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2023 届江苏省各市及名校高三4、5 月份考试按考点分类汇编五
遗传规律和伴性遗传
一、单选题
1.（苏锡常镇二模）DNA 甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2 是一种印记基因,其
致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2 致病基因传递给子代
时其印记区域由于被甲基化而沉默,而由父源传递给子代时可表达并致病。下图为该基
因引起的遗传病的系谱图,Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述正确的是
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因
C.MAGEL2 基因从Ⅰ1→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变
D.MaGeL2 基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化
2.（南通通州查漏补缺卷）下图是某单基因遗传病（基因为B、b）的家系图及将各家庭成
员的相关DNA 用限制酶MstⅡ处理后的电泳结果示意图。已知仅一种基因上有MstⅡ的酶切
位点。相关叙述正确的是
A．该遗传病在人群中的发病率男性高于女性
B．家系图中已知正常个体的基因型均为Bb
C．由图可知，相应基因突变时发生了碱基对的缺失
D．若Ⅱ5的基因型为Bb，则其含有MstⅡ的酶切位点
二、多选题
3.（海安中学5 月考）果蝇控制刚毛（显性）和截毛的基因位于X、Y 染色体的同源区段，
现有一只基因型为XAYa的果蝇（不考虑基因突变），下列说法正确的有
A．将该果蝇与XaXa果蝇杂交，后代中可能出现截毛雌果蝇
B．若该果蝇产生了一个XY 精子，可能是减数分裂Ⅰ发生了异常
C．该对基因在遗传中表现出伴性遗传的特点，但不遵循孟德尔遗传规律
D．该果蝇减数分裂过程中的一个次级精母细胞可含2 个A 基因、2 条X 染色体
4、（南通三模）睾丸女性化由X 染色体上的tf 基因决定,患者性染色体组成为XY,有睾丸
和女性生殖器官,外貌和正常女性一样,但没有生育能力,性别鉴定为女性。下图是一个
睾丸女性化家系的部分系谱图,相关叙述正确的是
A.图中所有患者的母亲均为杂合子
B.患者家系中女性常多于男性
C.III1和Ⅲ2再生了一个孩子,其患病的概率是1/4
D.Ⅳ2和正常男性结婚生一个正常男孩的概率是1/3
5、（南京二模）某种实验动物体毛颜色的黄色和黑色受
等位基因控制。纯种黄色与黑色动物杂交生出F1个体，
F1个体间交配产生的F2，F2中表现黄色、黑色及中间
色个体。下列有关叙述正确的是
A.若对DNA 甲基化修饰，一般会通过影响碱基互补
配对来调控基因表达
B.若F1出现一系列过渡类型的不同体色，可能是由DNA 甲基化修饰导致
C.若中间色个体比例为1/2，则该动物的体毛颜色可能受一对等位基因控制
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D.若F2体毛颜色为5 种且比例为1：4：6：4：1，则控制该动物体毛颜色基因可能独立
遗传
6、（如皋市2.5 模）美国阿拉斯加州的因纽特人中存在一种罕见的单基因遗传病，某家族
遗传系谱图如下。若图中个体没有发生突变，
下列说法正确的是
A.该病为伴X 染色体隐性遗传病
B．I2、II5、III2都能检测到致病基因
C．III5 与III7 婚配子代患病率为1/4
D．IV1的性别可能是男性，也可能是女性
7、（江苏四校4 月联考）用不同刚毛表型和
眼型的纯合雌雄性果蝇作为亲本进行杂交实验，结果如下表所示：
组别
亲本类型
F1 的表型
Ⅰ
♀焦刚毛正常眼×♂直刚毛粗糙眼
♀直刚毛正常眼、♂焦刚毛正常眼
Ⅱ
♀直刚毛粗糙眼×♂焦刚毛正常眼
♀直刚毛正常眼、♂直刚毛正常眼
