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大题优练 4 伴性遗传及人类遗传病
优 选 例 题
例1．某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。
回答下列问题。
（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F 中翅外展正常眼个体
2
出现的概率为_________________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是
_________________。
（2）同学乙用焦刚毛白眼雄性蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛
个体出现的概率为_________________；若进行反交，子代中白跟个体出现的概率为_________________。
（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇进行杂交得到
F ，F 相互交配得到 F ，那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的 F 表现型是
1 1 2 1
_________________，F 表现型及其分离比是_________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是
2
_________________，能够验证伴性遗传的F 表现型及其分离比是_________________。
2
【答案】（1）3/16 紫眼基因
（2）0 1/2
（3）红眼灰体 红眼灰体∶红眼黑檀体∶白眼灰体∶白眼黑檀体=9∶3∶3∶1 红眼/白眼 红眼雌蝇∶红眼雄
蝇∶白眼雄蝇=2∶1∶1
【解析】由图可知，白眼对应的基因和焦刚毛对应的基因均位于X染色体上，二者不能进行自由组合；
翅外展基因和紫眼基因位于2号染色体上，二者不能进行自由组合；粗糙眼和黑檀体对应的基因均位于 3号
染色体上，二者不能进行自由组合。位于非同源染色体：X染色体、2号及3号染色体上的基因可以自由组合。（1）翅外展粗糙眼果蝇的基因型为dpdpruru，野生型即正常翅正常眼果蝇的基因型为：DPDPRURU，
二者杂交的F 基因型为：DPdpRUru，F 中翅外展正常眼果蝇dpdpRU-出现的概率为：1/4×3/4=3/16。图中翅
1 2
外展基因与紫眼基因均位于 2号染色体上，不能进行自由组合。（2）焦刚毛白眼雄果蝇的基因型为：
XsnwY，野生型即直刚毛红眼纯合雌果蝇的基因型为：XSNWXSNW，后代的雌雄果蝇均为直刚毛红眼：
XSNWXaw，XSNWY，子代雄果蝇中出现焦刚毛的概率为 0。若进行反交，则亲本为：焦刚毛白眼雌果蝇
XsnwXsnw×直刚毛红眼纯合雄果蝇XSNWY，后代中，雌果蝇均为直刚毛红眼，雄性均为焦刚毛白眼。故子代出
现白眼即XsnwY的概率为1/2。（3）控制红眼、白眼的基因位于X染色体上，控制灰体、黑檀体的基因位于
3号染色体上，两对等位基因符合基因的自由组合定律。白眼黑檀体雄果蝇的基因型为：eeXwY，野生型即红
眼灰体纯合雌果蝇的基因型为：EEXWXW，F 中雌雄果蝇均为红眼灰体EeXWXw，EeXWY。故能够验证基因的
1
自由组合定律的F 中雌雄果蝇均表现为红眼灰体，F 中红眼灰体E_XW_∶红眼黑檀体eeXW_∶白眼灰体E_XwY∶
1 2
白眼黑檀体eeXwY=9∶3∶3∶1。因为控制红眼、白眼的基因位于X染色体上，故验证伴性遗传时应该选择红眼和
白眼这对相对性状，F 中雌雄均表现为红眼，基因型为：XWXw，XWY，F 中雌性全部是红眼，雄性中红眼∶
1 2
白眼=1∶1。
例2．人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于 X、Y
染色体的同源区域。图10是某家族关于该病的系谱图（相关基因用 B和b表示）。已知II-4是纯合子。
不考虑突变，
回答下列问题：
（1）人群中非 LWD男性和 LWD男性患者的基因型共有__________种。引起 LWD遗传病的基因是
__________（填“显性”或“隐性”）基因。
（2）III-3的基因型是__________。
