常显
图2 常隐或
X 隐
图4 常显或
X 显
归纳3：两种遗传病的概率计算方法
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，若已知患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病
情况如下表：
序号
类型
计算公式
①
不患甲病的概率
1－m
②
不患乙病的概率
1－n
③
只患甲病的概率
m(1－n)
④
只患乙病的概率
n(1－m)
⑤
同患两种病的概率
mn
⑥
只患一种病的概率
m＋n－2mn 或m(1－n)＋n(1－m)
⑦
患病概率
m＋n－mn 或1－不患病概率
⑧
不患病概率
(1－m)(1－n)
归纳4：判断基因是位于常染色体还是位于X 染色体上
（1）若已知性状的显隐性：隐性雌性个体×纯合显性雄性个体→子代性状表现是否与性别关联
结果预测及结论：
①若子代中雌雄个体具有相同的性状分离比，则基因位于常 染色体上。
②若子代中雌性个体全为显性性状，雄性个体全为隐性性状，则该基因位于X 染色体上
母(父) 父
(母)
XX
母亲 父
亲
XY
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遗传图解：
（2）若不知性状的显隐关系，利用正交和反交实验进行比较
结果预测及结论：
①若正交和反交结果相同，则基因位于常 染色体上
②若正交和反交结果不同，且子代性状表现与性别有关，则基因位于X 染色体上
（3）根据子代雌雄群体中表现型比判断
①若雌雄群体中表现型比相同，说明该性状与性别无关联，则基因位于常染色体上。
②若雌雄群体中表现型比不同，说明该性状与性别有关联，则基因位于X 染色体上。
例如：已知果蝇群体中各表现型在雌蝇和雄蝇中比例，判断控制两对相对性状的基因位置
灰身、直毛
灰身、分叉毛
黑身、直毛
黑身、分叉毛
雌蝇
3/4
0
1/4
0
雄蝇
3/8
3/8
1/8
1/8
分析：
可知：控制灰身和黑身的基因在 常 染色体上，控制直毛和分叉毛的基因在
X
染色体上
归纳5：判断基因是只位于X 染色体上，还是位于X、Y 染色体的同源区段
实验方法：隐性雌性个体×纯合显性雄性个体→子代性状表现是否与性别相关联
结果预测及结论：
①若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则该基因只位于X 染色体上。
②若子代全表现为显性性状，则该基因 位于X、Y 染色体的同源区段 。
遗传图解：
归纳6：判断非等位基因位于一对同源染色体上还是非同源染色体
若在X 染色体上
P ♀XaXa × XAY♂
↓
F1 XAXa XaY
(雌雄表现型不同)
若在常染色体上
P ♀aa × AA♂
↓
F1 Aa
(雌雄表现型相同)
若在X、Y 同源区段上
P XaXa × XAYA
↓
F1 XAXa XaYA
(雌雄均为显性性状)
若只在X 染色体上
P XaXa × XAY
↓
F1 XAXa XaY
(雌性为显性，雄性为隐
性)
直毛和分叉毛这对相对性状
直毛 雌蝇：1
雄蝇：1 / 2
分叉毛 雌蝇：0
雄蝇：1 / 2
灰身和黑身这对相对性状
灰身 雌蝇：3/4
雄蝇：3/8
+ 3/8
= 3/4
黑身 雌蝇：1/4
雄蝇：1/8
+ 1/8
= 1/4
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实验依据：根据基因是否遵循基因的自由组合定律进行判断。
实验方法：让具有两对相对性状的杂合体
( 如基因型为
AaBb
的个体
) 进行自交或测交：若自交后
代表现型之比是 9:3:3:1 或测交后代表现型之比是 1:1:1:1 ，则说明这两对等位基因位于非同源染色体上，
遵循基因的 自由组合 定律；若自交后代表现型之比是 3:1 或测交后代表现型比是1:1 ，则说明这两对
等位基因位于一对同源染色体上，只遵循基因的 分离 定律。
易错辨析：
1.伴X 遗传病，男性患者未必多于女性患者。(√ )
2.X、Y 染色体同源区段上也有等位基因，但其遗传与常染色体上基因的遗传仍有差异。(√ )
3.生物的雄性个体必定含Y 染色体，雌性个体必定含X 染色体。(× )
4.性染色体上基因控制的性状都是与性别有关的。(× )
5.性染色体上基因控制的性状，男性和女性是完全不同的。(× )
6.凡性状表现与性别相联系的遗传均属伴性遗传。 (× )
7.性染色体上的基因所控制的性状的遗传与性别有关。(√ )
8.性染色体上的基因均与性别决定有关，常染色体上的基因所控制的性状均与性别无关。(×)
9.与伴性遗传相关的疾病往往多发于男性。(×)
10.一对等位基因(Aa）如果位于XY 的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。(×)
11.对于XY 型的性别决定的生物而言，雄性都是杂合子，雌性都是纯合子。(×)
12.在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有
个体。(×)
13.一个家族仅一个人出现的疾病不是遗传病；不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(×) 14.遗传病往往
表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。(√ )
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