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专题七 基因定位的遗传实验设计
实验梳理+高分突破练
实验目录
实验01 利用杂交实验进行基因定位
实验02 利用现代生物技术进行基因定位
实验01 利用杂交实验进行基因定位（经典遗传学方法）
（1）判定基因位于细胞核还是细胞质中
正交、反交结果相同则基因位于细胞核内；正交、反交结果不同且与母本性状相同，则基因位于细胞质
中。
（2）探究基因位于常染色体还是仅位于X 染色体上
1.性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为具有相对性状的纯合子时，用正交和反交实验：正反交结果一
致基因位于常染色体上；正反交结果不一致基因位于X 染色体上
2. 性状的显隐性是“已知的”，用雌隐与雄显杂交：若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性，则相应基
因位于X 染色体上；若子代雌雄个体的性状表现与性别无关，则相应基因位于常染色体上
3. 在确定雌性个体为杂合子的条件下，用杂合雌性与显性雄性杂交：若隐性性状只出现在雄性个体中，
则相应基因位于X 染色体上；若子代雌雄个体中都有隐性性状或子代雌雄个体中全为显性性状，则相应基
因位于常染色体上
4. 探究基因位于常染色体还是仅位于X 染色体上有时可用调查实验法：雌雄个体基本相同-最可能位于常
染色体上；雌雄个体不同-若雌性明显多于雄性最可能为伴X 显性、雄性明显多于雌性最可能为伴X 隐性、
只有雄性基因可能仅位于Y 染色体上
（3）探究基因只位于常(X)染色体还是位于X、Y 染色体的同源区段
1．探究基因是位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
方法1 已知显隐，利用雌隐和确定为杂合子的雄性个体杂交
1
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方法2 已知显隐，所给个体为雌隐和雄显纯合
2．探究基因是仅位于X 染色体上还是位于X、Y 染色体的同源区段上
方法1 隐性雌×纯合显性雄
方法2 杂合显性雌×纯合显性雄
2
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（4）判断两对基因是否位于一对同源染色体上：可采用自交或测交法
3
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（5）插入类基因的定位
外源基因(如利用农杆菌转化法转入的外源抗性基因)导入植物细胞能得到性状更加优良的植株。现有两种
不同的抗性基因A 和B(即对不同病原体或除草剂等具有抗性)欲导入受体细胞，目的基因能1 次或多次插
入并整合到受体细胞染色体上。
1．单基因插入
2.两种基因插入
（6）利用染色体变异进行基因定位
1．利用三体定位
如果是“三体”相关试题，要注意其减数分裂产生的配子种类及比例。基因型为Aaa 的三体产生的配子类
型及比例为Aa a A aa
∶∶∶
＝2 2 1 1
∶∶∶；基因型为AAa 的三体产生的配子类型及比例为Aa A a AA
∶∶∶
＝2 2 1 1
∶∶∶；基因型
为AAA 的三体产生的配子类型及比例为AA A∶＝1 1∶；基因型为aaa 的三体产生的配子类型及比例为aa a∶＝
1 1∶。
4
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2. 利用单体定位
举例：正常隐性个体(aa)与7-单体(7 号染色体有一条)显性纯合子杂交得F₁，统计F₁ 的表型及比例：若F₁ 的
表型比例为1:1，则基因位于7 号染色体上；若F₁ 全为显性，则基因不位于7 号染色体上
3. 利用染色体片段缺失定位
举例：正常隐性个体(aa)与2 号染色体缺失一小段的纯合显性个体杂交得F₁，F₁ 随机交配得F₂，统计F₂ 的
表型及比例(注：缺失纯合子致死):
F₂ 的表型比例为3:1，则基因不位于2 号染色体上；
F₂ 的表型比例为11:4，则基因位于2 号染色体上，且基因不在缺失片段上；
F₂ 的表型比例为7:8，则基因位于2 号染色体上，且基因在缺失片段上
1．（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY 型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对
相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获
得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。
下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C．若F₁ 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若
有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
2．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已
知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1 对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非
芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
3．（2021·浙江·高考真题）小家鼠的某1 个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结
果如下表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比
例为（ ）
杂交
P
F1
组合
雌
雄
雌
雄
5
