当罕见病遇上AI诊疗,结果如何?36岁男子反复肺栓塞,竟然是……

在上一期的病例探案中（反复肺栓塞治不好？你可能漏掉了这个罕见病！| 医典探案），我们介绍了一名36岁男性反复发生肺栓塞3次，又突发发热、盗汗、咯血的病例，各项检查排除了常见的高凝、感染、自身免疫病等因素，仅发现肺动脉和肺静脉动脉瘤样改变伴原位血栓、重度全身性炎症等关键异常。这一疑难病例的病因成为大家关注的焦点，今天我们就来完整还原诊疗全过程，并将临床诊断与MedSeeker回答进行对比。

为了进一步明确诊断，该患者进一步完善了相关检查，结果显示：

高凝状态相关检查（IgG/IgM抗心磷脂抗体、IgG/IgM抗β2糖蛋白I抗体、遗传性血栓形成标志物）均阴性；

自身免疫血清学检查（抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体）均阴性；

血培养及所有微生物学检查均阴性；

肾活检提示轻度肾小球微血管病、急性肾小管损伤，无血管炎证据；

骨髓活检显示骨髓增生活跃，三系造血正常，无异形性及原始细胞增殖；

流式细胞术未检测到异常原始细胞群。

结合患者的全部临床特征、检查结果及鉴别诊断，医生最终将诊断锁定为HSS，这是一种极为罕见的血管炎疾病，也是该病例症状的根本原因。

该疾病的核心诊断特征与患者表现高度契合：

一是无明确高凝障碍的反复血栓栓塞性疾病，患者多次抗凝仍反复肺栓塞，且高凝相关检查均为阴性；

二是肺动脉动脉瘤为标志性特征，患者胸部CT明确显示肺动脉、肺静脉动脉瘤样改变；

三是伴发全身性炎症，患者有高热、盗汗等炎症症状，CRP、ESR等炎症标志物显著升高，符合HSS的诊断标准。

HSS与白塞病有诸多相似之处，但区别在于前者缺乏白塞病典型的黏膜皮肤和眼部受累表现，该患者查体无皮疹、口腔溃疡、眼部异常等，也进一步支持了这一诊断。

一、临床核心诊疗思路

1.排除法缩小范围：先通过常规检查排除感染、常见高凝疾病、经典自身免疫病、肿瘤等高发因素，聚焦“反复血栓+肺动脉动脉瘤+全身性炎症”的核心三联征；

2.结合罕见病特征定位诊断：根据核心体征，结合HSS“无黏膜皮肤/眼部受累、罕见血管炎、动脉瘤为标志”的特征，完成精准诊断；

3.分阶段制定治疗方案：遵循“诱导治疗-复发调整-维持治疗”原则，初始用糖皮质激素+环磷酰胺为一线方案，难治性病例及时换用英夫利昔单抗，同时个体化评估抗凝指征，平衡血栓与出血风险。

二、AI诊断视角

为了验证AI在罕见病诊断中的能力，我们将上述病例信息（症状、检查、影像）输入MedSeeker临床决策中枢。MedSeeker临床决策中枢在分析该病例时，首先识别出了“反复肺栓塞、肺动脉动脉瘤、炎症标志物升高”的关键临床信息，通过数据库检索，快速将HSS纳入鉴别诊断首位，并准确列出了该疾病的核心诊断标准，与临床诊断思路一致。在治疗方案建议上，也准确推荐了免疫调节治疗方案；也提及可考虑予以英夫利昔单抗对症治疗

这例罕见的HSS病例，不仅让我们对这一少见血管炎有了更清晰的认识，也展现了临床诊疗中“从症状到体征、从常规检查到罕见病鉴别”的严谨思路，同时也让我们看到，AI对初步诊断和方案推荐上具有一定优势，是强大的决策支持工具；但值得注意的是，在临床动态决策、个体化风险评估等方面，临床医生的经验和多学科协作仍不可替代，二者结合才能为疑难、罕见病例的诊疗提供更全面的支持。