若上述每一对相对性状都只受一对等位基因控制，只考虑上述两对基因独立遗传的情况
下，F1 个体数基本相同。结合表格信息判断下列叙述正确的是
A．Ⅰ、Ⅱ组的结果说明控制刚毛和眼型的基因分别位于常、X 染色体上
B．Ⅰ、Ⅱ组 F1 雄性个体减数分裂产生不同基因型配子的比例均为 1：1：1：1
C．取Ⅰ组 F1 的雄蝇与Ⅱ组 F1 的雌蝇杂交，后代中焦刚毛粗糙眼的概率为 1/8
D．分别让Ⅰ、Ⅱ组的 F1 个体随机交配，F2 直刚毛正常眼个体中纯合子均占 1/6
三、非选题
8、（海安中学5 月考）野生型果蝇眼色是暗红色，源自棕色素与朱红色素的叠加，已知棕
色素与朱红色素的合成分别受A/a、B/b 基因的控制。现有一棕色素与朱红色素合成均受抑
制的白眼纯合突变体果蝇品系甲，用其进行系列杂交实验，结果如下。请回答：
杂交组合
父本
母本
F2表现型及比例
Ⅰ
F1
品
系
甲
暗红眼：白眼=1：1
Ⅱ
品系甲
F1
暗红眼：棕色眼：朱红眼：白眼=43：7：7：43
（1）上述杂交结果表明A/a、B/b 基因很可能位于____________染色体上（均不考虑XY
同源区段），且位置关系为____________。
（2 ）由表中数据可知杂交组合Ⅰ、Ⅱ的F2 表现型及比例不同的原因很可能是
____________（2 分），其中发生这种变化的性母细胞比例为____________（用分数表
示）。
（3）多次重复上述杂交组合Ⅰ时，发现极少数组合中所得F2全为暗红眼，而重复杂交组
合Ⅱ所得F2的表现型及比例不变。据此推测极少数组合中所得F2全为暗红眼的原因最可能
是____________。
（4）已知野生型果蝇及品系甲均为SD+基因纯合子，研究人员发现上述极少数F1 雄蝇
（雄蝇T）的一个SD+基因突变为SD 基因，SD 基因编码G 蛋白，G 蛋白可与特定的DNA
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序列结合，导致精子不育。进一步用射线照射雄蝇T，得到一只如下图所示的变异雄蝇
X，其中序列R/r 是染色体上一段与精子不育现象有关的DNA 序列，SD 基因编码的G 蛋白
可与序列r 相互作用，使含有序列r 的精细胞发育异常并死亡。
①雄蝇X 发生的变异类型为____________。
②SD 基因与A/a、B/b 基因所在染色体的位置关系最可能为____________。
③将雄蝇X 与品系甲雌蝇杂交，所得子代的表现型及比例为____________（2 分）。
9.（南通三模）控制家蚕卵色的基因(W+控制黑色、W 控制白色)位于10 号染色体上,l1、
l1
+和l2、l2
+是位于Z 染色体上的两对等位基因,且l1、l2纯合致死。雄蚕食量小、产丝量
大,为培育平衡致死系用于繁育雄蚕以提高经济效益,研究人员进行了如下实验。请回答
下列问题。
(1)雌蚕A 细胞中W 染色体上易位片段来自于 ▲ ；与正常蚕相比,雌蚕A 的染色体
数目 ▲ 。
(2)雌蚕A 与雄蚕B 杂交产生的后代只有一种,这说明含 ▲ 染色体的配子是不育的；
C 与D 杂交,选择 ▲ 色的受精卵培养才能获得平衡致死系雌蚕E；E 与F 杂交,后
代出现平衡致死系雄蚕G 的概率是 ▲ 。
(3)在生产实践中,利用平衡致死系雄蚕与正常雌蚕杂交无需进行筛选就可获得雄蚕，其
原因是 ▲ ,偶尔也可能会产生少量雌蚕,出现这一现象最可能的原因是 ▲ 。该
雌蚕的基因型(不考虑常染色体上的基因)是 ▲ ,若将该雌蚕与F 杂交,后代中出
现
雄蚕的概率是 ▲ 。
(4)为了持续产生雄蚕G 用于生产,应选择图中 ▲ (2 分)与G 进行杂交。
10.（南京二模）图1 为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染
色体上的基因（A、a）及性染色体上的基因（B、b）控制，B、b 基因不位于X、Y 染
色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为
1/10000。请据图回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为