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①
弯曲尾
正常尾
1/2 弯曲尾，1/2 正常尾
1/2 弯曲尾，1/2 正常尾
②
弯曲尾
弯曲尾
全部弯曲尾
1/2 弯曲尾，1/2 正常尾
③
弯曲尾
正常尾
4/5 弯曲尾，1/5 正常尾
4/5 弯曲尾，1/5 正常尾
注：F1中雌雄个体数相同
A．4/7
B．5/9
C．5/18
D．10/19
实验02 利用现代生物技术进行基因定位（分子与细胞生物学方法）
（1）利用分子学手段进行基因定位
简单重复序列DNA 标记(SSR)、限制性片段长度多态性标记(RFLP)、单核苷酸多态性(SNP)等，它们都是通过
非基因片段作为标记进行基因定位。其核心是利用DNA 水平的多态性标记与目标基因的连锁关系进行定
位。
1．利用简单重复序列DNA 标记(SSR)
原理：简单重复序列(SSR)，也称为微卫星DNA，是基因组中1～6 个核苷酸组成的串联重复序列。由于重
复次数的不同，导致简单重复序列在不同个体之间具有高度的多态性，即个体间的差异较大。图示如下：
2．限制性片段长度多态性标记(RFLP)
原理：对于不同生物个体而言，它们的DNA 序列存在差别。如果这种差别刚好发生在限制酶的酶切位点，
并使限制酶识别序列变成了不能识别序列或使本来不是限制酶识别位点的DNA 序列变成了限制酶识别位
点，就会导致用同一种限制酶切割不同DNA 序列时，产生不同长度大小、不同数量的限制性酶切片段。在
遗传交配实验中，若某个RFLP 标记与特定性状(如疾病表型)在家系中呈现协同分离(即共遗传)，表明该标
记与控制性状的基因位于同一条染色体上。图示如下：
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3．单核苷酸多态性(SNP)
原理：主要是指个体在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA 序列多态性，它们是基因组中最丰富
的DNA 分子标记类型。检测技术包括基因测序技术、等位基因特异性PCR、实时荧光定量PCR、基因芯片
技术及限制性片段长度多态性等。SNP 用于基因定位主要基于连锁分析等方法。将SNP 作为遗传标记，分
析目标性状/疾病与SNP 标记的共分离关系。图示如下：
（2）利用细胞融合法进行基因定位
举例：已知人的体细胞和小鼠的体细胞(2N＝40)杂交(融合)后，杂种细胞在有丝分裂过程中，人的染色体
逐渐丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂种细胞会保留不同的人染
色体。测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果如表。由表分析：人胸苷激酶基因位于17 号染色
体上。
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杂种细胞
保留染色体
人胸苷激酶的活性
1
5、9、12、21
－
2
3、4、17、21
＋
3
3、9、18、22
－
4
1、2、4、7、20
－
5
1、9、17、18、21
＋
4．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11 号染色体上，由单对碱基
突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的
是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
5．（2023·湖北·高考真题）DNA 探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间
的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA 区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中
的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上
“—”表示杂交信号），结果正确的是（ ）
A．
B．
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C．
D．
6．（2024·新课标卷·高考真题）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA 进行
PCR 检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2 条带是一对等位基因的扩增产物，
下部2 条带是另一对等位基因的扩增产物，这2 对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（
）
A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B．还有一种F2个体的PCR 产物电泳结果有3 条带
C．③和⑦杂交子代的PCR 产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D．①自交子代的PCR 产物电泳结果与④电泳结果相同的占
7．（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重
要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体
（长形深绿）、
（圆形浅绿）和
（圆形绿条
纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。
实
验
杂交组
合
表型
表型和比例
①
非圆深
绿
非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1
②
非圆深
绿
非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰
3︰1
回答下列问题：