（3）II-3的基因型是__________。II-3与一表现型正常的女子结婚，生了一个患 LWD的男孩，该男孩的基因型是__________，其患病的原因可能是__________。
（4）II-3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议应该是__________。
【答案】（1）4 显性
（2）XBXb
（3）XBYb XbYB II-3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精
（4）生男孩
【解析】结合题干信息“II-4是纯合子”可知：若为显性病，则II-4为XbXb，I-1为XBXb，符合题意；若
的
为隐性病，则II-4为XBXB，I-2患病，为XbXb，不可能生出XBXB 孩子；故该病应为显性遗传病。（1）由
以上分析可知：该病应为显性遗传病，即引起 LWD遗传病的基因是显性基因；则非LWD男性的基因型为
XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。（2）III-3患病，则基因型为XBX−，II-6为
III-3的父亲，不患病，基因型为 XbYb，故III-3的基因型为XBXb。（3）I-1正常，基因型为 XbYb，I-2为
XBXb，II-3为男性患者，基因型为XBYb；II-3与一表现型正常的女子（XbXb）结婚，正常情况下两者所生男
孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知：形成精子时，XY的同源区段可发生交换，即XBYb的
精原细胞因为X、Y同源区段发生了交叉互换，得到了含YB的配子，即孩子基因型为XbYB，是患者。（4）
II-3基因型为XBYb，妻子为XbXb，子代中女孩基因型为XBXb，为患者，男孩为XbYb，正常；故建议生男
孩，以确保孩子健康。模 拟 优 练
1．小鼠的毛色性状由X染色体上的一对等位基因(B/b)控制，只含B基因表现为黑斑，只含b基因表现为白
斑，同时含有B和b基因的个体表现为黑白斑。小鼠的尾长性状由常染色体上一对等位基因(T/t)控制，T
对t完全显性。用一只长尾黑斑雌鼠与一只短尾白斑雄鼠为亲本进行杂交获得多只子代(F )，其中无论雌
1
雄都有长尾和短尾个体。回答下列问题：
(1)根据F 的结果，________(填“能”或“不能”)判断出长尾与短尾的显隐性，亲本长尾黑斑鼠的基因型
1
是________，F 中短尾白斑雄鼠所占比例是________。
1
(2)研究人员进一步让F 中雌雄个体随机交配，统计F 中长尾与短尾个体之比约为2∶3(无性别差异)。据此
1 2推测，出现此结果最可能的原因是________________________，请设计杂交实验加以证明：
(写出实验思路、结果及结论)。
2．某科研小组为研究性激素在性别分化过程中所起的作用，提出以下两种假说：
假说Ⅰ：发育为雄性，需要睾丸产生的雄性激素的刺激；当缺乏时，则发育为雌性。
假说Ⅱ：发育为雌性，需要卵巢产生的雌性激素的刺激；当缺乏时，则发育为雄性。
为此，他们以家兔的胚胎作为研究对象。在胚胎还未出现性别分化之前（性腺的分化早于性别的分化），
通过手术摘除性腺，待幼兔出生，检测他们的性染色体组成及性别，结果如下：
对照组-XY（雄性）、XX（雌性）；实验组-XY（雌性）、XX（雌性）。
回答下列问题：
（1）进行手术处理的为___________组（填“对照”或“实验”），该组幼兔个体虽然没有性腺，但可从
其它组织获取细胞来进行性染色检测，原因是______________________。
（2）根据实验结果分析，上述假设成立的是___________。若另一假说成立，请预测实验组的结果为
___________。
（3）若进一步证实假说Ⅰ成立，在胚胎摘除性腺的同时，给予适量雄性激素的刺激，则性染色体组成为
XY和XX的幼兔性别分别为_________________________________。
3．某昆虫的性别决定方式是XY型，其羽化昼夜节律受常染色体及性染色体上的2对等位基因（A/a、D/d）
控制，不同基因型的个体表现型为正常节律或长节律。A、D基因编码的产物形成蛋白二聚体，是个体表
现为正常节律的必要条件。回答下列问题：
（1）正常节律雄性亲本与长节律雌性亲本杂交，后代雌、雄个体分别表现为正常节律和长节律。甲同学
据此推断A/a基因位于常染色体上、D/d基因位于X染色体上，你认为该同学的观点是否正确，画遗传图解