▲
，乙病在男女中的遗传差异特点为
▲
。
（2）若Ⅲ11与一个患乙病男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为
▲
。
（3）经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下后代Ⅳ16，Ⅳ16两
病均患的概率为
▲
。若上述情况成立，如图2 所示，在发育形成Ⅳ16的受
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精卵周围的两个极体细胞的基因型应为
▲
（2 分）；Ⅲ12部分次级精母细
胞存在A、a 等位基因，推测可能的原因是
▲
（2 分）。
（4）若对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因使用限制酶EcoR I 进行酶切，凝胶电泳结
果如图3 所示，则表明限制酶EcoR I 在
▲
基因上存在酶切位点。
（5）若为题（4）中情况，Ⅲ11个体与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为
▲
。除了上述单基因遗传病类型外，遗传病还包括
▲
(2 分)。
11.（苏锡常镇二模）番茄是人们喜爱的水果,其果皮颜色有黄皮和透明皮,果肉颜色有红色
肉、黄色肉和橙色肉。科研人员用两个纯系番茄植株杂交,结果如下图。请回答下列问
题。
(1)为研究基因的分离定律,最好选择番茄的 ▲ (填“果皮”或“果肉”)颜色进行研究。
(2)番茄果肉的不同颜色属 ▲ 性状,控制其果肉颜色基因的遗传 ▲ (填“遵循”或
“不遵循”)自由组合定律,判断依据是 ▲ 。
(3)只考虑果肉颜色,F2中红色肉番茄的基因型有 ▲ 种;取F2黄色肉番茄植株自交后代中
橙色果肉占 ▲ 。
(4)现假设基因A/a 控制果皮颜色,基因B/b 和D/d 控制果肉颜色。其中显性基因均表现完
全显性,当D 基因存在时,果肉为红色肉,当D 基因不存在时,B 基因和b 基因分别控制黄
色肉和橙色肉。上述杂交实验F2中未出现黄皮橙色肉和透明皮黄色肉的性状,推测其原
因最可能是 ▲ (2 分)。为验证前述推测,可将F1与表型为 ▲ 的个体杂交,若后代
表型及其比例为 ▲ (2 分),则上述假设成立。
12.(盐城中学4 月考）脊髓型肌萎缩症（SMA）是一种由脊髓运动神经元变性导致的肌
肉萎缩疾病，多在儿童期发病（发病率约为 1/10000），给患儿及家庭带来巨大痛苦。
(1)对某 SMA 患者进行家系调查，结果如图 1 所示，可初步判断该病的遗传方式为
▲
。（2 分）理论上 5 号个体与一个没有亲缘关系的正常男性个体婚配生一个正常
男孩的概率是 ▲
。（2 分）
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(2) SMA 患者的神经元中缺乏 SMN 蛋白，而 SMN 蛋白对于维持运动神经元的正常功能
非常关键。在神经元中，smnl 基因可表达 SMN 蛋白，体细胞中还有 2 个与 smnl 基因
等长的且稳定存在的内参序列，利用荧光定量 PCR 技术可检测细胞中正常 smnl 基因的数
目。
在相同条件下，使用特异性的 ▲ （2 分）分别扩增正常 smnl 基因和内参序列，在反
应体系中加入可与 DNA 结合的荧光染料。若实验结果为 smnl 基因扩增产物的荧光强
度为内参序列扩增产物荧光强度的
▲
，（2 分）则说明细胞中含有 1 个正常 smnl
基因。
(3)已知 smnl 基因位于 5 号染色体上，该染色体上还存在 smn2 基因（如图 2），二
者仅存在 5 个碱基对的差异，同一条染色体上具有相似序列的 DNA 片段可能发生位
置交换。
利用荧光定量 PCR 技术检测发现图 1 中 III-5 的双亲均有 2 个正常 smnl 基因，进
一步的研究发现该双亲后代患病的概率与均含 1 个正常 smnl 基因的双亲后代患病的
概率基本一致。
请画出 II-3 体细胞中 smnl 基因在染色体上的位置，并说明一下 II-3 体细胞中 smnl
