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限时练16 变异类型的判断及相关实验、现代生物进化理论及基
因频率的计算
(选择题每小题3 分)
一、选择题
突破点3 变异类型的判断及相关实验
1.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序
列为:甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是( )
注:AUG(起始密码子)编码甲硫氨酸;CAU、CAC 编码组氨酸;CCU 编码脯氨酸;AAG 编
码赖氨酸;UCC 编码丝氨酸;UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端
B.若在①链5~6 号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1 号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链不可能相同
2.(2025·陕西安康模拟)染色体某个区段重复,该区段上的基因也随之重复,额外基因的存
在使某些基因超过正常的数量,破坏了基因组的平衡。研究发现,果蝇中基因型为V+V
的个体是红眼,但基因型为V+VV 的果蝇眼色却与基因型为VV 的果蝇眼色相同,均是朱
红眼,即2 个隐性基因的作用超过了与之相对应的显性基因的作用,如图所示。下列有关
叙述错误的是( )
A.图示变异类型将会导致该果蝇种群基因库中基因的种类增加
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B.基因型为V+VV 的果蝇,其处于减数分裂Ⅰ后期的细胞两极基因的种类和数量均不相
同
C.果蝇眼色遗传与基因种类或数量有关,含显性基因的个体不一定表现显性性状
D.可通过观察减数分裂Ⅰ前期的染色体状态,初步确定某朱红眼果蝇的基因型
3.(2025·重庆模拟)某卵原细胞的正常染色体和倒位染色体发生了同源区段的配对及互
换,在减数分裂过程中形成倒位环,产生一条含双着丝粒桥的染色体,如图所示,“×”表示非
姐妹染色单体的互换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失,双着丝粒桥在两着丝粒之间
随机发生断裂。不考虑其他变异和基因被破坏的情况,下列说法错误的是
( )
A.次级卵母细胞中一条染色单体上的基因不可能是ebcAB
B.卵细胞的基因组成最多有8 种可能
C.若卵细胞的基因组成是Dcbe,则第二极体可能是ABCDE、adcbe 和E
D.若卵细胞基因组成是EDc,则双着丝粒桥断裂位点可能发生在c、b 之间
突破点4 现代生物进化理论及基因频率的计算
4.(2025·广东卷)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力,也影响
果蝇的交配对象选择(如图)。表皮烃的合成受mFAS 基因控制。下列叙述错误的是(
)
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A.突变和自然选择驱动果蝇物种A 和物种B 的形成
B.自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C.果蝇种群A 和种群B 交配减少加速了新物种的形成
D.mFAS 基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
5.(2025·湖北卷)若在一个随机交配的二倍体生物种群中,偶然出现一个有利突变基因,该
突变基因可能是隐性或显性,具有突变表型的个体更容易生存和繁衍。图1 与图2 是在
自然选择下突变基因的频率变化趋势图。据图分析,下列叙述正确的是( )
图1
图2
A.图1 曲线在1 200 代左右时形成了新物种
B.对比图1 与图2,推测图1 中有利突变基因为隐性
C.随着世代数的增加,图2 曲线的峰值只能接近1,无法等于1
D.图2 曲线在200~400 代增长慢,推测该阶段含有利基因的纯合子占比少
6.(2025·安徽合肥模拟)马方综合征(MFS)是由FBN1 基因突变引起的遗传病,可导致肺部、