支持你的观点，并据此作出结论。
（2）现用雌、雄亲本均为长节律的个体进行杂交，F 全部表现为正常节律，则雌、雄亲本的基因型分别
1
为___________、___________。
（3）上述 F 雌、雄个体相互交配，则 F 雌、雄性个体中正常节律与长节律个体的比值分别为
1 2
___________、___________。
4．鸽的性别决定方式为ZW型，受黑色素含量的影响，某种鸽颈部羽毛有黑、灰、白三种颜色。黑色素由位于常染色体上的A基因控制合成，且基因型为AA的个体的黑色素合成量多于基因型为Aa的个体的。Z
染色体上的B基因会抑制黑色素的合成b基因没有此功能。请回答下列问题：
（1）该种鸽的某种群中，黑颈鸽的基因型是___________，白颈鸽的基因型共有___________种。
（2）两只白颈鸽亲本杂交，若F 中黑颈雌鸽所占比例约为1/16，则亲本的基因型是___________；在F
1 1
中，b基因的频率是___________。
（3）有基因型未知的黑、灰、白三种颈色的雌雄鸽若干。若要确定某只白颈雌鸽（甲）的基因型，可选
择___________颈雄鸽与甲多次杂交，通过子代颈色来判断。请写出该杂交组合的预期结果和结论。
__________________________________________。
5．DNA标记是DNA中一些稳定的特征性碱基序列。DNA中是否含特定的DNA标记，可通过DNA标记体
外复制产物的电泳图谱来判断。
（1）已知三个个体的DNA标记电泳结果如图1所示，个体1和个体2的DNA标记组成分别为S1S1和
S2S2，据图推断个体3的DNA标记组成为___________。
（2）DNA标记常用来进行遗传性疾病基因定位。现有一常染色体显性遗传病家系（疾病基因用A表示）
如图2所示，选择上述DNA标记体外复制后电泳，结果如图3所示。不考虑突变和交叉互换，___________
（填“能”或“不能”）判断该DNA标记与该疾病基因在同一染色体上，用遗传图解及文字说明原因（配
子、表现型及比例不作要求）___________。
（3）如果该DNA标记与此疾病基因在同一条染色体上，图4中Ⅱ 和Ⅱ 的DNA标记组成分别为
2 3
__________和___________。6．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅
（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的 F 基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为
2
__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F 中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
1
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。答 案 与 解 析
模拟优练
1.【答案】(1)不能 TtXBXB或ttXBXB 0
(2)长尾基因(TT)纯合个体致死
思路：让(F 的)雌雄长尾鼠(随机)交配，观察和统计子代的表现型及比例
1
结果：子代中长尾鼠与短尾鼠之比约为2∶1
结论：长尾基因(TT)纯合个体致死
【解析】(1)根据F 的结果，不能判断出长尾与短尾的显隐性，因为无论tt×Tt，还是Tt×tt均可出现上述结
1
果；根据上述分析，亲本长尾黑斑鼠的基因型是 TtXBXB或ttXBXB，短尾白斑雄鼠ttXbY或TtXbY，两者杂
交，不可能出现XbY(白斑)的基因型，故F 中短尾白斑雄鼠所占比例是0。(2)F 中雌雄个体随机交配，即
1 1
1/2Tt与1/2tt个体间的随机交配，则配子为1/4T、3/4t，正常情况下F 中基因型比例为1/16TT、6/16Tt、
2
9/16tt，而统计F 中长尾与短尾个体之比约为2∶3，应为TT致死，故Tt∶tt＝6/16∶9/16＝2∶3；为验证此结论，可
2
让F 的雌雄长尾鼠(随机)交配，观察和统计子代的表现型及比例，若子代中长尾鼠与短尾鼠之比约为2∶1，则
1
可推知长尾基因(TT)纯合个体致死。
2.【答案】（1）实验 家兔个体来自于受精卵的有丝分裂，若无变异发生，体细胞与性腺细胞的染色体组
成一致
（2）假说Ⅰ XY为雄性、XX为雄性（或都是雄性）