基因位置形成过程中发生的变异类型为 ▲
。（2 分）
13.（如皋市2.5 模）果蝇是XY 型性别决定的生物。果蝇腿部有斑纹和无斑纹是一对相对
性状，由等位基因A/a 控制。一群繁殖多代的野生型果蝇（有斑纹）种群中偶尔出现
了一只无斑纹雄果蝇。为探究斑纹的显隐性及基因A/a 在染色体上的位置，研究人员
进行了如下杂交实验。请回答：
亲本
F1
F2
野生型雌果蝇×无斑纹雄果蝇
雌雄均为有斑纹
有斑纹：无斑纹＝3：1
（1）为确定基因 A/a 是位于常染色体上还是位于性染色体上，最简单的方法是观察F2无
斑纹果蝇的性别，若 ▲ ，则说明基因 A/a 位于
性染色体上。
（2）果蝇的性染色体如右图所示。若基因 A/a 位于性染色体上，
根据杂交实验结果分析，基因A/a 可能位于 ▲ 。
（3）摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因
位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出果蝇多种基因在
染色体上的相对位置图（如下图所示），该图说明了基因在
染色体上呈 ▲ 排列。图中朱红眼与深红眼两个基因 ▲ （填
“是”或“不是”）等位基因，理由是 ▲ 。
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（4）某小岛上果蝇的翅膀有长翅、残翅两种。为探究果蝇翅型的遗传规律，生物兴趣小组
用纯种果蝇进行杂交实验，实验结果如下：
亲本
F1
F2
长翅×残翅
全为长翅
长翅：残越＝15：1
为了解释此结果，作出如下假设：
假设一：由两对基因共同控制（A、a，B、b），并且遵循自由组合定律。
假设二：由一对基因（A、a）控制，但含a 的雄配子部分不育
为验证上述假设，该小组设计了如下的杂交实验，请补充完整并回答问题。
实验步骤
具体操作
亲本的选择
选取F1长翅果蝇作父本，选取未交配过的① ▲ 果蝇作母
本。
亲本的接种
取10 个装有培养基的培养瓶，每个培养瓶中接种3～5 对果蝇。
培养子代
实验开始7 天后，培养基中的卵孵化出幼虫后，去除亲本果蝇。
观察统计② ▲
待成蝇后，麻醉，观察并统计。
结果分析
如果长翅：残翅③ ▲ ；假设一成立；如果长翅：残翅＝
④ ▲ ,假设二成立。
实验中，用10 个培养瓶进行培养的目的是⑤ ▲ ，在子代孵化出幼虫后，
去除亲本果蝇的目的是⑥ ▲ 。
14.（江苏适应考4 月）亨廷顿症（HD）的一种发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因（H 基
因）内含子序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。下图1 是某亨廷顿症（HD）
患者家系的遗传系谱图（方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年龄），图2 是图1 每个
个体 CAG 重复序列扩增后的电泳结果。请回答下列问题∶
（1）H 基因中CAG 多次重复属于________（变异方式）。据图1 分析，H 基因位于
______染色体上。
（2）由图2 中I1、I2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2 的电泳结果可推测，当H 基因中
CAG 重复次数_______（选填“大于”、“等于”、“小于”）25 次时才可能患病。从患
者发病时的年龄和CAG 的重复次数角度分析，与Ⅲ1、Ⅲ2 相比Ⅲ3；尚未发病的原因可
能有____________________、_____________________。
（3）下图3 是亨廷顿症致病机理图，其中前体RNA 中被剪切下来的重复序列RNA 异
常聚集（也称RNA 团簇）使剪接因子失去功能。过程①、③所需的原料分别是
______________ 、_______________ ，RNA 团簇募集剪接因子后，最终导致
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__________________ 缺失，从而发病。据图3 可进一步判断HD 的遗传方式是