皮肤和中枢神经系统正常功能受到影响。研究者对身材矮小的秘鲁人的样本进行分析
显示,其某种突变的FBN1 基因(E1297G)与马方综合征无关,但与平均身高有关。下列叙
述错误的是( )
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A.基因E1297G 不能为人类的进化提供原材料
B.FBN1 基因频率的改变意味着种群发生了进化
C.秘鲁人身材矮小可能是秘鲁特定的环境对性状选择的结果
D.基因E1297G 与马方综合征无关可能是因为基因突变是不定向的
7.(2025·重庆模拟)中国是世界上最早把野鸭驯化成家鸭(2n=78)的国家。现有鸭种群(雌
∶雄=1∶1)处于遗传平衡,毛色褐色(T)对灰色(t)显性,该等位基因只位于Z 染色体上,其
中灰色母鸭占20%。下列叙述正确的是( )
A.驯化使基因频率定向改变,该种群中杂合公鸭占24%
B.若只考虑该对基因,种群繁殖一代后,基因型共有6 种
C.该种群下一代T 基因频率是80%,t 基因频率是20%
D.毛色基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象,影响表型比例
二、非选择题
8.(12 分)(2025·安徽芜湖模拟)表皮蜡质是指覆盖在陆生植物最外层的一层脂质有机混合
物,能够保护植物免受干旱、紫外线、病原菌和昆虫等的侵害。研究人员通过诱变获得
济麦突变体glossy1(纯合子),其穗部蜡质缺失。
(1)研究人员欲判断该突变体是否发生了染色体变异,最简单的方式是
。研究发现突变体glossy1 未发生染色体变异,将其与纯合野生型济麦22(WT)杂交,若F1
均为野生型,可判断其发生了 (填“隐性突变”或“显性突变”)。
(2)glossy1 和WT 杂交得到的F1均有白霜状蜡质层,但相对于两个亲本而言,F1的蜡质水
平介于二者中间,属于中间型。将F1与突变体glossy1 间行种植,自然条件下其传粉方式
与豌豆相同,一段时间后收获后代F2(假设每株后代个体数相同)。利用PCR 技术分别扩
增F2中各个体的相关基因序列,电泳检测产物,得到的带型为下图泳道中的
(在1~5 中依次选择),不同泳道的电泳带型比例为 。
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(3)为进一步探究济麦22 和glossy1 之间表皮蜡质性状产生差异的原因,研究人员比较了
二者叶鞘表皮蜡质组分和含量,发现A 基因突变为a 基因致使未知化合物(UN)含量显著
降低。除此之外,W 基因(控制蜡质成分β-二酮合成的关键酶基因)对于合成小麦蜡质这
一过程也有重要影响,其和突变后的非模板链部分序列如下:
注:起始密码子为AUG,终止密码子是UAA、UAG、UGA。
由图可知,W 基因在特定位点发生了碱基的 ,导致原来第 位氨基酸对
应的密码子变成了终止密码子,形成的肽链变短,产物合成异常。这一现象说明基因与性
状表达的关系是 。
(4)现通过诱变技术获得W 基因单位点突变的隐性纯合子w5,发现A、a 与W、w 均位
于染色体上,欲判断两对等位基因的位置关系,应选择 (从“WT”“glossy1”和“w5”
中选填)作为亲本进行杂交(不考虑突变与互换),再自交,若子二代表皮有蜡和无蜡的比值
为 ,则说明两对基因位于一对同源染色体上。
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参考答案
1.C 解析 mRNA 链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T 替换为U),与模
板链碱基互补配对,且方向相反,核糖体沿mRNA 的5'端向3'端移动,再结合氨基酸的序
列可推知,mRNA 碱基序列为5'-AUGCAUCCUAAG-3',故①链是转录的模板链,其左侧是
3'端,右侧是5'端,A 项错误。若在①链5~6 号碱基间插入碱基G,则mRNA 的5~6 号碱基
间插入一个C,变为5'-AUGCACUCCUAAG-3',第4 个密码子为终止密码子UAA,合成的
肽链变短,B 项错误。若在①链1 号碱基前插入一个碱基G,肽链的合成仍从起始密码子
AUG 开始,合成的肽链不变,C 项正确。由于密码子的简并,碱基序列不同的mRNA 翻译