(1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循________定律，其中隐性性状为________。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②
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的亲本中选用________进行杂交。若
瓜皮颜色为________，则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的
非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则
中椭圆深绿瓜植株的占比应为________。
若实验①的
植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为________。
(4)SSR 是分布于各染色体上的DNA 序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1 和SSR2 分别位于西瓜的9
号和1 号染色体。在
和
中SSR1 长度不同，SSR2 长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体
定位，电泳检测实验①
中浅绿瓜植株、
和
的SSR1 和SSR2 的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜
皮颜色的基因位于________染色体。检测结果表明，15 号植株同时含有两亲本的SSR1 和SSR2 序列，同时
具有SSR1 的根本原因是________________________________________，同时具有SSR2 的根本原因是
________________。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①
中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体
上的SSR 进行扩增、电泳检测。选择检测结果为________的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
高分突破练
1．（2026·广西桂林·模拟预测）研究人员通过化学诱变获得抗镉拟南芥突变体甲和乙。利用野生型（不抗
镉）、品种甲和品种乙进行杂交实验，实验结果如图所示，下列叙述错误的是（ ）
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A．实验一中，抗镉为显性性状；实验二中，不抗镉为显性性状
B．若性状是由一对等位基因控制的，则甲与乙杂交得到F1，F1自交得到的F2中抗镉:不抗镉=3:1
C．若性状是由位于非同源染色体上的两对等位基因控制的，则甲与乙杂交得到F1，F1自交得到的F2中
抗镉:不抗镉=13:3
D．若甲与基因A/a 有关，乙与基因B/b 有关，两对基因独立遗传，则F2中自交不发生性状分离的抗镉
植株是1、3 号
2．（2026·云南昭通·模拟预测）某植株的绿茎（茎叶皆呈绿色，AB、Abb、aaB）对白茎（茎叶皆呈乳黄色，
aabb）为显性，两对基因独立遗传。研究小组用一绿茎植株与白茎植株杂交，F1自交得F2，并统计F2植株
的表型（不考虑基因突变和染色体变异）。下列叙述错误的是（ ）
A．绿茎植株中，能稳定遗传的植株基因型有5 种
B．若F1均为绿茎，则F1自交后代一定发生性状分离
C．若F2绿茎:白茎=15:1，则该绿茎植株不含隐性基因
D．若F2绿茎:白茎=5:3，则该绿茎植株含3 个隐性基因
3．（2026·重庆沙坪坝·二模）某二倍体两性花植物的花色茎高和籽粒颜色三种性状的遗传只涉及
､
2 对等
位基因，且每种性状只由1 对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D/d；叶边缘的光滑形和锯
齿形是由另外2 对等位基因A/a 和B/b 控制的一对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现
为锯齿形研究人员进行了如下表所示的杂交实验，下列说法错误的是（ ）
｡
组别
亲本杂交组合
F1的表型及比例
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮
茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1 1 1 1
∶∶∶
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑形黄粒
A．仅由甲组结果无法判断花色茎高以及籽粒颜色三种性状中的显性性状
､
B．由同一对等位基因控制的两种性状是花色和籽粒颜色
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C．若甲组的F1随机交配，后代中矮茎植株占9/16，则甲组涉及的两对等位基因独立遗传
D．若乙组的F1随机交配，后代绿粒植株中光滑形占9/16，则乙组涉及的三对等位基因独立遗传
4．（2026·河北承德·一模）香豌豆的花色有红色和白色两种类型，为确定花色的遗传机制，进行了如下杂
交实验。下列分析错误的是（ ）
P：白花植株甲×白花植株乙
F1均为红花植株
F2.
注：该实验不考虑突变和染色体互换、致死。
A．若花色由两对非独立遗传的等位基因控制，得到的F2中红花：白花≈1：1，则F2中红花植株基因
组成有3 种类型
B．若F2中红花：白花≈9：7，说明F1产生的雌雄配子均为4 种且比例相等，F2中白花植株的基因型有
5 种
C．将F1红花植株与亲本白花植株乙杂交，子代中红花植株占比约为1/2
D．F2中白花性状一经出现，在正常情况下，该植株自交时白花性状可长期稳定遗传
5．（2026·辽宁·模拟预测）水稻（2n=24）的抗病和感病为一对相对性状，受等位基因A/a 控制，图1 表示
