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易错点7 变异类型的判断
[名师支招]
(1)注意根据“缺失或增添”的对象区别不同变异：以“染色体片段”为单位的
改变，如若干基因的缺失或增添，属于染色体变异；以“碱基”为单位的缺失或
增添是分子水平上的变化，当碱基的缺失或增添引起基因碱基序列改变时属于基
因突变。
(2)并非“交换片段”就是易位：①同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应
的片段属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期；染色体结构变异中的易位属
于突变，发生在有丝分裂或减数分裂的任何时期，是在非同源染色体间交换片段
②同源染色体中的互换(基因重组)可增加配子种类，但不改变配子中基因数目；
若易位发生在减数分裂中，则可能导致产生配子中基因数目变化。
(3)注意区分三种易混的“排列顺序”：基因的排列顺序≠基因中碱基的排列顺序
≠DNA 分子中的碱基排列顺序。基因的排列顺序一般是指控制不同性状的基因
在染色体上的排列顺序；基因中碱基的排列顺序是指某一基因内部的碱基排列顺
序；DNA 分子中的碱基排列顺序是指包含若干基因的完整DNA 分子中的碱基排
列顺序和非基因片段的碱基排列顺序。基因突变和染色体结构变异对三种排列顺
序的影响如表：
比较项目
基因的排列顺
序
基因中碱基的排列
顺序
DNA 分子中的碱基
排列顺序
基因突变
不变
改变
改变
染色体
结构变异
改变
通常不变
改变
[典例赏析]
1.(2024·重
育才中学
考
庆
联
)一对同源染色体上的基因构成为AABBCC 的细胞在
减数第二次分裂后期之前，两条姐妹染色单体分别将自身两端粘连在一起。着丝
粒分裂后，两条染色体形成相互锁定的环状，环之间可通过交换(对等交换或者不
对等交换)实现分离，结果如图所示。下列相关说法错误的是( )
A.对等交换后两条染色体上的基因种类及排列顺序通常保持不变
B.不对等交换产生的配子受精后，后代个体中可出现染色体片段缺失或重复
C.分离后两环上出现等位基因，则可能在DNA 复制时发生了基因突变
D.分离后两环上出现等位基因，则可能非姐妹染色单体之间发生过交换
答案 D
解析
个体基因型是
该
AABBCC，一条染色体的两条姐妹染色
体上都是
单
ABC，如果
生
等交
，
等交
后两条染色体上的基因种
及排列
序通
发
对
换则对
换
类
顺
常保持不
，
变
A 正确；一条染色体的两条姐妹染色
体上的基因均
单
为ABC，形成
的
定
状基因型
锁
环
为AABBCC，但如果
行不
等交
，交
果可能是一个配
进
对
换
换结
子染色体上的基因只有A，另一个配子染色体上有ABBCC，受精后，后代个体中
可出
染色体片段缺失或重复，
现
B 正确；由于
个体不存在等
该
位基因，如果分离
后两
上出
等位基因，
可能在
环
现
则
DNA 复制
生了基因突
，不可能是非姐
时发
变
妹染色
体之
生
交
，
单
间发
过
换
C 正确，D
。
错误
2.(2024·山
宁二模
东济
)某卵原细胞中的一对同源染色体m、n 如图所示，其中m
为正常染色体，A～E 表示染色体上的正常基因顺序。该对同源染色体联会后发
生的特殊过程如图所示，其中染色体桥分裂时随机断裂，后续的分裂过程正常进
行。下列叙述正确的是( )
A.该卵原细胞产生的极体可能存在染色体片段的位置颠倒
B.伴随着染色体桥随机断裂，细胞质基质均等分裂
C.该卵原细胞产生的卵细胞发生了染色体数目变异
D.该卵原细胞产生正常卵细胞的概率为1/8
答案 A
解析 由于
中同源染色体
生
异后，相
的片段随机断裂，
减数第一次
题图
发
变
连
经
分裂分
入极体和次
卵母
胞，其中极体可能
得染色体片段位置
倒的异
别进
级
细
获
颠
常染色体，A 正确；初
卵母
胞
胞
不均等分裂，形成一个大
级
细
经过细
质
的次
卵
级
母
胞和一个小的极体，
细
B
；
卵原
胞在分裂
程中
生了染色体倒位和
错误
该
细
过
发
片段缺失，属于染色体
构
异，
结
变
C
；由于
中同源染色体
生
异后，相
错误
题图
发
变
的片段随机断裂，所以
卵原
胞
生的卵
胞
型可能
：含
连
该
细
产
细
类
为
m 染色体的卵
胞，此
正常卵
胞；或含
细
为
细
n 染色体的卵
胞，此
生倒位的异常卵
胞；或
细
为发
细
含染色体
随机断裂后形成的染色体的卵
胞，此种情况
生的卵
胞有两种异
桥
细
产
细
常可能，因此
生含有正常染色体的卵
胞比例
产
细
为1/4，D
。
错误
3.(2024·浙江6 月
考，
选
19)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减
数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴
随同源染色体的交换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失或染
色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。已知该精原
细胞发生了如图乙所示的现象，下列叙述正确的是( )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了4 种类型的可育雄配子
答案 C
解析 由
甲可知，
图
bcd
生了倒位，因此是
发
①到④区段
生倒位，
发
A
；由
错误
图
乙可知，胞中染色
体
细
单
Ⅱ和Ⅳ
生了交
，
发
换B
；根据
干可知，配子中出
错误
题
现
染色体片段缺失或重复，
不能存活，而出
倒位的配子能存活，
倒位后交
则
现
经过
，可能会形成四个配子
：
换
为ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了
e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此
精原
胞共
生
该
细
产
了2 种
型的
类
可育雄配子，C 正确，D
。
错误
4.(2024·重
南开中学
研
庆
调
)雄果蝇正常性染色体组成如图1 所示，科学家发现在
自然界中存在性染色体组成XXY 的果蝇表现为雌性，其两条X 染色体在配子形
成过程中不分离，记为“XX”。摩尔根的夫人利用它创造了“并连X 染色体”
法来检测未知的基因突变：将一只经诱变的野生型果蝇乙与含并连X 染色体的
果蝇甲交配，后代中不含X 染色体或含3 条X 染色体的果蝇都不能存活，其检测
过程如图2 所示。
(1)诱发果蝇发生基因突变的物理因素有________________________(写出两种即
可)。
(2)亲本雌果蝇产生的配子类型有________。
(3)若上述杂交实验后代中只有雌果蝇，可推测待检果蝇的X 染色体上发生
________突变。统计发现后代雌雄果蝇的数量相当，雄果蝇出现新的表型，若已
知该基因突变发生在图1 的Ⅰ区，可推测待检果蝇X 染色体上发生的是
________(填“显性”“隐性”或“未知显隐性”)突变；若该基因突变发生在图
1 的Ⅱ区，可推测待检果蝇X 染色体上发生的是________(填“显性”“隐性”
或“未知显隐性”)突变。
(4)与传统方法相比，用“并连X 染色体”法检测X 染色体上隐性基因突变的优
点是_______________________________________________________________
___________________________________________________________________。
答案 (1)紫外线、X 射线等(或其他辐射方法) (2)XX、Y (3)致死 未知显隐性
显性 (4)只需杂交一代即可检出X 染色体隐性突变
解析 (1)
生物
生基因突
的物理因素有紫外
、
诱发
发
变
线
X 射
等。
线
(2)性染色体
成
组
为XXY 的果
表
雌性，其两条
蝇
现为
X 染色体在配子形成过程中
不分离，因此，
本雌果
生的配子
型有
亲
蝇产
类
XX、Y。
(3)将一只
的野生型果
乙
经诱变
蝇
(X1Y)与含并连X 染色体的果
甲
蝇
(XXY)交配，
本雌果
生的配子
型有
亲
蝇产
类
XX、Y，
的野生型果
乙
生的配子
型
经诱变
蝇
产
类
为
X1、Y，子代的基因型为XXX1(致死)、XXY(雌果蝇)、X1Y、YY(致死)，若后代中只
有雌果
，明
蝇说
X1Y 致死，故待
果
的
检
蝇
X 染色体上
生致死突
。假
待
果
发
变
设
检
蝇Ⅰ区的X 染色体上
生的是
性突
，
交
合
发
显
变
杂
组
为XAY×XaXaY，子代的基因
型为XAXaXa(致死)、XaXaY、XAY、YY(致死)，雄果
出
新表型；假
待
果
蝇
现
设
检
蝇
Ⅰ区的X 染色体上
生的是
性突
，交
合
发
隐
变杂
组
为XaY×XAXAY，子代的基因型
为XAXAXa(致死)、XAXAY、XaY、YY(致死)，雄果
出
新表型，由此可推
，待
蝇
现
测
果
检
蝇X 染色体上
生的突
未知
性。若
基因突
生在
发
变
显隐
该
变发
Ⅱ区，假
待
设
检
果
的
蝇
X 染色体上
生的是
性突
，相当于
发
显
变则
XAYa×XaXaYa，子代的基因型为
XAXaXa(致死)、XaXaYa、XAYa、YaYa(致死)，雄果蝇(XAYa)出
新的表型；假
生
现
设发
的是
性突
，相当于
隐
变
XaYA×XAXAYA，子代的基因型为XAXAXa(致死)、
XAXAYA、XaYA、YAYA(致死)，雄果蝇(XaYA)未出
新的表型。
现
(4)由(3)可知，与
方法相比，用
传统
“并连X 染色体”法只需
交一代即可
出
杂
检
X
染色体
性突
。
隐
变