得到的肽链也可能相同,D 项错误。
2.A 解析 染色体区段重复属于染色体结构变异(重复),该变异仅导致个体中某基因数
量增加,但并未产生新基因(基因种类未变),A 项错误。基因型为V+VV 的果蝇在减数分
裂Ⅰ后期时,同源染色体分离。由于V+是重复区段携带的显性基因,而V 是隐性基
因,V+和VV 可能分配到两极,导致两极基因的种类和数量(重复区段基因数不同)不相
同,B 项正确。由题意可知,基因型为V+VV(显性基因V+存在)的果蝇表现为朱红眼(隐性
性状),说明显性基因的存在不一定表现显性性状,表型与基因数量或组合相关(两个隐性
基因V 的作用超过显性基因V+),C 项正确。朱红眼果蝇的基因型可能为VV 或V+VV。
在减数分裂Ⅰ前期,若个体基因型为V+VV,同源染色体联会时重复区段会形成环状结构
(染色体结构变异特征),而个体基因型为VV 时无此现象,因此可通过观察染色体状态初
步判断基因型,D 项正确。
3.B 解析 由题图可知,染色体发生了倒位,即正常染色体上的基因序列为ABCD●E,倒
位后的染色体上基因序列为adcb●e,图示为该同源染色体联会的状态,同时发生了同源
染色体的非姐妹染色单体之间的互换,因此,该同源染色体形成的染色单体上的基因序列
依次为:ABCD●E、adcb●e、adD●E 和e●bcCBA 或ABCD●E、adcb●e、adCBA 和
e●bcD●E,而形成的染色体桥随机断裂的过程中不会产生ebcAB 的基因序列,A 项正确。
次级卵母细胞正常染色体上的基因序列为ABCD●E,倒位后次级卵母细胞中一条染色单
体上基因序列可能为ABCD●E、adcb●e、adD●E、e●bcCBA 或ABCD●E、adcb●e、
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adCBA、e●bcD●E,次级卵母细胞分裂后产生卵细胞,由于双着丝粒桥在两着丝粒之间随
机发生断裂,故卵细胞的基因组成最多有10 种可能,B 项错误。若卵细胞的基因组成是
Dcbe,说明与之来自同一个次级卵母细胞的第二极体可能是E,结合题图可知,另外一个
第一极体产生的两个第二极体是ABCDE、adcbe,C 项正确。结合题图可知,若卵细胞基
因组成是EDc,则双着丝粒桥断裂位点可能发生在右侧环状结构的c、b 之间,D 项正确。
4.D 解析 突变产生生物进化的原材料;自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并
决定生物进化的方向,故突变和自然选择驱动果蝇物种A 和物种B 的形成,A 项正确。在
潮湿环境中,低表皮烃个体因具有更高的存活率和繁殖力,其基因频率在种群中逐渐上升,
即自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境,B 项正确。果蝇种群A 和种群B
交配减少,导致种群间的基因交流减少,基因频率发生改变,最终形成生殖隔离,加速了新
物种的形成,C 项正确。mFAS 基因突变带来的双重效应使得果蝇种群A 和果蝇种群B
的交配减少并影响二者环境适应的能力,但并不足以导致生殖隔离,生殖隔离需多因素协
同作用,如基因库的长期积累、地理隔离、自然选择等,D 项错误。
5.D 解析 图1、图2 的差别主要在于突变发生后前期的有利突变基因频率。显性和隐
性有利突变的主要区别在于杂合子是否可以表现出有利性状,由于隐性突变杂合无法表
现出有利性状,故前期增长缓慢,而显性突变基因的频率前期就可以快速增长。图1 曲线
在1 200 代后只是基因频率接近1,无法判断是否产生生殖隔离,也就无法判断是否形成
新物种,A 项错误。根据分析可知图2 为隐性有利突变,B 项错误。图2 为隐性突变,隐性
突变作为有利性状,随着世代数的增加,可能基因频率达到1,C 项错误。图2 曲线在
200~400 代增长缓慢,根据基因频率以及哈迪—温伯格定律可知,该阶段含有利基因的纯
合子占比少,D 项正确。
6.A 解析 基因突变、基因重组、染色体变异为生物进化提供了原材料,基因E1297G
是由FBN1 基因突变而来,可为生物进化提供原材料,A 项错误。生物进化的实质是种群
基因频率的改变,FBN1 基因频率的改变意味着种群发生了进化,B 项正确。自然选择决