关于该对相对性状的杂交实验。SSR 是DNA 中的简单重复序列，不同染色体上的SSR 不同。为了确定基因
A/a 的位置，研究人员选择亲本、F1及F2中的部分感病植株并对其1 号染色体DNA 上的SSR 序列进行扩增
和电泳，结果如图2 所示，下列叙述正确的是（ ）
A．据图1 实验结果可判断，抗病和感病的遗传遵循分离定律
B．据图2 实验结果可知，基因A/a 位于1 号染色体上
C．F2感病植株中1 号染色体上SSR 序列检测结果为2 条带的个体所占比例为1/4
D．若对F2抗病植株中1 号染色体DNA 上的SSR 进行检测，结果和图2 不同
6．（2026·湖北省直辖县级单位·一模）某二倍体自花传粉植物的圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序
（单）与复状花序（复）均是受一对等位基因控制的相对性状。为研究这两对相对性状的遗传规律，某科
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研小组利用该植物进行了两组杂交实验，结果如下表，下列相关叙述正确的是（ ）
组别
杂交组合
F1表型
F2表型及个体数
甲
圆单×长复
圆单
660 圆单、90 圆复、90 长单、160 长复
乙
圆复×长单
圆单
510 圆单、240 圆复、240 长单、10 长复
A．圆对长为显性，单对复为显性，控制这两对相对性状的基因位于非同源染色体上
B．若将甲组的F1与乙组的F1杂交，则子代有3 种表型
C．若用甲组的F1与其亲本“长复”进行杂交，则子代的性状分离比为1：1：1：1
D．甲、乙两组的F1产生配子时均发生了染色体互换
7．（2026·内蒙古包头·一模）某实验室有甲、乙、丙、丁4 个果蝇的常染色体突变品系，均表现为腿部运
动不协调，行走不正常。这些品系间进行杂交，
的表型见下表，表中“+”代表野生型性状，“-”代表突
变型性状。
雌雄个体成对杂交产生
。下列叙述正确的是（ ）
甲
乙
丙
丁
甲
-
乙
+
-
丙
+
-
-
丁
+
+
+
-
A．甲、乙、丙、丁四个品系有4 个不同基因的突变
B．甲与乙、甲与丙两个杂交
群体的表型分离比不同
C．乙与丙杂交产生的
中，不会出现野生型性状的个体
D．丁与甲、丁与乙两个杂交
群体的表型分离比不同
8．（2026·湖北襄阳·一模）将P1、P2（基因型均为AaBb，两对基因独立遗传）以及二者杂交产生的后代
中的相关基因进行检测，电泳结果如图所示，已知条带2 代表A 基因，则代表a 基因的条带是（ ）
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A．4
B．3
C．1
D．无法确定
9．（2026·福建泉州·一模）红种皮花生与白种皮花生杂交，F1均为红种皮，F1自交得到F2植株，有462 株
为红种皮，31 株为白种皮。研究人员设计引物对下列植株2 号染色体进行PCR 并分析，用于推测种皮颜色
相关基因在2 号染色体所处的区域，结果如下图所示。下列说法错误的是（ ）
A．控制花生种皮颜色基因的遗传遵循自由组合定律
B．F2的红种皮植株与种皮相关的基因型有8 种
C．F2植株甲、乙检测结果表明F1形成雌雄配子时均发生染色体互换
D．据结果分析，控制种皮颜色基因不可能位于2 号染色体的③区域
10．（2026·山东临沂·一模）水稻的叶色（紫色、绿色）由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色
（紫色、棕色和白色）由两对等位基因（B/b、D/d）控制，基因D/d 控制水稻叶色的同时，也控制水稻的
粒色。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。已知基
因型为BBdd 的水稻籽粒为白色，不考虑突变和互换。下列说法错误的是（ ）
实验
亲本
F1表型
F2表型及比例
实验1
叶色：紫叶×绿叶
紫叶
紫叶：绿叶=9：7
实验2
粒色：紫粒×白粒
紫粒
紫粒：棕粒：白粒=9：3：4
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A．实验1 中，F2的绿叶水稻有5 种基因型，控制水稻叶色的两对基因独立遗传
B．综合分析实验1 和实验2，紫叶水稻籽粒的颜色有紫色和棕色2 种
C．若基因型为Bbdd 的水稻与水稻X 杂交，子代籽粒的颜色最多，则水稻X 基因型为BbDd
D．基因型为AaBbDD 的水稻自交，若子代植株的表型及比例为紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶
棕粒=9：3：3：1，则A/a 和B/b 位于非同源染色体上
11．（2025·四川凉山·一模）我国育成首个纯合的单向异交不亲和糯玉米。“单向异交不亲和”由基因T
控制，即含有T 的卵细胞能合成相关物质阻止含t 基因的精细胞与之结合，其余配子间能正常受精。玉米
的非糯与糯性状受另一对等位基因（B/b）控制。研究人员将纯种不亲和品系糯玉米与亲和品系非糯玉米
杂交，F1均为不亲和非糯玉米，将F1进行测交以确定2 对基因在染色体上的位置。不考虑染色体变异、互
换和基因突变等情况，下列分析正确的是（ ）
A．若F1作父本的测交子代有2 种表型，则说明2 对基因位于2 对同源染色体
B．若F1作父本的测交子代有4 种表型，则说明2 对基因位于2 对同源染色体
C．若F1作母本的测交子代只有1 种表型，则不能确定基因在染色体上的位置
D．若F1作母本的测交子代有2 种表型，则说明2 对基因位于1 对同源染色体
12．（2025·北京·模拟预测）玉米的抗病和易感病性状受两对等位基因A/a 和B/b 控制。研究人员选择抗病
母本与易感病父本进行杂交，F1全部为抗病，F1自交得F2．可利用PCR 技术确定两对基因在染色体上的相
对位置关系（不考虑交叉互换）。亲本、F1和F2群体中所有个体PCR 扩增产物的电泳结果如图所示，则F1
中A/a 和B/b 在染色体上的位置关系正确的是（ ）
A．
B．
C．
D．
15
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