（3）雄性和雄性（或都为雄性）
【解析】（1）分析题干可知：实验的自变量是性激素的种类，进行手术处理的为实验组，正常不做处理
的为对照组；该组幼兔个体虽然没有性腺，由于家兔个体的所有细胞都来自于同一个受精卵的有丝分裂，若无变异发生，则体细胞与性腺细胞的染色体组成一致，故可从其它组织获取细胞来进行性染色检测。（2）根
据实验结果分析，在胚胎还未出现性别分化之前（性腺的分化早于性别的分化），通过手术摘除性腺，但对
照组中XY为雄性，但实验组的结果正好相反，而雌性个体始终为XX，说明雌性激素缺乏与否，都不会发育
为雄性，否定假说二，上述假设成立的是假说Ⅰ。若另一假说即假说二成立，则胚胎还未出现性别分化之前
（性腺的分化早于性别的分化），通过手术摘除性腺后，由于雌性激素缺乏，雌性XX转变为雄性，染色体
组成为XY的仍为雄性，即实验组的结果为XY为雄性、XX为雄性（或都是雄性）。（3）若进一步证实假
说Ⅰ成立，在胚胎摘除性腺的同时，给予适量雄性激素的刺激，雄性激素能激发并维持男性的第二性征，故
在雄性激素的影响下，则性染色体组成为XY和XX的幼兔性别分别为雄性和雄性（或都为雄性）。
3.【答案】（1）不正确，A/a基因位于X染色体上、D/d基因位于常染色体上，也可以出现正常节律雄性
亲本和长节律雌性亲本杂交，后代雌雄个体分别表现为正常节律、长节律，遗传图谱为：
（2）aaXDXD或ddXAXA AAXdY或DDXaY
（3）3∶1 3∶5
【解析】（1）若D/d基因位于常染色体上，A/a位于X染色体上，亲本DDXAY×DDXaXa，后代雌性全部
为正常节律，雄性全部为长节律，遗传图谱为：
（2）雌性亲本均为长节律，F 全部表现为正常节律，且雌雄亲本均只有 A或D，故亲本的基因型为
1
aaXDXD×AAXdY或ddXAXA×DDXaY。（3）设A/a位于 X染色体上，F 基因型为 DdXAXa，DdXAY，后代
1
D_∶dd=3∶1，雌性中XAXA∶XAXa=1∶1，雌性正常节律∶长节律=3∶1，雄性XAY∶XaY=1∶1，雄性中正
常节律=3/4×1/2=3/8，长节律=1-3/8=5/8，雄性中正常节律∶长节律=3∶5。
4.【答案】（1）AAZbZb、AAZbW 11（2）AaZBZb和AaZBW 1/3
（3）黑（灰）
若子代全表现为灰颈（雌雄均表现为灰颈，且比例为1∶1），则甲的基因型为aaZbW
若子代表现为白颈和灰颈[白颈（♂）∶灰颈（♀）=1∶1]，则甲的基因型为aaZBW
若子代表现为白颈和黑颈[白颈（♂）∶黑颈（♀）=1∶1]，则甲的基因型为AAZBW
若子代表现为白颈、黑颈和灰颈[子代出现3种颜色或白颈（♂）∶黑颈（♀）∶灰颈（♀）=2∶1∶1]，则甲
的基因型为AaZBW
若子代雌雄鸽均表现为灰颈和白颈（雌雄均为灰颈∶白颈=1∶1），则甲的基因型为aaZbW
若子代雄鸽均表现为白颈，雌鸽表现为灰颈和白颈[白颈（♂）∶灰颈（♀）∶白颈（♀）=2∶1∶1]，则甲的
基因型为aaZBW
若子代雄鸽均表现为白颈，雌鸽表现为黑颈和灰颈[白颈（♂）∶黑颈（♀）∶灰颈（♀）=2∶1∶1]，则甲的
基因型为AAZBW
若子代雄鸽均表现为白颈，雌鸽有三种颜色[白颈（♂）∶黑颈（♀）∶灰颈（♀）∶白颈（♀）=4∶1∶2∶1]，
则甲的基因型为AaZBW
【解析】由题干分析可知，黑颈鸽的基因型有AAZbW、AAZbW 2种，灰颈鸽的基因型有AaZbW、AaZbW
2种，白颈鸽的基因型为aaZbZb、aaZbW、aaZBZB、aaZBZb、aaZBW、A_ZBZB、A_ZBZb和A_ZBW，共11种，
控制鸽颈部羽色的基因型共有15种。（1）控制鸽颈部羽色的基因型共有3×5=15种，其中A、a基因的组合
有3种，即AA、Aa、aa；B、b基因的组合有5种，即ZBZb、ZbZb、ZBZB、ZBW、ZbW。黑颈鸽的基因型有
AAZbW、AAZbW2种，白颈鸽的基因型为aaZbZb、aaZbW、aaZBZB、aaZBZb、aaZBW、A_ZBZB、A_ZBZb和
A_ZBW，共11种。（2）两只白颈鸽亲本杂交，若F 中黑颈雌鸽AAZbW所占比例为1/16=（1/4）×（1/4），
1
则亲本的基因型为 AaZBZb、AaZBW。F 中 ZBZb∶ZBZb∶ZBW∶ZbW=1∶1∶1∶1，因此，b 基因的频率为（1+1）÷
1
（2+2+1+1）=1/3。（3）白颈雌鸽的基因型有aaZbW、aaZBW、AAZBW、AaZBW 4种，由于白颈雄鸽的基因