定生物进化的方向,秘鲁人身材普遍矮小可能是自然选择的结果,C 项正确。马方综合征
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是由FBN1 基因突变引起的,但基因突变具有不定向性,所以并不是FBN1 基因发生的所
有突变都与马方综合征有关,D 项正确。
7.A 解析 驯化指人类通过长期选择、培育和改良,使野生动植物逐步适应人工环境,并
丧失野生特性的过程,驯化使基因频率定向改变,该种群ZtW(灰色母鸭)占20%,因此Zt的
基因频率为2/5,ZT的基因频率为3/5,雌配子为2/10Zt、3/10ZT、1/2W,雄配子为2/5Zt、
3/5ZT,雌雄配子结合,ZTZt(杂合公鸭)占3/5×2/10+2/5×3/10=24%,A 项正确。若只考虑该
对基因,种群繁殖一代后,基因型共有5 种,分别为ZTZT、ZTZt、ZtZt、ZTW、ZtW,B 项错
误。该鸭种群(雌∶雄=1∶1)处于遗传平衡,因此下一代T 基因频率是60%,t 基因频率是
40%,C 项错误。由题干信息可知,鸭种群处于遗传平衡,表型比例不变,D 项错误。
8.答案 (1)用显微镜观察小麦根尖细胞有丝分裂中期的染色体形态和数目 隐性突变
(2)泳道1、泳道2、泳道4 1∶5∶2
(3)增添 76 基因可以通过控制酶的合成影响代谢,从而控制生物体性状的表达
(4)glossy1 和w5 1∶1
解析 (1)研究人员欲判断该突变体是否发生染色体变异,最简单的方式是用显微镜观察
小麦根尖细胞有丝分裂中期的染色体形态和数目,原因是染色体变异在显微镜下可以直
接观察到。将突变体glossy1(纯合子)与纯合野生型济麦22(WT)杂交,若F1均为野生型,
可判断突变体glossy1 发生了隐性突变,原因如下:若发生了显性突变,突变体为显性纯合
子,与野生型杂交,F1应表现为突变性状,而F1表现为野生型,说明野生型为显性性状,突变
体为隐性性状,即发生了隐性突变。
(2)glossy1 和WT 杂交得到的F1为杂合子,F1与突变体glossy1 间行种植,自然条件下传粉
方式与豌豆相同,即自花传粉且闭花受粉,F1自交产生F2,F2的基因型及比例为
AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,glossy1 的基因型为aa,其自交后代为aa,由于每株后代个体数相
同,所以F2的基因型及比例为AA∶aa∶Aa=1∶5∶2,利用PCR 技术分别扩增F2中各个
体的相关基因序列,电泳检测产物,WT 的基因型为AA,对应泳道1,glossy1 的基因型为
aa,对应泳道2,F2中AA 对应泳道1,Aa 对应泳道4(杂合子),aa 对应泳道2,所以F2的电泳
带型为泳道1、泳道2、泳道4,不同泳道的电泳带型比例为1∶5∶2。
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(3)由正常基因序列和突变基因序列对比可知,W 基因在特定位点发生了碱基的增添(增
加了一个T),根据密码子的碱基序列,正常基因序列中第229~231 位碱基开始的三个碱基
为AGA,对应的密码子为AGA,突变后第229 位碱基开始的三个碱基为TAG,对应的密
码子为终止密码子,所以导致原来第76 位氨基酸对应的密码子变成了终止密码子,因为
mRNA 上三个相邻碱基决定一个氨基酸,从第4 位开始的碱基为ATG,对应的密码子为
AUG,为起始密码子,(231-3)/3=76。这一现象说明基因可以通过控制酶的合成影响代谢,
从而控制生物体性状的表达,因为W 基因是控制蜡质成分β-二酮合成的关键酶基因,其
突变导致酶合成异常,进而影响蜡质合成,使性状改变。
(4)由题意可知,A、a 与W、w 均位于染色体上,遵循孟德尔遗传规律。w5 为W 基因单
位点突变的隐性纯合子,基因型为AAww,突变体glossy1 的基因型为aaWW,欲判断A、
a 与W、w 在染色体上的位置关系,可以将glossy1 和w5 作为亲本进行杂交,获得
F1(AaWw),F1自交后得F2,若A/a、W/w 基因同时位于一对同源染色体上,A 与w 连锁,a
与W 连锁,F1产生的配子为aW 和Aw,自交后代的基因型及比例为
AAww∶AaWw∶aaWW=1∶2∶1,即表皮有蜡(AaWw)∶无蜡(AAww+aaWW)=1∶1。