______________________。
Ⅲ3（H 基因中CAG 重复62 次）色觉正常，其成年后和一正常女性（其父亲是红绿色
盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是____________（2 分），若该男孩患亨廷顿症，其
致病H 基因中 CAG 重复次数为___________。
15.（南通通州查漏补缺卷）某二倍体植物的花色受三对独立遗传且完全显性的等位基因控
制，其花色色素合成途径如图1 所示。现以三个白花纯合品系进行杂交实验，结果如图2
所示。请回答下列问题。
（1）基因通过控制 ▲ ，进而控制该植物的花色；影响花色的色素分布在细胞的
▲ (结构)中。
（2）实验一中，品系1 的基因型是 ▲ ，F2白花植株中能稳定遗传的占 ▲ 。
（3）实验二F2白花植株的基因型有 ▲ 种。实验一、二F2红花植株杂交，后代表型
及比例为
▲ (2 分)。
（4）研究发现，该植物体细胞中b 基因多于B 基因时，B 基因的表达将会减弱而形成粉红
花突变体，其体细胞中基因与染色体组成如图3(其它基因数量与染色体均正常)。现欲判断
一基因型为iiAABbb 粉红植株的突变类型，可选用基因型为iiaabb 的植株与其进行杂交
（不考虑交叉互换）。若子代表型及比例为 ▲ (2 分)，则其为突变类型1；若子代表
型及比例为 ▲ (2 分)，则其为突变类型2。
参考答案
1-2：DD 3-7:ABD ABC BCD BD BC
8.（1）常 位于一对同源染色体上
（2）F1作父本时（或：雄果蝇）减数第一次分裂过程中眼色基因之间的染色体片段不发生
交换，作母本时（或：雌果蝇）可发生交换（2 分） 7/25
（3）极少数F1雄蝇产生的ab 精子不育
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（4）①染色体结构变异/易位
②SD 基因与A、B 基因位于同一条染色体上
③暗红眼雌蝇：白眼雌蝇=1：1（2 分）
9.（1）10 号染色体和Z 染色体 相同
（2）缺失的 黑 1/3
（3）平衡致死系雄蚕与正常雌蚕杂交产生的后代基本都是雄蚕 雄蚕中两致死基因
发生重组
1/3（２分）
（4）E（２分）
10.（1）常染色体隐性遗传病 患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病（2）0
（3)1/12 aXB 、AXb 形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或减数第一
次分裂后期含A、a 的同源染色体末分离（4）A（5）1/202 多基因遗传病、染色体异常遗
传病
11.（1）果皮 （2）相对 遵循 F2 中红色肉：黄色肉：橙色肉=12：3：1，为9：3：
3：1 的变式（3）6 1/6 （4）控制果皮颜色的A 基因和控制果肉颜色的B 基因位于同一
条染色体上，且不发生互换（或控制果皮颜色的a 基因和控制果肉颜色的b 基因位于同一
条染色体上，且不发生互换） 透明皮橙色肉 黄皮红色肉：透明皮红色肉：黄皮黄色肉：
透明皮橙色肉=1：1：1：1
12.（1）常染色体隐性遗传 50/101
（2）引物 1/2
（3）
基因重组和染色体结构变异
13.（1）均为雄性 （2)X 染色体的非同源区段（Ⅱ2）或同源区段（Ⅰ）（3）线性 不
是两者位于同一条染色体的不同位置（4)①残翅②后代性状及比例③3：1 ④7：1 ⑤获得
更多的后代，使统计结果更接近理论值⑥防止亲本与后代杂交，导致实验结果不准确
14.（1）基因突变 常
（2）大于 年龄小 CAG 重复次数少
（3）核糖核苷酸 氨基酸 Htt 蛋白 常染色体显性遗传
（4）3/8 ＞62
15.（1）酶的合成控制代谢 液泡（2）IIAABB 7/13 (3)5 红花：白花=8：1
（4）红花：粉红花：白花=1：1：2 红花：白花=1： 1