型种类多，白颈雌雄鸽杂交后，不能通过子代颈色的表现型来判断白颈雌鸽的基因型，可选择黑颈雄鸽
（AAZbZb）分别与白颈雌鸽杂交，通过子代的颈色类型来判断白颈雌鸽的基因型。若子代全表现为灰颈（雌
雄均表现为灰颈，且比例为 1∶1），则甲的基因型为 aaZbW；若子代表现为白颈和灰颈[白颈（♂）∶灰颈
（♀）=1∶1]，则甲的基因型为aaZBW；若子代表现为白颈和黑颈[白颈（♂）∶黑颈（♀）=1∶1]，则甲的基因
型为AAZBW；若子代表现为白颈、黑颈和灰颈[子代出现3种颜色或白颈（♂）∶黑颈（♀）∶灰颈（♀）
=2∶1∶1]，则甲的基因型为AaZBW（若子代雌雄鸽均表现为灰颈和白颈（雌雄均为灰颈∶白颈=1∶1），则甲的
基因型为aaZbW；若子代雄鸽均表现为白颈，雌鸽表现为灰颈和白颈[白颈（♂）∶灰颈（♀）∶白颈（♀）
=2∶1∶1]，则甲的基因型为aaZBW；若子代雄鸽均表现为白颈，雌鸽表现为黑颈和灰颈[白颈（♂）∶黑颈
（♀）∶灰颈（♀）=2∶1∶1]，则甲的基因型为AAZBW；若子代雄鸽均表现为白颈，雌鸽有三种颜色[白颈
（♂）∶黑颈（♀）∶灰颈（♀）∶白颈（♀）=4∶1∶2∶1]，则甲的基因型为AaZBW。5.【答案】（1）S1S2
（2）不能 其遗传图解为：
，而电泳图中所有个体的基因型都相同，所以不能说明该DNA标记与该疾病基因在
同一染色体上
（3）S2S2 S1S2
【解析】(1）根据题意，个体1DNA标记组成为S1S1，电泳结果均在150bp，说明DNA标记S1电泳结果
应在150bp，个体2DNA标记组成为S2S2，电泳结果在300bp，说明标记S2电泳结果应在300bp，个体3电
泳结果为150bp和300bp，所以可以推测标记组成既含S1，也含有S2，故DNA标记组成应为S1S2 (2）根据
。
图1，可以看到有3个个体患病，2个个体不患病，即Ⅰ 、Ⅰ 、Ⅱ 、Ⅱ 、Ⅱ 的基因组成分别为Aa、aa、
1 2 1 2 3
Aa、aa、Aa，而根据图3，五个个体的电泳结果相同，均为S1S2，即Ⅰ 、Ⅰ 、Ⅱ 、Ⅱ 、Ⅱ 的基因组成
1 2 1 2 3
应相同，与图示不符，故说明患病基因与DNA标记不在同一条染色体上，应在两对同源染色体上，以此得
到图解为： ，而电泳图中所有个体的基因型都相同，所以不能说明该 DNA标记与该疾
病基因在同一染色体上。（3）由图4，可以看到I 患病，DNA标记组成为S1S2，I 不患病，DNA标记组成
1 2
为S2S2，说明患病基因A应与S1在同一条染色体上，a应与S2在同一条染色体上，由于Ⅱ 不患病，所以
2
DNA标记组成为S2S2，Ⅱ 患病，但Ⅱ 必定含有I 的S2基因，所以DNA标记组成为S1S2。
3 3 2
6.【答案】（1）眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关
（2）12 0 3/8
（3）XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
【解析】（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，
故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。（2）据分析可
知，实验①中F 分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F 的基因型种类为3×4=12种。F 的雌性个体中
1 2 2不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为
3/4×1/2=3/8。据分析可知，只考虑眼色，实验②中F 分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：I、若
1
F 中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；II、若F 中出现的长翅白眼♀果蝇是亲
1 1
本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、
Y、Xb、XbY。III、若要鉴别F 中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇
1
与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
